Gangguan Hemostasis Suspek Hemofilia pada Anak

Nur Ayuni Syahira Bt Rosli

102014238

Mahasiswi Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana

Alamat Korespondensi Jl. Arjuna Utara No. 6 Jakarta Barat 11510

nur2014fk238@civitas.ukrida.ac.id

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Hemofilia merupakan penyakit keturunan dengan manifestasi berupa kelainan
pembekuan darah, yang sudah sejak lama dikenal di berbagai belahan dunia termasuk di
Indonesia. Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh
melalui kromoson X. Meskipun hemofilia merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-
30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah,
sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen maupun eksogen.
Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan seni yang nyeri
dan menahun. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya
mempunyai satu kromosom X sedang perempuan umumnya menjadi pembawa sifat
(carrier). Namun perempuan bisa juga menderita hemofilia jika pria hemofilia menikah
dengan wanita carrier hemofilia. Nasib penderita kelainan darah hemofilia di Indonesia
masih memprihatinkan. Dari puluhan ribu penderita yang ada, hanya segelintir saja yang
tercatat, terdiagnosis dan tertangani.
Sedangkan sisanya tidak terdiagnosis dan mendapatkan mendapatkan pengobatan
yang sesuai. Berdasarkan data yang dimiliki Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia
(HMHI), jumlah penderita hemofilia diperkirakan sekitar 20.000 orang. Namun hingga
Maret 2010, tercatat hanya 1.236 penderita hemofilia dan kelainan pendarahan lainnya
yang teregistrasi. Hal ini menunjukkan baru sekitar 5 persen saja kasus yang
terdiagnosis.1

PEMBAHASAN

A. Pengertian Hemofilia
 Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering
dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh
mutasi gen faktor VIII (F VIII) atau faktor IX (F IX), dikelompokkan sebagai hemofilia A
dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit
resesif terkait-X. Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita
hemofilia adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari
perempuan yang karier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia.
Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier), tetapi keadaan
ini sangat jarang terjadi. Kira-kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin
akibat mutasi spontan.
Klasifikasi hemophilia dibedakan atas 3 macam :
1. Hemofilia A
Ditandai karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (Faktor VIII).
Kira-kira 90% dari kasus hemophilia adalah tipe ini. Seseorang mampu membentuk
antihemofilia globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen
dominan H sedang alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Oleh karena
gennya terangkai X maka perempuan normal dapat mempunyai genotif H.
Perempuan hemophilia mempunyai genotif hh, sedangkan laki-laki hemophilia h.
2. Hemofilia B
Disebut juga sebagai Christmas Disease karena ditemukan untuk pertama kalinya
pada seorang bernama Steven Christmas berasal dari Kanada. Merupakan hemofilia
kekurangan Faktor IX yang terjadi karena kekurangan Faktor IX protein pada darah
yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
3. Hemofilia C
Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom X melainkan
oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1%
dari kasus hemophilia adalah tipe ini. Penderita tidak mampu membentuk zat
plasma, tromboplastin anteseden (PTA).1,2

B. Patofisiologi
Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan pembuluh
darah. Mekanisme hemostasis terdiri dari respons pembuluh darah, adesi trombosit,
agregasi trombosit, pembentukan bekuan darah, stabilisasi bekuan darah, pembatasan
 bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasi antikoagulan, dan pemulihan aliran
darah melalui proses fibrinolisis dan penyembuhan pembuluh darah.
Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi pembuluh
darah dan terpaparnya darah terhadap matriks subendotelial. Faktor von Willebrand
akan teraktifasi dan diikuti adesi trombosit. Setelah proses ini, adenosine
diphosphatase, tromboxane A2 dan protein lain trombosit dilepaskan granul yang
berada di dalam trombosit dan menyebabkan agregasi trombosit dan perekrutan
trombosit lebih lanjut. Cedera pada pembuluh darah juga melepaskan tissue faktor dan
mengubah permukaan pembuluh darah, sehingga memulai kaskade pembekuan darah
dan menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin dan trombosit ini akan distabilkan
oleh faktor XIII.3
Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter. Pada penyakit
ini terjadi gangguan pada gen yang mengeksplesikan faktor pembekuan darah,
sehingga terjadi luka yang sukar menutup. Pada orang normal, proses pembekuan
darah dapat melalui 4 cara yaitu:
1. Spasme pembuluh darah
2. Pembentukan sumbat dari trombosit atau platelet
3. Pembekuan darah
4. Terjadi pertumbuhan jaringan ikat ke dalam bekuan darah untuk menutup lubang
pada pembuluh darah secara permanen.3

C. Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh faktor gen atau keturunan. Hemofilia A dan B,
kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif
terkaitX. Oleh itu semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia
adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan
yang kerier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia dapat
terjadi pada wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier) tetapi
keadaan ini sangat jarang terjadi kira-kira 30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga
dan mungkin akibat mutasi spontan.
Hemofilia juga dapat disebabkan oleh mutasi gen. 70-80% penderita Hemofilia
mendapatkan mutasi gen resesif X-linked dari pihak ibu. Gen F VIII dan F IX terletak
pada kromosom X dan bersifat resesif, maka penyakit ini dibawa oleh perempuan
(karier, XXh) dan bermanifestasi klinis pada laki-laki (laki-laki, XhY); dapat
bermanifestasi klinis pada perempuan bila kromosom X pada perempuan terdapat
kelainan (XhXh). Penyebab hemofilia karena adanya defisiensi salah satu faktor yang
diperlukan untuk koagulasi darah akibat kekurangna faktor VIII atau XI, terjadi
 hambatan pembentukan trombin yang sangat penting untuk pembentukan normal
bekuan fibrin fungsional yang normal dan pemadatan sumbat trombosit yang telah
terbentuk pada daerah jejas vaskular. Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi F VIII,
sedangkan hemofilia B disebabkan karena defisiensi F IX.3,4
Terdapat faktor risiko pada penyakit hemofilia yaitu riwayat keluarga dari
duapertiga anak-anak yang terkena menunjukkan bentuk bawaaan resesif terkait-x.
Hemofilia A (defisiensi faktor VIII terjadi pada 1 dari 5000 laki-laki. Hemofilia B
(defisiensi faktor IX) terjadi pada seperlimanya.

D. Gejala Hemofilia
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi luka yang menyebabkan sobeknya
kulit permukaan tubuh, maka darah akan terus mengalir dan memerlukan waktu berhari-
hari untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit karena terbentur, maka akan timbul
memar/ lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat pada bagian tersebut. Perdarahan
yang berulang-ulang pada persendian akan menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga
pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi pula kelemahan pada otot di sekitar sendi
tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan
perdarahan, kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri
pascaperdarahan, Sedangkan pada gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan
persendian permanen akibat peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran
sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga penurunan kemampuan motorik penderita dan
gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi
pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak, akibatnya adalah :
1. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan
dibawah kulit).
2. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar maka pendarahan tidak dapat berhenti.
3. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada persendian seperti siku tangan, lutut kaki
sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.2,5

E. Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
Klasifikas
Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
i
Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya
Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya
 Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor
IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab
yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan
hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti
olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan.
Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,
cabut gigi atau mangalami luka yang serius.6 Wanita hemofilia ringan mungkin akan
pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

F. Komplikasi Akibat Hemofilia

Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B adalah:
1. Timbulnya inhibitor.
Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII
atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. Inhibitor adalah cara
tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk . Hal ini
berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan
menghilangkannya.
2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di
dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh
satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan
merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama
beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar
kerusakan. Kerusakan sendi pada hemofilia biasa sebagai "artropati hemofilia".

3. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang
ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.
Dalam 20 tahun terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi
yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular
HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat
dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka
normal.7

E. Penatalaksanaan
 Terapi Suportif

a. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan

b. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas
faktor pembekuan sekitar 30-50%
c. Lakukan Rest, Ice, Compressio, Elevation (RICE) pada lokasi perdarahan
untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi.
d. Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang
terjadi setelah serangan akut hemartrosis
e. Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, hindari
analgetik yang mengganggu agregasi trombosit
f. Rehabilitasi medik, sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif
dan holistic dalam sebuah tim karena keterlambatan pengelolaan akan
menyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan baik fisik, okupasi maupun
psikososial dan edukasi.

Terapi Pengganti Faktor Pembekuan

Dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX baik rekombinan, kosentrat

maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak factor pembekuan
tersebut. Hal ini berfungsi untuk profilaktif/untuk mengatasi episode perdarahan.
Jumlah yang diberikan bergantung pada factor yang kurang.
a. Pemberian DDAVP (desmopresin) pada pasien dengan hemofili A ringan
sampai sedang. DDAVP meningkatkan pelepasan factor VIII.
b. Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama 5-7 hari mencegah
terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi (atrosis) yang mengganggu aktivitas
harian serta menurunkan kualitas hidup pasien Hemofilia (Aru et al, 2010)
c. Transfusi periodik dari plasma beku segar (PBS)
d. Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM7,8

Ada dua cara pengobatan Hemofilia yang pertama, terapi on demand yaitu terapi
saat terjadi perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor
pembekuan. Sedangkan yang kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin
untuk mempertahankan kadar minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk
mencegah sebagian besar perdarahan.8

PENUTUP
Kesimpulan
 Penyakit Hemofilia merupakan penyakit menurun / genetik yang sampai sekarang
belum ditemukan obatnya. Hemofilia merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang
diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk
pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.
Hemofilia termasuk suatu gangguan yang berdampak tidak hanya pada fisik saja,
namun juga pada aspek psikososial orang tersebut dan keluarganya. Pendekatan yang
dilakukan tidak cukup hanya dari pendekatan biologis saja,tapi juga diperlukan pula
pendekatan secara psikologis. Mengingat banyaknya aspek yang terkait, diperlukan yang
komprehensif,saling menunjang dan terpadu. Diharapkan dengan pendekatan demikian
prognosis anak dengan hemofilia akan lebih baik.
Hemofilia A dan B dapat menyebabkan komplikasi berbahaya seperti timbulnya
inhibitor, kerusakan sendi akibat perdarahan berulang, dan Infeksi yang ditularkan oleh
darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor
pada waktu sebelumnya.

DAFTAR PUSTAKA

1. Sudoyo, dkk. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II Edisi IV. Jakarta: Departemen;
2007.
2. Dorlands. Ilustrated Medical Dictionary. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2002.
3. Corwin, Elizabeth J. Buku Saku Patofisiologi. Jakarta: ECG; 2009.
4. Arif M. Kapita Selekta Kedokteran. Jilid II Edisi III., Jakarta: Media Aesculapius
FKUI; 2000.
5. Aru et al. Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II Edisi V. Jakarta: Interna Publishing; 2009.
6. Hoffard, A.V. Hematologi. Edisi IV. Jakarta: EGC; 2005.
7. Handayani,Wiwi, Sulistyo, Andi Hariwibowo. Asuhan Keperawatan Pada Klien
dengan Gangguan Sistem Hematologi. Jakarta: Penerbit Salemba Medika; 2008.
8. Bakta. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC; 2006.