Anda di halaman 1dari 24

bangun cinta

Kamis, 05 November 2015


Sindrom Klinefelter

MAKALAH
Tes diagnostik molekuler untuk Sindrom Klinefelter
dan kromosom seks pada laki-laki
Diajukan Untuk Memenuhi Tugas Mandiri
Dosen Pengampu : Yuyun Maryuningsih, S.Si., M.Pd

Mata Kuliah : Genetika

Disusun oleh :
Nama : Fatihatul Qolbi

NIM : 14121620637

Kelas : Biologi C/V


INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI (IAIN)
SYEKH NURJATI
CIREBON
2014
KATA PENGANTAR

Alhamdulillahi rabbilalamin, Puji Syukur dipanjatkan kehadirat Allah SWT, atas Rahmat,
Hidayah dan InayahNya, sehingga pemakalah dapat menyelesaikan makalah Genetika yang
berjudul Tes diagnostik molekuler untuk Sindrom Klinefelter dan kromosom
seks pada laki-laki
Banyak pihak yang telah membantu terlaksananya penyusunan tugas makalah ini,
sehingga dalam kesempatan ini pemakalah mengucapkan terimakasih kepada :
1. Ibu Yuyun Maryuningsih, S.Si., M.Pd., selaku dosen pengampu mata kuliah Genetika.
2. Temanteman yang telah membantu dalam melaksanakan pembuatan makalah ini.
Dalam penyusunan makalah ini, masih terdapat beberapa kekurangan dan untuk itu
diperlukan kritik dan saran yang dapat memberikan masukan positif bagi penyususnan
makalah Genetika ini. Semoga dengan makalah ini dapat memberikan manfaat bagi
pembacanya khususnya bagi penyusun dan semua mahasiswa/mahasiswi IAIN Syekh Nurjati.

Cirebon, 1 Oktober 2014

Penulis
DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ..................................................................................... i

DAFTAR ISI ..................................................................................................... ii

BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang .................................................................................... 1

B. Rumusan Masalah ................................................................................. 2

C. Tujuan ................................................................................................... 2

BAB II PEMBAHASAN

1. Sindrom Klinefelter............................................................................. 3-10

2. Diagnosa Sindrom Klinefelter.............................................................. 10

3. Pengobatan Sindrom Klinefelter........................................................ 10-12

BAB III PENUTUP

Kesimpulan ............................................................................................... 13

DAFTAR PUSTAKA....................................................................................... 14
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang
diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Biasanya laki-laki normal
memiliki kromosom seks berupa XY, namun berbeda dengan seorang
penderita sindrom klinefelter. Umumnya penderita sindrom klinefelter
memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan
mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan
perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia
(perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom
tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah
yang membuat kita menjadi laki laki (XY) atau perempuan (XX). Pada
proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang
mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi
pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X
dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi
pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom
seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk
individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal
berpisah (non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga
kromosom seks XY yang nantinya menyatu dengan jromosom X dari
wanita dalam proses pembuahan sehingga menjadi bentuk abnormal 47,
XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita
menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y.
Selain Non-disjunction genom juga dapat disebabkan oleh gagal
berpisah dalam tahap, mitosis terjadinya pembentukan mosaik klinefelter
46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala ini pada bentuk mosaik lebih ringan
daripada bentuk klasiknya.
Sindrom klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap
meiosis yang dimana kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis
pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan
sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses
meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan
kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak.
Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60%
kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom
klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki
kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Untuk mengetahui hal tersebut perlu dilakukan tes diagnostic pada
penderita sindrom klinefelter. Tujuan dilakukan tes diagnostic ini alalah
agar dapat diketahui apa saja ciri-ciri yang timbul kemudian gejala-gejala
apa saja yang dialami penderita. Setelah semuanya diketahui barulan
dapat dilakukan pengobatan atau terapi bagi penderita sindrom
klinefelter.
B. Rumusan masalah
1. Apakah Sindrom klinefelter?
2. Bagaimana diagnose Sindrom Klinefelter?
3. Bagaimana pengobatan Sindrom Klinefelter?

C. Tujuan
1. Untuk mengetahui apaitu sindrom klinefelter
2. Untuk mengetahui diagnose Sindrom Klinefelter
3. Untuk mengetahui pengobatan Sindrom Klinefelter

BAB II
PEMBAHASAN
1. Sindrom klinefelter
Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang terdapat dalam
seorang pria. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks
sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti
penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti
lainya. Ciri-ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter
adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh
rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang
diakibatkan dari penambahan kromosom X (Roberts Fraser & Pembrey E Marcus,
1995).
Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun
penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.
Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas ,
keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek
pada perbesaran payudara), dll. ([Anonim].wikipedia. kamis 25 September
2014 pukul 5:36)
Sumber : http://id.wikipedia.org
Gambar 1. Jumlah kromosom pada laki-laki dan perempuan
Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom
tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah
yang membuat kita menjadi laki laki (XY) atau perempuan (XX). Pada
proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang
mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi
pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X
dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi
pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom
seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk
individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal
berpisah (non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga
kromosom seks XY yang nantinya menyatu dengan jromosom X dari
wanita dalam proses pembuahan sehingga menjadi bentuk abnormal 47,
XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita
menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y (Levitan M,
1988).
a. Sejarah Sindrom klinefelter
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh
Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston.
Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar,
rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan
ketidakmampuan memproduksi sperma. Sehingga pada akhir tahun 1950-
an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian
tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka
memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan
bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang
ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki
yang dilahirkan akan menderita sindrom ini. ([Anonim] medicastore. kamis
24 September 2014 pukul 07:36).
b. Profil genetic
Kromosom terdapat di dalam sel dalam tubuh kita. Kromosom mengandung gen-gen,
struktur yang memberitakan bagaimana tubuh kita akan tumbuh dan berkembang. Kromosom
bertanggung jawab untuk mewariskan sifat dari orang tua kepada anak-anaknya. Kromosom
juga menentukan apakah seorang anak yang akan dilahirkan berjenis kelamin perempuan atau
pria.
Pada keadaan normal, manusia mempunyai total 46 kromosom dalam setiap selnya,
dimana dua dari kromosom tadi akan bertanggung jawab untuk menentukan jenis
kelaminnya. Dua kromosom seks ini disebut kromosom X dan Y. Kombinasi dari kedua
kromosom seks ini menentukan jenis kelamin dari seorang anak wanita mempunyai dua
kromosom X ( XX ), pria mempunyai satukromosom X dan satu kromosom Y ( XY ).
[Anonim] newmedicalstudents kamis 25 September 2014 pukul 6:33).
Pada sindroma Klinefelter, masalahnya adalah hasil dari perkembangan jumlah
kromosom yang tidak normal, seringkali seorang pria dengan sindroma klinefelter dilahirkan
dengan 47 kromosom pada setiap selnya. Kelebihan satu kromosom tersebut adalah
kromosom X. Hal ini berarti tidak sebanding keadaan normal yaitu kombinasi kromosom XY,
pria ini mempunyai kombinasi kromosom XXY. Karena orang dengan sindroma Klinefelter
mempunyai kromosom Y, maka mereka semuanya adalah seorang pria. Kira-kira 1-3 dari
semua pria dengan sindroma Klinefelter mempunyai perubahan kromosom lain termasuk
kelebihan satu kromosom X. Mozaic Klinefelter sindrom terjadi ketika beberapa sel dari
tubuh mendapatkan tambahan kromosom X dan bagian yang lain mempunyai kromosom pria
normal. Pria-pria ini dapat mempunyai gejala yang sama atau lebih ringan dibandingkan
dengan Non Mozaic Klinefelter sindrom. Pria dengan tambahan lebih dari satu kromosom X,
seperti 48 XXXY, biasanya mempunyai kelainan yang lebih berat dibanding pria dengan 47
XXY. Rata-rata usia ibu hamil yang melahirkan anak dengan sindroma Klinefelter adalah
32,3 tahun (Lynne delisi, dkk.2005. page 16).
c. Ciri-ciri penderita sindrom klinefelter
Pengaruh dan tanda-tanda sindrom Klinefelter sangatlah bervariasi
dan tidak sama pada setiap pria yang mengalaminya. Secara mental
penderita klinefelter cenderung memiliki IQ di bawah rata-rata anak
normal, memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang
rendah, biasanya aktivitas yang dilakukan lebih sedikit dari normalnya
(hipoaktivitas). Sebagian penderita ini juga terjadi autisme. Hal ini
disebabkan karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal.
Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah
keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan
kemampuan menulis masalah orientasi seksual, ataupun osteopenia atau
osteoporosis. Gangguan koordinasi gerakan badan, seperti kesulitan
mengatur keseimbangan melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita
sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa,
kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

Sumber : http://id.wikipedia.org

Gambar 2. Ini adalah ciri-ciri fisik seorang laki-laki penderita sindroma


klinefelter. Dapat dilihat dia mempunyai tinggi badan yang lebih dari rata-
rata kemudian tidak tumbuh rambut di bagian-bagian tertentu seperti
pada jamang ,jenggot ,kumis ketiak , bulu dada dan pada kemaluan.
Kemudian payu darahnya berkembang, distribusi lemak seperti
perempuan kemudian testis dan penis berukuran kecil.
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan
ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang
kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis
yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan interstital cell gagal
berkembang secara normal. interstital cell adalah sel yang ada di antara
sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita
sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen,
badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia.
Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan,
seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor
tubuh yang melambat.
Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot
yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Selain itu
dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan memeriksa hormon
FSH, Esterogen, Testoteron, dan LH.
1) FSH
Dokter biasanya menyarankan pemeriksaan ini jika pasien memiliki
tanda gangguan reproduksi atau kelenjar hipofisis. Dalam beberapa
situasi, tes ini juga dilakukan untuk mengkonfirmasi menopause. Tes FSH
biasanya dilakukan untuk membantu mendiagnosa masalah dengan
perkembangan seksual, menstruasi, dan kesuburan dan diindikasikan juga
untuk pasien dengan sindroma klinefelter yaitu laki-laki dengan testis
yang tiedak berkembang dan infertilitas.
Nilai rujukan untuk FSH normal adalah berbeda tergantung pada usia
seseorang dan jenis kelamin. Berikut adalah nilai rujukan untuk laki-laki
mengikut umur: a) Sebelum pubertas : 0-5 mIU/ml, b) Selama pubertas :
0,3-10,0 mIU/ml, c) Dewasa : 1,5-12.4 mIU/ml
Pada pasien klinefelter, akan didapatkan nilai FSH yang abnormal.
2) LH (Luteinizing hormone)
Dokter biasanya menyarankan tes ini dilakukan terutama untuk
wanita yang mengalami kesulitan untuk hamil, siklus menstruasi yang
tidak teratur, dan tanda-tanda lain yang berhubungan dengan kadar LH
yang abormal. Nilai rujukan untuk LH normal adalah: Wanita dewasa : 5-
25 IU/L. Kadar LH yang abnormal (meningkat) biasanya ditemukan pada
Anorchia (tidak memiliki testis atau testis ada tapi tidak berfungsi
(Hypogonadism)).
3) Testosterone (serum testosterone)
Pada laki-laki, testis memproduksi sebagian besar testosteron yang
beredar dalam sirkulasi. Hormon LH dari kelenjar hipofisis meranagsang
sel leydig pada testis untuk memproduksi testosteron. Kadar testosteron
biasanya digunakan untuk menilai: a) Pubertasa pada anak laki-laki yang
terlalu awal atau terlambat , b) Impotensi dan infertilitas pada pria,
c) Pertumbuhan rambut berlebihan (hirsutism), dansiklus mentruasi yang
tidak teratur pada wanita.

Nilai rujukan untuk

testosterone normal adalah: a) Laki-laki : 300-1200 ng/dl, b) Wanita : 30-


90 ng/dl
Gambar 3. Tabel hasil tes testoteron pada penderita Sindrom
Klinefelter.
(Karl hager, dkk. 2012. 8 of 10)

4) Estrogen
Hormon estrogen yang dapat diperiksa yaitu estrone (El), estradiol
(E2), dan estriol (E3). Pemeriksaan estadiol dipakal , untuk mengetahui
aksis hipotalamus-hipofise-gonad (ovarium dan testis), penentuan waktu
ovulasi, menopause dan monitoring pengobatan fertilitas. Waktu
pengambilan sampel untuk pemeriksaan estradiol adalah pada fase
folikular (preovulasi) dan fase luteal kadar estrogen meningkat pada
keadaan ovulasi, kehamilan, pubertas prekoks, ginekomastia, atropi testis,
tumor ovarium dan tumor adrenal. Kadarnya akan menurun pada keadaan
menopause, disfungsi ovarium, infertilitas, sindroma turner, amenorea
akibat hipopituitari, anoreksia nervosa, keadaan stres, dan sindroma
testikular ferninisasi pada wanita. Faktor interfeernsi yang meningkatkan
estrogen adalah preparat estrogen, kontrasepsi oral, dan kehamilan. Serta
yang menurunkan kadarnya yaitu obat clomiphene.
Kurangnya hormon androgen, juga hormon testosteron yang rendah
yang menyebabkan pertumbuhan otot yang kecil namun mengalami
perpanjangan kaki dan lengan, sehingga tinggi badannya melebihi rata-
rata di usianya. Bentuk tubuh dan bulu-bulu pada wajahnya pun tidak
berkembang dengan baik. Selain itu penderita juga mengalami
pembesaran jaringan payudara (gynecomastia). Sehingga penderita
kemungkinan mempunyai resikp kanker payudara yang lebih besar dari
pria normal (Degroot LJ, 1995).
Sumber : Blachford L. Stacey, 2001
Gambar 4. pembesaran jaringan payudara (gynecomastia)
d. Gejala Sindrok Klinefelter
Gejala sindrom klinefelter ini berbeda-beda seuai dengan usia
penderita . 1) Pada masa bayi tanda dan gejala yang dapat ditemukan
adalah: Kelemahan otot, kelemahan motorik yang lambat, lambat untuk
duduk, merangkak danberjalan, keterlambatan dalam berbicara, tenang
dan testis bias belum turun ke skrotum saat dalahirkan. 2) Pada anak dan
remaja gejala yang ditemukan adalah: Lebih tinggi dari orang sebayanya,
tungkai yang lebih panjang, badan yang lebih pendek , panggul lebih
lebar,dibandingkan dengan ank laki-laki seusianya, puberitas tidak terjadi,
terlambat dan tidak sempurna, setelah puberitas , massa otot , rambut
tubuh dan rambut wajah lebih sedikit atau tipis dibandingkan dengan
remaja lainnya, testis kecil dan penis kecil, tulang lemah, pemalu,
kesulitan dalam mengungkapkan perasaan bersosialisasi, gangguan
dalam menulis, membaca, mengeja atau matematika dan Gangguan
dalam memusatkan perhatian. 3) Pada saat dewasa gejala yang
ditemukan adalah: Ketidak suburban, testis dan enis kecil, perawakan
lebih tinggi dari pria lainnya, tulang lemah, rambut tubuh atau wajah tipis
atau sedikit, membesarnya jarngan payudarah dan menurunnya gairah
seksual.
Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental tetapi banyak
mengalami gangguan berbahasa. Pada masa kanak-kanak mereka
seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara. Jika tidak segera di
obati, gangguan berbahasa ini dapat menyebabkan kegagalan disekolah
dan mengurangi rasa percaya diri. Pengobatan gangguan keterlambatan
berbahasa sebaiknya dilakukan pada masa kanak-kanak.

2. Diagnosa
Diagnois ditegakkan berdasarkan tanda, gejala, hasil pemeriksaan
fisik dan hasil analisis kromosom (kariotip). Diagnosis dapat ditegakkan
pada beberapa keadaan:
1) Bayi masih berada di dalam kandungan.
Diagnosis dapat ditegakkan melalui pemeriksaan Amniositesis
(analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakuan secara rutin tetapi
hanya dilakukan ketika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan geneti
atau usia ibu lebih dari 35 tahun.
2) Pada awal masa kanak-kanak.
Diduga suatu sindrom klinefer jika seorang anak laki-laki terlambat
berbicara dan mengalami kesulitan dalam berbicara serta menulis. Anak
laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus serta pasif dan
pemalu.
3) Remaja
Remaja laki-laki akan merasa malu apabila melihat payudarahnya
agak membesar karena itu mereka berobat kedokter
4) Dewasa
Diagnose biasanya merupakan akibat daari kemandulan . pada
pemeriksaan fisik testis tampak lebih kecil. Untk memperkuat diagnosis
sindrom ini dilakukan pemeriksaan hormone gonadotropin (Bouloux P, 1994).

3. Pengobatan Sindrom Klinefelter


Meskipun tidak ada cara untuk memperbikan kromosom seks pada
sindrom klinefelter. Tetapi terapi dapat meminimalisir efek yang di
timbulkan. Semakin awal diagnosis dilakukan dan terapi nya juga
dilakukan maka efeknyaa akan semakin membesar. Terapi untu penderita
sindrom klinefelter dapat berupa :
1) Terapi testoteron
Pria dengan sindrom klinefelter tidak dapat menghasilkan hormone
testoteron dalam jumlah cukup. Untu itu saat penderita berumur 10-12
tahun. Perlu melakukan pengukuran testoteron dalam darah secara
periodic (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (tidak seprti naak
laki-laki pada masa puberitas) tau timbul gejala yang di timbulkan oleh
metabolism hormone maka perlu dilakukan pengobatan dengan
pemberian hormone testoteron tamahan.
Pemberian hormone testotaeron pengganti membuat tubuh dapat
mengalami perubahan yang normalnya terjadi saat puberitas misalnya
meningkatnkan massa otot pada penis bertambahnya ranbut bulu dan
rambut wajahserta suara yang lebih dalam. Terapi testoterin juga dapa
memperbaiki densitas tulang dan mengurangi resiko terjandinya faktur
(patah tulang) tetapi terapi ini tidak dapat menambah ukuran testis
ataupun memperbaiki kesuburan. Pia dewasa dapat melakuakn fungsi
seksual normal (ereksi dan ejakulasi) tetapi tidak dapt menghasilkan
sperma dalam jumlah yang normal.
Terapi testoteron juga dapat membantu penderita menjadi lebih
percaya diri lebih mudah menyesuaikan diri di sekolah atau di tempat
kerja memiliki dorongan seksual yang lebih besar pengendalian diri lebih
baik, dapat berpikir dengan jernih dan mengurangi tremor.
2) Mengangkat jarinagn payu darah yang membesar
(gynecomastia) jariangan payudara yang berlebihan dapat diangkat
dengan melakukan oprasi lastik sehingga memberikan bentuk dada pria
yang normal
3) Terapi bicara dan terapi fisik
Terapi ini dapat membantu anak dalam mengatasi gangguan dalam
berbicara, bahasa dan kelemahan otot.
4) Dukungan pendidikan
Beberapa anak laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter
mengalami gangguan dalam belajar dan membutuhkan bantuan
tambahan
5) Terapi keluarga
Sebagian besar pria deawsa sindromklinefer tidak dapat memberika
keturunan karena tidak ada sperma yang dihasilkan oleh testis. Namuan
ada juga pria deawasa dengan sindromklinefer dapat menghasilkan
spermadalam jumlah yang minimal . pria yang masih menghasilkan
sedikit sperma masih dapat mendapatkan keturunan dengancara
mengambil sperma dari testis dengan biopsy jarum dan menyuntikkan
langsung ke sel telur pasangannya.cara lain untuk menghasilka anak
adalah dengan mengadopsi satau melakukan pembuahan dengan sperma
donor.
6) Konseling psokologis
Sangat berat bagi seorang pria untuk mengetahui bahwa dirinya
memiliki kelainan dan dirinya mengalami ifertilisasi (ketidak suburan).
Untuk itu terapi kelurga dan konseling dapat membantu mengatasinya
((lisamosha)sindrom klinefelter diakses pada hasi kamis 25 September
2014 pukul 06:56).

BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang terdapat dalam
seorang pria. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun
penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.
Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas ,
keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek
pada perbesaran payudara), dll.
Diagnois ditegakkan berdasarkan tanda, gejala, hasil pemeriksaan
fisik dan hasil analisis kromosom (kariotip). Diagnosis dapat ditegakkan
pada beberapa keadaan. Diantaranya adalah pada awal masa kanak-
kanak. Di duga suatu sindrom klinefer jika seorang anak laki-laki
terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam berbicara serta
menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus serta
pasif dan pemalu.
Terapi untu penderita sindrom klinefelter dapat berupa : Terapi
testoteron, Terapi bicara dan terapi fisik, mengangkat jarinagn payu darah
yang membesar, dukungan pendidikan, terapi keluarga dan konseling
psokologis.
DATAR PUSTAKA
A. S. Herlihy dan L. Gillam. 2005. Thinking outside the square: considering
gender in Klinefelter syndrome and 47, XXY. International journal of
andrology
Blachford L. Stacey, 2001. The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders. International
journal Of Medical Genetic
Bouloux P, 1994. Diagnostic Tests in Endocrinology and Diabetes. International journal Of
Medical Genetic
Degroot LJ, 1995. Endocrinology. International journal Of Pediatric Endocrinology
Karl hager, dkk. 2012. Molecular diagnostic testing for Klinefelter syndrome
and other male sex chromosome aneuploidies . International Journal Of
Pediatric Endocrinology
Levitan M, 1988. Textbook of Human Genetics. International journal Of Genetic
Lynne delisi, dkk.2005.Klinefelters Syndrome (XXY) as a Genetic Model for Psychotic Disorders.
American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics)
Roberts Fraser & Pembrey E Marcus, 1995.Pengantar genetika Kedokteran. EGC: Jakarta
[Anonim]. 2005. Sindrom_Klinefelter. http://id.wikipedia.org/wiki/ diakses pada
hari kamis 25 September 2014 pukul 5:36
[Anonim]. 2004. Sindroma_Klinefelter. http://medicastore.comhtml diakses pada
hari kamis 24 September 2014 pukul 07:36
[Anonim]. 2012 . Sindroma Klinefelter. http://newmedicalstudents.blogspot.com
diakses pada hari kamis 25 September 2014 pukul 6:33
[Anonim]. 2011. Sindrom-Klinefelter. http://lisamosha.blogspot.comhtml diakses
pada hasi kamis 25 September 2014 pukul 06:56
Sindrom Klinefelter
BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya kita beranggapan bahwa keadaan
bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Anggapan inilah menyebabkan mudahnya
mengikuti berbagai hukum keturunan tanpa mengingat adanya kemungkinan terjadinya
perubahan selama satu eksperimen berlangsung. Akan tetapi sesungguhnya akan dapat terjadi
perubahan pada bahan genetik (Suryo, 2008).
Pada umumya bila terjadi perubahan genetik, dikatakan ada mutasi. Untuk mudahnya,
dapat di bedakan mutasi yang sitologis tampak di dalam inti sel sebagai perubahan
kromosom, dan mutasi gen yang sitologis tidak tampak namun mempunyai pengaruh pada
fenotip suatu organisme. Berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya di gunakan untuk
perubahan gen, sedang perubahan kromosom yang dapat di amati di kenal sebagai variasi
kromosom atau abarrasi. Terjadinya variasi kromosom biasanya mengakibatkan abnormalitas
pada individu. Aberrasi kromosom di bedakan atas perubahan dalam jumlah kromosom dan
perubahan dalam struktur kromosom (Suryo, 2008).
Jenis kelamin (sex) suatu individu di tentukan oleh 2 faktor yaitu genetis dan lingkungan.
Keduanya bekerja sama. Jika salah satu abnormal, maka karakter kelamin juga menjadi
abnormal. Jika susunan genetis normal, tapi ada kelainan dalam kehormonan atau suasana
psikologis anak, karakter kelamin setelah dewasa akan mengalami kelainan pula. Begitu pula
jika susunan genetis abnormal, meskipun faktor lingkungan di jaga baik, karakter kelamin
individu akan abnormal pula. (Wildan Yatim,1991).

Sindrom Klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum. Kelainan ini
dapat terjadi dengan perbandingan antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1.000 laki-laki. kelainan ini
diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama tokoh pertama kali yang
menemukan adanya gejala kelainan sindrome ini, yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun
1942. Sindroma Klinefelter adalah pria dengan sifat kewanitaan, dengan efek genetik
47,XXY.
B. Tujuan
1. Untuk mengetahui apa itu sindroma klinifelter.
2. Untuk mengetahui sejarah sindroma klinifelter.
3. Untuk mengetahui penyebab dari sindroma klinifelter.
4. Untuk mengetahui ciri-ciri dari sindroma klinifelter.
5. Untuk mengetahui cara mendiagnosa sindroma klinefelter.
6. Untuk mengetahui cara pencegahan sindroma klinefelter.
7. Untuk mengetahui cara pengobatan sindroma klinefelter.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Pengertian
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun
penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom
klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan
ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek
pada perbesaran payudara), dll.
Sindrom klineferter adalah salah satu akibat dari kelainan jumlah kromosom (aneuploid).
Pada umumnya penderita klinefelter mempunyai satu kromosom X ekstra (47,XXY), sebagai
akibat dari non-disjunction pada saat gametogenesis baik itu pada spermatogenesis atau pada
oogenesis. Kelainan ini terjadi pada pria. Usia lanjut dapat memperbesar terjadinya kelainan
ini. Sindromklinefelter bukan penyakit yang diturunkan.
B. Sejarah
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan
rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang
memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan
ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan
menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X
tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY. Pada tahun 1970-an, para
ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang
ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan
akan menderita sindrom ini.
C. Penyebab
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis
(meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet)
pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks
untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom
tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya, sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada
anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi
pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada
pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 kromosom tubuh
dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah anda laki-laki atau
perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa XY sedangkan wanita XX.
Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah
46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada
pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika
terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya
begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46
kromosom.
Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal
berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki
kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam
proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah
bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter). Ataupun bila wanita
menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria
menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah sindrom
klinefelter berbentuk 48,XXXY.
Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan gamet, sindrom
klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosis setelah terjadinya
pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY. Biasanya bentuk gejala klinis
pada bentuk mosaik ini lebih ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari
sebanyak apa mosaiknya.
D. Ciri-ciri
1. Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ
di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang
kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level
rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini
terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain
yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal,
serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada
penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa,
kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.
2. Fisik
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual
yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis
(kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan
sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada
di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini
juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan
level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan
koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan
motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter
memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
E. Diagnosis
Gejala yang paling sering dilaporkan ginekomastia dan infertilitas. Sindrom klinefelter
dapat diketahui dengan cara melakukan pemeriksaan kariotipe (tes dilakukan cara
pengambilan jaringan dari darah, sumsum tulang belakang, cairan amnion, ataupun dari
plasenta. Kemudian dilakukan pengamatan terhadap jumlah kromosom dan struktur dari
kromosom), Androgen receptor gene quantitative real-time PCR (AR-qPCR) termasuk
aberasi kromosom X, tes hormon dimana pada masa pertengahan pubertas testosteron
menurun sedangkan FSH dan LH meningkat, pemeriksaan rutin densitas tulang dimana
penderita klinefelter mempunyai resiko tinggi terhadap osteoporesisi dan osteopenia.
F. Pencegahan
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi
sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari
ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-
kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan
karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel
klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin
cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi
dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus
dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi
masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun
merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik
seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.
G. Pengobatan
Ginekomastia dapat diobati dengan pembedahan, masalah dalam berbicara dan
pembelajaran membaca dan menulis yang lambat dapat diatasi dengan pendidikan khusus,
masalah motorik dapat diatasi dengan terapi fisik, terapi androgen dengan menggantikan
testosteron yang kurang pada penderita klinefelter.

Terapi androgen adalah terapi yang umum dilakukan pada penderita klinefelter, dengan terapi
ini diharapkan akan menumbuhkan rambut tubuh dan rambut fasial, meningkatkan kekuatan,
meningkatkan gairah seksual, membentuk otot, memperbesar testis, meningkatkan mood,
diharapkan mampu mengatasi masalah antisosial, dan mengurangi kemungkinan
osteoporosis.

BAB III
PENUTUP

1. Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan
kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita
sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter
akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri
fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada
perbesaran payudara).
2. Sindroma Klinefelter adalah laki-laki yang menyerupai perempuan.
3. Dalam tahun 1942 Klinefelter menemukan orang yang mempunyai fenotip pria tetapi
memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya payudara (Gynaecomastia),
pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak
tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil. Alat genitalia eksternal tampak normal, tetapi
spermatozoa biasanya tidak di bentuk.
4. Penderita ini sukar di tentukan waktu bayi dan anak, kecuali ada gejala mental terbelakang.
Setelah akil baligh mulai nampak perubahan.
DAFTAR PUSTAKA
Suryo. 2008. Genetika Manusia. GADJAH MADA UNIVERSITY PRESS. Yogyakarta.
Wildan Y., 1991. Genetika. Edisi IV, Cetak Ulang, Penerbit TARSITO. Bandung
http://liavanilla.wordpress.com/bios-stuff/beberapa-syndrome-akibat-kelainan-genetis/
http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter