Anda di halaman 1dari 13

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Lipid merupakan salah satu kelompok senyawa organic yang terdapat dalam tumbuhan, hewan, atau
manusia dan yang sangat berguna bagi kehidupan manusia. Senyawa lipid tidak mempunyai rumus
struktur yang mirip atau serupa. Sifat kimia dan fungsi biologinya juga berbeda-beda.

Jaringan bawah kulit di sekitar perut, jaringan lemak sekitar ginjal mengandung banyak lipid terutama
lemak kira-kira sebesar 90%, dalam jaringan otak atal dalam telur terdapat lipid kira-kira sebesar 7,5
sampai 30%.

Lipida (dari kata Yunani, Lipos, lemak) dikenal oleh masyarakat awam sebagai minyak (organik, bukan
minyak mineral atau minyak bumi), lemak, dan lilin. Istilah "lipida" mengacu pada golongan senyawa
hidrokarbon alifatik nonpolar dan hidrofob, yang esensial dalam menyusun struktur dan menjalankan
fungsi sel hidup. Karena nonpolar, lipida tidak larut dalam pelarut polar, seperti air atau alkohol, tetapi
larut dalam pelarut nonpolar, seperti eter atau kloroform.

B. Ruang Lingkup Bahasan

Mengetahui kerakteristik, struktur lipid, dan klasifikasi lipid, metabolisme dari lipid,Apa saja penyakit
yang timbul akibat dari gangguan terhadap penyimpanan lipid .

C. Tujuan

Untuk mengetahui pengertian dari lipid

Untuk mengetahui metabolisme lipid

Untuk mengetahui penyakit yang timbul akibat dari gangguan penyimpanan lipid.
BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Lipid

Lipida (dari kata Yunani, Lipos, lemak) dikenal oleh masyarakat awam sebagai minyak (organik, bukan
minyak mineral atau minyak bumi), lemak, dan lilin. Istilah "lipida" mengacu pada golongan
senyawahidrokarbon alifatik nonpolar dan hidrofob, yang esensial dalam menyusun struktur dan
menjalankan fungsi sel hidup. Karena nonpolar, lipida tidak larut dalam pelarut polar, seperti air atau
alkohol, tetapi larut dalam pelarut nonpolar, seperti eter atau kloroform. Sifat-sifat lipid yaitu Tidak larut
dalam air, Larut dalam pelarut organik seperti eter, kloroform, dan benzene.

B. Jenis-jenis Lipid

Terdapat beberapa jenis lipid yaitu:

1. Asam lemak

Asam lemak merupakan asam monokarboksilat rantai panjang. Adapun rumus umum dari asam lemak
adalah:

CH3(CH2)nCOOH atau CnH2n+1-COOH

Rentang ukuran dari asam lemak adalah C12 sampai dengan C24. Ada dua macam asam

lemak yaitu:

1. Asam lemak jenuh (saturated fatty acid)

Asam lemak ini tidak memiliki ikatan rangkap

2. Asam lemak tak jenuh (unsaturated fatty acid)

Asam lemak ini memiliki satu atau lebih ikatan rang

Gliserida

Terdiri atas gliserida netral dan fosfogliserida :

l Gliserida netral (lemak netral)


Gliserida netral adalah ester antara asam lemak dengan gliserol. Fungsi dasar dari gliserida netral adalah
sebagai simpanan energi (berupa lemak atau minyak). Setiap gliserol mungkin berikatan dengan 1, 2 atau
3 asam lemak yang tidak harus sama. Jika gliserol berikatan dengan 1 asam lemak disebut monogliserida,
jika berikatan dengan 2 asam lemak disebut digliserida dan jika berikatan dengan 3 asam lemak
dinamakan trigliserida. Trigliserida merupakan cadangan energi penting dari sumber lipid.

Apa yang dimaksud dengan lemak (fat) dan minyak (oil)? Lemak dan minyak keduanya merupakan
trigliserida. Adapun perbedaan sifat secara umum dari keduanya adalah:

1. Lemak

- Umumnya diperoleh dari hewan

- Berwujud padat pada suhu ruang

- Tersusun dari asam lemak jenuh

2. Minyak

- Umumnya diperoleh dari tumbuhan

- Berwujud cair pada suhu ruang

- Tersusun dari asam lemak tak jenuh

Fosfogliserida (fosfolipid)

Lipid dapat mengandung gugus fosfat. Lemak termodifikasi ketika fosfat mengganti salah satu rantai
asam lemak.

Penggunaan fosfogliserida adalah:

1. Sebagai komponen penyusun membran sel

2. Sebagi agen emulsi

Lipid kompleks

Lipid kompleks adalah kombinasi antara lipid dengan molekul lain. Contoh penting dari lipid kompleks
adalah lipoprotein dan glikolipid.

Non gliserida

Lipid jenis ini tidak mengandung gliserol. Jadi asam lemak bergabung dengan molekul-molekul non
gliserol. Yang termasuk ke dalam jenis ini adalah sfingolipid, steroid, kolesterol dan malam.

C. Reaksi Kimia pada Lipid

Lipid memiliki reaksi kimia yang khas, antara lain:


1. Hidrolisis

Hidrolisis lipid seperti triasilgliserol dapat dilakukan secara enzimatik dengan bantuan lipase,
menghasilkan asam-asam lemak dan gliserol. Sifat lipase pancreas dapat dimanfaatkan yang lebih suka
memecahkan ikatan ester pada posisi 1 dan 3 daripada posisi 2 dari triasilgliserol.

2. Penyabunan

Hidrolisis lemak oleh alkali disebut penyabunan. yang dihasilkan adalah gliserol dan garam alkali asam
lemak yang disebut sabun.

3. Penguraian (kerusakan, ketengikan) lipid

Ketengikan adalah perubahan kimia yang menimbulkan bau dan rasa tidak enak pada lemak.

Penyebabnya antara lain auto oksidasi, hidrolisis dan kegiatan bakteri. Oksigen udara dianggap
menyerang ikatan rangkap pada asm lemak untuk membentuk ikatan peroksida. Dengan demikian
bilangan yodium turun, walaupun sedikit asam lemak bebas dan gliserol dilepaskan. Timbal atau
tembaga mengkatalisis ketengikan.

Mengasingkan oksigen atau menambah zat antioksidan menghambat proses ketengikan. Radikal-radikal
bebas dihasilkan dihasilkan selama pembentukan peroksida, dan ini dapat merusak jaringan-jaringan
jidup kecuali terdapat antioksidan, misalnya tokoferol (vitamin E) yang bereaksi radikal-radikal bebas.

Fungsi Lipid

l Penyimpan energi

l Transportasi metabolik sumber energi

l Sumber zat untuk sintese bagi hormon, kelenjar empedu serta menujang proses pemberian signal-
signal transducing

l Struktur dasar atau komponen utama dari membran semua jenis sel

Struktur dan tata nama lemak

Lemak yang terbentuk dari sejenis asam karboksilat ( R, = R2 = R3 ) di sebut lemak sederhana, sedangkan
dari dua atau tiga jenis asam di sebut lemak campuran. Umunya molekul lemak terbentuk dari dua atau
lebih macam asam karboksilat. Penanaman lemak dimulai dengan kata gliseril yang diikuti oleh nama
asam lemaknya.

Karakteriktik dan Struktur Lipid


Karakteristik Fisik

Istilah lipid mencakup lemak, minyak, dan senyawa-senyawa terkait yang tidak larut dalam air dan
berminyak ketika disentuh. Beberapa lipid makanan, mentega, margarin, atau minyak goreng dapat
dikenal dengan mudah sebagai lemak. Makanan-makanan lain yang mungkin tampak terdiri dari
sebagian besar karbohidrat (jenis-jenis roti) atau protein (pastel sapi) sering mengandung banyak lemak.
Kita menyebut ini sebagai lemak terpendam.

Karakteristik Kimiawi

Nama kimiawi untuk lemak dan senyawa-senyawa terkait lemak adalah lipid. Lipid adalah senyawa-
senyawa organik yang terdiri dari sebuah rantai karbon sebagai kerangka dasar, dengan atom hidrogen
dan oksigen dan radikal lain atau gugus-gugus unsur lain yang tertikat. Asam-asam lemak dan senyawa-
senyawanya yang terkait adalah lipid-lipid yang penting dalam gizi manusia. Lipid memiliki kesamaan
umum dengan karbohidrat. Elemen-elemen kimia serupa yang membentuk karbohidrat karbon,
hidrogen, dan oksigen juga membentuk asam-asam lemak. Akan tetapi, karbohidrat dan lipid memiliki
dua perbedaan penting sebagai berikut:

Lipid lebih kompleks strukturnya, dengan lebih banyak atom karbon (C) dan hidrogen (H) dan lebih
sedikit atom oksigen (O).

Unit-unit struktural yang umum dari lipid adalah asam-asam lemak, sedangkan unit-unit struktural dari
karbohidrat adalah gula-gula sederhana. Pertama-tama kita akan melihat karakteristik khas dari asam
lemak kejenuhan, panjang rantai, dan esensialitas sebelum berfokus pada sifat-sifat lipid (trigliserida)
yang tersusun atas asam-asam lemak.

Lipid didefinisikan sebagai senyawa berbasis asam lemak atau molekul yang mirip asam lemak seperti
alcohol atau spingosin.

Gambar 1 Struktur Lipid

Struktur beberapa lipid umum. Di bagian atas adalah asam oleat dan kolesterol. Struktur bagian tengah
adalah trigliserida yang terdiri dari rantai oleoil, stearoil, dan palmitoil yang melekat pada kerangka
gliserol. Di bagian bawah adalah fosfolipid yang umum, fosfatidikolina. Ciri khas yang umum dijumpai di
semua lipid adalah kandungan hidro-karbonnya diturunkan dari polimerisasi asetat yang diikuti dengan
reduksi rantai segera setelah rantai itu terbentuk.

D. Pengangkutan dan Penyimpan Lipid dalam tubuh

Lemak yang diserap dari makanan dan lipid yang disentesi oleh hati dan jaringan adiposa harus diangkut
keberbagai jaringan untuk digunakan dan disimpan. Namun karena sifat lipid yang tidak larut dalam air,
yang berarti juga tidak larut dalam plasma darah . Maka lemak tersebut harus dibuat larut dengan cara
mengikatkannya pada protein yang larut dalam air. Ikatan antara lemak (kolesterol, trigliserida, dan
fosfolipid) dengan protein ini disebut Lipoprotein (dari kata Lipo=lemak, dan protein).

Lipoprotein bertugas mengangkut lemak dari tempat pembentukannya menuju tempat penggunaannya.

Ada beberapa jenis lipoprotein, antara lain:

o Kilomikron

o VLDL (Very Low Density Lipoprotein)

o IDL (Intermediate Density Lipoprotein)

o LDL (Low Density Lipoprotein)

o HDL (High Density Lipoprotein)

Tubuh mengatur kadar lipoprotein melalui beberapa cara:

o Mengurangi pembentukan lipoprotein dan mengurangi jumlah lipoprotein yang masuk ke dalam darah

o Meningkatkan atau menurunkan kecepatan pembuangan lipoprotein dari dalam darah

Jalur pengangkutan lemak dalam darah

Lemak dalam darah diangkut dengan dua cara, yaitu melalui jalur eksogen dan jalur endogen :

1.Jalur eksogen

Trigliserida & kolesterol yang berasal dari makanan dalam usus dikemas dalam bentuk partikel besar
lipoprotein, yang disebut Kilomikron. Kilomikron ini akan membawanya ke dalam aliran darah. Kemudian
trigliserid dalam kilomikron tadi mengalami penguraian oleh enzim lipoprotein lipase, sehingga
terbentuk asam lemak bebas dan kilomikron remnan. Asam lemak bebas akan menembus jaringan
lemak atau sel otot untuk diubah menjadi trigliserida kembali sebagai cadangan energi. Sedangkan
kilomikron remnan akan dimetabolisme dalam hati sehingga menghasilkan kolesterol bebas.

Sebagian kolesterol yang mencapai organ hati diubah menjadi asam empedu, yang akan dikeluarkan ke
dalam usus, berfungsi seperti detergen & membantu proses penyerapan lemak dari makanan. Sebagian
lagi dari kolesterol dikeluarkan melalui saluran empedu tanpa dimetabolisme menjadi asam empedu
kemudian organ hati akan mendistribusikan kolesterol ke jaringan tubuh lainnya melalui jalur endogen.
Pada akhirnya, kilomikron yang tersisa (yang lemaknya telah diambil), dibuang dari aliran darah oleh hati.

Kolesterol juga dapat diproduksi oleh hati dengan bantuan enzim yang disebut HMG Koenzim-A
Reduktase, kemudian dikirimkan ke dalam aliran darah.

2. Jalur endogen

Pembentukan trigliserida dalam hati akan meningkat apabila makanan sehari-hari mengandung
karbohidrat.

Hati mengubah karbohidrat menjadi asam lemak, kemudian membentuk trigliserida, trigliserida ini
dibawa melalui aliran darah dalam bentuk Very Low Density Lipoprotein (VLDL). VLDL kemudian akan
dimetabolisme oleh enzim lipoprotein lipase menjadi IDL (Intermediate Density Lipoprotein). Kemudian
IDL melalui serangkaian proses akan berubah menjadi LDL (Low Density Lipoprotein) yang kaya akan
kolesterol. Kira-kira dari kolesterol total dalam plasma normal manusia mengandung partikel LDL. LDL
ini bertugas menghantarkan kolesterol ke dalam tubuh.

Kolesterol yang tidak diperlukan akan dilepaskan ke dalam darah, dimana pertama-tama akan berikatan
dengan HDL (High Density Lipoprotein). HDL bertugas membuang kelebihan kolesterol dari dalam tubuh.

Itulah sebab munculnya istilah LDL-Kolesterol disebut lemak jahat dan HDL-Kolesterol disebut lemak
baik. Sehingga rasio keduanya harus seimbang.

Kilomikron membawa lemak dari usus (berasal dari makanan) dan mengirim trigliserid ke sel-sel tubuh.
VLDL membawa lemak dari hati dan mengirim trigliserid ke sel-sel tubuh. LDL yang berasal dari
pemecahan IDL (sebelumnya berbentuk VLDL) merupakan pengirim kolesterol yang utama ke sel-sel
tubuh. HDL membawa kelebihan kolesterol dari dalam sel untuk dibuang Lipid diangkut di dalam plasma
sebagai lipoprotein .

Lipid plasma terdiri dari :

l TAG 16 %

l Fosfolipid 30 %

l Kolesterol 14 %

l Ester Kolesteril 36 %

Penyimpanan Lemak dalam Tubuh


Lemak yang disimpan dalam tubuh dibedakan menjadi dua jenis yaitu lemak subkutan dan
lemakvisceral. Lemak subkutan terdapat tepat dibawah jaringan kulit sementara lemak visceral terdapat
di dekat organ tubuh bagian dalam. Lemak visceral ini berfungsi untuk melindungi organ-organ tubuh
bagian dalam. Kedua jenis lemak tersebut dapat dikurangi dengan cara yang berbeda. Lemakvisceral
dapat dikontrol dengan menjaga pola makan lemak yang tidak berlebihan, sementara lemak yang
terdapat langsung dibawah kulit dapat dikurangi dengan berolahraga. Kelebihan lemak ini biasanya akan
menumpuk pada bagian tertentu pada tubuh seperti perut, pinggul, dan paha, namun yang paling jelas
terlihat pada bagian perut. Faktor lain yang juga mempengaruhi penumpukan lemak tersebut adalah
stress. Stress dapat mempengaruhi selera makan dan dapat menyebabkan penumpukan lemak semakin
meningkat, secara mudah mekanismenya dapat dijelaskan sebagai berikut: Stress merupakan stimulus
yang dikirimkan ke otak dan kemudian otak akan mengirimkan sinyal ke tubuh untuk meningkatkan nafsu
makan. Hasilnya, kecenderungan untuk mengonsumsi makanan akan mengalami peningkatan.

E. Metabolisme Lipid dan Mobilisasi Asam Lemak

Lipid yang kita peroleh sebagai sumber energi utamanya adalah dari lipid netral, yaitu trigliserid (ester
antara gliserol dengan 3 asam lemak). Secara ringkas, hasil dari pencernaan lipid adalah asam lemak dan
gliserol, selain itu ada juga yang masih berupa monogliserid. Karena larut dalam air, gliserol masuk
sirkulasi portal (vena porta) menuju hati. Asam-asam lemak rantai pendek juga dapat melalui jalur ini.

Struktur miselus. Bagian polar berada di sisi luar, sedangkan bagian non polar berada di sisi dalam

Sebagian besar asam lemak dan monogliserida karena tidak larut dalam air, maka diangkut oleh miselus
(dalam bentuk besar disebut emulsi) dan dilepaskan ke dalam sel epitel usus (enterosit). Di dalam sel ini
asam lemak dan monogliserida segera dibentuk menjadi trigliserida (lipid) dan berkumpul berbentuk
gelembung yang disebut kilomikron. Selanjutnya kilomikron ditransportasikan melalui pembuluh limfe
dan bermuara pada vena kava, sehingga bersatu dengan sirkulasi darah. Kilomikron ini kemudian
ditransportasikan menuju hati dan jaringan adiposa.

Struktur kilomikron. Perhatikan fungsi kilomikron sebagai pengangkut trigliserida

Simpanan trigliserida pada sitoplasma sel jaringan adiposa

Di dalam sel-sel hati dan jaringan adiposa, kilomikron segera dipecah menjadi asam-asam lemak dan
gliserol. Selanjutnya asam-asam lemak dan gliserol tersebut, dibentuk kembali menjadi simpanan
trigliserida. Proses pembentukan trigliserida ini dinamakan esterifikasi. Sewaktu-waktu jika kita
membutuhkan energi dari lipid, trigliserida dipecah menjadi asam lemak dan gliserol, untuk
ditransportasikan menuju sel-sel untuk dioksidasi menjadi energi. Proses pemecahan lemak jaringan ini
dinamakan lipolisis. Asam lemak tersebut ditransportasikan oleh albumin ke jaringan yang memerlukan
dan disebut sebagai asam lemak bebas (free fatty acid/FFA).
Secara ringkas, hasil akhir dari pemecahan lipid dari makanan adalah asam lemak dan gliserol. Jika
sumber energi dari karbohidrat telah mencukupi, maka asam lemak mengalami esterifikasi yaitu
membentuk ester dengan gliserol menjadi trigliserida sebagai cadangan energi jangka panjang. Jika
sewaktu-waktu tak tersedia sumber energi dari karbohidrat barulah asam lemak dioksidasi, baik asam
lemak dari diet maupun jika harus memecah cadangan trigliserida jaringan. Proses pemecahan
trigliserida ini dinamakan lipolisis.

Proses oksidasi asam lemak dinamakan oksidasi beta dan menghasilkan asetil KoA. Selanjutnya
sebagaimana asetil KoA dari hasil metabolisme karbohidrat dan protein, asetil KoA dari jalur inipun akan
masuk ke dalam siklus asam sitrat sehingga dihasilkan energi. Di sisi lain, jika kebutuhan energi sudah
mencukupi, asetil KoA dapat mengalami lipogenesis menjadi asam lemak dan selanjutnya dapat
disimpan sebagai trigliserida.

Beberapa lipid non gliserida disintesis dari asetil KoA. Asetil KoA mengalami kolesterogenesis menjadi
kolesterol. Selanjutnya kolesterol mengalami steroidogenesis membentuk steroid. Asetil KoA sebagai
hasil oksidasi asam lemak juga berpotensi menghasilkan badan-badan keton (aseto asetat, hidroksi
butirat dan aseton). Proses ini dinamakan ketogenesis. Badan-badan keton dapat menyebabkan
gangguan keseimbangan asam-basa yang dinamakan asidosis metabolik. Keadaan ini dapat
menyebabkan kematian.

F. Gangguan Penyimpanan Lipid

Gambar 6. Lipidosis

Lipidosis adalah penyakit-penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada enzim-enzim yang memecah
lemak, yang mengakibatkan penimbunan bahan-bahan racun yang dihasilkan oleh lemak di dalam
jaringan.

Sekumpulan enzim tertentu membantu tubuh memecah setiap jenis lemak. Kelainan pada enzim-enzim
ini bisa menyebabkan penimbunan bahan lemak tertentu, yang dalam keadaan normal telah dipecahkan
oleh enzim. Lama-lama, penimbunan ini bisa mengancam berbagai organ tubuh.

Yang termasuk ke dalam lipidosis adalah:

Penyakit Gaucher

Pada penyakit gaucher, glucocerebroside, yang menghasilkan metabolisme lemak, menumpuk di


jaringan. Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit tersebut paling umum
pada orang-orang yahudi Ashkenazi (eropa timur). Penyakit gaucher menyebabkan pembesaran hati dan
limpa dan pewarnaan coklat pada kulit. Penumpukan glucocerebroside pada mata menyebabkan bercak
kuning yang disebut pingueculae akan terlihat. Penumpukan pada tulang rawan bisa menyebabkan nyeri
dan menghancurkan tulang.

Kebanyakan orang mengalamu penyakit gaucher jenis 1, bentuk kronis, yang menghasilkan pembesaran
hati dan limpa dan kelainan tulang. Kebanyakan adalah orang dewasa, tetapi anak-anak juga bisa
mengalami jenis 1. Jenis 2, bentuk infantile, terbentuk pada masa bayi, bayi dengan penyakit ini
mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem syaraf berat dan biasanya meninggal dalam waktu
setahun. Jenis 3, bentuk juvenile, bisa dimulai kapan saja selama masa kanak-kanak. Anak dengan
penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang, dan kelainan sistem syaraf yang
berkembang dengan lambat. Anak yang bertahan hidup sampai remaja bisa hidup untuk beberapa
tahun.

Kebanyakan orang dengan penyakit gaucher bisa diobati dengan terapi penggantian enzim, dimana
enzim diberikan dengan cara infus, biasanya setiap 2 minggu. Terapi penggantian enzim lebih efektif
untuk orang yang tidak mengalami komplikasi sistem syaraf. Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik di
mana suatu zat lemak (lipid) terakumulasi dalam sel dan organ-organ tertentu. Penyakit Gaucher adalah
yang paling umum dari penyakit penyimpanan lisosomal. Hal ini disebabkan oleh kekurangan keturunan
dari glucocerebrosidase enzim (juga dikenal sebagai asam -glukosidase). Enzim bekerja pada suatu
glucocerebroside zat lemak (juga dikenal sebagai glucosylceramide). Bila enzim yang rusak, substansi
terakumulasi, terutama di sel-sel dari garis keturunan sel mononuklear. Bahan lemak dapat
mengumpulkan di limpa, hati, ginjal, paru-paru, otak dan sumsum tulang. Gejala mungkin termasuk
pembesaran limpa dan hati, kerusakan hati, gangguan skeletal dan lesi tulang yang mungkin
menyakitkan, komplikasi neurologis berat, pembengkakan kelenjar getah bening dan (kadang-kadang)
sendi yang berdekatan, perut buncit, warna kecoklatan pada kulit, anemia, darah rendah trombosit dan
deposit lemak kuning pada putih mata (sklera). Orang yang terkena dampak paling serius juga mungkin
lebih rentan terhadap infeksi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi resesif pada gen terletak pada
kromosom 1 dan mempengaruhi laki-laki dan perempuan.

Beberapa bentuk penyakit Gaucher dapat diobati dengan terapi penggantian enzim. Hal ini dinamai
setelah dokter Prancis Philippe Gaucher, yang awalnya digambarkan pada tahun 1882. Sebuah studi
tahun 1525 Gaucher pasien di Amerika Serikat menyarankan bahwa sementara risiko kanker tidak
meningkat, keganasan tertentu (limfoma non-Hodgkin, melanoma dan kanker pankreas) terjadi pada
tingkat 2-3 kali lebih tinggi.

Penyakit ini pertama kali diakui oleh dokter Perancis Philippe Gaucher, yang awalnya digambarkan pada
tahun 1882 dan meminjamkan namanya untuk kondisi tersebut. Dasar biokimia untuk penyakit akan
dijelaskan pada tahun 1965. Pengobatan efektif pertama untuk penyakit itu, Ceredase obat, disetujui
oleh FDA pada bulan Juni 1995. Sebuah obat ditingkatkan, Cerezyme, telah disetujui oleh FDA pada
tahun 2001 dan telah menggantikan penggunaan Ceredase.

Gaucher disease adalah gangguan metabolisme yang diwarisi di mana jumlah berbahaya suatuzat lemak
yang disebut glucocerebroside menumpuk di limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang,dan kadang-kadang
di otak. Ada tiga jenis penyakit Gaucher. Kategori pertama, disebut tipe 1,adalah yang paling umum.
Pasien dalam kelompok ini biasanya mudah memar dan mengalami kelelahan karena anemia dan
platelet darah rendah. Mereka juga memiliki hati dan limpamembesar, gangguan tulang, dan, dalam
beberapa kasus, paru dan kerusakan ginjal. Tidak adatanda-tanda keterlibatan otak. Gejala dapat muncul
pada usia berapa pun. Dalam tipe 2 penyakit Gaucher, pembesaran hati dan limpa yang jelas dengan 3
bulan. Pasien mengalami kerusakanotak yang luas dan progresif dan biasanya mati karena usia 2 tahun.
Dalam kategori ketiga, tipeyang disebut 3, pembesaran hati dan limpa adalah variabel, dan tanda-tanda
keterlibatan otak seperti kejang secara bertahap menjadi jelas. Semua pasien Gaucher disease
menunjukkankekurangan dari glucocerebrosidase disebut enzim yang terlibat dalam pemecahan dan
daur ulang glucocerebroside. Tingginya kadar lemak dalam bahan ini mencegah sel sel dan organ
berfungsi dengan benar. penyakit Gaucher adalah salah satu penyakit penyimpanan beberapa lipid.

Gejala Gaucher Disease

Gejala penyakit Gaucher sangat bervariasi di antara mereka yang mengalami gangguan tersebut.Gejala
klinis utama meliputi:* Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).* Sejumlah rendah sel darah
merah (anemia).* Mudah memar disebabkan oleh rendahnya tingkat platelet (trombositopenia).* Bone
penyakit (nyeri tulang dan fraktur). Gejala lain tergantung pada jenis penyakit Gaucher meliputi jantung,
paru-paru dan masalahsistem saraf. Gejala-gejala penyakit Tipe 1 Gaucher termasuk penyakit tulang,
hepatosplenomegali, anemia, dan trombositopenia, dan penyakit paru-paru. Gejala-gejala dalam 2 Jenis
dan Tipe 3 penyakit Gaucher termasuk yang Tipe 1 dan lain masalahyang melibatkan sistem saraf seperti
masalah mata, kejang dan kerusakan otak. Dalam tipe 2 penyakit Gaucher, masalah medis serius
memulainya sejak dikandungan. Orang-orang ini biasanya tidak hidup setelah usia dua. Ada juga
beberapa pasien dengan tipe 2 penyakit Gaucher yang mati pada periode baru lahir, sering dengan
masalah kulit yang parah atau akumulasi cairanyang berlebihan (hidrops).

Individu dengan penyakit Gaucher Tipe 3 mungkin mengalami gejala sebelum mereka adalah dua tahun,
tetapi sering memiliki lebih lambat proses penyakit progresif dan keterlibatan otak cukup variabel.
Mereka biasanya memiliki memperlambat gerakanhorisontal mata.
BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Lipida (dari kata Yunani, Lipos, lemak) dikenal oleh masyarakat awam sebagai minyak (organik, bukan
minyak mineral atau minyak bumi), lemak, dan lilin. Istilah "lipida" mengacu pada golongan
senyawahidrokarbon alifatik nonpolar dan hidrofob, yang esensial dalam menyusun struktur dan
menjalankan fungsi sel hidup. Karena nonpolar, lipida tidak larut dalam pelarut polar, seperti air atau
alkohol, tetapi larut dalam pelarut nonpolar, seperti eter atau kloroform. Sifat-sifat lipid yaitu Tidak larut
dalam air, Larut dalam pelarut organik seperti eter, kloroform, dan benzene.fungsi lipid Penyimpan
energy,Transportasi metabolik sumber energy,Sumber zat untuk sintese bagi hormon, kelenjar empedu
serta menujang proses pemberian signal-signal transducing,Struktur dasar atau komponen utama dari
membran semua jenis sel.

B. Saran

Dengan mempelajari biokimia tentang lipid bagaimana penyimpanan, pengangkutan, dan metabolisme
dari lipid serta gangguan yang terjadi dalam tubuh.setelah membaca makalah ini pembaca diharapkan
dapat menerapkan di dalam dunia kesehatan.

DAFTAR PUSTAKA

Murray K.Robert.Biokimia Herper Edisi 27.Jakarta:2006.EGC.hal 128-137.


A.R di 01.13

Anda mungkin juga menyukai