A.

PENDAHULUAN

Jeune asphyxiating toraks distrofi (ATD) merupakan kelainan autosomal resesif dari
chondrodysplasia yang memiliki karakteristik tulang rusuk yang pendek dan rongga dada
yang sempit, tulang panjang yang pendek, dapat disertai dengan polidaktili dan acetabular
yang datar dan berakibat fatal pada tahun pertama kehidupan. ATD berkaitan erat dengan
Short Rib-Polydactyli Syndrome (SRT) tipe III yang merupakan kondisi lebih parah dan
dapat diketahui sejak prenatal awal dengan diserta banyak kelainan/ malformasi seperti bibir
sumbing dan/atau disertai langit-langit, polikistik pada ginjal, sistem gastrointestinal, sistem
urogenital dan kelainan jantung.

Adanya mutasi gen DYNC2H1 merupakan penyebab dari ATD dan SRT tipe III.
DYNC2H1 adalah komponen dari dynein kompleks sitoplasma yang terlibat dalam
pengaturan pergantian dan pemeliharaan silia. Kami melaporkan dari hasil pemetaan lokus
pada kromosom 11q dan diidentifikasi terdapat mutasi DYNC2H1 (MIM 603297) pada lima
keluarga dengan ATD atau SRP tipe III. Hal ini mendukung pandangan bahwa ATD
merupakan gangguan heterogen yang tumpang tindih dengan SRP Tipe III sehingga ATD dan
SRP tipe III merupakan kelainan kelompok ciliopathy.