BAB I

PENDAHULUAN

Esofagus merupakan saluran yang menghubungkan dan menyalurkan dari rongga

mulut ke lambung. Di dalam rongga dada, esofagus berada di mediastium posterior mulai di
belakang lengkung aorta dan bronkus cabang utama kiri. Fungsi utama esofagus adalah
menyalurkan makanan dan minuman dari mulut ke lambung. Di dalam esofagus makanan
turun oleh peristaltik primer dan gaya berat terutama untuk makanan padat dan setengah
padat, serta peristaltik ringan.
Penting sekali pada pendidikan dokter untuk mengenali kelainan-kelainan esofagus
diantaranya adalah atresia esofagus. Pada kebanyakan kasus, kelainan ini disertai dengan
terbentuknya hubungan antara esofagus dengan trakea yang disebut fistula trakeoesophageal
(Tracheoesophageal Fistula/TEF).
Bayi dengan atresia Esofagus tidak mampu untuk menelan saliva dan ditandai dengan
jumlah saliva yang sangat banyak dan membutuhkan suction berulangkali. Angka
keselamatan pada bayi dengan atresia esofagus berhubungan langsung terutama dengan berat
badan lahir, kelainan jantung, dan faktor resiko yang menyertai.

BAB II
ISI

2.1 Definisi
Atresia esofagus adalah sekelompok kelainan kongenital yang mencakup gangguan
kontinuitas esofagus disertai atau tanpa adanya hubungan dengan trakea.

2.2 Epidemiologi
Atresia esofagus pertama kali dikemukakan oleh Hirscprung seorang ahli anak dari
Copenhagen pada abad 17 tepatnya pada tahun 1862 dengan lebih kurang 14 kasus atresia
Atresia Esofagus Page 1
esofagus, kelainan ini di duga sebagai suatu malformasi dari traktus gastrointestinal. Kelainan
ini tidak diturunkan, walaupun terdapat kaitan dengan abnormalitas kromosomal.
Tahun 1941 seorang ahli bedah Cameron Haight dari Michigan telah berhasil
melakukan operasi pada atresia esofagus dan sejak itu pulalah bahwa Atresia Esofagus sudah
termasuk kelainan kongenital yang bisa diperbaiki. Di Amerika Utara insiden dari Atresia
Esofagus berkisar 1:3000-4500 dari kelahiran hidup, angka ini makin lama makin menurun
dengan sebab yang belum diketahui. Secara Internasional angka kejadian paling tinggi
terdapat di Finlandia yaitu 1:2500 kelahiran hidup. Atresia Esofagus 2-3 kali lebih sering
pada janin yang kembar.

2.3 Etiologi
Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya
kelainan Atresia Esofagus. Atresia Esofagus lebih berhubungan dengan sindroma trisomi
21,13 dan 18 dengan dugaan penyebab genetik.
Namun saat ini, teori tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli
tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetik, Perdebatan tentang proses embriopatologi
masih terus berlanjut, dan hanya sedikit yang diketahui

Embriologi
Secara umum telah diterima bahwa primordial respirasi merupakan evaginasi ventral
dari lantai foregut postfaringeal pada awal gestasi minggu ke-4 dan apeks paru primitif
terletak pada bagian caudal evaginasi ini. Pada masa pertumbuhan cepat, trakea yang terletak
di ventral berpisah dari esofagus yang terletak di dorsal. Menurut sebuah teori, trakea
berpisah akibat pertumbuhan cepat longitudinal dari primordial respirasi yang menjauh dari
foregut. Teori lain menyatakan bahwa trakea pada awalnya merupakan bagian dari foregut
yang belum berpisah kemudian berpisah karena proses pembentukan apeks paru kearah
kranial. Proses ini berhubungan dengan pola temporospatial dari gen Sonic hedgehog (Shh)
dan pembelahan selanjutnya. Proses pemisahan foregut berlangsung ke arah kranial yang
akan menyebabkan perpisahan trakeoesofageal. Lebih lanjut pemisahan epitel foregut ini
ditandai dengan peningkatan apoptosis. Belum jelas bagaimana ekspresi gen ini
menyebabkan apoptosis.
Kebanyakan penelitian menyatakan bahwa defek primer diakibatkan tidak
membelahnya foregut akibat kegagalan pertumbuhan trakea ataupun kegagalan trakea untuk
berpisah dari esofagus. Menurut keduua teori ini atresia esofagus proksimal bukan
merupakan malformasi primer tetapi sebagai hasil pengaturan kembali foregut proksimal.
Teori kegagaln pemisahan ini menghubungkan keberadaan celah trakeoesofageal pada atresia
esofagus dengan FTE. Teori lain menyatakan bahwa atresia esofagus proksimal merupakan
Atresia Esofagus Page 2
malformasi sebagai akibat dari perwsambungan antara trakea dengan esofagus distal. Teori
kegagalan pemisahan menyatakan bahwa FTE merupakan persambungan foregut dorsal
sedangkan teori atresia primer menyatakan bahwa fistula tumbuh dari trakea menuju
esofagus.

2.4 Klasifikasi
Klasifikasi asli oleh Vogt tahun 1912 masih digunakan sampai saat ini . Gross pada
tahun 1953 memodifikasi klasifikasi tersebut, sementara Kluth 1976 menerbitkan "Atlas
Atresia Esofagus", dengan masing-masing subtipe yang didasarkan pada klasifikasi asli dari
Vogt. Hal ini terlihat lebih mudah untuk menggambarkan kelainan anatomi dibandingkan
memberi label yang sulit untuk dikenali.

Gambar 1. Klasifikasi Gross of Boston

1. Atresia Esofagus dengan fistula trakheooesophageal distal ( 82% Vogt III.grossC)
Merupakan gambaran yang paling sering pada proksimal esofagus, terjadi dilatasi dan
penebalan dinding otot berujung pada mediastinum superior setinggi vetebra
thoracal III/IV. Esofagus distal (fistel), dimana lebih tipis dan sempit, memasuki
dinding posterior trakea setinggi carina atau 1-2 cm diatasnya. Jarak antara esofagus
proksimal yang buntu dan fistula trakheooesofageal distal bervariasi mulai dari bagian
yang overlap hingga yang berjarak jauh.

Atresia Esofagus Page 3

Gambar 2. Gambar diatas memperlihatkan atresia esofagus dengan fistula trakeoesofageal
distal. Perhatikan selang kateter yang berakhir di esofagus proximal dan udara pada lambung.

2. Atresia Esofagus terisolasi tanpa fistula ( 9%, Vogg II, Gross A)

Esofagus distal dan proksimal benar-benar berakhir tanpa hubungan dengan segmen
esofagus proksimal, dilatasi dan dinding menebal dan biasanya berakhir setinggi
mediastinum posterior sekitar vetebra thorakalis II. Esofagus distal pendek dan
berakhir pada jarak yang berbeda diatas diafragma.

Gambar 3. Atresia Esofagus tanpa fistula. Pandangan depan dada dan abdomen,
tampak kateter pada kantong esofagus proximal. Perhatikan ketiadaan udara pada
lambung.

Atresia Esofagus Page 4

 3. Fistula trakheo esofagus tanpa atresia ( 6%, Gross E)

Terdapat hubungan seperti fistula antara esofagus yang secara anatomi cukup intak
dengan trakhea. Traktus yang seperti fistula ini bisa sangat tipis/sempit dengan
diameter 3-5 mm dan umumnya berlokasi pada daerah servikal paling bawah.
Biasanya single tetapi pernah ditemukan dua bahkan tiga fistula.

Gambar 4. H-Fistula. Barium esofagogram menunjukkan fistel dari anterior esofagus

menuju trakea secara anterosuperior.

4. Atresia esofagus dengan fistula trakeo esofagus proksimal ( 2%, Vogt III & Gross
B)

Gambaran kelainan yang jarang ditemukan namun. Fistula bukan pada ujung distal
esofagus tetapi berlokasi 1-2 cm diatas ujung dinding depan esofagus.

Atresia Esofagus Page 5

 Gambar 5. Atresia esofagus dengan fistula trakeo esofagus proksimal.

5. Atresia esofagus dengan fistula trakheo esofagus distal dan proksimal ( <1% Vogt
IIIa, Gross D)

Pada kebanyakan bayi, kelainan ini sering terlewati (misdiagnosa) dan di terapi
sebagai atresia proksimal dan fistula distal. Sebagai akibatnya infeksi saluran
pernapasan berulang, pemeriksaan yang dilakukan memperlihatkan suatu fistula dapat
dilakukan dan diperbaiki keseluruhan. Seharusnya sudah dicurigai dari kebocoran gas
banyak keluar dari kantong atas selama membuat/ merancang anastomose.

Gambar 6. Hubungan antara dua fistula ke trakea dari bagian atas dan bawah
esofagus.

Atresia Esofagus Page 6

 Gambar 7. Tipe atresia esofagus dengan atau tanpa fistula trakheo esofagus.

2.5 Manifestasi Klinik dan diagnosis

Diagnosa dari atresia esofagus / fistula trakheoesofagus bisa ditegakkan sebelum bayi
lahir. Salah satu tanda awal dari atresia esofagus diketahui dari pemeriksaan USG prenatal
yaitu polihidramnion, dimana terdapat jumlah cairan amnion yang sangat banyak. Tanda ini
bukanlah diagnosa pasti tetapi jika ditemukan harus dipikirkan kemungkinan atresia
esofagus.
Cairan amnion secara normal mengalami proses sirkulasi dengan cara ditelan,
dikeluarkan melalui urine. Pada Atresia Esofagus /Fistula Atresia Esofagus cairan amnion
yang ditelan dikeluarkan kembali karena menumpuknya cairan pada kantong esofagus
sehingga meningkatkan jumlah cairan amnion.

Gambar 8. Hasil USG : Polihidramnion berat pada atresia esofagus

Atresia Esofagus Page 7

Diagnosa Atresia Esofagus dicurigai pada masa prenatal dengan penemuan gelembung perut
(bubble stomach) yang kecil atau tidak ada pada USG setelah kehamilan 18 minggu.
Polihidraminon sendiri merupakan indikasi yang lemah dari Atresia Esofagus (insiden 1%).

Gambar 9. Hasil USG :tidak terdapatnya gambaran stomach bubbe/ gelembung gas pada
atresia esofagus.
Bayi dengan Atresia Esofagus tidak mampu menelan saliva dan ditandai dengan
saliva yang banyak, dan memerlukan suction berulang. Pada fase ini tentu sebelumnya
makan untuk pertama kali, kateter stiff wide-bored harus dapat melewati mulut hingga
esofagus. Pada Atresia Esofagus, kateter tidak bisa lewat melebihi 9-10 cm dari alveolar
paling bawah.

Gambar 10. Panah merah menunjukkan akhir dari tabung orogastrik yang diblokir saat
memasuki esofagus distal dari akibat atresia esofagus pasien. Perhatikan kurangnya gas
dalam perut menunjukkan saluran fistula tidak terhubung ke trakea esofagus distal.

Atresia Esofagus Page 8

 Rongent dada dan abdomen memperlihatkan ujung kateter tertahan. Disuperior
mediatinum (T2-4). Tidak adanya gas gastro intestinal menunjukkan atresia esofagus yang
terisolasi. Perlu diperhatikan bahwa kateter harus bersifat kaku, untuk mencegah kesalahan
penilaian.

Gambar 11. Foto AP dari dada dan perut bagian atas saat lahir. Sebuah tabung nasogastrik di
tempat berakhir di cerukan dada. Bagian perut tidak terisi udara. Temuan ini konsisten
dengan atresia esofagus tanpa fistula distal.
Bayi baru lahir yang dicurigai menderita atresia esofagus/ fistula trakheoesofagus
sebaiknya dilakuan pemeriksaan rontgen. Gambarannya berupa dilatasi dari kantong
esofagus, karena adanya penumpukan cairan amnion saat prenatal.

Atresia Esofagus Page 9

 Selama perkembangan janin membesarnya esofagus menyebabkan penekanan dan
penyempitan dari trakhea. Kondisi ini bisa menyebabkan terjadinya fistula. Adanya udara
pada pada lambung memastikan adanya fistula.

2.6 Kelainan kongenital lain yang berhubungan dengan Atresia Esofagus

Lebih dari 50% bayi dengan Atresia Esofagus mempunyai satu atau lebih kelainan
tambahan.
Seperti : Kardiovaskular 29% Vetebra/ skletal 10%
Kelainan anorektal 14% Respiratorius 6%
Genitourinaria 14% Genetik 4%
Gastrointestinal 13% dan lain-lain 11%
Terdapat pada angka kejadian kelainan yang saling berhubungan, " pada atresia murni
(65%) dan angka kejadian pada fistula typeH (10%) VATER pertama kali digambarkan oleh
Quan & Smith pada tahun 1973 terdiri dari kombinasi kelainan-kelainan termasuk (Vetebra,
anorectal, trakheooesepagehaeal and renal) Kelompok ini kemudian berubah menjadi
VACTERL oleh karena dimasukkan kelainan jantung dan anggota tubuh.

Atresia Esofagus Page 10

Gambar 12. Vertebral, anorectal, cardiac, tracheal, esophageal, renal, and limb (VACTERL).
Foto pada pasien dengan atresia esofagus tanpa fistula trakeoesofagus (TEF). Kateter pada
proksimal dan vertebra berbentuk kupu kupu (asterisks) T8 pada pasien ini berhubungan
dengan VACTERL.
Lebih kurang 10 % bayi dengan atresia esofagus menderita VATER atau VACTERL
( Vetebral defek, anal atresia, cardiac abnormalities, fistel trakea esofagus (TEF) dan/atau
esophageal atresia, renal agenesis, dan dysplasia dan limb defects).

2.7 Gambaran Radiologi

CTSCAN
CT tidak khas dipakai pada evaluasi dari EA dan / atau TEF; akan tetapi, CT
menggambarkan 3 - dimensional (3D) dari kerongkongan dalam hubungan dengan struktur
yang berdekatan.
Gambaran di sekitar axis dapat sulit interpretasikan; fistula hanya mendapat gambaran
parsial atau tidak sama sekali. CT sagital dapat dipergunakan pada bayi baru lahir dengan
diagnosa EA dan TEF. Didapatkan visualisasi dari seluruh panjang dari esofagus, lengkap
dengan atresia dan fistula. CT tiga dimensi dengan endoscopy menghasilkan hasil yang
serupa, sebagai tambahan memudahkan pemahaman dari hubungan anatomi yang kompleks.
Gambaran CT juga dapat mengidentifikasi lokasi dari alur aortic, Setelah koreksi
dengan pembedahan dari EA dan / atau TEF, CT helic ultrafast dapat digunakan untuk
menentukan tracheomalacia. Sebagai tambahan, trakea abnormal dalam bentuk, ukuran, lebar
dinding posterior abnormal, udara berlimpah-limpah dan air pada esofagus dapat direkam
dengan CT sesudah operasi.
Keakuratan
Diagnosa dari EA dengan 3D CT sangat dapat dipercaya, dengan 100% sensitivitas dan
spesifitas. Penentuan dengan teknik ini dapat memberi hasil yang baik yang dihubungkan
dengan pembedahan dan / atau bronchoskopik. Diagnosa CT pada tracheomalacia adalah
dapat dipercaya, tetapi harus dikonfirmasikan dengan biopsi atau endoscopy.

MRI
MRI tidak rutin dilakukan pada gambaran dari EA dan TEF; akan tetapi, MRI
memberikan kemampuan untuk menggambarkan seluruh panjang dari esofagus pada kedua
potongan sagittal dan coronal, dan MRI mempunyai resolusi kontras yang lebih unggul dari
CT. MRI dapat digunakan prenatal untuk mendiagnosa bentuk cacat kongenital.
Beda dengan ultrasonography, prenatal MRI menggambarkan visualisasi dari lesi
keseluruhan dan hubungan anatomi. Pada janin MRI mempunyai bukti akurat untuk
mendirikan atau mengesampingkan satu diagnosa kelahiran dari EA dengan risiko tinggi

Atresia Esofagus Page 11

yang ditemukan pada ultrasonographic; akan tetapi, pada janin MRI mungkin sulit pada kasus
polihydramnion karena kualitas gambar kurang.

Keakuratan
Gambar yang diperoleh dari MRI sangat tinggi tingkat keakuratan nya. Pada janin MRI
mempunyai sensitivitas 100% di prenatal dalam mendiagnose EA di bayi risiko tinggi.

False Positif / Negatif

Tidak ada varian yang meniru gambaran EA pada pengujian MRI pada janin. Gambaran
setelah kelahiran harus dilakukan untuk mengkonfirmasi terdapat atau tidaknya fistula.

ULTRASOUND
Walaupun ultrasonography tidak berperan rutin pada evaluasi postnatal dari EA dan /
atau TEF, prenatal sonography adalah satu alat pemeriksaan berkala untuk EA dan / atau TEF.
Penemuan ultrasonographic dapat tidak terlihat atau terlihat lambung kecil dengan
gelembung (stomach bubble) di kombinasi dengan maternal polyhydramnios adalah petanda
dari EA dan / atau TEF. Keakuratan diagnostik dapat ditingkatkan jika satu area anechoic
hadir di tengah-tengah leher hal-hal janin; tanda ini membedakan EA dari penyakit susah
menelan.
Penampakan dari membesarnya esofagus pada blind endng esofagus pada sonogram
adalah sugestif dari EA. Tanda kantong ini telah dikonfirmasikan dengan visualisasi langsung
setelah 26 kehamilan minggu, tapi serangan ini disarankan pada awal minggu ke-22.
Postnatally, endoscopic ultrasonography menghasilkan 5 - gambaran berlapis dari dinding
esophageal yang telah dipergunakan dalam cancer;. Sebagai tambahan, lengkungan aortic
mungkin dilihat dengan sonographically untuk merencanakan perbaikan EA dan / atau TEF.

Keakuratan
Tanda kantong adalah yang paling dapat dipercaya pada sonographic yang menandakan EA.
Ratio diagnosa kelahiran dari EA adalah rendah; ini telah dilaporkan 9.2%. Kecuali jika
membesar nya blind ending proximal secara langsung, kecurigaan memerlukan konfirmasi
setelah kelahiran. Nilai positif dapat diprediksi dari penemuan lambung kecil atau tidak
terdapat stomach bubble di asosiasikan dengan maternal polyhydramnios adalah 56%, dan
sensitivitas prenatal ultrasonography pada diagnose dari EA adalah 42%.
Polyhydramnios sendirian adalah satu perkiraan kecil dari EA. Hanyalah 1 pada 12 pasien
dengan polyhydramnios dengan EA.

False Positif / Negatif

Visualisasi aliran pada esophageal dan tidak adanya visualisasi dari lambung mungkin dilihat
pada pasien sehat. Polyhydramnion, sementara tidak normal, adalah satu penemuan tidak
spesifik.

Atresia Esofagus Page 12

Polyhydramnion dapat dilihat pada kondisi berikut:
Agnathia, microstomia, synotia
DiGeorge sindrom velocardiofacial
DM Maternal
Gangguan Chromosomal, penyakit isoimmunologic, kelainan sejak lahir
Epignathus
Hydrolethalus
Tetralogy Fallot, Treacher Collins sindrom
Myasthenia gravis, pseudohypoaldosteronism

OBAT-OBATAN NUKLIR
Secara khas, obat nuklir tidak dipergunakan pada evaluasi dari EA dan TEF; akan
tetapi, ini mungkin berguna pada penilaian dari motilitas setelah diperbaiki. Scintigraphy dan
radionuclide mempelajari, mendeteksi, dan pemeriksaan esophageal.
Keakuratan
Radionuclide esophageal memiliki keakuratan tinggi, dengan 97.3% sensitivitas dan 94.7%
positif dan bersifat sebagai prediksi untuk penentuan dari kelainan fungsi motilitas.

2.8 Therapi
Sebelum pembedahan, bayi dievaluasi untuk mengetahui abnormal kongenital yang
lain. Radiografi dada harus dievaluasi secara hati-hati untuk mengetahui abnormalitas
skeletal. Echokardiogram dan usg ginjal biasanya juga dibutuhkan.
Sekali diagnosa Atresia Esofagus ditegakkan, bayi harus dipindahkan dari tempat
bersalin ke sentral bedah anak / NICU. Kateter suction, terutama tipe lumen ganda (replogle
catheter No.10 Frenchgauge) diletakkan pada kantong esofagus bagian atas untuk mensuction
sekret & mencegah aspirasi selama pemindahan. Bayi ditempatkan pada inkubator sambil
dimonitor vital signnya.
Semua bayi dengan Atresia Esofagus harus dilakukan echocardiagram sebelum
pembedahan ECHO akan menentukan kelainan struktur jantung atau pembuluh darah besar
dan biasanya menunjukkan sisi kanan lengkungan aorta yang terjadi pada 2,5 % kasus.
Pada kasus ini, MRI merupakan metode pilihan untuk konfirmasi diagnosis Atresia
Esofagus lengkungan aorta kanan akan menentukan sisi pendekatan pada operasi. Sekitar
25% bayi dengan tetralogi fallot. Lengkungan aorta akan berada disisi kanan.

2.9 Prognosis
Prognosis menjadi lebih buruk bila diagnosis terlambat akibat penyulit pada paru.
Keberhasilan pembedahan tergantung pada beberapa faktor risiko, antara lain berat badan
lahir bayi, ada atau tidaknya komplikasi pneumonia dan kelainan kongenital lainnya yang

Atresia Esofagus Page 13

menyertai. Prognosis jangka panjang tergantung pada ada tidaknya kelainan bawaan lain
yang mungkin multipel.

BAB III
KESIMPULAN

Atresia esofagus merupakan kelainan kongenital dengan variasi fistula

trakeoesofageal maupun kelainan kongenital lainnya. Atresia esofagus dapat dicurigai sejak
kehamilan, dan didiagnosa segera setelah bayi lahir. Bahaya utama pada AE adalah risiko
aspirasi, sehingga perlu dilakukan suction berulang.
Penatalaksanaan pada AE utama adalah pembedahan, tetapi tetap dapat
meninggalkan komplikasi lebih lanjut yang berhubungan dengan gangguan motilitas
esofagus. Prognosis menjadi lebih buruk bila diagnosis terlambat akibat penyulit pada paru.
Prognosis jangka panjang tergantung pada ada tidaknya kelainan bawaan lain yang mungkin
multipel.

DAFTAR PUSTAKA

Atresia Esofagus Page 14

1. Spitz,L .Oesophageal atresia. Orphanet Journal of Rare Diseases. Department of
Paediatric Surgery, Institute of Child Health, University College, London, UK. 2007, 2:24

2. Sadler,T. Sistem Pencernaan. Embriologi Kedokteran Langman. Penerbit Buku

Kedokteran EGC. Bab 11 hal 243-248.2000

3. Dwayne c. Clark, Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula. Journals American

Family Physician Vol. 59/No. 4 (February 15, 1999).

4. Kabesh.A,MD. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistulae. The Fetus and

Newborn. Department of Pediatric Surgery. Ain Sharn University. ASJOG,volume I April
2004 p 81-3

5. Wimdejong, R.sjamsuhidajat-edt. Esofagus dan Diafragma. Buku Ajar Ilmu Bedah-edisi

revisi. Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta, 1997

6. www.dr.H.K.Suheimi.com

7. http://www.emedicine.com/radio/topic704.htm, eMedicine- Esophageal

Atresia/Tracheoesophageal Fistula. Author: Keith A Kronemer, MD, Assistant Professor,
The Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University School of Medicine;
Consulting Staff, St Louis Children's Hospital

8. www.learningradiology.com

Atresia Esofagus Page 15