Qu son los lpidos?

Los lpidos o grasas representan alrededor del 30%, de lo que debes

ingerir diariamente en tu dieta. Incorporarlos a tu alimentacin es de suma
importancia, ya que por sus caractersticas cumplen funciones vitales, que
permiten un buen funcionamiento de tu organismo.

Por otra parte, debes saber que los lpidos estn formados por molculas
orgnicas, en su mayor porcentaje por biomolculas. Estas biomolculas
contienen fsforo, azufre y nitrgeno.

Caractersticas de los lpidos

En cualquier caso, te interesar conocer sus caractersticas:

Son hidrofbicos, es decir no se disuelven en agua.

Son solubles en compuestos orgnicos como bencina, cloroformo,

benceno o alcohol.

Los lpidos estn formados por cadenas saturadas o insaturadas.

Algunos son flexibles y otros rgidos.

Importancia de los lpidos

Ms all de estas caractersticas, te preguntars cul es la importancia de los

lpidos en la dieta. Pues bien...

Los lpidos representan alrededor del 30% del valor calrico total diario.

Muy por el contrario a lo que se cree habitualmente, todos los lpidos son
necesarios en la dieta, ya que cada uno de ellos cumple una funcin especfica
que no puede ser cumplida por otra sustancia. Este equilibrio es necesario para
que el organismo funcione correctamente.

Funcin de los lpidos

En efecto, los lpidos llevan a cabo diferentes funciones

Funcin estructural. Protegen y dan forma a los diferentes rganos.

Dentro de este grupo se encuentran los fosfolpidos, el colesterol y los
glucolpidos.

Funcin de reserva. Acumulacin de lpidos para la obtencin de

energa. Por ejemplo, los triglicridos.

Funcin reguladora. Actan regulando los diferentes procesos

metablicos de las clulas y rganos. Dentro de este grupo se
 encuentran las vitaminas A, D, E Y K, son liposolubles es decir,
solubles en grasas y las hormonas.

Funcin transportadora. Trasportar nutrientes desde el intestino hasta

el rgano de recepcin. Son ejemplo los cidos biliares y las
lipoprotenas.

Teniendo en cuenta como estn compuestos los lpidos, es posible entender la

importancia que stos tienen en la dieta diaria. Lo importante es consumirlos en
proporciones adecuadas sin excederse, de esta forma se podrn obtener todas
sus propiedades sin consecuencias nocivas sobre la salud.

Beneficios de los lpidos en la dieta

Ya sabes que las grasas no son tan malas como pensabas. Ahora que conoces
las caractersticas de los lpidos, descubre que beneficios tiene incluirlos en tu
dieta diaria.

Grasas saturadas para prevenir la diabetes. Sabas que las tan

vapuleadas grasas saturadas podran reportarte este beneficio? Pues, al
parecer, as es. Estudios en delfines alentaran esta hiptesis. Pero...
atencin! Todo en su justa medida.

Omega 3 para el cerebro. Si quieres mantenerte lcido hasta avanzada

edad, nada mejor que asegurar tu racin de Omega 3 en tu dieta diaria.
Estos cidos grasos acumulan beneficios en pos de tu salud. No dejes
de incluirlos en tu alimentacin.

Colesterol no tan malo y necesario. En efecto, el colesterol es

necesario para muchsimas funciones en el organismo. Entre ellas, la
sntesis de hormonas, sales biliares y vitamina D, adems de la
formacin de membranas celulares.

Qu grasas incluir en tu dieta

A la hora de incorporar lpidos a tu dieta debes tener presente que grasas

elegir.

Evita las grasas de origen animal, ya que estas son ricas en

colesterol, triglicridos y grasas saturadas.

Elige aceites vegetales como condimento.

Evita los fritos.

Evita los snacks, galletas, bollos, amasados de pastelera, etc.

Recuerda que el secreto de una buena alimentacin es llevar a cabo una
buena seleccin de alimentos.

En el siguiente video, encontrars ms informacin para saber qu grasas

elegir a la hora de planificar tus comidas, para preservar tu salud.

Tipos de lpidos

Grasas trans. Las grasas trans son las que peor fama tienen ya que son muy
nocivas para la salud. Se encuentran en alimentos tales como la margarina, las
patatas fritas, los embutidos, las hambuguesas y los snacks, entre otros. Son el
tipo de grasas que debes reducir o evitar en tu alimentacin, si quieres
preservar tu salud.

Grasas saturadas. Las grasas saturadas son otras de las favoritas de los
detractores del consumo de lpidos. No obstante, recientes estudios no slo
han puesto en cuestionamiento estas valoraciones negativas, sino que
adems, han dado cuenta de algunas importantes funciones que estas grasas
tendran para el buen funcionamiento del organismo.

Acidos grasos Omega 3. En cambio, el consumo de cidos grasos Omega,

entre ellos los Omega 3, es considerado muy beneficioso para la salud, ya que
previene la aparicin de muchas de las enfermedades que ocasionan las
llamadas grasas malas.

Lpidos

Los lpidos son una parte de la dieta de todas las personas, en particular la
parte que suele venir dada por grasas, que junto con los carbohidratos
representa la mayor fuente de energa para el organismo.

Los lpidos son molculas orgnicas que estn compuestas principalmente por
carbono e hidrgeno, y que tienen como caracterstica principal el ser
insolubles en agua pero solubles en otros compuestos orgnicos como la
bencina y el cloroformo.

Qu funcin cumplen?
En este sentido, se puede decir que la funcin principal de los lpidos es
energtica, pues constituyen una forma muy buena para almacenar energa:
su contenido calrico es de 10 kilocaloras por gramo.

Sin embargo, los lpidos tienen tambin una funcin dentro del cuerpo
como reserva de agua, pues tienen un grado de reduccin mayor que en los
hidratos de carbono.

Por otra parte, el almacenamiento de calor tiene tambin que ver con los
lpidos, as como de diversas funciones estructurales, informativas
o catalticas del cuerpo.

Clasificacin de lpidos y grasas

La clasificacin ms habitual que se hace de los lpidos est entre

los saponificables y los no saponificables: los primeros se sintetizan en los
organismos a partir de la aposicin sucesiva de unidades de dos tomos de
carbono, mientras que los segundos se sintetizan a partir de una unidad bsica
de cinco tomos de carbono.

En el grupo de los saponificables se encuentran los cidos grasos, que a su vez

suelen clasificarse entre los saturados y los insaturados. Las grasas
saturadas son aquellas que tienen un origen animal, mientras que
las grasas insaturadas son las que se desprenden de los vegetales, y tienen
un uso saludable al reemplazar las saturadas.

Participacin en la dieta y excesos

Para la alimentacin de las personas, se recomienda que las grasas aporten
entre el veinte y el treinta por ciento de las necesidades energticas
diarias.

Sin embargo, el cuerpo no hace un uso igual de todos los tipos de grasa, por lo
que es mejor decir que el cuerpo debe tener un diez por ciento de grasas
saturadas, cinco por ciento de grasas insaturadas y cinco por ciento de grasas
poliinsaturadas.

Si se consume una cantidad de grasas mayor que la recomendada, lo ms

probable es que el complemento con el consumo de otros nutrientes acabe
produciendo un sobrepaso del lmite de caloras aconsejable. Si, en cambio, lo
que ocurre es un exceso en el consumo de grasas saturadas, lo
que aumenta es el riesgo de sufrir enfermedades de tipo cardiovascular.

Enfermedades de almacenamiento
Por otra parte, son varias las enfermedades que pueden aparecer debido al
almacenamiento de los lpidos en algunas clulas y tejidos del cuerpo.

La ms usual es la enfermedad de Gaucher, que es causada por una

deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, y afecta igualmente a hombres y
mujeres. Otras enfermedades de este tipo son las de Niemann-Pick, la de
Fabbry o la gangliosidosis.

Todas estas enfermedades son hereditarias, pues los padres transportan un

gen defectuoso que regula una protena particular en una clase de clulas
del cuerpo. Si bien el tratamiento de estas enfermedades en muchos casos
todava no est disponible, se suele utilizar una terapia de reemplazo
enzimtico, o bien transfusiones de sangre.
Ejemplos de lpidos

En la
siguiente
lista se
incluyen
adems
alimentos
que
contienen en
gran medida
lpidos:

Mant Cortison
eca a
Aceit Grasas
e de del
oliva omega 6
Marg Cera de
arina parafina
Soja Cera de
abeja
Prog Nueces
ester
ona
Aceit Prolactin
e de a
giras
ol
Gras Gel
as del
omeg
a3
Semi Colestero
llas l LDL
de
canol
a
Estr cido
geno clico
s
Aceit cido
a de fosfatdic
canol o
a
Estr Glucoesf
geno ingolipid
s os
Maz Manteca
de cerdo

LPIDOS

Los lpidos tambin llamados grasas no gozan de muy buena fama.

Por el contrario, la mayora de las recomendaciones explican que
una alimentacin saludable debe contener un porcentaje mnimo
de grasas. Sin embargo no todos los alimentos con lpidos son de
igual calidad, por eso es necesario saber cules son los alimentos
ricos en lpidos y a su vez conocer cules son los alimentos que
contienen lpidos benficos y cules no.

Alimentos con lpidos no tan malos para la salud

Aunque parezca increble, a juzgar por lo que a menudo se dice de ellos, los
lpidos tambin conocidos como grasas o cidos grasos, son necesarios para un
buen funcionamiento orgnico. Estos deben estar incluidos en tu dieta diaria en
un porcentaje de entre el 25 y 30% del valor calrico total.

Sin embargo, lo ms importante que tienes que tener presente cuando de

lpidos se trata, es la calidad de los mismos. Para ello debes saber qu tipo de
grasas contienen los alimentos que consumes habitualmente.

Alimentos ricos en lpidos

Te preguntas cmo se clasifican los lpidos o cidos grasos? Pues bien,

te dir que existen 3 tipos diferentes de grasas.

Saturados

Son aquellos alimentos que contienen lpidos que slo poseen enlaces simples,
entre los elementos de su estructura qumica. Es el tipo de grasa ms nociva
para tu organismo.

Son los que ms debes restringir en tu alimentacin. Consumes las grasas

saturadas con los alimentos de origen animal, tales como:
 lcteos enteros,

mantequilla,

grasa,

carnes con grasa,

quesos grasosos,

tocino,

fiambres o embutidos,

crema de leche o nata,

helados de crema.

Lpidos saturados

Ejemplo de Lpidos saturados

Carne roja
Mantequilla
Grasa
Carnes con grasa
Quesos
Tocino
Embutidos
Crema de leche
Helados de crema

Tambin encontrars grasas saturadas en alimentos como el aceite de coco o el

aceite de palma. Un exceso en el consumo de estos alimentos pueden
aumentar de manera significativa tus niveles de colesterol LDL o
malo. Por eso, debes estar muy atent@ a la ingesta de este tipo de alimentos.

Monoinsaturados

Se trata de alimentos con grasas que tienen un slo doble enlace de carbono.
Un ejemplo de este tipo de grasas son los cidos grasos omega 9, como el
cido oleico.

Se trata de alimentos de origen vegetal:

aceite de oliva,

aceite de canola,

aceite de aguacate o palta,

aceite de almendra y nuez.

Son buenos para tu organismo, tal es as que en las propiedades del aceite de
oliva se sustentan muchos de los beneficios que se le atribuyen a la dieta
mediterrnea.

Lpidos monoinsaturados

Ejemplo de Lpidos monoinsaturados

Aceite de oliva
Aceite de canola

Poliinsaturados

En cambio, los alimentos con lpidos poliinsaturados son aquellos que contienen
cidos grasos que poseen varios dobles enlaces entre sus carbonos. Por
ejemplo: los cidos grasos omega 3 y los cidos grasos omega 6. Este tipo de
cidos grasos son muy beneficiosos para tu salud.

Dentro de este grupo se destacan especialmente los pescados y algunas

semillas y frutos secos:

pescados de mar;

aceites de pescado, girasol, maz, soya;

frutos secos (nueces, man, almendras, castaas);

semillas de lino, chia y ssamo.

Lpidos poliinsaturados

Ejemplo de Lpidos poliinsaturados

Aceites de pescado
Carne de pescado
Girasol
Maz
Soya
Nueces
Man
Almendras
Castaas
Semillas de lino
Cha
Ssamo

Incluir estos alimentos en tu dieta ser maravilloso para tu organismo.

Al contrario de lo que la mayora cree, no todas las grasas son malas. De
hecho, las monoinsaturadas y las poliinsaturadas ayudan a bajar el
colesterol malo.

Tanto los alimentos ricos en lpidos monoinsaturados como en

poliinsaturados te ayudarn a reducir el colesterol malo o LDL y a
aumentar el colesterol bueno o HDL. De esta forma, si incluyes estos alimentos
en tu dieta, reducirs el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares.

Ten en cuenta que una buena seleccin de alimentos te puede ayudar a

mejorar tu calidad de vida, junto con otros hbitos saludables, tales como dejar
de fumar y practicar ejercicio fsico.

Grasas saludables

En cualquier caso, diferentes estudios han derribado los mitos que existen en
torno al consumo de grasas. An las grasas saturadas en su justa medida
podran ser buenas en determinadas situaciones.

Para la diabetes. En efecto, si quieres prevenir la diabetes, quizs

necesites aumentar tu consumo de grasas saturadas, especialmente a
travs de los lcteos.

Para bajar la barriga. Aunque parezca increble, las grasas saturadas

del aceite de coco podran ayudar incluso a reducir la grasa abdominal.
La has probado?

Para el cerebro. Por ltimo, el consumo de grasas de cadena corta

como las del aceite de oliva sera bueno para prevenir enfermedades
neurodegenerativas, ya que mejorara el funcionamiento cerebral.

Qu tipo de grasas predominan en tu alimentacin?

los lpidos y su importancia en el cuerpo

lipidos

Los lpidos (grasas) constituyen aproximadamente el 34% del consumo de la

dieta, pues son muy altos en energa. Aportan 9 caloras por cada gramo.

Los lpidos desempean diferentes tipos de funciones, como conservar la

energa en el cuerpo, proteger las clulas de nuestro organismo, regular el
sistema hormonal, transportar nutrientes en nuestro intestino y conservar el
calor en nuestro organismo.

Contrario a la creencia popular, las grasas o lpidos son esenciales para el buen
funcionamiento del cuerpo, de hecho el problema de acumular demasiada grasa
abdominal generalmente se da por una ingesta excesiva de caloras en forma
de carbohidratos.
 Seguramente habrs escuchado acerca del Omega 3 y Omega 6, pues bien
estos son cidos grasos esenciales (que el cuerpo no puede sintetizar) que
encontramos en los lpidos y que son muy importantes para nuestro organismo.

De hecho para una persona que quiere mejorar su aspecto fsico es muy
importante el consumo de grasas saludables ya que al regular el sistema
endocrino u hormonal, se acelera nuestro metabolismo ayudndonos a perder
grasa corporal y ganar masa muscular.

los lpidos

Por ltimo es importante saber que las grasas se clasifican en monoinsaturadas,

poliinsaturadas, saturadas y trans, siendo estas ultimas las que tenemos que
evitar a toda costa ya que son altamente toxicas y pueden provocar
enfermedades graves como el cncer. Anteriormente se crea que se deban
evitar por completo de igual forma las grasas saturadas, pero estudios recientes
revelan que es necesario consumir una pequea cantidad de stas en la dieta
ya que ayuda en algunos procesos del cuerpo, como la secrecin de
testosterona en los hombres.

As que ya sabes, menos temor a las grasas y ms a los carbohidratos.

DESVENTAJAS Y VENTAJAS DE LOS LIPIDOS

VENTAJAS DE LOS LIPIDOS

Alta densidad energtica (9 kcal/g).

Reduce el suministro de lquidos.

Proporciona cidos grasos esenciales en proporcin balanceada.

Evita la esteatosis heptica inducida por exceso de glcidos.

Evita produccin excesiva de CO2

Proporciona vitaminas liposolubles, fosfato y colina.

Cubre requerimientos energticos en la fase postquirrgica.

Los lpidos o llamadas grasas presentan como ventaja la aportacin de caloras o

energa al cuerpo a su vez sirve como aislante trmico o amortiguador de golpes, la
energa suministrada por estos son las que se consumen en las diferentes tareas
cotidianas. Las desventajas de los lpidos es un exceso de estos grupos alimenticios y
 no lograr o tratar de quemar ese exceso que no es requerido o saludable al cuerpo, ya
que puede causar enfermedades asociadas a un gran consumo de estos, por lo cual,
es recomendable una dieta balanceada.

Hay grasos insaturados que presentan proteccin contra la ateroesclerosis (conocida

como arteriosclerosis) y el envejecimiento de la piel, estos son los aceites de girasol,
soja, avena, maz. Al poner en contacto al calor estos aceites se pueden convertir en
aceite saturado, el cual, en exceso es muy malo para la salud.

que pasara si se eliminaran los lpidos de la vida?

Se perdera la reserva energtica principal de los msculos y agotaras otras reservas

energticas como las protenas lo cual tendra como consecuencia una prdida de la
masa muscular, tambin llamada atrofia muscular.
Aparte los lpidos son precursores sustancias tan importantes como el colesterol y
ciertas hormonas, si los quitamos de nuestra dieta tendramos un grave descontrol
metablico y la muerte es segura.

DESVENTAJAS DE LOS LIPIDOS.

Puede llegar a causar enfermedades como:

1. Enfermedad de gaucher.

2. Enfermedad de Niemann-pick

3. Enfermedad de fabry.

4. Enfermedad de farber.

Esta enfermedades son un grupo de trastornos Metablicos heredados, en las cuales

materiales como lo son los lpidos de encuentran en contacto almacenamiento o
acumulacin en diferentes partes del cuerpo humano como los son las clulas y los
tejidos, produciendo daos en varios rganos y sistemas del cuerpo.

cuando consumimos lpidos o grasas en exceso y no la quemamos (por ejemplo a

travs de ejercicios fsicos) aumenta nuestra masa corporal y se pone en peligro la
salud, en caso de llegar a la obesidad. Con esto no quiero decir que no se pueda
consumir lpidos; sino que se debe hacer de manera moderada.

Enfermedades por almacenamiento de lpidos

Tabla de Contenido

Qu son las enfermedades por almacenamiento de lpidos?

Qu son los lpidos?
Cmo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lpidos?
Cmo se diagnostican estos trastornos?
Cules son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lpidos?
Cmo se tratan estos trastornos?
Qu investigacin se est haciendo?
Dnde puedo obtener ms informacin?

Qu son las enfermedades por almacenamiento de lpidos?

Las enfermedades por almacenamiento de lpidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos

metablicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados
lpidos se acumulan en algunas de las clulas y tejidos del cuerpo. Las personas con estos
trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los
lpidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. Con el tiempo, este
almacenamiento excesivo de grasas puede causar dao tisular y celular permanente,
particularmente en el cerebro, el sistema nervioso perifrico, el hgado, el bazo y la mdula
sea.

Qu son los lpidos?

Los lpidos son sustancias parecidas a las grasas que son partes importantes de las
membranas encontradas dentro y entre las clulas y en la vaina de mielina que recubre y
protege los nervios. Los lpidos incluyen a los aceites, cidos grasos, ceras, esteroides (como
el colesterol y el estrgeno), y otros compuestos vinculados.

Estos materiales grasos se almacenan naturalmente en las clulas, rganos y tejidos del
cuerpo. Diminutos cuerpos dentro de las clulas llamados lisosomas habitualmente convierten
o metabolizan a los lpidos y las protenas a componentes ms pequeos para proporcionar
energa para el cuerpo. Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman
enfermedades por almacenamiento de lisosomas. Adems de las enfermedades por
almacenamiento de lpidos, otras enfermedades por almacenamiento de lisosomas son las
mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lpidos y molculas de azcar se
almacenan en los tejidos y las clulas, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan
cantidades excesivas de molculas de azcar.

Cmo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lpidos?

Las enfermedades por almacenamiento de lpidos se heredan de uno o ambos padres que
transportan el gen defectuoso que regula una protena particular en una clase de clulas del
cuerpo. Pueden heredarse de dos formas:

La herencia recesiva autosmica se produce cuando ambos padres transportan y

transmiten una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres est afectado por
el trastorno. Cada nio nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento
de heredar ambas copias del gen defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de ser
un portador, y una probabilidad del 25 por ciento de no heredar ninguna copia del gen
defectuoso. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por un recesivo
autosmico con este patrn de herencia.

La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre

transporta el gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del beb y lo
transmite a su hijo. Los hijos de portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de
heredar el trastorno. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el
cromosoma ligado a X pero generalmente no est gravemente afectadas por el
 trastorno. Los hombres afectados no pasarn el trastorno a sus hijos pero sus hijas
sern portadoras del mismo.

Cmo se diagnostican estos trastornos?

El diagnstico se hace por el examen clnico, la biopsia, pruebas genticas, anlisis molecular
de las clulas o tejido para identificar los trastornos metablicos heredados, y ensayos
enzimticos (para evaluar una variedad de clulas o lquidos corporales en cultivo para detectar
deficiencias enzimticas). En algunas formas del trastorno, un anlisis de orina puede
identificar la presencia de material almacenado. Algunas pruebas tambin pueden determinar si
una persona transporta el gen defectuoso que puede trasmitirse a sus hijos. Este proceso se
conoce como genotipificacin.

La biopsia para enfermedades por almacenamiento de lpidos implica extraer una pequea
muestra del hgado u otro tejido y estudiarlo bajo el microscopio. En este procedimiento, un
mdico administrar un anestsico local y luego extraer un pequeo trozo de tejido ya sea
quirrgicamente o por biopsia con aguja (se extrae un pequeo trozo de tejido insertando una
aguja hueca y delgada a travs de la piel). Generalmente la biopsia se realiza en una
instalacin para pruebas ambulatoria.

Las pruebas genticas pueden ayudar a los individuos que tienen antecedentes familiares de
una enfermedad por almacenamiento de lpidos a determinar si transportan un gen mutado que
cause el trastorno. Otras pruebas genticas pueden determinar si el feto tiene el trastorno o es
un portador del gen defectuoso. Generalmente las pruebas prenatales se hacen por muestreo
del vello corinico, en el cual se extrae una muestra muy pequea de la placenta y se estudia al
comienzo del embarazo. La muestra, que contiene el mismo ADN que el feto, se extrae por
catter o aguja fina insertada a travs del cuello del tero o por aguja fina insertada a travs del
abdomen. Generalmente se dispone de los resultados en 2 semanas.

Cules son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lpidos?

La enfermedad de Gaucher es la ms comn de las enfermedades de almacenamiento de

lpidos. Est causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse
material graso en el bazo, el hgado, los riones, los pulmones, el cerebro y la mdula sea.
Los sntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hgado, disfuncin heptica, trastornos
esquelticos y lesiones seas que pueden causar dolor, complicaciones neurolgicas graves,
inflamacin de los ganglios linfticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes,
abdomen distendido, una coloracin pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y
manchas amarillentas en los ojos. Las personas afectadas ms seriamente tambin pueden
estar ms susceptibles a infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres.

La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clnicos comunes. El tipo 1 (o tipo no

neuroptico) es la forma ms comn de la enfermedad. Se produce ms comnmente entre
personas de herencia juda asquenaz. Los sntomas pueden comenzar a temprana edad o en
la edad adulta e incluyen agrandamiento heptico y gran agrandamiento del bazo, que puede
romperse y causar complicaciones adicionales. La debilidad esqueltica y la enfermedad sea
pueden ser extensas. El cerebro no est afectado, pero puede haber deterioro pulmonar e
infrecuentemente renal. Los pacientes en este grupo generalmente tienen moretones con
facilidad y experimentan fatiga debido al bajo recuento plaquetario. Dependiendo del inicio y la
gravedad de la enfermedad, los pacientes de tipo 1 pueden vivir hasta la edad adulta. Muchos
pacientes tienen una forma leve de la enfermedad o pueden no mostrar ningn sntoma. El tipo
2 (o enfermedad de Gaucher neuroptica infantil aguda) tpicamente comienza a los 3 meses
del nacimiento. Los sntomas incluyen agrandamiento del hgado y del bazo, dao cerebral
extenso y progresivo, trastornos del movimiento ocular, espasticidad, convulsiones, rigidez de
los miembros, y poca capacidad para succionar y tragar. Los nios afectados generalmente
mueren a los 2 aos. El tipo 3 (la forma neuronoptica crnica) puede comenzar en cualquier
momento de la niez o en la edad adulta. Est caracterizado por sntomas neurolgicos ms
leves pero lentamente progresivos comparados con la versin aguda o de tipo 2. Los sntomas
principales son un agrandamiento del bazo y/o hgado, convulsiones, mala coordinacin,
irregularidades esquelticas, trastornos del movimiento ocular, trastornos sanguneos que
incluyen la anemia, y problemas respiratorios. A menudo los pacientes viven hasta sus aos
adolescentes y a veces hasta la edad adulta.

Para los pacientes del tipo 1 y la mayora del tipo 3, el tratamiento con reemplazo enzimtico
por va intravenosa cada dos semanas puede disminuir dramticamente el tamao del hgado y
el bazo, reducir las anormalidades esquelticas, y revertir otras manifestaciones. El trasplante
exitoso de mdula sea cura las manifestaciones no neurolgicas de la enfermedad. Sin
embargo, este procedimiento conlleva riesgo significativo y se realiza raramente en los
pacientes con Gaucher. En raras ocasiones puede ser necesaria la ciruga para extirpar el bazo
(si el paciente est anmico o cuando el rgano agrandado afecta la comodidad del paciente).
Las transfusiones de sangre pueden beneficiar a algunos pacientes anmicos. Otros pacientes
pueden requerir ciruga de reemplazo articular para mejorar la movilidad y la calidad de vida.
Actualmente no existe un tratamiento eficaz para el dao cerebral grave que puede producirse
en pacientes con los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Niemann-Pick es realmente un grupo de trastornos recesivos autosmicos

causados por una acumulacin de grasas y colesterol en las clulas del hgado, el bazo, la
mdula sea, los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro. Las complicaciones
neurolgicas pueden incluir la ataxia, parlisis ocular, degeneracin cerebral, problemas de
aprendizaje, espasticidad, dificultades para alimentarse y tragar, habla incoherente, prdida de
tono muscular, hipersensibilidad al tacto, y nubosidad corneal. Un halo rojo-cereza
caracterstico se desarrolla alrededor del centro de la retina en el 50 por ciento de los
pacientes.

La enfermedad de Niemann-Pick actualmente est subdividida en cuatro categoras. El inicio

del tipo A, la forma ms grave, se produce en la primera infancia. Los bebs parecen normales
en el nacimiento pero desarrollan un agrandamiento del hgado y el bazo, ganglios linfticos
inflamados, ndulos bajo la piel (xantemas), y dao cerebral profundo a los 6 meses de edad.
El bazo puede aumentar hasta 10 veces su tamao normal y puede romperse. Estos nios se
vuelven progresivamente dbiles, pierden la funcin motora, pueden volverse anmicos, y son
susceptibles a infecciones recurrentes. Raramente viven ms de 18 meses. Esta forma de la
enfermedad es ms frecuente en familias judas. En el segundo grupo, llamado tipo B (o de
inicio juvenil), el agrandamiento del hgado y el bazo se produce caractersticamente en los
aos preadolescentes. La mayora de los pacientes tambin desarrolla ataxia, neuropata
perifrica, y dificultades pulmonares que evolucionan con la edad, pero generalmente el
cerebro no est afectado. Los pacientes de tipo B pueden vivir comparativamente largo tiempo
pero pueden necesitar oxgeno complementario debido a la implicacin pulmonar. Los tipos A y
B de Niemann-Pick se producen por la acumulacin de la sustancia grasa llamada
esfingomielina, debido a la deficiencia de la esfingomielinasa cida.

La enfermedad de Niemann-Pick tambin incluye dos otras formas variantes llamadas tipos C y
D. stas pueden aparecer a temprana edad o desarrollarse en la adolescencia o hasta en la
edad adulta. Los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick no estn causados por una
deficiencia de la esfingomielinasa sino por una carencia de las protenas NPC1 o NPC2. Como
resultado, diversos lpidos y colesterol se acumulan dentro de las clulas nerviosas y hacen
que funcionen mal. Los pacientes con los tipos C y D slo tienen agrandamiento moderado de
sus bazos e hgados. La implicacin cerebral puede ser extensa, llevando a la incapacidad de
mirar hacia arriba y hacia abajo, dificultad para caminar y tragar, y prdida progresiva de la
visin y la audicin. Los pacientes con el tipo D tpicamente desarrollan sntomas neurolgicos
ms tarde que aquellos con el tipo C y tienen una velocidad progresivamente ms lenta de
prdida de la funcin nerviosa. La mayora de los pacientes con tipo D comparten un origen
ancestral comn en Nova Scotia. Las expectativas de vida de los pacientes con los tipos C y D
varan considerablemente. Algunos pacientes mueren en la niez mientras que otros que
parecen estar menos gravemente afectados viven hasta la edad adulta.
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo.
Generalmente los nios mueren de una infeccin o por prdida neurolgica progresiva. Se ha
intentado el trasplante de mdula sea en algunos pacientes con tipo B. Frecuentemente los
pacientes con los tipos C y D se colocan en una dieta con bajo colesterol y/o medicamentos
para disminuir el colesterol, aunque la investigacin no ha demostrado que estas
intervenciones cambien el metabolismo del colesterol o detengan la evolucin de la
enfermedad.

La enfermedad de Fabry, tambin conocida como deficiencia de la alfa-galactosidasa-A,

causa una acumulacin de material graso en el sistema nervioso autnomo, los ojos, los
riones, y el sistema cardiovascular. La enfermedad de Fabry es la nica enfermedad por
almacenamiento de lpidos ligado a X. Los hombres estn principalmente afectados aunque es
comn una forma ms leve en las mujeres, algunas de las cuales tienen manifestaciones
graves similares a las vistas en los hombres afectados. Generalmente el inicio de los sntomas
es durante la niez o la adolescencia. Los sntomas neurolgicos incluyen dolor quemante en
los brazos y las piernas, que empeora en agua caliente o luego de hacer ejercicio, y la
acumulacin de material de exceso en las capas transparentes de la cornea (dando como
resultado una nubosidad pero ningn cambio en la visin). Los depsitos grasos en las paredes
de los vasos sanguneos pueden deteriorar la circulacin, colocando al paciente en riesgo de
tener un accidente cerebrovascular o un ataque cardaco. Otros sntomas incluyen el
agrandamiento cardaco, deterioro progresivo de los riones que lleva a insuficiencia renal,
dificultades gastrointestinales, disminucin del sudor y fiebre. Pueden desarrollarse
angioqueratomas (manchas elevadas pequeas, no cancerosas, de color prpura-rojizo en la
piel) en la parte inferior del tronco y volverse ms numerosas con la edad.

Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo mueren prematuramente de complicaciones

de enfermedad cardaca, insuficiencia renal o accidente cerebrovascular. A menudo se recetan
medicamentos como la fenitona y la carbamazepina para tratar el dolor que acompaa a la
enfermedad de Fabry. Metoclopramida o Lipisorb (un complemento nutricional) puede aliviar el
malestar gastrointestinal que se produce a menudo en los pacientes con Fabry, y algunos
individuos pueden necesitar un trasplante o dilisis renal. Experimentos recientes indican que el
reemplazo enzimtico puede reducir el almacenamiento, aliviar el dolor, y mejorar la funcin
orgnica de los pacientes con la enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Farber, tambin conocida como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia

de la ceramidasa, describe aun grupo de trastornos recesivos autosmicos raros que causan
una acumulacin de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso
central. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. El inicio de la enfermedad ocurre
tpicamente en la primera infancia pero puede ocurrir ms tarde. Los nios con la forma clsica
de la enfermedad de Farber desarrollan los sntomas neurolgicos en las primeras semanas de
vida. Estos sntomas pueden incluir capacidad mental moderadamente deteriorada y problemas
para tragar. El hgado, el corazn y los riones tambin pueden estar afectados. Otros
sntomas pueden incluir vmitos, artritis, ganglios linfticos inflamados, articulaciones
inflamadas, contracturas articulares (acortamiento crnico de los msculos o tendones
alrededor de las articulaciones), ronquera, y xantemas que se engruesan alrededor de las
articulaciones a medida que evoluciona la enfermedad. Los pacientes con dificultad para
respirar pueden requerir la insercin de un tubo para respirar. La mayora de los nios con la
enfermedad muere a los 2 aos, generalmente de enfermedad pulmonar. En una de las formas
ms graves de la enfermedad, puede diagnosticarse un agrandamiento del hgado y el bazo
(hepatoesplenomegalia) poco despus del nacimiento. Los nios nacidos con esta forma de la
enfermedad generalmente mueren a los 6 meses.

No existe tratamiento especfico para la enfermedad de Farber. Pueden recetarse

corticosteroides para aliviar el dolor. Los trasplantes de mdula sea pueden mejorar los
granulomas (pequeas masas de tejido inflamado) en los pacientes con poca o ninguna
complicacin pulmonar o del sistema nervioso. En los pacientes mayores, los granulomas
pueden extirparse o reducirse quirrgicamente.
Las gangliosidosis son dos grupos genticos diferentes de enfermedades. Ambas son
recesivas autosmicas y afectan a los hombres y las mujeres por igual.

Las gangliosidosis GM1 estn causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa, con un
almacenamiento anormal resultante e materiales lpidos acdicos en las clulas de los sistemas
nervioso central y perifrico, pero particularmente en las clulas nerviosas. GM1 tiene tres
formas: infantil temprana, infantil tarda y adulta. Los sntomas de GM1 infantil temprana (el
subtipo ms grave, con inicio poco despus del nacimiento) pueden incluir neurodegeneracin,
convulsiones, agrandamiento del hgado y el bazo, aspereza de los rasgos faciales,
irregularidades esquelticas, rigidez articular, abdomen distendido, debilidad muscular,
respuesta exagerada a los sonidos, y problemas con la marcha. Alrededor de la mitad de los
pacientes afectados desarrolla manchas rojo-cereza en los ojos. Los nios pueden ser sordos y
ciego al ao de vida y a menudo mueren a los 3 aos de complicaciones cardacas o
neumona. El inicio de GM1 infantil tarda es tpicamente entre 1 y 3 aos de edad. Los
sntomas neurolgicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla. El
inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30 aos. Los sntomas incluyen atrofia muscular,
complicaciones neurolgicas que son menos graves y evolucionan a una velocidad ms lenta
que las otras formas del trastorno, nubosidad corneal en algunos pacientes, y distona
(contracciones musculares sostenidas que causan movimientos repetitivos y de torsin o
posturas anormales). Pueden desarrollarse angioqueratomas en la parte inferior del tronco. La
mayora de los pacientes tiene el hgado y el bazo de tamao normal.

Las gangliosidosis GM2 tambin causan que el cuerpo almacene materiales grasos acdicos
en exceso en tejidos y clulas, ms notablemente en las clulas nerviosas. Estos trastornos se
producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa. Los trastornos GM2 incluyen:

La enfermedad de Tay-Sachs (tambin conocida como GM2 variante B). Tay-Sachs y

sus formas variantes estn causadas por una deficiencia en la enzima beta-
hexosaminidasa A. La incidencia es particularmente alta entre las poblaciones de
Europa Oriental y los judos asquenaz, al igual que ciertos Franco- canadienses y
Cajuns de Luisiana. Los nios afectados parecen desarrollarse normalmente durante
los primeros meses de vida. Los sntomas comienzan a los 6 meses de edad e incluyen
prdida progresiva de la capacidad mental, demencia, contacto ocular disminuido,
reflejo aumentado de susto al ruido, prdida progresiva de la audicin, que lleva a la
ceguera, dificultad para tragar, ceguera, manchas rojo-cereza en las retinas, y algo de
parlisis. Las convulsiones pueden comenzar en el segundo ao de vida del nio.
Finalmente los nios pueden necesitar un tubo de alimentacin y a menudo mueren a
los 4 aos de infeccin recurrente. No se dispone de un tratamiento especfico.
Inicialmente los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones. Otro
tratamiento de apoyo incluye la nutricin e hidratacin adecuadas y tcnicas para
mantener abierta la va area. Una forma mucho ms rara del trastorno, que se
produce en pacientes entre los veinte y treinta aos, se caracteriza por inestabilidad en
la marcha y deterioro neurolgico progresivo.

La enfermedad de Sandhoff (variante AB). Esta es una forma grave de la

enfermedad de Tay-Sachs. Generalmente el inicio se produce a la edad de 6 meses y
no est limitado a un grupo tnico. Los sntomas neurolgicos pueden ser el deterioro
progresivo del sistema nervioso central, debilidad motora, ceguera temprana,
caracterstica respuesta de susto a los sonidos, espasticidad, mioclono (contracciones
de un msculo parecidas a una descarga), convulsiones, macrocefalia (cabeza
anormalmente agrandada), y manchas rojo-cereza en los ojos. Otros sntomas pueden
incluir infecciones respiratorias, soplos cardacos, caractersticas faciales de mueca, y
agrandamiento del hgado y el bazo. No existe un tratamiento especfico para la
enfermedad de Sandhoff. Como con la enfermedad de Tay-Sachs, el tratamiento de
apoyo incluye mantener abierta la va area y nutricin e hidratacin adecuadas.
Inicialmente los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones.
Generalmente los nios mueren a los 3 aos de infecciones respiratorias.
La enfermedad de Krabb (tambin conocida como leucodistrofia de las clulas globoides y
lipidosis de la galactosilceramida) es un trastorno recesivo autosmico causado por la
deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. La enfermedad afecta ms a menudo a los
bebs, con el inicio antes de los 6 meses, pero puede producirse en la adolescencia o la edad
adulta. La acumulacin de grasas no digeridas afecta el crecimiento de la vaina de mielina
protectora de los nervios y causa grave degeneracin de aptitudes mentales y motoras. Otros
sntomas incluyen debilidad muscular, hipertona (capacidad reducida para que un msculo se
estire), convulsiones mioclnicas (contracciones sbitas, como un shock de los miembros),
espasticidad, irritabilidad, fiebre no explicada, sordera, atrofia ptica y ceguera, parlisis, y
dificultad para tragar. Tambin pude producirse una prdida de peso prolongada. La
enfermedad puede diagnosticarse su agrupacin caracterstica de ciertas clulas,
desmielinizacin y degeneracin nerviosas, y destruccin de clulas cerebrales. En los bebs,
la enfermedad generalmente es fatal antes de los 2 aos. Los pacientes con una forma de
inicio posterior tienen un curso ms leve de la enfermedad y viven significativamente ms. No
se ha desarrollado un tratamiento especfico para la enfermedad de Krabb, aunque el
transplante de mdula sea puede ayudar a algunos pacientes.

La leucodistrofia metacromtica es un grupo de trastornos caracterizados por depsitos

acumulados en la materia blanca del sistema nervioso central, en los nervios perifricos y hasta
cierto punto en los riones. Similar a la enfermedad de Krabb, esta enfermedad afecta la
mielina que cubre y protege los nervios. Este trastorno recesivo autosmico est causado por
una deficiencia de la enzima arilsufatasa A. Tanto los hombres como las mujeres se afectan por
este trastorno.

Esta leucodistrofia tiene tres fenotipos caractersticos: infantil tarda, juvenil, y adulta. La forma
ms comn de la enfermedad es la infantil tarda, que tpicamente comienza entre los 12 y 20
meses despus del nacimiento. Los bebs pueden aparecer normales al comienzo pero
desarrollan dificultad para caminar y una tendencia a caerse, seguido por dolor intermitente en
los brazos y las piernas, prdida progresiva de la visin, que lleva a la ceguera, retraso del
desarrollo, deglucin deteriorada, convulsiones, y demencia antes de los 2 aos. Los nios
tambin desarrollan consumo y debilidad muscular gradual y finalmente pierden la capacidad
de caminar. La mayora de los nios con esta forma del trastorno muere a los 5 aos de edad.
Los sntomas de la forma juvenil tpicamente comienzan entre los 3 y los 10 aos. Los sntomas
incluyen desempeo escolar deteriorado, deterioro mental, ataxia, convulsiones, y demencia.
Los sntomas son progresivos y la muerte se produce entre 10 y 20 aos despus del inicio. En
la forma adulta, los sntomas comienzan despus de los 16 aos y pueden comprender
concentracin deteriorada, depresin, perturbaciones siquitricas, ataxia, convulsiones,
temblor, y demencia. Generalmente la muerte se produce entre los 6 y 14 aos desde el inicio
de los sntomas.

No existe cura para la leucodistrofia. El tratamiento es sintomtico y de apoyo. En algunos

casos el transplante de mdula sea puede retrasar la evolucin de la enfermedad.

La enfermedad de Wolman, tambin conocida como deficiencia de la lipasa cida, es una

grave enfermedad por almacenamiento de lpidos que generalmente es fatal al ao de vida.
Este trastorno recesivo autosmico est caracterizado por la acumulacin de steres de
colesteril (normalmente una forma de transporte del colesterol) y triglicridos (una forma
qumica en la cual existen grasas en el cuerpo) que pueden acumularse significativamente y
causar dao en las clulas y los tejidos. Ambos sexos son afectados por este grave trastorno.
Los bebs son normales y activos en el nacimiento pero rpidamente desarrollan deterioro
mental progresivo, agrandamiento del hgado y gran agrandamiento del bazo, abdomen
distendido, problemas gastrointestinales que incluyen esteatorrea (cantidades excesivas de
grasas en las heces), ictericia, anemia, vmitos, y depsitos de calcio en las glndulas
suprarrenales, haciendo que se endurezcan.

Otro tipo de deficiencia de la lipasa cida es la enfermedad con almacenamiento del ster
de colesteril. Este trastorno extremadamente raro se produce por el almacenamiento de
steres de colesteril y triglicridos en las clulas sanguneas y linfticas y en el tejido linfoide.
Los nios desarrollan un agrandamiento del hgado que lleva a la cirrosis y la insuficiencia
heptica crnica antes de la edad adulta. Los nios tambin pueden tener depsitos de calcio
en las glndulas suprarrenales y pueden tener ictericia tardamente en el trastorno.

No existe un tratamiento especfico para la enfermedad de Wolman o la enfermedad por

almacenamiento de ster de colesteril.

Cmo se tratan estos trastornos?

Actualmente no existe un tratamiento especfico disponible para la mayora de las

enfermedades con almacenamiento de lpidos pero se dispone de terapia de reemplazo
enzimtico para pacientes con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 y algunos pacientes con la
enfermedad de Gaucher de tipo 3. Los pacientes con anemia pueden requerir transfusiones de
sangre. En algunos pacientes, el bazo agrandado debe ser extirpado para mejorar la funcin
cardiopulmonar. Pueden recetarse los medicamentos fenitona y carbamazepina para ayudar a
tratar el dolor (inclusive el dolor seo) en los pacientes con la enfermedad de Fabry. Restringir
la dieta no impide la acumulacin de lpidos en clulas y tejidos.

Qu investigacin se est haciendo?

Dentro del gobierno Federal, el principal patrocinador de la investigacin sobre trastornos

neurolgicos es el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes
Cerebrovasculares (NINDS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) dentro del
Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU.. Como parte de su misin, el
NINDS realiza investigacin sobre enfermedades de almacenamiento de lpidos y otros
trastornos neurometablicos heredados. Los investigadores en el NINDS identificaron el gen
que est alterado en la mayora de los pacientes con los tipos C y D de la enfermedad de
Niemann-Pick. En el ao 2000, cientficos descubrieron un segundo gen que est mutado en
una minora de los pacientes con el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick. Los
investigadores de NINDS han desarrollado una terapia de reemplazo enzimtico altamente
eficaz para las enfermedades de Gaucher y de Fabry. Estos investigadores ahora estn
desarrollando tcnicas mejoradas de investigacin, incluido un modelo de ratn de la
enfermedad de Fabry. Parece ser especialmente alentadora la terapia gentica en este modelo.

Entre otras terapias potenciales en curso para las enfermedades de almacenamiento de lpidos,
los cientficos del NINDS estn estudiando la eficacia y seguridad de un medicamento llamado
OGT-918, que se ha demostrado que retrasa la produccin del lpido que se acumula en la
enfermedad de Gaucher. Los cientficos esperan que el medicamento, que pasa a travs de la
barrera sangunea- cerebral hacia el cerebro, reducir el almacenamiento de lpidos y por ende
los sntomas neurolgicos de la enfermedad. Otros investigadores de NINDS estn evaluando
la eficacia y seguridad del reemplazo continuo de la enzima alfa-galactosidasa-A en pacientes
con la enfermedad de Fabry. En un ensayo clnico preliminar de 24 semanas de duracin, se
encontr que esta terapia reduce el dolor, mejora la funcin renal, y revierte los problemas
cardacos entre los pacientes con Fabry.

Los cientficos de NINDS tambin estn estudiando los mecanismos por los cuales los lpidos
que se acumulan en estas enfermedades de almacenamiento daan al organismo. La meta de
esta investigacin es desarrollar nuevos enfoques para el tratamiento de estos trastornos.

Entre diversos proyectos actuales patrocinados por el NINDS, los cientficos estn estudiando
formas de enviar genes y protenas dentro del cerebro de modelos de animales con la
enfermedad de Krabb. Otros cientficos patrocinados por el NINDS estn examinando el papel
posible de la protena psicosina en la respuesta neuroinflamatoria vista en esta enfermedad y
esperan identificar potenciales medicamentos teraputicos para el uso en ensayos en
humanos. Los investigadores estn estudiando los mecanismos de distribucin de colesterol
intracelular y el metabolismo en el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick y esperan
desarrollar una herramienta diagnstica para el trastorno. Otros investigadores estn
estudiando el procesamiento disfuncional del colesterol (visto en la enfermedad de Niemann-
Pick) como una caracterstica clave en el desarrollo de varios trastornos neurodegenerativos.