Pendahuluan

Hipotiroid kongenital (HK) adalah suatu keadaan kurang atau tidak adanya produksi hormon tiroid
pada bayi baru lahir. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga
berperan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Kekurangan hormon tiroid dapat
menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental pada anak. Hal
ini dapat terjadi karena adanya kelainan pada anatomi kelenjar tiroid, gangguan metabolisme tiroid,
atau kekurangan iodium.1 Hipotiroid kongenital diklasifikasikan menjadi hipotiroid kongenital
permanen dan transien. Hipotiroid kongenital permanen merupakan defisiensi persisten dari hormon
tiroid yang membutuhkan pengobatan seumur hidup. Sedangkan hipotiroid kongenital transien
adalah kekurangan dari hormon tiroid sementara yang ditemukan pada saat lahir dan produksinya
kembali normal pada bulan-bulan pertama atau tahun pertama kehidupan. 2 Apabila hipotiroidisme
pada janin atau bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi
neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid dalam
perkembangan otak saat masa tersebut. Oleh karena itu, diagnosa dini pada bayi baru lahir sangat
penting untuk mencegah hal tersebut.

Anamnesis
KU: Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan merupakan manifestasi klinis yang paling
mencolok pada kasus hipotiroid kongenital. Umumnya keterlambatan perkembangan dan
pertumbuhan akan tampak pada usia 36 bulan. Retardasi mental yang terjadi akibat terlambat
pengobatan sering disertai dengan gangguan neurologis lainnya, seperti gangguan koordinasi,
ataksia, diplegia spastik, hipotonia dan strabismus. Pada periode bayi, biasanya manifestasi klinis
hipotiroidisme sangat sulit ditemukan.
RPS: Apakah anak dehidrasi, anoreksia, muntah, mual, diare, kejang, ataupun terjadi gangguan
kesadaran?
RPK: Riwayat struma pada ibu, riwayat pengobatan anti tiroid waktu hamil, riwayat struma pada
keluarga, riwayat keluarga yang menderita penyakit yang sama.
RO: Konsumsi obat tertentu terutama yang bisa menganggu pertumbuhan? (steroid)
RPSOS: Bagaimana perkembangan anak sejak lahir, apakah ibu berasal dari daerah gondok
endemik.
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan fisik diawali dengan penilaian yang cermat mengenai tanda-tanda vital dan keadaan
umum anak. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia
umbilical, ubun ubun besar,lebar atau terlambat menutup, kutis marmomata, suara serak, bayi kurang
aktif dan pada umumnya tampak pucat. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun
pada sindroma down bayi lebih aktif. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh,
lidah membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas

1
prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek.
Pada periode bayi, biasanya manifestasi klinis hipotiroidisme sangat sulit ditemukan, Dilaporkan
95% bayi yang lahir dengan hipotiroidisme kongenital secara klinis tidak menunjukkan gejala 1 Hal
ini dapat disebabkan karena T4 dari ibu dapat melalui plasenta, sehingga walaupun bayi tidak dapat
memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darahnya masih 25 50% kadar normal.2

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium yang digunakan untuk menegakkan diagnosis pada hipotiroid kongenital
adalah penilaian kadar serum T 4 bebas ( FT4 ), T4 total, T3 , dan TSH. Interpretasi hasil pemeriksaan
laboratorium pada pasien hipotiroid kongenital:2,3
Jika kadar T4 bebas rendah dan kadar TSH tinggi, hal itu mengarahkan diagnosis pada
hipotiroid primer, sedangkan jika kadar T 4 bebas rendah dan kadar TSH juga rendah, hal itu
mengarahkan diagnosis pada hipotiroid sekunder atau tersier.
Pada hipotiroid kompensata, kadar TSH meningkat tetapi kadar T 4 normal, kompesasinya
terdapat struma difusa.
Pada hipotiroid dekompensata, terdapat struma difusa, kadar TSH meningkat tetapi kadar T4
rendah.
Pada hipotiroid transien, awalnya kadar T4 rendah dan TSH tinggi tetapi pada pemeriksaan
selanjutnya kadar T4 dan TSH normal.
Pada defisiensi TBG, kadar T4 bebas normal dan kadar TBG rendah.
Interpretasi hasil pemeriksaan pada bayi prematur atau bayi sakit non tiroid agak sulit ditentukan.
Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar T4 dan T3 rendah sedangkan kadar TSH normal. Pada bayi
prematur kadar T3 dan T4 akan mencapai kadar sesuai bayi aterm setelah berusia 12 bulan, atau bila
penyakit non tiroidnya teratasi maka fungsi tiroid akan kembali normal. Karena keadaan ini
merupakan adaptasi fisiologis pada bayi prematur maupun bayi aterm yang mendapat stress tertentu,
maka keadaan ini tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid. Pada bayi baru lahir harus dingat bahwa
pada minggu pertama kadar T4 serum masih tinggi sehingga untuk menentukan angka normal harus
disesuaikan dengan kadar T4 sesuai usia.2,3

2
Tabel 2.2 Nilai Rujukan untuk kadar T4 total, T3, FT4, dan TSH3
Hormon Usia Nilai normal
T4 (g/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) Bayi 2,6 14
aterm
Usia 1-3 hari 8,2 19,9
1 minggu 6,0 15,9
1-12 bulan 6,1 14,9
1-3 tahun 6,8 13,5
3-10 tahun 5,5 12,8
Anak pubertas (11-18 tahun) 4,9 13,0
FT4 (g/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) Bayi 0,4 2,8
aterm
Usia 1-3 hari 2,0 4,0
1-12 bulan 0,9 2,6
Prepubertas 0,8 2,2
Anak pubertas (11-18 tahun) 0,8 2,3
T3 (g/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) Bayi 24 132
aterm
Usia 1-3 hari 89 405
1 minggu 91 300
1-12 bulan 85 250
prepubertas 119 218
Anak pubertas (11-18 tahun) 80 185
TSH (g/dl) Bayi prematur (26-30 minggu, hari ke 3-4) bayi 0,8 6,9
aterm
Usia 4 hari 1,3 16
1-12 bulan 0,9 7,7
prepubertas 0,6 5,5
Anak pubertas (11-18 tahun) 0,5 4,8

Beikut beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa digunakan: 2,3

Kadar tiroglobulin serum menggambarkan jumlah fungsional jaringan tiroid dan umumnya
meningkat seiring dengan peningkatan kerja tiroid. Saat inflamasi terjadi banyak tiroglobulin
yang masuk ke dalam sirkulasi. Suatu penelitian menunjukkan bahwa pada neonatus dengan
aplasia tiroid memiliki kadar globulin sangat rendah (nilai tengah 12 ng/mL dengan rentang 2
54 ng/mL), sedang pada tiroid ektopik (nilai tengah 92 ng/mL dengan rentang 11 231 ng/mL),
dan sangat tinggi pada struma (nilai tengah 226 ng/mL dengan rentang 3 425 ng/mL). Oleh
karena itu, pemeriksaan kadar tiroglobulin serum secara tidak langsung dapat membantu
menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital.
Pemeriksaan iodin urine dilakukan jika bayi baru lahir tinggal di daerah yang endemik goiter
atau terdapat riwayat paparan yodium yang berlebihan baik saat pra-natal maupun pasca-natal.
Pemeriksaan iodin urine dilakukan dengan menilai kadar iodin urine 24 jam dengan nilai
normal iodin pada neonatus berkisar antara 50100 mcg. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk
menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital transien.

3
 Pemeriksaan Antibodi Antitiroid: Penyakit tiroid autoimun pada ibu yang berhubungan dengan
produksi thyrotropin receptor blocking antibody (TRB-Ab). Antibodi tersebut akan masuk ke
janin dan menghambat pengikatan TSH, menghambat fungsi dan perkembangan kelenjar tiroid.
Penyakit ini sering terjadi pada ibu usia reproduktif dengan angka kejadian sekitar 5 % dan
mengakibatkan HK transien pada 1 : 100000 neonatus. Pemeriksaan ini hanya
direkomendasikan pada kasus ibu yang telah dikenal menderita penyakit tiroid autoimun dan
memiliki anak dengan HK transien sebelumnya dan sekarang hamil lagi.
Pemeriksaan USG tiroid dapat secara akurat menentukan adanya aplasia tiroid pada pasien HK.
Selain itu, USG tiroid juga dapat mendiagnosis tiroid ektopik pada pasien HK, tetapi tidak
seakurat dengan pemeriksaan skintigrafi.
Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T voltase rendah dengan amplitudo
kompleks QRS yang berkurang dan menunjukkan fungsi ventrikel kiri yang buruk dan efusi
perikardial.3
Pemeriksaan Radiologis: Retardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan
pemeriksaan rontgen saat lahir dan sekitar 60% bayi hipotiroid kongenital menunjukkan
kekurangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine. Contohnya, distal femoral epiphysis,
yang biasanya ada saat lahir, sering tidak ada. Epiphyses sering memiliki beberapa fokus
penulangan (epifisis disgenesis), deformitas (retak) dari vertebra thorakalis 12 atau ruas lumbal
1 atau 2 sering ditemukan. Penilaian umur tulang dapat digunakan untuk mengetahui berapa
lama pasien sudah menderita hipotiroid.
Pemeriksaan skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara terbaik untuk menentukan etiologi
hipotiroid kongenital. Pada pemeriksaan neonatus digunakan sodium pertechnetate (Tc99m)
atau I123. Radioaktifitas I131 terlalu tinggi dan kurang baik bagi jaringan tubuh sehingga jarang
digunakan untuk neonatus. Pada aplasia kelenjar tiroid, kelainan reseptor TSH, atau defek
ambilan (trapping) tidak terlihat ambilan zat radioaktif sehingga tidak terlihat bayangan kelenjar
pada hasil skintigrafi. Bila terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan zat radioaktif tinggi,
maka in mungkin merupakan thiouracilinduced goiter atau keleaina bawaan lainnya.

Epidemiologi
Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 : 3000 4000 kelahiran
hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup 80% kasus. Lebih sering
ditemukan pada anak perempuan daripada laki-laki dengan perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom
Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital dibanding anak
normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran
hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada Amerika Negro (1 dalam 32.000), dan lebih tinggi pada
keturunan Spanyol dan Amerika asli (1 dalam 2000).1,3

4
Etiologi hipotiroid congenital menetap1,4
Disgenesis Tiroid
Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik, kira-kira 85-90% merupakan
akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi
akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis unilateral
atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin berperan pada disgenesis tiroid, namun
demikian sebagian besar penyebabnya belum diketahui.
Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis
Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek yang didapatkan adalah :
- Kegagalan mengkonsentrasikan yodium
- Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau pada H2O2 generating system
- Defek pada sintesis atau transport triglobulin
- Kelainan katifitas iodotirosin deidonase
Resisten TSH
Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat dari berkurang atau tidak
adanya respon end organ terhadap hormone yang biologis aktif. Hal ini dapat disebabkan karena
defek pada reseptor atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid refakter
terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH, akibat mutasi reseptor TSH defek
molekuler pada sebagian keluarga kasus dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum
TSH tinggi, dan serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal atau
hipoplastik.
Sintesis atau sekresi TSH berkurang
Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus. Pada bayi sangat
jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000 sampai 1: 100.000 kelahiran.
Menurunnya transport T4 seluler
Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8), merupakan fasilitator
seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel. Biasanya pada laki laki menyababkan
hipotiroidisme dengan kelainan neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh, distonia
hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat.
Resistensi hormone tiroid
Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap hormone tiroid, ditandai
dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau
normal.

5
Etiologi hipotiroid congenital transien1,4
Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan
Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya pada tiroid, sehingga harus
dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu selama kehamilan, sumber sumber yodium termasuk
obat-obatan (kalium yodia, amidarone), bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena,
cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan membersihkan kulit dan
vagina, dapat berpengaruh.
Pengobatan ibu dengan obat antitiroid
Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol atau metimasil) untuk
penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan
gangguan prnafasan, khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.
Antibody reseptor tirotropin ibu
Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor berbentuk seperti jangkar
terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid) yang mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid .
bila memblok TSH endogen dapat mengakibatkan hipotiroidisme.

Patogenesis
Patogenesis Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur-jalur berikut:3
a. Jalur 1
Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan penurunan sintesis dan sekresi
hormon tiroid sehingga terjadi hipotiroid primer. Pada keadaaan ini terjadi peningkatan kadar
TSH tanpa adanya struma.
b. Jalur 2
Defisiensi yodium yang berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga
hipofisis meningkatkan sekresi TSH untuk memacu kelenjar tiroid mensekresi hormon tiroid.
Keadaan ini mengakibatkan terjadinya stadium kompensasi dimana terjadi peningkatan kadar
TSH dan pembesaran kelenjar tiroid, namun kadar hormon tiroid masih normal. Bila stadium
kompensasi tersebut gagal, akan terjadi stadium dekompensasi dimana terjadi peningkatan kadar
TSH, struma difusa, dan kadar hormon tiroid rendah.
c. Jalur 3
Semua hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu sintesis hormon tiroid, seperti
obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi yodium radioaktif, dan kelainan
enzim pada jalur sintesis hormon tiroid disebut dishormonogenesis. Keadaan ini mengakibatkan
penurunan sekresi hormon tiroid sehingga terjadi hipotiroid dengan peningkatan kadar TSH,
dengan atau tanpa struma.

6
d. Jalur 4a
Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipofisis akan
mengakibatkan hipotiroid dengan kadar TSH sangat rendah atau tidak terukur tanpa struma.
e. Jalur 4b
Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan penurunan sekresi TSH akan mengakibatkan
hipotiroid penurunan kadar TSH tanpa struma.
Jalur 1, 2, dan 3 merupakan patogenesis terjadinya hipotiroid primer dengan peningkatan kadar
TSH. Pada jalur 1 tidak ditemukan struma, jalur 2 dengan struma, dan jalur 3 dapat dengan atau
tanpa struma. Jalur 4a dan 4b merupakan patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar TSH yang
rendah atau tidak terukur dan tanpa struma.

Manifestasi Klinis
Pada periode bayi, biasanya manifestasi klinis hipotiroidisme sangat sulit ditemukan, Dilaporkan
95% bayi yang lahir dengan hipotiroidisme kongenital secara klinis tidak menunjukkan gejala 1. Hal
ini dapat disebabkan karena T4 dari ibu dapat melalui plasenta, sehingga walaupun bayi tidak dapat
memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darahnya masih 25 50% kadar normal. Keadaan ini
memberikan efek perlindungan terhadap otak janin.2
Gambaran klinis klasik, yaitu lidah besar, suara tangis serak, wajah sembab, pangkal hidung rata
dengan pseudohipertelorisme, hernia umbilikalis, hipotonia, kulit belang-belang mottling,
tangan dan kaki dingin, serta letargi akan tampak semakin jelas dengan berjalannya waktu. 5,6 Gejala
non spesifik yang menyokong hipotiroidisme kongenital adalah umur kehamilan lebih dari 42
minggu (postterm), ikterus neonatorum yang lama (lebih dari 3 minggu), ini disebabkan oleh
immatur hepatic glucuronyl transferase, kesulitan minum, konstipasi, hipotermi, atau distress
respirasi pada bayi dengan berat lahir lebih dari 2500 gram. 9 Sering didapatkan fontanela anterior
melebar, fontanela posterior melebar lebih dari 0,5 cm, namun hal ini tidak spesifik. 5,6
Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan merupakan manifestasi klinis yang paling mencolok
pada kasus hipotiroid kongenital. Umumnya keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan akan
tampak pada usia 36 bulan. Retardasi mental yang terjadi akibat terlambat pengobatan sering disertai
dengan gangguan neurologis lainnya, seperti gangguan koordinasi, ataksia, diplegia spastik,
hipotonia dan strabismus. 5

Penatalaksanaan

7
 Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan hasil yang sangat
memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan pengawasan yang ketat mengingat pentingnya
masa depan anak, khususnya perkembangan mentalnya. 3 Terapi harus dimulai segera setelah
diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan. Orang tua pasien harus diberikan penjelasan mengenai
kemungkinan penyebab hipoiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan prognosisnya baik jika
terapi diberikan secara dini. Natrium L-tiroksin (sodium L-thyroxin) merupakan obat yang tepat
untuk pengobatan hipotiroid kongenital. Karena 80% T 3 dalam sirkulasi darah berasal dari
monodeiodinasi dari T4 maka dengan dosis yang tepat kadar T 4 dan T3 akan segera kembali normal.
Dalam prakteknya pemberian dosis inisial berkisar antara 25, 37,5 atau 50 g per hari. Tiroksin
sebaiknya tidak diberikan bersama-sama dengan protein kedele atau zat besi atau makanan tinggi
serat karena makanan ini akan mengikat T4 dan atau menghambat penyerapannya. 1,3,7
Pada umumnya dosis tiroksin bervariasi tergantung dari berat badan dan disesuaikan dengan respons
masing-masing anak dalam menormalkan kadar T 4. Sebagai pedoman, dosis yang umum digunakan
adalah :
0 6 bulan 25-50 g/hari atau 8-15 g/kg/hari
6 12 bulan 50-75 g/hari atau 7-10 g/kg/hari
1 5 tahun 50-100 g/hari atau 5-7 g/kg/hari
5 10 tahun 100-150 g/hari atau 3-5 g/kg/hari
>10-12 tahun 100-200 g/hari atau 2-4 g/kg/hari
Setelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar 100 g/m2/hari
Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan direkomendasikan untuk diberikan
dosis inisial sebesar 10-15 g/kg/hari karena lebih cepat dalam normalisasi kadar T 4 dan TSH. Bayi-
bayi dengan hipotiroidisme berat ( kadar T 4 sangat rendah, TSH sangat tinggi, dan hilangnya epifise
femoral distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lutut) harus dimulai dengan dosis 15
g/kgBB/hari.3
Terapi Pada Diagnosis Yang Meragukan3
Kadang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan dituntut untuk menetukan
pengobatan, misalnya bila pada hasil pemeriksaan serum didapatkan kadar T 4 rendah dengan TSH
normal atau kadar T4 normal dengan kadar TSH sedikit meninggi. Bila hal ini terjadi pada bayi
cukup bulan maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk memastikan diagnosis.
Bila pada skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroid ektopik, maka dapat diberikan
preparat hormone tiroid. Bila keadaan kelenjar tiroid normal, maka harus dilakukan pemeriksaan
ulang kadar T4 dan TSH. Bila hasil pemeriksaan kadar TSH meningkat maka pengobatan harus
segera dimulai, dan bila kadar T4 dan TSH normal maka pengobatan harus ditunda.

Monitoring3,7

8
Untuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan pemantauan kemajuan klinis
maupun kimiawi secara berkala karena terapi setiap kasus bersifat individual.
Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongenital antara lain:
1. Pertumbuhan dan perkembangan
2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH
Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal ( 10-16 g/dl) atau T 4 bebas dalam rentang 1,4-2,3 ng/dl
dengan TSH ditekan dalam batas normal. Bone-age tiap tahun. Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan
TSH, yaitu setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan 3
tahun, selanjutnya tiap 6-12 bulan.
Selain itu kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8 minggu setelah perubahan dosis. Hal ini
penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan berlebihan ini
adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan
perilaku.Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan
berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan masalah pada
tempramen, dan perilaku.

Pencegahan3
Program skrining hipotiroid kongenital pada neonatus sudah dilakukan di negara maju, sedangkan
untuk negara berkembang seperti halnya Indonesia, skrining hipotiroid masih belum menjadi
kebijakan nasional. Skrining dilakukan pada bayi baru lahir yang menunjukkan gejala-gejala
hipotiroid.
1. Pemeriksaan awal T4, diikuti pemeriksaan TSH bila kadar T4 rendah
Negara-negara di Amerika Utara menggunakan pemeriksaan awal kadar T 4 sebagai metode
skrining utama dilanjutkan dengan pengukuran kadar TSH bila kadar T 4 rendah. Semua bayi
dengan kadar T4 rendah dan kadar TSH lebih dari 40 U/L harus dipertimbangkan sebagai
hipotiroid kongenital dan harus segera dilakukan tes konfirmasi. Pemberian pengobatan bisa
segera diberikan tidak perlu menunggu keluar hasil tes konfirmasi. Apabila kadar TSH
meningkat tetapi kurang dari 40 U/L maka dilakukan pemeriksaan ulang dengan sampel baru.
2. Pemeriksaan awal TSH, diikuti pemeriksaan kadar T4 bila kadar TSH tinggi
Jepang dan sebagian besar negara eropa menggunakan kadar TSH sebagai metode skrining
utama dengan pengukuran kadar T4 untuk pemeriksaan lanjutan. Bayi yang memiliki kadar TSH
awal > 50 U/mL memiliki kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid kongenital
permanen, sedangkan kadar TSH 20-49 U/mL dapat menunjukkan hipotiroid transien atau
positif palsu.
3. Kombinasi pemeriksaan TSH dan T4

9
Dalam beberapa tahun ke depan, media pemeriksaan T4 dan TSH secara simultan dapat dilakukan.
Metode ini merupakan programskrining yang paling ideal. Dengan metode ini diagnosis dapat cepat
dibuat dalam waktu 48 jam sehingga mencegah keterlambatan pengobatan.
Selain skrining, pemberian suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi
Iodium. Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat replacement hormon
tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus dibatasi seperti asparagus, bayam,
brokoli, kubis, kacang-kacangan, lobak, salada, dan susu kedelai karena dapat rnenurunkan absorbsi
Sodium-L-Tiroksin.

Komplikasi
Gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak. Pada waktu lahir tidak ditemukan ada
kelainan, namun pada beberapa bulan kemudian bayi terlihat lambat untuk tengkurap dan gejala
perkembangan yang terhambat lainnya. Selain itu anak terlihat cebol dengan kepala besar, raut muka
seperti orang bodoh, dan lidah besar terjulur keluar. Kekurangan hormon tiroid sejak lahir bila tidak
diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan.
Selain itu juga dapat mengalami retardasi mental apabila tidak segera diberikan hormon tiroid setelah
dideteksi. Pemberian hormon tiroid yang tidak teratur dan terkontrol, anak tidak akan tumbuh dan
berkembang secara normal dan selayaknya serta terjadi defisit IQ (Intelligence Quotient).1,4

Prognosis
Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kongenital, prognosis bayi
hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak
umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan
intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Tanpa pengobatan bayi yang
terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat
dijumpai kelainan neurologis, antara lain gangguan koordinasi motorik kasar dan halus, ataksia,
tonus otot meningggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian dan gangguan bicara. Tuli
sensorineural ditemukan pada 20% kasus hipotiroid kongenital. 1,3

Kesimpulan
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan kurang atau tidak adanya produksi hormon tiroid pada
bayi baru lahir. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga berperan
penting dalam pertumbuhan dan perkembangan anak. Kekurangan hormon tiroid dapat menyebabkan
gangguan pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental pada anak. Gejala klinis
Hipotiroid kongenital tidak begitu jelas Diagnosis Hipotiroid kongenital ditegakkan berdasarkan
anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan fisik, laboratorium, dan skrining. Skrining pada Hipotiroid
kongenital

10
11