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1) Qu entiendes por individuo afectado e individuo portador?

Individuo afectado, es la persona que padece y expresa la


enfermedad, puede transmitir a su siguiente generacin
Individuo portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir
una mutacin gentica asociada a una enfermedad, y puede o no
puede mostrar sntomas de la enfermedad

2) Qu son caracteres genticos?

Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos


definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos
exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas
personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el
grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia
directa de la herencia. Estos caracteres van apareciendo durante el
desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su
vida. Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del
ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres
adquiridos.

3) Qu son alelos?

Un alelo es cada una de las dos o ms versiones de un gen. Un individuo


hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los
alelos se encuentran en la misma posicin dentro de los cromosomas
homlogos. Si los dos alelos son idnticos, el individuo es homocigoto para
este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es
heterocigoto para este gen. Aunque el trmino alelo fue usado
originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora tambin
se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir,
que no se expresan).

4) Explicar y graficar, ejemplos de herencia autosmica dominante,


herencia autosmica recesiva, herencia dominante ligada al
cromosoma x, herencia recesiva ligada al cromosoma x y herencia
ligada al cromosoma y

Herencia autosmica dominante se da cuando el alelo alterado es


dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese
la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se encuentra en uno de los 22
pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con
igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado
tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las
generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un
progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este
herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosmica dominante

La herencia autosmica recesiva se da cuando el alelo alterado es


recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo
alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se
encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o
autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo
alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se
d la enfermedad.. Cada persona afectada tiene normalmente ambos
progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una
pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de
ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la
enfermedad pero podran transmitirla a sus descendientes), 25% de
probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la
enfermedad autosmica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos
copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador
La herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo
alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que
se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma
X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y).
Normalmente se da con ms frecuencia en mujeres dado que pueden
heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectada.

El patrn de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el


alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola
copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se
encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y
los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con ms frecuencia en
hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el
alelo mutado desarrollaran la enfermedad

Herencia ligada al cromosoma y es cuando el gen en estudio se encuentra


localizado en el segmento diferencial del cromosoma y el fenotipo
correspondiente slo se observa en machos (carcter holndrico) Estos
caracteres se transmiten de padres a hijos machos.

5) Explique cul es la probabilidad de que el hermano o hermana que va


a nacer tenga tambin el pelo ondulado?

PAPA: XL Y.. CABELLO LACIO


MAMA: XL XI CABELLO LACIO
Ll ser ondulado, mientras que Ll, LL sern de pelo lacio
XL Y
XL XL XL X LY

Xl XL Xl XlY

Entonces la probabilidad de que el propsito tenga una hermana o hermano


con cabello ondulado es en un 25 % Y el 75 % va a tener cabello lacio debido a
que el gen es dominante para el cabello lacio.

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