Anda di halaman 1dari 11

Pewarisan Sifat Albinisme

Chastine Faustina
102013555
KAMPUS II UKRIDA FAKULTAS KEDOKTERAN
Jl. Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731
chrisceltine@yahoo.com

Pendahuluan
Bila kita melihat alam sekitar kita, akan dapat kita lihat adanya persamaan maupun
perbedaan pada makhluk hidup. Persamaan dan perbedaan terjadi antara induk dengan
keturunannya, atau antara orang tua dengan anak-anaknya.
Ilmu yang mempelajari bagaimana sifat atau ciri orangtua (induk) diwariskan kepada
keturunannya disebut genetika. Genetika merupakan salah satu cabang biologi yang semakin
berkembang. Ilmuwan yang dianggap sebagai peletak prinsip-prinsip dasar hereditas (pewarisan
sifat) adalah Gregor Mendel (1882-184). Karena jasa-jasanya, Mendel dijuluki sebagai Bapak
Genetika. 1
Informasi genetik yang diturunkan dari induk kepada keturunannya melalui yang
namanya DNA (deoxyribonucleic acid) di dalam nukleus. DNA merupakan komponen yang
paling penting dalam kehidupan karena berfungsi sebagai pembawa informasi genetik dari induk
kepada keturunannya. DNA berkaitan dengan semua aktivitas biologis dan merupakan objek
penelitian dalam bidang sitologi, genetika, histologi dan patologi.2
Menurut Stephen N. Kreitzman, DNA adalah cetak biru, kode kehidupan, di mana tiap
sel hidup pasti mengandung kode kehidupan ini. Kode ini mengandung semua informasi yang
diperlukan untuk membuat sel yang akan menjadi sel saraf, sel otot atau sel kulit. Selain itu kode
ini mengandung informasi yang menentukan apakah sel itu akan menjadi sel tikus, sel anjing
atau sel manusia.
Kode-kode yang di bawa oleh DNA ini nantinya akan di replikasi, di transkripsi dan di
translalsi sehingga dapat menjadi protein. Tetapi tidak menutup kemungkinan terjadi mutasi atau
kegagalan fungsi dari protein. Hal ini disebut sebagi mutasi gen. Mutasi gen dapat dibawa dari
generasi ke generasi.3
Rumusan Masalah
Kulit dan rambut berwarna putih susu atau pucat.

Tujuan
Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah untuk mengetahui tentang pewarisan sifat gen
autosomal resesif dengan menggunakan contoh kasus albinisme.

Isi
Skenario
Seorang ibu membawa anaknya ke puskesmas karena memiliki kulit dan rambut
berwarna putih susu atau putih pucat. Ibu tersebut ingin tahu mengapa tampilan anaknya tersebut
berbeda dengan anaknya yang lain.

Hipotesis
Albinisme merupakan salah satu kelainan gen yang diwariskan secara autosomal resesif.

Genetika Manusia
Genetika (dari bahasa Yunani, yaitu genno yang berarti melahirkan) adalah ilmu yang
mempelajari variasi dan karakteristik sifat-sifat yang diturunkan. Gen merupakan urutan unik
asam deoksiribunukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu. Gen kita
diturunkan dari orangtua kita, gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaimana reaksi kita
terhadap keadaan tertentu. 4 .
DNA mempunyai dua fungsi penting: (1) mengarahkan sintesis protein dan (2)berfungsi
sebagai cetak biru genetik selama proses replikasi sel. DNA menyediakan kode sandi atau
instruksi untuk mengarahkan sintesis protein structural maupun enzimatik tertentu dalam sel.5

Mutasi Gen dan Pewarisan Sifat Autosomal


Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat direproduksi dan dapat
diturunkan pada generasi berikutnya. Perubahan sifat karena mutasi dapat diturunkan apabila
mutasi terjadi pada sel-sel gamet (mutasi germina). Bila mutasi terjadi pada sel tubuh (mutasi
somatis) sifat baru yang didapat tidak akan diturunkan. Faktor penyebab mutasi disebut mutagen,
dan individu yang mengalami mutasi disebut mutan.
Ada berbagai kelainan atau mutasi yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi
contohnya pewarisan sifat autosomal, alel ganda, gen letal, gen berangkai, gen berangkai
kelamin dan mutasi kromosom6. Gen yang bermutasi ini bisa dari gen hingga kromosomnya baik
membawa sifat dominan maupun resesif. Pada makalah ini akan dibahas kelainan gen yang
diwariskan secara autosomal.
Pewarisan sifat secara autosomal terbagi menjadi dua jenis, yaitu dominan dan resesif.
Menurut definisi nya, "autosomal" berarti bahwa gen tersebut terletak di salah satu nomor, atau
non-seks, kromosom. Sedangkan "dominan" berarti bahwa satu salinan dari mutasi penyakit
terkait sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Hal ini berbeda dengan "resesif", di mana dua
salinan dari mutasi yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit.
Pewarisan dominan berarti gen abnormal dari salah satu orang tua dapat menyebabkan
penyakit, meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain adalah normal. Gen abnormal
mendominasi.5
Risiko masing-masing anak tidak tergantung dari apakah saudara mereka memiliki kelainan
atau tidak. Misalnya, jika anak pertama memiliki gangguan, anak berikutnya memiliki risiko
yang sama 50 % dari mewarisi gangguan . Anak-anak yang tidak mewarisi gen abnormal tidak
akan mengembangkan atau menularkan penyakit.6
Ada empat kemungkinan kombinasi pada anak-anak . Dua dari empat, atau 50 persen, telah
mewarisi mutasi. 50 persen lainnya belum mewarisi mutasi . Keempat kombinasi dimungkinkan
setiap kali kehamilan terjadi antara dua individu . Jenis kelamin anak-anak (apakah mereka anak
laki atau perempuan) tidak masalah. Kesempatan adalah 50/50 untuk setiap kehamilan . (Gambar
1)6
Gambar 1. Kemungkinan keturunan pada pewarisan autosomal dominan6

Autosomal Resesif adalah Sebuah kondisi genetik yang muncul hanya pada individu yang
telah menerima dua salinan gen autosom, satu salinan dari setiap orangtua. Gen pada autosom,
kromosom nonsex. Orang tua adalah pembawa yang hanya memiliki satu salinan gen dan tidak
menunjukkan sifat tersebut karena gen bersifat resesif untuk gen mitra
normal. Penyakit autosomal resesif adalah penyakit genetik yang diwariskan ke anak
melalui kromosom kedua orang tua.6
Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% dari anak kedua mewarisi gen
abnormal dan akibatnya, mengembangkan penyakit. Ada kemungkinan 50% anak mewarisi
hanya satu gen abnormal dan menjadi pembawa, seperti orang tua, dan ada kemungkinan 25%
anak kedua mewarisi gen normal. 5
Secara terperincinya dapat dilihat di Gambar 2. yakni :5,6
a. Jika kedua orang tua membawa gen, ada 25% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak
mereka akan mewarisi gen mutasidari setiap orangtua (dua gen) dan memiliki penyakit.
b. 50% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka akan menerima satu gen berubah
dan menjadi carrier.
c. 25% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka tidak akan menerima gen berubah
dan menjadi tidak carrier ataumemiliki penyakit.
d. Jika hanya satu orangtua membawa gen, ada kemungkinan 50% pada setiap kehamilan bahwa
anak akan Menerima gen berubah dan menjadi carrier.
e. Tidak menerima gen berubah dan menjadi tidak carrier atau memiliki
penyakit. Jika orangtua tidak membawa gen, anak tidak akan memiliki jenis penyakit

Gambar 2. Kemungkinan keturunan pada pewarisan autosomal resesif6

Albinisme
Pewarisan sifat seperti warna mata dan bentuk hidung merupakan pewarisan sifat yang
tidak berbahaya. Pewarisan sifat menjadi masalah yang serius ketika gen-gen yang diwariskan
menyebabkan kelainan atau penyakit hereditas yang menimbulkan cacat atau kematian.1
Kelainan genetic merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia.oleh
karena terjadi penyimpangan dari sifat-sifat fenotip, orang yang mengalami kelainan genertik
biasanya jarang atau tidak umum di jumpai dalam masyarakat.2
Kelainan dan penyakit genetic pada manusia disebabkan oleh mutasi gen. mutasi gen merupakan
perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Oleh karena ittu, alel mutan
bersifat resesif, sedangkan alel normalnya dominan. Namun, ada juga mutasi yang bersifat
dominan. 2
Pada albino mutasi bersifat resesif, sehingga hanya akan mengenai anak yang ayah
ibunya albino atau karier heterozigot.2
Albino disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang
diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk
selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Jadi albinisme bukannya disebabkan karena adanya
penimbunan tirosin dalam tubuh, melainkan karena tidak dapatnya tirosin diubah menjadi
melanin.2

Ciri-ciri Kelainan Genetik Albino


Albinisme adalah suatu penyakit menurun dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin.
Kelainan metabolisme asam amino tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin
sehingga terjadi albinisme.3
Penderita albinisme disebut albino. Albino memiliki ciri-ciri antara lain pewarnaan
(pigmentasi) pada kulit tidak normal sehingga kulit terlihat seperti kulit orang kaukasia, rambut
berwarna putih, dan mempunyai penglihatan yang sangat peka terutama terhadap cahaya
berintensitas tinggi sehingga cenderung tidak tahan terhadap cahaya matahari, kemampuan mata
memfokuskan cahaya sekitar 60% dibanding kemampuan orang normal, sebab pigmentasi pada
iris dan koroid mata juga abnormal. Bercak putih biasanya timbul ketika anak masih bayi yang
letaknya menyebar dan merata hampir di seluruh tubuh sehingga menyebabkan penderita
menjadi rentan terhadap radiasi sinar ultraviolet (UV). Banyak penderita albinisme yang
berlanjut terkena kanker kulit. 3

Pewarisan Sifat pada Kelainan Genetik Albino


Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut hereditas. Cabang bilogi yang
khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika. Tokoh yang sangat berjasa dalam
menemukan hukum-hukum genetika adalah Gregor Johann Mendel (1822-1884) dari Austria. 4
Di dalam setiap sel terdapat faktor pembawa sifat keturunan. Substansi genetis tersebut terdapat
di dalam inti sel (nucleus), yaitu pada kromosom yang mengandung gen. gen merupakan
substansi hereditas yang terdiri dari senyawa kimia tertentu, yang menentukan sifat individu.
Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan sifat-sifat keturunan. 4
Morgan, seorang ahli genetika dari amerika menemukan bahwa faktor-faktor keturunan yang
dinamakan gen tersimpan di dalam lokus yang khas di dalam kromosom. 4
Gen-gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu
deretan linier dan lurus berurutan. Dengan
menggunakan simbol, kromosom dapat digambarkan sebagai
garis panjang vertical dan gen-gen sebagai garis pendek
horizontal pada garis vertical tersebut. Karena letak gen yang
linier berurutan, maka secara simbolik dapat dilukiskan pula
gambar 1. Kromosom
garis-garis pendek horizontal (gen-gen) tersebut
sumber: www.wordpress.com
berderetan, seperti yang terlihar pada gambar 1. 4
Dari sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang-benang kromosom,
masing-masing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang khas pula. 4
Kromosom terdapat di dalam nucleus mempunyai sususan halus berbentuk batang
panjang atau pendek, lurus atau bengkok. Di dalam nucleus terdapat substansi berbentuk benang-
benang halus, seperti jala yang dapat menyerap zat warna. Benang-benang halus tersebut
dinamakan reticulum kromatin. Reticulum berarti jala yang halus. Kroma berarti warna, dan tin
berarti badan. 4
Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel yang sedang
membelah. Dalam sel yang aktif melakukan metabolism, kromosom-kromosom memanjang dan
tidak tampak. Namun, menjelang sel mengalami proses pembelaham, kromosom-kromosom
tersebut memendek dan menebal, serta mudah menyerap zat warna, sehingga mudah dilihat
melalui mikroskop. 4
Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya, 23 kromosom berasal dari
ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah. Manusia memulai hidupnya dari sebuah sel, yaitu sel
telur yang dibuahi sel sperma. Sel telur dan sel sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom
(n). sel telur yang telah dibuahi sel sperma akan menjadi zigot. Zigot yang terbentuk mempunyai
46 kromosom (2n). 4
Pada makhluk hidup tingkat tinggi, sel tubuh mengandung dua perangkat atau dua set
kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang berasal dari induk betina
berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang
kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog.
Kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi, dan komposisi yang
sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Adapun jumlah kromosom dalam
sel kelamin dinamakan haploid (n), karena hanya memiliki setengah dari jumlah kromosom
dalam sel tubuh. Dua perangkat kromosom haploid dari suatu spesies disebut genom. Genom
dapat dikatakan sebagai jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu
individu. 4
Kromosom yang dimiliki oleh organism secara umum dapat dibedakan menjadi dua tipe,
yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). Autosom terdapat pada
individu jantan maupun betina dan sifat-sifat yang dibawa tidak ada hubungannya dengan
penentuan jenis kelamin. Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu
individu.4
Gen yang menentukan sifat-sifat suatu individu biasanya diberi simbol huruf pertama dari
suatu sifat. Gen dominan dinyatakan dengan huruf besar dan resesif dengan huruf kecil. 4
Penyakit resesif autosom mensyaratkan bahwa kedua salinan gen harus abnormal. Heterozigot
atau pembawa sifat (karier) yang hanya memiliki satu gen abnormal mungkin mengalami
sebagian perubahan fenotipe, tetapi hanya orang yang memiliki kedua salinan gen tersebut
(homozigot) yang dapat mengidap penyakit. Banyak penyakit defisiensi enzim adalah penyakit
resesif autosom. Satu pasangan yang anaknya mengidap suatu penyakiut resesif autosom
memiliki resiko rekurensi 25% pada setiap konsepsi. Kemungkingan saudara kandung normal
dari seorang anak yang terkena sebagai pembawa gen terkait adalah dua dari tiga, anak akan
homozigot normal, 2/4 heterozigot karier, dan akan homozigot abnormal. Karena gen-gen
penyebab penyakit resesif autosom yang jarang memiliki prevalensi rendah dalam populasi
umum, kemungkinan pasangan adalah pembawa gen terkait rendah kecuali pasangan tersebut
memiliki hubungan darah. Albino merupakan kelainan genetic yang terkait dalam autosom.
Penyakit albino hanya akan muncul pada gen yang resesif homozigot.5
Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit
normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip
AA atau Aa.
Dimisalkan dalam persilangan berikut:
P1 : (normal) AA X aa (albino)
Gamet : A a
A a
A A A
a a
A A A
a a

F1 : Aa, Aa, Aa, Aa (normal)

P2 : (normal) Aa X Aa (normal)
Gamet : A, a A, a
A a
A A A
A a
a aA aa

F2 : AA, Aa, aA = Normal


aa, = Albino
Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot
menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

Hukum Mendel 7
Hukum Mendel adalah hukum yang mendasari persilangan dari ayah dan ibu. Pada tahun
1866 Mendell melaporkan hasil penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri
(Pisum sativum) Dari hasil penelitiannya tersebut Mendell menemukan prinsip dasar genetika
yang lebih dikenal dengan Hukum Mendell.
Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: pada
pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam
dua sel anak. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat
beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi.
Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat
daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi, sedangkan
yang lemah/tertutup disebut sifat resesif. Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak
ada yang dominan ataupun resesif.
Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: bila
dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya. Hukum
ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.
Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut warna
hijau(resesif)
Ada beberapa contoh persilangan yaitu backcross, testcross dan persilangan
respirok.Backcross (silang balik) adalah langkah silang antara F1 dengan salah satu induknya.
Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya belum diketahui
dengan individu yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Gunanya untuk mengetahui
apakah genotif suatu individu tersebut homozigot ataukah heterozigot.Persilangan resiprok
adalah suatu persilangan dimana sifat induk jantan dan betina bila dibolak-balik/dipertukarkan
tetapi tetap menghasilkan keturunan yang sama.

Kesimpulan

Albino adalah suatu penyakit genetic yang pewarisannya berasal dari autosom yang
resesif. Albino hanya akan muncul jika penderita memiliki gen homozigot resesif. Albino
disebabkan karena tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah
menjadi pigmen melanin. ciri-ciri albino antara lain pewarnaan (pigmentasi) pada kulit tidak
normal sehingga kulit terlihat seperti kulit orang kaukasia, rambut berwarna putih, dan
mempunyai penglihatan yang sangat peka terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi.
Berdasarkan analisis hasil belajar mandiri, hipotesis yang saya dan kelompok saya
diskusikan benar, bahwa albino adalah penyakit keturunan di gen autosomonal yang bersifat
resesif heterozigot.
Daftar Pustaka

1. Gibson J. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Jakarta: Penerbit buku
kedokteran EGC; 2002.
2. Firmansyah R, Mawardi A, Riandi U. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung: Setia
Purna Inves; 2007.
3. Wikipedia. Hukum pewarisan mendel update 20 desember 2011. Diunduh dari
http://id.wikipedia.org/wiki/Hukum_Pewarisan_Mendel pada 31 Januari 2015.
4. Priastini R, Hartono B, Hudyono J. Buku ajar biologi blok 3 dan 4 dasar biologi sel.
Jakarta: Fakultas Kedokteran Ukrida; 2011.
5. Triwibowo Y. Biologi molekuler. Jakarta: PT Gelora Aksara Pratama; 2010.
6. Hull D, Johnston D. Dasar-dasar pediatric. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC; 2008.
7. Yuwono T. Biologi Molekular. Jakarta: Erlangga; 2010: 18