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Discusin General

El sndrome de Marshall-Smith se caracteriza por un crecimiento fsico y un desarrollo seo


inusualmente rpido (maduracin), generalmente comenzando antes del nacimiento. Otros
sntomas pueden incluir dificultades respiratorias, retraso mental y ciertas caractersticas fsicas.
(Nota: El sndrome de Marshall-Smith no debe confundirse con el sndrome de Marshall, que es
muy diferente del sndrome de Marshall-Smith).

Signos y Sntomas

En pacientes con sndrome de Marshall-Smith, el crecimiento y el desarrollo seo (maduracin)


ocurren ms rpido de lo normal. El individuo es bajo peso en relacin con su altura y no
prosperan bien. Otros sntomas incluyen tono muscular disminuido (hipotona), debilidad
muscular, hernias en el abdomen (hernias umbilicales) y / o retraso mental. Tambin puede
ocurrir un lento desarrollo de los movimientos voluntarios (retraso psicomotor).

Las dificultades respiratorias (respiratorias) ocurren comnmente en pacientes con sndrome de


Marshall-Smith. La respiracin ruidosa aguda que suena similar al viento que sopla (estridor),
extensin del cuello ms all de lmites normales (hiperextensin), o la lengeta que obstruye el
paso del aire puede ocurrir.

Las caractersticas fsicas del sndrome de Marshall-Smith incluyen el crecimiento excesivo del
cabello (hipertricosis), una cabeza larga con una frente prominente, ojos prominentes y / o una
nariz hacia arriba con un puente nasal bajo. El blanco del ojo (esclerticas) puede aparecer
azulado. El ngulo de la mandbula inferior en cada lado de la cara cuando se une en el frente para
formar el mentn (rama mandibular) puede ser ms pequeo que el promedio. Generalmente, los
huesos de las puntas de los dedos (falanges distales) son estrechos, pero el resto de los huesos de
los dedos (falanges proximal y media) son amplios.

Con poca frecuencia, la estructura en forma de hoja en la garganta que normalmente impide que
el alimento o lquido pase a la trquea (epiglotis) puede no desarrollarse adecuadamente en
algunos pacientes con sndrome de Marshall-Smith. Aberturas ausentes y / o ms pequeas que
las normales que conducen desde los conductos nasales hacia el espacio posnasal (atresia y / o
estenosis coanal), una laringe anormal y / o cartlago blando de la laringe (laringomalacia), un
esternn corto, O un pliegue profundo entre el dedo gordo (hallux) y el segundo dedo del pie
puede ocurrir en algunos pacientes.

Ocasionalmente, pueden ocurrir anomalas cerebrales como atrofia cerebral (atrofia cerebral),
circunvoluciones mayores que las normales de la corteza cerebral (macrogyria) o ausencia de
corpus colosum. (Para obtener ms informacin sobre la ausencia del corpus collosum, elija
"corpus collosum" como su trmino de bsqueda en la base de datos de enfermedades raras). A
veces se presentan defectos en el sistema inmunolgico (defecto inmunolgico). Aunque rara,
algunos bebs con sndrome de Marshall-Smith nacen con un saco que contiene parte de los
intestinos que sobresalen fuera de la pared abdominal, con el cordn umbilical unido (onfalocele).

Causas

Se desconoce la causa exacta del sndrome de Marshall-Smith. No hay evidencia de que sea
gentica.

Poblaciones Afectadas

El sndrome de Marshall-Smith es un trastorno raro presente al nacer que afecta a hombres y


mujeres en igual nmero. Los sntomas del sndrome generalmente estn presentes antes del
nacimiento (inicio prenatal).

Trastornos Relacionados

El sndrome de Weaver es similar al sndrome de Marshall-Smith, ya que el crecimiento y la


maduracin sea ocurren ms rpido de lo normal. Sin embargo, los pacientes con sndrome de
Weaver tienen normal a sobre peso normal en relacin a su altura mientras que los pacientes con
sndrome de Marshall-Smith son bajo peso en relacin con su altura. Hay otras diferencias
tambin. Por ejemplo, los pacientes con sndrome de Marshall-Smith tienen diferentes
caractersticas fsicas, dificultades respiratorias y otros sntomas que los pacientes con sndrome
de Weaver no tienen. (Para ms informacin sobre el sndrome de Weaver, elija "Weaver" como
su trmino de bsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

El gigantismo ocurre antes de la pubertad y es causado por la sobrecrecin de la hormona del


crecimiento. Se caracteriza por un crecimiento excesivo durante la infancia con proporciones
corporales relativamente normales y desarrollo sexual. Altura a veces llega a 7 o 8 pies. Los tejidos
blandos tambin se agrandan. En casos extremos, puede producirse una enfermedad del tejido
muscular (miopata) y anomalas de los nervios distantes del cerebro y la mdula espinal
(neuropata perifrica). Ciertos sndromes hereditarios tales como el Sndrome de Klinefelter, el
Sndrome de Marfan y algunas de las lipodistrofias, pueden incluir talla entre sus sntomas. (Para
obtener ms informacin, elija "gigantismo", "gigante" o "neuropata perifrica" como su trmino
de bsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

El sndrome de Soto es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por un crecimiento


excesivo (sobre el percentil 90) durante los primeros 4 a 5 aos de vida. A veces tambin ocurren
anomalas del sistema nervioso, incluyendo agresividad, irritabilidad, torpeza, un andar incmodo
y retraso mental. Las caractersticas fsicas tambin incluyen ojos que parecen estar
anormalmente separados (hipertelorismo) y inclinados. (Para obtener ms informacin, elija
"Soto" como su trmino de bsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

El sndrome de Albright (Osteitis Fibrosa Disseminata) se caracteriza por un desarrollo sexual


temprano (precoz), un cambio en la integridad del hueso que produce dolor, aumento de la
deformidad e incapacidad, y posibles cambios en la pigmentacin de la piel. Este sndrome
involucra los sistemas endocrino, muscular y seo. La secrecin excesiva de la hormona del
crecimiento as como otras hormonas ocurre en algunos casos. Los nios con sndrome de
McCune-Albright son excesivamente altos durante la infancia, pero su crecimiento se detiene
temprano y por lo general no alcanzan la estatura normal durante la edad adulta. (Para obtener
ms informacin, elija "McCune-Albright" como su trmino de bsqueda en la base de datos de
enfermedades raras.) Terapias estndar El tratamiento del sndrome de Marshall-Smith es
sintomtico y de apoyo. Es necesario un tratamiento agresivo de las dificultades respiratorias. La
educacin especial y los servicios relacionados sern necesarios durante los aos escolares.

El sndrome de Marshall-Smith (MSS) es un sndrome muy poco descrito. El sndrome se ha


descrito por primera vez en 1971. Desde entonces, alrededor de 50 nios y adultos con el
sndrome se conocen en la literatura mdica en todo el mundo.

El sndrome se caracteriza por:

- Formacin sea anormal, que se manifiesta en la formacin sea acelerada en las manos y los
pies;

- Problemas con el crecimiento y la nutricin;

- Respiracin dificultosa;

- Retraso mental y motor;

- Rasgos faciales inusuales como la frente claramente visible, las rbitas poco profundas, la barbilla
retrada, el puente de la nariz hundida y los ojos blancos azulados;

- Fracturas que ocurren sin motivo evidente a partir de los 5 aos.


Descripcin

El sndrome de Marshall-Smith (MSS) se describi por primera vez en dos varones vistos en 1971
por los Dres. Marshall, Graham, Scott y Smith. Notaron cambios en el sistema esqueltico de estos
pacientes. Los huesos normalmente maduran a travs de varias etapas, progresando naturalmente
a travs de estas etapas con el tiempo. Especficamente, los huesos de un nio tienen ms
cartlago y menos depsitos de calcio que los huesos de un adulto. Los huesos de un nio parecen
menos "densos" en una radiografa que los huesos de un adulto. Una caracterstica constante de
MSS es la maduracin esqueltica. Al nacer o en los primeros meses de vida, los huesos de la
mueca y los pies parecen ms desarrollados que los normales cuando se realizan estudios con
una radiografa. Los mdicos suelen describir esto como una avanzada edad sea. Sin embargo, los
rayos X de otros huesos parecen normales, sin un desarrollo avanzado, y con poca frecuencia con
una forma algo anormal.

De hecho, la edad sea no est avanzada, pero slo la formacin sea en la mueca y los pies es
anormal. La forma anormal de los huesos se muestra en una estrecha parte superior del pecho y
en dedos largos y delgados y los dedos de los pies. El tamao de los bebs al nacer es normal, pero
el crecimiento se reduce despus de esto y los nios mayores y los adultos son significativamente
ms cortos y ms ligeros de lo esperado. La altura media de los adultos est severamente
disminuida en comparacin con la normal, pero difcil de determinar con certeza debido a la forma
anormal de la columna vertebral; Generalmente la altura final se estima en 130-140 cm. El
crecimiento de la cabeza no se ve afectado, y el tamao de la cabeza permanece normal durante
toda la vida.

Las caractersticas faciales especficas en el MSS incluyen una frente ancha y prominente, ojos
prominentes y ampliamente espaciados, una barbilla muy pequea y una pequea nariz hacia
arriba. Debido a que los individuos no pueden aumentar de peso o crecer bien, a menudo son ms
pequeos que otros nios de la misma edad. A menudo hay problemas con estructuras en el
tracto respiratorio (como la laringe y la trquea) y esto puede conducir a dificultades para respirar.
La neumona, o una infeccin pulmonar, es comn debido a esto; Estos pueden ocurrir varias
veces.

Los retrasos mentales y fsicos importantes ocurren casi siempre en MSS. Tambin pueden ser ms
lentos para hacer cosas fsicas como gatear o caminar.
No hay dos pacientes con MSS tienen exactamente los mismos sntomas, ya que hay bastante
cierta variabilidad con la condicin. No hay nombres alternativos para el sndrome de Marshall-
Smith, aunque a veces se denomina incorrectamente como sndrome de Weaver, una condicin
separada con sntomas que se asemejan a los de MSS.

Las familias con MSS pueden ser sometidas a mucho estrs, ya que las hospitalizaciones a largo
plazo en la unidad de cuidados intensivos son comunes para los nios con MSS.

Perfil gentico

La gran mayora de las personas con MSS son nicos en su familia; Por lo general no hay
antecedentes familiares de la condicin. Si se realizan pruebas genticas estndar, tales como
anlisis de cromosomas y estudios metablicos, no se puede encontrar MSS: uno debe buscarlo
especficamente antes de que uno pueda encontrarlo. El gen para MSS ahora se ha encontrado y
se llama NFIX. Hasta ahora todos los nios y adultos en los que el diagnstico se ha hecho de
manera confiable han tenido un cambio en este gen. El cambio slo est presente en el nio con
MSS y no en uno de los padres (en trminos mdicos: mutacin espontnea). MSS es por lo tanto
una entidad que tpicamente comienza en el nio con MSS: la posibilidad de que esto suceda de
nuevo es muy pequea (aunque no cero). As que si en una familia un nio nace con MSS y el
diagnstico ha sido confirmado por estudios genticos, las posibilidades de que otro hijo de los
mismos padres tengan MSS de nuevo son muy pequeas. Las posibilidades de que los hermanos y
hermanas sanos de alguien con MSS obtengan un hijo con MSS tambin son iguales a todos los
dems miembros de la poblacin. Siempre es bueno pedir detalles exactos para esto a su genetista
clnico local que puede explicar esto en detalle.

Demografa

El sndrome de Marshall-Smith se ha detectado con poca frecuencia en la poblacin general. De


hecho, no hay tasas estadsticas disponibles para la condicin. Parece estar presente en todo el
mundo, afectando a hombres y mujeres por igual.

Signos y sntomas
La complicacin ms grave desde el punto de vista mdico en el MSS son los problemas
respiratorios asociados. Estructuras en el sistema respiratorio, como la laringe y la trquea,
pueden no funcionar correctamente debido a que pueden ser "flojas", blandas y menos
musculares que usual. Debido a esto, las vas respiratorias se pueden tapar o obstruir, ya que el
aire no se mueve a travs de limpiarlos como de costumbre. Mucus puede comenzar a recoger,
causando una mayor cantidad de bacterias que pueden conducir a la neumona. Las infecciones
del odo son comunes, porque las bacterias pueden propagarse a los odos tambin. Los pasajes
nasales internos pueden ser ms estrechos en las personas con MSS, que tambin pueden
plantear dificultad para respirar. Los nios con MSS pueden tener problemas con la comida,
debido a razones similares que pueden tener dificultad para respirar. Adems, pueden tener un
reflejo dbil de "succin" y "deglucin", normalmente controlado por movimientos musculares.
Como se mencion anteriormente, otra caracterstica de MSS es la falta de crecimiento adecuado
y aumento de peso. Esto puede ser en parte debido a la dificultad en la alimentacin de estos
individuos, aunque a menudo son muy pequeos incluso al nacer. La edad avanzada del hueso
est presente en todas las personas con MSS. En particular, los huesos de un recin nacido con
MSS aparecen ms densos en una radiografa de lo que deberan, segn su edad. Mientras que los
rayos X de sus manos y muecas a menudo determinan la "edad sea" de una persona, las
personas con MSS a menudo tienen una edad sea avanzada generalizada dentro de su esqueleto
entero. Tambin pueden tener amplias falanges medias de la mano, que pueden verse en una
radiografa. Ms tarde, los huesos son de hecho mucho menos densos de lo normal
("osteoportico"), lo que da lugar a una mayor posibilidad de obtener fracturas. Las caractersticas
faciales de las personas con MSS incluyen las mencionadas anteriormente, pero otras
caractersticas tambin pueden ocasionalmente estar presentes. Estas pueden ser esclerticas de
color azul (las secciones blancas de los ojos), una gran circunferencia de la cabeza (medida
alrededor de la cabeza) y una pequea cara triangular (con el punto del tringulo en la barbilla)
.Ocasionalmente, Los pliegues en las manos son "ms profundos" de lo normal en las personas con
MSS. El primer dedo ("grande") tambin puede ser ms largo y ms grande que de costumbre. Las
caractersticas adicionales incluyen hirsutismo y una hernia umbilical. A veces pueden producirse
prdidas auditivas. Las orejas pueden ser ms grandes, tener una apariencia "arrugada" o ser ms
bajas en la cabeza de lo normal. Cambios en el cerebro pueden ocurrir en MSS. Un individuo fue
informado en 1997 de tener un nervio ptico ms pequeo (el nervio que conecta los ojos con el
cerebro) de lo habitual, y tuvo algunos problemas de visin como resultado. Algunos nios pueden
estar perdiendo el corpus callosum, una estructura en el cerebro. Los retrasos mentales y fsicos
siempre han estado presentes en el MSS hasta ahora, y suelen ser bastante significativos. Estos
pueden ser en parte debido a las anomalas cerebrales que a veces se ven. Puede haber parcial a la
falta completa de discurso para los individuos con MSS, otra muestra de los retrasos mentales.
Diagnstico Todos los individuos con MSS han sido diagnosticados con un examen fsico cuidadoso
y un estudio de su historia mdica. Este diagnstico clnico puede demostrarse mediante un
cambio en el gen NFIX. Se puede observar una edad avanzada del esqueleto en los rayos X de las
manos y muecas del paciente, ya que sta es la forma tpica de evaluar la edad sea. Una
exploracin completa de rayos X del cuerpo es una buena manera de evaluar la edad de otros
huesos tambin. La edad avanzada del hueso se observa siempre en el sndrome de Marshall-
Smith, pero tambin puede estar presente en otros sndromes genticos. El sndrome de Sotos
implica hallazgos esquelticos similares, pero los individuos generalmente son ms grandes de lo
normal y pueden tener retrasos mentales muy leves o incluso desarrollarse completamente
normales. El sndrome de Weaver incluye maduracin esqueltica avanzada, pero los individuos
suelen ser ms grandes de lo normal y tienen otras caractersticas faciales especficas (como ojos
muy estrechos y pequeos). Estas y otras condiciones pueden descartarse si las complicaciones
respiratorias y las caractersticas faciales observadas en MSS no estn presentes. Tratamiento y
tratamiento Como se mencion anteriormente, las hospitalizaciones prolongadas son comunes
para las personas con SMS. La mayora de stos implican tratar complicaciones respiratorias
severas del MSS. Estos tipos de complicaciones a menudo requieren colocar una traqueotoma
para ayudar con la respiracin. La eliminacin manual de la acumulacin de moco por succin
cerca de la traqueotoma es comn. La neumona frecuente es comn, y los antibiticos
intravenosos son a menudo el tratamiento, como en las personas sin MSS. No existe un
tratamiento especfico para la edad avanzada del hueso. Debido a que la alimentacin puede ser
difcil para los nios con MSS, a menudo se necesita una gastrostoma y la alimentacin se realiza
directamente a travs del tubo de gastrostoma. Es un desafo para asegurarse de que los nios
con MSS mantener un crecimiento adecuado, ya veces una gastrostoma es la nica manera de
lograr esto. El pronstico para el sndrome de Marshall-Smith se ha considerado desde hace
mucho tiempo una condicin infantil porque las personas afectadas no suelen sobrevivir a la
niez. Con MSS han muerto en la infancia temprana, a menudo a los tres aos de edad, en gran
parte debido a complicaciones respiratorias severas, e infecciones que pueden resultar de ellas.
Pero ahora han habido informes de adultos con MSS y la mayora de los nios que nacen
recientemente permanecen en buenas condiciones. Por lo tanto, parece que la atencin moderna
permite a la mayora de los nios pequeos sobrevivir la infancia y la primera infancia.

Como el nmero de nios y adultos conocidos sigue siendo pequeo, no sabemos exactamente lo
que podemos esperar en una edad avanzada. Se necesitar un registro internacional de todos los
nios y adultos conocidos con MSS para obtener ms informacin sobre este y muchos otros
aspectos del sndrome.