BAB I

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI

Thalassemia adalah sekelompok anemia hipokromik herediter dengan berbagai derajat

keparahan. Penyakit ini merupakan penyakit genetic yang diturunkan secara autosomal resesif
berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anaknya. Defek genetic yang mendasari meliputi
delesi total atau parsial gen globin dan subtitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibat dari berbagai
perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau
pembentukan mRNA yang cacat secara fungsional sehingga terjadi penurunan dan supresi total sintesis
rantai polipeptida Hb.

Pada penyakit ini terjadi kelainan sintesis Hb berupa pengurangan produksi satu atau lebih rantai
globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Pada thalassemia terjadi
pengurangan sintesis rantai dan pada thalassemia terjadi pengurangan sintesis rantai .1,2

B. EPIDEMIOLOGI
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia. Fakta ini mendukung
thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak; menyerang hamper semua golongan
etnik dan terdapat pada hamper seluruh Negara di dunia. 2
Thalassemia o ditemukan terutama di Asia Tenggara dan kepulauan Mediterania, thalassemia
+ tersebar di Afrika, Mediterania, Timur Tengah, India dan Asia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-
80%.
Thalassemia memiliki distribusi sama dengan thalassemia dengan pengecualian di beberapa
Negara; frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di Mediterania dan bervariasi di India dan Asia Tenggara.
Di RSCM sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien thalassemia mayor yang terdiri
dari 52,5% pasien thalassemia homozigot, 46,2% thalassemia HbE, serta thalassemia 1,3%. Sekitar
70-80 pasien baru dating tiap tahunnya.3
C. PATOFISIOLOGI3

Ada beberapa jenis hemoglobin yang disesuaikan dengan kebutuhan oksigen selama masa
pertumbuhan, mulai embrio, fetus sampai dewasa. Hemoglobin memiliki bentuk tetrametrik yang sama,
terdiri dari dua pasang rantai globin yang terikat dengan heme. Hem terdiri dari zat besi (Fe) sedangkan

1
globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Sintesa globin dimulai pada awal kehidupan
masa embrio di dalam kandungan sampai 8 minggu usia kehamilan dan hingga akhir kehamilan. Organ
yang bertanggung jawab pada periode ini adalah hati, limpa, dan sumsum tulang.

Hemoglobin fetus dan dewasa memiliki rantai alfa () dan beta () yang terdiri atas HbA dan
22; rantai yang terdiri atas HbA2 dan 22; dan rantai yang terdiri dari HbF dan 22. Pada embrio
rantai mirip disebut z bersama rantai menjadi Hb Portland (22) atau dengan rantai e menjadi Hb
Gower (22), sedangkan rantai a dan membentuk Hb Gower 2 (22).

Pada Thalassemia Beta, kelebihan rantai alfa mengendap pada membran sel eritrosit dan
merupakan prekursor yang menyebabkan penghancuran eritrosit yang hebat. Eritrosit yang mencapai
darah tepi memiliki inclusion bodies yang menyebabkan penghancuran di limpa dan oksidasi membran
sel akibat pelepasan heme dari denaturasi hemoglobin dan penumpukan besi pada eritrosit. Anemia
pada Thalassemia Beta terjadi akibat hancurnya eritrosit dan umur eritrosit yang pendek. Penimbunan
eritrosit yang hancur di limpa mengakibatkan terjadinya pembesaran limpa yang diikuti dengan
terperangkapnya leukosit dan trombosit sehingga menimbulkan gambaran hipersplenisme.

Beberapa gejala ini bisa hilang dengan transfusi yang dapat menekan eritropoesis tetapi akan
meningkatkan penimbunan besi. Dalam tubuh besi terikat oleh transferin dan dalam perjalanan ke
jaringan besi segera diikat molekul dengan berat rendah. Bila berjumlah banyak dapat menyebabkan
kerusakan sel. Pada penderita dengan kelebihan zat besi, penimbunan besi dapat ditemukan pada semua
jaringan dan sebagian besar di sel retikuloendotelial yang relatif tidak merusak, miosit dan hepatosit
yang bisa merusak. Kerusakan tersebut disebabkan karena terbentuknya hidroksil radikal bebas.

Normalnya ikatan besi pada transferin mencegah terbentuknya radikal bebas. Pada penderita
dengan kelebihan besi, transferin menjadi tersaturasi penuh dan fraksi besi yang tidak terikat transferin
bisa terdeteksi di dalam plasma. Hal ini menyebabkan terbentuknya radikal bebas dan meningkatnya
jumlah besi di jantung, hati, dan kelenjar endokrin yang menyebabkan kerusakan dan gangguan fungsi di
organ-organ tersebut.

Pada Talasemia Alfa, tetramer HbH cenderung mengendap seiring dengan penuaan sel dan
menghasilkan inclusion bodies. Proses hemolitik merupakan gambaran utama kelainan ini. Hal ini
semakin berat karena HbH dan Barts adalah homotetramer yang tidak mengalami perubahan allosterik
yang diperlukan untuk transport oksigen.

2
 Pada bentuk homozigot (--/--), tidak ada rantai alfa yang diproduksi. Penderitanya memiliki Hb
Barts yang tinggi dengan Hb embrionik. Sebagian besar penderita lahir meninggal dengan tanda-tanda
hipoksia intrauterin. Pada bentuk heterozigot terjadi ketidakseimbangan jumlah rantai tetapi penderita
mampu bertahan. Kelainan ini ditandai dengan adanya anemia hemolitik dengan adaptasi terhadap
anemia yang tidak baik karena HbH tidak bisa berfungsi sebagai pembawa oksigen. 5

D. MANIFESTASI KLINIS DAN DIAGNOSA

Bayi dan anak yang menderita Talasemia menunjukkan gejala klinis pucat, gangguan
pertumbuhan dan perkembangan, penurunan nafsu makan, jaundice, dan pembesaran organ (hati,
limpa, jantung). Pada anak yang lebih besar, dapat juga ditemukan adanya pubertas yang terlambat.

Gejala klinis berbeda pada kelompok anak yang mendapat transfusi dengan yang tidak mendapat
transfusi. Pada kelompok anak yang mendapat transfusi, pertumbuhan dan perkembangan anak
biasanya normal, pembesaran limpa tidak ditemukan. Bila anak mendapat terapi pengikat besi secara
efektif, anak bisa mencapai pubertas dan terus mencapai usia dewasa secara normal. Sebaliknya bila
terapi pengikat besi tidak adekuat, secara bertahap akan terjadi penumpukan zat besi pada akhir dekade
pertama.

Pada kelompok anak yang tidak mendapat transfusi adekuat, pertumbuhan dan perkembangan
sangat terlambat. Pembesaran limpa progresif sering memperburuk anemia dan kadang diikuti
trombositopenia. Biasanya penderita datang dengan kadar hemoglobin berkisar 2 sampai 8 g/dL. Sering
terjadi gangguan perdarahan akibat trombositopenia dan kegagalan hati sebagai akibat penimbunan zat
besi. Bila penderita bisa mencapai pubertas akan terjadi komplikasi akibat penimbunan zat besi.

Prognosis kelompok anak yang tidak mendapat transfusi yang adekuat sangat buruk. Tanpa
transfusi anak akan meninggal pada usia dua tahun.1,4 Bila berhasil mencapai pubertas anak akan
mengalami komplikasi akibat penimbunan zat besi sama halnya dengan anak yang cukup mendapat
transfusi tetapi kurang mendapatkan terapi pengikat besi.

Secara radiologis ditemukan gambaran penipisan dan peningkatan trabekulasi tulang- tulang
panjang termasuk jari-jari, gambaran hair on end pada tulang tengkorak. Perluasan sumsum tulang

3
mengakibatkan deformitas tulang kepala disertai dengan zigoma yang menonjol sehingga memberikan
gambaran khas mongoloid.

Pada pemeriksaan hapusan darah tepi dapat ditemukan eritrosit yang hipokromik dengan
berbagai bentuk dan ukuran, beberapa makrosit yang hipokromik, mikrosit, fragmentosit, basophilic
stippling dan eritrosit berinti, setelah splenektomi sel-sel ini akan muncul dalam jumlah yang lebih
banyak. Pada hitung retikulosit hanya sedikit meningkat, jumlah leukosit dan trombosit masih normal
kecuali bila didapatkan hipersplenisme.

Pemeriksaan sumsum tulang memperlihatkan peningkatan sistem eritroid dengan banyak inklusi
di prekursor eritrosit, dengan pewarnaan metil-violet akan lebih memperlihatkan endapan globin. Kadar
HbF selalu meningkat dan terbagi di antara eritrosit. Pada Talasemia Beta tidak didapatkan HbA, hanya
HbF dan HbA2. Pada Talasemia Alfa biasanya asimtomatis, didapatkan anemia hipokromik ringan dengan
penurunan MCH dan MCV yang bermakna. Hasil Hb elektroforesis normal dan anak hanya bisa
didiagnosis dengan analisis DNA.5

E. DIAGNOSA BANDING
Thalassemia sering kali didiagnosis sebagai defisiensi Fe, hal ini disebabkan oleh karena
kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan gambaran eritrosit mikrositik hipokrom. Namun dapat
dibedakan, karena pada defisiensi Fe didapatkan: 6
Pucat tanpa organomegali
SI rendah
IBC meningkat
Tidak terdapat besi dalam sumsum tulang
Bereaksi baik dengan pengobatan pemberian preparat besi

F. TATALAKSANA

Penderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun perawatan lanjut setelah diagnosis
awal dibuat. Terapi preparat besi sebaiknya tidak diberikan kecuali memang dipastikan terdapat
defisiensi besi dan harus segera dihentikan apabila nilai Hb yang potensial pada penderita tersebut telah
tercapai. Diperlukan konseling pada semua penderita dengan kelainan genetik, khususnya mereka yang
memiliki anggota keluarga yang berisiko untuk terkena penyakit thalassemia berat.
Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan regimen transfusi darah
merupakan terapi awal untuk memperpanjang masa hidup. Transfusi darah harus dimulai pada usia dini

4
ketika anak mulai mengalami gejala dan setelah periode pengamatan awal untuk menilai apakah anak
dapat mempertahankan nilai Hb dalam batas normal tanpa transfusi.
a. Transfusi Darah3

- Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9-9.5 gr/dL sepanjang
waktu.
- Pada pasien yang membutuhkan transfusi darah reguler, maka dibutuhkan suatu studi lengkap untuk
keperluan pretransfusi. Pemeriksaan tersebut meliputi fenotip sel darah merah, vaksinasi hepatitis B
(bila perlu), dan pemeriksaan hepatitis.
- Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15 mL/kg PRC dengan kecepatan 5
mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya merupakan regimen yang adekuat untuk mempertahankan
nilai Hb yang diinginkan.
- Pertimbangkan pemberikan asetaminofen dan difenhidramin sebelum transfusi untuk mencegah
demam dan reaksi alergi.

b. Terapi Khelasi (Pengikat Besi)3

- Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusi, terapi khelasi dapat menunda onset dari
kelainan jantung dan, pada beberapa pasien, bahkan dapat mencegah kelainan jantung tersebut.
- Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan kompleks hidroksilamin dengan
afinitas tinggi terhadap besi. Rute pemberiannya sangat penting untuk mencapai tujuan terapi, yaitu
untuk mencapai keseimbangan besi negatif (lebih banyak diekskresi dibanding yang diserap). Karena
DFO tidak diserap di usus, maka rute pemberiannya harus melalui parenteral (intravena,
intramuskular, atau subkutan).
- Dosis total yang diberikan adalah 30-40mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12 jam saat pasien tidur
selama 5 hari/minggu.

c. Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH) 3

TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk thalassemia yang saat ini diketahui.
Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi
khelasi yang inefektif sebelum transplantasi dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga
karakteristik ini adalah 59%, sedangkan pada penderita yang tidak memiliki ketiganya adalah 90%.
Meskipun transfusi darah tidak diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan, individu tertentu perlu
terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan zat besi yang berlebihan. Waktu yang optimal untuk
memulai pengobatan tersebut adalah setahun setelah TSSH. Prognosis jangka panjang pasca

5
 transplantasi , termasuk fertilitas, tidak diketahui. Biaya jangka panjang terapi standar diketahui lebih
tinggi daripada biaya transplantasi. Kemungkinan kanker setelah TSSH juga harus dipertimbangkan.

d. Terapi Bedah3

Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan pada pasien dengan
thalassemia. Limpa diketahui mengandung sejumlah besar besi nontoksik (yaitu, fungsi penyimpanan).
Limpa juga meningkatkan perusakan sel darah merah dan distribusi besi. Fakta-fakta ini harus selalu
dipertimbangkan sebelum memutuskan melakukan splenektomi.. Limpa berfungsi sebagai penyimpanan
untuk besi nontoksik, sehingga melindungi seluruh tubuh dari besi tersebut. Pengangkatan limpa yang
terlalu dini dapat membahayakan.

Sebaliknya, splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi hiperaktif, menyebabkan

penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan
transfusi darah, menghasilkan lebih banyak akumulasi besi.

Splenektomi dapat bermanfaat pada pasien yang membutuhkan lebih dari 200-250 mL / kg PRC
per tahun untuk mempertahankan tingkat Hb 10 gr / dL karena dapat menurunkan kebutuhan sel darah
merah sampai 30%.

Risiko yang terkait dengan splenektomi minimal, dan banyak prosedur sekarang dilakukan
dengan laparoskopi. Biasanya, prosedur ditunda bila memungkinkan sampai anak berusia 4-5 tahun atau
lebih. Pengobatan agresif dengan antibiotik harus selalu diberikan untuk setiap keluhan demam sambil
menunggu hasil kultur. Dosis rendah Aspirin setiap hari juga bermanfaat jika platelet meningkat
menjadi lebih dari 600.000 / L pasca splenektomi.

e. Transplantasi sumsum tulang3

Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun 1982. Transplantasi
sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk talasemia. Jarang dilakukan karena
mahal dan sulit.

f. Diet talasemia7

Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut :

o Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.

6
o Asam Folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
o Vitamin E 200-400 IU setiap hari.
Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga dihindari. Kopi dan
teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi di usus.

G. SKRINING
Ada 2 pendekatan untuk menghindari thalassemia: 3
1. Karena karier thalassemia bisa diketahui dengan mudah, skrining populasi dan konseling
tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1 dari 4 anak mereka bisa menjadi
homozigot atau gabungan heterozigot.
2. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk
karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus
dengan thalassemia berat.
3. Alternatif lain bisa juga dilakukan pemeriksaan terhadap setiap wanita hamil berdasarkan ras,
melalui ukuran eritrosit, kadar HbA2 (meingkat pada thalassemia ). Bila kadarnya normal,
pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis rantai .

H. PROGNOSA
Prognosis bergantung kepada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Kondisi klinis
penderita sangat bervariasi dari ringan bahkan asimptomatik hingga berat dan mengancam jiwa. Bayi
dengan thalassemia mayor kebanyakan lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam.
Anak dengan thalassemia dengan transfuse darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun,
biasanya meninggal karena penimbunan besi. 2

7
 BAB II

KASUS

Identitas pasien : LA

Umur : 12 7/12 tahun

Jenis kelamin : perempuan

Alamat : Jati Koto Panjang

Seorang anak perempuan berusia 12 tahun dirawat di bangsal Kronik Bagian Anak sejak tanggal
17 Mei 2013 dengan

Keluhan utama:

Tampak pucat sejak 1 bulan yang lalu

Riwayat penyakit sekarang:

Mata tampak kuning sejak 2 tahun yang lalu

Buang air kecil seperti teh pekat sejak 2 tahun yang lalu, jumlah biasa

Perut terasa membesar sejak 1 tahun yang lalu

Anak tampak lemas dan mudah lelah sejak 1 tahun yang lalu

Tampak pucat sejak 1 bulan yang lalu

Nyeri perut sejak 1 bulan yang lalu, dirasakan terutama pada perut kanan atas

Nafsu makan baik, anak biasanya makan 2-3x/ hari, menghabiskan 1 porsi sedang tiap kali makan
dengan lauk bervariasi dan sayur-sayuran.

Demam tidak ada, riwayat demam lama dan demam berulang tidak ada

Batuk pilek tidak ada, sesak nafas tidak ada

Mual muntah tidak ada

Riwayat kontak dengan penderita sakit kuning tidak ada

8
 Riwayat pendarahan dari hidung, gusi, dan saluran cerna tidak ada

Riwayat bintik-bintik merah dan kebiruan di kulit tidak ada

Riwayat konsumsi obat-obatan dan jamu-jamuan tidak ada

Riwayat mendapat penyinaran tidak ada

Buang air besar warna dan konsistensi biasa, riwayat BAB seperti dempul tidak ada

Anak telah dirawat di RST Reksodiwiryo selama 1 hari, telah dilakukan pemeriksaan darah dengan
hasil Hb 6 gr/dl, leukosit 6.100/mm 3, eritrosit 2,58 juta/mm 3, trombosit 342.000/mm3, MCH 21,7 pg,
MCV 63,7 fl, MCHC 34,1%, waktu pendarahan 210,waktu pembekuan 405 lalu anak dirujuk ke
RSUP Dr. M. Djamil Padang dengan keterangan thalassemia dengan intake sulit dan splenomegali.

Riwayat penyakit dahulu:

Anak telah dikenal sebagai suspek thalassemia sejak usia 3 tahun, dirawat di RSUD Lubuk Sikaping
dengan Hb 6gr/dl dan mendapat transfuse darah 3 kantong, namun pemeriksaan HPLC belum pernah
dilakukan.

3 tahun yang lalu anak kembali dirawat di RSAM Bukittinggi dengan Hb 1,9gr/dl dan mendapat
transfuse darah 6 kantong, 3 hari setelah pulang dari RS mata anak tampak kuning dan anak kembali
dirawat di RSAM Bukittinggi selama 9 hari.

Riwayat penyakit keluarga:

Adik kandung pasien meninggal saat usia 2 tahun karena pucat dan perut tampak membesar

Riwayat kehamilan ibu:

Kontrol kehamilan teraktur ke bidan 1x sebulan, selama hamil tidak pernah menderita diabetes,
hipertensi, dan infeksi; tidak merokok atau mengkonsumsi obat-obatan dan jamu.

Riwayat persalinan:

Anak ke-2 dari 5 bersaudara, lahir spontan, cukup bulan, ditolong oleh bidan, BBL 3000 gram, PBL lupa,
langsung menangis kuat saat lahir.

Riwayat makanan dan minuman:

Bayi

ASI : umur 0 bulan 2 tahun Susu formula :-

Bubur susu : umur 4 bulan 7 bulan Nasi tim : umur 7 bulan 12 bulan
9
Anak

Makanan utama : 3x/ hari, menghabiskan 1 porsi sedang

Daging : 1x/ minggu

Ikan : 3x/ minggu

Telur : 5x/ minggu

Sayur : 3x/ minggu

Buah : 3x/minggu

Kesan: kualitas dan kuantitas cukup

Riwayat imunisasi:

BCG : umur 1 bulan, scar (+)

DPT 1 : umur 2 bulan

2 : umur 3 bulan
3 : umur 4 bulan

Polio 1 : umur 2 bulan

2 : umur 3 bulan
3 : umur 4 bulan

Hep B 1 : umur 2 bulan

2: umur 3 bulan
3: umur 4 bulan

Campak : umur 9 bulan

Kesan: imunisasi dasar lengkap

Riwayat perkembangan:

Tengkurap : 4 bulan Berjalan : 13 bulan

Duduk : 7 bulan Bicara : 15 bulan

Berdiri : 10 bulan Membaca& menulis: 6 tahun

Kesan: perkembangan normal sesuai usia

Riwayat keluarga:

10
 Ayah Ibu

Nama Albert Megawati

Umur 40 tahun 38 tahun

Pendidikan SMA SMP

Perkawinan ke- 1 1

Pekerjaan Supir Berdagang

Penghasilan/bulan Rp 1.500.000,- Rp. 600.000,-

Penyakit - -

Saudara kandung:

1. Febri/ laki- laki/ 16 tahun/ sehat

2. Listia/ perempuan/ 12 tahun/ pasien

3. Indah/ perempuan/ 9 tahun/ sehat

4. Nabil/ laki-laki/ meninggal saat usia 2 tahun karena pucat

5. Farid/ laki-laki/ 3 tahun/ sehat

Riwayat perumahan dan lingkungan:

Rumah tempat tinggal : rumah permanen

Sumber air minum : sumur

Buang air besar : toilet di dalam rumah

Pekarangan : sempit

Sampah : dibakar

Kesan: hygiene dan sanitasi lingkungan cukup baik

PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan umum : tampak sakit sedang

Kesadaran : komposmentis kooperatif

11
Tekanan darah : 100/60 mmHg

Nadi : 98x/ menit, teratur, pengisian cukup

Nafas : 24x/ menit, teratur

Suhu : 36,80C

BB : 22 kg

TB : 129 cm

BB/U : 49 %

TB/U : 82,7 %

BB/TB : 81,5 %

Status gizi : gizi kurang

Edema : tidak ada Anemia : ada

Sianosis : tidak ada Ikterus : ada

Kulit : tampak pucat, teraba hangat, turgor kulit baik

KGB : tidak ada pembesaran KGB

Kepala : bulat, simetris

Rambut : hitam, tidak mudah rontok

Mata : konjungtiva anemis, sklera ikterik. Pupil isokor, diameter 2mm/ 2mm, refreks cahaya +/
+ normal

Telinga : tidak ditemukan kelainan

Hidung : tidak ditemukan kelainan

Tenggorokan : tonsil T1-T1, tidak hiperemis, faring tidak hiperemis

Gigi dan mulut : mukosa mulut dan bibir basah

Leher : JVP 5-2 cmH2O

Paru

In : normochest, simetris, retraksi tidak ada

12
 Pa : fremitus kiri = kanan

Pe : sonor

Au : vesikuler, ronkhi tidak ada, wheezing tidak ada

Jantung

In : iktus kordis tidak terlihat

Pa : Iktus kordis teraba 1 jari medial LMCS RIC V

Pe : batas jantung dalam batas normal

Au : irama teratur, bising tidak ada

Abdomen

In : distensi tidak ada

Pa : supel, hepar teraba 1/3 1/3, konsistensi kenyal, pinggir tajam, permukaan rata, dan lien
teraba S3, nyeri tekan abdomen kanan atas (+)

Pe : timpani

Au : bising usus (+) normal

Punggung : tidak ditemukan kelainan

Alat kelamin : tidak ditemukan kelainan, status pubertas A 1M2P1

Anus : colok dubur tidak dilakukan

Anggota gerak : akral hangat, perfusi baik

Rx. Fisiologis Biceps +/+ KPR +/+

Triceps +/+ APR +/+

Rx. Patologis Balbinsky group -/-

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Darah
-
Hb : 5,5 gr/dl DC : 0/ 1/ 2/ 62/ 31/ 4
-
Leukosit: 7.000/mm3 Tr : 533.000/mm3
-
Ht : 16% Eritrosit: 2,4 X 106/mm3
13
 -
MCH: Hb/eritrosit x 10 = 5,5/2,4 x 10 = 23 pq (N: 27-32 pq)
-
MCV: Ht/eritrosit x 10 = 16/2,4 x 10 = 67 fl (N: 76-96 fl)
-
MCHC : Hb/Ht x 100% = 5,5/16 x 100% = 34% (N: 32-37%)

Kesan: anemia mikrositik hipokrom

Gambaran darah tepi

Eritrosit : mikrositik, hipokrom, polikromasi, anulosit, poikilositosis (teardrop cell, target cell, sel
pensil, suar cell, fragmentosit)

Leukosit : kesan jumlah cukup, distribusi dalam batas normal, limfosit atipik (+)

Trombosit : kesan jumlah meningkat

Urin

- Warna : kuning - Leukosit : 0-1/LPB

- Protein : negatif - Eritrosit : 0-1/LPB

- Reduksi : negatif - Epitel : gepeng

- Bilirubin : negatif - Silinder : negatif

- Urobilinogen : positif - Kristal : negatif

Kesan: dalam batas normal

Feses

- Warna : coklat

- Konsistensi : lunak

- Darah : negative

- Lendir : negative

- Sisa makanan : positif

- Telur cacing : negative

Kesan: dalam batas normal

14
DIAGNOSA

Anemia hemolitik ec susp. Thalassemia

Failure to thrive

TERAPI

MB TKTP 1600 kkal H-I s/d H-X

Asam folat 2x5 mg (po) H-I s/d H-X

Vit B complex 2x1 tab (po) H-I s/d H-X

Vit E 2 x 200 IU (po) H-I s/d H-X

Prednison 3-3-2 tab (po) H-IV s/d H-X

Transfusi darah 572 cc

PEMERIKSAAN ANJURAN

HPLC

SI/ TIBC

Feritin

Coomb test

Bone age

15
FOLLOW UP

17/5/13 18/5/13 20/5/13 21/3/13 22/3/13 23/3/13 24/3/13 25/5/13 27/5/13

SUBJEKTIF

Pucat + + + + + + + + +

Demam - - - - - - - - -

Mata kuning + + + + + - - - -

Nyeri perut + - - - - - - - -

Pendarahan - - - - - - - - -

Sesak nafas - - - - - - - - -

Mual muntah - - - - - - - - -

OBJEKTIF

Konjungtiva anemis + + + + + + + + +

Sklera ikterik + + + + + - - - -

Hepar 1/3 -1/3 1/3- 1/3 1/3- 1/3 1/3- 1/3 1/3- 1/3 1/3- 1/3 1/3- 1/3 1/3- 1/3 1/3- 1/3

Lien S3 S3 S3 S3 S3 S3 S3 S3 S3

Labor (Hb)

16
 BAB III

DISKUSI

Pasien perempuan berusia 12 tahun ini didiagnosa dengan anemia hemollitik ec suspek
thalassemia dengan dasar diagnosa:

Anamnesis: pasien terlihat pucat, mata terlihat kuning disertai nyeri pada perut yang
merupakan gejala klinis anemia hemolitik. Selain itu saudara kandung pasien meninggal saat
usia 2 tahun karena memiliki gejala yang sama.

Pemeriksaan fisik: pada pemeriksaan fisik ditemukan konjungtiva anemis, sclera ikterik,hepar
teraba 1/3-1/3 serta lien S3.

Pemeriksaan penunjang: melalui pemeriksaan laboratorium darah didapatkan kesan anemia

mikrositik hipokrom.

Untuk terapi pada pasien ini telah diberikan diet MB TKTP 1600 kkal serta medikamentosa seperti asam
folat 2x5 mg, Vit B complex 2x1 tab, Vit E 2 x 200 IU, Prednison 3-3-2 tab serta transfusi darah.

17
 DAFTAR PUSTAKA

1. Richard E, Behrman. 2001. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Volume 2 Edisi ke-15. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC.

2. http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview author: Hassan M, Yaish. Thalassemia.

Diakses pada tanggal 27 Mei 2013.

3. Bambang H, Permono. 2010. Buku Ajar Hematologi- Onkologi Anak. Jakarta: IkatanDokter Indonesia.

4. http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Thalassemia/Thalassemia_Causes.html diakses pada

tanggal 27 Mei 2013.

5. repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter II diakses pada tanggal 27 Mei 2013.

6. Hay WW, Levin MJ. 2007. Hematologic Disorders. Current Diagnosis and Treatment in Pediatrics. New
York: Lange Medical Books/ McGraw Hill Publishing Division.

7. Haut, A. Wintrobe MM. 2010. The Hemoglobinopathies and Thalassemias. New York: Chruchill
Livingstone.

18