RESUMEN

La leucemia mieloide crnica (LMC) representa el 3% de las leucemias

peditricas diagnosticadas y su incidencia es de 0,7 millones por ao,
extremadamente rara entre las edades de 1 a 14 aos y debido a esta inusual
presentacin existen pocos casos descritos.
La patognesis molecular de la LMC implica la fusin quimrica de la protena
BCRABL, cuyo aumento constitutivo de la actividad tirosina quinasa, contribuido
por el componente ABL, parece ser el causante de la alteracin molecular en la
LMC. La identificacin de esta protena quimrica result en el desarrollo exitoso
del mesilato de imatinib, frmaco que ha revolucionado el tratamiento de esta
enfermedad.
El tratamiento con imatinib en nios ha logrado alcanzar un 90% de remisin
completa a los 5 aos, sustituyendo de esta manera al trasplante alognico como
primera lnea de terapia. A continuacin reportamos el caso de un nio de 2 aos
cuyo hemograma report: anemia microctica moderada (hemoglobina de 11,7
g%), hiperleucocitosis (leucocitos 80,8 x109/L), y trombocitosis (721x109/L). Los
estudios de citogentica, FISH y RT-PCR para BCR-ABL1 dieron positivos,
confirmando el diagnstico de LMC en fase crnica. Se inici inmediatamente el
tratamiento con imatinib y a 3 aos del diagnstico el paciente se encuentra en
remisin completa a nivel molecular, con ausencia del clon neoplsico y sin
haber presentado efectos colaterales adversos de importancia.

Palabras Clave: Leucemia Mieloide Crnica, nio, imatinib

PRESENTACIN DEL CASO CLNICO

Un nio de 2 aos de edad sin antecedentes patolgicos de importancia
present, 2 meses antes del diagnstico, astenia, dolor seo generalizado y
prdida de apetito; al examen fsico, present palidez y aumento de las
dimensiones del bazo. El hemograma report anemia microctica (hemoglobina
de 11,7 g/dl), hiperleucocitosis (80,8 x109/L) y trombocitosis (721x109/L). El
frotis de la sangre perifrica (Figura N 1) evidenci eritrocitos maduros
microcticos e hipocrmicos, neutrofilia asociada a basofilia y blastos (1%). El
estudio de biopsia osteomedular reflej una marcada hiperplasia mieloide
(100% de celularidad); megacariocitos aumentados en nmero con frecuentes
formas pequeas monolobuladas y blastos menos del 3% de la poblacin total.
Figura N 1

Frotis de sangre perifrica El estudio de FISH (Fluorescent In Situ

Hybridization) report 46, XY, t(9;22) (q34;q11.2) con el gen de fusin
BCRABL1
(Figura N 2). El test de RT-PCR
(Reverse-Transcription Polymerase Chain Reaction) para BCR-ABL1 fue
positivo. Todos los datos obtenidos confirmaron el diagnstico de Leucemia
Mieloide Crnica en fase crnica.
Figura N 2

Gen de fusin BCR-ABL1 por El paciente inici tratamiento ambulatorio con

mesilato de imatinib 200 mg/da en agosto de 2010; posteriormente, los
estudios de enfermedad mnima residual por RT-PCR para BCR-ABL1 fueron
negativos desde el enero 2012 hasta Marzo del 2015.
DISCUSIN
La Leucemia Mieloide Crnica es poco frecuente en nios menores d 4 aos,
los factores de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad an son
desconocidos, aunque hay evidencias de que las radiaciones ionizantes juegan
un rol importante, as mismo no existe una predisposicin tnica o gentica. La
disponibilidad de una terapia molecular dirigida, ha cambiado profundamente el
manejo de la LMC y los conceptos generales acerca del tratamiento del cncer.
Actualmente, gracias a su actividad teraputica y perfil de seguridad, el imatinib
es la primera lnea de tratamiento para la LMC en fase crnica. El 90% de los
nios diagnosticados con LMC sobreviven a los 5 aos desde el diagnstico.
Este caso ilustra un diagnstico oportuno y un manejo teraputico exitoso de la
LMC en un nio de 2 aos, con un clon neoplsico sensible al medicamento
inhibidor de la tirosina quinasa (ITK).