16.

BOLILE NEUROLOGICE EREDITARE I DEGENERATIVE

Bolile degenerative sunt reprezentate de un grup de afeciuni cu simptomatologie complex, n al

cror determinism sunt implicate mecanisme genetice, caracterizate printr-o moarte neuronal programat,
datorit perturbrii sintezei intracelulare de proteine.
Aceste boli pot debuta la orice vrst, adesea insidios cu semne clinice bilaterale cu progresivitate
mai lent sau mai rapid. Cel mai adesea bolile degenerative debuteaz insidios i evolueaz lent
progresiv pe mai muli ani. Apariia lor este n general mai tardiv dect a bolilor metabolice ereditare ale
sistemului nervos.
Istoria familial este de prim importan i negarea altor cazuri n familie nu trebuie acceptat de
la nceput. O parte din bolnavi, sau prinii lor ezit n fapt s arate c n familia lor exist o boal
neurologic. n alte cazuri simptomatologia care atinge ali membri ai familiei este att de discret nct
trece neobservat- cum este cazul ataxiei ereditare. ! Atenie la expunerea comun la ageni toxici sau
infecioi.
Simptomele i semnele din acest grup de afeciuni tind s aib o distribuie bilateral, simetric.
Totui, la debut, semnele pot aprea doar la un hemicorp sau un membru, adr n timp semnele se
bilateralizeaz.
Alt caracteristic a afeciunilor degenerative este atingerea selectiv a anumitor sisteme
neuronale, anatomic i fiziologic, respectnd alte sisteme. Este cazul , de exemplu, n SLA unde procesul
patologic este limitat la neuronii motori spinali i cerebral, sau n anumite forme de ataxie progresiv,
unde doar celulele Purkinje din cerebel sunt afectate. n ataxia Friedreich i n anumite alte sindroame sunt
atinse mai multe sisteme neuronale. Din acest punct de vedere, anumite maladii degenerative se aseamn
cu cu o serie de afeciuni de etiologie cunoscut, n special intoxicaiile, n cursul crora se observ
deasemenea o atingere localizat. De ex. toxina difteric produce distrugere selectiv a mielinei nervilor
periferici, fosfatul de triortocrezil atinge fasciculele cortico-spinale la nivelul mduvei i nervii periferici,
n timp de MPTP induce moartea neuronilor dopaminergici din substana neagr.
Tipic procesul patologic n sistemul nervos este un proces cu degenerare lent a corpurilor celulare
sau a prelungirilor axonale, fr reacie tisular intens, fr rspuns celular. Nu exist sau apar puine
modificri ale LCR. Uneori se poate observa o uoar cretere a proteinorahiei fr anomalii ale
proteinelor specifice, a nr. de celule sau ali constitueni. Normalitatea analizelor de laborator ajut la
deosebirea afeciunilor degenerative de alte amri grupe de afeciuni progresive ale sistemuli nervos
tumori i infecii.
Dei sunt implicate n mod selectiv anumite structuri anatomice i funcionale, simptomatologia se
intric i se amplific n timp, astfel nct clasificarea etiopatogenic a acestora este dificil.
Pentru necesiti practice, bolile eredo-degenerative se pot clasifica astfel:
A. boli degenerative cu predominana sdr. demenial
1 Boala Alzheimer (DTA)
2.Demena tip frontal ( DTF/ boala Pick)
3. Atrofii cerebrale focale
4. Boala corpusculilor Lewy
B. boli degenerative cu predominana crizelor epileptice
1. Epilepsia mioclonic tip Unverricht-Lundborg
2.. Epilepsia mioclonic tip Lafora
3. Boli mitocondriale:- Sdr. MERRF
- Encefalopatia necrozant (Boala Leigh)
4. Neurolipidoze
5. Boala Alexander
6. Boala Alpers

1
 7. Sialidoza
C. boli degenerative cu predominana sindr. ataxic
1. Boala Friedreich
2. Ataxia cerebeloas autosomal dominant (ACAD)
3. Ataxii idiopatice cerebeloase
4. Ataxia teleangiectatica (Sdr. Louis Bar)
D. boli degenerative cu predominana deficitului motor sau atrofie muscular
1. Atrofii musculare spinale
2.Scleroza lateral amiotrofic
3. Scleroza lateral primar
4. Parapareza spastic familial
A. Boli degenerative cu predominana sdr. DEMENIAL
A.1. Boli neurologice caracterizate printr-o demen progresiv, fr alte semne neurologice predominante
Boala Alzheimer
Demena senil tip Alzheimer
Boala Pick (atrofie lobar)
A.2. Boli care asociaz demena progresiv la alte semne neurologice predominante
n special la adult: Boala Huntington
Paralizia supranuclear progresiv (Steel-Richardson-Olszewski)
Boala difuz cu corpi Lewy
Degenerescena cortico-dento-nigrig
n special la copil i adultul tnr: Boala Hallervorder Spatz
Epilepsia mioclonic progresiv familial
B. Boli degenerative cu predominana CRIZELOR EPILEPTICE
- vezi ghidul

C. Boli degenerative cu predominana sdr. ATAXIC:

Generaliti:
sunt grupe clinic eterogene de circa 50 de sindroame diferite, care au n comun 3 criterii: -
determinismul genetic
- sistematizarea leziunilor
- calitatea procesului patologic (degenerescen lent, fr necroz, fr inflamaie)
clasificare: - eredoataxie(cu defect cunoscut/necunoscut)
- ataxie idiopatic
Cu toate ca exista cazuri sporadice, o transmitere ereditara a fost observata in majoritatea cazurilor, din
aceasta cauza aceste afectiuni sunt adesea denumite ataxii ereditare; din cauza dificultatilor de diagnostic
genetic, atitudinea clinicianului fata de aceste afectiuni se limiteaza la eliminarea unei patologii
infectioase, toxice, metabolice, sau neoplazice, care sunt potential curabile;
in plan anatomopatologic se traduc printr-o degenerescenta a cerebelului si/sau a cailor
cerebeloase, reprezinta deci exemplul clasic de boala de sistem
aceste afectiuni se caracterizeaza clinic printr-o instabilitate in ortostatiune si la mers, evolutie
progresiva, asociata cu tulburari de coordonare ale membrelor
Patologie - ca model principal:
atrofie cortical cerebeloas (ACC):
- pierderea celulelor Purkinje (mai severa in vermisul superior si in regiunile adiacente cortexului
cerebelos);
- boala debuteaz la vrsta adult, iar majoritatea cazurilor sunt transmise autosomal-dominant
- incoordonarea atinge la inceput membrele inferioare, rezultnd o tulburare de echilibru cu o atitudine
tipica de ataxie cerebeloasa (aceasta tulburare de echilibru este data de atingerea degenerativ a vermisului

2
cerebelos superior i a regiunilor adiacente cortexului cerebelos); daca atingerea cerebeloasa este mai
extinsa poate aparea o tulburare a articulaiei i a debitului verbal, ca i o ataxie a membrelor superioare
- se poate observa deasemenea un nistagmus
- demena este uoar sau tardiv n aceast atrofie cerebeloasa localizat
- boala evolueaza lent progresiv, adesea timp de 2-3 decenii
! in afara acestei forme lent evolutive si relativ circumscrise de degenerescen cortico-cerebeloas, exist
o degenerescen cortico-cerebeloas difuz cu evoluie subacut care atinge orice parte a cortexului
cerebelos, adesea n asociere cu modificrile inflamatorii; aceast tulburare survine n cadrul diferitelor
procese neoplazice i este denumit degenerescena cerebeloas carcinomatoas!
atrofie olivo-ponto-cerebeloas (AOPC)- degenerare a punii, pedunculilor cerebeloi mijlocii,
cerebelului (cortex i nuclei), nucleilor din trunchiul cerebral (cu precdere olivele i nucleul
arcuat), eventual putamen i substana neagr
atrofie spinocerebeloas (ASC)- cum este ataxia Friedreich
Clasificarea eredoataxiilor:
cu transmitere autosomal recesiva (cu debut precoce n decada 1 i 2)
- boala Friedreich
- ataxie prin lipsa vitaminei E
- ataxie cerebeloas cu debut precoce (ACDP) cu reflexe idiomusculare pstrate
- ACDP cu alte semne caracteristice: cu hipogonadism, cu surditate, cu surditate i retardare, cu
atrofie optic i retardare (i eventual surditate /spasticitate)= sdr. Behr; cu retinit pigmentar,
eventual i surditate i retardare, cu cataract i retardare=sdr. Marinescu Sjogren
- atrofie cerebeloas (AC) cu tulburri ale metabolismului lipidelor (abetalipoproteinemie, boala
Refsum)
- AC prin acumulare de lipide (gangliozidoza-NI212, sialidoza, adrenoleucodistrofie-NI 214,
leucodistrofie metacromatic-NI 213)
- AC prin afectarea metabolismului aminoacizilor (boala Hartnup- NI 224)
- AC cu hiperamonemie
- AC cu defect de reparaie ADN (sdr. Louis Bar-NI 161, sdr. Cockayne)

Cu transmitere X cromozomial recesiva (cu debut precoce n decada 1i 2)

Cu transmitere autosomal-dominanta (ACAD, corespunde boala Nonne-Marie-Menzel)
Ataxii fr transmitere genetic
- ataxie cerebeloas idiopatic cu simptomatologie pur cerebeloas (ACIC, Marie-Foix-Alajouanine)
- ataxie cerebeloas n cadrul unei atrofii multisistemice, cu simptome auxiliare extrapiramidale i
vegetative
- ataxie simptomatic
Diagnostic diferenial: ataxia cerebeloas simptomatic n caz de abuz de alcool, intoxicaii (fenitoin,
metale grele, litiu), hipotiroidie, hipovitaminoza E i B12, boli inflamatorii (encefalite cerebeloase, boli
demielinizante), paraneoplazice, cerebrovasculare

C.1. ATAXIA FRIEDREICH

- reprezint tipul cel mai frecvent de degenerare spino-cerebeloas
- acest grup de afeciuni ataxice este caracterizat printr-o degenerescen a cilor lungi medulare
ascendente i descendente, cuprinznd fascicolele spinocerebeloase, i printr-o degenerescen simultan a
axoniloe periferici i a tecilor de mielin n cadrul unei neuropatii periferice cronice;
Genetic: modul de transmitere este autosomal recesiv (gena fiind localizat pe braul lung al
cromozomului 9); boala tripletelor repetaten primul intron al genei frataxin pe cromozomul 9q13
Epidemiologie: prevalen de 0,4-4,7/100000 locuitori

3
Fiziopatologie: pierderea funciei unei proteine nucleare cu codificare mitocondrial (frataxina) implicat
n lanul respirator
Anatomopatologie:
- leziunile predomin n mduv i constau n alterarea simultan a axonilor i tecilor de mielin,
concomitent cu un important proces de glioz; sunt afectate celulele ganglionare mari din rdcina
posterioar, fibrele mari mielinizate din nervii periferici, cordoanele posterioare, tracturile
spinocerebeloase, cile cortico-subcorticale piramidale i cerebelul (cortexul i nucleul dinat);
- deci apar atrofii cordonale (ci spinocerebeloase, piramidale, cordoane posterioare) i atrofii ale
nucleului dinat
Tablou clinic: este dominat de ataxie
- debut n jurul vrstei de 12 ani (nainte de 25 de ani) cu ataxie progresiv, manifestat prin
tulburri de mers, (dei anterior pot aprea deformri ale piciorului sau ale coloanei vertebrale); la
nceput se poate observa c mersul copilului devine mai greoi, c acesta are tendina s se
mpiedice i s cad cu uurin; pe msur ce boala progreseaz, mersul devine mai lipsit de
siguran i mai neregulat; pacientul merge legnat, cu baz de susinere lrgit
- implicarea membrelor superioare apare mai tardiv, la nceput sub forma unei lipse de ndemnare
pt. micrile fine, ulterior pentru toate micrile; poate apare i un tremor intenional
- poate apare implicarea i a trunchiului, corpul executnd micri oscilante atunci cnd nu este
sprijinit n poziie seznd sau n picioare;
- poate apare nistagmusul, dar micrile oculare nu sunt afectate
- dizartria de tip cerebelos, care uneori este att de grav nct vorbirea este neinteligibil
- apare semnul Babinski (datorit afectrii cortico-spinale)
- ROT diminuate sau abolite; atrofie i deficit muscular accentuat distal (datorit distruciei nervilor
periferici); deci tipic se observ asocierea neobinuit a semnelor piramidale cu abolirea ROT,
aceasta este legat de degenerescena fasciculelor cortico-spinale, asociat atingerii neuronilor
senzitivi periferici care conduc semnalele aferente ale fusurilor musculare
- Datorit pierderii celulelor ganglionare din rdcina posterioar este afectat sensibilitate profund
(simul miortrokinetic, percepia vibraiilor i ntr-o oarecare msur pierderea sensibilitii la
presiune), la nceput distal la nivelul membrelor inferioare
- Pupilele nu sunt afectate, dar n 1/3 din cazuriapare atrofia optic i 10% din pacieni prezint
surditate senzorial
- Deformrile scheletice (picior scobit i cifo-scolioz), dei sunt relativ independente de tulburrile
neurologice ajung s caracterizeze semiologic afeciunea; n stadiile tardive apar contracturi ale
genunchilor
- Tulburrile cardiace, decelabile n special pe ECG (inversarea undelor T i hipertrofie ventricular
la aprox. 70%) apar precoce; n stadiile tardive se semnaleaz cardiomiopatia hipertrofic
obstructiv (decelabil ecocardiografic); modificrile ECG tind s nu fie asociate cu simptome
corespunztoare; insuficiena cardiac apare tardiv i este accelerat de aritmiile supraventriculare.
- Demena nu face parte din tabloul clinic, dar n unele cazuri se observ o inteligen sczut, sau
dezvolt demen tardiv n evoluia bolii
- Incidena diabetului zaharat se observ la 10% din bolnavii cu ataxie Friedreich
Diagnostic suplimentar:
Electroneurografie: reducerea sau absena potenialelor senzitive ale nervilor
Poteniale evocate somestezice: conducere periferic ntrziat (mai rar central)
Stimulare magnetic transcranian: timp de conducere central motor prelungit
ECG: tulburri de supraconducere
IRM: atrofia mduvei cervicale
Biopsie nerv: aspecte de degenerescen axonal cu atingere preferenial a fibrelor mielinice mari, iar n
fazele tardive ale bolii fibrele mielinice mici

4
Laborator: confirmarea mutaiei genetice (triplet repeat)
Diagnostic
- suspiciune clinic: ataxie progresiv, deformrile scheletice i cardiomiopatia reprezint
caracteristicile principale;
- ROT absente la membrele inferioare, dizartrie la 5 ani de la debutul bolii; debut nainte de 25 ani
- confirmare de mutaie
Diagnostic diferenial
- ataxie determinat de lipsa vitaminei E
- NESM tip I i III
- Sdr. paraneoplazic
- Encefalite cerebeloase
- Boli demielinizante
Evoluie: boala are un caracter lent progresiv, iar vrsta cea mai obinuit a decesului este spre sfritul
celui de-al patrulea deceniu de via; deformrile picioarelor i ale coloanei pot necesita protezare
ortopedic; decesul survine datorit unei infecii intercurente sau a insificienei cardiace.

Tratment
- neuroprotectiv: antioxidani( seleniu i N acetil cisteina), vitamina E
- simptomatic:- gimnastic medical
-protezare ortopedic
- cardiomiopatie obstructiv: Verapamil
- Amantadina n combaterea ataxiei, dar fr succes confirmat

C.2. ATAXIE CEREBELOAS AUTOSOMAL DOMINANT

(ACAD- BOALA NONNE- MARIE-MENZEL)
Generaliti: cuprinde un grup mare de tulburri ataxice ereditare, cu transmitere autosomal dominant,
heterogene din punct de vedere clinic i genetic, al cror debut se situeaz ntre 30 i 50 de ani (numai
10% din cazuri nainte de 25 de ani)
Prevalen: 1: 100000 locuitori
Patologie:
- tip I, II, IV- imagine specific AOPC sau a unei atrofii spinocerebeloase (ASC), n plus demen,
simptome extrapiramidale, amiotrofie
- tip III- atrofie pur a cerebelului i olivelor inferioare
Tipuri i tablou clinic:
ACAD I: Ataxie cerebeloas nsoit de atrofie optic, oftalmoplegie, simptome extrapiramidale ,
demen i amiotrofii
-> ASC 1: anomalia genetic este localizat pe cromozomul 6 (triplete repetate), tabloul clinic dominat de
ataxie cu oftalmoplegie, semne piramidale i extrapiramidale
-> ASC2: anomalia genetic localizat pe cromozomul 12; manifestarea clinic cu ataxie cerebeloas i
dizartrie, nsoite semne piramidale i extrapiramidale discrete
->Boala Machado-Joseph (ASC 3): anomalia genic localizat pe cromozomul 14 (triplete repetitive);
manifestare clinic cu ataxie cerebeloas, oftalmoplegie, la care se asociaz semne piramidale,
extrapiramidale i amiotrofii
-> ASC 4 : gena localizat pe cromozomul 16; manifestare clinic prin ataxie nsoit de micri anormale
ale globilor oculari, polineuropatie axonal senzitiv i semne piramidale
-> ASC 5: ACAD III (atrofie pur a cerebelului i olivelor inferioare), cu simptomatologie pur cerebeloas
( ataxie i disartrie)
-> ASC 6: gena localizat pe cromozomul 19 (triplete repetitive)

5
-> ASC 7: ACAD II- gena localizat pe cromozomul 3 (triplete repetitive); tablou clinic dominat de ataxie
asociat cu degenerescen pigmentar a retinei, oftalmoplegie i semne extrapiramidale
-> Atrofia dento-rubro-palido-luysian (ADRPL): gena localizat pe cromozomul 12 (triplete repetitive);
se manifest prin ataxie, coreoatetoz, distonie, mioclonii, crize de spasm, demen
ACAD II = ASC 7
ACAD III= ASC 5
ACAD IV= ataxie cerebeloas cu mioclonii i surditate
Diagnostic suplimentar:
- electrofiziologie (poteniale evocate senzitive, stimulare magnetic transcortical,
electroneurografia, electroretinografia)- evideniazm participarea cilor spinale lungi, precum i a
sistemului nervos periferic
- IRM atrofia pontin, a nervilor optici, a cortexului cerebelos i a mduvei cervicale, la care se
asociaz atrofia ganglionilor bazali i a creierului mijlociu
- Laborator- confirmarea mutaiei genetice
Diagnostic pozitiv: tablou clinic, anamneza familial pozitiv, confirmarea unei mutaii corespunztoare
Terapie:- neuroprotector i simptomatic asemntor cu cel din ataxia Friedreich
- pentru semnele extrapiramidale se poate tenta tratament cu L Dopa
Evoluie: lent progresiv, ducnd adesea la pierderea autonomiei de mers

C.3. ATAXIA IDIOPATIC CEREBELOAS (AIC)

Generaliti: -cuprinde grupe heterogene de afeciuni caracterizate prin sistematizarea electiv a
leziunilor, prin dezvoltarea lent i prin inconsistena caracterului familial (incluse i ACAD aprute
sporadic)
- se clasific n 2 mari grupe:
1. cu simptome pur cerebeloase: reprezint cca. 30% din manifestri; se includ aici boala Marie-
Foix-Alajouanine, atrofia cerebeloas tardiv cu predominan cortical; neuropatologic i
imagistic se evideniaz atrofie cerebeloas cortical
2. cu simptome extracerebeloase: cuprinde cca 70% din afeciuni; neuropatologic asemntoare
cu cele din atrofia olivo-ponto-cerebeloas, dar la muli pacieni se ntlnete atrofie
cerebeloas pur, posibil n cadrul unei atrofii multisistem; IRM evideniaz modificri ale
volumului i ponderrii semnalelor din cerebel, pedunculii cerebeloi, punte, ganglionii bazali,
mduv cervical;
Epidemiologie: de 3-4 ori mai frecvente dect ACAD

Diagnostic suplimentar:
- excluderea ataxiilor simptomatice
hemogram: eritrocite (acantocitoz), MCV (alcoolism cronic)
ser: y-GT, TGO, TGP (alcoolism cronic), electroforeza lipidelor (abetalipoproteinemie), lactat
(mitocondriopatie), TSH, T3, T4 (hipotiroidie), vitamina E (malabsorbie, abetalipoproteinemie, lips
de vitamina E), eventual acid fitanic (boala Refsum), VLCFA (adrenoleucodistrofie), hexosaminidaze
(gangliozidoz-GM2), alfa-fetoprotein (sdr. Louis-Bar)
LCR: Ac anti HU, Ac anti Yo, Ac anti Ri (atrofie cerebeloas paraneoplazic), index IgG, benzi
oligoclonale (SM)
IRM: modificri ale volumului i ponderrii semnalelor din cerebel, pedunculii cerebeloi, punte,
mduv cervical, ganglionii bazali;
excluderea unei compresiuni infratentoriale, a unei boli cerebrovasculare din teritoriul
vertebro-bazilar, SM
Diagnostic clinic: atrofie cerebral progresiv cu debut dup 25 de ani, anamneza familial
nesemnificativ, excluderea cauzelor simptomatice

6
Tratament: simptomatic

C.4. ATAXIA TELEANGIECTATIC (Sdr. Louis-Bar)

Definiie: este o afeciune a copilului caracterizat prin asocierea unei atrofii cerebeloase cu
teleangiectazii cutaneo-mucoase i disfuncia sistemului imunitar; unii autori o includ la facomatoze, alii
n familia eredodegenerescenelor spinocerebeloase.
Genetic: transmitere autosomal recesiv (gena situat pe cromozomul 11)
Boli asociate: inciden mrit a neoplaziilor (limfoame, leucemii), , deficit imunitar cu creterea
infeciilor
Anatomopatologic:
- n sistemul nervos : atrofia cortexului cerebelos cu rarefierea celulelor Purkinje i Korner, fr
malformaii vasculare
- n afara sistemului nervos: aplazia timusului, diminuarea numrului de foliculi limfoizi cu
hiperplazia celulelor reticulare la nivelul ganglionilor limfatici i in splin
Tablou clinic:
- debut n primii ani de via (4-5ani), prin ataxia mersului, micri coreo-atetozice, uoar polineuropatie
(9-10ani), tulburri oculare (apraxia privirii), ntrziere n dezvoltarea intelectual, demen (9-10ani)
- concomitent sau dup mai muli ani apar teleangiectaziile localizate pe mucoase (conjunctive, palatul
moale) i pe tegumente
- infecii recidivante, cu precdere bronhopulmonare
Explorri paraclinice:
CT cranian: atrofia cerebeloas
Laborator: deficit de Ig A i Ig E, creterea alfa fetoproteinei, sensibilitate mrit a limfocitelor i
fibroblatilor fa de radiaii
Evoluie: - progresiv cu astazo-abazie nainte de adolescen
- prognosticul este grav: nafara tulburrilor neurologice grave, prin asocierea frecvent a
complicaiilor infecioase i frecvent asociaii maligne: limfosarcom, reticulosarcom, limfom
Hodgkin
- exit frecvent nainte de 20 de ani
Tratament: doar simptomatic + trat. Infeciilor

Diagnosticul diferenial al ataxiilor:

- evoluia lent progresiv, fr alte atingeri ale sistemului nervos i fr anomalii LCR permite
diferenierea grupului de boli ereditare de alte afeciuni i alte forme de ataxie cerebeloas, cum sunt cele
care apar n
-> bolile metabolice (hipotiroidism, deficit de tiamin, deficit de vitamina E, sdr. Leigh,
boala Refsum)
-> n afeciuni tumorale ( n 60% din cazuri glioame, n restul de 40% hemangioblastoame,
chisturi, abcese i metastaze),
-> boli infecioase (encefalite, abcese cerebeloase),
-> afeciuni virale
-> boli prionice (boala Creutzfeld-Jakob)
-> boli demielinizante (scleroz multipl, leucoencefalopatia progresiv multifocal)
-> afeciuni vasculare (hemoragii sau ischemii cerebeloase),
-> afeciuni traumatice (contuzii, hemoragii, hematoame cerebeloase)
-> afeciuni toxice ( intoxicaia etilic acut i cronic, cu plumb, mercur, medicamentoas-
fenitoin, fenobarbital)
- afeciunile degenerative descrise mai sus au tendina s evolueze lent pe mai muli ani, fr alterarea
strii generale i fr alte semne sau simptome neurologice; aceast particularitate permite

7
 diferenierea de anumite boli metabolice ereditare, cum este forma juvenil a bolii Gaucher, boala
Niemann Pick, a deficitului n hexozaminidaz, ca i ataxia cerebeloas alcoolic sau de carene
nutriionale, cu sau fr sindrom Wernicke-Korsakoff;
- un deficit prelungit n vitamina E poate s dea o ataxie progresiv, o incoordonare a membrelor, o
areflexie i o pierdere a sensibilitii proprioceptive i vibratorii distale, tablou ce se aseamn cu
degenerescena spino-cerebeloas; majoritatea cazurilor sunt asociate unei malabsorbii a grsimilor;
- n cazurile asociate unui carcinom evoluia este rapid, cu dezvoltarea unui handicap sever n cteva
luni; vertijul, diplopia i greurile pot fi pe primul plan; uneori semnele neurologice apar naintea
semnelor de cancer; pot fi asociate opsoclonusul (secuse oculare rapide la o parte la alta) i o
oscilopsie (micri de ndeprtare i revenire a obiectelor vzute); contrar normalitii LCR din
formele de degenerescen spino-cerebeloas citate mai sus, LCR poate arta n degenerscenele
paraneoplazice o limfocitoz i o cretere a proteinelor.
Boli degenerative i ereditare cu sdr. Ataxic (alt clasificare)
Nume Vrsta de Simptome/Semne Mod de Anatomo-
debut transmitere Patologie
1. Atrofia cerebelar 40 Ataxie, tremor, Familial i Vermis
cortical dizartrie sporadic
2. Atrofia 28-50 Atetoz, ptoz Autosomal Punte,
olivopontocerebelar Degenerare retinian dominant cerebel,
Ataxie, dizartrie Autosomal olive
Parkinsonism recesiv
3. Boala Machado- 16 Ataxie Autosomal Nucleul
Joseph-Azorean Parkinsonism dominant cu dinat
Oftalmoplegie expresie Punte
Fasciculaii variabil Substana
Areflexie neagr
S.piramidale(Babinski) Celule din
Deficite musculare coarnele
distale anterioare
ale mduvei
4. Ataxie 1-2 Ataxie Autosomal Cerebel
teleangiectazie Coree recesiv Nervi
Dizartrie periferici
Apraxie ocular

D. Boli degenerative cu predominana DEFICITULUI MOTOR - vezi subiect 14

D.1. Atrofii musculare spinale
D.2. Scleroza lateral primar
D.3. Scleroza lateral amiotrofic
D.4. Parapareza spastic familial