Confiamos en que los contenidos de este grueso volumen sirvan para divulgar
e informar a profesionales y a familias sobre las caractersticas y especificidades
de los sndromes aqu descritos, as como para orientar y ofrecer pautas de actua-
cin idneas.
Con esta perspectiva, debemos admitir que un individuo con una enfermedad
fsica, incluso importante, puede alcanzar un ptimo nivel de bienestar psquico y
de adaptacin familiar y social con lo que su salud global puede ser calificada de
buena.
Este libro que tengo el honor de presentar, va a servir de ayuda para mejorar la
salud de personas con situaciones complejas y va a representar una magnfica
herramienta para los que aplican la educacin como instrumento de salud.
La poblacin a la que se refiere son personas con sndromes diversos que pre-
sentan grandes necesidades y plantean importantes dificultades en su atencin. La
realizacin de cada capitulo es compartida por un mdico pediatra que aborda los
aspectos clnicos y un psiclogo o psicopedagogo en los mbitos de intervencin
psicolgica y educativa. De esta forma se abarcan las fuentes necesarias para
comprender la complejidad de factores que inciden en la persona afectada y en su
entorno, asegurando el acceso a la informacin precisa y necesaria que permite
aplicar instrumentos de evaluacin adecuados e implementar las medidas necesa-
rias para identificar y tratar los problemas.
En los ltimos aos la mayora de los pases de nuestro entorno han desarrolla-
do planes de accin para ayudar a las personas con enfermedades raras o sndro-
mes de escasa frecuencia. Por ejemplo, Francia ha elaborado un gran sistema de
informacin que lleva ms de diez aos en funcionamiento y que es mundialmente
reconocido. Dinamarca, Suecia, Italia e Inglaterra han creado centros de enferme-
dades raras con sistemas de informacin relevantes y bastante rigurosos.
Con esta perspectiva el manual que ahora se presenta intenta aunar el conteni-
do de los saberes de diversas disciplinas y recoger una serie de conocimientos fun-
damentales sobre los sndromes, que se tratan de una forma breve pero consisten-
te presentando los conocimientos esenciales de cada uno, siendo coiiscientes de la
dificultad que entraa reducir, cortar y escoger unos temas y no otros. Es obvio
reconocer que los planteamientos que aqu se recogen 110 deben considerarse
como definitivos. El contenido est pensado como un saber "inicial", es decir, que
sea suficiente para un profesional y para una familia para obtener la informacin
bsica y abra las posibilidades de profundizar y ampliar cuando se pretenda una
formacin especializada.
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estructural de un gen o de su expresin, lo cual condiciona a su vez una alteracin
metablica que es la causa de las manifestaciones clnicas. Vamos a revisar muy
sucintamente estas bases patognicas de las enfermedades hereditarias haciendo
especial referencia a aquellos aspectos que pueden tener inters para el diagnsti-
co, pronstico y tratamiento de estas personas.
El conocimiento del Genoma Humano y las tcnicas de anlisis del DNA, han
facilitado en gran manera el diagnstico de las enfermedades monognicas que
son aquellas que se producen como consecuencia de la alteracin de un solo gen.
Mediante tcnicas muy estandarizadas de amplificacin y10 secuenciacin de por-
ciones especficas del DNA (figura l), es posible acceder al diagnstico gentico
de enfermedades hereditarias a partir de mnimas porciones de material biolgico
que puede ser obtenido prenatalmente, e incluso antes de que se produzca la
implantacin del zigoto. La identificacin de la alteracin gentica permite esta-
blecer correlaciones entre dicha alteracin, la clnica y el pronstico evolutivo, as
como orientar posibles estrategias teraputicas.
GAG G C TTACj A T G G A A T A A C
80 c9@
En principio cabra esperar que las manifestaciones clnicas que definen el sn-
drome fueran el resultado de la prdida de los diferentes genes situados en la
regin cromosmica afectada, y a este respecto en numerosos pacientes se ha con-
seguido relacionar la alteracin gentica de la que son portadores con alteraciones
especificas. Sin embargo es poco probable que todos y cada uno de los genes
involucrados jueguen un papel relevante en las manifestaciones mayores de cada
fenotipo clnico o sndrome, por lo que sera conveniente definir cada uno de estos
sndromes como una condicin en la que mltiples genes contiguos pueden tener
un efecto dependiente de dosis, entre los que solo unos pocos genes contribuyen
a las caractersticas propias del fenotipo. La investigacin en esta lnea, que
podramos denominar de diseccin o anlisis gentico, resulta muy atractiva, ya
que de esta forma se podra constatar que el cuadro clnico de muchas de estas
enfermedades es secundario a un nico gen de los miles que pueden estar afecta-
dos en la correspondiente delecin cromosmica, lo cual tendra interesantes apli-
caciones preventivas facilitando la deteccin prenatal y de portadores al poder
identificar con precisin y fiabilidad el alelo mutante. Adicionalmente la caracte-
rizacin genetica podra ser utilizada como predictor de la evolucin clnica y en
la orientacin del tratamiento como hemos comentado con anterioridad para las
enfermedades monognicas.
Un programa de cribaje siempre genera algn tipo de beneficio para los pacien-
tes y las familias afectadas y contribuye decididamente a aumentar los conoci-
mientos de la enfermedad y de su epidemiologa. Pero es necesario que la relacin
costes/beneficios sanitarios sea claramente positiva, ya que desde un punto de
vista peditrico y social siempre estar latente la cuestin de prioridad de aplica-
cin de recursos y deber valorarse si los fondos destinados a estos programas no
tuvieran un mayor impacto sobre la salud si se dirigieran a otros aspectos relati-
vos a la atencin de estas mismas enfermedades. Existe asimismo el problema de
la deteccin de portadores en estos programas de deteccin masiva, que no van a
desarrollar ninguna enfermedad, en los que la notificacin del hallazgo de porta-
dor puede generar problemas psicolgicos y reacciones de ansiedad no deseables
que deben ser prevenidas.
1.1. La etiopatogenia
A. Rasgos neonatales
80
85
80
Exceso de piel en la 80
Perfil plano de la ca 90
Inclinacin de las fisuras palpebrales 80
60
Displasia de la pelvi 70
60
Surco simio en la palma de la mano 45
B. Problemas mdicos
Trastornos de la audici
Alteraciones del
Cardiopatas coiigni
Todo ello no quita para que explique la serie de exploraciones a las que se ha de
someter el recin nacido con el fin de descartar o tratar cualquiera de las anoma-
las congnitas que pueden aparecer. Por ltimo, debe informar sobre la necesidad
de que los padres acudan a los servicios especiales de intervencin temprana,
explicando las razones por las que el nifo debe iniciar esos programas.
5. Otros trastornos. Insistimos sobre la amplia variabilidad con que pueden apa-
recer los diversos trastornos orgnicos y funcionales. Los principales se indi-
can en la tabla 1.
Para conseguir el ptimo desarrollo de una persona con sndrome de Down que
le permita utilizar todas sus posibilidades y recursos, es preciso actuar de manera
individual y continua en dos lneas de intervencin:
- El mantenimiento de una buena salud.
- La formacin personal y el desarrollo de sus habilidades cognitivas y adap-
tativas.
Es habitual suponer que las personas con sndrome de Down tienen unas pecu-
liaridades comunes que las diferencian de los dems. El propio John Langdon
Down cuando describi en 1866 por primera vez las caractersticas del sndrome,
observ su "facilidad para el humor imitativo y la mmica" y los defini "con apti-
tudes musicales y obstinados", atributos que se han incorporado al conjunto de
lugares comunes que florecen alrededor del sndrome de Down. Su aspecto fsico
invita tambin a ubicarlos en un grupo homogneo. Sin embargo, como ya hemos
indicado anteriormente, la variabilidad existente entre estas personas es tan gran-
de e incluso mayor que la que se da en la poblacin general (Pueschel, 2002). Por
ejemplo, los mrgenes temporales en que adquieren determinadas capacidades o
hitos de desarrollo como la marcha o el habla, son mas amplios.
Dejando clara la salvedad anterior, existen unas formas de actuar que se dan con
mayor frecuencia entre las personas con sndrome de Down y que podramos defi-
nir como caractersticas generales de la personalidad de estos sujetos. De hecho,
su personalidad y temperamento van quedando bastante perfilados y claros antes
de los 12 13 aos (Troncoso, 2003). Algunas de estas peculiaridades son:
Escasa iniciativa. Se observa en la utilizacin reducida de las posibilidades
de actuacin que su entorno les proporciona y en la baja tendencia a la explo-
racin. Se ha de favorecer por tanto su participacin en actividades sociales
normalizadas, animndoles e insistindoles, ya que ellos por propia voluntad
no suelen hacerlo.
Menor capacidad para inhibirse. Les cuesta inhibir su conducta, en situacio-
nes variadas que van desde el trazo al escribir hasta las manifestaciones de
afecto, en ocasiones excesivamente efusivas. Se les debe de proporcionar
control externo, sobre la base de instrucciones o instigacin fsica, por ejem-
plo, que poco a poco debe convertirse en autocoiitrol.
Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Por
ejemplo, les cuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas, lo que puede
hacer que en algunos casos parezcan "tercos y obstinados". Sin embargo, en
otras ocasiones se les achaca falta de constancia, especialmente en la reali-
zacin de actividades que no son de su inters. Es recomendable acostum-
brarles a cambiar de actividad peridicamente, para facilitarles su adaptacin
a un entorno social en continua transformacin.
Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Responden con
menor intensidad ante los acontecimientos externos, aparentando desinters
frente a lo nuevo, pasividad y apata. Tienen adems una menor capacidad
para interpretar y analizar los acontecimientos externos.
Constancia, tenacidad, puntualidad. De adultos, una vez se han incorporado
al mundo del trabajo, al darles la oportunidad de manifestar su personalidad
en entornos sociales ordinarios, han dado tambin muestras de una determi-
nada forma de actuar y de enfrentarse a las tareas, caracterstica del sndro-
me de Down. Son trabajadores coiistantes y tenaces, puntuales y responsa-
bles, que acostumbran a realizar las tareas con cuidado y perfeccin.
3.2. Motricidad
3.3. Atencin
3.4. Percepcin
Numerosos autores confirman que los bebs y nios con sndrome de Down
procesan mejor la informacin visual que la auditiva y responden mejor a aqulla
que a sta. Y es que, adems de la frecuencia con que tienen problemas de audi-
cin, los mecanismos cerebrales de procesamiento pueden estar alterados. Por
otro lado, su umbral de respuesta general ante estmulos es ms elevado que en la
poblacin general, incluido el umbral ms alto de percepcin del dolor. Por ello,
si en ocasiones no responden a los requerimientos de otras personas, puede deber-
se a que no les han odo o a que otros estmulos estn distrayndoles. En ese caso
ser preciso hablarles ms alto o proporcionarles una estimulacin ms intensa.
La afectacin cerebral propia del sndrome de Down produce lentitud para pro-
cesar y codificar la informacin y dificultad para interpretarla, elaborarla y res-
ponder a sus requerimientos tomando decisiones adecuadas. Por eso les resultan
costosos, en mayor o menor grado, los procesos de conceptualizacin, abstrac-
cin, generalizacin y transferencia de los aprendizajes. Tambin les cuesta pla-
nificar estrategias para resolver problemas y atender a diferentes variables a la
vez. Otros aspectos cognitivos afectados son la desorientacin espacial y tempo-
ral y los problemas con el clculo aritmtico, en especial el clculo mental.
3.6. Inteligencia
La mayora de las personas con sndrome de Down alcanzan en las pruebas para
medir la inteligencia un nivel intelectual de deficiencia ligera o moderada. El resto
se mueve en los extremos de estas puntuaciones, con una minora con capacidad
intelectual lmite (habitualmente son personas con mosaicismo)' y otra minora
con deficiencia severa o profunda, producida por lo general por una patologa aso-
ciada o un ambiente poco estimulante. En pocas anteriores se les consideraba con
sujetos con deficiencia mental grave o profundo o, como mucho, "entrenables"
pero "no educables". Esta calificacin les llev a ser ingresados en instituciones
para enfermos mentales o deficientes graves. En el mejor de los casos eran "entre-
nados" en niveles elementales de autonoma, como el aseo, el vestido o la comi-
da independiente. Salvo raras excepciones nadie les preparaba para tareas acad-
micas. Afortunadamente, la labor de muchos padres y profesionales que han cre-
do en ellos y su propio esfuerzo, han permitido demostrar lo que son capaces de
hacer, incluso en el campo acadmico. En la actualidad un alto porcentaje de nios
con sndrome de Down puede llegar a leer de forma comprensiva si se utilizan
programas educativos adecuados, y alcanzar niveles de formacin ms elevados.
El trato diario con las personas con sndrome de Down y el ritmo habitual de la
vida cotidiana pueden hacer que, en ocasioi~es,los dems olviden que tienen defi-
ciencia mental. Sin embargo necesitan que se tenga en cuenta esta peculiaridad.
Se les ha de hablar ms despacio (no ms alto), si no entienden las instrucciones
habrn de repetirse con otros trminos diferentes y ms sencillos. Precisan ms
tiempo que otros para responder, por lo que hay que esperar los segundos que
necesiten. Adems, les costar entender varias instrucciones dadas de forma
secuencial, les va a resultar difcil generalizar lo que aprenden, aplicndolo en cir-
cunstancias distintas a las de adquisicin y van a ser poco flexibles en sus actua-
ciones.
3.7. Memoria
Las personas con sndrome de Down tienen dificultades para retener informa-
cin, tanto por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como
al consolidarla y recuperarla (memoria a largo plazo). Sin embargo, tienen la
memoria procedimental y operativa, bien desarrollada, por lo que pueden reali-
zar tareas secuenciadas con precisin. Presentan importantes carencias con la
memoria explcita o declarativa de ah que puedan realizar conductas complejas
que son incapaces de explicar o describir. Por otro lado, les cuesta seguir ms de
tres instrucciones dadas en orden secuencial.
3.8. Lenguaje
Les resulta trabajoso dar respuestas verbales, dando mejor respuestas motoras,
por lo que es ms fcil para ellas hacer que explicar lo que hacen o lo que deben
hacer. Presentan tambin dificultades para captar la informacin hablada, pero se
ha de destacar que tienen mejor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo,
siendo la diferencia entre uno y otro especialmente significativa. Les cuesta trans-
mitir sus ideas y en muchos casos saben qu decir pero no encuentran cmo decir-
lo. De ah que se apoyen en gestos y onomatopeyas cuando no son comprendidos
e incluso dejen de demandar la ayuda que precisan cansados por no hacerse enten-
der. Sus dificultades de ndole pragmtica conllevan con frecuencia respuestas
estereotipadas como "no s", "no me acuerdo", etc.
La labor del entorno familiar, ecolgico, en el desarrollo del lenguaje desde las
primeras edades es fundamental (Gracia, 2002). En la etapa escolar, es recomen-
dable que el lenguaje sea trabajado individualmeiite por parte de especialistas en
audicin y lenguaje, por ser un campo en el que casi todos los alumnos con sn-
drome de Down tienen carencias. Algunos objetivos son: mejorar su pronuncia-
cin y articulacin hacindolas ms comprensibles, aumentar la longitud de sus
frases, enriquecer su vocabulario o favorecer la comunicacin espontnea. El
ordenador puede ser un instrumento muy til para alcanzar estas metas. Por otro
lado, en la clase es conveniente utilizar lo menos posible exposiciones orales y
largas explicaciones, ya que esta metodologa didctica no favorece el aprendiza-
je de los alumnos con sndrome de Down.
3.9. Sociabilidad
En los nios suele darse una gran dependencia de los adultos, algo que se mani-
fiesta tanto en el colegio como en el hogar. Adems prefieren habitualmente jugar
con nios de menor edad, conducta que suele ser una constante entre personas con
discapacidad intelectual. Por otro lado, se dan en ocasiones problemas de aisla-
miento en situacin de hipottica integracin, en muy diversos eiltomos, debido a
las condiciones ambientales o a sus propias carencias. A veces estn solos porque
as lo eligen, ya que les cuesta seguir la enorme cantidad de estmulos que pre-
senta el entorno y porque los dems se van cansando de animarles y de favorecer
su participacin. En clase, en ocasiones, muchos cambios de situacin o de acti-
vidad los realizan por imitacin de otros nios y no por autntica comprensin o
interiorizacin de lo propuesto por el profesor.
1 Cualidades
I
Entusiasmo
Paciencia "activa"
Enfoque positivo
Sentido del humor
Sensibilidad
Respeto al nio
Flexibilidad
Calma
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Cohen, W. I., ed. (1999). Pautas para los cuidados de salud de las personas
con sndrome de Down. Revisin de 1999. Rev Sndrome Down, Vol. 16, 4:
111-126.
Tambin en:
http://www.infonegocio.com/downcan/todo/interes/salud.html
Troncoso, M.V. (2003). El reto educativo. En: Curso Bsico sobre sndrome
de Down, 2003. Tambin en:
http://www.infonegocio.com/downcan/todo/curso/actualizacio~desmoo20O3 .htm
6.3. Organizaciones
1.1. Introduccin
Afortunadamente varios hechos van a hacer cambiar las cosas de forma radical,
a mediados de los aos sesenta. Se empieza a encontrar una falta de efectividad
en los tratamientos anteriores; cada vez hay ms indicios de una relacin genti-
ca y neurobiolgica con el autismo; mediante estudios cientficos rigurosos, se
cambia el centro de inters de lo afectivo a lo cognitivo y ms. Por fin, se quita
toda posible culpa, en la gnesis del trastorno de los padres, lo cual hace que
valientemente vayan apareciendo las primeras asociaciones de familiares de niios
con autismo, las cuales irn cambiando nuestra visin popular, que haba queda-
do instaurada por el anterior periodo, sensibilizando cada vez ms a la sociedad.
Se le da la mayor importancia al campo educativo, donde se hacen grandes pro-
gresos, crendose los primeros centros educativos especficos para personas autis-
tas, y dndole cada vez ms un enfoque pragmtico e integrador. Se introducen
nuevas terapias basadas en procedimientos conductuales, principalmente ope-
rantes.
No podemos dejar de revisar, en esta breve historia del autismo, al mdico vie-
ns Hans Asperger, quien pocos meses despus del artculo de Kanner y con inde-
pendencia del mismo, expuso el caso de varios nios con "psicopata autista"
atendidos en la Clnica Peditrica Universitaria de Viena. Describi las mismas
caractersticas que Kanner y aadi algunas ms. Adems, a diferencia de Kanner,
Asperger incidi en la educacin, y puso de relieve una etiologa gentica, ms
que psicgena. Hoy en da el Sndrome de Asperger es separado del autismo como
trastorno diferente; aunque para muchos autores, correspondera al "polo alto" del
espectro o continuo autista.
Siempre han existido nios con autismo, el mrito de Kanner fue encontrar una
serie de caractersticas comunes que lo elevaron al nivel de sndrome.
1.3. Etiologa
1.3.1. Generalidades
Se baraja el hecho que todos estos agentes produzcaii trastornos en las mismas
zonas neurales, pero todava no lo sabemos con seguridad. Se localizan estas
zonas en los lbulos frontal, prefrontal y temporal de la corteza cerebral y en cier-
tas estructuras del sistema lmbico (la amgdala o el hipocampo). Adems se han
encontrado anomalas estructurales en el cerebelo.
Parece claro pues, que los estudios genticos a nivel molecular van a contribuir
de forma esencial en el establecimiento de las bases del autismo. Sin embargo, nos
encontramos an en las fases iniciales de este tipo de estudios, siendo de momen-
to los resultados confusos ya que se han implicado gran nmero de cromosomas
y cuando se intentan reproducir los estudios los datos no son concluyentes. Los
datos anteriores lo que parecen indicar es que las alteraciones cromosmicas pro-
bablemente incluyan variaciones de n~uchosgenes en interaccin.
Algunos estudios indican que ciertos individuos autistas con conductas autole-
sivas tienen, en el lquido cefalorraqudeo, niveles elevados de ciertas fracciones
endorfinicas, una sustancia endgena parecida a los opiceos. Estos resultados
han llevado a utilizar como tratamiento un antagonista de los opiceos denomina-
do naltrexona (Kolmen, 1995).
Se est contemplando la idea de que en el autismo estn alteradas las vas que
conectan los lbulos frontal y temporal con el sistema lmbico.
1.4. Tipologa
La prevalencia del autismo depende de la definicin que demos del mismo, esto
es, si recogemos slo los casos que entran en la definicin de Kanner, es un tras-
tomo infrecuente, dndose en 4-5 personas por cada 10.000. Si en cambio utiliza-
mos una definicin ms amplia que englobe a todo el espectro a~itista,podemos
llegar a 10 casos por cada 10.000 personas e incluso ms.
Entre un 25-30 por ciento de las personas con autismo presentan algn trastor-
no mdico asociado, siendo los ms frecuentes la epilepsia, la esclerosis tubero-
sa, ceguera, sordera y neurofibromatosis entre otros.
2.1. Generalidades
Hoy en da, todos los profesionales admiten las clasificaciones criteriales de los
dos sistemas diagnsticos ms consensuados; esto es, del DSM-IV (APA, 1994) y
la CIE-10 (OMS, 1993), que en sus versiones ms recientes clasifican al autismo
dentro de los "Trastornos Generalizados del Desarrollo". Veamos los criterios
diagnsticos del DSM-IV para el trastorno autista:
A. Un total de 6 (o mas) tems de (l),(2) y (3), con por lo menos dos de
(l),y uno de (2) y de (3):
a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompa-
ado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de
con~unicacin,tales como gestos o mmica).
c) Manierismos m
Para diagnosticar el autismo hay que diferenciarlo de otros trastornos del desa-
rrollo:
- Sndrome de Asperger.
- Sindrome de Rett.
Dicho esto, no nos tiene que extraar que la deteccin del problema, muchas
veces, la hagan las abuelas o un familiar cercano, que tiene el suficiente contacto
con el nio como para poderle observar exhaustivamente -ms an que el pedia-
tra-, y que suele tener un referente en sus propios hijos, de lo que es un desarro-
llo normal. En el primer ao, slo en uno de cada cuatro nios aparecen anomal-
as -esto se ha estudiado mediante filmaciones familiares retrospectivas-, y es dif-
cil que stas se detecten por parte de los padres. En el momento que empieza a
deambular, se suele detectar el autismo ya que el nio tiende a alejarse de las per-
sonas. Por todo esto la mayora de los nios son detectados en tomo a los 18
meses, edad habitual de aparicin de los sntomas; momento en el que las dife-
rencias entre un nio con desarrollo normal y otro con trastorno autista son ya sig-
nificativas. Hay que apuntar, que no se ha encontrado relacin entre el momento
de aparicin del trastomo y su gravedad posterior.
Muchas veces los padres no pueden ms, su aparente nio sin problemas, se les
est yendo poco a poco, cl nio no pide cosas, ni muestra a los dems objetos o
situaciones de inters, se ha metido como en su mundo. Entre el ao y los dos aos
hay conductas que ya llaman la atencin: realizan tareas repetitivas como balan-
cearse de forma continua, no atienden cuando se les llama, parecen sordos... El
nio no dice prcticamente ninguna palabra, los siiltomas son demasiado claros
incluso para padres primerizos, y es hora de pensar en consultar con el pediatra,
para descartar lo antes posible una sordera. Se le hacen mltiples pruebas a peti-
cin del pediatra, para descartar o detectar posibles anomalas a nivel enceflico,
y pruebas psicolgicas, junto con una observacin sistemtica por parte de los
padres. En muchos casos, no es sino hasta despus de los tres aos cuando se les
da un diagnstico definitivo. Se comienza a aplicar un programa de tratamiento al
nio, con el cual, empezar a mejorar -poco a poco- pero se ir notando. Se con-
seguir que empiece a relacionarse, a pedir cosas indicando con las manos, a son-
rer... Hay que decir que en los niiios con problemas mdicos asociados es ms
rpida la deteccin del trastorno, ya que estos sntomas son muy llamativos.
Esta forma de aparicin del trastorno, precoz y progresiva, es la ms comn;
aunque hay casos en los que la forma de aparicin de los sntomas es ms tarda.
La llamada "regresiva" (muy escasa), se caracteriza por un patrn inverso con
hipertona, irritabilidad e hiposomnia entre otros.
3.2. Evaluacin, principales instrumentos
4. PRON~STICO
Si una persoiia con autismo recibe la atencin adecuada, puede llegar a conse-
guir un grado muy aceptable de autonoma e integracin en su entorno -siempre
condicionado a sus posibilidades, segiin gravedad del trastorno, grado de retraso
mental etc.- Los dos mejores predictores de cmo ser la etapa adulta, son el
cociente iiltelectual y el nivel de lenguaje comunicativo.
5.2.1. Terapias
14. No me agredas qumicamente. Si te han dicho que tengo que tomar una
medicacin, procura que sea revisada peridicamente por el especialista.
15. Ni mis padres ni yo tenemos la culpa de lo que me pasa. Tampoco la tie-
nen los profesionales que me ayudan. No sirve de nada que os culpis
unos a otros. A veces, mis reacciones y conductas pueden ser difciles de
comprender o afrontar, pero no es por culpa de nadie. La idea de "culpa"
no produce ms que sufiimiento en relacin con mi problema.
16. No me pidas constantemente cosas por encima de lo que soy capaz de
hacer. Pero pdeme lo que puedo hacer. Dame ayuda para ser ms aut-
nomo, para comprender mejor, pero no me des ayuda de ms.
17. No tienes que cambiar completamente tu vida por el hecho de vivir con
una persona autista. A m no me sirve de nada que tt ests mal, que te
encierres y te deprimas. Necesito estabilidad y bienestar emocional a mi
alrededor para estar mejor. Piensa que tu pareja tampoco tiene culpa de lo
que me pasa.
18. Aydame con naturalidad, sin convertirlo en una obsesin. Para poder
ayudarme, tienes que tener tus momentos en que reposas o te dedicas a
tus propias actividades. Acrcate a m, no te vayas, pero no te sientas
como sometido a un peso insoportable. En mi vida, he tenido momentos
malos, pero puedo estar cada vez mejor.
19. Acptame como soy. No condiciones tu aceptacin a que deje de ser
autista. S optimista sin hacerte "novelas7'. Mi situacin normalmente
mejora, aunque por ahora no tenga curacin.
20. Aunque me sea difcil comunicarme o no comprenda las sutilezas socia-
les, tengo incluso algunas ventajas en comparacin con los que os decs
'Ln~rmale~". Me cuesta comunicarme, pero no suelo engaar. No com-
prendo las sutilezas sociales, pero tampoco participo de las dobles inten-
ciones o los sentimientos peligrosos tan frecuentes en la vida social. Mi
vida puede ser satisfactoria si es simple, ordenada y tranquila. Si no se me
pide constantemente y slo aquello que ms me cuesta. Ser autista es un
modo de ser, aunque no sea el normal. Mi vida como autista puede ser tan
feliz y satisfactoria como la tuya "normal". En esas vidas, podemos lle-
gar a encontrarnos y compartir muchas experiencias.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Acosta, M.T. y Pearl, P.L. (2003). The neurobiology of autism: new pieces of
the puzzle. En Current Opinion in Neurology and Neuroscience Report, Vol. 3, 2:
149-56.
American Psychiatric Association. (1995). Manual diagnstico y estadstico de
los trastornos mentales, 4" Edicin. Barcelona: Masson.
Baron-Cohen, S.; Bolton, P. (1998). Autismo: una guia para padres. Madrid:
Alianza Editorial, S.A.
Coleman, M.; Gillberg, Ch., et al. (1989). Autismo, el: Bases Biolgicas.
Ediciones Martinez Roca, S.A.
Fnth, U. (2003). Autismo: hacia una explicacin del enigma. Alianza Editorial, S.A.
Garanto Als, J. (1990). El Autismo. Editorial Herder, S.A.
Garca, A., Gmez, J., Gutirrez, M.T. y Puche, A. (2001). Formacin y amplia-
cin de clases de equivalencia aplicadas al tratamiento de un nio autista. En
Anlisis y Modificacin de Conducta, vol. 27, 114: 649-69.
Lewis, V. (199 1). Desarrollo y deficit, ceguera, sordera, djcit motor; sindro-
me Down, autismo. Ediciones Paids Ibrica, S.A.
Por ese motivo no las listamos en este apartado. Tambien puede optenerse infor-
macin en las federaciones de FEAPS.
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el Autismo?
Hay algo mucho mas escaso, algo mucho mas raro que la capacidad, es la
capacidad para reconocer la capacidad. (Roberi Half)
El sndrome de Rett (desde aqu SR) es un trastorno sin precedentes del desa-
rrollo que empieza en la primera infancia y se da casi exclusivamente en nias. El
SR ha sido descrito como un trastorno neurodegenerativo, con un pronstico muy
desfavorable y escaso potencial para aprender. Sin embargo, los estudios cientf-
cos lo han identificado ahora como un trastorno neurolgico de base gentica,
que provoca una detencin en el desarrollo poco antes o despus del nacimien-
to, siendo ste un perodo crtico para la formacin del cerebro y las sinapsis.
En 1954, el pediatra austriaco Andreas Rett comenz a interesarse por este sn-
drome al observar en su consulta a dos nias con movimientos de manos, con-
ductas e historias de desarrollo muy similares. Posteriormente, recorri toda
Europa buscando nuevos casos. Por su parte, en 1960 el doctor sueco Bengt
Hagberg tambin comenzaba a describir este sndrome basndose en varios casos
de su consulta. Varios aos despus se percataron de que estaban estudiando la
misma entidad y, en un generoso gesto el Dr. Hagberg propuso el nombre de Rett
para este nuevo sndrome que fue reconocido por la comunidad cientfica inter-
nacional en 1983.
Alteraciones neurofisiolgicas
Alteraciones morfolgicas
Alteraciones neuroqumicas
- Se han postulado dficit de neurotransmisores como la dopamina o la acetil-
colina, que participa en la diferenciacin dendrtica, y una reduccin en la
actividad de la colin-acetiltransferasa.
Hallazgos genticos
Ahora bien, existen casos familiares de sndrome de Rett, que pueden ser expli-
cados de dos formas:
- Que uno de los padres tenga un mosaicismo germinal, es decir, que la muta-
cin se haya producido en una proporcin de los gametos y no slo en u110 de
ellos.
- Que la madre sea una portadora sana de la mutacin, que no ha expresado la
enfermedad a pesar de ser dominante, porque en todas sus clulas se ha pro-
ducido una inactivacin del cromosoma X defectuoso en lugar de producirse
al azar. Es lo que se conoce como inactivacin afortunada.
Sndrome de Rett provisional: Edad 1-3, con algunos signos clnicos de SR,
pero no los suficientes para coincidir plenamente con los "Criterios
Diagnsticos".
- Formas "retoides"
- Hay una reduccin del volumen en regiones clave, tales como el crtex fron-
tal y el ncleo caudado.
En el sndrome de Rett, el gen MECP2 sufre una mutacin, con lo que se pier-
de la protena MECP2. La Protena MECP2 no est disponible para ayudar a los
genes a desactivarse (tcnicamente, quedarse deacetilado). El resultado es que los
genes que normalmente estn "apagados" ahora son capaces de "activarse".
Las nias con sndrome Rett presentan una serie de caractersticas comunes,
aunque existe una gran variabilidad en la intensidad de estas. Aqu vamos a resal-
tar algunas de las ms importantes para las familias desde el punto de vista psi-
colgico:
Desconexin social:
Muchas chicas con SR entran en una fase de desconexin social durante el per-
odo de regresin, lo que puede ser uno de los aspectos ms agotadores de la enfer-
medad. Aunque pueda parecer que se portan mal, probablemente no es ms que el
resultado de su confusin. Estn irritables e insomnes, lloran durante largos per-
odos de tiempo, se pueden enfadar mucho si las cosas que les rodean han cam-
biado y pueden apartar la mirada para evitar cualquier contacto visual.
Conducta:
Los terrores nocturnos o del sueo son frecuentes en las primeras etapas, liabi-
tualmente sobre la edad de 2 aos. Ocurren cuando la nia entra en un sueo pro-
fundo muy deprisa. El estrs puede aumentar la probabilidad de terrores noctur-
nos.
El bruxismo, o rechinar de dientes, aparece sobre todo cuando le salen los dien-
tes definitivos y se reduce con masajes o aparatos ortopdicos. Tambin el
Biofeedback ofrece buenos resultados.
Conductas problemticas, en el sentido de perturbadoras, incontrolables o peli-
grosas, como golpear, morder, etc. Es necesario llegar a la causa para poder cam-
biarlo; tratar de entender qu busca con ese comportamiento. Al tiempo, hay que
ensearle otras formas ms adaptativas de comunicacin. Estas conductas tam-
bin pueden ser autoagresivas, probablemente explicado por su alto umbral para
el dolor. La Naltrexona ha sido til para estos casos.
2.2.4. Sociales
Una vez se han descartado otros trastornos, hay que pensar en el sndrome de
Rett. El mdico estudiar a fondo las primeras etapas de su crecimiento y desa-
rrollo y evaluar su historial mdico y fsico, as como su evolucin neurolgica.
Criterios de exclusiq
Igual que en cualquier otra enfermedad, puede darse una amplia gama de dis-
capacidad que oscila de leve a grave. Es difcil predecir la intensidad de los sn-
tomas en cada nia.
Ortopedia:
Tabla 5 . Oriopcdia
- Laxantes.
Orientaciones tiles
Los mejores sitios para las sesiones son la clase, cualquier lugar del cole-
gio o la casa, donde puede practicar y hacer uso de nuevos mtodos de
comunicacin, tanto para divertirse como con fines funcionales.
Es mejor potenciar realmente bien una sola actividad, que diluirse en
muchas cosas que no son verdaderamente de ayuda.
Las sesiones tambin se pueden combinar con las de otros terapeutas, de
manera que el movimiento, las secuencias y la comunicacin se trabajen
simultneamente.
Desarrollar sistemas, y dispositivos de programacin y entrenar al equipo
y a las familias.
Educacin. Hay que evitar la profeca autocumplida en este caso como en cual-
quier situacin de aprendizaje. Se ha comprobado que el contacto con el material
escolar adecuado a su edad es estimulante y sugestivo, con grandes recompensas
para la autoconciencia y autoestima de la alumna con SR. En este proceso de inte-
gracin se fomentan las amistades y las relaciones, que, sin duda, multiplican su
presencia y su valor en la comuiiidad.
Organice sus actividades con recordatorios tangibles (la bolsa para las sali-
das, el babero para el almuerzo).
No lo diga,. . . cntelo.
6.1. Bibliografa
Hagberg B., Hanefeld F., Percy A., Skjeldal 0.(2002). An update on clinically
applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. European Journal of Paediatric
Neurology, 6: 293-297.
Hagberg, H. y Skjeldal, O.H. (1994). Rett variants: a suggested model for inclu-
sion criteria. Pediatr Neurol, 11: 5-1 1.
Pineda, M.,Aracil, A., Espada, M., Cobo, E. et al. (1999). Sndrome de Rett en
la poblacin espaola. Revista Espaola Neurologia, 28 ( 1 ): 145- 149.
Wenk, G.L.; Naidu, S.; Cassanova, M.F.; Kitt, C.A.; Moser, H. (1991). Altered
neurochemical markers in Rett syndrome. Neurology, 41: 1753-1756.
6.2 Pginas Web
Recursos: http:l/www.seg-social.es/imserso/discapacidadli0~index.html
IRSA: http://www.rettsyndrome.org/
6.3 Organizaciones
7. FICHA RESUMEN
Criterios necesarios
Criterios de soporte
Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia.
Hiperventilacin intermitente
7.3. Desarrollo
Estadio 1 6-1 8 meses Desinters por las actividades de juego; hipotona.
7.4 Evaluacin
Alrededor del 80-85% de los casos son de aparicin espordica (de novo) y en
el 10-15% restante son hijos de portadores de una translocacin, siendo estos
casos ms severos que los casos espordicos.
Es comn que el nio presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es,
por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos. Las alteraciones en la
talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo
tanto el peso, como la talla y el permetro craneal, permanecen inferiores a la
media.
Caractersticas frecuentes
Cara redonda.
Pliegues palpebrales antimongoloides (canto externo del ojo mas bajo que
el interno).
Epicantus (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo).
Caractersticas asociadas
Raz nasal prominente.
Caractersticas frecuentes
Manos pequeas.
Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo).
Hipotona.
Luxacin de cadera.
Laxitud ligamentosa.
Escoliosis a partir de los 8 aos de edad.
Anomalas vertebrales.
Huesos iliacos y esternn pequeo.
Hernia inguinal (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal
en la pared muscular que lo rodea).
Caractersticas frecuentes
En la poblacin afectada por el sndrome, los hitos evolutivos del desarrollo psi-
comotor van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. A pesar de ello,
logros de alta significacin adaptativa como la bipedestacin, o el control de
esfnteres, son logrados normalmente sin una gran dificultad.
Por otra parte, el caracterstico llanto de tono agudo y monocorde de estos nios
no posee valor comunicativo significativo.
La comunicacin fluida entre las familias y los servicios que atienden al nio
van a ayudar a comprender y reconducir estos casos. Este anlisis compartido nos
permitir diferenciar, con seguridad, cuando una conducta es dependiente, desa-
daptada o por debajo de las posibilidades de autonoma del nio y cuando tiene su
origen en dificultades para su adquisicin, puesta en marcha, o en un patrn de
interaccin sustentado en un refuerzo del entorno de alternativas conductuales
inconvenientes. Esta ltima circunstancia, en muchas ocasiones, tiene lugar de
modo completamente involuntario.
Por ltimo, es preciso decir que no son raras las dificultades para conciliar el
sueo vinculadas a las alteraciones del fondo tnico.
2.2.5. Personalidad
3.2. Prevencin
Si se demuestra, mediante cariotipo, que uno de los padres presenta una trans-
locacin, el riesgo de recurrencia oscila entre el 15 y el 25%, siendo el riesgo te-
rico, de transmisin de la anomala, del 50% en parejas en que uno de los dos este
afectado.
La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad de los nios
adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse en los tm~inos
antes descritos. La estimulacin precoz de la comunicacin y del rea motora ha
mejorado el pronstico de forma significativa.
Hace aos era frecuente que los nios con este sndrome fuesen internados en
instituciones junto a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los
aos 80 se objetiv que estos nios, integrados en sus familias y con el beneficio
de las tcnicas de atencin temprana, son capaces de realizar importantes progre-
sos superando incluso las expectativas de los doctores que descubrieron por pri-
mera vez el sndrome.
Las caractersticas fsicas de los individuos con este sndrome se vuelven menos
aparentes con el tiempo. El epicantus se atena, la cara se alarga, se hace asim-
trica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuan-
to a su crecimiento relativo y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la
micrognatia. El llanto se hace ms grave y desaparece el tono caracterstico al
alcanzar el ao de edad. La hipotona tan notable en el lactante desaparece y los
reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se
hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repeticin, otitis
medias y dificultades para alimentarse.
Si se descubre que un nio est afectado por este sndrome, los padres deben
buscar asesora gentica y someterse a una prueba de cariotipo (extraccin de san-
gre) para asegurar que no presentan una translocacin cromosmica.
Debemos prestar especial cuidado en favorecer que los aprendizajes que se han
llevado a cabo no se extingan por falta de ocasiones para ponerlos en prctica, as
como posibilitar que sean generalizados a otros contextos reales donde puedan
servir para facilitar la integracin social del individuo.
Un objetivo prioritario con estos nios dentro del mbito psicosocial es poten-
ciar su autocontrol emocional. Para ello, debe fortalecerse su autoestima a travs
de nuestra valoracin y afecto, as como el ejercicio de la responsabilidad a la
medida apropiada de sus posibilidades.
6 . RECURSOS
6.1. Bibliografa
Bengtsson, U., McMahon, J., Quarrell, O., Rubenstein, C., David, K.,
Greenberg, F. & Wasmuth, J.J. (1990). Phenotypically normal carriers of unba-
lanced terminal deletions of 5p transmit the deletions to offspring who display
growth and development delay. En American Journal of Human Genetics, Vo1.47:
208-234.
Breg, W.R., Steele, M.W., Miller, O.J., Warburton, D., Capoa, A. de &
Allderdice, P.W. (1970). The cri du chat syndrome in adolescents and ad~ilts:
Clinical finding in 13 older patients with partial deletion of the short arm of chro-
mosome No. 5(5p-). En The Journal of Pediatrics, Vo1.77(5): 782-791.
Colover, J.; Mary, L.; Comley, J.A. & Roe, A.M. (1972). Neurological abnor-
malities in the Cri du chat syndrome. En Neurosurgery and Psychiatry, Vo1.35:
711-719.
Macintyre, M.N., Staples, W.I., Lapola, J. & Hempel, J.M. (1964). The Cat Cry
Syndrome. En American Journal of Diseases of Children, Vo1.108: 538-542.
Niebuhr, E. (1978). Sndrome del cri du chat. En Hum genet, Vo1.44: 227-275.
Rimoin, D., Michael C., and Reed P. (1996). Emery and Rimoin S Principles
and Practice of Medical Genetics. New York: Churchill Livingstone.
5p- Society. 7108 Katella Ave. #502, Stanton, CA 90680. (888) 970-0777
Alliance of Genetic Suppori Groups.
430 1 Connecticut Ave.
NW, Suite 404, Washington, DC 20008.
Tel.:202 966 5557. Fax: 202 966 8553.
Asociacin Nacional de Afectados por el Sndrome del Maullido del Gato. (ASI-
MAGA)
C/ Tomelloso, no 11 Argamasilla de Alba (Ciudad Real)
Tel.: 926 521 345
E-mail: jpons4@serbal.pntic.mec.es
http://serbal.pntic.mec.es/jpons4/criduchat.htm
7. FICHA RESUMEN
7.1. Qu es el sndrome de Maullido de Gato?
Mediante las pruebas genticas y10 mediante un conjunto de rasgos de los cua-
les junto a los dos recogidos en el apartado anterior, habra que considerar la
microcefalia (cabeza inusualmente pequea) y el hipertelorismo (ojos inusual-
mente separados) entre otros.
Nada impide a las personas afectadas por el sndrome del Maullido del Gato que
lleven una vida plena y gratificante, al tiempo que colaboran en hacer plena y gra-
tificante la vida de las personas de su entorno. Una atencin sanitaria y psicope-
daggica apropiada posibilitar que alcance un grado importante de autonoma
personal, as como una adecuada integracin social. Los servicios pblicos deben
velar para que se den las condiciones que permitan que dicha integracin sea una
realidad.
J O S A. DEL BARRIO DEL CAMPO*, A N A CASTRO ZUBIZARRETA** Y
LAURA BUESA CASAUS***
*Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria
**Grupo de Innovacin e Investigacion Educativa "Isla de Mouro"
***Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla
A pesar de todo ello, los datos que ofrece la literatura son sorprendentes, consi-
derndose que el 80% de los afectados estn por diagnosticar. La normalidad de
los portadores asintomticos (premutaciones) que, sin embargo, pueden transmi-
tir la enfermedad (mutacin completa) y la falta de un conocimiento adecuado del
fenotipo cognitivo-conductual que, ya durante la poca de lactante presentan los
pacientes, son la causa del diagnstico tardo.
En 1943 se dieron a conocer los primeros datos clnicos relacionados con el sn-
drome, al publicar Martn y Be11 las caractersticas de una extensa familia con un
defecto mental ligado al sexo.
En 1969 Lubs descubri el marcador citogentico del sndrome como una fra-
gilidad en la regin q.27.3 del cromosoma X, aunque no se estableci una rela-
cin entre el marcador gentico y el retraso mental ligado al cromosoma X.
1.3. Etiologa
Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomala en cualquiera de los dos cro-
mosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo slo en el nico
cromosoma sexual X que poseen. Este es el motivo de que las mujeres tengan una
defensa adicional importante que provoca que se vean menos afectadas: si uno de
los cromosomas X tiene la mutacin, siempre tienen el otro cromosoma X que
puede suplir y compensar la anomala del par. En cambio, en los hombres, la
mutacin en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por ningn otro y la
afectacin es casi segura.
La anomala es debida a una mutacin gentica del ADN que afecta tanto a clu-
las sexuales (vulos y espermatozoides) como a los otros tipos de clulas del orga-
nismo. La mayor parte de los sntomas de este sndrome vienen determinados por
la afectacin de las neuronas.
164
Manifestaciones neurolgicas
Retraso mental: Es el hallazgo fundamental del sndrome. En los varones
afectados suele ser retraso mental moderado y en las mujeres retraso leve.
165
2.2. Caractersticas psicolgicas
Edad media en
nios con SFX
Las personas con sndrome de X Frgil suelen presentar los siguientes proble-
mas motores leves:
Poca destreza en motricidad fina (escaso control de los msculos de sus manos
y dedos).
Manipulacin inadecuada.
Falta de autosupervisin.
Dificultades pragmticas.
Estos problemas motores pueden ocasionar dificultad en la adquisicin de la
escritura, principalmente ocasionado por esa escasa destreza en la motricidad fina
y dificultades en coger y manipular objetos afectando prcticamente a la totalidad
de los varones con la mutacin completa con severidad variable, y aproximada-
mente al 30-50% de las nias. Con carcter general el grado de retraso psicomo-
tor es leve en el 15%, moderado 40-50%, severo 20-26% y profundo en el 5-9%.
El retraso mental es un rasgo que cursa coi1 este sndrome. El grado de intensi-
dad se ajusta a las diferencias individuales, sin embargo, se ha comprobado que el
fenotipo cognitivo del SXF se relaciona con un retraso mental de grado medio y
que su severidad aumenta con la edad.
El lenguaje suele estar alterado e incluso estar ausente en el 90% de los varones
con este sndrome, mostraiido lenguaje repetitivo o ecollico, repitiendo algo que
han escuchado de inmediato (ecolalia inmediata) o despus de haber transcurrido
un tiempo (ecolalia diferida). Su lenguaje suele ser disfuncional y retardado.
Evitacin de la mirada.
Tabla 4. Cuadro resumeii de las caractersticas del lenguaje y habla que presentan los
afectados.
170
Un hecho comn es el desvo de la mirada ante el contacto ocular con otra per-
sona y la aparicin de una defensa tctil (aversin a ser tocados). Creemos que un
paso esencial es el conocer las reacciones propias de los nios con defensa sen-
sorial para comprender su conducta social por eso, nos remitimos a los comporta-
mientos de defensa tctil calificados por J. Ayres (1991) como representativos de
este sndrome.
Pueden presentar numerosos rasgos autistas aunque estos signos aparecen con
una frecuencia muy variable y no llegan a reunir todos los criterios para el diag-
nstico de autismo tal y como resea el DSM-IV. Sin embargo, algunos autores
como Turk y Brown han llegado a describir que hasta el 25% de los varones con
X Frgil pueden cumplir con criterios para el diagnstico del autismo. Por otro
lado, la depresin 40% y el aislamiento social 33% presentan un porcentaje sig-
nificativo de aparicin entre las mujeres afectadas.
2.2.5. Personalidad
En el caso de los nios que no pueden mantener el contacto visual directo apa-
rentan ser tmidos, manifestando dificultades en las relaciones interpersonales. La
existencia de una defensa tctil puede dificultar su sociabilidad. Se les reconoce
un buen sentido del humor. Otra caracterstica de su personalidad es su nerviosis-
mo, se muestran tensos en su contacto con el medio. El entorno puede llegar a ser
para la persona con SXF agresivo, por ello, es conveniente que se generen pro-
gramas para calmar la ansiedad en los que priman la bsqueda de rutinas que con-
figuren un protocolo a seguir y estrategias a las que acudir en el momento en que
la ansiedad sea elevada.
El diagnstico del SXF debe considerarse en todo varn con retraso psicomo-
torlmental moderado de causa no aclarada, especialmente si presenta los rasgos
fsicos comunes del sndrome, aunque stos no sean especficos. Tambin debe
considerarse en toda mujer con retraso mental leve.
Las ventajas de estos dos ltimos tipos de diagnstico con respecto al prenatal
son el evitar el estrs y trauma emocional de la interrupcin voluntaria del emba-
razo, aunque tambin tienen inconvenientes de tipo tcnico.
Como no todos los rasgos asociados estn siempre presentes en todos los afec-
tados, cualquier actuacin debe fundamentarse en una evaluacin previa, apoyn-
dose en los aspectos positivos, intentando paliar en lo posible sus dficits y aten-
diendo adecuadamente sus necesidades. Destacamos la importancia de un enfo-
que multidisciplinar coordinado entre los distintos profesionales que acten de
comn acuerdo entre ellos y con la familia adems de conferir un papel destaca-
do a la Atencin Temprana.
Conocer sus intereses, gustos y aficiones con el fin de poder presentar est-
mulos nuevos que sean motivantes, les resulten atractivos y en los que pue-
dan centrar su atencin en un pequeo periodo de tiempo.
Es preciso un control de los estmulos a los que se someten las personas con
SXF; el rechazo inicial puede transformarse en una aceptacin total con el paso
del tiempo si realizamos una intervencin pausada, presentando actividades suce-
sivas de forma paulatina. Para ello, creemos fundamental el conocimiento y res-
peto del nio, no obligarlo, pero tampoco negarle la realizacin de posibles acti-
vidades placenteras y satisfactorias para su persona.
5.2.5. Conducta
Exmenes de rutina
Se debe valorar:
Buscar la presencia de estrabismo de los 6-12 meses.
Descartar prolapso de la vlvula mitral.
En el momento de realizar el diagnstico, revisar la historia familiar y reco-
mendar asesoramiento gentico a los miembros familiares de riesgo.
Valorar el riesgo de otitis serosas recurrentes y recomendar valoracin
audiolgica.
La visita prenatal
Revisar las pruebas de laboratorio que permiten el diagnslico.
Primer ao
Observar al lactante en busca de hipotona, irritabilidad, rabietas y convul-
siones. Evaluar desarrollo psicomotor segn escalas. Recomendar progra-
mas de intervencin temprana si hubiera algn problema.
De 1 a 5 aos
Evaluacin oftalmolgica.
Proveer terapia del lenguaje y del habla, ocupacional y fsica como ele-
mentos necesarios.
Considerar si es necesario una intervencin en el tema conductual.
Atencin individualizada
Educacin afectivo-sexual.
En la edad adulta los centros ocupacionales son de especial inters para los chi-
cos; el entrenamiento en habilidades sociales y el aprendizaje de tcnicas para
el manejo conductual ayudarn a una mejor integracin social y laboral.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Artigas J., Brun C., Gabau E., Lorente 1. (2001). Sndrome del cromosoma X-
Frgil fra-x).Unidad de atencin a personas con trastornos cognitivos conduc-
tuales de base gentica. Hospital de Sabadell.
Ayres, J. (1991). Sensory Integration and the Child. Western Psychological
Services.
Brun C., Artigas J., Dorado M. (2001). Se puede explicar el fenotipo conduc-
tual del sndrome X frgil por el retraso mental y el trastorno por dficit de aten-
cinlhiperactividad?. Rev Neurol Clin 2: 42-54.
Haberman R.J., Tassone F., Lechey M., Hills J., Wilson R., Landau W. et al.
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trations of follicle stimulating hormone may predict premature ovarian failure in
FRAXA premutation women. Hum Reprod. 14: 12 17 -8.
Ramos-Fuentes F.J. (2001). Nuevos mtodos de diagnstico del sndrome X fr-
gil: estudio de la FMRP en sangre y pelo. En Revista de Neurologa 2001, vol. 33
(Supl 1): S9-S13.
Tassone F., Hagerman R.J., Taylor A.K., et al. (2000). Clinical involvement and
protein expression in individuals with FMRIpremutation. AM J Med Genet. 91:
144-52.
6.2. Organizaciones
7. FICHA RESUMEN
Creemos que no podemos poner un lmite, un tope al que puedan llegar las per-
sonas afectadas por SXF, debemos ser optimistas, siendo conocedores, eso s de
sus limitaciones, sin que estas nos hagan caer en un negativismo total, potencian-
do sus habilidades. No podemos olvidar que el futuro de estas personas se cons-
truye a partir del presente, viviendo el da a da, ayudndoles a que disfruten de
su ocio y tiempo libre, de su entorno y relaciones. La intervencin mdica y psi-
copedaggica abren nuevas perspectivas para los afectados y familiares.
MERCEDES ARIAS PASTOR*, JOS A. DEL BARRIO ** Y
ELENA PREZ GIL** *
*Grupo de Innovacin e Investigacin Educativa "Isla de Mouro "
El diagnstico no se realiza, con frecuencia, hasta pasados los tres aos de edad.
Fenotipo fsico
Fenotipo psicolgico
A los 2-3 aos de edad, est claro que hay un retraso en el habla, pero puede no
ser evidente, ya que llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar
su dficit.
A los 3 aos los nios con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a ins-
truirse en algn tipo de lenguaje no verbal pero, en cualquier caso, su nivel de
comprensin, a la hora de entender y seguir rdenes, se muestra ms elevado en
todos los afectados.
Fenotipo conductual
Carencia de lenguaje.
3.1.1. Autismo
Es preciso recordar que los tests que miden dao cerebral evalan siempre
aspectos cognitivos, pero las pruebas cognitivas no necesariamente evalan dao
cerebral.
Estadio 1 de O a 12 Meses
Dificultad en la deglucin.
Retraso del desarrollo motor evidente alrededor de los 611 2 meses de edad.
Sentarse: 12 meses.
"Alegra excesiva".
Estadio 11 de 1 a 3 aos
Todas las seales clnicas caractersticas aparecen; el diagnstico podra
realizarse en este periodo.
EEG anormal.
Hipermotricidad.
Manos en la boca.
Excitabilidad.
Risa excesiva.
Movimientos de brazos.
Ataxia ms marcada.
Gusto por la rutina y signos de ansiedad ante los cambios, como dejar de
comer o ser especialmente "pegajosos" con sus cuidadores.
Como vemos, los nios con sndrome de Angelman, deben recibir continua-
mente tratamientos de logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional. Las tcnicas
teraputicas deberan ser explicadas al profesor de la clase y a los padres, y refor-
zar diariamente las clases con actividades en casa. Lo que debe quedar claro es
que, a la hora de plantear un programa educativo concreto, se ha de partir de los
conocimientos previos del niola y as poder trabajar sus puntos fuertes del apren-
dizaje y reforzar aquellos aspectos ms dbiles.
Epilepsia. Escoliosis.
Estrabismo. Trastornos intestinales.
Hipotonia. Microcefalia.
Es conveniente seguir las pautas del programa de salud para personas afec-
tadas con este sndrome.
Se debe prestar especial atencin en los momentos en que los nios presen-
tan decaimiento, tristeza, y manifestacin de dolores.
Puede ser til la terapia de modificacin de conductas, tanto en el colegio
como en casa, para que el nio sea entrenado en necesidades con el retrete
(horarios) y tambin para que pueda realizar l mismo tareas relacionadas
con el comer, el vestir, etc.
Tratamiento de la hiperactividad y falta de atencin. Algunos casos se bene-
fician del tratamiento con metilfenidato.
Tratamiento del insomnio. Algunos estudios americanos utilizan
Melatonina, no comercializada en Espaa.
Tabla 12. Buenas practicas en el mbito mdico
Personalidad
Fcilmente excitables. Trabajar tcnicas de relajacin para el
control de la excitabilidad y mejora de la
Tendencia a la persisten- atencin. La estimulacin tctil de obje-
cia de conductas y resis- tos de plstico y goma parece proporcio-
tencia al cambio. nar efectos calmantes y tranquilizadores
en ellos.
Inters por establecer La terapia de modificacin de conducta ha
relaciones con otras per- sido utilizada con buenos resultados en
sonas. nios con sndrome de Angelman. Pueden
utilizarse tambin "sistemas de trueque".
Necesidad de contacto y Potenciar habilidades sociales y de control
llamadas de atencin. de impulsos.
Visin
Audicin
Tacto
6. RECURSOS
6.2. Bibliografa
Angelman H. (1965). Puppet children: A report on three cases. Dev Med Child
Neurol 1965: 7: 681-688.
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Angelman syndrome resulting DNA deletion.
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Zori R.T., Hendrickson J., Woolven S., Whidden E.M., Gray B., Williams
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7. FICHA RESUMEN
7.6. Tratamiento
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi.
En los aos siguientes, el desarrollo de la gentica permiti definir el mecanismo
implicado en la aparicin del sndrome. Destacan los estudios de Ledbetter
(1981), Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la apari-
cin del mismo con deleciones e11 una regin concreta del brazo largo del cromo-
soma 15 procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicntrico,
public los criterios vigentes para su diagnstico.
El origen del SPW se debe a alteraciones genticas en una regin del cromo-
soma 15. En condiciones normales, cada cromosoma est formado por dos copias
de geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactiva-
dos de forma diferente, segn procedan del padre o de la madre, por u11 proceso
conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la prdida o inac-
tivacin de los genes de la regin 15q l 1-q13 del brazo largo del cromosoma 15
heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el impritz-
ting. El resultado final es la ausencia de funcin de los genes de dicha regin.
En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una dele-
cin "de novo ", es decir, por una prdida fsica de los genes de la regin 15q 11-
q13. Esta prdida se produce de forma espordica durante los fenmenos de divi-
sin celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la regin
qll-q13 que procede de la madre y que estn anulados funcionalmente por el
imprinting.
En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regio-
nes q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situacin se conoce como
disoma uniparental materna, y tambin es la consecuencia de una alteracin en
el proceso de divisin celular. Como resultado del irnprinting, las dos copias de
genes maternos estn inactivadas, por lo que no se expresan.
- Falta de medro.
- Retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje.
- Rasgos faciales caractersticos. Pelo claro. Ojos azules.
Escolar
Adolescente
- Catapleja. Pseudocrisis.
- Desarrollo sexual secundario incompleto.
- Carcter obsesivo. Problemas comportamentales.
- Incapacidad de independencia personal.
Entre los dos y los cuatro aos, el tono muscular va mejorando, pasando a un
primer plano el problema del exceso de apetito, con hambre insaciable y obsesin
por la comida. A partir de entonces la obesidad es el principal problema mdico
de estos pacientes. La grasa se acumula, sobre todo, en el tronco y regin proxi-
mal de las extremidades. La obesidad grave puede dar lugar a complicaciones cl-
nicas como intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus tipo 11, sedentarismo o alte-
raciones respiratorias y empeorar otros problemas asociados, tales como la esco-
liosis u osteoporosis.
Toda persona con SPW sufre alguna limitacin cognitiva. Este rasgo ya fue
incluido en las primeras descripciones de A. Prader, A. Labhart y H. Willi (1956),
y forma parte de los criterios principales para el diagnstico clnico del SPW pro-
puestos por Holm et al. en 1993. Dentro de esta limitacin existen grandes dife-
rencias interindividuales: el CI oscila entre 30 y 105 (Cassidy, S.B., 1984; Mitchel,
1991).
Aspectos ms favorecidos
Organizacin perceptiva.
Facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografas.
La aritmtica.
Tendencia a la rigidez.
Dificulta muchas reas de aprendizaje y supone a su vez un impor-
tante problema conductual. Les cuesta aceptar o comprender un
punto de vista diferente al suyo.
El tono y la fuerza.
Presentan retraso en el desarrollo psicomotor.
El desarrollo de amistades.
Tienen dificultades en las habilidades sociales.
Aspectos fonolgicos
Los nioslas afectados por el SPW presentan, por lo general, un retraso de lige-
ro a moderado en las habilidades fonolgicas. El patrn de desarrollo es el mismo
que en la poblacin normal, pero ms lento. Las primeras palabras aparecen en
torno a los dos aos y medio y la produccin verbal significativa a menudo es
escasa antes de los cuatro aos. Los sujetos con SPW suelen tener dificultades en
la realizacin de movimientos fono-articulatorios sobre todo en la articulacin de
sinfones con el fonema 111 debido a su especial dificultad para elevar la punta de
la lengua.
Es llamativo, en los niosias con SPW, el uso de palabras poco comunes para
su edad y nivel de desarrollo. Este hecho de utilizar un vocabulario "rebuscado"
unido al carcter sociable, puede dar lugar a interpretaciones incorrectas sobre el
verdadero nivel de sujeto que lo utiliza.
Aspectos morfosintcticos
Aspectos pragmticos
El uso del lenguaje est condicionado por el propio nivel lingstico del nioia,
as como por la cantidad y calidad de experiencias comunicativas que su entorno
le ofrezca.
Lectoescritura
A pesar de lo dicho, el lenguaje suele ser uno de los puntos fuertes de los indi-
viduos con SPW.
Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto sobre
su conducta. No debe minimizarse el impacto que las limitaciones cognitivas pre-
sentes en los individuos con Sndrome de Prader-Willi tienen sobre su conducta,
ya que cuando existe un dficit de procesamiento secuencial, la recepcin, proce-
samiento y respuesta a la informacin se ven afectados. ste tambin desencade-
na reacciones de ansiedad, frustracin; y crea dificultades en la bsqueda y plani-
ficacin de estrategias para solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez
e irritabilidad (Whitman, 1995; Whitman y Greenswag, 1995).
Agresividad.
Sntomas psicticos.
Sentimiento de infelicidad,
tristeza.
Ansiedad.
Comen demasiado.
En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven rela-
tivamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domesticas de prepa-
racin de la comida y en tareas de auto-ayuda (Holm, 1981 ; Dykens, 1992), que
siguen perfeccionndose con la edad (Dykens, 1992).
2.2.5. Personalidad
Existe consenso en que los nios pequeos son alegres, afectuosos, compla-
cientes y cooperadores; sin embargo, en torno a los 618 aos aparece un carcter
ms rgido, irritable y emocionalmente lbil. A los adolescentes y adultos se les
describe con frecuencia como individuos extremadamente tercos, manipuladores,
caprichosos, obstinados, egocntricos, con frecuentes conductas autolesivas como
pellizcarse la piel, coi1 pocas habilidades sociales y actos de agresividad verbal
directa. Acumular y robar lo que parece comestible y hasta lo que no lo es, son
rasgos muy caractersticos de ellos. A su vez se han documentado snton~ascomo
"conductas de tipo obsesivo" (Whitman y Acvardo, 1987) que incluyen: miedo a
hacer algo malo y10 morir, preocupacin por que les roben sus pertenencias e
incapacidad para cambiar planes. Necesitan que las tareas se realicen siempre de
la misma forma, as como un fuerte deseo de mantener una misma rutina. Se evi-
dencian tambin sntomas de ansiedad, frustracin y excesiva argumentacin.
Muchas de las personas con SPW manifiestan dificultades con las relaciones
interpersonales verbales y no verbales. Sobre todo a la mitad de su niez, a pesar
de su deseo de tener "amiguitos", tienen dificultades para mantener y establecer
relaciones amistosas con otros nios de su edad (Rosell-Raga, L. 2003). Presentan
una dificultad para la conversacin, sobre todo en relacin con la espera del turno,
aprender a escuchar y con los estallidos emocionales. Las mayores dificultades
aparecen con la escasa capacidad para expresar molestias, la irritabilidad y el
rechazo a actuar debidamente. En la comunicacin no verbal la situacin ms
problemtica se deriva de la incapacidad para mantener una distancia social
adecuada.
l . Hipotona central neonatal e infantil, con succin dbil, que mejora con la
edad.
5. Hipogonadismo:
10.Delecin 15q1 1-q 13, preferiblemente confirmada por FISH u otra ano-
mala citogentica/molecular en dicha regin cromosmica, incluyendo
disoma uniparental materna.
6. Manos pequeas (menos del percentil25) y/o pies pequeos (menos del
percentil 10) para su talla.
Los principales problemas mdicos que deben buscarse en los nios con SPW,
as como algunas de las pruebas complementarias utilizadas para ello se resumen
en la Tabla 6.
Durante su periodo escolar, los nios y jvenes con SPW sern considerados
alumnos con necesidades educativas especiales (A.C.N.E.E) al tener ms dificul-
tades que el resto de los nios de su edad para conseguir los aprendizajes pro-
puestos. Con la ayuda adecuada, pueden alcanzar logros en sus reas de inters,
terminar la Educacin Secundaria Obligatoria, la Formacin Profesional, en la
actualidad existe algn alumno con SPW cursando estudios universitarios. Pueden
ser trabajadores productivos bajo las condiciones adecuadas, incluso vivir alejado
de la familia. Sin embargo, hay que admitir que no estn preparados para tener
una autonoma total y, a causa de sus dificultades conductuales, necesitan estar
supervisados.
Parece claro que el proiistico est ntimamente relacionado con las caracters-
ticas propias del sndrome, pero no debemos olvidar la decisiva influencia del
medio, es decir, de las variables familiares, educativas, sociales.. ., que inciden y
deseamos propicien el desarrollo integral de la persona. Confiamos en que el
medio en el que la persona se desenvuelva le pueda otorgar todos los beneficios
posibles para alcanzar una vida de calidad.
5.1.2. Hipotona
El tratamiento de los trastornos del sueo debe dirigirse a mejorar la higiene del
sueo (horarios, posturas, dieta), identificar los momentos de mayor sonlnolencia
diurna y planificar periodos de descanso o siesta en funcin de ellos.
El control del peso y la deteccin y correccin de situaciones que pueden con-
tribuir a la aparicin de trastornos respiratorios durante el sueo (como rinitis
alergica, infecciones respiratorias o hipertrofia amigdalar o adenoidea) son dos
aspectos fundamentales del tratamiento. En caso de hipoventilacin o apneas del
sueo puede estar indicada la administracin nasal de aire mediante sistemas de
presin positiva continua (CPAP) o binivel (BiPAP).
La osteoporosis debe prevenirse y tratarse asegurando el adecuado aporte de
calcio y vitamina D en la dieta (si es necesario mediante suplementos), ejercicio
fsico diario y valorando, en cada caso, los beneficios de un tratamiento hormonal
coadyuvante (estrgenos o testosterona). Las deformidades de columna y extre-
midades inferiores pueden requerir, adems de ejercicios de rehabilitacin,
correccin ortsica o protsica.
Los trastornos relacionados con la denticion requieren valoracin y segui-
miento por el odonto-estomatlogo cada seis meses. Las necesidades de flor en
la dieta deben quedar cubiertas y las tcnicas de higiene tienen que ser asumidas
por la familia y el paciente. A partir de los seis aos puede iniciarse la ortodoncia
(aparatos de correccin) en los casos que la necesiten. Tambin son tiles los pro-
ductos destinados a incrementar la produccin de saliva, tales como enjuagues o
chicles sin azcar.
El vascado incontvolado de la piel no responde a los frmacos utilizados habi-
tualmente para el prurito (sensacin de picor). El mejor tratamiento es ignorar la
conducta, ofrecer actividades maiiuales alternativas y prcvenir la infeccin de
heridas mediante el uso de prendas protectoras (mangas largas, etc...).
El estrabismo puede requerir correccin quirrgica.
5.2. mbito psicopedaggico
La evaluacin individualizada de cada caso sera la que marque las pautas de
intervencin. Es imprescindible intervenir tambin sobre el ambiente. El primer
paso ser conseguir un entorno seguro para la persona con SPW y para ello es
importante consensuar normas y procedimientos de forma unnime entre los
padres y dems agentes educativos.
5.2.1. Problemas de lenguaje y habla
I
El entrenamiento respiratorio ser objeto prioritario de entrenamiento. Es de
suma importancia que el nio vaya desarrollando una conciencia sobre su propia
respiracin (Bustos, 1995).
El entorno familiar tambin puede colaborar en el proceso educativo del len-
guaje siguiendo unas sencillas pautas que el profesional les facilite. Como por
ejemplo, evitar la tendencia a contestar en lugar del nio, no utilizar palabras inco-
rrectas que habitualmente utiliza, propiciar situaciones Idicas, etc.
Para poder identificar y controlar mejor las conductas problemticas puede rea-
lizarse un registro continuo de frecuencias o de intervalo temporal que nos pro-
porcionar informacin sobre el nmero de veces que se produce un comporta-
miento en un periodo amplio de tiempo. Ser necesario confeccionar unas tablas
en las que se especifique el nombre del observador y el nio, la fecha, la hora de
comienzo y fin, la definicin operativa de la conducta a observar y los cdigos
correspondientes.
Hay ocasiones en las que los nios juegan insistentemente con el mismo jugue-
te o los adultos realizan una misma actividad de forma repetitiva como medio de
desahogar su estrs. Intervenga en los casos en que sea negativo tanto para la per-
sona de SPW como para su entorno. Si es posible, ignrelo. Cuando haga pre-
guntas repetidamente respndalas debidamente y asegrese de que ha comprendi-
do la informacin que le acaba de ofrecer hacindole a l la misma pregunta. Si
insiste, ignore las repeticiones y cambie de tema. Plasmar por escrito sus pregun-
tas y las respuestas puede ser otra opcin. Propngale actividades alternativas ms
creativas y productivas.
Tambin se dan casos de niosias con SPW que son hiperactivos. Una vez esta-
blecido el diagnstico es conveniente que tanto los padres como los profesores
cumplimenten unas escalas de estimacin conductual con el fin de conocer ms
detalladamente su comportamiento. En el caso de nios entre 3 y 6 aos se puede
emplear el Cuestionario para Conductas Problemticas para Preescolares (CPP).
La Escala de Problemas de Conducta para Padres (EPC) y el Inventario de
Problemas en la Escuela (IPE).
Podemos considerar la aplicabilidad de las intervenciones psicosociales como
una alternativa o complemento a la medicacin destacando dos acercamientos: el
entrenamiento a padres (EP) y el consejo y apoyo a padres (CyAP). En el EP se
proporcionar estrategias comportamentales a los padres, de cara a modificar la
conducta de sus hijos y restablecer las relaciones positivas en la familia. En el
CyAP, por su parte, aunque no se realiza una intervencin directa con los padres,
se les da la oportunidad de compartir sus dificultades en un ambiente de apoyo
(Miranda Casas et al, 2003).
Puede ser necesario entrenar coilductas como la espera del turno, aprender a
escuchar y mantener una distancia social adecuada.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Curfs LMG, Fryns JP. (2002). Pmder Willi syndrome: A review with special
attention to the cognitive and behavioral profile. Birth Defects: Original-Article
Series ; 28: 99-104.
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Dyckens,E.M., Hodapp, R.M. Walsh, K., Nash, 1. (1992). Profiles, correlates
and trajectories of intelligence in Prader-Willi syndrome. En Journal of the
American Academy of Child and Adolescente Psychiatry. 3 1 :6, 1125-1130.
Para poder solicitar los diversos servicios, ayudas y prestaciones que cada
comunidad autnoma ofrece, es imprescindible obtener el certificado de minus-
vala en el Centro base o Centro de Orientacin y diagnstico del IMSERSO, o el
equivalente en tu Comunidad Autnoma.
El Sndrome de Sotos (SS) fue descrito de forma sistemtica por primera vez en
1964 cuando Juan Sotos, endocrinlogo alicantino residente en la actualidad en
Norteamrica, define junto a sus colegas las peculiaridades de cinco pacientes que
presentaban un crecimiento rpido desde el nacimiento, retraso del desarrollo
moderado (evidente sobre todo a nivel cognitivo y perceptivo-motor), facies pecu-
liar y alteraciones cerebrales (Sotos et al, 1964). Definen a este cuadro clnico
como "Gigantismo Cerebral", aunque es posible que previamente, en 1931,
Bemard Schlesinger (Schlesinger, 193 1) fuera el primero en describir este sn-
drome en una nia de 8 aos con gigantismo, macrocefalia, manos y pies excesi-
vamente grandes en relacin al desarrollo fsico general, edad sea avanzada (12
aos) sin signos de desarrollo puberal y normalidad radiolgica, y dos dientes
aparecidos en el primer mes de vida.
Tras los estudios de Sotos y sus colaboradores, Hook y Reynolds en 1967 aa-
den a las investigaciones datos interesantes sobre el tamao inusitadamente gran-
de de manos y pies en los casos estudiados de SS, un crecimiento rpido durante
los primeros aos de vida, pero una altura habitualmente normal al alcanzar la
edad adulta.
Crecimiento y desarrollo:
Cara:
Los sujetos con sndrome de Sotos presentan una frente abombada con implan-
tacin baja del cabello, macrodolicocefalia, arcos superciliares acentuados, hen-
didura palpebral antimongoloide, hipertelorisn~o,nariz ancha con orificios nasa-
les hacia delante, paladar ojival, prognatismo, orejas grandes, enrojecimiento
alrededor de la nariz y perioral. En los primeros aos de vida la cara es redonda
y, a medida que van creciendo, se va alargando (Opitz, 1998).
Corazn:
Neoplasias:
Patrn Metacarpofalngico:
Entre un 80 y un 100% de los casos, los nios con sndrome de Sotos presentan
un significativo retraso en el lenguaje expresivo. De este modo, el lenguaje recep-
tivo (entender a otros) suele ser ms avanzado que el expresivo (formar frases con
sentido e intencin comunicativa), lo que puede favorecer cierta frustracin a la
hora de manifestar sus deseos, intenciones, pensamientos,. . . Con el tiempo, los
nios muestran una notable mejora en el desarrollo del discurso, ms an si ha
habido un tratamiento instructivo.
2.2.5. Personalidad
As, se dice que en menos de un 50% de los casos con sndrome de Sotos se
aprecian comportamientos agresivos, lo que s parece ser ms comn es la exis-
tencia de TDAH (Trastorno por Dficit de Atencin e Hiperactividad), principal-
mente del tipo impulsivo. En estas ocasiones, parece que los nios con TDAH y
SS han respondido bien tanto al tratamiento como a la medicacin adecuadas al
Dficit de Atencin e Hiperactividad.
En los casos en que se aprecia una fuerte tendencia a la introversin esta pare-
ce venir ms dada de forma externa que inherente, potenciada por el rechazo que
manifiesta a veces el grupo de iguales, y el entorno comunitario en general, lo que
a su vez puede repercutir en una escasa autonoma dada la tendencia a refugiarse
en una fuerte dependencia del adulto.
Por otra parte, algunos estudios tambin reconocen un carcter afable y socia-
ble del nio con sndrome de Sotos, no habiendo problemas escolares ni familia-
res de integracin. Una de las inferencias que puede hacerse al revisar la literaiu-
ra en torno a esta enfermedad es que los cambios en los comportamientos han
podido venir en muchos casos dados por influencia externa, de manera que conti-
nuos problemas de integracin y socializacin (sobre todo potenciados por el
aspecto fsico) podran favorecer el paso de un carcter social al surgimiento y
manifestacin de actitudes agresivas y anti-sociales en el nio con SS por expe-
riencias negativas previas en entornos comunitarios.
3. D I A G N ~ S T I C OY EVALUACI~N:POSIBILIDADES DE PREVEN-
CIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS
Diagnstico prenatal:
Diagnstico diferencial:
Fundamentalmente ste debe hacerse con otros sndromes en los que tambin
existe sobrecrecimiento, indicados en la tabla 4:
- Sndrome de Weaver-Smith.
- Sndrome de Marshall-Smith.
- Sndrome de Simpson-Golabi-Behmel.
- Sndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith.
- Sndrome de Perlman.
- Sndrome de Beckwith-Wiedemann.
- Sndrome de SanFilippo.
- Sndrome de Proteus.
- Sndrome de Marfan.
- Sndrome de Klinefelter.
- Sndrome del X frgil (realizar estudio gentico).
- Trisoma 8.
- Sndrome de Carpenter.
- Displasia craneoectodrmica.
- Sndrome Elejalde.
- Sndrome de Pallister-Killian.
- Sndrome de Nevo.
- Sndrome de Stevenson.
Tabla 4. Otros sindromes de sobrecrecimiento para el diagnstico diferencial
Evaluacin psicolgica:
Todo ello genera un mapa de informacioii que debe considerarse de manera glo-
bal para poder entender las peculiaridades del caso (Tabla 5).
- Capacidades Intelectuales.
- Lenguaje y habla.
- Habilidades psicomotrices.
- Desarrollo emocional.
- Variables Comportamentales.
Entre las diferentes dificultades que presenta el nio con sndrome de Sotos,
desde el punto de vista psicolgico deber atenderse principalmente a dos facto-
res (tabla 6): al desarrollo social tanto en lo referido a la integracin como a la
auto-percepcin; y al desarrollo personal, en el que ser necesario hacer un fuer-
te hincapi en variables emocionales.
En cuanto al retraso mental ste, en caso de existir, suele ser ligero o leve (es
decir, un CI medio de I72), lo que permite adaptaciones curriculares que pueden
ser escasamente o nada significativas, permitiendo al alumno la mayor normali-
dad acadmica posible, es decir, la estancia continua en el aula ordinaria. En otros
casos, el retraso es ms acentuado y la adaptacin requiere una mayor significati-
vidad y, por tanto, distanciamiento del currculum base del centro educativo de
referencia, en estas ocasiones puede ser positivo trabajar algunas horas con el nio
con sndrome de Sotos fuera del aula, con el apoyo de un profesor especialista en
Pedagoga Teraputica.
6. RECURSOS
6.2. Bibliografa
Rao, V.H. (1998). Accelerated linear growth and advanced bone age in Sotos
syndrome is not associated with abnormalities of collagen metabolism. Clinical
Biochemistry. 1998; 3 1:241-9.
Sotos, J.F., Dodge, P.R. (1964). Cerebral giganlism in childhood. New England
Journal ofMedicine 1964; 27 1 :1 09- 116.
7. FICHA RESUMEN
El futuro de estas personas es muy variable, pero generalmente son casos sin
extremadas dificultades para la integracin. La adaptacin tanto fsica como del
desarrollo que suele presentarse a partir, sobre todo, de la preadolescencia penni-
te tener una vida normal, pudiendo tener similar calidad de vida e iguales expec-
tativas de futuro que la media poblacional. Lo ms importante ser transmitir esta
normalidad y esta esperanza a los nios con sndrome de Sotos desde un princi-
pio.
R O C ~ ORUIZ COBO* Y LORENZO GUERRA DIEZ**
*Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria
**Servicio de Pediatria. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla
Alteraciones crneo-faciales:
Manifestaciones msculo-esquelticas:
Manifestaciones dermatolgicas:
Manifestaciones viscerales:
3. DIAGN~STICOY E V A L U A C I ~ N POSIBILIDADES
: DE PREVEN-
CIN, DETECCIN TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS
Oftalmlogo y Otorrinolaringlogo.
Psicomotricista y terapeuta ocupacional, que le ayuden a potenciar el uso
funcional de las manos, corregir la postura y la marcha, y a realizar activi-
dades de equilibrio esttico, etc.
En nios:
- Utilizacin del juego. El juego ayuda a los nios a expresar sentimientos y
a trabajar aspectos que les preocupan. El juego mdico es til para que el
nio exprese sus sentimientos y trabaje estos temas.
- Utilizacin de la distraccin.
- Dar algn tipo de control al nio, ya que la sensacin de control reduce el dolor.
- Estimular la distraccin durante las fases previas al procedimiento mdico,
sobre todo en el momento de espera.
- Estimular la relajacin profunda en el nio en posibles momentos crticos.
Diagnstico
En los nios con sndrome de Apert se requiere, en primer lugar, identificar un
posible retraso mental a travs del diagnstico con la menor demora posible. Este
diagnstico permitir determinar la intensidad de los apoyos en f~~iicin de su ren-
dimiento en el rea de las habilidades adaptativas. Una adecuada evaluacin de
estas habilidades requerir numerosas observaciones en distintos contextos, un
juicio clnico y un anlisis de las intensidades iniciales de apoyos para una perso-
na, as como una nueva evaluacin transcurrido el tiempo.
- Desarrolle planes para determinar los servicios educativos que debern pro-
porcionarse al alumno as como otros apoyos que pudieran ser necesarios,
implicando a otras instituciones si fuera necesario;
Las manifestaciones clnicas del sndrome en cada alumno afectado sern fac-
tores de gran relevancia a la hora de definir los apoyos necesarios. Es esencial
trasmitir al eiitorno escolar del nio, sus compaeros y al centro escolar, actitudes
de respeto y aceptacin para mitigar en la mayor medida posible los sentimientos
de rechazo y evitar que desarrolle una imagen corporal negativa.
Servicios de habilitacin.
- - -
Tabla 3. Apoyos.
"Es el sol de mis das, es muy carioso, se da con todos, es vergonzoso, alegre,
divertido, inquieto, lleno de vida, me ha enseado mucho desde que naci, ha
cambiado mis valores y el valor de mi vida, me ha enseado a ser,fuerte, a no
tener mas miedos, l es todo para mi, es mi mejor conzpaero, juntos somos un
equipo que estamos dispuestos a sobrellevar los momentos ms dzjiciles. es un
nene como cualquier otro, es todo amor y todo dulzura". Madre de Matas (3).
Para los hijos pequeos los padres son la fuente de proteccin ante el dolor y el
miedo, su mayor seguridad; son el espejo que muestra al nio o a la nia quin es.
"Me dio mucha alegria conocer a otros chicos como yo con quienes hemos for-
mado un grupo ". Lucas (3).
6. RECURSOS
6.1. Organizaciones
6.2. Bibliografa
Anderson J., Burns H.D., Enrquez-Harris P., Wilkie A.O.M., Heath J.K. (1998).
Apert syndrome mutations in fibroblast growth factor receptor 2 exhibit increased
affinity for FGF ligand. Hum Mol Genet: 7; 1475- 1483.
Arroyo Carrera, M.L; Martnez Fras, J.J; Marco Prez, L. Paisn Grisola, A.
Crdenes Rodrguez, C. (1999). Sndrome de Apert: anlisis clnico-epidemiol-
gicos de una serie consecutiva de casos en Espaa. An Esp Pediatr; 5 1 : 667-672
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gin of new mutations in Apert syndrome. Nat Genet; 13: 48-53. Revisin: sndro-
me de Apert: clnica, gentica, biologa molecular y tratamiento.
7.3.iCmo se detecta?
Una persona con el sndrome de Apert, al ser un gen del tipo autosn~icodomi-
nante, tiene un 50 % de posibilidades de trasmitirselo a sus hijos, pero un hijo que
no ha sido afectado por el sndrome tiene las mismas posibilidades que cualquier
otra persona en transmitirlo a su descendencia (1%).
7.4. Tratamiento
2. CARACTER~STICASBIOMDICAS, PSICOL~GICAS,CONDUC-
TUALES Y SOCIALES
Los nios con el sndrome de Williams usualmente son muy sociales y comu-
nicativo~de una forma no verbal desde los primeros aos de vida. Usan expre-
siones faciales, contacto visual y eventualmente gestos para comunicarse.
Tendencia a la verborrea.
La gran mayora se caracteriza por una buena conducta social. En algunos casos
puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas. Son extremadamente cor-
teses y educados. Por lo general no sientcn tcmor hacia las personas extraas, con-
fian en ellas y muestran mayor inters por relacionarse con adultos que con per-
sonas de su misma edad. Suelen tener miedo a los sonidos altos o al contacto fsi-
co y una afinidad por la msica.
2.2.5. Personalidad
La mayora de las personas con SW tienen una personalidad ansiosa, con preo-
cupaciones excesivas por tenlas recurrentes. Son muy acogedores y sensibles a los
sentimientos ajenos, muy empticos. Tienden a explorar sin medir las consecuen-
cias de sus acciones.
- Memoria a largo plazo. Una vez que los nios con SW han obtenido una
informacin, tienden a retenerla con mucha precisin -esto es aplicable tanto
al material acadmico como a eventos, nombres, etc.-, aunque puede resultar
difcil iniciar la enseanza de materiales nuevos, vale la pena el esfuerzo ya
que lo que aprenden por lo general es retenido.
- Memoria auditiva de corto y largo alcance. Este es un punto fuerte til para
enfatizar la enseanza de la lectoescritura. Por ejemplo, los nios preescola-
res a menudo pueden memorizar canciones y libros de cuentos y comienzan a
seguir el texto, niucho antes de estar preparados para leer.
- Inters y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros. Los nios con
SW a menudo son altamente empticos. Por ejemplo, pueden notar cambios
leves en el humor de un adulto, o derramar lgrimas de compasin cuando
otro nio es reprendido.
Estrategias de Enseanza:
Estrategias de Enseanza:
- Usar tarjetas con dibujos con rtulos de palabras para juegos tales como
la lotera para animar el aprendizaje de palabras por medio de la visin.
Estrategias de Enseanza:
Podemos pensar en ocasiones, que los nios con SW son atractivos pues
muchas de las caractersticas asociadas son ms bien deseables (ojos brillantes,
sonrisa muy amplia y simptica, modo entusiasta, socialmente dados y conversa-
dores, fuerte sensibilidad hacia los sentimientos de otros, nariz respingada en
forma simptica, excelente memoria en cuanto a la gente conocida recientemente
o tiempo atrs, muy expresivos de sus propias emociones, especialmente de su
alegra y entusiasmo). Es importante tener en cuenta que stas en realidad son
caractersticas 'reales' del nio y no solamente del sndrome. Es decir, es impor-
tante poner nfasis y disfrutar el atractivo real y carismtico de muchos nios con
SW y no categorizar estos comportamientos como simples "Williamismos".
308
Los tests regulares pueden ser de mucha ayuda para obtener informacin en
cuailto a reas fuertes en el aprendizaje y debilidades en nios con el sndrome.
Sin embargo, la correcta interpretacin de los resultados es importante. Si el nio
muestra una variedad significativa en el nivel de su ejecucin, no tiene sentido
'promediar' estos distintos niveles para obtener una medida de inteligencia. Es
ms significativo discutir el nivel de ejecucin del nio en reas especficas y pla-
near un plan de educacin de acuerdo a estos distintos niveles.
Integracin del nio en el aula. Deberan los nios con SW estar en clases ordi-
narias?
Hay una gran variedad de situaciones escolares en nios con SW. Las situacio-
nes particulares dependen tanto de sus necesidades como del apoyo que el siste-
ma de la escuela est en condiciones de dar tanto en ambientes especializados
como en los ordinarios. La adaptacin y el apoyo del programa son altamente
recomendables.
Los nios con problemas ms severos de aprendizaje o de comportaniiento, que
estn en sistemas escolares con poco apoyo a menudo se benefician si se los ubica
en clases con una orientacin ms especializada. Estas pueden ser clases para
nios con discapacidades en el aprendizaje, o para nios con retraso mental,
dependiendo de las necesidades educacionales de los nios. Se recomienda que el
nio con SW no sea asista a clases para nios con problemas de comportamiento,
ya que sus problemas de comportamiento y sus necesidades de apoyo son muy
diferentes a las de nios que tpicamente se encuentran en este tipo de aulas.
6 . RECURSOS
6.1. Bibliografa
6.3. Asociaciones
7. FICHA RESUMEN
Por una serie de rasgos faciales tpicos -una tetrada- que pueden no ser eviden-
tes hasta los 2-3 aos: frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos,
nariz corta y antevertida, filtro largo y liso, mejillas protuyeiites y cadas con
regin malar poco desarrollada, mandbula pequea, labios gruesos y moloclusin
dental, retraso mental, hipercalcemia e11 la infancia -alto nivel de calcio en sangre-
y estenosis artica supravalvular -un estrechamiento de la arteria principal inme-
diatamente al salir del corazn.
Se sabe que dos individuos sanos que tengan un primer hijo con ET, tienen un
riesgo del 1 al 3% de tener ms hijos con esta enfermedad. Actualmente es tcni-
camente imposible determinar qu individuos aparentemente sanos tienen estas
alteraciones geneticas. Adems, como se cit anteriormente, no se conoce con
exactitud qu otro tipo de mutaciones pueden producir la enfermedad.
1.2. Incidencia
Esta enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada seis mil nacidos vivos;
se ha observado un ligero aumento en el nmero de casos, probablemente por la
mayor facilidad para establecer el diagnstico gracias a los avances de la ciencia
y de la tecnologa.
Afectacin cuthnea
Manchas hipocrmicas, acrmicas o manchas no pigmentadas (90% de los
casos).
Angiofibromas faciales (70 - 80% de los casos): Son tumoraciones peque-
as formadas por tejido vascular y conecti~o.Si existen podemos decir con
seguridad que el individuo padece ET.
El parche lijoso, "piel de manasqubo'? lesiha ligeramente sobreelevada,
con bordes irregulares y superficie parecida al papel de Iija, de color par-
duzco. Se localiza en la espalda o en los flancos.
Los fibromas ungueales: son lesiones carnosas que se originan alrededor o
debajo de las uas.
Las placas fibrasas: son formaciones de color rosado, prominentes, locali-
zadas en la frente o en las mejillas.
Afectacin renal
Angiomiolipomas renales (50% de los casos): Son tumores renales benig-
nos.
Quistes renales.
Afectacin cardaca
Rabdomiornas cardacos (70% de los casos): Tumores que pueden generar
arritrnias o insuficiencia cardaca.
Afectacin oftaimolgica
Existen alteraciones de la retina hasta en un 80% de los casos.
Afectacin digestiva.
Afectacin vascular.
Afectacin sea.
Discapacidad intelectual
Puede aparecer entre un 60- 70 % de los casos. Se ha visto que el 85 % de
los nios con ET que presentan espasmos en flexin tienen retraso psquico
importante. El 15% restante tiene un cociente intelectual normal, pero en
ambos casos existe tendencia al comportamiento autista. Dependiendo del
nivel de discapacidad pueden ser integrados en el sistema escolar regular y
desarrollarn habilidades mentales y motoras similares a las de sus compa-
eros, y otros llegarn hasta cierto nivel de habilidad mental y motora y de
ah no pasarn.
Crisis convulsivas
Hay una mayor predisposicin a las crisis convulsivas en los nios que en
los adultos. Suelen comenzar al ao de vida en forma de "espasmos infan-
tiles" o "espasmos en flexin" (que suele corresponderse con un trazado de
hipsarritmia en el electroencefalograma, conformando el "sndrome de
West"). Este tipo de crisis, junto con alteraciones cutneas caractersticas,
tienen una gran importancia diagnstica porque a menudo son la forma de
presentacin de la enfermedad en los lactantes. Tambin pueden darse cri-
sis focales simples o complejas, crisis tnico-clnicas generalizadas, crisis
atnicas, tnicas, mioclnicas y ausencias atpicas.
Rasgos autistas
El autismo puede definirse hoy como un continuum en el que en un extre-
mo se sitan sujetos con marcado aislamiento e indiferencia respecto de
otros (o situaciones), ausencia de motivacin comunicativa, y ausencia de
imaginacin significativa y de juego de ficcin. En el otro extremo estaran
los individuos con menos afectacin y las caractersticas seran las siguien-
tes: empleo de un lenguaje elaborado, pero con escasa implicaciii en rela-
cin con los dems; cierta habilidad para reconocer sentimientos a nivel
intelectual, pero con dificultades en el rea emocional, y contenidos inte-
lectuales obsesivos con limitaciones de intereses.
Estos rasgos pueden variar segn la gravedad del trastorno, la edad, el sexo,
la adecuacin y eficiencia de los tratamientos, y el compromiso y apoyo
familiar.
Hiperactividad
El DSM-IV establece los siguientes criterios para la hiperactividad (distin-
gue entre sta, la inatencin, y la impulsividad): a) A menudo son personas
con manos y pies inquietos; no se estn quietas sentadas. b) Se levantan del
asiento en clase o en otras situaciones en las que se les demanda que per-
manezcan sentados. c) A menudo corren, saltan excesivamente en situacio-
nes en que es inapropiado. d) Frecuentemente tienen dificultades para jugar
o participar en actividades de ocio tranquila y sosegadamente. e) A menudo
actan como si estuvieran conducidos por un motor y no pudieran perma-
necer quietos. f) Con frecuencia hablan excesivamente.
-
Tabla 7. Caractersticas psicolgicas, conductuales y sociales.
A modo de orientacin presentamos dos estudios con algunos datos que la doc-
tora Ann Hunnt (1987: 193) nos brinda sobre:
Criterios Primarios
Angiofibromas faciales.
Fibromas ungueales mltiples.
Tubrculo cortical, confirmado histolgicamente.
Ndulo subependimario o astrocitoma de clulas gigantes, confirmados his-
tolgicamente.
Astrocitomas retinianos mltiples.
Criterios Secundarios
Pariente de primer grado afectado.
Rabdomioma cardaco, confirmado histolgica o radiogrficamente.
Otros hamartomas retinianos o manchas acrnicas en la retina.
Tubrculos cerebrales, confirmados radiogrficamente.
Ndulos subependimarios no calcificados, confirmados radiogrficamente.
Mancha de piel spera "de chagrin".
Placa fibrosa frontal.
Linfangiomatosis pulmonar, confmado histolgicamente.
Angiomiolipoma renal, confirmado histolgica o radiogrficamente.
Quistes renales tpicos de ET, confirmados histolgicamente.
Criterios Terciarios
Manchas hipocrmicas en piel.
Quistes renales, confirmados radiogrficamente.
Cavidades pequeas en el esmalte o "enamel pitting".
Plipos rectales hamartomatosos, confirmados histolgicamente.
Quistes seos, confirmados radiogrficamente.
Linfangiomatosis pulmonar, confirmada radiogrficamente.
Heterotopias de la substancia blanca cerebral, confirmada neuroradiogrfi-
camente.
Fibromas gingivales.
Angiomiolipoma no renal, confirmado histolgicamente.
Espasmos infantiles.
1 Estudios de neuroimagen
Se realizar ecografia cerebral en caso de ser la fontanela craneal an per-
meable. En caso de que no lo sea, se debe hacer una tomografia axial com-
puterizada (TAC), que permite la identificacin de ndulos subependima-
rios, pues detecta bien las calcificaciones.
Estudios de imagen renal
Se realizar mediante ecografia, TAC o resonancia magntica (RM). Si se
detectan quistes renales, el paciente debe ser derivado al nefrlogo infantil.
Si se detectan angiomiolipomas aislados, no se tiene que repetir el estudio,
aunque la "Tuberous Sclerosis Alliance" de Estados Unidos recomienda un
control cada seis meses a un ao, hasta que se estabilice el tamao de la
lesin o hasta que sta involucione.
Estudios de imagen eardiaea
Se realizar ecografa. Si se detectan rabdomiomas en la pared del corazn
y stos son asintomticos, no precisan seguimiento, pues tienden a desapa-
recer espontneamente. Al igual que en el caso de los angiomiolipomas
renales aislados, la asociacin estadounidense recomienda el control anual
o bianual hasta la involucin o estabilizacin de las lesiones.
Estudios de fondo de ojo
Estudios de los familiares
A los padres y hermanos de un nio diagnosticado de ET se les debe reali-
zar una serie de exmenes, que incluyen: fondo de ojo, TAC o RM cerebral,
estudio de imagen renal (generalmente ecografia) y bsqueda de manchas
hipocrmicas cutneas mediante una lmpara de Wood.
4. PRON~STICOMDICO Y PSICOPEDAG~GICO
Las expectativas de futuro en sujetos con manifestaciones mnimas suelen ser
positivas. Por el contrario, los nios con discapacidad intelectual grave o prohn-
da, con convulsiones incontrolables, etc., tienen un mal pronstico. En general, se
puede decir que, dado el tipo de enfermedad que es la ET, tan heterognea y de
afectacin tan variable, la evolucin de la enfermedad depender del grado de
severidad que presente en cada sujeto, y de los apoyos psicopedaggicos que tanto
l como su familia pueden recibir.
Los angiofibromas faciales pueden eliminarse con lser, pero los resultados son
malos, pues generalmente vuelven a emerger, especialmente cuando el paciente es
joven.
Existen dos grandes retos para el futuro respecto a esta enfermedad. Por una
parte, conocer con exactitud la alteracin gentica, para conocer un correcto con-
sejo gentico e identificar de forma prenatal fetos portadores de ET. Por otra parte,
descubrir frmacos que puedan evitar las manifestaciones clnicas en personas
afectadas genticamente.
2. Establecer relaciones con los familiares ms prximos, los que tratan cotidia-
namente con el individuo, estimulan su progreso, comparten su entorno y
satisfacen las necesidades ms primarias, con el fin de conocer desde otra
perspectiva las potencialidades y limitaciones que cada persona tenga. Al
mismo tiempo, haremos una valoracin del posible papel que la familia tiene
respecto de las conductas problen~ticas,procurando que se comprometan en
la aplicacin del tratamiento.
La Doctora Ann Hunt, tiene publicados diversos trabajos desde 1983 sobre la
Esclerosis Tuberosa, sus manifestaciones y sntomas. En la dcada de los 80 la
encontramos entrevistando a las familias de nios afectados con ET para conocer
los problemas con los que se enfrentaban diariamente. Con la doctora J. Dennis
hacen un seguimiento a nios de 5 aos para conocer mejor la afeccin de la
enfermedad en cada nio, los progresos que se iban dando en cada uno de los sec-
tores que se haban propuesto analizar y a travs de los cuales hacer un segui-
miento personalizado de los nlismos. Recogieron una gran cantidad de datos y con
ellos confeccionaron un perfil personal para cada nio. Este perfil les serva de
referencia para valorar cada ao las modificaciones que se realizaban en cada una
de las dimensiones propuestas para el estudio: desarrollo mental general, capaci-
dad motrica, lenguaje normal, nivel de dependencia, comportan~ientosperturba-
dores, trastomols psiquitricos. No slo conseguan conocer las variaciones que
en cada nio se producan a nivel general de su vida, y en cada dimensin, sino
tambin las diferencias entre los nios afectados por la enfermedad E.T. y la
poblacin de nios de 5 aos considerados sanos.
Una vez confeccionados los perfiles personales de los 88 nios estudiados, stos
fueron clasificados en uno de los cuatro grupos creados segn los cdigos esta-
blecidos para el anlisis. A cada cdigo se le asign un nmero de problemas,
segn el cuadro siguiente:
Trastornos graves
del sueo: nece-
Un indi~iode Dos ndices de s& vigilancia
No conductas todo el
comportamiento comportamiento
Comportamientos perturbadoras tiempo que est
perturbador perturbador,
perturbadores segn se enme- despierto: Se
segn se enume- segn se enume- comporta en
ra en 4.
ra en 4. ra en 4. pblico de forma
tal que es difcil
sacarlo.
"Auista7'o
Comportamiento
Comportamiento "Hiperquintico"
Trastorno psi- debido slo a
No trastorno. "Autista o menos uno de
quihtrico retraso en el
Hiperquiiitico". los dos; ms
desmollo.
agresividad.
La modificabilidad cogiiitiva es algo que hay que conseguir a travs del ejerci-
cio. Cada individuo llegar ms o menos lejos en este terreno, pero no cabe duda
de que la persona mejor dotada no conseguir mucho de s misma si nunca, o raras
veces, pone en marcha sus mecanismos cognitivos. La definicin de 1992 de
AAMR (Luckasson et al. 1992) nos habla de limitaciones substanciales, no slo en
el rea intelectual, sino tambin en habilidades de adaptacin. Recordamos aqu
algunos de los programas y acciones de apoyo que se adecuan al tratamiento.
Funcionamiento intelectual
Programas
6.1. Bibliografa
Fierro, A. (1990): Los nios con retraso mental. En: Marchesi, A.; Coll, C. y
Palacios, J. Desarrollo psicolgico y educacin. Madrid. Alianza. Vol. 111. 266-
284
Hunt, A,; STORES, G. (1994). Sleep disorder and epilepsy in children with
tuberous sclerosis, a questionnaire based study. Developmental medicine and
child neurology. No 36: 108-115
Jambaque, J.; Cusmai, R.; Curatolo, P.; Cortes, F.; Perrot, C.; Dulac, O. (1991)
Neuropsychological aspects of tuberous scierosis in relation to epilepsy and MRI
findings. Developmental Medicine and Child Neurology. No 33: 698-705
Luckasson, R.; Coulter, D.L.; Polloway, E.A.; Reiss, S.; Schalock, R.L.; Snell,
M.E.; Spitalnik, D.M. y Stark, J.A. (1992) Mental Retardation: Definition,
Classzfication, and Systems of Supports. Washington Dc. Autor. (Traducida al
espaol, 1997).
Palencia Luaces, R. (1998). Sindromes neurocutneos en la infancia. Ed. Caja
Duero. Universidad de Valladolid.
Prats-Viiias J.M. (1996). Facomatosis que cursan con manchas acrnicas, escle-
rosis tuberosa de Bourneville. Criterios diagnsticos y protocolo de seguimiento.
Rev. Neurolol. No 24 (133): 1056-1059
Waskschiag LS, Cook EH, Hammond DN, Leventhal BL, Hopkins J. (1991).
Autism and tuberous scierosis. Journal ofAutism and Develoopmental Disorders.
N" 21: 95-97
6.3. Asociaciones
7. FICHA RESUMEN
Criterios de Diagnstico:
Criterios Primarios
Angiofibromas faciales.
Criterios Terciarios
Manchas hipocrmicas en piel.
Quistes renales, confirmados radiogrficamente.
Cavidades pequeas en el esmalte o "enamel pitting".
Plipos rectales hamartomatosos, confirmados histolgicamente.
Fibromas gingivales.
Angiomiolipoma no renal, confirmado histolgicamente.
Espasmos infantiles.
Fue descrito en 1933 por la doctora Cornelia de Lange tras estudiar a dos nias
de 6 y 17 meses con grave retraso mental y del crecimiento, que asociaban una
serie de rasgos malformativos muy similares que las hacan muy parecidas.
Sospech una causa comn y public su observacin. Aos antes en 1916 el doc-
tor Brachmann haba publicado los resultados de una autopsia de un nio con
defectos severos de los cbitos, las manos con un solo dedo y caractersticas cl-
nicas del SdCL.
Por otra parte se ha visto un fenotipo similar en nios con duplicacin del brazo
largo del cromosoma 3 y en otras anomalas cromosmicas, as como tras la expo-
sicin a determinados teratgenos durante el embarazo (alcohol, valproico, dilan-
tina). Tambin se ha sospechado que el origen pudiera estar en un segmento ines-
table de DNA que se amplifica en cada generacin, para explicar el agravamien-
to de las manifestaciones clnicas en la segunda generacin de una familia afecta.
Adems muchos rasgos clnicos asemejan a la trisoma parcial 3q, lo que ha Ile-
vado a intentar identificar en esta regin cromosmica la causa del SdCL, desde
un punto de vista microcitogentico y10 molecular, dado que en la mayora de los
casos el cariotipo es normal.
La incidencia del SdCL no est clara aunque se estima entre 1110.000 (Beck,
1976) y 1160.000 recin nacidos (Opitz, 1994). En Espaa el estudio de malfor-
maciones congnitas ECEMC ha obtenido una prevalencia neonatal mnima (se
diagnostican preferentemente las formas completas o severas) de 0,971100.000
(Martinez Fras, 1998). El riesgo de tener un segundo hijo con este sndrome es
muy bajo, del 2 al 5%, aunque algunos autores dan un riesgo de recurrencia an
ms bajo.
- Pestaas largas 99 %.
- Labios finos 94 %.
- Filtro prominente 94 %.
- Angiomas.
Otras malformaciones:
- Genitales: criptorquidia en el 73 % de los varones e hipoplasia genital en el
57 %.
- Cardiacas.
- Digestivas.
El tipo 111 o fenocopia muestra una gran variabilidad clnica, los rasgos facia-
les son similares pero la expresin es parcial y a diferencia de los tipos 1y 11, con
frecuencia se asocia a anomalas cromosmicas o a exposicin a teratgenos.
2.2. Caractersticas psicolgicas
2.2.1. Caractersticas psicomotoras
Los que padecen este sndrome en ocasiones presentan asociado retraso psico-
motor, observndose en la adquisicin de las Iiabilidades de la coordinacin, de la
actividad mental y muscular. Puede observarse tambin retraso mental de nivel
leve a severo.
En relacin con los trastornos del comportamiento, ADAC (2003), seala que
no se han realizado estudios abundantes sobre este tema, pero ha querido verse un
carcter propio de las personas con SdCL que se caracterizara por:
Las puntuaciones obtenidas con algunos tests en nios con SdCL son estas:
Es uno de los aspectos indispensables. Los nios con SdCL pueden presentar
retraso en el lenguaje o dificultad para entender los matices del lenguaje. En oca-
siones es debido a que sufren apraxia oral-motriz. Es decir, tienen dificultades
para producir los movimientos necesarios para hablar. Esto ocurre con ms facili-
dad cuando se encuentran en ambientes escolares.
2.2.3. Caractersticas conductuales
Terapia fsica.
Terapia ocupacional.
Servicios de Educacin Especial.
5.2.1. Comunicacin
Peso al nacer.
Conexin social.
Problemas de audicin.
La lengua de signos puede o no ser una ruta efectiva para algunos de estos nios
debido a sus dificultades de recepcin tales como:
Las dificultades de expresin pueden serles difciles debido a factores tales como:
Aunque se dice que la mayora de los nios con SdCL tienen potencial de per-
cepcin visual, esto no necesariamente significa que entienden todas las formas
del estmulo visual.
5.2.2. Comportamiento
Para abordar los trastornos del comportamiento se deben seguir estos pasos:
5.2.3. Escolarizacin
Las posibilidades son variadas, dependiendo de los casos: desde llevar al nio
a un entorno social para que se relacione con otros, jugando y aprendiendo, a que
un especialista acuda a la casa del nio para ayudar en su cuidado, planificar y10
llevar a cabo la estimulacin.
Entorno fsico
Valorar si genera tensin en los sentidos de las personas; si existen ruidos
frecuentes e inesperados; si la habitacin est organizada visualmente y
favorece la atencin.
Si los materiales y los lugares de trabajo estn claramente organizados y
accesibles y favorecen la estabilidad y seguridad.
Si hay lugares ms tranquilos para poder dishtar de descansos.
Programacin
En la integracin escolar se espera que los alumnos participen en todas las
actividades del aula. Sin embargo el ritmo no siempre puede ser seguido por
estos alumnos, dado que les resulta dificil adaptarse a ambientes en donde la
rutina no es constante. Si adems existen dificultades motoras, la siiuacin se
complica.
Iniciar los aprendizajes con actividades conocidas y agradables afiadienda
gradualmente los no conocidos.
Valorar si las actividades deben ser adaptadas.
Conveniencia de emplear, junto con las instrucciones verbales, indicacio-
nes que incluyan demostraciones, dibujos o incluso ejercicios en donde el
avance sea paso a paso.
Como hemos dicha, con los alumnos con CdLS la rutina organizada, pre-
decible, calmada junto a los medio ambientes organizados, parecen ser lo
que mejor funciona. Por ello estrategias como el uso de sistemas de hora-
rios y calendarios, los sistemas de objetos, dibujos, marcadores de lneas
y10 palabras pueden ayudar a que participen y se preparen para los cam-
bios. Los horarios y calendarios deben preparase de la manera en que el
nio entienda mejor.
Hay que permitir al nio suficiente tiempo para procesar, planear e imple-
mentar su respuesta a la informacin que se le da y que pueda utilizar vas
de acceso como el tacto. Favorecer hasta donde sea posible la individuali-
zacin, sobre todo en la cantidad y en el paso de unas actividades a otras.
Aprovechar las habilidades visuales que el alumno posiblemente tiene;
para ello es conveniente dar instrucciones orales, despus presentar las pre-
guntas visualmente o realizar demostraciones del contenido a ensear, para,
finalmente, terminar dando las instrucciones oralmente otra vez. El apurar
al nio puede aadir tensin, lo que a su vez reduce el tiempo que tiene para
procesar.
5.2.4. Familia
Con frecuencia a las familias les cuesta aceptar el diagnstico del sndrome
Cornelia de Lange. El aturdimiento, la ira, el rechazo, la culpa y la tristeza son
reacciones comunes. La mayora de las familias se ajustan a su nueva situacin.
Cuando la tristeza y la depresin se prolongan en los miembros de la familia, hay
que acudir a tratamiento psicolgico/psiquitrico lo antes posible. Adems del
ajuste inicial que estas familias tienen que hacer, las tensiones intermitentes en el
transcurso de la vida del nio, pueden temporalmente desestabilizar a la familia.
Los asociaciones y servicios para familias que funcionan adecuadamente, son
aquellos que peridicamente indagan el estado de la familia y continan ofre-
ciendo el apoyo emocional que necesita la familia.
En relacin con los hermanos, el reto de los padres de hijos con SdCL consis-
te en suplir las necesidades de stos sin descuidarse de ellos mismos o de los
dems hijos. El secreto (y la dificultad) est en alentar a toda la familia a trabajar
en conjunto. Un primer paso es brindar a los hermanos suficiente informacin pre-
cisa, realista y adecuada a la edad; aspectos como que no se "contagian", que su
hermano necesita de su amor y cuidado y todo lo que logre que los hermanos se
sientan cmodos en cuanto a las necesidades del hermano con SdCL sobre cun-
do necesitan ayuda o tiempo solos.
6.1. Bibliografa
Morse, M. T. (2000).
Protocolo de educacin pava nios que padecen del sndrome Cornelia de Lange.
http:l/www.tsbvi.edulO~~treachlseehear/winter00/con~elia-span.htm
http:l/www.kumc.edulgeclsupport/come1ia.html
http://www.icondata.comihealth/pedbase/fles/CORNELIA.HTM
http:l/www.tsbvi.edu/Outreachlseehear/fa1198/comelia.htm
http://www. bdid.comicornelia.htm
6.3. Asociaciones
7. FICHA RESUMEN
Malformaciones externas.
Deficiencia mental.
Retraso psicomotor.
Poca habilidad para las relaciones sociales.
El riesgo de tener un segundo hijo con este sndrome es muy bajo, del 2 al 5%,
aunque algunos autores dan un riesgo de recurrencia an ms bajo.
1.1. Historia
1.2. Definicin
De este modo, los cuadros de Parlisis Cerebral (PC) se describen como el con-
junto de consecuencias derivadas de un transtomo global de la persona consis-
tente en un desorden permanente, pero no inmutable, del tono muscular, de la pos-
tura y del movimiento, debido a una lesin no progresiva sufrida por el cerebro
antes de que su desarrollo y crecimiento sean completos.
1.3. Etiologa
En cada uno de los momentos sealados, son de destacar los siguientes factorc
desencadenantes:
Tipo de factor Factor
- Hemorragia materna.
I 1 - Hipertiroidismo materno.
I 1 - Fiebre materna.
- Corioamnionitis. (Infeccin de las memhanas
phcentarias y del lquido amnitico que rodea el
feto dentro del htero).
- Infarto pfacentario. (Degeneracin y muerte par-
cial del tejido placentario).
Factores prenatales: - Gemelaridad.
- Exposicin a toxinas o drogas.
1 - Infeccin por sifilis, toxoplasma, rubkola, citome-
galovirus, herpes, hepatitis, o por el virus de fa
inmunodeficiencia adquirida (VIH).
- Infartos cerebrales por oclusin de vasos arteriales
6 venosos.
- Disgenesias o rnaIformaciones cerebrales,
- Factores genticos.
- Premahuidad. (Cuando la edad gestacional es
inferior a 37 semanas).
- Infecciones perinatales.
- Traumatismos craneales.
- Meningitis o procesos inflamatorios de las menin-
ges.
El carcter global del sndrome, susceptible de afectar a todos los mbitos fun-
cionales de la persona, junto con las diferentes consecuencias que en cada uno de
ellos pueden acontecer, no permite establecer una clasificacin tipolgica cerrada
del mismo. Debe tenerse muy presente que cualquier clasificacin de las rnani-
festaciones del sndrome es necesariamente enunciativa, porque no todas las per-
sonas que lo presentan estn afectadas de igual modo, ni tampoco renen necesa-
riamente el conjunto de las manifestaciones posibles.
368
1.4.1. Clasificacin topogrfica
Cuando la parlisis afecta por igual a las cuatro extremidades se determina una
tetraparesia o tetraplegia. Si el mayor nivel de afectacin se localiza en las extre-
midades inferiores, no estando las superiores comprometidas (circunstancia esta
muy improbable), o estndolo en menor grado, se establece la existencia de una
diplegia o puraplegia.
El tipo ataxico se produce cuando se lesionan las celulas y vas cerebelosas, pre-
sentando incoordinacin de los movimientos intencionales y dismetra de extre-
midades (cuando se intenta un movimiento, este se produce con cierto grado de
incoordinacin y excedindose del objeto), los movimientos de mediana amplitud
son los ms incontrolados. A veces existe temblor intencional, las reacciones de
equlibrio son ineficaces, ya que estn infludas por el temblor y la dismetra, la
reaccin a la prdida de equilibrio exagerada y poco segura, la marcha con base
amplia, vacilando y con mala direccin.
Rara vez una persona con PC puede encuadrarse exactamente en uno de estos
tipos. La gran mayora de los afectados son de tipo mixto (Eicher,P.S.; Batshaw,
MLB, 1993).
1.4.3. Clasificacin funcional
Combinando los tipos establecidos, en funcin de cada uno de los criterios cla-
sificatorios, se obtienen las diferentes descripciones diagnsticas posibles.
1.5. Incidencia
Las dificultades advertidas para enunciar una tipologa del trastorno necesaria-
mente se siguen de la complejidad de sus caractersticas por lo que, al hablar de
stas, nos encontramos con similares problemas, que son consecuencia del carc-
ter global del trastorno, de los diferentes mbitos funcionales sobre los que puede
incidir y de la variedad de consecuencias que en cada uno de ellos puede deter-
minar.
Caractersticas psicomotrices
Los nios con PC suelen presentar al nacer ausencia de reflejos primitivos y10
permanencia de los mismos; su patrn de adquisicin de habilidades motrices
puede no ajustarse a los perodos evolutivos correspondientes, y desarrollarse de
forma desordenada. Por las caractersticas enunciadas, se evidencia que van a ser
muy importantes las dificultades en la manipulacin y, en general, que su ritmo de
accin va a requerir, muy significativamente, de un dilatado tiempo de ejecucin.
Las personas con PC pueden desarrollar una capacidad intelectual general nor-
mal y tambin presentar niveles de retraso mental leves, (CI entre 50155 y 70175);
moderados, (CI entre 35/40 y 50155); severos, (CI entre 20125 y 35140); o pro-
fundos, (CI inferior a 25), con las caractersticas que son inherentes a cada uno de
ellos. Pero para el caso del sndrome de PC conviene hacer un anlisis ms dete-
nido relativo a las caractersticas del mbito cognitivo especfico del procesa-
miento de la informacin, es decir de las caractersticas relativas a la percepcin,
la atencin y a la memoria.
En la medida en que la lesin limite las funciones motoras, sensoriales y del len-
guaje, la persona afectada va a sufrir una serie de condicionantes que van a deter-
minar alteraciones en la organizacin perceptiva, en la atencin y en la memoria.
En el siguiente cuadro se expone cul es la naturaleza de los mencionados condi-
cionantes y cules sus consecuencias en cada una de las reas citadas.
376
2.2.3. Lenguaje y habla
2.2.3.1. Habla
Habla
Respiratorios:
- Alteraciones de la coordinacin respira- - Ausencia del ritmo, lentitud,
toria. Respiracin superficial e irregu- pausas anormales y amontona-
lar. Disociacin entre los movimientos miento de frases.
torcicos, diafragmticos y articulato-
rios.
Fonatorios:
- Alteraciones en la movilidad larngea, - Habla a sacudidas con voz
disociacin entre los movimientos ronca, voz dbil o imposibilidad
larngeos y diafragrnticos, y malforma- para mantener un sonido.
ciones de la cavidad bucal.
-
Articulatiorios:
- Alteraciones la movilidad de la muscula- - Articulacin distorsionada por
tura de la mandbula, labios y legua y incorrecta realizacin de los
deformidades en la cavidad bucal. fonemas, omisiones y sustitu-
ciones. Voz nasalizada.
Gestuales:
- Alteraciones en la ejecucin coordinada - Exceso de mmica al hablar,
de los diferentes movimientos articulato- pudiendo llegar a hacer imposi-
rios. Alteraciones en la disociacin de ble la articulacin.
movimientos de diferentes grupos mus-
culares (sincinesias).
2.2.3.2. Lenguaje
El lenguaje, en tanto que conjunto de smbolos y reglas con las que se repre-
sentan ideas, descripciones, sensaciones, emociones, etc., tambin se ve compro-
metido caractersticamente en este sndrome, tanto en su vertiente comprensiva
como expresiva.
Alteraciones psicolgicas
Bajo nivel de autonoma. Baja autoestima
Niveles de diagndstico
Nivel diagnstico Objeto del nivel
- Tiene por objeto la determinacin cuali-
tativa y cuantitativa de los trastornos y
disfunciones presentes en el sndrome,
as como de las capacidades del afectado
y de sus posibilidades de desarrollarlas.
Diagnstico funcional
- Sirve (y es imprescindible) para determi-
nar y priorizar las necesidades, y para
elaborar los objetivos y estrategias de
intervencin
- Tiene por objeto, en nuestro caso, deter-
minar la existencia de un cuadro de
Parlisis Cerebral, mediante la identifi-
cacin del conjunto de signos y sntomas
que lo definen.
Diagnstico sindrmico
- Sirve para conocer cules son las estruc-
turas, (neurolgicas, psquicas), respon-
sables del trastorno y orienta sobre su
etiologa.
- Tiene por objeto determinar las causas,
del sndrome.
- Sirve para facilitar informacin bionidi-
ca a la familia y en ocasiones orienta tra-
tamientos especficos. No siempre es
posible determinar las causas de un sin-
drome o trastorno funcional, pero es muy
conveniente establecer un diagnstico de
presuncin.
Sin embargo hay un segundo nivel de intervencin que no acta sobre las cau-
sas etiolgicas, ni tampoco sobre las lesiones neurolgicas que han producido (ya
se dijo que son irreversibles), pero que constituye una de los procedimientos tera-
puticos ms efectivos de los que se dispone. Consiste en estimular el cerebro
para "influir" en su estructuracin y organizacin, de modo que el control de las
funciones que dependan de las reas lesionadas sea asumido ahora por otras no
lesionadas. Cuantos antes se inicie este procedimiento teraputico (Atencin
Temprana) mejor ser el pronstico para un caso determinado.
5. TRATAMIENTO
Las lesiones neurolgicas que determinan los cuadros de PC, debido al carcter
irreversible de las mismas, no son susceptibles de ningn tipo de tratamiento efi-
caz. Los tratamientos del sndrome deben actuar sobre las consecuencias de la
lesin en los diferentes mbitos funcionales descritos.
Que el sndrome sea producido por una lesin neurolgica y que su caracters-
tica fundamental sea la afectacin neuromotora, determin que el abordaje mdi-
co haya sido durante mucho tiempo el predominante, circunstancia que an hoy
persiste en alguna medida, sobre todo en edades tempranas. No cabe duda de que
una persona con una lesin neurolgica de las caractersticas que aqu se han des-
crito, a la que con alta frecuencia se asocian otras alteraciones clnicas, requiere
de una notoria atencin mdica y de la concurrencia de recursos habilitadores y
rehabilitadores correspondientes a esa rea de intervencin; pero no es menos
cierto que la lesin puede afectar tambin a los dems mbitos funcionales y que
los propios dficits neuromotrices, ms an si se combinan con dficits sensoria-
les, comprometen el desarrollo global de la persona. En consecuencia, el abor-
daje teraputico del sindrome debe ser necesariamente interdisciplinar, priori-
zando y coordinando debidamente el conjunto de las diferentes acciones que la
persona afectada va aprecisar, de forma evolutiva, en cada una de las etapas de
su vida y que debern estar destinadas a promover su salud, su desarrollo, su
educacin, su inclusin social y una adecuada calidad de vida.
Tambin existen mtodos, entre los que cabe sealar el mtodo Doman-
Delacato y el mtodo Peto, en los que, con independencia de la bondad de sus
procedimientos teraputicos, no est demostrado que sus resultados sean mejores
que los logrados con otras modalidades de intervencin teraputica, ms an en la
medida en que stas ltimas no conllevan los elevados costes econmicos y de
esfuerzo familiar que los otros requieren.
6. RECURSOS
6.1. Bibliografa
Garca, A,, (1999). Nios y Nias con Parlisis Cerebral. Descripcin, accin
educativa e insercin social. Madrid: Narcea.
Garca, M.C., et. al. (1993). Instruccin yprogreso escolar en nios con par-
lisis cerebral, de preescolar y ciclo inicial. Un estudio de seguimiento. Madrid:
CIDE.
Confederacin ASPACE.
CI General Zabala, 29
28002 MADRID
Tel.: 915 614 090. Fax: 915 634 010.
E-mail: administracii~@confederacioaspace.org
7. FICHA RESUMEN
Las personas con Parlisis Cerebral podrn beneficiarse de los avances en gen-
tica y neurobiologa, pero esta no es una opcin que se deba considerar en la
actualidad. Su futuro depende en primer lugar de las caractersticas que el sndro-
me rena en cada caso y, en segundo lugar, de los recursos de los que puedan dis-
poner. Las personas afectadas que hoy reciben atencin en centros especializa-
dos, o transitan por la integracin, o cursan estudios medios y superiores (quizs
de forma an excepcional, pero no por ello menos significativa), o desempeian
actividades laborales protegidas u ordinarias, o que han logrado su independencia
personal en todos los ordenes, as lo acreditan. Su futuro presenta las mismas
incertidumbres que el de las personas discapacitadas por otras patologas, pero en
este caso agravado porque su situacin es ms compleja.
El futuro tambin est muy vinculado a la "actitud social" hacia estas personas;
est siendo frecuente que afectados que acreditan una amplia formacin, incluso
habiendo superado una oposicin, tengan serias dificultades para acceder a un
puesto de trabajo por motivo de su apariencia personal.
Nota: Este trabajo ha tomado como referencia el documento elaborado en la Confederacin ASPA-
CE, (Gonzlez, T., et al. 2002), en el que, entre otros de todo el mbito del Estado, ha participado el
Equipo Tcnico que dirige su coordinador en ASPACE Cantabria.
DATOS Y REFLEXIONES SOBRE LAS ASO-
CIACIONES DE S~NDROMESESPECIFICOS
EN PERSONAS CON DISCAPACIDAD INTE-
LECTUAL
PAULINO AZA BERRA
Director de FEAPS
Las paginas precedentes nos han permitido hacer un recorrido por las diferen-
tes tipologas de sndromes que, mas o menos importantes desde el punto de vista
numrico, alumbran un mosaico de situaciones que, hasta hace bien poco, han for-
mado parte del "cajn se sastre" de la deficiencia mental, el retraso mental o la
discapacidad intelectual, segn le terminologa al respecto durante estos ltimos
aos.
- Es una materia que toca de cerca de una serie de disciplinas que muchas veces
se ignoran las unas a las otras.
398
Los sndron~esclsicos que hoy conocemos que han dado pie a la creacin de
organizaciones especficas, en la medida que cursaban con la deficiencia mental,
por utilizar la terminologa del momento, formaban parte del espectro que deba,
y lo era de hecho, ser atendido por las asociaciones de personas con discapacidad.
Por otra parte, las asociaciones que se dedican con carcter general a la disca-
pacidad intelectual deberan hacer tambin un examen autocrtico. No siempre
han sido capaces de crear espacios para que unas familias, con una preocupacin
comn, pudieran desarrollar una actividad especfica en el seno de la asociacin.
Los datos y la informacin asociativa vara segn las fuentes y segn los dife-
rentes sndromes.
Sndrome de Down
40 1
estadsticos.
Autismo
El autismo presenta perfiles muy variados por lo que las estimaciones varan.
Segn el National Institute of Healtli7,entre el 2 y el 10 por 10.000 del total de la
poblacin tiene autismo. Referido a la poblacin espaola el nmero de personas
con sndrome autista, sera en su escala mxima de 40.000 personas. La citada
fuente indica que el cincuenta por ciento de esta poblacin tiene un nivel inte-
' www.ucpa.org
US Census Bureau lJnited States Department of Comerce
' www.aspace.org
%ww.stanly.cc.nc.us
' Fundado en 1887, el NIH es una de las ocho agencias del Servicio de Salud Pblica que f a m a parte del
Depanamento de Salud y Servicios Sociales de los Estados Unidos. www.nih.gov
lectual inferior a 0,50 el veinte por ciento entre 0,50 y 0,70 y el treinta por cien-
to, superior a 0,70. En consccuencia, alrededor de veintiocho mil personas en
Espaa, tienen autismo con una deficiencia intelectual necesitada de apoyos per-
manentes o muy importantes.
Las dos federaciones de autismo, Autismo Espaa y FESPAU agrupan, entre las
dos, 56 asociaciones. En el mbito de FEAPS hay 17 que forn~anparte de alguna
de las dos entidades especificas.
El resumen es el siguiente:
Este rpido repaso se puede completar con datos de otras asociaciones creadas
en torno a sndromes minoritarios.
En todo caso no parece que el utilitarismo deba ser la "ultima ratio" de la per-
tenencia a una organizacin. Existen otros factores que deben tenerse en conside-
racin. Me parece necesario compartir cultura, valores, procedinlientos de actua-
cin, tica, etc. Creo que no se trata slo de tener un sentido de pertenencia a una
federacin o plataforma determinadas. Se trata, a mi juicio, de que ese sentido se
transforme en sentimiento de pertenencia lo que, sin duda, es algo distinto y bas-
tante ms profundo.
Al final, la pregunta crucial que nos deberemos hacer es: Hay diferencias sus-
tanciales entre la cultura, los valores y los modelos de servicios que prestan las
asociaciones especficas y los del movimiento FEAPS? Si se responde que s es
que estamos hablando de dos paradigmas diferentes que harn difcil el acerca-
miento entre organizaciones, pero si se responde que no, merecer la pena avan-
zar en la confluencia de puntos de vista y evitar, sobre todo en el plano local, que
las discrepancias puntuales que puedan producirse sean la causa de confusin ante
la sociedad y de perjuicio para las personas con discapacidad intelectual.
Paulino Aza
En el ao 1989 un grupo de padres que acudan con sus hijos con sndrome de
Down al Centro Infantil de Terapia, creado y dirigido por Mara Isabel Zulueta,
decidieron crear una asociacin especifica para el estudio y tratamiento de este
sndrome, naciendo as la Asociacin Sndrome de Down de Madrid. Ms ade-
lante, en el ao1997, la Asociacin Sndrome de Down de Madrid (ASDM), y la
Asociacin del Centro Infantil de Terapia (ACIT) deciden crear la Fuiidacin
Sndrome de Down de Madrid (FSDM), pasando a ser el centro de atencin tem-
prana un servicio de la Fundacin, con el nombre de Centro Infantil de Terapia
Mara Isabel Zulueta.
Est formada por "padres con experiencia" que acogen, escuchan y orientan a
los "padres nuevos" en esos duros momentos del nacimiento de un hijo con el sn-
drome de Down. En este servicio, al que denominamos "Programa Padre a
Padre", los padres con experiencia acuden a las clnicas, a los domicilios o a la
propia Fundacin, segn prefieran los nuevos padres, para entrevistarse con ellos
, acompaarles y prestarles todo su apoyo e informacin. Adems y a lo largo de
los tres primeros aos de vida de este hijo especial, organizan reuniones y charlas
especificas para ellos.
Comisin de Educacin:
Su misin es velar por el buen funcioiiamiento de los servicios de educacin,
estudiando las necesidades que puedan aparecer en la formacin de los alumnos
con SD, las carencias que puedan existir en los colegios o centros donde acuden
y en el estudio de nuevos proyectos para la FSDM.
Comisin de Adultos:
Comisin Cientfica:
Su misin es estar al tanto de todos los avances que puedan existir en el campo
del Sndrome de Down y de la discapacidad intelectual, y propiciar su divulga-
cin. Asimismo se preocupa de fomentar la investigacin mediante la convocato-
ria del Premio Jaime Blanco.
Comisin de Cultura:
Organiza diferentes actos culturales para dar a conocer a toda la sociedad la rea-
lidad del sindrome de Down. Concurso internacional de pintura y dibujo, concur-
so de tarjetas de navidad y certamen literario para personas con sndrome de
Down. Asimismo realiza conciertos, obras de teatro, representacin de danza, etc.
a beneficio de FSDM.
Comisin Econmica:
Su misin es buscar financiacin, tanto pblica como privada, para los servicios
de la Fundacin con el fin de que estos sean lo menos gravosos posible para las
familias y de la mxima calidad.
Comisin de Ocio:
1. ETAPA INFANTIL
Los programas de atencin temprana estn dirigidos a las familias y a sus hijos
(de O - 6 aos) que presentan retrasos madurativos, alteraciones genticas,
lesiones cerebrales, trastornos del desarrollo, dficit de comunicacin y, en
general, cualquier tipo de riesgo (biolgico, psicolgico, social) y10 deficiencia
psquica.
2) Programa "Padre a Padre" para los nuevos padres de bebes con sndrome de
Down.
2) Deporte. este servicio atiende una media de 150 usuarios en distintas activida-
des: baloncesto, ftbol, aerbic, juegos deportivos y natacin.
3) Ocio. Este servicio se realiza los fines de semana y tiene como fin conseguir un
ocio normalizado y una mayor autonoma social de las personas con SD.
Atiende a una media de 150 usuarios y cuenta con la colaboracin de 80 moni-
tores voluntarios.
2) Proyecto Stela. Este Proyecto tiene como finalidad la formacin de jvenes con
SD, a partir de los 18 aos, para que logren un empleo estable en de la empre-
sa ordinaria segn sus habilidades o formacin. Otra actuacin muy importan-
te dentro de este Proyecto, es el seguimiento del trabajador en su puesto labo-
ral y su formacin continua en estrategias y habilidades que puedan mejorar su
integracin social.
3) BIT. En este programa se pretende formar, a las personas con SD, en el buen
manejo de los equipos informticos, tan imprescindibles hoy en da para una
adecuada integracin.
La FSDM cuenta adems con un Servicio Mdico, en los hospitales del Nio
Jess y de San Rafael y con el Servicio de Atencin Familiar y Social a cargo de
la trabajadora social, organiza cursos de formacin, tanto para profesionales como
para padres o familiares, y publica folletos y libros as como la revista Madrigal.
Sin embargo, no quiero terminar sin dejar muy claro que todo esto no hubiera
sido posible sin el empuje, critico y esperanzado, de los padres que no se con-
forman con haber tenido un hijo "diferente". Estos, una vez que asimilan la reali-
dad de su nueva situacin, luchan por conseguir que esos hijos especiales que, a
lo largo de toda su vida van a tener muchas desventajas, logren por medio de una
buena formacin y educacin que esas desventajas se mitiguen e incluso que
muchas de ellas desaparezcan, consiguiendo llevar una vida plena y lo ms aut-
noma posible. Gracias a estos padres inconformistas y solidarios, la Fundacin es
una ilusionante realidad que sigue teniendo grandes retos que afrontar y que pien-
sa seguir trabajando, unida a otras instituciones que tienen sus mismos ideales,
dentro de FEAPS.
NARRACIONES VITALES
Han pasado 7 aos desde que naci mi hija Carmen, parece que fue ayer. Era
una nia muy deseada, pues anteriormente haba tenido un aborto.
- "Todo va bien"
Ya en mi habitacin, alegra, alegra y felicidad. De pronto, dentro de m todo
se acelera: un dolor indescriptible, tremendo, que uno no puede controlar: ella
no quera esperar, era su momento, quera ver ese mundo del que tanto le haba
hablado y tantas cosas como habamos soado juntas.
Oigo voces ... qu venga la neonatloga!, en ese momento veo tu carita hin-
chada, roja, hi cuerpo ensangrentado y unos ojitos, ojitos de luz y de amor, pero
ojos achinados de una nia con Sndrome de Down.
- "Y t no estas".
MI NIA DONDE EST?
Mi marido haba ido a recoger a M" Luisa a casa de unos vecinos para dejarla
en casa con los abuelos, que llegaban esa misma tarde. Hay que explicarle que las
cosas no van a ser tan rpidas como pensbamos y que su hermana estaba malita
y no poda estar con su mam.
Cul es mi nia?, me acerco sola con miedo y de pronto aparece ella, peque-
iita, indefensa ...., solo quiero tocarte, abrazarte, decirte tu nombre al odo, que
conozcas mi voz y te sientas acogida. Es el momento ms profundo, de amor pro-
fundo:
Planta 7", soledad de madre, sin poder estar con ella como cualquier otra madre
que ha dado a luz en circunstancias normales. Horas, minutos, segundos eternos:
- "Horas eternas, angustia eterna , miedo eterno. T, dentro luchando por vivir.
Nosotros fuera, luchando por no dejar... que el miedo negro, angustia negra, el
vaco, la nada nos encuentre".
Han pasado cinco horas. Se abre la puerta, sonrisa en la cara del cirujaiio:
- "Ya puedo estar contigo sin el estricto horario de la UVI, cogerte, mirarte,
darte de comer, besos, caricias, amor, mucho amor..., y hablarte. Decirte que soy
tu madre, que quiero llevarte a casa, que toda tu familia quiere estar contigo y te
digo: Carmen no podrs alcanzar la luna, pero siempre habr una estrella cerqui-
ta para ti".
- "De vuelta a casa en el coche ya somos cuatro, pero de nuevo como compa-
era inseparable me acompaa esa ambivalencia de sentimientos "felicidad
inmensa / miedo inmenso".
Por fin mis hijas juntas, siento que mi vida desde este momento va a ser muy
diferente.
- "Ya no tengo a una enfermera que cambie la coloctoma, que limpie tu heri-
da..."
De pronto soy madre, enfermera y.... "yo que me mareaba con la sangre".
ES EL MOMENTO
- "iEl duelo ha terminado! Eres mi hija, soy tu madre todos te queremos y tene-
mos derecho a ser felices".
La ayuda y cario de los familiares y amigos fue y sigue siendo muy valiosa.
Cuando un recin nacido llega a casa el ritmo de vida se altera y las 24 horas
diarias parecen cinco minutos, pero cuando adems existe la necesidad de unos
cuidados fsicos especiales, ms revisiones mdicas de lo normal, curas..., y sabes
l que la estimulacin temprana es tan importante y necesaria, las 24 horas se con-
vierten en un instante.
LA HERMANA
Mi hija M" Luisa desde el principio fue una gran ayuda, ella quera estar en todo
momento con Carmen, y yo perciba como su cario era incondicional. Saba que
1,
su hermana era distinta, pero no por ello menos valiosa que ella misma.
- "Desde la inocencia de los 8 aos empez a observar tus facciones, las cica-
trices del vientre, la coloctoma..., no deca nada, te quera, te mimaba y entenda
que todos estuviramos ms pendientes de ti".
Todo ello, intentando no olvidar que era an una nia, con sus propias necesi-
dades y miedos.
' Megacolon congnito. Es una obstmccin del intestino grueso causada por la movilidad inadecuada (movimiento
muscular del intestino), que se presenta como una enfermedad congenita. (Nota de la editora)
417
LA VIDA SE HACE RUTINA
Las piezas del puzzle iban encajando poco a poco, cada da resultaba nienos
pesado y aunque era muy duro, diarreas continuas, coloctoma, revisiones mdi-
cas, sesiones de estimulacin ... , tu crecas, te hacas fuerte y sobre todo disfrut-
bamos mucho. Haba y continua hoy, una mirada profunda llena de amor que nos
envuelve y da nimos para seguir hacia adelante.
- "Que no slo haba que estimular, sino que haba que escuchar cmo nos
comunicabas con gestos, miradas y sonidos, his sensaciones, deseos, necesida-
des..."
Todo era cada vez ms fcil y a la vez ms complejo. "Siempre la eterna ambi-
valencia".
Y a los siete meses como cualquier "buena chica" tu primera palabra: "PAPA.
Revolucin familiar y envidias, yo hubiera preferido MAM y M" Luisa, TATA,
pero de todos modos fue maravilloso.
Lleg con su lgica tarta, tus primeras trastadas y la sombra de tu segunda ope-
racin.
Hubiera querido que junio no llegara, que todo fuera un mal sueo. La noche
anterior a la vspera del ingreso, todos estbamos sometidos a una tensin horri-
ble. M" Luisa abrazada a m en su cama, iniciaba el ritual de preguntas desgarra-
doras, pero a la vez llenas de amor:
Aquella noche empezamos un juego que hemos continuado con los aos. Le
ense lo que significaba la palabra "hipotetizar", solo pensaramos sobre cosas
agradables que sucederan a la vuelta del hospital:
Lo que iban a ser an dos operaciones se hizo en una y al mes volvimos a casa
con un vientre lleno de puntos, pero sin la odiada coloctoma. Fue algo maravi-
lloso. De nuevo, curas, puntos infectados, desesperacin y al final lo conseguiste:
se cerr tu herida.
Septiembre, cuando no quieres que algo cambie, cuando eres feliz en tu cole
de pequeos!, llega otro cambio, otro momento de terror por lo que implica la bs-
queda e incorporacin a un nuevo colegio que cubra todas tus necesidades fsicas,
educativas, de verdadera integracin y normalizacin.
Aparecen los miedos que hay con cualquier hijo ante la escolarizacin, pero
aqu "MAS" ( en toda la extensin del adverbio).
Y t siempre asombrndonos: has sido y eres una alumna ms del Colegio Luis
Buuel en Infantil y ahora en Primaria. Con ms tiempo, con ms esfuerzo del
equipo directivo, de tus tutoras, de tus profesoras de apoyo, de tu cuidadora, pero
sobre todo desde la actitud de compromiso y respeto a las diferencias que hay en
ese centro, como algo que enriquece a la comunidad escolar.
- "Carmen con siete aos lees, escribes y sobre todo eres feliz en tu cole"
- "blanco y negro",
- "negro y blanco" ...
Pero prefiero concluir con unas reflexiones que no son ms que eso: "reflexio-
nes".
Han pasado siete aos, quiero que sepas que deseo seguir siendo muy respe-
tuosa con tus diferencias, con tus dificultades, no pretender nunca engaarme con
falsas ilusiones, pensando que por muchos tratamientos, frmacos, sesiones de
estimulacin, terapias, que puedan aparecer, llegars a ser normal, pero llegars
muy lejos, llegars a la estrella de la que te hablaba en el hospital.
Por muy dolorosa que puede resultar esta afirmacin, este es mi gran reto como
madre:
- "Quererte, ensearte a ser autnoma, pero sin olvidar tus verdaderas necesi-
dades, tu individualidad, que conozcas a los que son como t y te identifiques con
las personas con Sndrome de Down, porque sois algo muy valioso en esta socie-
dad de locura".
Busco un rinconcito
Que me pierda tu mirada
Que me canse de tu risa
Que me d todo por nada
Busco un rinconcito y que le diga al mundo
Que te quiero con locura ...
LA VIDA DE PACO
Cuando nac, sin comerlo ni beberlo me encontr con ocho hermanos mayores,
seis chicas y dos chicos, por lo que siempre me he sentido cuidado y mimado por
todos ellos.
En general me llevo bien con los ocho, pero tengo mis preferencias ...
Pilar es mi hermana mayor, es fiscal y vivo con ella y con mis padres. Con ella
me llevo normal y somos compaeros de piso.
Mabi esta casada. con Tote, tienen 4 hijas y viven en Valencia. La veo en vaca-
ciones de Navidad y verano en Javea, es entonces cuando Tote me invita a
pasear en su barco de vela. Son los momentos mas agradables del verano a.dems
me siento til porque le ayudo a llevar el barco. Uno de mis sueos sera dar la
vuelta al mundo con Tote en el barco de vela. Con Mar y Lola, que son las sobri-
nas valencianas mayores, me llevo muy bien ya que somos casi de la misma edad
y a veces hacemos planes comunes.
Ahora llegamos a mi hermana favorita, Ana. Ana es mi madrina y vive cerca de
mi casa por lo que puedo verla a menudo. Muchos viernes por la tarde me voy al
cine con ella y con Carlos, y a la salida tomamos unas tapas charlando sobre la
marcha de la semana. Tambin la veo los domingos en mi casa ya que solemos
invitar a comer a los hermanos que estn en Madrid.
Mariano, mi padrino, es ingeniero agrnomo. Yo siempre le he admirado
mucho, ya que no solo es una buensima persona sino tambin tiene un fsico
imponente. Cuando yo era pequeo crea que era el mismo Superman, y que en
cualquier momento se iba a echar a volar.
Almudena es mdico y vive en Albacete. Le estoy muy agradecido por haberse
preocupado por mi formacin, gracias a ella formo parte del Proyecto Stela.
Paloma, es meteorloga y vive en Madrid. La veo poco porque tiene u11 trabajo
que le hace viajar mucho, por lo que siempre est en las nubes.
A los dos aos surgi el trabajo con apoyo de una preparadora laboral, M" Luisa
Berdud. La empresa se llamaba COFAE y era una oficina de abogados jvenes
donde me quedaba solo atendiendo el telfono, recogiendo y repartiendo el correo
y presentando documentacin en organismo oficiales. All empece a trabajar con
ordenadores y con sus programas.
En un da de lluvia de finales de
febrero firm el contrato con SERVI-
COM. All el jefe de personal que se
llamaba Carlos Surez estaba muy
interesado en ayudar a las personas
con discapacidad y me dio un trabajo
con sueldo y con Seguridad Social.
Yo estaba encargado del correo inter-
no, de hacer fotocopias, etc. Tena una
jornada de 8 horas y trabaj dos aos
muy a gusto, pero la empresa fue
absorbida por Retevisin. En
Retevisin (ahora Auna) he conocido
a nuevos compaeros, nuevos locales
y he tenido nuevas funciones: ir al
INEM, a la Seguridad Social, mirar
como est la fotocopiadora de papel y
reponer, archivar distintas cosas alfa-
bticamente, repartir el correo inter-
no, trabajos con el ordenador, etc.
Creo que es importante trabajar para ser independiente, ayudar a los compae-
ros, aprender cosas nuevas, estar ocupado, labrarme un futuro y... porque gano
dinero.
Sueo con poder trabajar toda la vida, ser independiente, con intentar llevar una
casa aunque de momento lo veo muy difcil.
Me gusta ir al cine, hacer deporte, baloncesto y Ctbol, que practico los fines de
semana, or la radio, leer, hacer pasatiempos, puzzles, ver la televisin, etc.
NUESTA HISTORIA. ..
PAUTA naci en 1993 como una asociacin mixta, creada por la conjuncin de
intereses, motivaciones y aspiraciones de familiares y profesionales que en su da
transformaron un centro privado de educacin especial en un proyecto de futuro,
basado en la participacin de los distintos agentes de la comunidad educativa en
el diseo, la gestin y realizacin de un modelo de educacin para las personas
con trastorno del espectro autista a las que atenda. Desde 2005 la asociacin est
compuesta exclusivamente por los familiares de las personas con trastorno del
espectro autista, una vez valorada la experiencia anterior como positiva, pero no
adecuada para los menores retos y necesidades futuras.
En ese camino, sabemos que no estamos solos, que contamos con la experien-
cia y el apoyo de otras asociaciones que forman parte de las federaciones a las que
pertenecemos (FEAPS y Autismo Espaa) y con la fuerza que proporciona el per-
tenecer a una asiciacin dende todos nos conocemos, donde todas las decisiones
importantes se toman en asambleas generales y donde slo se trabaja para mejo-
rar la calidad de vida de cada una de las personas con trastorno del espectro autis-
ta y de sus familias.
- Necesidades de fomlacin para la vida con su hijos ..., aprender a ser felices con
ellos.
- Dificultades para asegurar el futuro de los hijos afectados por falta de recursos
residenciales.
HISTORTA DE PABLO
Me piden que os cuente cmo es mi vida con mi hijo, qu difcil transmitir sen-
timientos tan dispares, resumir e intentar acercaros a nuestro mundo.
Pablo tiene 18 aos, es una persona con autismo y con retraso mental severo y
es mi hijo. Apenas tiene lenguaje, slo palabras sueltas y curiosamente casi todas
las palabras que utiliza son de alimentos, porque le encanta zampar. Su repertorio
de intereses es limitadsimo (piscina, msica, pasear en coche y comer) y presen-
ta muchas dificultades para aprender, generalizar y comprender el porqu de las
cosas. Pero Pablo tambin tiene otras facetas: sonre y es un joven bastante feliz,
es carioso, no todas las personas son iguales para l y muestra sus preferencias,
es capaz de elegir y de aprender a su ritmo, puede hacer pequeos trabajos y gozar
con muchas cosas de la vida.
Yo me llamo Carmen, tengo 46 aos y soy la madre de Pablo. Los padres de chi-
cos con autismo de una cierta edad tenemos un rodaje duro, la vida con ellos no
Iia sido ni va a ser fcil, pero hemos aprendido a disfrutar de nuestros hijos, de sus
pequeos avances, de su estabilidad, de los periodos de tranquilidad sin crisis ni
rabietas, de sus sonrisas, de su inocencia. No quiero transmitir una visin dulce ni
idlica de mi vida con Pablo, todos los das me levanto con el tremendo dolor de
saber que mi hijo no va a contarme su da, que no vamos a compartir nuestras pre-
ocupaciones ni nuestras alegras, que l se est perdiendo muchas cosas buenas de
la vida y yo tambin, pero este dolor no me impide ponerme en marcha cada
maana, trabajar, tener un espacio al margen de Pablo y dedicarle mucha energa
y mucho amor a el, a su colegio, a su futuro. Se que todo lo que consigo con mi
hijo es a base de un esfuerzo tremendo, me preocupa mucho la sensacin de can-
sancio que me acompaa, el miedo a hacerme mayor y que me falten las fuerzas
para darle y darme el mejor futuro posible.
Mi vida transcurre como la de casi todos, con una normalidad extraa pero sor-
prendente. Me levanto muy pronto y me voy a trabajar, Pablo se queda con una
persona maravillosa que le levanta y le lleva al cole. He tenido mucha suerte, est
con l desde que tena dos aos y aunque ella pesa 43 kilos y mi hijo 96, le mane-
ja de maravilla y le conoce a la perfeccin, no tiene formacin sobre el autismo,
pero podra hacer un master en Pablo, le quiere y le educa, l ha aprendido muchas
tareas cotidianas con ella.
Cuando Pablo sale del cole, yo le recojo. Mi empresa me ha permitido ajustar
mi horario para ir a buscarle, un lujo en los tiempos que corren, en que a las
empresas no les preocupa demasiado los proble-
mas personales de sus empleados. Es un momento
especial del da, hablamos con sus profes, nos
vemos los padres, hay mucha calidez en ese
pequeo rato.
Las tardes de Pablo se reparten entre sus
momentos de ocio (no hacer nada, escuchar msi-
ca, pasear por un parque) y pequeas tareas que
tiene que realizar (ir de compras, colocar su ropa,
baarse, etc.). Yo estoy separada, pero comparto
con su padre la educacin y las dificultades de la
vida con nuestro hijo. Los fines de semana que
- -
estoy con Pablo nos vamos a la sierra, comvaaino
su ritmo (tranquilo, vagote, mucho silln) con el mo (familia, amigos, paseos por
el campo). No tengo mas hijos, llevo mal que Pablo sea hijo nico, un hermano
sera un estmulo para l y para mi, pero no ha sido posible.
Mi relacin con Pablo es especial, me he volcado mucho, a veces pienso que
demasiado en l, he sido incapaz de estar bien si l no lo estaba, he sido incapaz
de poner una distancia emocional que nos protegiera a los dos, llevo 16 aos
intentndolo, pero no lo consigo. He buscado apoyo en otros padres, en los pro-
fesionales para superar los momentos de desaliento que han sido muchos e inten-
tado canalizar mi relacin con Pablo en trabajar mucho y duro para que su cali-
dad de vida y la del resto de chavales del cole, sea elevada, para que est en el
mejor colegio posible, para que cuando sea un adulto siga aprendiendo, acudien-
do a su centro a trabajar en lo que pueda, para que tenga un ocio adecuado. Estoy
muy implicada en nuestra asociacin (PAUTA), me hace sentirme til, valiosa,
protegida y un poco menos sola. De alguna manera PAUTA es una gran familia.
Mi tarea pendiente es entender y aceptar que Pablo, aunque sea una persona con
autismo tambin va a ser un adulto que va a necesitar una vida lo mas independiente
posible, que tendr que estar con gente que le quiera, le respete, le ponga lmites y le
ayude a madurar y que debo dejarle crecer, que no puede ni debe vivir siempre con-
migo, aunque como madre me gustara tenerle muy, muy cerquita toda mi vida.
HISTORIA DE MARCOS
Marcos vino al mundo un mes de Febrero hace 18 aos. El parto fue rpido,
pero se haba adelantado debido a que el niio estaba sufriendo por las dos vuel-
tas del cordn umbilical que le rodeaban el cuello, y estaban asfixindole, las
aguas estaban teidas, y aunque se program todo para que naciera mediante ces-
rea, no se llev a cabo finalmente porque todo fue muy rpido, pero durante el
tiempo que duraron las contracciones todos miraban con preocupacin el monitor
porque sus pulsaciones eran irregulares. El momento ms crtico fue cuando ya
estaba naciendo y las pulsaciones bajaron tanto que se temi por su vida, pero por
fin naci.
Durante los primeros meses de vida, todo iba aparentemente muy bien, coma y
dorma bien, y nada nos haca presagiar a lo que posteriormente nos bamos a
enfrentar. Recuerdo que tard algo ms que su hermano mayor en sonrer, cuan-
do ya se sujetaba solo sentado, sus juegos consistan en tirar todo lo que tena
cerca. Su desarrollo motor fue normal, comenz a caminar al cumplir el ao, pero
su lenguaje empezaba a retrasarse, cumpli los 2 aos y pap y mam y poco ms
era lo poco que poda decir, y aunque tenamos cierta preocupacin, no quisimos
darle importancia, achacndolo a que como otros nios tardara algo ms en
hablar.
A travs de una madre que conocimos all, nos hablo del Hospital de Da del
Nio Jess, donde haba una unidad que trataba a nios pequeos con problemas
parecidos a los de nuestro hijo. All lo ven y nos dicen que Marcos tiene un tras-
torno del desarrollo acompaado de una psicosis desorganizativa, adems de dar
un enfoque totalmente desfasado y anticuado, al querer "achacar" todo el tema a
la relacin de la madre con el nio. En aquella poca estbamos totalmente "aje-
nos" a todo lo que en aos posteriores hemos aprendido y odo sobre el trastorno
de nuestro hijo. Todo aquello nos confundi ms que ayudamos. Cuando fue dado
de alta, se le deriv equivocadamente de nuevo a un colegio de integracin de la
zona donde viva, y all comenz un "calvario" para el nio y para nosotros sus
padres. Marcos no encajaba en un colegio con 25 nios en cada aula, con profe-
sionales que no estaban preparados para abordar un problema de esta magnitud,
por lo que despus de comprobar que no se le atenda adecuadamente, optamos
por sacarle a mitad de curso e intentar encontrar un centro de educacin especial
donde s pudiera ser atendido mejor.
Despus de buscar mucho y llegar a tener que dejarlo en casa sin estar escola-
rizado, eiicontramos un colegio de educacin especial que, aunque modesto, com-
parado con el anterior, s le ayudaron y le proporcionaron un entorno agradable y
tranquilo donde por fin pudo ser ms feliz y nosotros estar algo mas tranquilos y
menos estresados.
En esa misma poca fue evaluado en el organismo oficial competente del grado
de minusvalia que tena, y all por primera vez escuchamos de boca de la psic-
loga que le vio, que su trastorno del desarrollo era de tipo autista, nuestra sorpre-
sa fue mayscula. Nos recomendaron que lo viera un especialista en ese campo,
y as fue. No tuvo ninguna duda, su trastorno era de tipo autista, acompaado de
retraso mental debido seguramente a las dificultades que tuvo al nacer, y sin
dudarlo nos recomend un colegio adecuado para l.
rodeado de personas que le entendan y ayudaban.
A pesar de todos los avatares, en el entorno familiar Marcos siempre ha conta-
do con la ayuda y cario de la familia, por lo que a pesar de su trastorno, ha sido
y es un nio carioso y alegre.
HISTORIA DE LVARO
El primer da que fue a casa durmi toda la noche sin despertarse. Pensamos que
ya no tena dolores pero sus trastornos de sueo an duran. Su desarrollo ha sido
lento, al comer y dormir mal y tener continuas infecciones de orina creca poco.
Consigui sentarse solo a los 11 meses.
Estuvo bajo nuestro cuidado hasta que a los dos aos, un familiar nos reco-
mend que le vieran en la unidad de psiquiatra infantil de Cruz Roja y se decidi
que acudiera al hospital de da con un diagstico de retraso madurativo por falta
de afecto.
Empez a decir algunas palabras, conoca los nmeros, contaba en sentido cre-
ciente y decreciente, sealaba donde estaban los objetos con el dedo ndice, can-
taba muchas canciones entonando bien.
Alguna vez dijo "pap",
pero nunca "mam". A los 3
aos, ya para cumplir los 4 un
buen da al pedir agua en lugar
de decirlo bien como lo haca
habitualmente, dijo 'aba' y al
poco tiempo ya no deca nada.
En Cruz Roja nos dijeron que
no se la diramos mientras no
la pidiera verbalmente, as que
estuvo 2 das sin beber y eso
que era verano. Al tercer da
nos rendimos y se la dimos.
No ha vuelto a decir ni una palabra.
El hospital de da cerr, no sin antes pasar un calvario los padres yendo a tele-
visin, prensa, radio, etc. Y cuando se consigui que abrieran otro en el Hospital
del Nio Jess, ya nos haban recomendado uii centro llamado TAURE especiali-
zado en autismo. Tambin tuvimos entrevista en APNA y pensaron que era el cen-
tro adecuado. A partir de ese momento, ya con el diagnstico definitivo, sigue en
el mismo centro que despus pas a llamarse PAUTA. Su evolucin es lenta, con-
trola esfnteres por el da, aunque lleva dos aos que ha dejado de hacer la caca
en el WC (muy pocas veces lo hace) y lo hace en el paal que usa por la noche o
en la baera si se le pone bao, debido a ello optamos por la ducha.
Ha tenido etapas con mas alteraciones de carcter: lloros, golpes en la cabeza,
mordiscos (menos frecuentes). Desde hace unos aos toma medicacin por la
noche y tiene un sueo regular. Este verano, al pasar de gotas a pastillas, hemos
observado que est ms tranquilo. Tambin puede ser debido a su desarrollo fsi-
co, pues este ao ha dado un gran cambio en talla y peso.
Procuramos que su vida sea lo mas iiormalizada posible: vamos juntos de vaca-
ciones, visitamos a la familia, con los consiguientes celos hacia sus primos peque-
os, salimos de compras, incluso a algn concierto. En casa le gusta escuchar
msica y ya no se cie solo a la infantil. Resulta muy difcil motivarle, pues ade-
ms es bastante vago. A menudo se muestra afectuoso aunque no sabe dar besos.
A pesar de todo, ahora que acaba de cumplir 19 aos, creemos que a su mane-
ra es una persona feliz.
HISTORIA DE ALEJANDRO
Tener un hijo era la mayor felicidad que poda imaginar, dar, recibir, compartir,
ensear y aprender eran y son los verbos que mejor s conjugar. Qued embara-
zada a los cinco meses de intentarlo. Tena 33 aos de edad y una salud excelen-
te. Diriga el Departamento de Informtica de una multinacional, tena un buen
puesto y un buen sueldo y me senta satisfecha y orgullosa de mi trabajo. Estaba
casada con un abogado, inteligente y atractivo, con n~uchosvalores en potencia,
que desgraciadamente no ha sabido desarrollar, al contrario, los ha hundido y lo
que ha dejado en la superficie ha sido pesimismo y cobarda.
Meses antes, dej de fumar, me somet a todas las pruebas habituales (rubeola,
toxoplasmosis ...), ningn antecedente familiar -conocido- hizo necesarias pruebas
ms especficas. Todo comenzaba bien. El embarazo transcurri sin ningn pro-
blema, ni nuseas, ni mareos, ni malestar, nada. Todo era entusiasmo, alegra y
vida. Haca algo de natacin, paseaba, coma mucha fruta y verdura, no tomaba
alcohol ni fumaba, trabajaba sin tensin y dorma mucho, nada entorpeca mi
estado.
Todo transcurra normal, dom~iay coma mucho, era muy tranquilo y se le vea
feliz. A partir del tercer mes, empec a notar que algo no marchaba bien, algo no
funcionaba. Le observaba dormido, despierto, de paseo, me fijaba en otros bebs
y supe que algo se me estaba escapando.
Alejandro, mi hijo, no miraba como los dems, ladeaba la cabeza hacia el lado
derecho, tena un poco de estrabismo, no era tan despierto ni tan inquieto, nada le
llamaba la atencin, slo la msica y los diferentes sonidos, que si eran un poco
estruendosos le hacan llorar sin consuelo. No quise reconocerlo, incluso me enfa-
daba con su padre ante cualquier insinuacin. El pediatra deca que era normal:
"no todos los nios son iguales, ste es muy grande y le costar ms sostener la
cabecita, muchos tuercen los ojitos...". En fin, justo lo que yo necesitaba para apa-
gar mi miedo, aunque solo fuera momentneamente. Todo despunt el da que una
de mis hermanas me aconsej que le llevara a otro mdico, algo no iba bien, pro-
bablemente sin importancia, la vista o cualquier tontera. O aquello a lo que no
quera enfrentarme y llorando, por fin, lo reconoc.
El neurlogo nos recomend otro neurlogo infantil, uno de los mejores en este
campo. La cita fue el 4 de Marzo de 1994, viernes, Alejandro tena 8 meses de
edad. Nos hicieron esperar, le examinaron uno por uno, a pares y en grupo, unos
6 7 ayudantes del citado experto, para finalizar l, que se abri camino entre los
despistados alumnos, como un dios. Para demostrarles lo torpes que eran, les hizo
algunas preguntas a las que nadie respondi y como veredicto final, casi despec-
tivamente, dijo: este nio es autista. Entonces no tena muy claro qu era, pero
saba que deba ser algo muy grave. Romp a llorar desconsoladamente y el dios
me dijo: "No llores, no te he dicho nada que t no supieras". Esperbamos que nos
tranquilizaran, que nos recriminaran ser padres primerizos, y sin embargo nos
hundieron en un pozo del que tardamos mucho en ver la luz. Recuerdo como sali-
mos del Hospital. Yo, abrazada a mi hijo, llorando; mi marido, abrazndonos a los
dos, llorando, tambin. Los tres unidos. Los dos deshechos. Janls olvidar las
palabras de ese llamado doctor, jams le perdonar, le odio con todo mi ser, el
dao que me hizo, el dolor que me produjo an lo tengo grabado, es una de las
muchas heridas que an tengo.
Aquella misma tarde visitamos la Asociacin de Padres de Nios Autistas
donde nos dieron todo tipo de informacin acerca del trastorno y nos prestaron su
apoyo y ayuda. Pasamos unos das terribles, mi marido, todo el da llorando, no
coma ni dorma, slo se acercaba al nio para abrazarle y llorar. Yo, sintindome
todava ms culpable porque tenia un hambre que no lograba calmar con nada,
hasta que decid que esto no nos llevaba a nada positivo y le propuse a mi mari-
do que o nos suicidbamos los tres o empezbamos a movernos.
Nos movimos. Le hicieron todo tipo de pruebas: anlisis de cido pirvico, lac-
tosa, aminocidos, estudio del fondo de ojo, cariotipo, radiografas, ecografas y
una resonancia magntica que nos negamos a practicarle por el riesgo de la anes-
tesia. Recientemente le han practicado un electroencefalograma del sueo, duran-
te una hora que estuvo dormido, registraron todos los movimientos de su cerebro.
Nada. Todo estaba bien. Fue porque una maana, al ir a despertarle, not que haca
un movimiento raro, le cog y vi que su brazo izquierdo se mova sin control,
como convulsiones, mientras, pareca que su cabeza estaba en otro sitio, como si
estuvieran desconectados, le abrac y acarici esperando que terminase, mecin-
dole en mis brazos. Sin querer pensar lo que esto poda significar, yo tambin des-
conect. Aquella maana se murieron ms neuronas de las previstas en mi cere-
bro y ms esperanzas. No sabra decir cuanto dur, a m me pareci eterno.
Despus se qued unos minutos relajado, medio dormido.
A partir de aqu no tengo muy claro el orden de las cosas, hay algunas que se
han borrado de mi memoria, no puedo establecer el tiempo. El tiempo, tan abs-
tracto, tan etreo, siento como si todo hubiera pasado muy rpido y a la vez, tan
lento.
Nos hicieron el cariotipo a los tres varias veces en diferentes hospitales, hemos
acudido al Primero de Octubre, el Ramn y Cajal, La Fundacin Jimnez Daz, al
Nio Jess y por ltimo La Paz, pasando por el Hospital Necker de Pars. Acud
con mi hijo a pediatras, oftalmlogos, psiclogos, psiquiatras, endocrinos. Llam
a todos los telfonos que me podan dar informacin gentica, visit un sinfn de
centros de estimulacin, devor todos los libros que encontr de gentica, esti-
mulacin, de nios con deficiencias... Nada bastaba.
Diagnstico: me han dicho de todo. Desde que son retrasos moderados hasta
muy profundos, la mayora; pasando por la media de vida baja o la frecuencia de
enfermedades infecciosas como la neumona. Me dan haremos demasiado
amplios y yo necesito saber. Todos coinciden en decir que lo veremos con el paso
del tiempo ...
La gente me dice lo fuerte que soy "es una suerte, t puedes, yo no podra". Para
ser fuerte hay que haber conocido la debilidad, para ser valiente, la cobarda. Y yo
lo he sentido cada maana y cada noche. Qu fcil lo tienen los cobardes y los
dbiles porque no tienen que continuar! Lo difcil es levantarte y seguir, levantar-
se y seguir, levantarse y seguir, seguir, seguir...
He pasado por muchas etapas, una de ellas bastante mstica, aunque no dur
mucho. Si ha habido algo que he echado de menos en todo esto, ha sido la fe.
Lloraba porque no tena fe, quera creer en alguien, alguien que me diese un por-
qu. Quera creer en Dios. Mi padre es catlico y practicante; mi madre, de lo que
sea mi padre, hasta del Atltico de Madrid. Nosotras, las cinco hijas, hemos reci-
bido, por tanto, una educacin religiosa y del Atleti, pero, curiosamente, ninguna
hemos seguido sus pasos en estas dos materias.
Le he dedicado las 24 horas del da durante dos aos. En agosto del 95, mont
una empresa con varias de mis hermanas. Ellas me permiten tener un horario fle-
xible para llevarle al mdico, cuidarle si est malito, o para las charlas peridicas
que tengo con los profesionales que le atienden: psiclogo, terapeuta y fisiotera-
peuta. Todos los das, salvo excepcin, le recojo de la guardera (de integracin)
antes de las cinco de la tarde.
Nunca le perdonar (entre otras cosas) el da que fui con mi hijo al Inserso para
darle por minusvlido. Estbamos citados a las tres de la tarde. El se qued echn-
dose la siesta. Yo, por el camino, le iba contando a mi hijo, que slo era un mero
trmite, que eso no significaba nada. Cuando regresamos a casa l ya no estaba,
entonces me puse a llorar como jams haba llorado nunca y que despus he prac-
ticado varias veces. Fue un llanto de dolor, como si me hubieran extirpado algn
rgano sin anestesia.
En todo este tiempo he tenido que enfrentarme a muchas cosas, muy duras,
algunas tengo que trabajarlas mucho todava, s que las superar, mientras tanto,
trato de sobrevivirlas. Una de las pendientes, es la gente. Puede parecer frvolo: la
gente, qu me importa a m la gente. Pues mucho. La primera vez que baj al par-
que con mi hijo (no de paseo, si no a montar en los colun~piosy todo eso) senta
que hasta los rboles nos miraban. Soport, como pude, ver a los nios montar
solitos o jugar con la arena, o arrebatarse un columpio (a nosotros nos los quita-
ban todos, despus me he espabilado). He conocido lo crueles y despiadados que
pueden ser los nios, tan sinceros, qu ricos. He sentido el vaco, la discrimina-
cin, quizs provocada por m ... Me puse una coraza para que nadie me lastima-
ra, pero algunas eran capaces de atravesarla.
La portera de mi casa, tiene por costumbre hacerle un examen al nio cada vez
que nos ve. Le pasa la mano por delante de los ojos a ver si ve, le llama a voces
(parece que no es sordo, me dice), y alguno ms complicado, como dame la mano
o cosas por el estilo. Alejandro, ni puetero caso, claro. Y yo, contando hasta un
milln. Ya lo he dicho, algn da no podre controlarme...
Alejandro se mantuvo sentado slo, a los doce meses. A los 16 comenz a rep-
tar. Slo recordarlo, me produce una tristeza infinita, verle en el suelo, animn-
dole a que alcanzara algo, y l intentndolo con el brazo izquierdo, tiraba de la
misma pierna, y se dejaba bajo el cuerpo, el derecho. Casi no poda, pero cunto
se esforzaba, es un luchador, sabe que se va a caer, pero lo intenta, sabe que no
llega, pero lo intenta. Me gusta. Si hay algo que me saca de quicio es que le digan
que es un vago (los vecinos, la portera...). Parece mentira un nio tan pequeo y
qu espritu de lucha tiene.
A los 27 meses (2 aos y 3 meses) ini-
ci el gateo y a los 3 aitos empez a
dar pasitos, cada vez ms, se iba aga-
rrando a los muebles y cuando se le ata-
ban se lanzaba solo, si lo vea difcil,
bajaba el culo y continaba a gatas para
volver a levantarse pasado el obstculo.
Ahora realiza perfectamente todos los
cambios posturales, se levanta y se aga-
cha a coger algo y he tenido que atar
puertas de muebles porque ya hace tras-
tada~.No habla. Dice pap, mam y
caca. Esta ltima es su preferida. Ahora
la est perfeccionando y la dice con
diferentes entonaciones.
La nica palabra que creo tiene sentido para l, es mam, porque la pronuncia
en momentos crticos, que necesita ayuda. Entiende muy pocas cosas, aunque me
tiene despistada porque a veces, no s, tengo la teora de que l recibe bien los
mensajes, los procesa adecuadamente, pero no puede darles salida, para mi es ms
un problema motor que psicolgico, no s si esto tiene sentido. Pero, sigamos con
Alex y su estimulacin, que es lo ms importante para el futuro. Tambin le pongo
cintas de sonidos de animales (le llevo al Zoo muy frecuentemente) y cuentos en
espaol, ingls, francs y alemn.
Los libros le apasionan, y adems los cuida. Cualquier papel lo rompe, estruja
y babea. Los libros, no. Pasa las hojas, como puede, porque no tiene una coordi-
nacin fina, pero el sabe perfectamente lo que quiere hacer, y lo hace. Nos senta-
mos en el suelo, l entre mis piernas, yo le muestro los dibujos y le digo el nom-
bre. Nos podemos pasar horas, no se cansa. Todo lo hacemos jugando, jams le
obligo a nada. Una bioqumica me recomend ponerle unas mscaras para que le
llegase ms oxigeno al cerebro. Lloraba y pateaba para quitrsela. Tena que
ponerle 30 mscaras durante 25 segundos en intervalos de 5 minutos. Dej de
hacerlo. No era vital, podamos prescindir de ello, y lo hicimos.
Le encanta bailar, tanto lento (baila conmigo) como movido (tambin baila con-
migo). Le apasiona la msica de todas clases. Por la maana, en el coche, le pongo
los 40 principales; por la tarde, msica infantil y por la noche, clsica. Y despus
de esta seleccin, l decide que baila con los ACIDC (que son estruendosos), sube
el volumen y mueve la cabeza como un poseso. Le adoro. Todo el que le conoce,
le adora. La verdad es que se hace querer. Tiene mucha suerte, porque es un nio
muy querido.
Le llevo todos los das, desde hace ao y medio a un centro de estimulacin para
nios con discapacidades psquicas, en Getafe (A.P.A.N.1.D). Le dan 40 minutos
de fisioterapia y 40 de estimulacin cognitiva. Adems de los ejercicios que me
aconsejan en este centro, como refuerzo, continuamos con la lectura, bits, mate-
mticas, libros, idiomas, piscina y en septiembre comenzaremos con 20 minutos
de clase, un da a la semana, de msica con el mtodo Suzuki.
Miguel naci un lunes de abril despus de un largo fin de semana sin mucha
prisa por salir a la vida. Naci plido y cansado, pero con ganas de vivir.
Cuando salimos del hospital, cuando nos quedamos solos en casa, cuando se le
cay el ombligo, todo eso lo recordamos cansados y con sueo, pero ramos una
familia de tres y creo que todo estaba bien a pesar de que Miguel no dorma bien,
o casi nada, lloraba continuamente y le gustaba estar siempre en brazos an pase-
ando por la calle, su padre con el carro vaco y yo con l en brazos.
Fueron transcurriendo los meses entre risas y "ajos", mi nio creca fuerte, sano
y alegre.
A los nueve meses gatea, a los once meses anda y comienza a decir sus prime-
ras palabras. A los dos aos nos damos cuenta que no sonre como antes ni "habla"
como antes y a partir de entonces nada fue como antes.
Somos una familia de cinco y Miguel avanza en muchas cosas pequeas que
nos dan grandes alegras.
RICARDO ESCRIBANO
HISTORIA
FINES DE LA ASOCIACIN
Las familias piden que se les garantice, de forma rpida y totalmente gratuita,
la posibilidad de acceder a un diagnstico preimplatacional a partir de embriones
obtenidos por fertilizacin "in vitro", y que les permitira tener descendencia no
afectada por el Sndrome X Frgil. Por lo que ser necesario contar con equipos
de diagnstico eficaces que garanticen: fiabilidad en la deteccin prenatal y post-
natal, unidades de diagnstico preimplatacional, informacin y consejo gentico
correcto, y asistencia psicolgica.
Dos de los momentos que ms me han emocionado en mi vida, han sido sin
duda, el nacimiento de mis hijos. La alegra de estos acontecimientos no puede
compararse con nada, sobre todo, cuando despus de nueve meses de embarazo,
al fin tienes en tus brazos ese hijo tan deseado.
En nuestro caso, nada vino a enturbiar la ilusin de ese momento, sobre todo,
cuando gineclogo y pediatra ratificaron que no haba ningn problema. Ellos se
fijar011 en que la puntuacin en el Test de Apgar era correcta, los reflejos venan
bien y su crecimiento segua unas pautas adecuadas. Entonces, no haba nada de
qu preocuparse.
Y es que a pesar de que mis dos hijos padecen el Sndrome X Frgil, nadie lo
sospech en un principio, y el diagnstico tard 14 aos en llegar. Ni siquiera el
hecho de que yo tuviera un hermano con una discapacidad psquica, y que con mis
hijos fueran tres los miembros de mi familia afectados, alert a nadie acerca de la
posibilidad de que hubiera una causa de tipo hereditario.
Lo lamentable de estos hechos es que una persona tenga que esperar cuarenta
aos para saber el origen de su discapacidad, y ms todava que por este desco-
nocimiento, dentro de una misma familia, aumente el nmero de casos y su grado
de afectacin sea mayor, siento que esto se podra haber evitado.
Ahora vena la segunda parte, porque si bien en nuestro caso la situacin era
evidente, el resto de la familia tena que asumir una circunstancia con la que no
contaban y empezar a vivir una realidad totalmente diferente.
Primero mi hermano, un poco mayor que yo, con el que he crecido, jugado y
compartido todo, siempre a su lado, apoyndole junto a mis hermanos, pues
somos cinco, al lado de mis padres y del resto de la familia.
A lo largo de todos estos aos, pero sobre todo en mi infancia, me resultaba muy
difcil de conciliar ese amor profundo hacia l con la falta de comprensin de
algunas personas del entorno. Hace cuarenta aos la sociedad no estaba prepara-
da para acoger y aceptar a estas personas como ciudadanos de pleno derecho.
Resultaba complicado encajar en determinados momentos las caractersticas pro-
pias de su sndrome, fundamentalmente en relacin con su comportamiento, sus
dificultades de comunicacin y su forma de relacionarse con los dems.
Tengo que agradecer enormemente a mis padres, haber vivido estas circunstan-
cias con la mayor naturalidad del mundo. Mi hermano siempre ha sido uno ms
dentro de la familia, y quizs sea sta la razn por la que he aceptado con un talan-
te positivo la realidad que me ha tocado vivir. Ya que si todo lo anterior puede
parece difcil de afrontar, no tiene ni punto de comparacin con la responsabili-
dad, el esfuerzo y la lucha continua que ha requerido criar a mis hijos. Porque
siendo hermana puedes implicarte hasta un cierto punto, compartiendo la respon-
sabilidad con otros miembros de la familia y realizando apoyos puntuales, tenien-
do siempre la posibilidad de distanciarte en ocasiones determinadas. Pero siendo
madre, la responsabilidad es directa y total desde el primer momento y durante las
veinticuatro horas del da. La dificultad no estriba en aceptar y querer a los hijos,
sino en afrontar el da a da, un ao tras otro, a lo largo de cada etapa de su desa-
rrollo, haciendo frente a las diferentes crisis y problemas de conducta, y por aa-
didura, por duplicado. Porque dos suponen ms del doble, "cuando no est torci-
do el uno, est el otro, y cuando no, los dos''. Y los pilares donde se asienta toda
la estructura familiar, lgicamente son el padre y la madre.
Por eso es tan necesario contar con la comprensin y la ayuda de otras perso-
nas, que nos releven en determinados momentos y nos permitan disponer de un
tiempo para reponernos, que nos escuchen y aconsejen cuando sea necesario, y
compartan con nosotros inquietudes y problemas. Nuestra experiencia nos indica
que nicamente apoyndonos los unos en los otros seremos capaces de superar
con xito las dificultades de esta aventura. En nuestro caso, esos otros han sido
muchas personas que en un momento u otro han estado junto a nosotros, forman-
do parte de nuestra vida.
Hemos intentado siempre que a pesar de sus limitaciones y dificultades nues-
tros hijos estuvieran en un ambiente lo ms normalizado posible, conviviendo con
el resto de la gente, como parte integrante de la sociedad. En determinados
momentos ha sido muy duro, pero de nuestro vocabulario hemos quitado la pala-
bra imposible.
LA MADRE
En mi caso este diagnstico cay como una losa, no slo por mi hijo, sino por
saber que no podramos tener ms hijos.
Con el tiempo me decid a apuntarme en una lista de espera para una fecunda-
cin in vitro, dentro de la Seguridad Social. Y mi sorpresa fue cuando me dijeron
que tardaran en llamarme entre 5-6 aos.
MI EXPERIENCIA EN LA EDUCACIN
En mi caso he de decir que no fue para nada un paso traumtico porque cono-
ca a una madre que llevaba all a su hijo desde haca muchos aos y me haba
hablado muy bien de este colegio, incluso acompa unos meses antes de llevar-
le a otra madre a conocer el colegio. Con lo cual el da que me toc ir a solicitar
plaza para mi hijo me result ms sencillo. Y he de decir que en los cinco cursos
que lleva ya mi hijo, lie estado siempre muy satisfecha con el trato que reciben
todos los nios, con todo lo que ha aprendido, con lo bien que se ha adaptado.
Estoy encantada de que por fin tenga amigos, de que me hable de sus compae-
ros. Yo s que le cuesta relacionarse an en este momento, pero me doy cuenta de
que no se encuentra perdido en las clases, como antes, que vea a los nios leer,
hacer cuentas, y l no comprenda nada. Sin embargo ahora, es capaz de leer,
hacer cuentas sencillas y otras niuchas cosas.
Sin embargo le quedan muchas cosas por superar, como el miedo que tiene a los
globos inflados, el superar la enuresis nocturna, y sobre todo el separarse de m,
que me temo sea lo ms complicado.
EL TIEMPO LIBRE
Mi hijo tiene una aficin muy grande a ver pelculas de vdeo, pero con el tiem-
po ha empezado a seleccionar escenas de pelculas y es capaz de estarse una hora
viendo solamente 15 segundos de una pelcula. Lo cual me irrita bastante.
Otra de sus aficiones es jugar a la Play Station y es capaz de estar horas jugan-
do y enfadarse mucho cuando se la quito.
Yo procuro sacarlo al par-
que, pero no le gusta. Si esta-
mos dos horas suele sentarse
conmigo y no ir al tobogn,
columpios, etc. Le gusta
observar como suben y bajan
otros nios. Espera a que se
vayan, y despus va l, intenta
imitar todo lo que ve hacer y
se pone muy nervioso cuando
ve que no puede hacerlo. Para
l resulta muy fmstrante y
suele morderse las manos.
Tambin le llevamos de vez en cuando al cine, le gusta mucho, pero tienen que
ser pelculas muy movidas.
EL PADRE
Que voy a deciros que no sepis!, aunque puede ser dependiendo de la edad de
nuestro hijo.
Coarta bastante el hecho de que Jacob sea poco sociable tanto con sus compa-
eros como con sus primos. Su relacin con los adultos depende tambin de los
dems. Tiene relacin con sus yayos, ellos quieren tenerla, y tambin con alguno
de sus tos, los que quieren tenerla.
MISION
Las actividades que realiza la AVSPW se distribuyen en cinco reas, con dife-
rentes objetivos cada una: rea de atencin a la familia, rea de diagnstico y tra-
tamiento, rea de documentacin y divulgacin, rea de gestin y recursos, rea
de ocio y tiempo libre.
HISTORIA
Este ltimo centro tiene por objeto facilitar el acceso y uso de los recursos
sociales, educativos y laborales de la comunidad de cada cliente. El programa pre-
senta una orientacin educativa eil la intervencin, facilitando el desarrollo de las
capacidades globales de las personas y el aprendizaje de habilidades.
SOCIOS
Los destinatarios de los programas sern las 52 familias asociadas que residen
en la Comunidad Valenciana. Dichos asociados sern beneficiarios directos ya
que tanto los afectados, como sus familias obtendrn atencin y quedarn inmer-
sas dentro de las actividades que los programas plantean.
Por otro lado, obtendrn un beneficio indirecto los asistentes a las actividades
de difusin y a los cursos de voluntariado que el programa refleje.
Desde el nacimiento hasta los 3 aos nos encontramos nios con una hipotona
muscular severa, lo que provoca que no exista el reflejo de succin. En muchos
casos los bebes han de ser alimentados por sonda. Presentan una psicomotricidad
y movilidad pobre, y problemas en el lenguaje. Esta hipotona mejora con la edad.
Caminan a los 2 aos.
En la segunda etapa, a partir de esta edad, nos encontramos con una discapaci-
dad psquica de leve a moderada, con problemas de aprendizaje y dificultad para
pensamientos y conceptos abstractos. Retraso en el aprendizaje del lenguaje con
problemas de diccin. Un apetito insaciable y la obsesin por la comida, provo-
can obesidad en la mayora de los casos (aparecen entre los 2 y 4 aos) y los pro-
blemas que aparecen asociados, como colesterol, diabetes, problemas circulato-
rios y respiratorios, apnea, escoliosis etc., as como problemas de comportaniien-
to (que se incrementan con la edad), es decir, tozudez, rabietas, depresiones o
cambios de humor son muy frecuentes entre estas personas. An as su carcter es
amigable y sociable. Su estatura es corta para su edad y familia de origen. Las
manos y los pies suelen ser pequeos para su estatura, los dedos de las manos tie-
nen forma de cono. Adems presentan desarrollo sexual deficiente: varones- geni-
tales poco desarrollados, testculos sin descender; hembras- desarrollo sexual
escaso, alteraciones en la menstruacin. Otras condiciones asociadas al sndrome
son: problemas dentales, trastornos respiratorios, rascarse picaduras o heridas ...
Los padres de los afectados por el SPW, pasan por varias fases en su relacin
con la enfermedad.
En una ltima etapa los padres buscan para sus hijos adultos, una solucin esta-
ble que les permita el mayor grado de integracin posible dentro de una sociedad
altamente competitiva.
PERTENENCIA A FEDERACIONES
RECURSOS
Los recursos humanos con los que cuenta actualmente la asociacin son:
- Una psicloga cuyas funciones son ofrecer una intervencin y apoyo psicol-
gico y emocional a los afectados y sus familias para ofrecer as una mejor cali-
dad de vida.
En cuanto a los recursos materiales, la AVSPW cuenta con una sede con varios
ordenadores, archivos de programas y diversa documentacin. Los recursos mate-
riales son conseguidos a partir de organismos pblico (Bienestar social, IVADIS,
SERVEF, Sanidad...).
Las necesidades de las familias son cubiertas por los siguientes objetivos:
Asimismo, las familias tienen la necesidad de tener tiempo libre, por lo que la
asociacin organiza respiros todos los meses durante un fin de semana.
Las personas afectadas por el sndrome tambin necesitan ser tratadas dada su
condicin, puesto que sufren de retraso mental variable y como consecuencia tie-
nen necesidades educativas especiales. Asimismo, dados sus problemas de con-
ducta y emocionales asociados, el programa de seguimiento dirigido por la psic-
loga y la pedagoga teraputica es ms que recomendable.
NARRACIONES VITALES
HISTORIA DE ERNESTO
Todo empez hace unos 11 aos. Fue un embarazo perfecto, como el anterior,
salvo que ste no se mova tanto como su hermano. Pens que seria ms tranqui-
lo y lo interpret como una bendicin dado lo inquieto que era Ale (su hermano).
Pero la realidad nos golpe en el momento del parto. Tan hipotnico era que tuvie-
ron que practicar una cesrea.
Al fin lo vi. Era tan guapo y tan "blandito" que pareca un tambolino.
Era un diagnstico tan inusual que te sientes solo y nos hablaron de la asocia-
cin. Por supuesto fuimos.
Pese a todos los sinsabores, Ernesto es un nio feliz. Tal vez de momento lo pro-
tege su inocencia, pero le encanta relacionarse y la gente por noma general lo
acepta bien, a pesar de sus pataletas, otro punto desagradable del que no he habla-
do, pero como la postura del resto de la familia es unnime al respecto, intenta y
a veces consigue controlarse.
Por todo este tipo de actitudes, la bulimia, las pataletas ... considero que es muy
beneficioso las convivencias que hacen gracias a la asociacin. Les ensean a res-
ponsabilizarse unos de otros, a aceptar normas y les da la oportunidad de desli-
garse un poco del seno familiar porque tenemos que pensar por muy duro que nos
resulte a los padres que no vamos a estar siempre con ellos, y nos produce cierta
tranquilidad el saber que no estn solos y que a lo mejor les aguarda un futuro
seguro, por ejemplo en una casa tutelada, para conseguir esto creo que es impres-
cindible las relaciones asiduas entre ellos desde pequeos.
HISTORIA DE CECILIA
Mi nombre es Carlos y soy el padre de Cecilia, una joven de 28 aos que pade-
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ce la rara enfermedad denominada "Sndrome de Prader-Willi". Quera mediante
esta carta compartir con vosotros parte de la experiencia acumulada en la educa-
cin de mi hija.
Desde que naci, su madre y yo supimos que algo no iba bien, no tena fuerza,
no era capaz de succionar un bibern y tuvo que tomar su leche con una cuchari-
ta, desde el primer da de vida.
El diagnstico nos lleg cuando tena tres aos, pero no fue nada ms que una
etiqueta que a nosotros, como padres, nos cost aceptar. No queramos saber que
tena una enfermedad incurable. Lo nico que nos preocupaba era que pudiese
desarrollar al mximo sus aptitudes y que su integracin en esta exigente sacie-
dad fuese total. Y por qu no?, conseguir que ella fuese normal.
Cada vez que apareca un nuevo problema lo enfrentbamos con todos nuestros
medios y con la ayuda de especialistas. As, durante la infancia las visitas a mdi-
cos y psiclogos fueron innumerables.
A partir de los 4 aos empez a estar presente el principal sntoma de este sn-
drome: la ansiedad por la comida. Conseguirla va a ser su primer objetivo y para
ello se valdr de todos los medios. Con el tiempo va apareciendo la obesidad y
todo lo que ello conlleva, como diabetes, apneas respiratorias y mala circulacin.
Otras dificultades fueron apareciendo. Entre ellas estaba el que una nia con un
retraso mental considerado leve, pudiera seguir el ritmo que el sistema educativo
considera "normal". La adquisicin de conocimientos tiene que hacerse a una
velocidad reglada. Cuando Cecilia no pudo seguir el ritmo, se fue quedando des-
colgada del resto de sus compaeros. Destacable tambin, en esta poca, el recha-
zo social que comenz por sus amigos del colegio, que no tardaron en dejarla
fuera de su grupo y de sus juegos. Una nia diferente es vista por los nios como
un objeto de burlas. Todo esto hizo que ella empezara a tomar conciencia de su
enfermedad.
Cuando acababa las horas de clase, continuaba su trabajo en casa, con entrena-
miento diario, reforzando las facetas ms retrasadas, entre ellas el lenguaje, las
matemticas, la psicomotricidad, etc.
Los problemas que mi hija no ha superado y que son caractersticos del sindro-
me son: su obsesin por la comida y la necesidad de vigilancia para evitar peque-
os liurtos. Por la comida puede hacer lo que sea, se la quita a los compaeros,
sale a la despensa a escondidas durante la noche, y otras cosas que no podemos ni
imaginar, ya que para ella y para los que padecen este sndrome, esta obsesin est
siempre presente.
En casa henos tenido que cerrar el acceso a la cocina, vigilar sus paseos y adver-
tir en los kioscos de la zona. En otros aspectos el nivel que ha alcanzado es bueno,
maneja con soltura un ordenador, utiliza bien los transportes pblicos, por regla
general es capaz de desenvolverse con normalidad en las relaciones diarias, tiene
amigos y amigas y forma pareja con su novio, con el que le gustara casarse.
Sus padres hemos tratado siempre de dar unas normas de vida claras, hacerle
saber que ella era capaz de conseguir las metas que se propusiera y que lo que
haca falta era el esfuerzo suficiente. Esto muchas veces no ha sido sencillo y hoy
en da hay que continuar ayudndola en lo relativo a su comportamiento y muy
especialmente con la comida.
Como conclusin tengo que decir que me siento muy orgulloso de ella, de todo
el camino recorrido por una persona considerada minusvlida psquica, porque
naci con una enfermedad congnita y que a base de trabajo y esfuerzo ha coiise-
guido un alto grado de normalidad en su vida.
ASOCIACIN NACIONAL DE AFECTADOS
POR EL SNDROME DEL MAULLIDO DE
GATO (ASIMAGA)
-
JOSEFINA PORRAS
Ahora somos casi 100 familias, apoyndonos e intentando saber, no solo el por-
qu se da este sndrome, sino sobretodo la forma de educar a nuestros hijos, para
que tengan la mejor calidad de vida posible, y que cuando llegan a un centro edu-
. cativo tengan un punto de referencia donde poder informarse de cmo trabajar con
ellos, ya que no hay nada escrito sobre el tema, o no lo haba hasta ahora.
El objetivo fundamental de esta asociacin es que los padres que tienen un hijo
con el sndrome de Maullido de Gato tengan donde dirigirse a pedir informacin,
ayudarles en la aceptacin del problema, informarles de los pasos a seguir para
una estimulacin temprana, fundamental en la formacin de nuestros hijos.
Los proyectos en los que estamos trabajando, son esencialmente buscar presu-
puesto para que personas especializadas trabajen con nuestros hijos con mtodos
que sabemos son eficaces pera su mejor rehabilitacin e integracin en la socie-
dad.
La mayor dificultad con la que nos encontramos es la distancia que existe entre
las personas que formamos la asociaciii, al estar en distintos puntos de Espaa.
Nos separan kilmetros de distancia, esto lo suplimos con el telfono e Internet.
Contamos con un trptico informativo, un libro titulado "Gua para padres y
educadores", y un libro basado en la experiencia de un psiclogo educador que ha
trabajado con un nio prcticamente desde su nacimiento, y que ha conseguido
que aprenda a leer, cosa bastante difcil en este sndrome. Tambin tenemos reco-
pilado todo lo que se ha estudiado sobre el sndrome por diferentes profesionales
(mdicos, educadores, etc.), y que pasamos a los padres y centros educativos que
nos lo solicitan.
Hacemos un encuentro anual de familias, que consiste en que todas las familias
de la asociacin nos reunimos durante tres das para compartir experiencias, y
aprovechamos para invitar a algn profesional de la medicina para que nos hable
de los problemas que sufren nuestros hijos, y como actuar con ellos. Han estado
con nosotros genetistas, oculistas, dentistas, traumatlogos, etc.
El poder dar informacin a las personas que tienen un nio con este sndrome
es importante, porque es una manera de ayudarles a entender que no es tan pro-
blemtico como en un principio puede parecer; si bien es cierto que necesitan
mucha atencin, no es menos cierto que con una estimulacin adecuada, pueden
hacer una vida muy normal, y les aseguro que a los padres no nos dan ms pro-
blemas que cualquiera del resto de nuestros hijos.
Contamos con una pgina web donde damos informacin sobre la asociacin:
http:/lwww.asimaga.org
NARRACIONES VITALES
HISTORIA DE PAULA
Cuando Paulita naci mi marido y yo ramos muy jvenes (19 y 21 aos), y gra-
cias a eso no fue tan dura la experiencia, creo que por no querer saber exactamente
a qu nos enfrentbamos. El diagnstico fue terrible, segn los mdicos Paula
sera casi un vegetal toda su vida, corta por cierto, pues no iba a vivir ms de 4
aos, segn ellos. Gracias a Dios nos lo tomamos a risa pues Paulita era una nia
guapsima que no paraba de moverse, y no les cremos. Yo realmente no entenda
nada, si se mova y se rea cmo era posible que me dijeran que sera un vege-
tal? Nos olvidamos de sus tremendistas predicciones y decidimos llevarla a esti-
mulacin precoz cuando tenia 3 meses. Fuimos asumiendo su retraso con el tiem-
po, pues veamos que no avanzaba como debiera, tuvimos nuestros bajones, pues
no es nada fcil, de hecho tiene bastante retraso, pero es una nia tan simptica y
cariosa que te da lo mismo, por lo menos a nosotros nos da igual. Paula es as y
si fuera diferente no sera Paulita, "la nia ms rica del mundon(as la llama mi
marido).
Cuando tuvo 2 aos nos fuimos a Chile por trabajo de Ramiro. All encontra-
mos un colegio bastante bueno, la gente es muy cariosa y aceptaron a Paula sin
problemas. Eso s, no hay ningn tipo de ayuda y todo hay que pagarlo y mucho.
Creo que es muy importante tener una persona que te ayude en casa porque si no
puede ser muy duro, en Chile era ms fcil conseguirlo, pues era muy barato y
para mi es primordial. Era muy joven y necesitaba realizarme yo primero y as
poder ayudar a Paula sin amargarme. Gracias a Dios hemos trabajado mucho para
que sea as.
LA RAZN DE MI VIVIR
Hace 25 aos, una noche del mes de abril, naci mi hija. Despus de once das
de parto, s, aunque parezca mentira: el treinta de marzo de madrugada rompa
aguas, y naca el diez de abril a las 22 horas.
Por fin a las 22 horas del 10 de abril naci mi hija. Fue un momento inolvida-
ble. Fui la mujer ms feliz del mundo, al fin mi hija estaba coiiniigo. Pero dur
poco, porque nada ms nacer, con un llanto dbil, como el maullido de un gato
pequeo, la trasladaron a la incubadora, y no pude verla hasta el da siguiente a
medio da y a travs de cristales.
Nadie sabe lo duro que es, pero ms duro es cuando tienes que dejarla en el hos-
pital y t marcharte a casa. Despus de dos meses pude llevrmela a casa, pero
veinte das despus hubo que ingresarla de nuevo.
A pesar de su situacin, naci con un kilo novecientos gramos, microcefalia,
msculos flcidos...., pues a pesar de todos estos problemas nadie nos dijo que
padeca un sndrome, y que tendra problen~as.
Despus de llegar a casa por segunda vez, alguien vino a visitarme y me dijo:
l no estaba seguro, haba que hacer unos cariotipos para confirmar, pareca
tener un Sndrome de Maullido de Gato.
- ''Qu es eso?"
- "Es la alteracin del cromosoma 5, se llama 5p- y consiste en que le falta una
parte del brazo corto del par 5, pero esto hay que confirmarlo con unas pruebas
genticas".
Desde ese momento vi la luz. Al ao tuve mi segundo hijo y dos aos despus
el tercero.
Los primeros aos fueron duros, por las veces que fue ingresada en el hospital,
su paladar ojival no le permita tragar con normalidad y esto haca que la comida
se le fuera al pulmn, por lo que con frecuencia haba que darle aerosoles, eran
frecuentes las neumonas, o simples catarros, por el exceso de flemas que produ-
ca. Se ahogaba y de vuelta al hospital, pero esto no nos desanim y seguimos tra-
bajando.
La llevamos a un centro del INSERSO en Ciudad Real donde nos dieron pocas
esperanzas, haba pocos centros donde pudiera ser atendida y estbamos a 100
kilometros del ms cercano. La nica solucin era trabajar nosotros con ella. As
lo hicimos, como Dios nos dio a entender, a travs de juegos, hacamos ejercicios
para fortalecer sus msculos, le hablbamos continuamente, le cantbamos y
ponamos msica, y a los 5 aos conseguimos que empezara en un centro de edu-
cacin especial.
Como ya he dicho fue el colegio que nos ense a todos, en especial a los
padres, que estbamos dando palos de ciego. Nos ayudaron a conseguir el control
de esfinteres, que no conseguimos hasta los 7 aos, aprendi a comer sola, a ves-
tirse y desvestirse, a lavarse sola, en definitiva una buena autonoma, que es la
base fundamental para una buena calidad de vida.
A los diez aos hizo la primera comunin, ella pidi hacerla despus de asistir
con un grupo de amigas del barrio a catequesis, escogi su vestido blanco, pere-
ca una princesa, y en la ceremonia llevo el cliz en el ofrecimiento, con10 pueden
imaginarse todo un acontecimiento; lo peor fueron los llantos, la emocin nos
embarg a todos.
Hoy con casi veintisiete aos, es una joven simptica, sin complejos, sabe que
es diferente, pero no le importa porque de alguna manera todos lo somos, yo se lo
he explicado muchas veces, sobretodo cuando se pone a hacer algo que no le sale
y dice muy enfadada: "soy una pena, no sirvo para nada". Entonces yo le explico
que a todos nos ocurre en multitud de ocasiones que no somos capaces de hacer
lo que queremos, pero no por eso no servimos para nada, servimos para otra cosa.
Tengo tres hijos y cada uno de ellos me ha aportado algo muy hermoso a mi
vida, pero creo que mi hija me ha aportado lo ms valioso: ella me ha hecho com-
prender que la vida es mucho ms sencilla de lo que nos empeamos en ver, que
la nica forma de ser feliz es dar amor, porque sin duda se nos devuelve a rauda-
les, que el perdn y la comprensin es la forma mas fcil de tener amigos de ver-
dad, y sobre todo que el dinero no da la felicidad, ni siquiera ayuda a conseguir-
la.
Es preciosa, desde hace mas de un ao tiene novio, bueno lo cierto es que desde
hace muchos aos ha estado enamorada de diferentes chicos: Alejandro Sanz,
Roberto Carlos..., una lista grande de famosos y algunos compaeros de su cole-
gio, pero desde hace un tiempo est enamorada de verdad de un chico con el que
comparte trabajo. Los dos estn en un taller de restauracin de muebles, en el cen-
tro ocupacional en el que el vive, porque sus padres son mayores y al que ella asis-
te en media pensin. Juntos hacen preparativos de boda, discuten si se casarn en
el pueblo de ella o de l, dnde vivirn... Bueno, como cualquier pareja jno?
Hay tantas cosas que contar... Me gustara, que los padres que tengan un nio
con el sndrome 5p-(Sndrome del Maullido de Gato) no se desesperen, es cierto
que no sern ingenieros, mdicos o periodistas, pero sin duda sern el regalo ms
preciado que el cielo tiene reservado a los seres humanos.
HISTORIA DE VANESA
Nace con un peso de 2,480 gramos y con una talla se 50cm. Nada ms nacer es
ingresada en la UVI, segn nos dicen por falta de peso, el parto es completamen-
te normal, pasados unos das se nos comunica que sufre una dolencia cardiaca,
efectuadas las pruebas necesarias se le diagnostica una comunicacin interventri-
cular, pasamos a la clnica de la Zarzuela donde es operada el da 5 de mayo de
1987 por primera vez y la segunda el 9 de junio de 1988.
Por todo esto la pediatra nos mand al neurlogo, el cual nos mand hacer a
Vanesa un cariotipo, resultaiido que tena una cromosomopata con deleccin par-
cial de los brazos cortos del cromosoma n05, sindrome de Leujeume, (Maullido de
gato), por ello se nos mand realizar tambin el cariotipo a los padres, resultando
ser normal.
Se nos informa de que la nia no vivira muchos aos y que sera un vegetal. A
pesar de ello y una vez recuperados del trauma que supuso para nosotros la noti-
cia, comenzamos a poner todo por nuestra parte para conseguir lo mejor para
Vanesa.
Se le nota desde el primer momento una gran mejora, con un desarrollo bas-
tante grande en la totalidad de su persona,
A los cuatro aos Vanesa anda sola, con bastantes cadas, debido a su forma de
caminar, arrastrando los pies, cosa que con siete aos sigue haciendo y sigue
teniendo cadas debido principalmente a la falta de fuerza muscular, tambin a los
cuatro aos controla los esfinteres, y comienza a decir algunas palabras.
Pasa a los seis aos a un colegio de integracin, donde sus avances son bastan-
tes ms lentos, aunque sin estacionarse en ningn momento, no llega a juntar dos
palabras, muestra una gran capacidad de comprensin, entendiendo las rdenes
que se le dan, identifica los objetos de uso cotidiano, bebe sola y empieza a comer
ella sola, resultndole ms fcil el uso del tenedor que el de la cuchara, se viste y
desnuda con ayuda. Al ao siguiente pasa a un colegio de educacin especial
donde permanece hasta ahora, acude despus del colegio a la estimulacin dos
das en semana, a la piscina otros dos.
Su desarrollo es bastante grande, comienza a juntar dos palabras, camina mejor
y consigue vestirse y desnudarse sola, excepto los botones.
Sus dos principales vicios a lo largo de estos aos han sido el tirar del pelo a los
demas cosa que hemos conseguido corregir y tener en las manos siempre un
pauelo, cosa que incluso ahora con diecisis aos sigue manteniendo.
En una de las revisiones se descubre que tiene una pierna ms larga que la otra
en un centmetro, corrigindoselo con un alza, comienza a caminar con ms esta-
bilidad y se reduce el numero de cadas.
Durante todos estos aos sigue acudiendo a la piscina y ahora est montando a
caballo, lleva sicte aos, esto le ha venido fenomenal tanto para el equilibrio,
como para la relacin coi1 las dems personas.
Vanesa siempre ha sido una nia de muy mal dormir, siendo a la edad de cinco
aos cuando consigue dormir una noche de un tirn. Hoy en da sigue durmiendo
muy poco, en un principio tomaba Variargil para dormir, hoy ya no toma nada.
Cada vez le gustan ms las pelculas y los dibujos, y la msica le gusta mucho.