Asal Usul Struktur Gen Eukariotik

Sebagian besar keragaman fenotipik yang kita rasakan di alam adalah yang berkaitan langsung
dengan struktur aneh dari gen eukariotik, yang pelabuhan banyak hiasan relatif terhadap situasi
di prokariota. Yang paling mendalam Perubahan meliputi intron yang harus disambung dari
mRNA prekursor, ditranskripsi tetapi pemimpin diterjemahkan dan Trailer urutan (daerah belum
diterjemahkan), unsur-unsur peraturan modular yang mendorong pola ekspresi gen, dan
intergenic luas daerah yang pelabuhan mekanisme kontrol difus tambahan. Menjelaskan asal-
usul fitur ini adalah sulit karena mereka masing-masing memberlakukan kelemahan intrinsik
dengan meningkatkan laju mutasi genic untuk alel cacat. Untuk mengatasi ini masalah, hipotesis
umum untuk munculnya struktur gen eukariotik yang disediakan di sini. Informasi lengkap
tentang ukuran populasi absolut, tingkat rekombinasi, dan tingkat mutasi sangat mendukung
pandangan bahwa eukariota telah mengurangi ukuran populasi efektif genetik relatif terhadap
prokariota, dengan pengurangan terutama ekstrim menjadi aturan di multiseluler garis keturunan.
Peningkatan yang dihasilkan pada kekuatan pergeseran genetik acak tampaknya mencukupi
untuk mengalahkan yang lemah kerugian mutasi terkait dengan sebagian besar aspek novel gen
eukariotik, mendukung gagasan bahwa sebagian besar seperti Perubahan adalah hasil sederhana
dari proses semi-netral daripada produk langsung dari seleksi alam. Namun, dengan mendirikan
perubahan dasarnya tetap di lingkungan populasi genetik permisif terhadap Repatterning genome
struktur gen, kondisi eukariotik juga mempromosikan sumber daya yang handal yang seleksi
alam bisa sekunder membangun bentuk novel kompleksitas organisme. Berdasarkan hipotesis
ini, argumen berdasarkan molekuler, seluler, dan / atau kendala fisiologis tidak memadai untuk
menjelaskan perbedaan dalam gen, genom, dan kompleksitas fenotipik antara prokariota dan
eukariota.

Pengantar

Meskipun penuh sekuensing genom telah mengungkapkan nu-pola merous variasi dalam
arsitektur genom antara kelompok taksonomi utama, tangguh, sisa tantangan adalah mengubah
deskriptif lapangan dari perbandingan genomik menjadi teori yang lebih mekanistik evolusioner
genomik. Seperti perusahaan tidak harus mulai dari menggaruk. Hampir satu abad derivasi
matematika memiliki menghasilkan teori formal untuk evolusi berdasarkan dinamika diharapkan
dari perubahan frekuensi gen. Mulanya dijuluki Sintesis modern oleh Huxley pada tahun 1942
dan setelah mengalami peningkatan lebih lanjut sejak saat itu, ini Teori telah bertahan begitu
banyak empiris pengawasan bahwa kredibilitas setiap skenario yang diusulkan untuk evolusi
genom harus tetap ragu sampai terbukti konsisten dengan dasar prinsip populasi genetik. Pada
gilirannya, jika mekanistik pemahaman evolusi genom yang akan dicapai, teori populasi genetik
akan perlu melampaui nya ketergantungan pada formulasi aljabar yang melibatkan seleksi,
mutasi, rekombinasi, dan pergeseran genetik acak untuk menggabungkan kendala DNA-tingkat
yang sekarang dikenal definisikan evolusi bermain lapangan. Sejak Darwin, sebagian besar ahli
biologi memiliki seleksi alam dipanggil sebagai primer, dan dalam banyak kasus satu-satunya,
penjelasan untuk pola diamati variasi di kebanyakan tingkat organisasi. Ini fi sangat oversimpli
es yang proses evolusi. Misalnya, Kimura, Ohta, dan beberapa sezaman menunjukkan mengapa
banyak aspek DNA Urutan evolusi tidak dapat dijelaskan sepenuhnya dalam hal proses adaptif
(Ulasan di Kimura 1983; Ohta 1997). Netral (atau hampir netral) Teori yang muncul dari
pekerjaan ini masih menikmati tempat sentral di bidang molekuler evolusi dan telah diterapkan
untuk beberapa aspek dari evolusi genomik (Angkatan dkk 1999, 2005;. Lynch et al. 2001,
Lynch 2002; Lynch dan Conery 2003; Lynch, Sco lapangan, dan Hong 2005b). Tujuan dari
makalah ini adalah untuk memperluas pada ini hasil sebelumnya untuk menunjukkan masuk akal
yang hipotesis bahwa banyak kompleksitas yang unik gen eukariotik muncul dengan proses
semi-netral dengan sedikit, jika ada, keterlibatan langsung dari seleksi positif. Meskipun
eukariota berbagi banyak aspek dasar transkripsi, terjemahan, dan replikasi dengan prokariotik
mereka nenek moyang, ada perbedaan yang mendalam pada tingkat arsitektur gen. Gen
prokariotik sering diselenggarakan dalam operon yang ditranskripsi menjadi unit polisistronik,
sedangkan dengan beberapa pengecualian, gen eukariotik ditranskripsi sebagai unit gen tunggal.
Tidak seperti gen prokariotik, gen eukariotik sering memiliki daerah peraturan yang kompleks,
dan pada spesies multisel daerah seperti sering memiliki modular Struktur yang membantu
memfasilitasi jaringan-spesifik ekspresi fi c. Eukariotik gen penyandi protein juga sering
mengandung intron, sedangkan gen prokariotik tidak, dan transkrip eukariotik umumnya
mengandung pemimpin lagi diterjemahkan dan urutan terminal (daerah diterjemahkan [UTRs])
dari melakukan hal-prokariota. Tiga pengamatan umum telah mendorong pandangan bahwa jenis
ini meningkat dalam kompleksitas gen yang prasyarat yang diperlukan untuk asal organisme
dengan beberapa jenis sel: (i) sebagian besar aspek arsitektur gen yang jauh lebih rumit di
multiseluler dari uniseluler eukariota; (ii) bentuk semacam arsitektur genom yang ditemukan di
dua utama dan mandiri berevolusi multiseluler garis keturunan, hewan dan tanaman darat; dan
(iii) lebih gen yang kompleks sering dapat melaksanakan set yang lebih kompleks tugas (Raff
1996; Gerhart dan Kirschner 1997; Davidson 2001; Carroll, Grenier, dan Weatherbee 2001).
Namun, meskipun asosiasi ini jelas, arah kausalitas dalam hubungan antara genom dan
kompleksitas organisme jauh dari pasti. Tidak ada bukti langsung yang multicellularity sendiri
dipromosikan oleh proses adaptif, dan fakta bahwa banyak prokariota mampu diferensiasi sel
mengingatkan kita bahwa evolusi multicellularity perlu tidak menunggu munculnya eukariota.
Titik kunci yang harus dibuat di bawah ini adalah bahwa jenis evolusi genom yang dapat terjadi
dalam suatu spesies tidak begitu banyak tergantung pada aspek biologi sel seperti pada kendala
yang dikenakan oleh proses tingkat populasi, terutama oleh ukuran populasi itu sendiri. Argumen
yang mendasari hipotesis ini akan ditata dalam tiga bagian. Pertama, saya akan meninjau peran
yang kesempatan memainkan dalam evolusi dan mengapa hal ini tergantung pada ukuran
populasi. Kedua, saya akan meringkas beberapa set data empiris yang menunjukkan bahwa efi
siensi seleksi alam menurun secara dramatis antara prokariota, eukariota uniseluler, dan
multiseluler eukariota. Ketiga, saya akan menunjukkan bahwa teori dan pengamatan empiris
saling konsisten dalam menunjukkan untuk peran sentral untuk proses adaptif dalam asal-usul
banyak aspek struktur gen eukariotik.\
Peran Keberuntungan di Evolution

Evolusi adalah proses inheren stokastik, mulai dari peristiwa kebetulan yang menghasilkan
mutasi tunggal dan melanjutkan melalui serangkaian langkah kebetulan yang secara bertahap
menyebabkan penyebaran beberapa mutasi untuk setiap anggota dari populasi keturunan. Titik
konseptual biasa keberangkatan di sini adalah klasik Model Wright-Fisher, yang mengasumsikan
populasi individu diploid, masing-masing memberikan kontribusi sama dan serentak ke efektif
berhingga gamet kolam renang. Sistem perkawinan yang ideal terdiri dari acak hermafrodit
kawin dan mengabaikan kompleksitas terkait dengan tumpang tindih generasi, jenis kelamin
terpisah, tata ruang, variasi nonrandom dalam ukuran keluarga, dan sebagainya. Namun,
sebagian besar dari komplikasi ini dapat ditangani dengan menyamakan genetik '' efektif ''
ukuran populasi (N) Dengan ukuran populasi Wright-Fisher yang ideal menghasilkan dinamika
frekuensi gen setara. Efektif ukuran populasi merupakan penentu fundamental hampir semua
aspek evolusi karena menentukan probabilitas (dan kali untuk) fiksasi atau penghapusan alel
mutan.

Sebagian penyimpangan dari asumsi dari Wright Fisher Model penyebab Ne menjadi kurang dari
jumlah total individu dewasa (N) (Caballero 1994; Whitlock dan Barton 1997; Rousset 2003).
Misalnya, jika orang dewasa berbeda dalam jumlah gamet yang dihasilkan, baik karena pilihan
atau kesempatan peristiwa ekologis, N akan berkurang hanya karena beberapa individu
berkontribusi sedikit atau tidak ada generasi berikutnya. Sebuah rasio jenis kelamin yang
menyimpang dari 1: 1 mengurangi Ne karena seks langka (yang tentu memberikan kontribusi
setengah dari gen ke generasi berikutnya) bertindak sebagai hambatan populasi. Populasi ukuran
fluktuasi mengurangi jangka panjang N relatif terhadap rata aritmatika karena kerugian variasi
selama kemacetan populasi melebihi efek preservational sebesar populasi ukuran ekspansi-
keputusan. Sejumlah prosedur telah dikembangkan untuk memperkirakan N dari data silsilah
atau berkaitan fluktuasi temporal dalam frekuensi alel dengan harapan dari sampling 2NE gamet.
Studi semacam ini, sebagian besar terbatas untuk vertebrata, menyarankan rata-rata Ne / N dari;
0,1 (Frankham 1995).

Untuk melihat bagaimana ukuran populasi memengaruhi jangka panjang tingkat evolusi,
pertimbangkan mutasi baru muncul di sebuah diploid populasi yang mengandung salinan gen 2N
pada setiap lokus. Jika mutasi netral, dengan tidak ada kekuatan eksternal yang mendukung salah
satu alel atas yang lain, probabilitas akhirnya fi xation adalah selalu sama dengan frekuensi awal,
p0 = 1 / (2N). Karena fraksi ini berbanding terbalik dengan N, orang mungkin mengharapkan
perubahan netral menumpuk lebih lambat pada populasi yang lebih besar. Namun, jumlah yang
diharapkan dari mutasi baru yang timbul pada lokus per generasi 2NL, di mana l adalah tingkat
asal mutasi netral per gen, dan tingkat jangka panjang evolusi adalah sama dengan produk dari
tingkat asal mutasi dan probabilitas mereka fixation. Dengan demikian, laju evolusi netral
mengurangi ke genic l tingkat mutasi, yang sepenuhnya independen dari ukuran populasi efektif
dan mutlak (Kimura 1983).