Anda di halaman 1dari 15

2.3.

2 Identifikasi Masalah
1. Ibu Susan berumur 39 tahun sedang hamil 2 bulan. Ibu Susan datang ke
RS untuk memeriksakan kandungannya. Ia khawatir karena pernah
membaca artikel dimajalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita
usia tua diatas 35 tahun berisiko melahirkan bayi dengan kelainan
genetik.
2. Ibu Susan menanyakan kepada dokter bagaimana cara menghindari
kecacatan pada bayinya.
3. Dokter menyarankan agar menjaga kesehatannya terutama pada
trimester pertama kehamilan agar tidak terjadi kelainan pada proses
pembelahan sel.
4. Dokter melakukan pemeriksaan analisa kromosom terhadap ibu Susan
untuk skrining adanya kelainan genetik.

2.3.3 Analisa Masalah


1. Ibu Susan berumur 39 tahun sedang hamil 2 bulan. Ibu Susan datang ke
RS untuk memeriksakan kandungannya. Ia khawatir karena pernah
membaca artikel dimajalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita
usia tua diatas 35 tahun berisiko melahirkan bayi dengan kelainan
genetik.

a. Bagaimana hubungan usia dengan kekhawatiran kecacatan pada


bayi ?
Bayi meninggal atau cacat, bahkan ibu meninggal saat persalinan sering terjadi pada
kehamilan usia 35 tahun keatas. Tetapi jangan cemas, dengan pemeriksaan perinatal yang
teratur, resiko tersebut dapat dicegah dan diperkecil. Sebaiknya perempuan waspada tentang
resiko kehamilan.
Kehamilan resiko tinggi adalah kehamilan yang dapat menyebabkan ibu hamil dan
bayi menjadi sakit dan meninggal, sebelum persalinan berlangsung. Banyak faktor resiko ibu
hamil dan salah satu faktor yang penting adalah usia.
Ibu hamil pada usia lebih dari 35 tahun lebih beresiko tinggi untuk hamil
dibandingkan bila hamil pada usia normal, yang biasanya terjadi sekitar 21-30 tahun. Saat ini,
kita melihat banyak perempuan cenderung untuk hamil pada usia tua karena usia pernikahan
juga terlambat.

Skenario C Blok 6 1
Faktor usia tua menyebabkan resiko timbulnya penyakit-penyakit yang menyertai
umur jadi semakin meningkat. Terjadinya penyakit jantung dan kanker menjadi lebih besar.
Kombinasi antara penyakit usia tua dan kehamilan tersebut yang menyebabkan resiko
meninggal atau cacat pada bayi atau ibu hamil menjadi bertambah tinggi.
Bagi seorang perempuan, usia tua juga dapat menyebabkan kemampuan untuk
melahirkan (fertilitas) menurun. Kemungkinan bayi lahir kembar juga sangat tinggi terjadi
pada kehamilan pertama yang terlambat, khususnya pada usia 35-39 tahun. Selanjutnya,
setelah usia 39 tahun, frekuensi bayi lahir kembar menjadi menurun. Hamil terlambat juga
menyebabkan resiko terhadap diabetes, tumbuhnya jaringan ikat di dalam rahim (fibroid) dan
berisiko tinggi untuk mendapatkan kelainan kromosom, seperti Down Syndrome. (Priani,
2011)
Beberapa komplikasi atau resiko melahirkan diatas usia 35 tahun adalah:
Persalinan caesar
Sebagian besar persalinan pada calon ibu diusia rawan dilakukan lewat operasi
Caesar. Masalah-masalah dalam persalinan biasanya terjadi pada perempuan yang
pertama kali melahirkan di usia 35 tahun.
Kelainan kromosom
Kualitas kromosom perempuan di usia menjelang 40 tahun tidak sebaik di usia
muda. Akibatnya resiko melahirkan anak dengan cacat fisik atau mental akan lebih
besar.
Keguguran lebih besar
Risiko terjadinya keguguran pada ibu berusia matang juga lebih besar. Hal ini
mungkin terjadi karena menurunnya kualitas kromosom ibu
Down syndrome
Adalah kondisi yang disebabkan oleh ketidak normalan kromosom. Ada
kelainan salah satu gen yang diterima bayi dari kedua orangtuanya. Hal inilah yang
menyebabkan salah satu dari beberapa alasan anak-anak dinegara bagian amerika
yang mempunyai kemampuan mental lemah (Nolan, 2010).
Obesitas
Kelebihan berat badan atau obesitas, umum dialami wanita hamil diusia
berapapun. Namun, obesitas akan meningkat setelah usia 35 tahun. Kenaikan berat
badan normal pada saat kehamilan berkisar antara 12-16 kg, jika kenaikan yang
terjadi lebih dari itu berarti ibu beresiko mengalami kegemukan atau obesitas.

Skenario C Blok 6 2
Obesitas akan membawa resiko penyakit yang lain seperti preeklamsia, diabetes
gestasional, hipertensi, dan lain-lain. Ibu hamil yang obes juga lebih banyak
disarankan untuk menjalani persalinan dengan operasi Caesar. Alasannya adalah
kegemukan akan membuat ibu sulit bersalin secara alami dan beresiko komplikasi
jika tetap melahirkan secara alami. Tak hanya itu, bayipun akan ikut terpengaruh oleh
berat ibu yang berlebihan.
Hipertensi
Hipertensi adalah kondisi tekanan darah melebihi batas normal. Pada
kehamilan, hipertensi biasanya muncul pada trimester ketiga, atau tiga bulan terakhir
kehamilan. Peningkatan hipertensi ini sering terjadi pada kehamilan anak pertama dan
ibu hamil di atas 35 tahun.
Preeklampsi
Meningkatnya tekanan darah dan kadar protein dalam urin dapat memicu
preeklamsia. Kondisi preeklampsia dapat berkembang menjadi eklampsia atau
keracunan kehamilan yang ditandai dengan kejang pada ibu dan penurunan kesadaran
pada saat persalinan, atau kejang selama dua hari atau lebih setelah melahirkan.
Kejadian sangat membahayakan, karena dapat menyebabkan kematian ibu dan bayi
(Detiana, 2010).

Detiana, P. (2010). Hamil Aman Dan Nyaman Diatas 30 Tahun. Yogyakarta: Media
Pressindos
Nolan, M. 2010. Kelas Bersalin. Jogjakarta: Golden Books.
Priani.2011. Pengalaman Melahirkan Ibu Primigravida Di Atas Usia 35 Tahun. Website:
(repository.usu.ac.id/handle/123456789/27217 diakses pada 20 May 2014)
b. Bagaiman hubungan usia dengan masa kehamilan seseorang ?
c. Apa faktor penyebab kelainan genetik pada bayi ?
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan
bawaan disebut dismorfologi.
Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh
kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Kelainan yang disebabkan oleh faktor
genetik dikelompokkan ke dalam kelainan akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi
kromosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan genetik dan pengaruh lingkungan).

Skenario C Blok 6 3
(Nugraha, 2011)
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum
Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan
(dominant traits) atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering
sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu
langkah-langkah selanjutnya.
Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant)
Kelainan single gen mutant atau disebut juga pola pewarisan Mendel
(Mendelian) terbagi 4 macam antara lain: otosomal resesif, otosomal dominan, x-
linked recessive, x-linked dominant. Kelainan bawaan dari otosomal resesif antara lain
albino, defisiensi alfa-1 antitripsin, talasemia, fenilketonuria serta galaktosemia.
Kelainan bawaan dari otosomal dominan antara lain: aniridia, sindrom Marfan, ginjal
polikistik, retinoblastoma, korea huntington, hiperlipoproteinemia, dan lain-lain.
Kelainan bawaan x-linked recessive antara lain: diabetes insipidus, buta warna,
haemofilia, serta retinitis pigmentosa, sedangkan kelainan bawaan x-linked dominant
sangat sedikit jenisnya, antara lain rakitis yang resisten terhadap pengobatan vitamin
D.
Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom
Kelainan kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi struktural.
Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi, dan lain
sebagainya, ataupun perubahan pada jumlahnya (aberasi kromosom numerik/
aneuploidi) yang biasanya berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya.
Kelainan bawaan berat (biasanya merupakan anomali multipel) seringkali disebabkan
aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena terjadinya kegagalan proses
replikasi dan pemisahan sel anak yang disebut juga non- disjunction. Sedangkan
aberasi struktural terjadi apabila kromosom terputus, kemudian dapat bergabung
kembali atau hilang (Effendi, 2006)

Effendi.2006. Pendekatan diagnosis kelainan bawaan menurut klasifikasi European


Registration of Congenital Anomalies (EUROCAT). Dalam: Buku Ajar Neonatologi. Edisi
Pertama. Jakarta: Badan Penerbit IDAI.

Skenario C Blok 6 4
Nugraha.2011. Gambaran Kelainan Bawaan pada Bayi Baru Lahir di RSIA Sri Ratu Medan
Tahun 2009. Website: (repository.usu.ac.id/handle/123456789/21465 diakses pada 20 May
2014)

d. Apa saja macam-macam kelainan genetik pada bayi ?


e. Apa saja yang termasuk dalam pemeriksaan kandungan ?
f. Bagaimana prosedur pemeriksaan kandungan ?
g. Dimana seeseorang dapat memeriksa kandungan ?
h. Sumber Llitelatur apa saja yang dapat ditelusuri tentang
kesehatan kehamilan ?

2. Ibu Susan menanyakan kepada dokter bagaimana cara menghindari


kecacatan pada bayinya.
a. Bagaimana cara menghindari kecacatan pada bayi?
b. Bagaimana hubungan kelainan genetik dengan kecacatan ?
c. Apa faktor penyebab kecacatan pada bayi ?
Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya
deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus
(club foot).
Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada
periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi
tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam
pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus.
Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama

Skenario C Blok 6 5
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital
pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan
tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
Faktor Ibu
a. Umur
Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat meningkatkan
risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Contohnya yaitu bayi sindrom
down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
mendekati masa menopause. Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan
deformasi adalah primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus
bikornus, dan kehamilan kembar.
b. Ras/Etnis
Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai
ras dan etnis, misalnya celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit bervariasi
tergantung dari etnis, dimana insiden pada orang asia lebih besar daripada pada
orang kulit putih dan kulit hitam. Di Indonesia, beberapa suku ada yang
memperbolehkan perkawinan kerabat dekat (sedarah) seperti suku Batak Toba
(pariban) dan Batak Karo (impal). Perkawinan pariban dapat disebut sebagai
perkawinan hubungan darah atau incest. Perkawinan incest membawa akibat pada
kesehatan fisik yang sangat berat dan memperbesar kemungkinan anak cacat.
c. Agama
Agama berkaitan secara tidak langsung dengan kejadian kelainan kongenital.
Beberapa agama menerapkan pola hidup vegetarian seperti agama Hindu, Buddha,
dan Kristen Advent. Pada saat hamil, ibu harus memenuhi kebutuhan nutrisi untuk
pertumbuhan janinnya.Ibu yang vegetarian selama kehamilan memiliki risiko lima
kali yang lebih besar melahirkan anak laki-laki dengan hipospadia atau kelainan
pada penis. Penelitian yang dilakukan di Irlandia menemukan bahwa wanita
dengan tingkat vitamin B12 (dapat ditemukan dalam daging, telur, dan susu) yang
rendah ketika hamil berisiko lebih besar untuk memiliki anak dengan cacat tabung
saraf. Wanita yang mungkin menjadi hamil atau yang sedang hamil disarankan

Skenario C Blok 6 6
untuk mengonsumsi suplemen asam folat.
d. Pendidikan
Tingkat pendidikan ibu berkaitan secara tidak langsung dengan kelainan
kongenital. Terbatasnya pengetahuan ibu tentang bahaya kehamilan risiko tinggi
dan kurangnya kesadaran ibu untuk mendapatkan pelayanan antenatal
menyebabkan angka kematian perinatal meningkat. Pendidikan ibu yang rendah
menyulitkan berlangsungnya suatu penyuluhan kesehatan terhadap ibu karena
mereka kurang menyadari pentingnya informasi-informasi tentang kesehatan ibu
hamil.
e. Pekerjaan
Masyarakat dengan derajat sosio ekonomi akan menunjukkan tingkat
kesejahteraannya dan kesempatannya dalam menggunakan dan menerima
pelayanan kesehatan. Pekerjaan ibu maupun suaminya akan mencerminkan
keadaan sosio ekonomi keluarga. Berdasarkan jenis pekerjaan tersebut dapat
dilihat kemampuan mereka terutama dalam menemukan makanan bergizi.
Khususnya pada ibu hamil,pemenuhan pangan yang bergizi berpengaruh terhadap
perkembangan kehamilannya. Kekurangan gizi saat hamil berdampak kurang baik
pada ibu maupun bayi yang dikandung, pada ibu dapat terjadi anemia, keguguran,
perdarahan saat dan sesudah hamil, infeksi, persalinan macet, sedang pada bayi
dapat menyebabkan terjadi berat badan lahir rendah bahkan kelainan bawaan lahir.
Faktor Mediko Obstetrik
Hal-hal yang perlu diperhatikan pada faktor mediko obstetrik adalah umur kehamilan,
riwayat komplikasi, dan riwayat kehamilan terdahulu, dimana hal ini akan memberi
gambaran atau prognosa pada kehamilan pada kehamilan berikutnya.
Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.
Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat

Skenario C Blok 6 7
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan- penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang kurang gizi lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir
dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein,
vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &
kelainan kongenital.
Faktor-faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya
sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.
Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenital tidak diketahui. (Yunice,
2013)

Yunice. 2013. Karakteristik Ibu Yang Melahirkan Bayi Dengan


Kelainan Kongenital Di RSUD Dr. Pirngadi Medan Tahun 2007-2011.
Website: (repository.usu.ac.id/handle/123456789/37882 diakses pada
20 May 2014)
d. Apa macam-macam kecacatan pada bayi ?

3. Dokter menyarankan agar menjaga kesehatannya terutama pada


trimester pertama kehamilan agar tidak terjadi kelainan pada proses
pembelahan sel.
a. Bagaimana proses pembelahan sel ?
Pembelahan sel adalah suatu proses yang membagi satu sel induk menjadi dua atau
lebih sel anak. Pembelahan sel pada prokariota dikenal dengan nama pembelahan biner.
Pembelahan sel pada eukariota ada dua jenis, yaitu mitosis dan meiosis.
a. Mitosis
Mitosis adalah proses terjadinya distribusi kromosom-kromosom secara sama
rata pada dua sel baru yang terbentuk dari sel induk yang mengalami pembelahan.

Skenario C Blok 6 8
Selama fase S interfase sebelum mitosis, setiap kromosom bereplikasi. Kedua untai
kromosom (kromatid) yang identic dalam hal materi genetik, digabungkan pada
daerah menyempit yang disebut sentromer. Di dalam sentromer terdapat satu atau
lebih cincin protein yang dikenal sebagai kinetokor. Kinetokor akan memainkan
peranan penting dalam perlekatan serat-serat gelondong dengan kromosom, dan
dalam migrai kromosom-kromosom yang terjadi setelah perlekaran.
Ada empat tahapan utama mitosis, yaitu profase, metaphase, anaphase dan
telofase. Dalam profase, tahapan pembelahan pertama yang berlangsung relative
lama, membrane nucleus menghilang dan terbentuk gelondong. Kromosom
berkondensasi dan mulai bergerak kearah bidang ekuatorial sel. Metaphase dicirikan
oleh barisan kromosom disepanjang barisan ekuatorial. Pada awal anaphase,
sentormer-sentromer masing-masing kromosom berpisah, sehingga masing-masing
kromatid kini berupa kromosom yang berpisah lalu kedua kromatid tersebut
digerakkan kekutub yang berlawanan. Lalu berlangsunglah tahap terakhir mitosis,
telofase. Nucleolus yang cenderung hilang saat profase, mulai terbentuk kembali pada
daerah pengorganisasi nucleolus di kromosom-kromosom tertentu. Apparatus
gelondong terurai menjadi molekul-molekul penyusunnya dan membrane nucleus
baru mulai terbentuk di sekeliling tumpukan kromosom yang teragregasi pada
masing-masing kutub. Telofase dapat dianggap sebagai profase yang berlangsung
terbalik arah. (George, 2005)

b. Meiosis
Penyatuan gamet-gamet dalam reproduksi seksual selalu menyebabkan jumlah
kromosom berlipat dua. Untuk mempertahankan homeostasis dalam hal jumlah
kromosom, gamet-gamet harus haploid bukan diploid. Keadaan haploid itu adalah
berkat sepasang pembelahan sel unik yang mensegregasi kromosom-kromosom
homolog ke sel-sel yang terpisah. Proses itu disebut meiosis.
Pada Meiosis I terjadi pemisahan kromosom homolog atau disebut juga
pembelahan reduksi.
I. Profase I
- Kromosom mulai berkondensasi, dan homolog berpasangan
disepanjang lengannya, berjejer gen demi gen.
- Pindah silang (pertukaran segmen molekul DNA yang sesuai di
antara kromatid nonsaudara) telah selesai saar homolog berada

Skenario C Blok 6 9
dalam sinapsis, tergabung erat oleh protein di sepanjang lengan
- Sinapsis berakhir di pertengahan profase, dan kromosom-
kromosom setiap pasangan sedikit bergerak memisah
- Setiap pasangan homolog memiliki satu atau lebih kiasmata,
tempat terjadinya pindah silang dan kedua homolog masih
tersambung akibat kohesi diantara kromatid saudara
- Pergerakan sentrosom, pembentukan gelondong, dan kehancuran
selapt nucleus terjadi seperti pada mitosis
- Pada akhir profase I, mikrotubules dari salah satu kutub melekat ke
kedua kinetokor, struktur protein di sentromer kedua homolog.
Pasangan homolog kemudian bergerak ke lempeng metaphase
II. Metafase I
- Pasangan kromosom homolog kini tersusun pada lempeng
metaphase, dengan satu kromosom pada setiap pasangan
menghadap ke kutub yang berbeda
- Kedua kromatid dari satu homolog melekat ke mikrotubules
kinetokor dari salah satu kutub. Kromatid homolog yang satu lagi
melekat ke mikrotubues dari kutub yang bersebrangan.
III. Anafase I
- kedua homolog bergerak ke kutub-kutub yang berlawanan, di
pandu oleh apparatus gelondong.
IV. Telofase I dan Sitokinesis
- pada awal telofase I, setiap paruhan sel memilki satu set haploid
lengkap yang terdiri atas kromosom-kromosom tereplikasi. Setiap
kromosom terdiri atas dua kromatid saudara. Salah satu atau kedua
kromatid mengandung bagian DNA kromatid nonsaudara.
- Sitokinesis (pembelahan sitoplasma) biasanya terjadi secara
bersamaan dengan telofase I, membentuk dua sel anakan haploid

Pada Meiosis II terjadi pembelahan penyamaan (equational division) atau


pemisahan kromatid saudara.
I. Profase II
- apparatus gelondong terbentuk
- pada profase II akhir, kromosom, masing-masing terdiri atas dua

Skenario C Blok 6 10
kromatid yang tergabung di sentromer, bergerak kearah lempeng
metaphase II.
II. Metafase II
- Kromosom-kromosom berjejer di lempeng metaphase seperti pada
mitosis
- Karena pindah silang pada meiosis I, dua kromatid saudara dari
masing-masing kromosom tidak identic secara genetik
- Kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus yang
menjulur dari kutub-kutub yang berseberangan
III. Anafase II
- Kromatid bisa terpisah karena penguraian protein-protein yang
menggabungkan kromatid-kromatid saudara di sentromer
IV. Telofase II dan Sitokinesis
- Nukleus terbentuk, kromosom mulai terurai, dan sitokinesis terjadi
- Pembelahan meiosis satu sel induk menghasilkan empat sel
anakan, masing-masing dengan satu set haploid kromosom
- Masing-masing dari keempat sel anakan berbeda secara genetik
dari sel-sel anakan lain dan juga dari sel induk.
(Campbell&Reece, 2008)

Campbell, Neil A & Reece, Jane B. 2008. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Jakarta: Erlangga

George. 2005. Schaums Outlines Biologi Edisi Kedua.Jakarta: Erlangga.

b. Bagaimana hubungan trimester pertama kehamilan dengan proses


pembelahan sel ?
c. Apa saja kelainan pada proses pembelahan sel ?
d. Mengapa seseorang harus menjaga kesehatan pada trimester
pertama kehamilan ?
e. Apa faktor yang menyebabkan kelainan pada proses pembelahan
sel ?
f. Bagaimana cara menjaga kesehatan pada trimester pertama
kehamilan kehamilan ?

Skenario C Blok 6 11
4. Dokter melakukan pemeriksaan analisa kromosom terhadap ibu Susan
untuk skrining adanya kelainan genetik.
a. Apa itu pemeriksaan analisa kromosom?
b. Bagaimana hubungan pemeriksaan anlisa kromosom dengan
kelainan genetik?
c. Bagaimana prosedur pemeriksaan analisa kromosom?
Analisis Kromoson Dilakukan Dengan Mengkultur Sel Dari :
1. Darah tepi (peripheral blood) memerlukan 3-4 hari kultur.
2. Biopsi kulit menghasilkan kultur fibroblast
3. Lekosit spesifik limfosit T membentuk limfoblastoid
4. Sumsum tulang digunakan untuk diagnosis keganasan hematologis.
5. Fetal cells berasal dari cairan amnion (amniosentesi dan biopsi villi khorialis.
Identifikasi kromosom
1. Kromosom diidenfikasi dengan prosedur pewarnaan
2. Pewarnaan banding/pita/corak kromosom yang umum digunakan adalah G banding
(Giemsa).
Metoda Lainnya :
1. Q banding (Quinacrine) Untuk identifikasi sekuens pada lengan panjang kromosom Y.
2. R banding (Reverse) Untuk identifikasi kelainan kromosom diujung/distal romosom.
3. C banding (Centromere) Untuk identifikasi kelainan pada daerah sentromer.
4. Banding resolusi tinggi (prometafase banding) Untuk identifikasi kelainan struktur
kromosom.
5. FISH (Fluorescence in situ Hybridization) Teknik pemeriksaan ada/tidaknya
gen/sekuen DNA tertentu pada kromosom, dengan bantuan probe/pelacak spesifik.
(Alresna, 2009)
Alresna, Fitrinilla.2009. Karakteristik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan
Kromosom Pada Siswa Retardasi Mental Di Slb C/C1 Widya Bhakti Semarang.Website:
(undip.ac.id diakses pada 20 May 2014)

d. Apa indikasi dilakukan analisa kromosom ?


1. Hambatan pertumbuhan, perkembangan awal, hambatan tinggi tubuh, genitalia
meragukan, dan retardasi mental.
2. Kematian saat lahir atau neonatus.
3. Masalah kesuburan/fertilitas.

Skenario C Blok 6 12
Wanita amenorrhoe, pasutri dengan riwayat infertilitas (3-6%), dan abortus
habitualis.
4. Riwayat keluarga dengan abnormalitas kromosom.
5. Neoplasia sel kanker dengan kelainan kromosom.
6. Wanita hamil pada usia lanjut.
Adanya peningkatan resiko kelainan kromosom pada fetus.
(Alresna, 2009)
Alresna, Fitrinilla.2009. Karakteristik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan
Kromosom Pada Siswa Retardasi Mental Di Slb C/C1 Widya Bhakti Semarang.Website:
(undip.ac.id diakses pada 20 May 2014)

e. Apa manfaat dan tujuan dari skrining ?

Skrining merupakan suatu pemeriksaan asimptomatik pada satu atausekelompok


orang untuk mengklasifikasikan mereka dalam kategori yang diperkirakan mengidap atau
tidak mengidap penyakit (Rajab, 2009). Tes skrining merupakan salah satu cara yang
dipergunakan pada epidemiologi untuk mengetahui prevalensi suatu penyakit yang tidak
dapat didiagnosis atau keadaan ketika angka kesakitan tinggi pada sekelompok individu atau
masyarakat berisikotinggi serta pada keadaan yang kritis dan serius yang memerlukan
penanganansegera. Namun demikian, masih harus dilengkapi dengan pemeriksaan lain untuk
menentukan diagnosis definitif (Chandra, 2009).
Berbeda dengan diagnosis, yang merupakan suatu tindakan untuk menganalisis suatu
permasalahan, mengidentifikasi penyebabnya secara tepatuntuk tujuan pengambilan
keputusan dan hasil keputusan tersebut dilaporkandalam bentuk deskriptif (Yang dan
Embretson, 2007). Skrining bukanlah diagnosis sehingga hasil yang diperoleh betul-betul
hanya didasarkan pada hasil pemeriksaan tes skrining tertentu, sedangkan kepastian diagnosis
klinis dilakukan kemudian secara terpisah, jika hasil dari skrining tersebut menunjukkan hasil
yang positif (Noor, 2008).
Uji skrining digunakan untuk mengidentifikasi suatu penanda awal perkembangan
penyakit sehingga intervensi dapat diterapkan untuk menghambat proses penyakit.
Selanjutnya, akan digunakan istilah penyakit untuk menyebut setiap peristiwa dalam proses
penyakit, termasuk perkembangannya atau setiap komplikasinya. Pada umumnya, skrining
dilakukan hanya ketika syarat-syarat terpenuhi, yakni penyakit tersebut merupakan penyebab
utama kematian dan kesakitan, terdapat sebuah uji yang sudah terbukti dan dapat diterima

Skenario C Blok 6 13
untuk mendeteksi individu-individu pada suatu tahap awal penyakit yang dapatdimodifikasi,
dan terdapat pengobatan yang aman dan efektif untuk mencegah penyakit atau akibat-akibat
penyakit (Morton, 2008).

Skrining mempunyai tujuan diantaranya (Rajab, 2009):


1.Menemukan orang yang terdeteksi menderita suatu penyakit sedini mungkin
sehingga dapat dengan segera memperoleh pengobatan.
2.Mencegah meluasnya penyakit dalam masyarakat.
3.Mendidik dan membiasakan masyarakat untuk memeriksakan diri sedinimungkin.
4.Mendidik dan memberikan gambaran kepada petugas kesehatan tentang sifat
penyakit dan untuk selalu waspada melakukan pengamatan terhadap gejaladini.
5.Mendapatkan keterangan epodemiologis yang berguna bagi klinis dan peneliti.

Beberapa manfaat tes skrining di masyarakat antara lain, biaya yangdikeluarkan


relatif murah serta dapat dilaksanakan dengan efektif, selain itumelalui tes skrining dapat
lebih cepat memperoleh keterangan tentang sifat dansituasi penyakit dalam masyarakat untuk
usaha penanggulangan penyakit yangakan timbul. Skrining juga dapat mendeteksi kondisi
medis pada tahap awalsebelum gejala ditemukan sedangkan pengobatan lebih efektif ketika
penyakittersebut sudah terdeteksi keberadaannya (Chandra, 2009).

Chandra, Budiman. 2009. Ilmu Kedokteran Pencegahan & Komunitas. Jakarta: EGC.

Morton, Richard, Richard Hebel, dan Robert J. McCarter. 2008.Panduan Studi Epidemiologi
dan Biostatistika. Jakarta: EGC.

Noor, Nur Nasry. 2008. Epidemiologi. Jakarta: Rineka Cipta.

Rajab, Wahyudin. 2009. Buku Ajar Epidemiologi untuk Mahasiswa Kebidanan .Jakarta:
EGC.

Yang dan Embretson. 2007. Construct Validity and Cognitive Diagnostic Assessment: Theory
and Applications. New York: Cambridge University Press.

Skenario C Blok 6 14
f. Bagaiman pandangan islam pada kasus ini ?

2.3.4 Hipotesis
Ibu Susan 39 tahun hamil 2 bulan datang ke RS untuk memeriksakan
kandungannya karena khawatir berisiko melahirkan bayi dengan kelainan
genetik akibat kelainan pada proses pembelahan sel.

2.3.5 Kersangka Konsep

Faktor Usia (39 th)

Peningkatan resiko
kelainan pembelahan sel

Peningkatan resiko
kecacatan kelahiran

Melakukan pemeriksaan
analisa kromosom

Skenario C Blok 6 15