THALASEMIA

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh
defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin.

Macam macam Thalasemia :

1. Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang
diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi:
a. Thalasemia beta mayor
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan
hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua
orang tua merupakan pembawa ciri. Gejala gejala bersifat sekunder akibat anemia
dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada
tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan
hepatosplenomegali.
b. Thalasemia Intermedia dan minor
Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda tanda anemia ringan dan
splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal
agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar
bilirubin sedikit meningkat.
2. Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a

B. ETIOLOGI
Faktor genetik
C. PATOFISIOLOGI
Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta
polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam
proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan
compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap
aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang
tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah
yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik,
sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow
ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam transfusi
serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai organ
(hemosiderosis).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak
normal (hemoglobinopatia)

Gejala Klinis Thalasemia

Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1
tahun, yaitu:
Lemah
Pucat
Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
Berat badan kurang
Tidak dapat hidup tanpa transfusi

Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.

Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk
homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
Gizi buruk
Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati
(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan
saja

Gejala khas adalah:

Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak
antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi
kelabu karena penimbunan besi
 Diagnosa Yang mungkin Muncul Pada Asuhan Keperawatan Klien Dengan
Thalasemia

1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler

yang diperlukan untuk pengiriman oksigen ke sel.
2. Activity Intolerance berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai
oksigen dan kebutuhan.
3. Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna atau absorbsi nutrien yang diperlukan untuk
pembentukan sel darah merah normal.
4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan
sirkulasi dan neurologis.
5. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat:
penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit.
6. Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan
berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber
informasi.

ERITROSIT

Diposkan oleh Catatan Nia

Gambar diatas merupakan skema pembentukan sel-sel yang ada di adalam tubuh kita,
awal mula proses penciptaan sel atau lebih tepatnya disebut sistem Hematopoisis.
Salah satu sel yang terbentuk dari sistem ini adalah Eritrosit atau disebut sel darah
merah, sel lainnya adalah lekosit dan Trombosit

ERITROSIT
Kepingan eritrosit manusia memiliki diameter sekitar 6-8 m dan ketebalan 2 m,
lebih kecil daripada sel-sel lainnya yang terdapat pada tubuh manusia. Eritrosit
normal memiliki volume sekitar 9 fL (9 femtoliter) Sekitar sepertiga dari volume diisi
oleh hemoglobin, total dari 270 juta molekul hemoglobin, dimana setiap molekul
membawa 4 gugus heme.
Orang dewasa memiliki 23 1013 eritrosit setiap waktu (wanita memiliki 4-5 juta
eritrosit per mikroliter darah dan pria memiliki 5-6 juta. Sedangkan orang yang
tinggal di dataran tinggi yang memiliki kadar oksigen yang rendah maka cenderung
untuk memiliki sel darah merah yang lebih banyak). Eritrosit terkandung di darah
dalam jumlah yang tinggi dibandingkan dengan partikel darah yang lain, seperti
misalnya sel darah putih yang hanya memiliki sekitar 4000-11000 sel darah putih dan
platelet yang hanya memiliki 150000-400000 di setiap mikroliter dalam darah
manusia.
Pada manusia, hemoglobin dalam sel darah merah mempunyai peran untuk
mengantarkan lebih dari 98% oksigen ke seluruh tubuh, sedangkan sisanya terlarut
dalam plasma darah.
Eritrosit dalam tubuh manusia menyimpan sekitar 2.5 gram besi, mewakili sekitar
65% kandungan besi di dalam tubuh manusia.

Daur hidup
Proses dimana eritrosit diproduksi dinamakan eritropoiesis. Secara terus-menerus,
eritrosit diproduksi di sumsum tulang merah, dengan laju produksi sekitar 2 juta
eritrosit per detik (Pada embrio, hati berperan sebagai pusat produksi eritrosit utama).
Produksi dapat distimulasi oleh hormon eritropoietin (EPO) yang disintesa oleh
ginjal. Hormon ini sering digunakan dalam aktivitas olahraga sebagai doping. Saat
sebelum dan sesudah meninggalkan sumsum tulang belakang, sel yang berkembang
ini dinamai retikulosit dan jumlahnya sekitar 1% dari seluruh darah yang
beredar.Eritrosit dikembangkan dari sel punca melalui retikulosit untuk
mendewasakan eritrosit dalam waktu sekitar 7 hari dan eritrosit dewasa akan hidup
selama 100-120 hari.
Ini adalah bentuk sel darah merah atau eritrosit tubuh kita, jika dilihat di bawah
mikroiskop pem,besaran 1000x

Eritosit, salah satu dari sel dalam tubuh kita, yang kecil, dan hanya mampu dilihat
dibawah mikroskop, dan mempunyai hidup 120 hari, dimana hari-hari dalam
hidupnya mempunyai tugas beredar ke seluruh tubuh untuk membawa O2 dan
makanan, dan Hb yang dibutuhkan oleh tubuh kita.
Mungkin kalau kita bisa lihat dgn mata telanjang, maka kerjanya Eritrosit selama
hidupnya adalah muter ke seluruh tubuh sebagai sebagai tukang angkat2 seperti
tukang angkat barang di kereta2 yg menyediakan jasa bagi penumpang yn membawa
barang2 yg berat.

Bagi Eritosit, dia berada di ruang kosmos sebuah tubuh (ingat ukurannya dalam
mikron), dan tercipta untuk jadi tukang angkat2, dan delevery. Andai Eritrosit bisa
protes, kok jobnya cuma jadi tukang angkat2 selama 120 hari, dan kmd mogok ga
menjalankan tugasnya, bisa dibayangkan apa yg terjadi terhadap manusia?

Demikian juga manusia, manusia juga tercipta dari pertemuan Spermatozoa dan sel
telur, kmd mjd zigot, embrio, janin, bakal bayi, dan terlahir sebagi bayi dan hidup
dalam ruang kosmos, jagad raya, ukurannya yg kecil dibanding dgn alam semesta
sepertinya tidak mempunyai arti apapun. namun apakah demikian? Seperti Eritrosit,
tak ada satupun yg tercipta oleh Sang Khalik yang tidak mempunyai arti, meskipun itu
seperti eritrosit, jadi tukang angkut2 barang.