Anda di halaman 1dari 50

RANGKAI KELAMIN, BERANGKAI DAN PINDAH SILANG

MAKALAH
Untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah Genetika
yang dibimbing oleh Desi Kartikasari, M.Si.

Oleh
Kelompok 5

Ahmad Khoirofi Arozak (17208153038)


Aziza Hajir (17208153046)
Mayudha Prayuga (17208153060)
Beta Larasati (17208153070)

JURUSAN TADRIS BIOLOGI

FAKULTAS TARBIYAH DAN ILMU KEGURUAN


INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI TULUNGAGUNG
April 2017
KATA PENGANTAR

Tiada kata yang pantas pertama kali diucapan selain ucapan syukur kepada
ALLAH SWT dengan ucapan Alhamdulillahirrabilaalamin yang mana kita telah
diberi nikmat yang luar biasa. Dan dengan petunjuknya kita dapat menyelesaikan
makalah sesuai dengan waktunya. Shalawat serta salam tidak lupa kami ucapkan
kepada baginda nabi Muhammad SAW serta para keluarga, sahabat, tabiin dan
para pengikutnya. Dan dengan itu kita selalu menantikan syafaatnya kelak di hari
pembalasan.
Di kesempatan yang sangat baik ini kami menyusun sebuah makalah yang
berjudul Rangkai Kelamin, Berangkai Dan Pindah Silang. Sebelumnya kami
ucapkan terimakasih kepada:
1. Rektor IAIN Tulungagung Dr. Maftukhin, M.Ag yang telah memberikan
kesempatan kepada kami untuk belajar di kampus tercinta ini.
2. Dosen mata kuliah Genetika Desi Kartikasari, M.Si yang telah memberikan
kepercayaan kepada kami untuk menyusun sebuah makalah ini.
3. Dan tidak lupa juga kepada teman-teman yang ikut membantu dalam
pembuatan makalah ini. Dengan amanat itu kami akan memberikan hasil
yang terbaik untuk makalah ini.
Penyusun menyadari bahwa dalam penyusunan makalah ini masih
banyak kekurangan. Oleh karena itu, penyusun sangat mengharapkan kritik dan
saran yang membangun dari semua pihak untuk mengevaluasi makalah ini.
Penyusun berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat untuk semuanya.

Tulungagung, April 2017

Penyusun

i
DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR
DAFTAR ISI
BAB I : PENDAHULUAN 1
A. Latar Belakang 1
B. Rumusan Masalah 2
C. Tujuan Penulisan 2
BAB II : PEMBAHASAN 3
A. Gen-gen yang terdapat pada kromososm X .................................. 3
B. Gen-gen yang terdapat pada kromosom Y .................................... 7
C. Berangkai Pada Autosom .............................................................. 16
D. Pindah Silang ................................................................................ 20
E. Peta Kromosom ............................................................................. 33
BAB III : PENUTUP 45
A. Kesimpulan 45
B. Saran 46
DAFTAR PUSTAKA

ii
BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Telah diketahui bahwa individu itu memeiliki dua macam kromosom yaitu
autosom dan gonosom. Oleh karena individu betina dan jantan biasanya
mempunyai autom yang sama, maka sifat keturunan uyang ditentukan oleh gen
pada autosom diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya tanpa membedakan
seks, misalnya sifat keturunan seperti jari lebih, warna mata, atau rambut dan
albino dapat diwariskan, tetapi keturunan F1 maupun F2 tidak pernah disebut-
sebut jenis kelminnya.
Selain gen-gen autosomal demikian itu dikenal pula gen-gen yang terdapat
di dalam kromosom kelamin. Peristiwa ini dinamakan rangkai kelamin (Seks
Linkage). Gen-gen yang terdapat atau terangkai pada kro,osom kelamin
dinamakan gen rangkai kelamin (seks linkages). Terhubung dengan itu dapat
dibedakan gen rangkai X, ialah gen yang terangkai pada kromosom X dan gen
terangkai Y, yang terangkai dalam kromosom Y.1
Silang (crossing over) adalah peristiwa penukaran segmen dari kromatid-
kromatid bukan saudara dari sepasang kromosom homolog. Peristiwa pindah
silang sangat umum terjadi pada saat pembentukan gamet pada kebanyakan
makhluk. Pindah silang terjadi pada akhir profase I atau awal metafase I yang
terjadi pada saatkromosom telah mengganda menjadi dua kromatid. Pindah silang
umumnya terjadi pada kromatid-kromatid tengah yaitu kromatid nomor dua dan
tiga dari tetra dkromatid. Tetapi tidak menutup kemungkinan adanya pindah
silang pada kromatid-kromatid yang lain. Peristiwa pindah silang ini
memungkinkan untuk terjadinya semakin banyak variasi antar individu. Dengan
adanya pindah silang maka terbentuk genotip tipe parental dan tipe rekombinan
dan didapatkan nilai pindah silang. Untuk mengetahui terjadinya pindah silang
dan persentasenya maka dilakukan imitasi yang menggambarkan peristiwa pindah
silang. Berdasarkan hal di atas, maka penulis tertarik untuk lebih mendalami
tentang rangkai kelamin dan pindah silang.

1
Suryo, Genetika Untuk Strata I, (Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 2012) hlm 189
1
B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana rangkai kelamin dan kelainan yang terjadi pada kromosom X?
2. Bagaimana rangaki kelamin dan kelaianan yang terjadi pada kromosom Y?
3. Bagaimana sistem berangkai pada Autosom?
4. Bagaimana pengertian dari pindah silang?
5. Bagaimana pemetaan pada rangkai kromosom X?

C. Tujuan Penulisan
1. Untuk menjelaskan kelainan yang terjadi pada kromosom X
2. Untuk menjelaskan kelaianan yang terjadi pada kromosom Y
3. Untuk menjelaskan sistem berangkai pada Autosom
4. Untuk menjelaskan pengertian dari pindah silang
5. Untuk menjelaskan pemetaan pada rangkai kromososm X

2
BAB II
PEMBAHASAN

A. Gen-gen yang Terdapat pada Kromosom-X


1. Rangkai Kelamin pada Drosophila
Sesungguhnya sudah lama sekali telah diketahui adanya peristwa yang
menunjukkan adanya hubungan antara sifat keturunan dengan seks. Bangsa
yahudi pada waktu itu mendapatkan beberapa anak laki-laki yang darahnya
tidak dapat membeku diwaktu anak-anak itu dikhitankan. Oleh karena ada dua
orang anak yang berasal dari ibu yang sama, lagipula penyakit itu terdapat
pada anak laki-laki, maka diambil kesimpulan bahwa penyakit itu keturunan
dan ada hubungannya dengan seks. Kemudian dalam tahun 1906 Doncaster
dan Raaynormengetahui bahwa warna tubuh dari ngengat Abracas
grossulariata juga merupakan sifat keturunan yang ada hubungannya dengan
seks. Akan tetapi mereka tidak mampu untuk menerangkan bagaimana
hubungan itu dengan kromosom kelamin
Adanya rangkai kelamin mula-mula ditemukan dalam tahun 1901 oleh
Morgan yang mulai penelitiannya di Columbia University kemudian
dilanjutkan di Institut Teknologi California. Ia menggunakan lalat drosophila
melanogaster dengan memperhatikan warna matanya. Lalat yang normal
bermata merah, tetapi diantara sekian banyak lalat bermata merah itu ia
mendapatkan lalat jantan bermata putih. Karena berbeda dari yang normal,
maka lalat yang bermata putih disebutnya mutan (menyimpang dari yang
normal).2
Morgan segera mengawinkan lalat jantan bermata putih itu dengan lalat
betina normal (bermata merah). Semua lalat F1 baik jantan maupun betina
bermata merah. Ketika lalat-lalat F1 dikawinkan, didapatkan keturunan F2
yang memperlihatkan perbandingan bermata merah : bermata putih.
Kecuali itu lalat-lalat F2 yang bermata merah adalah betina, sedangkan
separoh dari jumlah lalat jantan ternyata memiliki mata merah dan separoh

2
Ibid., 190
3
lainnya memiliki mata putih. Perkawinan resiprok memberi keturunan yang
berbeda.

Gambar. Drosophila betina mata merah, dan jantan warna putih (mutan)

Berdasarkan itu semua Morgan mengambil kesimpulan bahwa gen


resesip yang menentukan warna mata putih itu rupa-rupanya hanya
memperlihatkan pengaruhnya pada lalat jantan saja. Lagipula gen yang
menentukan warna mata Drosophila itu terdapat pada kromosom-X.
Andaikata gen resesip yang menentukan warna mata putih itu w yang
terdapat pada kromosom-X, maka alel dominannya + (sebagai pengganti huruf
besar W), maka percobaan Morgan tadi dapat diterangkan secara genetic
seperti gambar berikut.

4
Apakah ada lalat betina bermata putih? Tentu saja ada, yaitu apabila ada
lalat betina bermata merah heterozigot (+w) kawin dengan lalat jantan bermata
putih dengan genotip w- (tanda menggambarkan kromosom Y, karena
gennya terdapat pada kromosom-X). Separoh dari jumlah keturunan yang
berupa lalat betina akan bermata merah dan separohnya bermata putih.
Demikian pula dengan keturunan yang berupa lalat jantan.3
2. Rangkai Kelamin pada Manusia
Lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan besar disebabkan oleh
gen-gen terangkai-X dikenal pada manusia. Kebanyakan disebabkan oleh gen
resesip. Beberapa diantaranya yang dipandang penting dan banyak dikenal
akan diterangkan disini.
a) Disebabkan oleh Gen resesip
1. Buta warna merah-hijau. Dapat dibedakan :
Tipe deutan, yaitu apabila yang rusak/lemah bagian mata yang
sensitip terhadap warna hijau.
Tipe protan, apabila yang rusak/lemah bagian mata yang sensitip
terhadap warna merah.
Yang disebut pertama kira-kira dua kali lebih sering dijumpai daripada
yang disebut terakhir.
Butawarna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesip
c (asal dari perkataan inggris color blind). Karena gennya terdapat dalam
kromosom-X sedangkan perempuan memiliki 2 kromosom-X, maka seorang
perempuan dapat normal homozigotik (CC), normal heterozigotik (Cc) atau
yang amat jarang dijumpai homozigotik (cc) sehingga buta warna. Laki-laki
hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, sehingga ia hanya dapat normal (C-
) atau buta warna (c-) saja. Seorng perempuan normal (homozigotik CC) yang
kawin dengan seorang laki-laki butawarna (c-) akan mempunyai anak normal,
baik laki-laki maupun permpuan. Bagaimanakah jika keadaannya terbalik?
Jika ada seorang laki-laki normal C- kawin dengan seorang perempuan
butawarna cc, maka semua anak perempuan akan normal Cc, tetapi anaknya

3
Suryo, Genetika Manusia, (Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 1997), hal. 202

5
laki-laki semua butawarna c-. Disini tampak bahwa sifat ayah (yaitu normal)
diwariskan kepada semua anak perempuan, sedangkan sifat ibu (yaitu
butawarna) diwariskan kepada semua anak laki-laki. Cara mewariskan sifat
keturunan demikian itu dinamakan cara mewariskan bersilang (Inggris:
Criss-Cross Inheritance) dan ini merupakan ciri khas bagi pewarisan gen-gen
terangkai-X.
Pada kedua contoh diatas dapat dilihat bahwa walaupun anak
perempuan itu normal, tetapi mereka itu pembawa (carrier) gen resesip untuk
butawarna. Andaikan gadis normal tetapi carrier itu kawin dengan laki-laki
butawarna, maka separoh dari anak perempuan kemungkinan butawarna cc,
demikian halnya dengan anak laki-laki.
Suatu contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang memiliki keturunan
penyakit butawarna. Dapat dilihat bahwa lebih sering orang laki-laki yang
menderita butawarna dibandingkan dengan orang perempuan.
Di Amerika Serikat kira-kira 8% dari penduduknya menderita
butawarna, sedaangkan wanita yang butawarna hanya 0,5% saja. Di Republik
Rakyat China sekitar 6% dari penduduknya pria butawarna, sedangkan di
Indonesia kira-kira 3,5% dari penduduk pria dan data untuk penderita wanita
belum tersedia.
2. Anodontia
Ialah suatu kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesip pada
kromosom-X. orang yang menderita kelainan ini tidak memiliki benih gigi di
dalam tlang rahangnya, sehingga gigi tidak tumbuh seterusnya. Alelnya
dominan A menentukan orang bergigi normal. Cara pewarisan gen dari orang
tua kepada anak-anak tidak ada bedanya dengan pada butawarna. Anodontia
juga lebih sering dijumpai pada pria daripada wanita. Di Kotamadya
Yogyakarta ditemukan seorang perempuan yang menderita anodontia, suatu
khusus yang jarang dijumpai.4

4
Ibid., 204
6
Gambar. Anodontia

Ayah dan ibu (II1 dan II2) dari penderita perempuan itu adalah saudara
sepupu, yaitu kedua ibu mereka adalah kakak beradik. Pada keluarga ini yang
menderita anodontia adalah ayah (II1, meninggal pada umur 60 tahun), anak
laki-laki pertama (III1, 45 tahun), anak kedua (III2, 40 tahun), anak ketiga (III3,
meninggal pada umur 24 tahun) dan anak ke lima perempuan (III5, 34 tahun).
Anak ke empat (III4 perempuan, 35 tahun), anak ke enam (III6 laki laki 32
tahun) dan anak ke tujuh (III7 perempuan 30 tahun) bergigi normal.
Cucu-cucu tidak ada yang menderita anodontia, namun berdasarkan
pewarisan gen, cucu IV8, IV9 dan IV10 sudah dapat dipastikan adalah carrier.
Sesuai dengan pendapat para ahli, penderita-penderita itu juga
menunjukkan ectodermal dysplasia seperti rambut jarang dan susah
berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Gusi mereka tampak datar
dan rendah.
Pemeriksaan rontgenologis telah dilakukan di Fakultas Kedokteran
Gigi Gsjsh Mada dan memperlihatkan tidak adanya tanda-tanda pertumbuhan
benih-benih gigi di kedua rahangnya dan tidak tampak tulang alveolus.
3. Hemofilia
Ialah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah
seseorang sukar membeku diwaktu terjadi luka. Biasanya darah orang normal
bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada
orang hemophilia, darah akan membeku antara 50 menit sampai 2 jam,

7
sehingga menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak
darah.
Penyakit ini mula-mula dikenal di negara-negara Arab ketika beberapa
anak dalam suatu keluarga atau keluarga lain yang masih mempunya
hubungan keluarga yang dekat, meninggal dunia akibat pendarahan pada
waktu sedang dikhitankan. Namun pada waktu itu kejadian semacam itu
dianggap sebagai takdir Tuhan YME, karena memang orang belum
mengetahui sebab-sebabnya. Dengan meninggalnya putera mahkota Alfonso
dari Spanyol akibat suatu luka oleh pecahan kaca mobil pada waktu mobil
yang dikendarainya bertabrakan di dekat Miami, Florida USA, maka
terbukalah rahasia penyakit itu. Lukanya sebenarnya tak seberapa, tetapi ia
kehabisan darah. Semenjak itulah dilakukan penelitian mendalam tentang
sebab-sebabnya.
Hemophilia dibedakan atas tiga macam :
a. Hemofilia A, yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat
antihemofili globulin (faktor VIII). Kira-kira 80% dari kasus
hemophilia adalah dari tipe ini. Seorang mampu membentuk anti
hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki
gen dominan H sedang alelnya resesip tidak dapat membentuk zat
tersebut. Oleh karena gennya terangkai-X, maka perempuan normal
dapat mempunyai genotip HH atau Hh. Laki-laki normal akan
mempunyai genotip H-. Perempuan hemophilia mempunyai genotip
hh, sedangkan laki-laki hemophilia h-.
b. Hemofilia B atau penyakit cristmas
Pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama perang dunia II,
seorang anak laki-laki yang masih kecil bernama Christmas luka.
Karena darahnya memerlukan waktu lama untuk membeku, dokter
mengambil kesimpulan bahwa anak itu menderita hemophilia, tetapi
lain daripada yang biasa dijumpai. Penderita tidak memiliki komponen
plasma tromboplastin (disingkat KPT; faktoor IX). Kira-kira 20% dari
hemophilia adalah dari tipe ini.

8
c. Hemofilia C. Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesip
dalam kromosom-X, melainkan oleh gen resesip yang jarang dijumpai
dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus hemophilia
adalah dari tipe ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma
tromboplastin anteseden (PTA).
Jelaslah bahwa hemophilia menyebabkan tidak terbentuknya
tromboplastin, suatu substansi yang diperlukan untuk pembekuan darah.
Hemophilia banyak mendapat perhatian karena terdapat dalam keluarga
kerajaan di Eropa. Hasil penelitian menunjukkan bahwa Ratu Viktoria dari
Inggris tentu heterozigotik (carrier) untuk gen hemophilia, karena dalam
keluarganya terdapat seorang anak laki-laki yang menderita hemophilia yang
berasal dari dua anaknya perempuan. Melalui dua orang anaknya perempuan
yang menjadi carrier itu, gennya menyebar ke keluarga kerajaan Rusia dan
Spanyol.
Beruntunglah bahwa hemophilia tidak terdapat lagi dalam keluarga
besar kerajaan Inggris. Pangeran Philip bukan seorang penderita hemophilia.
Ratu Elizabeth mempunyai garis keturunan yang berasal dari laki-laki bukan
penderita hemophilia, yaitu Edward VII, George V dan George VI.
Bagaimana ratu Victoria mendapatkan gen resesip h itu? Oleh karena
tidak ada laporan yang jelas tentang peristiwa perdarahan yang mengakibatkan
kematian pada nenek moyangnya, maka ada kemungkinan bahwa gen itu
berasal dari adanya mutasi baru di dalam spermatozoa atau sel telur sehingga
di dalam zigot terdapat hasil mutasi baru itu. Kemudian zigot berkembang
menjadi Ratu Viktoria.
Perkawinan antara seorang perempuan normal homozigotik (HH)
dengan laki-laki hemophilia (h-) akan menghasilkan anak perempuan maupun
laki-laki normal. Walaupun anak perempuan itu normal, tetapi ia carrier. Jika
dia menikah dan kebetulan mendapatkan suami hemophilia pula, maka
separoh dari jumlah anak laki-lakinya ada kemungkinan hemophilia.
Sedangkan genotip hh bersifat letal.dengan demikian tidak ada perempuan
yang hemophilia. Andaikata ada perempuan hemophilia, maka ia baru dapat
dijumpai apabila ayahnya hemophilia dan ibunya pembawa (carrier) gen

9
hemophilia, suatu kejadian yang sulit sekali dijumpai. Untuk mendapatkan
laki-laki hemophilia pada usia kawin adalah sulit sekali, karena biasanya
sudah meninggal di waktu kanak-kanak. Luka yang kecil saja seperti akibat
pencabutan gigi dapat menyebabkan penderita hemophilia meninggal. Apabila
dijumpai perempuan hemophilia, mungkin sekali ia menderita hemophilia B
atau C, tetapi bukan hemophilia A.
Andaikata anak hemophilia dapat mempunyai usia hidup normal,
perkawinan antara laki-laki hemophilia dengan perempuan carrier pun amat
jarang dijumpai. Sebaagai gambaran dapat diikuti contoh berikut ini.
Frekuensi laki-laki hemophilia di Amerika Serikat ialah kira-kira 1 dalam
25.000 kelahiran. Misalnya frekuensi untuk gen normal (H) adalah p,
sedangkan untuk gen hemophilia (h) adalah q, maka kita dapat menggunakan
persamaan p2HH + 2pqHh + q2hh atau (pH + qh)2.
Karena q= 0,00004, maka p = H = 1 - q = 0,99996
Frekuensi perempuan carrier adalah 2pq = 0,99996 x 0,00004 =
0,00008. Berdasarkan perhitungan ini maka perkawinan laki-laki hemophilia
dengan perempuan normal heterozigot (carrier) mempunyai frekuensi q x 2pq
= 0,00004 x 0,00008 = 0,0000000032. Ini berarti bahwa dari 312.500.000
perkawinan ada kemungkinan 1 perkawinan semacam itu. Dan jangan
dilupakan, itu hanya 50% dari jumlah anak perempuan yang mempunyai
kemungkinan hemophilia.
Disamping itu masih harus diperhitungkan bahwa sukarnya
membekunya darah selain oleh hemophilia dapat juga disebabkan oleh
berbagai keadaan lainnya, misalnya afibrinogenemia.
Bahwa perempuan hemophilia pernah dijumpai, pernah dikemukakan
oleh Merskey dalam tahun 1951 dan laporannya telah dimuat dalam majalah
ilmiah Quarterly Journal of Medicine, 20:299-312 dengan judul The
occurrence of haemophilia in the human female . Dalam laporan itu
diperlihatkan juga bahwa kasus hemophilia lebih banyak dijumpai dalam
keturunan apabila perkawinan keluarga.

10
4. System golongan darah Xga
Dalam tahun 1962 Mann dan kawan-kawan menemukan system
penggolongan darah yang disebutnya golongan darah Xga, disebabkan oleh
sebuah gen resesip dalam kromosom-X. Diketemukannya golongan darah ini
karena seorang pasien bernama Tuan And yang menerima beberapa kali
transfuse darah ternyata memiliki zat anti di dalam serum darahnya yang
memperlihatkan kelakuan lain terhadap antigen yang telah dikenal terlebih
dahulu. Zat anti (antibody) dalam serum darah itu disebut anti- Xga. perlu
diketahui bahwa zat anti terdapat di dalam serum darah, sedangkan antigen
terdapat di dalam eritrosit (sel darah merah). Darah seseorang dapat dites
dengan menggunakan serum yang mengandung anti- Xga. Bila hasil tes itu
menunjukkan reaksi positip (artinya terjadi penggumpalan darah) maka orang
itu memiliki eritrosit yang mengandung antigen - Xga. ia dikatakan bersifat
Xga-positip atau Xg(a+). Sebaliknya bila hasil tes itu tidak menunjukkan
reaksi negatip, maka eritrosit orang itu tidak mengandung antigen- Xga dan ia
dikatakan bersifat Xga- negatip atau Xg (a-).
Berdaskan penelitian dengan mempelajari diagram silsilah dari
beberapa keluarga diambil kesimpulan bahwa terdapatnya antigen- Xga dalam
eritrosit seseorang itu ditentukan oleh gen resesip Xg yang terdapat dalam
kromosom-X. Laporan penelitian Mann mengenai hal ini terdapat dalam
majalah Lancet, 1:8-10, 1962 dengan judul: A sex-linked blood group.
5. Sindroma Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena ada pembentukan purin yang berlebihan,
terutama pada guanine. Sebabnya karena penderita tidak mampu membentuk
enzim hipoxantin-guanin phosphoribosil transferase (APRT). Sebagai hasil
dari metabolisme purin yang abnormal ini, pasien memperlihatkan tabiat yang
abnormal, seperti misalnya kejang otot yang tidak disadari serta
menggeliatkan anggota kaki dan jari-jari tangan. Kecuali itu ia tuna mental,
menggigit serta merusak jari-jari tangan dan jaringan bibir. Ia menunjukkan
pula tanda-tanda kerusakan pada kerinjal, sukar menelan dan sering muntah-
muntah.

11
Gambar. Sindroma Lesch-Nyhan

Menurut Nyhan, semua pasiennya laki-laki di bawah umur 10 tahun,


sedangkan pasien perempuan tidak dijumpai.tidak ada seorang pun dari
pasiennya yang dapat berjalan. Selama beberapa bulan setelah lahir, anak
biasanya menunjukkan keadaan normal, tetapi setelah berumur satu tahun,
anak itu memperlihatkan tanda-tanda timbulnya penyakit. Dengan tumbuhnya
gigi, dimulailah gigitan yang merusak pada bibir dan jari-jari tangan disertai
dengan tangis kesakitan. Biasanya lalu dilakukan pencegahan terhadap
kebiasaan yang jelek itu. Ia mudah ketawa dan suka berkelakar. Semakin besar
anak itu, ia dapat berteriak minta tolong dari kesakitan itu. Akan tetapi ia juga
tidak segan-segan untuk menyerang siapa saja yang mendekat, sampai berani
merebut kaca mata dan melemparkannya ke lantai.
6. Hidrosefali terangkai-X
Hidrosefali adalah suatu penyakit yang ditandai dengan besarnya
kepala karena ada penimbunan cairan cerebrospinal di dalam ruang otak.
Sesungguhnya ada 9 penyakit keturunan yang menunjukkan hidrosefali, akan
tetapi hanya satu inilah yang disebabkan oleh gen dalam kromosom X. dengan
mengumpulnya cairan cerebrospinal terjadilah tekanan yang mengakibatkan
gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak dan kerapkali penderita
cepat meninggal dunia. Penyebabnya adalah gen resesip terangkai-X.

12
Bickers dan Adams (1949) melaporkan bahwa pada suatu keluarga
selama dua generasi terdapat 7 bayi laki-laki yang menderita hidrosefali
dengan tanda membesarnya kepala diwaktu lahir.
Dalam keadaan normal cairan cerebrospinal berguna untuk menjaga otak
terhadap goncangan. Cairan ini dibentuk di bentuk dalam empat ruang otak,
berputar di di dalam ruang itu dan mengelilingi otak untuk kemudian di hisap
dalam aliran darah. Apabila hubungan antara ruang-ruang otak itu terhalang
atau sangat menyempit, maka cairan itu akan terkumpul, mempertinggi
tekanan di dalam ruang otak dan merusak jaringan otak di sekelilingnya. Oleh
karena itu tulang tengkorak bayi masih lemah untuk waktu sampai sekitar
enam bulan setelah kelahiran, maka tanda pertama dari hidrosefali ialah
membesarnya kepala bayi.5

Gambar. Hidrosefalus

5
Suryo, Genetika Manusia, (Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 1997), hal. 206-
222

13
- Disebabkan oleh gen dominan
Contohnya gigi coklat dan mudah rusak karena kurang email. Kelainan
ini disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat dalam kromosom-X.
Alelnya resesip b menentukan gigi normal. Jika seorang laki-laki bergigi
coklat menikah dengan orang perempuan bergigi normal, maka semua
anaknya perempuan bergigi coklat, sedang semua anak laki-laki bergigi
normal. Disini pun Nampak sifat khas dari pewarisan gen yang terdapat dalam
kromosom-X, yaitu cara pewarisan gen bersilang.
3. Rangkai Kelamin pada Mamalia
Telah diketahui bahwa penentuan jenis kelamin pada mammalia itu
mengikuti system XY, sehingga binatang betina adalah XX dan binatang jantan
XY
Contoh yang indah dapat diikuti pada warna rambut kucing. Gen-gen yang
menentukan warna rambut itu terdapat dalam kromosom-X, yaitu:
B = gen yang menentukan warna hitam
C = gen yang menentukan warna kuning.
Bb = genotip untuk kucing belang ketiga (hitam-kuning-putih)

Perkawinan antara kucing jantan berwarna kuning dengan kucing betina


berwarna hitam akan menghasilkan kucing betina belang tiga (hitam-kuning-
putih) yang disebut juga calico dan kucing jantan hitam. Keturunan F2
kemungkinannya terdiri dari :

14
25% kucing betina berwarna hitam
25% kucing betina berwarna belang tiga
25% kucing jantan berwarna hitam
25% kucing jantan berwarna kuning.
Oleh karena itu kucing calico (belang tiga) itu harus heterozigot (Bb)
sedangkan kucing jantan tidak mungkin heterozigot (karena kucing jantan adalah
XY), maka kucing calico itu umumnya berkelamin betina. Walaupun sangat
jarang terjadi, pernah dijumpai kucing calico jantan. Ini disebabkan karena pada
waktu pembentukan gamet terjadilah nondisjunction. Kucing calico jantan
tentunya memiliki kromosom kelamin XXY, sehingga ia steril.6
4. Rangkai Kelamin pada Ayam
Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe ZO, dengan catatan
bahwa ayam betina adalah heterozigot (ZO), sedang ayam jantan homogametic
(ZZ).
Pada ayam dikenal pula gen-gen yang terdapat dalam kromosom kelamin,
misalnya:
B = gen untuk bulu bergaris-garis (blorok)
B = gen untuk bulu polos.
Perkawinan antara ayam jantan berbulu polos dengan ayam betina berbulu
bergaris-garis menghasilkan keturunan yang terdiri dari anak ayam jantan yang
bulunya bergaris-garis dan anak ayam betina dengan bulu polos. Tampak adanya
cara pewarisan bersilang.
Pengetahuan inilah sangat penting bagi para peternak ayam dalam usaha
menentukan seks pada anak-anak ayam umur sehari (DOC = day old chicken),
sebab ada beberapa sifat keturunan terangkai kelamin pada ayam yang sangat
menguntungkan.

6
Suryo, Genetika Manusia, (Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 1997), hal. 222-
-224

15
B. Gen-gen yang Terdapat pada Kromosom-Y
Oleh karena kromosom-Y mempunyai ukuran lebih pendek daripada
kromosom-X, maka kromosom Y mengandung gen-gen lebih sedikit. Apabila
kedua kromosom kelamin itu dijajarkan dapat dilihat adanya bagian yang
homolog (sama bentuk dan panjangnya) dan bagian tak homolog.
Kromosom kelamin manusia dibedakan atas 3 bagian :
1) Bagian dari kromosom-X yang homolog dengan bagian dari kromosom-Y.
Bagian ini tidak panjang dan disini terletak gen-gen yang memperlihatkan
rangkai kelamin tak sempurna, ialah gen-gen yang dapat mengalami
pertukaran tempat.
2) Bagian dari kromosom-X yang tidak homolog dengan bagian dari
kromosom-Y. Bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen-gen yang
memperlihatkan rangkai kelamin sempurna. Gen-gen ini lazim disebut
gen-gen terangkai-X
3) Bagian dari kromosom-Y yang tidak homolog dengan bagian dari
kromosom-X. Bagian ini pendek sekali dan disini terletak gen-gen yang
lazim disebut gen-gen terangkai-Y. Sifat keturunan yang timbul karena
pengaruh gen terangka-Y dinamakan holandric, sedang gennya disebut gen
holandric. (berasal dari perkataan Yunani holo = sama; andro = laki-laki),
karena hanya diwariskan kepada keturunan laki-laki saja.
Sampai sekarang telah diketahui 63 gen terangkai-X, tetapi baru 3 gen
terangkai-Y dikenal pada manusia. Tiga gen terangkai-Y itu ialah:
a) Gen resesip wt yang menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari
(terutama jari kaki), sehingga tangan atau kaki orang mirip dengan kaki
katak atau burung air. Alelnya dominan Wt menentukan keadaan normal.
b) Gen resesip hg yang menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku
di permukaan tubuh orang, sehingga menyerupai hewan landak yang
tubuhnya berduri itu. Orang demikian pernah diketemukan di suatu
keluarga di Inggris dalam abad ke-18 dan dinamakan porcupine Man.
Akan tetapi Penrose dan Stern (1958) tidak begitu yakin bahwa keadaan
demikian itu disebabkan oleh gen terangkai-Y. Alelnya dominan Hg
menentukan pertumbuhan rambut normal.

16
c) Gen resesip h yang menyebabkan Hypertrichosis, yaitu tumbuhnya rambut
pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Alelnya dominan H tidak
menyebabkan Hypertrichosis. Oleh karena gennya terdapat dalam
kromosom-Y sedangkan yang memiliki kromosom-Y hanyalah orang laki-
laki saja, maka sifat keturunan ini hanya diwariskan kepada keturunan
laki-laki saja, maka sifat keturunan ini hanya diwariskan kepada keturunan
laki-laki saja. Hypertrichosis lebih sering dijumpai pada bangsa India dan
Pakistan.
1. Gen-gen yang Ekspresinya Diubah Oleh Seks
Kini akan dibicarakan gen-gen yang dalam memberikan ekspresinya
pada fenotip dapat diubah oleh seks. Gen-gen ini dapat terletak pada autosom
maupun pada kromosom kelamin.
Apabila gen itu terletak pada autosom maka laki-laki dan perempuan
dapat diharapkan akan menerima gen itu dengan frekuensi yang sama,
sehingga masing-masing seks mempunyai peluang yang sama besar untuk
menunjukkan diwariskannya gen itu. Tetapi apabila gen itu terletak pada
kromosom-X maka gen itu akan diwariskan menurut pola bersilang artinya
gen yang terletak pada kromosom-X itu tidak mungkin diwariskan oleh
seorang ayah langsung kepada anak laki-laki.
Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui terletak di autosom dapat
dibatasi atau dipengaruhi oleh seks dari seseorang yang memilikinya.
2. Gen-gen yang Ekspresi Dibatasi oleh Seks
Beberapa sifat yang dibatasi oleh seks dikenal, misalnya :
a) Pembentukan payudara dan ovarium serta kemampuan untuk membentuk
sel telur pada pembuahan.
b) Pembentukan kumis, prostat dan testes serta kemampuan untuk
membentuk spermatozoa untuk laki-laki.
Pada hewan dan tumbuhan pun dikenal beberapa peristiwa yang
menunjukkan bahwa ekspresi gen dibatasi oleh seks. Contohnya: warna kupu
semanggi. Kupu jantan selalu berwarna kuning, tetapi yang betina dapat
kuning dan putih. Warna putih dominan, tetapi hanya memperlihatkan diri
pada kupu betina. Jika P merupakan gen untuk warna putih (pada kupu betina

17
saja) , sedangkan p untuk warna kuning, maka ekspresi gen yang dibatasi oleh
seks itu sebagai berikut
Genotip Kupu jantan Kupu betina
PP Kuning Putih
Pp Kuning Putih
Pp Kuning kuning

3. Gengen yang Ekspresi dipengaruhi oleh seks


Ada banyak contoh untuk sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
autosomal yang ekspresinya dipengaruhi oleh seks. Sifat itu tampak pada
kedua macam seks, tapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar daripada
seks lainnya. Perempuan misalnya lebih sering menderita penyakit autoimun,
tetapi sebaliknya laki-laki lebih sering botak kepalanya dibandingkan dengan
perempuan.
Beberapa contoh mengenai ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks:
Dua contoh diberikan disini:
1. Kepala botak (bald), seperti kepunyaan bintang film Tely Savalas dan
Yul Brynner. Kepala botak ini bukan akibat penyakit atau kekurangan gizi
dalam makanan, tetapi benar-benar keturunan. Walaupun lazimnya kepala
botak terdapat pada laki-laki, namun sekali-kali dapat dilihat adanya pada
perempuan dengan kepala botak.
Biasanya kepala botak baru akan tampak setelah berusia sekitar 30
tahun. Diwaktu kanak-kanak atau remajanya ia masih normal. Mula-mula
kepala botak itu disebabkan oleh gen terangkai kelamin seperti pada buta
warna. Akan tetapi kenyataan menunjukkan bahwa seorang ayah yang
mempunyai kepala botak dapat mewariskannya langsung kepada anak
laki-laki, suatu hal yang tidak mungkin terjadi apabila gen yang
menyebabkan terdapat dalam kromosom-X. Andaikata gen itu terdapat
dalam kromosom Y, maka dugaan itu tidak dapat dibenarkan, mengingat
bahwa ada perempuan yang berkepala botak.
Jika gen B menentukan kepala botak dan alelnya resesip b
menentukan kepala berambut normal, maka pengaruh jenis kelamin itu

18
sedemikian rupa, sehingga gen B dominan pada laki-laki, tetapi resesip
pada perempuan (bila heterozigot).
Ekspresi gen itu sebagai berikut
Genotip Laki-laki Perempuan
BB Botak Botak
Bb Botak Tidak botak
bb Tidak botak Tidak botak

Andaikata seorang laki-laki berkepala botak kawin dengan seorang


perempuan tidak botak (keduanya homozigot) maka semua anak laki-laki
akan botak, sedangkan semua anak perempuannya tidak botak.

P bb x BB
Tidak botak botak
botak
F1 Bb
tidak botak
Gambar. Diagram perkawinan antara laki-laki botak dengan perempuan
tidak botak

2. Panjang Jari Telunjuk


Apabila kita meletakkan tangan kita pada suatu alas datar dimana
terdapat sebuah garis sedemikian rupa sehingga ujung jari manis
menyentuh garis tersebut, maka dapat diketahui apakah jari telunjuk kita
lebih panjang atau pendek dari pada jari manis.

19
Gambar. Panjangnya jari telunjuk ditentukan oleh gen yang
ekspresinya dipengaruhi oleh seks.

Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen yang dominan pada laki-laki,
tetapi resesip pada perempuan.
Ekspresi gen itu sebagai berikut
Genotip Laki-laki Perempuan
TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang

Cara diwariskannya sifat ini seperti halnya dengan kepala botak.7

C. Berangkai pada Autosom


Teori kromosom dari T. Boveri dan W. S. Sutton (1903) menyatakan
bahwa kromosom adalah bagian dari sel yan membawa gen-gen dan gen-gen
ini selama meiose mempunyai kelakuan berdasarkan prinsip-prinsip mendel,
yaitu memisah secara bebas. Akan tetapi prinsip mendel ini hanya berlaku
apabila gen-gen letaknya lepas satu sama lain dalam kromosom.

7
Suryo, Genetika Manusia, (Yogyakarta: Gadjah Mada University Press, 1997), hal. 228-
233

20
Pada lalat buah Drosophyla sampai sekarang telah diketahui kira-kira
5.000 gen, sedangkan lalat ini hanya memiliki 4 pasang kromosom saja yang
sepasang bahkan kecil sekali menyerupai dua buah. Berhubung dengan itu,
maka pada sebuah kromosom tidak terdapat sebuah gen saja, melainkan
puluhan atau ratusan gen-gen.
Peristiwa bahwa beberapa gen bukan alel terdapat pada satu kromosom
yang sama dinamakan berangkai (dalam bahasa inggris : linkage). Gen-gennya
dinamakan gen-gen terangkai.
Orang kedua yang sangat berjasa dalam ilmu genetika setelah mendel
ialah Thomas hunt morgan (1866-1945). Morgan dan kawan-kawan lama
sekali megadakan penelitian pada lalat drosophila dan akhirnya dinyatakan
bahwa gengen bersama alel-alelnya yang terletak pada sepasang kromosom
homolog berkelompok, yang dinamakan kelompok berangkai (linkage group).
Dari hasil penyelidikan berbagai macam makhluk lainnya dapat diambil
kesimpulan bahwa banyaknya kelompok berangkai pada suatu individu itu
ekuivalen dengan jumlah kromosom haploid dari individu yang bersangkutan.
Misalnya pada jagung (Zea mays, n=10) terdapat 10 kelompok berangkai,
pada ercis (pisum sativum n=7) terdapat 7 kelompok berangkai, pada lalat
Drosophyla (n=4) terdapat 4 kelompok berangkai, pada manusia (n=23)
terdapat 23 kelompok berangkai.
Peristiwa berangkai pada tumbuh-tumbuhan untuk pertama kali
diketahui oleh G. N Collins dan J.H Kemton dalam ahun 1911 pada tanaman
jagung. Dikatakan bahwa gen (wx) untuk endosperm berlilin itu terangkai
dengan gen (c) untuk warna aleuron (lapisan sel terluar dari endosperm).
Kemudian diketahui bahwa pada mahkluk lain (termasuk manusia dapat
dijumpai adanya peristiwa berangkai.
Untuk membedakan apakah gen-gen letaknya terpisah ataukah
terangkai pada kromosom yang sama, maka diadakan perbedaan dalam cara
penulisan genotip suatu individu. Marilah kita ambil sebagai contoh suatu
dihibrid dengan menggunakan pasangan gen A dengan a dan B dengan b.

21
Apabila gen-gen tersebut letaknya terpisah (artinya tidak terangkai),
sehingga memisah secara bebas diwaktu meiose, maka genotip dihibrid itu
ditulis seperti yang lazim kita kenal, yaitu AaBb.
Kemungkinan gen terangkai ada dua yaitu:
1. Gen-gen dominan terangkai pada satu kromosom, sedang alel-alelnya
resesip terangkai pada kromosom homolognya. Ada beberapa cara untuk
menulis genotipnya, ialah: (AB) (ab), AB/ab, AB:ab, , . Gen-gen yang

terangkai secara demikian, dikatakan bahwa gen-gen terangkai dalam


keadaan couplin phase atau gen-gen mempunyai susunan sis.
2. Gen dominan terangkai dengan gen resesip yang bukan alelnya pada satu
kromosom, sedang alel resesip dari gen pertama dan alel dominan dari gen
ke dua terangkai pada kromosom homolognya. Ada beberapa cara untuk
menulis genotipnya, ialah: (Ab) (aB), Ab/aB, Ab: aB, ,

Gen-gen yang terangkai secara demikian, dikatakan bahwa gen-gen


terangkai dalam keadaan repulsion phase atau gen-gen mempunyai
susunan trans. Sekarang yang resmi adalah cara penulisan yang terakhir
.

a) Rangkai sempurna
Apabila gen-gen yang terangkai letaknya amat berdekatan satu
dengan yang lain maka selama meiose gen-gen itu tidak mengalami
perubahan letak, sehingga gen-gen itu bersama-sama menuju ke gamet.
Contoh : pada lalat Drosophyla dikenal gen-gen yang terangkai, yaitu :
Cu= gen untuk sayap normal
Cu= gen untuk sayap keriput (lalat tidak dapat terbang
Sr= gen untuk dada polos (normal)
Sr= gen untuk dada bergaris-garis
Lalat dihibrid degan fenotip sayap normal, dada normal ada
kemungkinan mempunyai dua macam genotip, ialah:
- (gen-gen terangkai dalam susunan sis)

- (gen-gen terangkai dalam susunan trans)

22
Marilah kita tinjau dua kemungkinan itu.
1) Gen-gen terangkai sempurna dalam susunan sis
Misalnya lalat jantan ayap keriput, dada bergaris-garis ( )

dikawinkan dengan lalat betina sayap normal (baik sayap maupun dadanya)
tetapi heterozigotik ( ). Oleh karena gen-gennya terangkai sempurna,

maka lalat dihibrid F1 ini akan membentuk 2 macam gamet saja, ialah gamet
(Cu Sr) dan gamet (cu sr). Berhubng dengan itu maka apabila lalat-lalat F1 ini
dibiarkan kawin sesamanya akan didapatkan lalat-lalat F2 perbandingan = 3
lalat normal: satu lalat sayap keriput dada bergaris-garis. Perbandingan ini
jelas menyimpang dari prinsip mendel, sebab andaikan gen-gen itu tidak
terangkai, maka perkawinan dihibrid menghasilkan keturunan dengan
perbandingan 9:3:3:1.

P x

sayap normal sayap keriput


dada normal dada bergaris-
garis

F1
sayap normal
dada normal

Cu Sr cu Sr
Cu Sr cu sr
tidak ada tidak ada

Cu Sr
Sayap dada Sayap dada

normal normal

Cu sr

cu sr

23

cu sr Sayap keriput,
Sayap dada
dada bergaris-
normal
garis

Gambar. Diagram perkawinan pada lalat Drosophila dimana gen-gen


terangkai sempurna dengan susunan sis pada dihiridnya. Berhubung dengan itu
perkawinan dihibrid menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip
3:0:0:1 atau disingkat 3:1

2) Gen-gen terangkai sempurna dalam susunan trans


Misalnya lalat jantan sayap keriput dada normal homozigotik ( )

dikawinkan dengan lalat etina sayap normal homozigotik dada bergaris-garis


( ). Lalat-lalat F1 tentunya normal (baik sayap maupun dadanya) tapi

heterozigo ( ). Oleh karena gen-gennya terangkai sempurna, maka alat

dihibrid F1 ini akan membentuk dua macam gamet saja, ialah gamet (Cu sr)
dan gamet (cu Sr). Bila lalat F1 ini di biarkan kawin sesamanya akan
didapatkan lalat-lalat F2 dengan perbandingan = 2 lalat normal: 1 lalat sayap
normal dada bergaris-garis: 1 lalat sayap keriput dada normal. Jadi di sini
terdapat tiga kelas fenotip, lalat yang dobel resesip tidak dijumpai sama sekali.
Perbandingan lalat-lalat F2 sebagai hasil perkawinan dihibrid inipun jelas
menyimpang dari prinsip mendel.

P x

sayap normal sayap keriput


dada bergaris-garis dada bergaris-garis

F1 (gen-gen dalam susunan trans)

sayap normal
dada normal

24

Cu Sr Cu sr cu Sr cu sr
tidak ada tidak ada

Cu Sr

tidak ada

sayap normal
Cu sr
dada sayap, dada
bergaris-garis normal


cu Sr
sayap dada sayap keriput, dada
normal normal
cu sr
tidak ada

Gambar. Diagram perkawinan pada lalat Drosophila dimana gen-gen


terangkai sempurna dengan susunan sis pada dihiridnya. Berhubung dengan
itu perkawinan dihibrid menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip
2:1:1:0 atau disingkat 2:1:1

Setelah kita mempelajari dua macam perkawinan di atas jelaslah


bahwa peristiwa berangkai, keturunan dari perkawinan dihibrid ternyata
menyimpang prinsip mendel.
b) Rangkai tidak sempurna
Gen-gen yang terangkai pada satu kromosom biasanya letaknya tidak
berdekatan satu dengan yang lainnya sehingga gen-gen itu dapat mengalami
perubahan letak yang disebabkan karena ada penukaran segmen dari kromatid-
kromatid pada sepasang homolog, peristiwa mana disebut pindah silang
(Crossing Offer)
Contoh: pada tanaman erchis (Pisum sativum) dikenal gen-gen
terangkai, ialah:
+ ( = pengganti huruf M) = gen untuk warna ungu pada bunga
m = gen untuk bunga warna merah pada bunga.
+ ( = pengganti B) = gen untuk serbuk sari panjang
25
b = gen untuk serbuk sari bulat
Tanaman Ercis dihibrid mempunyai dua kemungkinan genotip
(gen-gen terangkai sis) = warna ungu, serbik sati panjang

(gen-gen terangkai trans) = bunga ungu serbuk sari panjang

1) Gen-gen terangkai tidak sempurna dalam susunan cis

Misalnya tanaman ercis berbunga merah, serbuk sari bulat ( )

dikawinkan dengan tanaman berbunga ungu, serbuk sari pajang homozigotik

( ). Tanaman F1 berbunga ungu, serbuk sari panjang heterozigotik ( ).

Jika tanaman F1 ini diuji silang (di test Cross), diapatkan sekumpulan tanaman
F2 yang terdiri dari:
192 tanaman berbunga ungu, serbuk sari panjang
23 tanaman berbunga ungu, serbuk sari bulat
30 tanaman berbunga merah, serbuk sari panjang
182 tanaman berbunga merah, serbuk sari bulat
Hasil uji silang ini cukup mengherankan, karena tidak memperlihatkan
perbandingan 1:1:1:1 seperti yang lazim kita peroleh pada waktu melakukan
uji silang pada dihibrid. Ini disebabkan akibat terjadinya pindah silang gen-
gen pada tanaman dihibrid.gamet-gamet yang tidak mengalami pindah silang
gen-gennya (yaitu gamet ++ dan gamet mb) dibentuk paling banyak,
sebaliknya gamet-gamet yang gen-genny mengalami pindah silang (yaitu
gamet +b dan m+) dibentuk sedikit, sehingga menghasilkan keturunan sedikit
pula.

P x

Ungu merah
panjang bulat

F1
Ungu, panjang

Uji silang: x

26
Ungu merah
panjang bulat

F2
Genotip Fenotip Banyaknya Frekuensi Tipe

Ungu, panjang 192 0,4496 parental

ungu, bulat 23 0,0538 rekombinasi

merah, panjang 30 0,0702 rekombinasi

merah, bulat 182 0,4262 parental

Jumlah 427 1,0000

Gambar. Ujisilang pada tanaman ercis dihibrid, dimana gen-gen terangkai


tidak sempurna dan tersusun dalam keadaan sis. Hasil ujisilang
memperlihatkan perbandingan n:1:1:n

Apabila kita perhatikan baik-baik, maka hasil uji silang yang


jumlahnya banyak, mempunyai fenotip seperti tanaman parental. Karena itu
hasil yang jumlahnya banyak dinamakan tipe parental.
Tanaman-tanaman yang jumlahny asedikit adalah hasil adanya pindah
silang gen-gen dan tanaman-tanaman ini mempunya fenotip yang baru sama
sekali, artinya fenotip ini tidak terdapat pada tanaman parental maupun
tanaman dihibridnya. Berhubung dengan itu hasil uji silang yang jumlahnya
sedikit sebagai akibat adanya pindah silang gen-gen dinamakan tipe
rekombinasi.
Besarnya proses persentase rekombinasi pada contoh di atas = x

100% = 12,41%. Jadi tipe parentalnya= 100% -12,41% =87,59%.


Jika hasil uji silang yang jumlahnya banyak dinyatakan dengan n,
edang yang jumlahnya sedikit dinyatakan dengan 1 maka hasil uji silang pada
dihibrid dimana gen0gennya terangkai tak sempurna dan berada dalam
keadaan sis akan memperlihatkan perbandingan n:1:1:n.
27
1) Gen-gen terangkai tak sempurna dalam susunan trans
Misalnya tanaman ercis berbunga merah, serbuk sari panjang
homozigotik ( ) dikawinkan dengan tanaman berbunga ungu homozigotik,

serbuk sari bulat ( ). Tanaman F1 berbunga ungu, serbuk sari panjang

heterozigotik ( ). Jika tanaman F1 ini diuji pula, didapatkan sekumpulan

tanaman F2 yang terdiri dari:


14 tanaman berbunga ungu, serbuk sari panjang
178 tanaman berbunga ungu, serbuk sari bulat
160 tanaman berbunga merah serbuk sari panjang
8 tanaman berbunga merah, serbuk sari bulat
Hasil uji silang inipun tidak memperlihatkan perbandingan 1:1:1:1
seperti yang lazim kita peroleh pada waktu melakukan uji silang pada dihibrid
melainkan menunjukkan perbandingan 1:n:n:1.
Persentase rekombinasi pada contoh ini ialah x 100%= 8,65%

P x

Ungu merah
bulat panjang

F1

Ungu, panjang

Uji silang: x

Ungu merah
panjang bulat

28
F2
Genotip Fenotip Banyaknya Frekuensi Tipe

Ungu, panjang 14 0,0378 rekombina

ungu, bulat 178 0,4811 parental

merah, panjang 160 0,4324 parental

merah, bulat 18 0,0487 rekombina

Jumlah 370 1,0000

Gambar. Ujisilang pada tanaman ercis dihibrid, dimana gen-gen terangkai tidak
sempurna dan tersusun dalam keadaan sis. Hasil ujisilang memperlihatkan
perbandingan 1:n:n:1

D. Pindah silang
Yang dimaksud dengan pindah silang atau (crossing over) ialah proses
penukaran segmen dari kromatid-kromatid bukan kakak beradik (non sister
chromatids) dari sepasang kromosom homolog
Peristiwa pindah silang umum terjadi pada setiap gametogenese pada
kebanyakan mahkluk seperti tumbuh-tumbuhan, hewan, dan manusia. Pindah
silang terjadi ketika meiose 1 (akhir profase 1 atau permulaan metafase 1),
yaitu pada saat kromosom telah mengganda menjadi dua kromatid.
Pada waktu kromosom hendak memisah (yaitu pada anafase 1),
kromatid-kromatid yang bersilang itu melekat dan putus dibagian kiasma,
kemudian tiap potongan itu melekat pada kromatid sebelahnya secara timbal
balik. Berhubung dengan itu gen-gen yang terletak pada bagian yang pindah
itu akan berpindah pula tempatnya ke kromati sebelah.
Pindah silang dibedakan atas dua:
1) Pindah silang tunggal, ialah indah silang yang terjadi pada satu tempat.
Dengan terjadinya pindah silang itu akan terbentuk empat macam
gamet. Dua macam gamet memiliki gen-gen yang sama .htzgv dengan gen-

29
gen yang dimili induk (parental) maka dinamakan gamet-gamet tipe parental.
Dua gamet lainnya merupakan gamet-gamet baru yang terjadi sebagai akibat
adanya pindah silang. Gamet-gamet ini dinamakan gamet-gamet tipe
rekombinasi. Gamet-gamet tipe parental dibentuk jauh lebih banyak
dibandingkan dengan gamet tipe rekombinasi.

Gambar. Terjadinya pindah silang tunggal dan gamet-gamet yang dihasilkan

30
Gambar. Akibat dari berbagai macam pindah silang ganda antara gen A dan B.

2) Pindah silang ganda, ialah pindah slang yang terjadi pada dua tempat. Jika
pindah silang ganda (double crossing over) berlangsung diantara dua buah gen
yang terangkai, maka terjadi pindah silang ganda tidak akan nampak dalam
fenotip sebab gamet-gamet yang dibentuk hanya dari tipe parental saja atau
dari tipe rekombinasi saja atau dari tipe parental dan tipe rekombinasi akibat
pindah silang tunggal.
Akan tetapi andai kata diantara gen A dan gen B masih ada gen ke tiga
mialnya gen C, maka terjadinya pindah silang ganda antara gen a dan B akan
nampak.
Beberapa faktor yang mempengaruhi pindah silang
Kemungkinan terjadinya pindah silang ternyata dipengaruhi oleh
beberapa faktor seperti :
1. Temperatur yang melebihi atau kurang dari temperatur biasa dapat
memperbesar kemungkinan terjadinya pindah silang.
2. Umur. Makin tua suatu individu, makin kurang mengalami pindah silang.
3. Zat kimia tertentu dapat memperbesar kemungkinan pindah silang.
4. Penyinaran dengan sinar X dapat memperbesar kemungkinan pindah
silang
5. Jarak antara gen-gen yang terangkai. Maka jauh letak satu gen dengan gen
lainnya, makin besar kemungkinan terjadinya pindah silang.
6. Jenis kelamin. Pada umumnya pindah silang dijumpai pada mahkluk
betina maupun jantan. Namun demikian adalah perkecualian yaitu pada
ulat sutra (bombix mori) yang betina tidak pernah terjadi pindah silang,
demikian pula pada lalat drosopila yang jantan. Yang terkhir ini
dibuktikan oleh T.H. Morgan dan C.B. Bridges sebagai berikut:
+ = gen dominan untuk mata merah (normal)
P = gen resesip untuk mata ungu (jenis mutan)
+ = gen dominan untuk sayap panjang (normal)
v = gen resesip untuk sayap kisut (jenis mutan)

31
gen-gen tersebut terangkai pada autosom. Simbol + merupakan
pengganti dari huruf besar.
Waktu lalat jantan mata merah sayap normal heterozigotik
dikawinkan dengan lalat betina mata ungu sayap kisut, didapatkan lalat-
lalat F1 yang semuanya normal (mata merah sayap normal). Kemudian
dilakukan dua macam uji silang (test cross) pada lalat F1 dihibrid ini,
yaitu:
1. Lalat F1 betina dikawinkan dengan lalat jantan yang doble resesip
(mata ungu sayap kisut). Uji silang ini menghasilkan lalat-lalat F2
sebagai berikut:
382 lalat bermata merah, sayap normal
16 lalat bermata merah, sayap kisut
22 lalat bermata ungu, sayap normal
352 lalat bermata ungu, sayap kisut
2. Lalat F1 jantan dikawinkan dengan lalat betina yang doble resesip
(mata ungu sayap kisut). Uji silang ini ternyata hanya menghasilkan
dua macam lalat F2, yaitu:
74 lalat bermata merah, sayap normal
72 lalat bermata ungu sayap kisut
Perbedaan pada keturunan F2 dari kedua macam uji silang tadi
menunjukan bahwa pada lalat betina terjadi pindah silang, sehingga
didapatkan perbandingan n:1:1:n (sebab gen-gen pada dihibrid terangkai
dalam susunan sis, yaitu ), sedang pada lalat jantan tidak terjadi pindah

silang.
Nilai (persetase) pindah silang
Telah diketahui bahwa dengan adanya peristiwa pindah silang,
dalam keturunan dibedakan tipe parental (tipe orang tua) dan tipe
rekombinasi (tipe kombinasi baru). Adapun yang dimaksud dengan nilai
pindah silang (nps) ialah angka yang menunukan besarnya persenase
kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang.
Nps = x 100%

32
Nps pada contoh di muka = x 100% = 4,90 %

Ini berarti kekuatan pindah silang antara gen-gen yang terangkai itu
ialah 4,90 %. Tipe parental banyaknya 100%-4,90% = 95,10 %.
Tentunya nilai pindah silang tidak akan melebihi 50%, biasanya
bahkan kurang dari 50%, karena:
a) Hanya dua dari empat kromatid saja ikut mengambil bagian pada
peristiwa pindah silang.
b) Pindah silang akan mengurangi banyaknya tipe rekombinasi yang
dihasilkan.

E. Peta Kromosom
Yang dimaksud peta kromosom ialah gambar skema sebuah kromosom
yang dinyatakan sebagai sebuah garis lurus dimana diperihatkan lokus setiap
gen yang terletak pada kromosom itu. Sentromer dari kromosom biasanya
dianggap sebagai pangkal, maka diberi tanda 0 (angka nol). Pada lokus setiap
gen dibubuhkan angka yang menunjukan jarak antara gen itu dengan
sentromer atau jarak gen satu dengan yang lainnya. Jarak itu diberi ukuran unit
dan 1 unit = 1% pindah silang.
Misalnya pada lokus gen p tertulis angka 6,2. Ini berarti bahwa jarak
sentromer ke gen p ialah 6,2 unit. Pada lokus gen q tertulis angka 10, berarti
bahwa jarak antara sentromer dengan gen q ialah 10 unit. Dengan sendirinya
dapat diketahui jaraj antara gen p dan q, ialah 10-6,2 unit = 3,8 unit.
Jarak antara gen p dan gen q disebut jarak peta. Peta kromosom tanpa
menunjukkan letak sentromer dinamakan peta relatif.
Saat dimulainya pembuatan peta kromosom dilakukan pada tahun
1920 oleh para ahli genetika drosophia seperti T.H. Morgan, C.B. Bridges dan
A.H. Sturtevant.
Membuat peta kromosom dengan gen rangkap tiga
Di muka telah diketahui bahwa dengan menggunakan dua gen yang
terangkai, adanya pindah silang ganda tidak dapat diketahui dari keturunan
hasil uji silang. Kaitannya dengan hal tersebut perlunya membuat peta

33
kromosom seyogyanya menggunakan gen rangkap tiga diwaktu dilakukan uji
silang (dalam bahasa inggris: Three-poin cross).
Contoh sebagai berikut:
Mula-mula dikawinkan lalat drosophila betina homozigotik untuk gen-
gen resesip cu (sayap berkeluk), sr (tubuh bergaris), dan e (tubuh hitam)
dengan lalat jantan tipe liar (normal) homozigotik yaitu Cu (sayap lurs), Sr
(tubuh tak bergaris) dan E (tubuh kelabu).
Gen-gen tersebut terdapat pada kromosom no III. Lalat-lalat betina F 1
(yang berbentuk trihibrid) kemudian diuji silang dengan lalat jantan yang
sama sekali resesip, yaitu sayap berkeluk, tubuh bergaris, tubuh hitam.
Hasilnya berupa lalat-lalat F2 yang dapat dilihat pada gambar X-12.
Sekarang kita mendapatkan lalat-lalat F2 sebagai hasil uji silang itu,
kita mengambil langkah sebagai berikut:

Gambar. Peta kromosom dari lalat Drosophila. Huruf singakatan


adalah gen. lokasi gen tertera dengan angka-angka disebelah kiri

1) Tetapkan genotip-genotip parental dengan jalan:


a) Jika mungkin melakukan rekonstruksi perkawinan lalat parental.

34
b) Memperhatikan kelas fenotip yang paling banyak dalam keturunan itu.
Akan tetapi cara ini tidak cermat untuk menetapkan genotip-genotip
parental. Hanya berguna apabila data mengenai parentalnya tidak
diketahui.
2) Menetapkan tipe rekombinasi oleh adanya pindah silang ganda. Tipe-tipe
ini ditandai oleh fenotip yang paling sedikit.

P x

sayap berkeluk tubuh sayap lurus tubuh


bergaris tubuh htam tak bergaris tubuh kelabu

F1

sayap lurus tubuh


tak bergaris tubuh kelabu

Uji silang: sayap lurus x sayap berkeluk


tubuh tak bergaris tubuh bergaris
tubuh kelabu tubuh hitam

F2
1. lurus, tak bergaris, kelabu 786 lalat
2. berkeluk, bergaris, hitam 743 lalat
3. lurus, bergaris, hitam 107 lalat
4. berkeluk, tak bergaris, kelabu 97 lalat
5. lurus, tak bergaris, hitam 86 lalat
6. berkeluk, bergaris, kelabu 94 lalat
7. lurus, bergaris, kelabu 1 lalat
8. berkeluk, tak bergaris, hitam 2 lalat

Jumlah : 1926 lalat

Gambar. Ujisilang pada lalat Drosophila dengan gen rangkap tiga

35
Kemudian ditetapkan urutan letak gen yang sebenarnya, dengan
membandingkan genotip tipe parental dengan genotip tipe-tipe
rekombinasi hasil pindah silang ganda. Tentu ada satu gen yang berbeda
dan gen inilah yang sebenarnya terletak di tengah. Pada contoh ini, Cu Sr
E dan cu sr e merupakan tipe-tipe parental. Tipe-tipe rekombinasi hasil
pindah silang ganda adalah Cu sr E dan cu Sr e. Di sini mapak bahwa letak
gen sr pada tipe rekombinasi berbeda dengan tipe parental. Berhubung
dengan itu gen sr letaknya di tengah, yaitu diantara gen cu dan e. Urutan
letak gen yang benar ialah cu sr e atau e sr cu.
Pada contoh ini kebetulan urutan letak gen itu sudah benar.
3) Setelah urutan letak gen yang sebenarnya diketahui, maka dicari jarak peta
antara gen-gen tersebut.
Pindah silang (PS) antara gen cu dan sr menghasilkan kelas fenotip 3, 4, 7,
dan 8 jumlah tipe rekombinasi dari kelas-kelas ini adalah
107+97+1+2=207
Karena itu PS antara cu dan sr= 207/19,26=10,75%
PS antara gen sr dan e menghasilkan kelas fenotip 5, 6, 7, dan 8.
Jumlah tipe rekombinasi dari kelas-kelas ini ialah 86 + 94+1+2 = 183.
Karena itu PS antara sr dan e = 183/19,26 =9,50%
Jadi: jarak anara gen cu-sr= 10,75
unit jarak antara gen sr-e= 9,50 unit
4) Gambar peta kromosom relatif adalah sebagai berikut
cu 10,75 sr 9,50 e

Kita tidak melukiskan letak gen-gen itu sesungguhnya, karena


disebutkan tentang letak titik 0 (sentromer), sehingga jarak salah satu gen
itu dari sentromerpun tidak diketahui. Untuk mendapatkan letak titik 0
diperlukan percobaan dengan ribuan macam perkawinan.
Pengunaan gen rangkap tiga ini hanya akan bermanfaat apabila
letak gen yang satu dengan yang lainnya yang terangkai tidak terlalu
dekat, sehingga masih dimungkinkan berlangsungnya pindah silang ganda.

36
Para ahli genetika Drosophila telah menetapkan bahwa batas minimum itu
itu adalah 10 unit, maka tidak akan terjadi pindah silang ganda.
Koinsidens dan interferensi
Terjadinya pindah silang antara segmen-segmen dari kromosom
tertentu kebanyakan merupakan fenomena secara kebetulan saja, tetapi
distribusinya tidak acak-acakan. Berdasarkan hukum kemungkinan, maka
terjadinya dua pindah silang secara simultan sama dengan hasil perkalian
dari besarnya kemungkinan untuk tiap pindah silang yang berlangsung
secara terpisah di dua tempat itu. H.J. Muller menegaskan bahwa suatu
pindah silang yang terjadi pada suatu tempat tentu menghambat terjadinya
pindah silang lainnya yang berdekatan. Inilah yang dinamakan
interferensi. Untuk mencari besarnya interferensi, terlebih dahulu harus
dicari koefisien koinsiden (KK) yaitu antara banyaknya pindah silang
ganda yang sesungguhya dengan banyaknya pindah silang yang
diharapkan.
Singkatnya:

KK =

Koefisien interferensi (KI) = 1-KK


Jadi apabila terdapat interferensi lengkap tidak akan menghasilkan
pindah silang ganda, dan koinsiden dengan nol.
Sebaiknya apabila tidak terjadi interferensi, maka KK=1.
Pada contoh gambar (X-12) maka:
- Pindah silang ganda = = 0,0016

- Pindah silang ganda yang diharapkan = 0,1075 x 0,095= 0,0102


KK = = 0,16

KI = 1-0,16 = 0,84
Ini berarti bahwa pindah silah ganda yang terjadi itu hanya 16%
saja dari pindah silang ganda yang diharapkan. Interferensi akan kecil
apabila gen-gen yang bersangkutan letaknya saling berjauhan. Apabila KK
melebiho 1, maka interferensi menjadi negatif.
Contoh lain:
37
Pada tanaman jagung (Zea mays) dikenal gen-gen yang terangkai
misalnya:
+ (atau Bm)= gen yang menyebabkan tulang daun berwarna hijau (normal)
Bm = gen yang menyebabkan tulang daun cokelat (mengandung zat
antosian)
+ (atau Pr) = gen yang menyebabkan biji berwarna kuning (normal)
Pr = gen yang menyebabkan biji berwarna merah
+ (atau V) = gen yang menyebabkan daun berwarna hijau (normal)
v = gen yang menyebabkan daun berwarna hijau pucat
uji silang dari tanaman trihibrid ( x )

menghasilkan keturunan sebagai berikut:


+ pr v. . . . . . . . . . . 57 tanaman bm + v . . . . . . . . . . 2
tanaman
bm pr v. . . . . . . . . 434 tanaman + + v . . . . . . . . . . . . 1
tanaman
bm + + . . . . . . . . . 60 tanaman + pr + . . . . . . . . . . . 2
tanaman
catatan: cara penulisan genotip disini telah disederhanakan, yaitu dengan
menghilangkan gen-gen yang terdapat di bawah garis. Jadi apa yang
tercantum sebagai + pr v itu seharusnya ditulis . demikianlah

dengan lain-lainnya.

Berangkai pada kromosom X


Marilah kita tinjau gen-gen yang ada pada kromosom x pada lalat
Drosophila misalnya + (atau y) = gen yang menyebabkan tubuh berwarna
kelabu (normal)
Y = gen yang menyebabkan tubuh berwarna kuning
+ (atau W) = gen yang menyebabkan mata berwarna merah
(normal)
w = gen yang menyebabkan mata berwarna putih

38
Mula-mula kita kawinkan lalat betina normal homozigot (baik warna
tubuh maupun warna matanya) dengan lalat jantan tubuh kuning mata putih.
Semula lalat F1 baik yang jantan atau betina akan normal. Apabila lalat F1 ini
dibiarkan kawin sesamanya, didapatkan lalat-lalat F2 sebagai berikut :
(gambar x-13)
a. Semua lalat betina akan normal meskipun ada 4 macam genotip
b. Lalat jantan terbagi atas 4 kelas yaitu:
- Lalat jantan normal baik warna tubuh maupun warna matanya
- Lalat jantan dengan tubuh normal mata putih
- Lalat jantan dengan warna tubuh kuning dan mata merah
- Lalat jantan dengan waran tubuh kuning mata putih
Hasil ini merupakan petunjuk penting dalam usaha pembuatan peta
kromosom x, yaitu bahwa lalat-lalat F2 yang betina tidak berguna, karena
semuanya normal. Lalat-lalat betina dapat dibuang dan kita cukup perhatikan
lalat-lalat jantannya saja, karena fenotipnya memperlihatkan empat macam
variasi.
a) Pembuatan Peta Kromosom X
Di sinipun sebaiknya kita menggunakan individu trihibrid agar supaya
akibat adanya pindah silang ganda dapat nampak pada keturunannya.
Didasarkan pengetahuan di atas maka disini trihibrid tidak diuji silang
seperti pembuatan peta autosom, melainkan dikawinkan dengan individu
jantan normal.
Kecuali itu kita hanya memperlihatkan keturunan yang jantan saja,
sedangkan keturunan betina tidak perlu diikutkan dalam perhitungan.
Contohnya:
Pada lalat Drosophila:
Contohnya:
Pada lalat Drosophila dikenal gen-gen yang terangkai seperti
+ = gen yang menentukan mata berwarna merah (normal)
w = gen yang menentukan mata berwarna putih
+ = gen yang menentukan tubuh berwarna kelabu (normal)
y = gen yang menentukan tubuh berwarna kuning

39
+ = gen yang menentukan bulu tak bercabang (normal)
f = gen yang menentukan bulu bercabang
Pada waktu lalat trihibid betina dikawinkan dengan lalat jantan
normal dihasilkan keturunan misalnya sebagai berikut:
: 310 mata merah, tubuh kelabu, bulu tak bercabang (normal)
:
2 mata putih, tubuh kelabu, bulu tak bercabang
9 mata merah, tubuh kelabu, bulu bercabang
87 mata putih, tubuh kuning, bulu bercabang
50 mata putih, tubuh kelabu, bulu bercabang
46 mata merah, tubuh kuning, bulu tak bercabang
4 mata putih, tubuh kuning, bulu tak bercabang
98 mata merah, tubuh kelabu, bulu tak bercabang
4 mata merah, tubuh kuning, bulu bercabang
Pertanyaanya:
1. Pada kromosom apakah gen-gen itu terangkai ?berikan alasannya
2. Gambarkan peta kromosom relatifnya
3. Hitunglah koefisien interferensinya
4. Coba buatlah diagram perkawinanya dimulai dari lalat parentalnya
Jawabnya:
1. Oleh karena keturunanya dibedakan kelaminnya, maka dapat dipastikan
bahwa gen-gen tersebut terangkai pada kromosom X
2. Terlebih dahulu kita tulis keturunan dari hasil perkawinan itu dengan
mengemukakan gen-genya, yaitu sebagai berikut:
: 310 + + +
: 2w++
9++f
87 w y f
50 w + f
46 + y +
4wy+
98 + + +

40
4+ y f
Tipe parental tipe rekomnbinasi
wyf w++
+++ +yf
Apabla tipe tipe parental dibandingakan dengan tipe- tipe rekombinasi,
maka nampak bahwa ada perbedaan mengenai letak gen w.
Berhubung dengan itu gen w seharusnya terletak di tengah, sehingga urutan letak
gen yang benar ialah y w f atau f w y. Jadi tipe parental dengan memperlihatkan
urutan letak gen yang beaar ialah:
Ywf f wy
atau
+++ +++
Andaikata kita menggunakan susunan tipe parental yang pertama, maka:

PS antara y-w =

= =0,34 = 34 %

PS antara w-f =

= = 0.0633 = 6,33%

Jadi : - jarak gen y-w = 34 unit


- jarak gen w-f = 6,33 unit
Gambar peta kromosom relati ialah sebagai berikut:
y 34 w 6,33 f
Kromosom-X

PSG yang sesungguhnya = = 0,02

PSG yang diharapkan = 0,34 x 0,0633 = 0,02

KK = =1 sehingga KI = 1-1 = 0. Berarti tanpa interferensi

41
Genotip lalat trihibridnya ialah . Melihat genotipnya, maka lalat ini tentunya

berasal dari lalat-lalat parental dan . Dengan demikian bentuk

diagram perkawinan yang dimulai dari lalat-lalat parental ialah sebagai berikut:
P x

Berangkai, pindah silang dan peta kromosom pada manusia

Mudah dimengerti kiranya bahwa mempelajari berangkai dan pindah


silang serta pembuatan peta kromosom pada manusia jauh lebih sukar daripada
dengan menggunakan bahan lalat Drosophila dan tumbuh-tumbuhan. Ini
disebabkan karena beberapa hal, antara lain:
1. Pada manusia tidak dapat dilakukan percobaan dengan cara
mengawinkan manusia seperti kehendak kita

42
2. Gen-gen yang telah diketahui menimbulkan kelainan /penyakit pada
manusia jarang dijumpai dan biasanya pengaruh dari gen yang
merugikan itu baru akan nampak setelah beberapa generasi
3. Jumlah kromosom di dalam inti sel tubuh manusia terlalu besar (yaitu
46 kromosom), sehingga kemungkinan adanya gengen yang terangkai
sangat kecil.
Meskipun demikian pada manusia dikenal suatu penyakit semacam
buta malam tetapi dapat berakibat buta, yaitu penyakit retinitas pigementosa.
Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan R yang terangkai tak sempurna
pada kromosom X
Seseorang perempuan yang menderita penyakit itu dan menikah
dengan laki-laki normal akan mempunyai anak yang semuanya menderita
penyakit tersebut.
P RR x r-

retinitis normal
pigmentosa

F1 Rr = menderita retinitas pigmentosa


R- = menderita retinitis pigmentosa

Sebaliknya, seseorang perempuan normal yang kawin dengan laki-laki


penderita penyakit itu, menurut perhitungan maka semua anak perempuan
akan menderita penyakit itu, sedangkan anak laki-laki akan normal. Ini
terkenal sebagai cara mewaris bersilang (crisscross inherintance). Akan
tetapi penyelidikan membuktikan bahwa pada perkawinan demikian ini pernah
dijumpai anak perempuan normal dan anak laki-laki crisscross
inherintance). Akan tetapi penyelidikan membuktikan bahwa pada
perkawinan demikian ini pernah dijumpai anak perempuan normal dan anak
laki-laki penderita retinitis pigmentosa.
Jelaslah bahwa individu III2 dan III4 pada diagram silsilah itu
menyimapng dari yang diharapkan, karena seharusnya semua anak perempuan
menderita penyakit itu, sedangkan semua anak laki-laki seharusnya normal.
Kejadian ini disebabkan karena kromosom X dari ayah membawa gen
dominan R, sedangkan pada segmen dari kromosom Y yang homolog dengan
43
kromosom-X itu terdapat alelnya resesip r. Kemudian terjadilah peristiwa
pindah silang selama sepermatogenese, sehingga didapatkan anak dengan
fenotip yang berbeda dari semstinya.

44
BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
- Rangkai kelamin pada drosophila seperti gen resesif yang menentukan
warna mata putih itu rupa-rupanya hanya memperlihatkan pengaruhnya
pada lalat jantan saja. Pada manusia lebih dari 150 sifat keturunan yang
kemungkinan besar disebabkan oleh gen-gen terangkai-X (gen resesif).
Kelainan pada manusia meliputi buta warna merah-hijau,
anodontia,hemophilia, hidrosifalus, golongan darah Xga, Sindroma Lesch-
Nyhan dan Hidrosefali terangkai-X. Rangkai kelamin pada mamalia
seperti kucing ditunjukkan dengan perkawinan antara kucing jantan
berwarna kuning dengan kucing betina berwarna hitam akan menghasilkan
kucing betina belang tiga (hitam-kuning-putih). Rangkai kelamin pada
ayam, contohnya perkawinan antara ayam jantan berbulu polos dengan
ayam betina berbulu bergaris-garis menghasilkan keturunan yang terdiri
dari anak ayam jantan yang bulunya bergaris-garis dan anak ayam betina
dengan bulu polos.
- Apabila kromosom-Y mempunyai ukuran lebih pendek daripada
kromosom-X, maka kromosom Y mengandung gen-gen lebih sedikit.
Apabila kedua kromosom kelamin itu dijajarkan dapat dilihat adanya
bagian yang homolog (sama bentuk dan panjangnya) dan bagian tak
homolog.
- Kemungkinan gen terangkai ada dua yaitu: Gen-gen dominan terangkai
pada satu kromosom, sedang alel-alelnya resesip terangkai pada
kromosom homolognya. Gen-gen yang terangkai secara demikian,
dikatakan bahwa gen-gen terangkai dalam keadaan couplin phase atau
gen-gen mempunyai susunan sis. Gen dominan terangkai dengan gen
resesip yang bukan alelnya pada satu kromosom, sedang alel resesip dari
gen pertama dan alel dominan dari gen ke dua terangkai pada kromosom
homolognya.

45
- Pindah silang atau (crossing over) ialah proses penukaran segmen dari
kromatid-kromatid bukan kakak beradik (non sister chromatids) dari
sepasang kromosom homolog. Pindah silang dibedakan atas dua yaiti
Pindah silang tunggal, dan pindah silang ganda. Kemungkinan terjadinya
pindah silang ternyata dipengaruhi oleh beberapa faktor seperti :
Temperatur yang melebihi atau kurang dari temperatur biasa dapat
memperbesar kemungkinan terjadinya pindah silang. Umur. Makin tua
suatu individu, makin kurang mengalami pindah silang. Zat kimia tertentu
dapat memperbesar kemungkinan pindah silang. Penyinaran dengan sinar
X dapat memperbesar kemungkinan pindah silang, Jarak antara gen-gen
yang terangkai maka jauh letak satu gen dengan gen lainnya, makin besar
kemungkinan terjadinya pindah silang, Jenis kelamin.
- Peta kromosom ialah gambar skema sebuah kromosom yang dinyatakan
sebagai sebuah garis lurus dimana diperihatkan lokus setiap gen yang
terletak pada kromosom itu.

B. Saran
Bagi lembaga penyelenggara: lebih banyak lagi dalam menyediakan
literatur yang mudah dipahami dengan bahasa yang tersusun secara sistematis
dan efisien ketika dibaca. Bagi penulis: menjadi referensi dan terus diperbarui
dalam rangka mencapai kebenaran yang mendekati nilai yang signifikan.

46
DAFTAR RUJUKAN

Suryo. 2012. Genetika Untuk Strata 1. Yogyakarta: Gadjah Mada University


Press.
Suryo. 1997. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press,

47

Anda mungkin juga menyukai