1) Qu entiendes por individuo afectado e individuo portador?
Individuo afectado, es la persona que padece y expresa la
enfermedad, puede transmitir a su siguiente generacin Individuo portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutacin gentica asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar sntomas de la enfermedad
2) Qu son caracteres genticos?
Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos
definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida. Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
3) Qu son alelos?
Un alelo es cada una de las dos o ms versiones de un gen. Un individuo
hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posicin dentro de los cromosomas homlogos. Si los dos alelos son idnticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el trmino alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora tambin se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante (es decir, que no se expresan).
4) Explicar y graficar, ejemplos de herencia autosmica dominante,
herencia autosmica recesiva, herencia dominante ligada al cromosoma x, herencia recesiva ligada al cromosoma x y herencia ligada al cromosoma y
Herencia autosmica dominante se da cuando el alelo alterado es
dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosmica dominante
La herencia autosmica recesiva se da cuando el alelo alterado es
recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se d la enfermedad.. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podran transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosmica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador La herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con ms frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectada.
El patrn de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el
alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con ms frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad
Herencia ligada al cromosoma y es cuando el gen en estudio se encuentra
localizado en el segmento diferencial del cromosoma y el fenotipo correspondiente slo se observa en machos (carcter holndrico) Estos caracteres se transmiten de padres a hijos machos.
5) Explique cul es la probabilidad de que el hermano o hermana que va
a nacer tenga tambin el pelo ondulado?
PAPA: XL Y.. CABELLO LACIO
MAMA: XL XI CABELLO LACIO Ll ser ondulado, mientras que Ll, LL sern de pelo lacio XL Y XL XL XL X LY
Xl XL Xl XlY
Entonces la probabilidad de que el propsito tenga una hermana o hermano
con cabello ondulado es en un 25 % Y el 75 % va a tener cabello lacio debido a que el gen es dominante para el cabello lacio.