CLIENT PROFILE

Jerod is the name Joanna and Jim chose for their first child. Jim accompanied Joanna to
all of her prenatal visits. When the routine ultrasound was performed at 32 weeks
gestation, Jerod was diagnosed with hydrocephalus and a myelomeningocele. His
parents were initially devastated, but remained very excited about their sons birth.
Joanna was scheduled for a caesarean section at 38 weeks gestation and the couple
were anxious about Jerods condition and his treatment following birth.

CASE STUDY
Jerod is delivered by caesarean section and transferred to the pediatric intensive care
unit (PICU). On admission to the nursery. his weighs 3.4 kg (7.5 lb) and is 50.8 cm (20
inch) in length. His vital signs are:
Temperature: 370C (98,60 F)
Pulse: 144 beats/minute
Respiration : 40 breaths/minute

He has bulging fontanels and a high pitched cry. His head circumference is 40 cm (15.8
in) and his chest circumference is 34 cm (13.4 in). In the lumbar region of his spine, the
nurse notes a sac-like projection. When joanna and Jim visit the nursery, they stroke
jerod and caress his fingers and toes. Joanna begins to cry and comments to the nurse, i
so wanted to breastfeed Jerod, but now i guess a cant
Translation
Profil Klien
Jerod adalah nama yang diberikan Joanna dan Jim untuk anak pertama mereka. Jim
menemani Joanna ke semua pemeriksaan prenatalnya. Ketika pemeriksaan rutin
kandungan telah menunjukkan usia 32 minggu, Jerod didiagnosa dengan hydrocephalus
dan myelomeningocele. Pada awalnya orangtuanya berniat untuk menggugurkan
kandungannya tapi kemudian mereka jadi sangat tidak sabar menanti kelahiran bayi
mereka. Joanna dijadwalkan untuk dilakukan SC pada kehamilan usia 38 minggu dan
kedua pasangan ini khawatir tentang kondisi Jerod dan perawatan yang akan dilakukan
kepadanya setelah lahir.

Study Kasus
Jerod dilahirkan melalui proses SC dan kemudian dikirim ke ruangan PICU. Beratnya 3.4
kg dan panjangnya 50.8 cm
TTV : S : 370C (98,60 F)
N : 144/i
P : 40x/Menit
Ubun-ubun Jerod tampak menonjol dan ia menangis dengan keras. Lingkar kepala 40
cm. Lingkar dada 34 cm. Di daerah lumbal tulang belakang tampak terlihat menonjol
seperti kantung. Ketika Joanna dan Jim mengunjungi ruang perawatan, mereka
menggendong dan membelai jari tangan dan kaki Jerod namun Joanna mulai menangis
dan ia berkata kepada perawat Aku begitu ingin menyusui Jerod, tapi sekarang aku
pikir aku tak bisa
 KONSEP MEDIS
A. Definisi
Spina bifida adalah defek pada penutupan kolumna vertebralis dengan atau
tanpa tingkatan protusi jaringan melalui celah tulang (Donna L, Wong,2003).
Spina bifida adalah kegagalan arkus vertebralis untuk berfusi di posterior (Rosa
M Sacharin, 1996). Spina bifida merupakan suatu kelainan bawaan berupa defek
pada arkus posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari
kanalis pada perkembangan awal dari embrio (Chairuddin Rasyad, 1998).
Keadaan ini biasanya terjadi pada minggu ke empat masa embrio. Derajat dan
lokalisasi defek bervariasi, pada keadaan yang ringan mungkin hanya ditemukan
kegagalan fungsi satu atau lebih dari satu arkus pascaerior vertebra pada daerah
lumosakral.
Spina bifida adalah gagal menutupnya columna vertebralis pada masa
perkembangan fetus. Defek ini berhubugan dengan herniasi jaringan dan gangguan
fusi tuba neural.Gangguan fusi tuba neural terjadi sekitar minggu ketiga setelah
konsepsi, sedangkan penyebabnya belum diketahui dengan jelas.

B. Etiologi
Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan
kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Kelainan
bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina bifida (diagnosa
banding) :
Kekurangan asam folat pada saat kehamilan satu gugus yang berperan dalam
pembentukan DNA pada proses erithropoesis. Yaitu, dalam pembentukan sel-sel
darah merah atau eritrosit (butir-butir darah merah) dan perkembangan sistem
syaraf.
Rendahnya kadar vitamin maternal yang di konsumsi akan mengurangi vitamin
yang dibutuhkan dalam pembentukan embrio, apa lagi pada awal masa
kehamilan, sehingga nutrisi yang dibutuhkan dalam membentuk tulang pada
bayi, menjadi lambat dan kurang sempurna.
C. Klasifikasi
Beberapa jenis spina bifida :
1. Okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra
tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens)
tidak menonjol.
Gejalanya :
Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang)
Lekukan pada daerah sacrum
2. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba
sebagai suatu benjolan dari cairan dibawah kulit.
menonjolnya meninges
sumsum tulang belakang
cairan serebrospinal
3. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol
dan kulit diatasnya tampak kasar da merah.

D. Manifestasi Klinis
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis
dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala;
sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh
korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.
Gejalanya berupa:
Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru
lahir jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
Penurunan sensasi.
Inkontinensia urin (beser) maupun inkontinensia tinja
Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).
Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang).
Lekukan pada daerah sakrum.
Abnormalitas pada lower spine selalu bersamaan dengan abnormalitas upper
spine (arnold chiari malformation) yang menyebabkan masalah koordinasi
 Deformitas pada spine, hip, foot dan leg sering oleh karena imbalans kekuatan
otot dan fungsi
Masalah bladder dan bowel berupa ketidakmampuan untuk merelakskan
secara volunter otot (sphincter) sehingga menahan urine pada bladder dan
feses pada rectum.
Hidrosefalus mengenai 90% penderita spina bifida. Inteligen dapat normal bila
hirosefalus di terapi dengan cepat.
Anak-anak dengan meningomyelocele banyak yang mengalami tethered spinal
cord. Spinal cord melekat pada jaringan sekitarnya dan tidak dapat bergerak
naik atau turun secara normal. Keadaan ini menyebabkan deformitas kaki,
dislokasi hip atau skoliosis. Masalah ini akan bertambah buruk seiring
pertumbuhan anak dan tethered cord akan terus teregang.
Obesitas oleh karena inaktivitas
Fraktur patologis pada 25% penderita spina bifida, disebabkan karena
kelemahan atau penyakit pada tulang.
Masalah psikologis, sosial dan seksual
Alergi karet alami (latex)

E. Pemeriksaan Penunjang
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan dapat dilakukan pada ibu hamil dan bayi yang baru dilahirkan, pada
ibu hamil, dapat dilakukan pemeriksaan :
Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang
disebut triple screen yang terdiri dari pemeriksaan AFP, ultrasound dan cairan
amnion.
Pada evaluasi anak dengan spina bifida, dilakukan analisis melalui riwayat
medik, riwayat medik keluarga dan riwayat kehamilan dan saat melahirkan. Tes
ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan
bawaan lainnya. Pemeriksaan fisik dipusatkan pada defisit neurologi, deformitas
muskuloskeletal dan evaluasi psikologis. Pada anak yang lebih besar dilakukan
asesmen tumbuh kembang, sosial dan gangguan belajar.
Pemeriksaan x-ray digunakan untuk mendeteksi kelainan tulang belakang,
skoliosis, deformitas hip, fraktur pathologis dan abnormalitas tulang lainnya.
 USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada korda spinalis
maupun vertebra dan lokasi fraktur patologis.
CT scan kepala untuk mengevaluasi hidrosepalus dan MRI tulang belakang untuk
memberikan informasi pada kelainan spinal cord dan akar saraf.
85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida atau defek neural tube,
akan memiliki kadar serum alfa fetoprotein (MSAP atau AFP) yang tinggi. Tes ini
memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu
dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan USG
yang biasanya dapat menemukan adanya spina bifida. Kadang dilakukan
amniosentesis (analisa cairan ketuban).
Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:
Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.
USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis
maupun vertebra
CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi
dan luasnya kelainan.

F. Komplikasi
Terjadi pada salah satu syaraf yang terkena dengan menimbulkan suatu
kerusakan pada syaraf spinal cord, dengan itu dapat menimbulkan suatu komplikasi
tergantung pada syaraf yang rusak.
Komplikasi yang lain adalah : Terjadi pada salah satu syaraf yang terkena dengan
menimbulkan suatu kerusakan pada syaraf spinal cord, dengan itu dapat
menimbulkan suatu komplikasi tergantung pada syaraf yang rusak.
Kejang
Hidrocephalus
Bayi lahir dengan spina bifida juga mungkin hydrocephalus. Selain lesi di sumsum
tulang belakang, ada kelainan pada struktur bagian-bagian tertentu dari otak, yang
menyebabkan obstruksi ke-cairan cerebro spinal (CSF) jalur drainase. CSF
terakumulasi dalam ventrikel di otak, menyebabkan mereka membengkak, sehingga
kompresi dari jaringan sekitarnya.
G. Pencegahan
Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat. ,
Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus ditangani sebelum wanita
tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini., Pada wanita hamil
dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam
folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.