Kelainan Enzim G6PD

Yunita Eliana Intan Kaban

102013350
elianayunita@ymail.com

Jln. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510. Telephone : (021) 5694-2061, fax : (021) 563-1731
tu.fk@ukrida.ac.idd

Abstrak

Hiperbilirubinemia merupakan salah satu masalah tersering pada neonatus. Glukosa 6 fosfat
dehydroginase (G6PD) merupakan salah satu faktor resiko terjadinya hiperbilirubinemia pada
neonatus dan juga ikterus. Infeksi merupakan salah satu pencetus terjadinya hemolisis pada
neotanus dengan G6PD. Kerusakan sel darah merah merupakan salah satu faktor terjadinya
G6PD.

Abstrac

Hyperbilirubinemia isone of the most common problem in newborn. Glucose-6- Phosphate

Dehydrogenase (G6PD) is one of the risk factor causing hyperbilirubinemia. Infection could
act as trigger of hemolysis in G6PD deficient newborn. Damage in red blood cells is one
factor in the G6PD

Pendahuluan

Bilirubin merupakan produk utama pemecahan sel darah merah oleh retikuloendotelial. 1-2
Jika kadar bilirubin di atas rata- rata akan tampak secara klinis berupa pewarnaan kuning
pada kulit dan membran mukosa yang sering disebut ikterus. 1,3 Penyakit ini seringkali ditemui
pada bayi yang baru lahir sampai dengan balita, dan penyakit ikterus pun tidaklah berbahaya
dan tidak perlu pengobatan sampai kerumah sakit.

Isi

Faktor terjadinya hiperbilirubinemia pada bayi antara lain: inkompatibalitas golongan darah,
prematuritas, infeksi, trauma, sefal hematom, dan kelainan atau penyakit tertentu yang
menyebabkan abnormalitas sel darah merah atau defek biokimia sel darah merah 4 , antara lain

1
Glukosa 6 Fosfat Dehidrogynose (G6PD). 5 Kelainan dasar kimia G6PD disebabkan mutasi
pada gen G6PD. Glukosa 6 fosfat dehidrogenase (G6PD) adalah enzim dalam pintasan
heksosa monofosfat yang menghasilkan glutation tereduksi suatu molekul yang melindungi
sel darah merah dari jelas oksidatif. Pada sel darah merah yang mengalami defesiansi G6PD,
keadaan stres oksidatif akan menimbulkan denaturasi hemoglobin. Hemoglobin yang telah
berubah ini akan mengendap sebagai badan Heinz yang melekat pada membran internal sel
darah merah, mengurangi deformabilitas dan meningkatkan kerentanan terhadap destruksi
makrofag dalam limpa. Badan Heinz ini akan menimbulkan kerusakan membran sel darah
merah yang cukup menyebabkan hemolisis intravaskular maupun ekstravaskular.6 G6PD
adalah enzim awal yang terlibat dalam jalur pentosa sulfat pada metabolisme eritrosit. Enzim
ini menganalisis pengukuran konsentrasi G6PD dalam darah. 7 G6PD adalah suatu enzim
yang berperan dalam proses pembentukan dan perombakan sel darah merah dan pencegahan
hemolisis pada eritrosit. Kelainan enzim G6PD menyebabkan proses pembentukan dan
perombakan sel darah merah menjadi tidak normal dan mudah pecah (hemolitik). Hemolisis
yang di sebabkan oleh G6PD dapat terulang kembali menjadi infeksi virus atau bakteri akut
dan kelainan metabolisme seperti asidosis. Dan G6PD sendiri dapat mengakibatkan destruksi
berlebihan sel darah merah.

Peranan enzim G6PD dalam mempertahankan keutuhan sel darah merah serta menghindarkan
kejadian hemolitik, terletak pada fungsinya dalam jalur pentosa fosfat. 8 Sel darah merah
membutuhkan suplai energi secara terus menerus untuk mempertahankan bentuk, volumee,
keturunan dan menjaga keseimbangan potensial membran regulasi pompa natrium kalium.
Fungsi G6PD adalah menyediakan NDDPH yang diperlukan untuk membentuk kembali
GHS, yang berfungsi menjaga keutuhan sel darah merah sekaligus mencegah hemolitik.9,10-4

Membran plasma

struktur dinamis yang secara aktif berpartisipasi dalam berbagai kegiatan fisiologis dan
biokimia penting untuk fungsi sel dan survial. ketika membran plasma benar tetap, dipotong,
bernoda, dan dilihat di tepi dengan mikroskop elektron transmisi, tampak sebagai dua lapisan
elektron-padat dipisahkan oleh perantara, lapisan elektron-Lucent.15 Interpretasi saat ini
organisasi molekul dari membran plasma disebut sebagai model cairan mosaik dimodifikasi.
membran terutama terdiri dari fosfolipid, kolesterol, dan molekul protein. molekul lipid
bilayer lipid membentuk dengan karakter amphipathic (keduanya hidrofobik dan hidrofilik).
rantai asam lemak dari lipid molekul satu sama lain, sehingga bagian dalam dari membran

2
hidrofobik. permukaan membran dibentuk oleh kelompok kepala polar dari molekul lipid,
ada dengan membuat hidrofilik permukaan. lipid di distribusikan asimetris antara selebaran
dalam dan luar lapisan ganda lipid dan komposisi mereka bervariasi antara membran
biologi.15
Membran plasma juga dikenal dengan biomembran, adalah selaput tipis, halus, dan elastisnya
menyelubungi permukaan sel hidup. Membran plasma bersifat semipermiable dengan
ketebalan 75- 100 , yang mampu melewatkan spesi tertentu dan menahan spesi yang lain.
Spesi yang memliki ukuran lebih besar dari pori membran akan tertahan dan spesi yang
memiliki ukran lebih kecil dari pori membran dapat melewatinya. Dengan kata lain, membran
plasma memiki sifat transport aktif.16 Rasio antara lipida, protein dan karbohidrat tergantung
pada tipe sel dan spesiesnya. Umumnya lipida kurang lebih 40%, protein 40%, karbohidrat 1-
10%, dan air 20%.
Membran plasma bukan hanya sekedar pembukus sel atau pembatas antara sel dan
lingkungannya, tetapi ikut berperan dalam pengaturan isi sel. Banyak proses yang esensial
dalam sistem hidup berlangsung di dalam strukur membran. Beberapa peranan membran
plasma yang penting adalah
a. Pengatur keluar masuknya zar dari dan ke dalam sel
b. Tempat berlangsungnya beberapa reaksi kimia
c. Penghubung transfer energi antara bagian dan dalam sel.
Peran membran plasma adalah sebagai filter atau pemisah. Kecepatan transport spesi-spesi
tersebut, tidak hanya ditentukan oleh gaya- gaya pendorong yang bekerja, tetapi juga oleh
mobilitas spesi yang bersangkutan di dalam membran. Gaya- gaya pendorong tersubut dapat
berupa gradien konsentrasi, gradien tekanan, gradien potensial listrik atau gradien suhu antara
dua sisi membran. Komposisi lipid dan protein penyusun membran bervariasi, bergantung
pada jenis dan fungsi membran itu sendiri. Namun demikian membran mempunyai ciri-ciri
yang sama, yaitu bersifat selektif permeabel terhadap molekul-molekul. Air, gas, dan molekul
kecil hidrofobik secara bebas dapat melewati membran secara difusi sederhana. Ion dan
molekul polar yang tidak bermuatan harus dibantu oleh protein spesifik untuk dapat diangkut
melalui membran dengan proses yang disebut difusi terbantu (fasilitated diffusion). Kedua
cara pengangkutan ini disebut transpor pasif. Untuk mengangkut ion dan molekul dalam arah
yang melawan gradien konsentrasi, suatu proses transpor aktif harus diterapkan. Dalam hal
ini protein aktifnya memerlukan energi berupa ATP. Bagian karbohidrat membran biasanya
dalam bentuk oligosakarida. Karbohidrat pada membran bisanya terikat pada lipida, dan
sebagian yang lainnya terikat pada protein (Wizer,2007).

3
Semua membran plasma merupakan susunan cairan sehingga mampu berperan sebagai
pelarut protein membran. Membran plasma bersifat asimetris, yaitu lapir luar dan lapis dalam
mengandung komponen yang berbeda- beda serta enzim- enzim dengan aktivitas yang
belainan juga.16
Lipid membran plasma
Lipid membran plasma adalah fosfolipid dan glikolipid. Selain itu juga terdapat kolestrol.
Dua jenis fosfolipid, penyusun membran plasma, adalah:
1. Fosfogliserida, yaitu fosfolipid yang struktur kimianya mempunyai residu penyusun
gliserol. Misalnya fosfatidikolin (lesitin), fosfatidietanolamin (sefalin), dan fosfat
serin.
2. Fosfofigolipid, yaitu fosfolipid yang struktur kimianya mempunyai residu penyusun
sfingol (sfingosin) misalnya sfingomielin.
Glikolipid merupakan lipid majemuk yang turunan sfingol yang mengandung karbohidrat,
dan dikenal sebagai glikoserebrosida. Karbohidrat glikoserebrosida yang berupa galaktosa
disebut galaktoserebrosida, sengakan yang karbohidratnya glukosa disebut glukoserebrosida.
Lipid lain yang penting terdapat dalam beberapa membran plasma adalah kolestrol. Kolestrol
terdapat dalam eukariota, tetapi tidak dalam prokariotik. Membran plasma sel eukariota,
biasanya kaya akan kolestrol. Gugus hidroksil yang terikat pada atom C3 merupkan hidrofil,
sedangkan yang lain atau sisanya merupakan unit hidrofob.16
Dalam membran plasma, lipid- lipid membentuk lembaran dua lapis, dengan kepala polar
yang hidrofilik berada memanjang di luar, bersinggungan dengan medium air, dan ekor
rantai hidrokarbon non polar yang hidrofobik bersembunyi memanjang dengan menghadap
ke dalam. Pembentukan dan lipid dua lapis dalam air dari fosfolipid dan glikolipid
merupakan proses rakit diri, yang berlangsung cepat dan spontan. Interaksi hidrofobik
merupakan gaya penggerak utama yang membentuk dua lapis lipid. Selain itu, ada gaya tarik
Van der Waals diantara ekor- ekor hidrokarbon, yang membuat ekor- ekor hidrokarbon
tersusun rapat. Terakhir, ada gaya elektrostatik dari ikatan hidrogen antara gugus kepala polar
dan molekul air. Jadi, dapat diketahui dengan jelas bahwa dua lapisan lipid distabilkan oleh
interaksi atau gaya nonkovalen.

4
 Gambar: dua lapis lipid.

Seperti yang telah diuraikan sebelumnya, lipid majemuk yang dapat membentuk dua lapis
lipid membran plasma memiliki sifat amfatik, yaitu memiliki kepala polar yang hidrofilik dan
ekor yang hidrokarbon non polar yang hidrofobik. Dalam struktur kimia:16
1. Glikolipid, unit hidrofilnya adalah satau atau lebih residu gula, sedangkan unit
hidrofobnya adalah rantai asam lemak dan rantai hidrokarbon sfingosin.
2. Fosfogliserida, unit hridofilnya adalah alkoholterfosforilasi, sedangkan unit
hidrofobnya adalah rantai asam lemak
3. Sfingomielin, unit hidrofilnya adalah fosforilkoin, sedangkan unit hidrofobnya adalah
asam lemak dan rantai hidrokarbon sfingosin.
Protein membran plasma
Protein membran plasma tersebar secra tidak merata(asimetris) diantara permukaan luar dan
permukaan dalam membran plasma berdasarkan letak atau topografinya, protein- protein
membran ini dapar dibedakan atas proteein intergral (integral protein) dan protein poriferal
(peripheral protein).
Protein integral atau protein intrinsik adalah protein yang seluruhnya atau sebagiannya
tebernam dalam dua lapis lipid, bersifat amfipatik, dan berbentuk globular. Bagian molekul
protein yang tebernam, bersifat hidrofobik karena kandungan asam amino hidrofobik
penyusun yang tinggi, sedangkan yang muncul ke permukaan, cenderung bersifat hidrofilik
karena kandungan asama amino hidrofilik penyusunnya yang tinggi. 16 Protein periferal,
protein perifer atau protein ekstriksik terdapat pada permukaan membran plasma. Protein ini
tidak mengadakan interaksi secara langsung dengan fosfolipid dalam membran plasma, tetapi
terikat lemah pada bagian hidrofilik protein integral spesifik. Protein ini mudah dipisahkan
dari membran plasma. Protein perfiral bersifat hidrofilik, karena kandungannya residu asama
amino hidrofiik penyusunnya dan gugusan hidroksil polisakarida pendik glikoprotein
penyusunnya.

5
Berdasarkan uraian ini, dapat disimpulkan bahwa proteinn membran plasma tergabung dalam
dua lapis lipid dan posisinya berbeda pada permukaan luar, terbenam di dalam membran atau
menjulur melalui dua lapis lipid .16

Gambar: Protein Membran Plasma

Adapun peranan protein membran plasma yang terpenting adalah
a. Memberikan kekuatan strutural pada membran plasma
b. Berperan sebagai enzim mengatalisis reaksi- reaksi kimia dalam membran plasma
c. Sebagai protein pembawa untuk transpor zat- zat tertentu melalui membran plasma
d. Menguraikan atau mendesak zat- zat lipid dan memberi pori- pori pada membran
plasma

Karbohidrat membran plasma

Membran sel eukariotik biasanya mengandung 2- 10% karbohidrat. Karbohidrat atau gula
pada membran sel ini adalah residu penyusun gikoprotein. Pada gambar dibawah ini akan
terlihat residu karbohidrat membran yang selalu berada di sisi luar.

6
Pada glikogen membran, karbohidrat berkaitan dengan atom N amida pada rantai samping
asparagin atau dengan atom O pada rantai cabang serin atau rantai cabang treonin.
Karbohidrat yang langsung bberikatan dengan salah satu rantai samping ini biasanya adalah
N- asetiglukosamin atau N- asetil galaktosamin yang ditunjukan pada gambar di atas.16
Fungsi Karbohidrat Membran
1. Membentuk suatu lapisan pelindung sel terhadapgangguan kimiawi atau fisik.
2. Merupakan senyawa yang dapat mengabsorbsi air permukaan sel menjadi licin bantu
diapedesis sel darah putih.
3. Proses pengenalan antara dua sel berbeda karbohidrat sebagai molekul yang akan
berikatan dengan suatu protein spesifik pada permukaan membran sel lainnya
(reseptor)
Penyebaran Karbohidrat dalam membran
Karbohidrat umumnya terikatpada molekul lipida ataumolekul protein yangterdapat pada
permukaan membran sebelah luar.Keadaan ini pun memberikan sumbangan terhadap model
membran yang asimetris

Kesimpulan

Berdasarkan pembahasan dapat disimpulkan fungsi membran sel yaitu membatasi isi sel
dengan lingkungannya,mengatur permeabilitas terhadap senyawa-senyawa atau ion ion yang
melewatinya yang diatur oleh protein integral, Bertindak sebagai reseptor, misal terhadap zat
kimia dan hormon. Berperan sangat penting dalam dalam transpor berbagai molekul, baik
mikromolekul maupun makromolekul.

Daftar Pustaka

1. Gomella TL, Cunningham MD, Eyal FG. Hiperbilirubenemia. Dalam: Neonatology;

Management. Procedures, on-call Problems, Diseases and Drugs. New York. Lange
Medical Book/ McGraw- Hill Cow.2004; 247-50
2. Halmek LP, Steven DK. Neonatal jaundice and Liver Disease. Dalam: Neonatal-
Perinatal Medicine; Diseases of the Fetus and Infant, 6th Ed. New York Mosby: 1997;
753-7
3. Oski FA. Physiologic Jaundice. Dalam: Schaffer and Averys Diseases of The
Newborn. WB Saunders Company. Philadelphia, 1991; 753-7
4. Porter ML, Dennis BL. Hyperbilirubinemia in the Term Newborn. American Family
Physician, 2002; 65: 599-606

7
 5. Newman TB, Lijestrand P, Escobar GJ. Infants With Bilirubin Level of 30 mg/dl or
More in a Large Care Organization. Pediatrics. 2003; 6: 1303-11
6. Robbins, Cortran. Buku Saku: Dasar Patologis Penyakit: Edisi 7; Jakarta: EGC, 2008
7. Sacher RA, McDherson HA. Tinjauan Klinis Pemeriksa Labotarium: Edisi 11;
Jakarta: EGC, 2004
8. Beustler E. Lesson From The Molecular Biology of G6PD Deficiency.1996. avaliable
in: http:www.nus.edu.sg/15hapd/1996/1996/023.pdf.
9. Beutler E. G6PD Deficiency. Blood 1994; 84 (11): 3613-36
10. CarterSM. Glucose-6- Phosphate Dehydrogenase Deficiency. eMedical World
Library. October ;2002
11. Beutler E. Lesson From The Molecular Biology of G6PD Deficiency.1996.
12. Retzinger GS. Editors. Glucose-6- Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficency. In:
Lab Lines. May/ June. 2002. Vol.8 .Issue 3
13. Chan TK. Glucose-6- Phosphate Dehydrogenase Deficiency; A Review.
14. Daud D, Peranan Enzim glukosa 6 fosfat Dehidroginase Pada Sel Darah Merah.
Dalam: Siposium Nasional Nefrologi Anak IX dan Hematologi Onkologi Anak:
Tatalaksana Mutakir Penyakit Ginjal dan Hematologi. IDAI. Surabaya, Surabaya
Intelectual Club. 2003: 82-8

15. Ross MH, Pawlina W. HISTOLOGY: A Text And Atlas: With Correlated Cell and
Molecular Biology A Micmillan Company. Philiadelphia: 2012; 25-37.
16. Sumardjo D. Pengantar Kimia: Buku Panduan Kuliah Mahasiswa Kedokteran dan
Program Strara I Fakultas Bioeksakta: EGC. Jakarta; 2009

http://www.scribd.com/doc/20509406/MEMBRAN-SEL-ADNAN

http://www.scribd.com/doc/20536144/MEMBRAN-SEL-Adnan-UNM

http://www.scribd.com/doc/24646893/membran-sel

http://www.scribd.com/doc/31293654/Struktur-Dan-Fungsi-Membran-Sel