GUAMA, 2015
CARTA DE ACEPTACION DEL TUTOR(A) DEL PROYECTO
CIUDADANOS
MIEMBROS DE LA COMISION COORDINADORA DEL
POSTGRADO DE: MEDICINA GENERAL INTEGRAL
S. A. INSTITUTO DE LATOS ESTUDIOS Dr. ARNOLDO GABALDON
PRESENTES:
La presente comunicacin tiene como finalidad informarles que he aceptado ser tutor
del proyecto, propuesta o plan de trabajo del ciudadano(a): Carmen Beatriz Valera
Guevara C.I: N 14.210.013, titulado: PREVALENCIA DE PACIENTES CON
RIONES POLIQUISTICOS EN LA COMUNIDAD DE QUIGUA, GUAMA,
MUNICIPIO SUCRE, ESTADO YARACUY. Para optar al ttulo de Especialista
en: MEDICINA GENERAL INTEGRAL.
Atentamente,
Pasaporte:
Telfono:
CARTA DE APROBACION DEL TUTOR(A) DEL PROYECTO
CIUDADANOS
MIEMBROS DE LA COMISION COORDINADORA DEL
POSTGRADO DE: MEDICINA GENERAL INTEGRAL
S. A. INSTITUTO DE LATOS ESTUDIOS Dr. ARNOLDO GABALDON
PRESENTES:
Atentamente,
Pasaporte:
Telfono:
INTRODUCCION
La enfermedad renal poliqustica (PKD por sus siglas en ingls) o poliquistosis renal,
es una enfermedad gentica caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes
llenos de lquido en los riones los cuales van aumentando en nmero y tamao y
poco a poco van sustituyendo gran parte del tejido del rin lo que conduce a
insuficiencia renal crnica terminal. Esta es una enfermedad multisistmica (porque
afecta a varios sistemas del organismo) y bilateral (los quistes aparecen en ambos
riones). Ocurre en los seres humanos y en otros animales.
Es normal que existan quistes pequeos llenos de agua que crecen en el rin
al envejecer. Esto es llamado un simple quiste renal y usualmente son benignos (no
causan dao). En general, los quistes en la PKD causan problema por su tamao y por
el espacio que ocupan. Los riones crecen junto con los quistes por lo que se ha
observado que el tamao del rin est directamente relacionado con el nmero y
tamao de los quistes que tiene la persona afectada con este padecimiento. Por
ejemplo, una persona con un rin de ms de 15 cm, tiene ms probabilidades de
tener dolor y problemas de funcionamiento de los riones que una persona que tiene
riones ms pequeos.
El aparato urinario consta de las siguientes partes: Dos riones: tienen el tamao de
un puo y la forma de un frjol, son de color rojo oscuro brillante. Estn situados a los
dos lados de la columna. Los riones son rganos vitales que eliminan los desechos
de la sangre y realizan muchas funciones de limpieza y equilibrio qumico de la
sangre. El conocimiento de la forma en que funcionan los riones nos ayudar a
cuidarlos. Dos urteres, que son los conductos que transportan la orina producida en
los riones hacia la vejiga. La vejiga. Es el rgano que sirve para almacenar la orina.
Las paredes de la vejiga se relajan y dilatan para acumular la orina y se contraen y
aplanan para vaciarla a travs de la uretra. La uretra. Es un tubo a travs del cual pasa
la orina desde la vejiga al exterior del cuerpo.
Los riones son una compleja maquinaria de purificacin. A diario, purifican unos
200 litros de sangre para filtrar unos 2 litros de desechos y exceso de agua. Los
desechos y el exceso de agua se convierten en orina. Si los riones no retiraran esos
desechos, se acumularan en la sangre y seran perjudiciales para el cuerpo, adems
de retirar los desechos, los riones liberan tres hormonas importantes: eritropoyetina,
que estimula la produccin de glbulos rojos por la mdula sea. Renina, que regula
la tensin arterial, la forma activa de la vitamina D, que ayuda a mantener el calcio
para los huesos y para el equilibrio qumico normal en el cuerpo, Los riones estn
recubiertos de gran cantidad de grasa que los protege de los golpes y movimientos
bruscos. Si ambos riones estn sanos, una persona tiene 100 por ciento de su funcin
renal. Una pequea reduccin de la funcin renal no causa ningn problema. De
hecho, una persona puede mantenerse sana, con 50 por ciento de la funcin renal si
sta permanece estable. Si la funcin renal se reduce a menos de 10 a 15 por ciento, la
persona necesita un tratamiento de reemplazo de la funcin renal, ya sea dilisis o
trasplante.
Enfermedad Renal Poliqustica Autosmica Dominante: La Poliquistosis Renal
Autosmica Dominante (PKDAD) es la enfermedad renal hereditaria ms comn.
Representa al 90% de las Enfermedades Renales Poliqusticas hereditarias y
constituye una de las causas ms frecuentes de Insuficiencia Renal Terminal. Se
caracteriza por la presencia de quistes en ambos riones as como en otros rganos
(hgado, pncreas, vesculas seminales) y por una amplia gama de manifestaciones
extra renales (aneurismas intracraneales, hernias abdominales, prolapso de la vlvula
mitral, divertculos intestinales). La formacin de los quistes se inicia como una
expansin o abultamiento de un tbulo en unas cuantas nefronas. El quiste se va
agrandando debido a la secrecin de fluido dentro del quiste. Las clulas del quiste se
multiplican y lo hacen crecer cada vez ms. Los riones crecen junto con los quistes,
cuyo nmero es muy variable (hasta cientos de ellos), mientras mantienen la forma
del rin. En una PKD completamente desarrollada, un rin lleno de quistes puede
llegar a pesar hasta 10 kilogramos. Se cree que la enfermedad afecta por igual a todas
las razas, sin embargo, algunos estudios sugieren que ocurre ms a menudo en
blancos que en negros y ms a menudo en mujeres que en hombres.
La mayora de las personas con PKD autosmica dominante viven durante dcadas
sin desarrollar sntomas. Por esta razn, a menudo la PKD autosmica dominante se
denomina Poliquistosis Renal del adulto. En algunos casos, sin embargo, los
quistes pueden aparecer ms tempranamente, incluso en los primeros aos de vida.
Generalmente se detecta entre los 30 y los 55 aos debido a una insuficiencia renal,
que con el tiempo se hace crnica. Los sntomas se relacionan con el crecimiento de
los quistes y la compresin que stos ejercen sobre los rganos vecinos. Es as que
puede haber: Molestias o un fuerte dolor lumbar posterior o lateral (en los flancos),
entre las costillas y la cadera. Se presenta en el 50% de las personas y se debe al
crecimiento del rin y la compresin que hacen a los rganos vecinos como al
hgado y al pncreas. Este dolor, es un dolor de tipo sordo y puede ser pasajero o
persistente, moderado o severo. Se presenta a los lados del abdomen y puede
extenderse a toda la regin abdominal o a la espalda. El dolor puede ser tambin
causado por: agrandamiento de uno o varios quistes, sangrado dentro del quiste,
infecciones de vas urinarias, piedras en los riones y clico renal. Sangre en la orina
(hematuria). Se presenta en el 60% de las personas con este padecimiento. Puede ser
que se vea a simple vista y la orina aparece roja, o puede ser microscpica y
solamente aparece en un anlisis de orina de rutina. La hematuria es causada por la
ruptura de los quistes y por las piedras o clculos que se van formando en el rin y
causan un dolor intenso ya que al salir desgarran las delicadas paredes de los urteres.
Infecciones de la vejiga o de los riones. Son muy comunes con una incidencia global
de un 50% y una recurrencia (que regresan constantemente) de un 61%.
Generalmente inicia en la vejiga y sube por los urteres hasta los riones, son ms
comunes en las mujeres.
Presin arterial alta: El 50 por ciento de los pacientes presenta hipertensin arterial de
leve a moderada, la hipertensin arterial aparece precozmente en la enfermedad, con
frecuencia antes de la aparicin de los quistes, es el signo ms comn de la PKD.
Ocasionalmente, las personas afectadas pueden presentar dolores de cabeza
relacionadas con la hipertensin arterial. Es un signo que es importante tomar en
cuenta y tratar para disminuir el dao que causa al rin y para prevenir la falla renal.
Una vez manifestada la enfermedad se pueden presentar otras manifestaciones
asociadas a la enfermedad renal poliqustica que afectan tambin otros rganos: Piel
Plida, Salen moretones con facilidad, Divertculos (Sacos en las asas del intestino
grueso), Aumento del tamao del abdomen. Con el tiempo, los riones crecen en
tamao y peso. Este aumento llega a causar un crecimiento del abdomen que en los
hombres se ve como si tuviera panza de cervecero y en la mujer parece que
estuviera embarazada. Sensacin de palpitaciones o de aleteo en el pecho: cerca del
25% de las personas afectadas tienen daadas las vlvulas del corazn por lo que
pueden experimentar una sensacin de aleteo o golpeteo en el pecho y dolor que no
est relacionado a ejercicio o actividad. Estos sntomas casi siempre desaparecen por
s solos pero pueden ser la primera seal de PKD. No es raro encontrar quistes en el
hgado y en el pncreas, casi un 80% de las personas afectadas con DPK, presentan
quistes en el hgado durante su vida. Se pueden presentar en los menores de 30 aos
pero son detectables nicamente por medio de la Resonancia Magntica. Ocurren ms
en mujeres que en hombres y ms en mujeres que han estado embarazadas. Esto
sugiere influencia de las hormonas femeninas.
Estudios genticos: el diagnstico tambin se puede hacer por medio de una prueba
gentica que detecta las mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. Adems de este
estudio, el anlisis gentico hace posible el diagnstico de la enfermedad a cualquier
edad en familias con varios individuos afectados en las que se haya podido establecer
el carcter gentico. Aunque esta prueba puede detectar las mutaciones antes de que
se desarrollen los quistes, su beneficio est limitado por dos factores: La deteccin de
estos genes NO puede predecir cundo se iniciarn los sntomas o la severidad del
padecimiento. Aun cuando se detecte el gen mutado, no existen, por el momento,
medidas teraputicas capaces de retrasar su evolucin progresiva ni cura para este
padecimiento. Sin embargo, una persona joven que sabe que ha heredado este
padecimiento, puede iniciar cuidados a travs de una dieta adecuada y control de la
presin arterial. Esta prueba puede utilizarse tambin para determinar si un miembro
joven de la familia puede donar un rin a otro familiar que est afectado con este
padecimiento.
Las personas que tienen PKD autosmica dominante y que estn en edad
reproductiva, tambin quieren saber si ellos son portadores y si le van a transmitir
esta enfermedad a sus descendientes. Cualquier persona que se haga esta prueba debe
de recibir una buena consejera de parte del mdico genetista para entender todas las
implicaciones de esta prueba. Diagnstico prenatal: En el caso de la PKD,
actualmente es posible, durante el embarazo, identificar mutaciones con fines de
hacer un diagnstico prenatal. Complicaciones que se pueden presentar en la PKD
autosmica dominante. La PKD no es nicamente un problema renal, otros rganos
pueden afectarse igualmente, entre ellos se incluyen: Quistes hemorrgicos,
Hemorragia Renal, Ruptura de un aneurisma, Quistes Heptico y Pancretico: casi un
80% de las personas afectadas con DPK, presentan quistes en el hgado durante su
vida. Se pueden presentar en los menores de 30 aos pero son detectables nicamente
por medio de la Resonancia Magntica. Ocurren ms en mujeres que en hombres y
ms en mujeres que han estado embarazadas. Esto sugiere influencia de las hormonas
femeninas.2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
OBJETIVOS ESPECIFICOS
Diseo Metodolgico
Situacin Geogrfica: