Anda di halaman 1dari 39

Presentasi Kasus Rehabilitasi Medik

SEORANG ANAK PEREMPUAN USIA DELAPAN BULAN


DENGAN GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY (GDD)
DAN HIDROSEFALUS ET KAUSA SPINA BIFIDA

Oleh:

Syarif Hidayatullah G99161095

Pembimbing:

Dr. dr. Noer Rachma, Sp. RM

KEPANITERAAN KLINIK REHABILITASI MEDIK FAKULTAS


KEDOKTERAN UNS / RUMAH SAKIT DR. MOEWARDI
SURAKARTA
2017
BAB I

STATUS PASIEN

I. ANAMNESIS
A. Identitas Pasien

Nama : An. AA
Umur : 8 Bulan
Jenis kelamin : Perempuan
Agama : Kristen
Alamat : Plesungan
Status : Belum menikah
Tanggal Masuk : 13 Juli 2017
Tanggal Periksa : 21 Juli 2017
No RM : 0138xxxx

B. Keluhan Utama

Pasien belum bisa duduk tanpa bantuan.

C. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien diperiksa pada bagian Rehabilitasi Medik RSUD Dr. Moewardi dengan
keluhan belum bisa duduk tanpa bantuan meskipun sudah berusia delapan bulan.
Keterlambatan tersebut disadari oleh orangtua sekitar satu bulan lalu ketika
melihat pasien berkumpul dengan anak-anak seusianya. Selain itu, anak masih
kesulitan dalam mengambil dan menggenggam benda-benda di sekitarnya. Pada
saat diperiksa, anak cenderung tidak memperhatikan sumber suara. Ketika
diberikan benda kecil, pasien mencoba mengambil dengan telapak tangannya.
Dari anamnesis, ditemukan demam (-), batuk (-), pilek (-), sesak napas (-), diare
(-), muntah (-), BAB dan BAK tidak ada kelainan, minum ASI dengan baik.
Pasien saat ini mulai melanjutkan pemberian asupan MP-ASI.

1
D. Riwayat Penyakit Dahulu

Mondok : (+) persiapan tindakan VP shunt

Pasien telah didiagnosis dengan hidrosefalus sejak usia tiga bulan. Orang tua
pasien rutin membawa anaknya untuk kontrol di poli Bedah Saraf dan menjalani
prosedur perencanaan operasi. Setelah memenuhi syarat usia dan kondisi
kesehatan, pasien dimondokkan untuk persiapan operasi VP shunt. Operasi
dilakukan pada hari Jumat, 14 Juli 2017. Setelah tindakan pembedahan, pasien
masuk ke instalasi HCU Pediatri untuk pengawasan dan lalu dipindahkan ke
bangsal dua hari kemudian setelah kondisi stabil. Selama perawatan di HCU,
pasien tidak muntah, pasien dapat minum ASI 8x100ml dengan toleransi baik.
Setelah perawatan di bangsal, pasien diperbolehkan pulang dari bagian Bedah
Saraf pada 22 Juli 2017.

Operasi : (+) operasi VP shunt (pada usia 6 bulan dan 8 bulan

Trauma : (-)

Alergi : (-)

Asma : (-)

Kejang : (-)

Jantung : (-)

E. Riwayat Penyakit Keluarga

Perkembangan terlambat : (-)

Kejang pada keluarga : (-)

Alergi obat/makanan : (-)

F. Riwayat Kebiasaan dan Gizi

2
Pasien diberikan ASI oleh ibunya hingga saat ini ditambah pemberian susu
bayi. Pemberian makanan tambahan lainnya mulai dilakukan sedikit-demi sedikit.

- Usia 0-6 bulan : ASI, frekuensi minum susu tiap kali bayi menangis atau
minta minum, sehari biasanya lebih dari 8 kali.

- Setelah usia 6 bulan mengkonsumsi ASI dan makanan tambahan.

G. Riwayat Sosial Ekonomi dan Lingkungan

Pasien adalah anak tunggal. ayah pasien bekerja sebagai pegawai swasta
dengan rata-rata penghasilan perbulan 3.000.000 rupiah. Ibu pasien adalah ibu
rumah tangga. Keluarga pasien menempati rumah permanen berukuran 25 x 10
m2. Dalam satu rumah terdapat empat anggota keluarga, pasien, ayah, ibu dan
nenek pasien.

H. Pohon Keluarga

Keterangan:

laki-laki

perempuan

penderita

3
II. PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan fisik dilakukan tanggal 21 Juli 2017

Gambar 1. Foto klinis pasien

A. Status Generalis

Keadaan umum sakit sedang, compos mentis, GCS E4VxM6, gizi kesan cukup.

B. Tanda Vital

Nadi : 132 x / menit

Respirasi : 56 x / menit

Suhu : 38 C

Berat badan : 8 kg

4
C. Kulit

Warna sawo matang, pucat (-), ikterik (-), petechie (-).

D. Kepala

Bentuk kepala makrocephal (lingkar kepala 49cm), UUB cekung, kedudukan


kepala simetris.

E. Mata

Konjungtiva pucat (-/-), sklera ikterik (-/-), refleks cahaya langsung & tak
langsung (+/+), pupil (2mm/2mm) isokor, oedem palpebra (-/-), mata cowong
(-/-).

F. Hidung

Nafas cuping hidung (-), deformitas (-), darah (-/-), sekret (-/-).

G. Telinga

Deformitas (-/-), darah (-/-), sekret (-/-).

H. Mulut

Bibir kering (-), sianosis (-), lidah kotor (-), lidah simetris (-), lidah tremor (-),
stomatitis (-), mukosa pucat (-), gusi berdarah (-), papil lidah atrofi (-).

I. Leher

5
Simetris, trakea di tengah, JVP dalam batas normal, limfonodi tidak membesar,
nyeri tekan (-), benjolan (-).

J. Thorax

1. Retraksi (-), simetris

2. Cor

Inspeksi : Ictus Cordis tak tampak

Palpasi : Ictus Cordis tak kuat angkat

Perkusi : Batas jantung kesan tidak melebar

Auskultasi : BJ I-II intensitas normal, reguler, bising (-)

3. Paru

Inspeksi : Pengembangan dada kanan sama dengan kiri

Palpasi : Fremitus raba kanan sama dengan kiri

Perkusi : Sonor/Sonor

Auskultasi : Suara dasar vesikuler (+/+), suara tambahan (-/-)

K. Abdomen

Inspeksi : dinding perut sejajar dinding dada

Auskultasi : peristaltik (+) normal

Perkusi : timpani

Palpasi : turgor kembali cepat, nyeri tekan (-), hepar lien tidak teraba

6
L. Ekstremitas

Oedem Akral dingin

- -
- -

Spastik Tonus

Normal Normal
- -

Normal Normal
- -

Capillary Refill Time: <2 detik

Arteri dorsalis pedis teraba kuat

M. Status Neurologis

1. Kesadaran : compos mentis, GCS E4VxM6

2. Fungsi luhur : sulit dievaluasi

3. Fungsi vegetatif : sulit dievaluasi

4. Fungsi sensorik : sulit dievaluasi

7
5. Fungsi Motorik dan reflek

Lengan Atas Ka/ki Tengah Ka/ki Bawah Ka/ki


Kekuatan Kesan >3 Kesan >3 Kesan >3
(normal) (normal) (normal)
Tonus N N N
Reflek fisiologis
Reflek biseps +3
Reflek triseps +3
Reflek patologis
Reflek hofman -/-
Reflek tromner -/-

Tungkai Atas Ka/ki Tengah Ka/ki Bawah Ka/ki


Kekuatan Kesan >3 Kesan >3 Kesan >3
(normal) (normal) (normal)
Tonus N N N
Klonus
Lutut -/-
Kaki -/-
Reflek fisiologis
Reflek Patella +1
Reflek Achilles +1
Reflek patologis
Reflek babinsky -/-
Reflek chaddok -/-
Reflek -/-
Oppenheim
Reflek schaeffer -/-
Reflek gordon -/-

8
6. Nn. Craniales : sulit dievaluasi

7. Meningeal Sign

Kaku kuduk :-

Brudzinksi I-II: -

Laseque :-

Kernig :-

8. Reflek primitif : Rooting reflek (+)

N. Range of Motion (ROM)

ROM
NECK
Pasif Aktif
Fleksi 0 - 70 Sde
Ekstensi 0 - 40 Sde
Lateral bending kanan 0 - 60 Sde
Lateral bending kiri 0 - 60 Sde
Rotasi kanan 0 - 90 Sde
Rotasi kiri 0 - 90 Sde

ROM Pasif ROM Aktif


Ektremitas Superior Dekstr Sinistr Dekstr Sinistr
a a a a
Should Fleksi 0-90 0-90 Sde Sde
er Ektensi 0-50 0-50 Sde Sde
Abduksi 0-180 0-180 Sde Sde
Adduksi 0-75 0-75 Sde Sde
Eksternal Rotasi 0-90 0-90 Sde Sde
Internal Rotasi 0-90 0-90 Sde Sde

9
Fleksi 0-150 0-150 Sde Sde
Ekstensi 0 0 Sde Sde
Elbow
Pronasi 0-90 0-90 Sde Sde
Supinasi 0-90 0-90 Sde Sde
Fleksi 0-90 0-90 Sde Sde
Ekstensi 0-70 0-70 Sde Sde
Wrist
Ulnar Deviasi 0-30 0-30 Sde Sde
Radius deviasi 0-20 0-20 Sde Sde
MCP I Fleksi 0-50 0-50 Sde Sde
MCP II-IV fleksi 0-90 0-90 Sde Sde
Finger DIP II-V fleksi 0-90 0-90 Sde Sde
PIP II-V fleksi 0-100 0-100 Sde Sde
MCP I Ekstensi 0-30 0-30 Sde Sde
Fleksi 0-30o 0-30o Sde Sde
Trunk Ekstensi 0-30o 0-30o Sde Sde
Rotasi 0-35o 0-35o Sde Sde

ROM Pasif ROM Aktif


Ektremitas Inferior Dekstr Sinistr Dekstra Sinistra
a a
Fleksi 0-120 0-120 Sde Sde
Ektensi 0-30 0-30 Sde Sde
Abduksi 0-45 0-45 Sde Sde
Hip
Adduksi 0-45 0-45 Sde Sde
Eksorotasi 0-30 0-30 Sde Sde
Endorotasi 0-30 0-30 Sde Sde
Knee Fleksi 0-120 0-120 Sde Sde

10
Ekstensi 0 0 Sde Sde
Dorsofleksi 0-30 0-30 Sde Sde
Plantarfleksi 0-30 0-30 Sde Sde
Ankle
Eversi 0-50 0-50 Sde Sde
Inversi 0-40 0-40 Sde Sde

O. Manual Muscle Test (MMT)

Ektremitas Superior Dekstra Sinistra


M. Deltoideus anterior >3 (normal) >3 (normal)
Fleksor
M. Bisepss anterior >3 (normal) >3 (normal)
M. Deltoideu >3 (normal) >3 (normal)
Ekstensor
M. Teres Mayor >3 (normal) >3 (normal)
M. Deltoideus >3 (normal) >3 (normal)
Abduktor
M. Biseps >3 (normal) >3 (normal)
Shoulder
M. Latissimus dorsi >3 (normal) >3 (normal)
Adduktor
M. Pectoralis mayor >3 (normal) >3 (normal)
Internal M. Latissimus dorsi >3 (normal) >3 (normal)
Rotasi M. Pectoralis mayor >3 (normal) >3 (normal)
Eksternal M. Teres mayor >3 (normal) >3 (normal)
Rotasi M. Infra supinatus >3 (normal) >3 (normal)
M. Biseps >3 (normal) >3 (normal)
Fleksor
M. Brachilais >3 (normal) >3 (normal)
Elbow Eksternsor M. Triseps >3 (normal) >3 (normal)
Supinator M. Supinatus >3 (normal) >3 (normal)
Pronator M. Pronator teres >3 (normal) >3 (normal)
Wrist Fleksor M. Fleksor carpi radialis >3 (normal) >3 (normal)
Ekstensor M. Ekstensor digitorum >3 (normal) >3 (normal)

11
Abduktor M. Ekstensor carpi radialis >3 (normal) >3 (normal)
Adduktor M. Ekstensor carpi ulnaris >3 (normal) >3 (normal)
Fleksor M. Fleksor digitorum >3 (normal) >3 (normal)
Finger
Ekstensor M. Ekstensor digitorum >3 (normal) >3 (normal)

Ektremitas Inferior Dekstra Sinistra


Hip Fleksor M. Psoas mayor >3 (normal) >3 (normal)
Ekstensor M. Gluteus maksimus >3 (normal) >3 (normal)
Abduktor M. Gluteus medius >3 (normal) >3 (normal)
Adduktor M. Adduktor longus >3 (normal) >3 (normal)
Knee Fleksor Hamstring muscle >3 (normal) >3 (normal)
Ekstensor Quadriceps femoris >3 (normal) >3 (normal)
Ankle Fleksor M. Tibialis >3 (normal) >3 (normal)
Ekstensor M. Soleus >3 (normal) >3 (normal)

P. Skrining Perkembangan

Skrining perkembangan pasien dilakukan menggunakan Denver Development


Screening Test (DDST). Dalam aspek personal sosial, pasien hanya dapat menatap
muka. Dalam aspek motorik halus, pasien belum dapat mengambil dan memegang
barang. Dalam aspek bahasa, pasien dapat mengoceh namun belum mengucapkan
kata-kata. Dalam aspek motorik kasar, pasien belum dapat mengangkat kepala dan
mempertahankan posisi duduk tanpa bantuan. Melalui skrining perkembangan
dengan DDST, dapat disimpulkan pasien mengalami keterlembatan
perkembangan global.

12
III. PEMERIKSAAN PENUNJANG

A. Laboratorium Darah

Pemeriksaan laboratorium 15 Juli 2017

SITOLOGI
Pemeriksaan Hasil Satuan Rujukan
Hb 11.9 g/dl 10.5 12.9
Hct 37 % 33 41
Leukosit 8.6 103/ L 5.5 17.0
Trombosit 435 103 / L 150 450
Eritrosit 4.62 106/ L 4.10 5.30
INDEX ERITROSIT
Pemeriksaan Hasil Satuan Rujukan
MCV 75.0 / m 80.0-96.0
MCH 22.8 pg 28.0-33.0
MCHC 30.6 g/dl 33.0-36.0
RDW 13.7 % 11.6-14.6
MPV 7.3 fl 7.2-11.1
PDW 15 % 25-65
HITUNG JENIS
Pemeriksaan Hasil Satuan Rujukan
Netrofil 81.70 % 18.00-74.00
Limfosit 14.60 % 60.00-66.00
Mono, eos, bas 3.70 % 0.00-6.00

KIMIA KLINIK
Pemeriksaan Hasil Satuan Rujukan
GDS 103 mg/dl 60 - 100
ELEKTROLIT
Pemeriksaan Hasil Satuan Rujukan

13
Natrium Darah 135 mmol/ L 129-147
Kalium Darah 4.6 mmol/ L 3.6-6.1
Clorida Darah 100 mmol/ L 98-106
Calcium Ion 1.22 mmol/L 1.17-1.29

B. MSCT Scan Kepala tanpa kontras (29 Juni 2017)

Gambar 2. MSCT Scan Kepala tanpa kontras

Kesan : Hidrosefalus komunikans dengan terpasang VP Shunt bilateral

IV. ASSESSMENT

A. Hidrosefalus komunikans postVP shunt

B. Global developmental delay

14
V. DAFTAR MASALAH

A. Problem Medis

Pediatri dengan

1. Kepala hidrosefalus

2. Keterlambatan perkembangan

B. Problem Rehabilitasi Medik

1. Fisioterapi : Kaku pada kedua tungkai

2. Speech Terapi: Gangguan bicara

3. Okupasi Terapi : Tidak ada

4. Sosiomedik : Tidak ada

5. Ortesa-protesa : Tidak ada

6. Psikologi : Tidak ada

VI. PENATALAKSANAAN

A. Terapi Medikamentosa

1. Nutrisi: diet bubur 1000 kkal/hari

2. IVFD asering 200 ml/KgBB/hari: 1800 ml/hari 75 ml setiap jam

3. Zinc 20 mg setiap 24 jam

B. Rehabilitasi Medik:

1. Fisioterapi: Bobath exercise, Stretching exercise otot tungkai

15
2. Speech Terapi: Oromotor Exercise, Komunikasi verbal dan nonverbal

3. Okupasi Terapi : Tidak ada

4. Sosiomedik : Tidak ada

5. Ortesa-protesa : Tidak ada

6. Psikologi : Tidak ada

VII. IMPAIRMENT, DISABILITAS, HANDICAP

A. Impairment : keterlambatan perkembangan, kepala hidrosefalus

B. Disabilitas : Belum ada disabilitas

C. Handicap : Belum ada handicap

VIII. PLANNING

A. Planning Diagnostik : Tidak ada

B. Planning Terapi : Penatalaksanaan rehabilitasi medik

C. Planning Edukasi :

Edukasi mengenai penyakit anak kepada keluarga

Edukasi mengenai terapi yang akan dilakukan kepada keluarga

D. Planning Monitoring : Evaluasi hasil rehabilitasi medik

IX. TUJUAN

A. Jangka pendek

1. Minimalisasi impairment pada pasien.

16
2. Mencegah terjadinya komplikasi yang lebih buruk yang dapat
memperburuk keadaan penderita. .

B. Jangka panjang

Memperbaiki kemampuan personal sosial, bahasa, dan motorik


pasien dalam melaksanakan aktivitas harian dan berinteraksi dengan
lingkungan sekitar.

X. PROGNOSIS

Ad vitam : dubia

Ad sanam : dubia

Ad fungsionam : dubia

17
BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

I. KETERLAMBATAN PERKEMBANGAN GLOBAL (GLOBAL


DEVELOPMENTAL DELAY (GDD))
A. Pendahuluan

Keterlambatan perkembangan (developmental delay) paling umum mengikuti


pola yang umum dari perkembangan di mana keahlian-keahlian diperoleh lebih
lambat (misalnya pada sindrom Down). Lebih jarang, akuisisi keahlian dapat
terganggu (misalnya autisme). Keterlambatan adalah sebuah istilah yang
seringkali salah digunakan anak-anak dengan permasalahan perkembangan
jarang dapat menyusul dan umumnya akan memiliki kesulitan yang berlanjut
dalam pembelajaran di masa kehidupan setelahnya.

Keterlambatan perkembangan adalah kondisi yang umum, mempengaruhi 1-


3% dari populasi. Keterlambatan perkembangan didefinisikan sebagai
keterlambatan yang signifikan (lebih dari dua deviasi standar di bawah rerata)
dalam satu atau lebih dari bidang-bidang perkembangan berikut:

Motorik kasar
Visus dan motorik halus
Pendengaran, Bicara dan Bahasa
Sosial, Emosional dan Perilaku

Keterlambatan perkembangan adalah istilah deskriptif yang digunakan untuk


anak-anak dengan kesulitan yang jelas tampak awal pada masa anak-anak di mana
kausa yang pasti belum dapat ditegakkan. Hal ini tidak mengarahkan pada kausa
sindromik atau organik tertentu, dan istilah tersebut tidak ada dalam ICD-10.
Adapun keterlambatan perkembangan dapat dibagi menjadi:

Keterlambatan perkembangan global (global developmental delay (GDD))


keterlambatan dalam dua atau lebih bidang (seringkali terlambat dalam
seluruh bidang)

18
Keterlambatan perkembangan spesifik (misalnya gangguan pada
kemampuan Motorik atau Bicara dan Bahasa)
Keterlambatan dalam satu bidang

B. Kausa GDD

Keterlambatan perkembangan global dapat menjadi fitur klinis dari sejumlah


besar gangguan neurodevelopmental (dari disabilitas pembelajaran hingga
gangguan-gangguan neuromuskuler). Hal ini mengakibatkan sulitnya penyediaan
daftar yang lengkap. Adapun tabel di bawah memberikan pendekatan terhadap
etiologi.

Evaluasi dan pemeriksaan yang teliti dapat menunjukkan kausa kondisi dalam
50-70% dari kasus. Hal ini meninggalkan kelompok minoritas yang besar di mana
kausa kondisi tidak ditentukan. Namun, pemeriksaan GDD masih bermanfaat
untuk dilakukan pada usia anak berapapun (seringkali, anak-anak lebih tua dengan
disabilitas yang signifikan mungkin telah diperiksa namun dengan kurang
adekuat).

Tabel 1. Kausa keterlambatan perkembangan global

Kategori Keterangan
Genetik atau Sindromik Sindrom-sindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya sindrom
Diidentifikasi pada ~20% Down
pasien tanpa tanda-tanda Kausa genetik yang kurang jelas dalam masa kanak-kanak awal,

neurologis, fitur-fitur misalnya Fragile X, sindrom velo-kardio-fasial (delesi 22q11),

dismorfik atau riwayat Angelmans, Sotos, Retts, fenilketonuria maternal,

keluarga mukopolisakaridosis, Distrofi Muskuler Duchenne, Sklerosis


Tuberosa, Neurofibromatosis Tipe 1 dan delesi subtelomerik
Metabolik Pemeriksaan skrining neonatal universal seluruh negeri untuk
Teridentifikasi pada ~1% Fenilketonuria (Phenylketonuria (PKU) dan defisiensi
pasien tanpa tanda-tanda Dehidrogenase Acyl-Co A rantai-sedang (Medium-chain acyl-Co
neurologis, fitur-fitur A Dehydrogenase deficiency (MCAD))
dismorfik atau riwayat Gangguan siklus urea

19
keluarga
Endokrin Terdapat pemeriksaan skrining neonatal universal untuk
hipotiroidisme kongenital
Traumatik Cidera otak yang diperoleh (misalnya akibat trauma)
Kausa Lingkungan Anak-anak membutuhkan kebutuhan dasarnya untuk makanan,
baju, kehangatan, kasih sayang dan stimulasi agar dapat
berkembang optimal
Anak-anak dalam lingkungan yang mengabaikan, abusif, penuh
rasa takut atau kurang stimulasi mungkin tidak menunjukkan
perkembangan normal
Hal ini dapat menjadi faktor yang berkontribusi dengan ko-
eksistensi bersama patologi lainnya dan di mana kebutuhan anak
tidak dapat dipenuhi oleh keluarga atau pengasuhnya
Malformasi Serebral Misalnya gangguan migrasi neuronal (Neuronal Migration
Disorders)
Palsi Serebral dan Kesulitan motorik dapat mengakibatkan anak menerima
Gangguan Perkembangan perlakuan yang bersifat mengucilkan secara umum
Koordinasi (Dispraksia)
Infeksi Perinatal misalnya Rubella, CMV, HIV
Meningitis neonatal
Toksin Fetal: alkohol atau obat-obatan maternal saat hamil
Masa kanak-kanak: Toksisitas timah

20
C. Pemeriksaan Penunjang

Penentuan kausa memiliki banyak manfaat baik untuk anak maupun keluarga
dan ditemukan dapat meningkatkan kualitas hidup secara keseluruhan. Berikut
beberapa poin mengenai pentingnya penemuan kausa kondisi GDD:

Keluarga memperoleh pemahaman dari kondisi, meliputi informasi


prognostik
Mengurangi rasa bersalah dari orang tua
Meringankan atau mencegah ko-morbiditas dengan mengidentifikasi
faktor-faktor yang mungkin menyebabkan disabilitas sekunder yang dapat
dicegah secara potensial, misalnya surveilans sistem-sistem organ lainnya
seperti penglihatan dan pendengaran
Memungkinkan konseling genetik yang sesuai mengenai risiko rekurensi
untuk masa depan anak dan keluarga
Memungkinkan perolehan akses terhadap dukungan yang lebih luas
(misalnya dalam jasa pendidikan dan kelompok-kelompok dukungan
sindrom spesifik)
Untuk membahas kekhawatiran tentang kausa-kausa yang mungkin,
misalnya kejadian-kejadian selama kehamilan atau saat kelahiran
Penatalaksanaan potensial untuk kondisi-kondisi tertentu

Investigasi riwayat kesehatan dan pemeriksaan yang menyeluruh adalah poin


penting untuk membuat suatu formulasi dari permasalahan anak dan mengarahkan
pemeriksaan secara sesuai. Diagnosis mungkin terkadang jelas seketika dengan
melihat riwayat penyakit dan pemeriksaan fisik. Sering kali, waktu yang cukup
diperlukan untuk mengulas fitur-fitur klinis, catatan kasus, pemeriksaan-
pemeriksaan sebelumnya dan untuk telaah literatur, dismorfologi serta bank data
neurogenetik.

Transfer seorang pasien ke klinik pribadi dari pelayanan kesehatan pediatrik


adalah sebuah kesempatan yang baik untuk mengulas proses diagnostik.
Kebanyakan pemeriksaan mungkin telah dilakukan pada awal kehidupan anak;
saat ini, kemajuan medis khususnya dalam bidang investigasi genetik dan teknik
neuro-imaging dapat memungkinkan posibilitas diagnostik lebih lanjut. Ahli

21
genetika klinis adalah sumberdaya yang sangat berharga sebagai akumen
diagnostik dan penyaranan pemeriksaan-pemeriksaan lebih lanjut yang sesuai.

Berikut sebuah skema yang mengilustasikan pemeriksaan yang perlu


dipertimbangkan untuk GDD. Klinisi dapat beranggapan bahwa pemeriksaan lini
pertama telah dilakukan, dan pemeriksaan lini kedua dapat dipertimbangkan
bergantung pada situasi klinis.

Gambar 4. Skema Pemeriksaan Penunjang untuk GDD

Sumber-sumber bukti untuk pemeriksaan GDD saat ini masih kurang dan
panduan-panduan terpublikasi umumnya berasal dari konsensus opini ahli. Tidak
ada satu resep yang disetujui untuk pemeriksaan GDD dan terdapat berbagai
variasi dalam praktik klinis. Sepanjang sejarah, telah terdapat pengenalan uji-uji

22
seiring dengan ketersediannya. Hal ini berarti pengulasan akan pemeriksaan apa
saja yang telah dilakukan pantas untuk diulas.

1. Pendekatan-Pendekatan Praktis

Pendekatan untuk melakukan pemeriksaan penunjang dipengaruhi oleh:

Identifikasi ondisi yang dapat ditangani


Identifikasi kondisi-kondisi serius yang prevalen (misalnya Creatin
Kinase untuk Distrofi Muskuler Duchenne)
Pertimbangan ekonomik (uji-uji yang tidak mahal dan mudah untuk
dilakukan untuk gangguan yang jarang ditemukan, misalnya sindrom
Fragile X)
Praktikalitas melakukan pemeriksaan pada anak-anak yang masih muda

Pemeriksaan laboratorium darah sederhana dapat diperoleh tanpa banyak


kesulitan. Pemeriksaan MRI otak mungkin tertunda jika anak mendekati usia
tertentu (~5 tahun atau ekuivalen secara perkembangan) di mana pasien dapat
diperiksa MRI tanpa tindakan anestesi.

Jika tindakan anestesi direncanakan, klinisi perlu mempertimbangkan apakah


pemeriksaan invasif lainnya dapat pula dilakukan pada kondisi anestetik serupa,
misalnya pemeriksaan laboratorium darah, pungtur lumbal serta biopsi kulit atau
otot.

2. Genetika

Analisis kromosom menghasilkan jumlah terbesar abnormalitas ketika


menginvestigasi GDD, meskipun ketika tidak terdapat fitur klinis yang
menunjukkan adanya permasalahan genetik. Pemeriksaan kromosom dan Fragile
X adalah pemeriksaan lini pertama jika anamnesis dan pemeriksaan fisik tidak
mengungkapkan etiologi yang jelas. Fragile X adalah kausa paling umum dari
disabilitas pembelajaran yang menurun, namun kondisi tersebut adalah kondisi
yang langka. Dismorfisme tersebut sulit untuk dikenali secara klinis pada anak-
anak yang lebih muda.

23
Rearansemen subtelomerik tidak dapat tampak secara kariotipik dan umumnya
dicari ketika terdapat kondisi di mana kariotipe normal namun abnormalitas
genetik masih dicurigai. Uji-uji spesifik untuk mikrodelesi submikroskopik
(misalnya sindrom Williams atau sindrom Velo-kardio-fasial) dapat direncanakan
ketika indeks kecurigaan klinis tinggi.

Kemajuan-kemajuan baru dalam teknologi Microarray menawarkan kenaikan


hingga 15% dari tegaknya diagnosis dibandingkan pemeriksaan kariotipe
konvensional untuk keterlambatan perkembangan. Uji tersebut efektif-biaya, dan
meskipun belum digunakan secara rutin, memiliki kemungkinan untuk diadopsi
secara luas di masa depan.

3. Neuro-Imaging

Pemeriksaan MRI kranial pada anak-anak (<5-6 tahun) membutuhkan admisi


kasus sehari ke rumah sakit untuk sedasi dan anestesi menyeluruh. Pemeriksaan
ini termasuk dalam pemeriksaan lini kedua sebagaimana dipaparkan pada gambar
skema ilustrasi di atas. Pemeriksaan neuro-imaging yang dilakukan pada dua
tahun pertama kehidupan sebelum myelinisasi serebral perlu diulang setelah
interval sekitar satu tahun.

Proporsi abnormalitas neuro-imaging yang ditemukan pada anak-anak dengan


GDD bervariasi antar-studi (9-80%). Di mana sebuah studi melaporkan proporsi
yang tinggi, beberapa dari abnormalitas yang dilaporkan ditemukan pada anak-
anak di mana secara klinis abnormalitas telah jelas ditemukan, tidak berkontribusi
terhadap diagnosis atau signifikansinya tidak jelas. Perolehan abnormalitas
diagnostik yang bermanfaat lebih tinggi (>60%) dengan penggunaan teknik-teknik
pencitraan lebih baru dan dalam populasi yang terseleksi untuk GDD dengan fitur-
fitur klinis seperti pada gambar.

Pemeriksaan CT scan hanya digunakan ketika terdapat kecurigaan kalsifikasi


serebral (misalnya terdapat infeksi perinatal) atau untuk mencari abnormalitas
tulang kranial.

4. Metabolik

24
Kondisi Individual Inborn Errors of Metabolism (IEM) adalah kausa yang
langka untuk GDD (~1%). Namun, kondisi tersebut dapat muncul dengan
keterlambatan perkembangan non-spesifik dan beberapa dapat diberikan
penatalaksanaan. Pemeriksaan metabolik bersifat selektif dan bertarget (tidak ada
istilah pemeriksaan skrining metabolik). Pemeriksaan metabolik yang
bermanfaat dan situasi klinis di mana pemeriksaan tersebut dipertimbangkan telah
dipaparkan pada gambar skema sebelumnya.

Defisiensi biotinidase terkadang muncul dengan GDD tanpa fitur-fitur klinis


lainnya, namun diagnosis dan penatalaksanaan awal meningkatkan hasil klinis.
Hal ini bukanlah pemeriksaan lini pertama dalam berbagai bagian di UK, namun
beberapa peneliti mengajukan bahwa pemeriksaan tersebut seharusnya menjadi
lini pertama. Banyak negara melakukan skrining untuk gangguan ini sebagai
bagian dari pemeriksaan skrining neonatal universal, di mana UK tidak
melakukannya.

5. Biokimia
a. CK
Anak laki-laki dengan Distrofi Muskuler Duchenne dapat muncul
dengan keterlambatan pada lebih dari satu bidang perkembangan
(misalnya keterlambatan bahasa dan motorik); maka nilai kreatinin kinase
(Creatinine Kinase (CK)) diukur sebagai pemeriksaan lini pertama pada
anak laki-laki dengan keterlambatan perkembangan global. Pengukuran
CK dipertimbangkan pada anak perempuan dengan keterlambatan
perkembangan global (khususnya keterlambatan motorik).
b. Renal, Tulang
Pemeriksaan elektrolit dan urea adalah pemeriksaan lini pertama,
sementara pengukuran kalsium dapat membantu dalam diagnosis sindrom-
sindrom Velo-kardio-fasial dan Williams, serta pseudohipoparatiroidisme.
c. TFT
Uji-uji fungsi tiroid mudah untuk dilakukan dan memiliki riwayat
menjadi bagian pemeriksaan untuk keterlambatan perkembangan selama
ini. Pengukuran TSH dilakukan sebagai bagian dari skrining neonatal
universal. Sebagai tambahan, banyak abnormalitas kromosomal terkait

25
dengan peningkatan dan risiko berkelanjutan dari hipotiroidisme (misalnya
sindrom Turners, Velo-kardio-fasial). Uji fungsi tiroid dapat bermanfaat
jika diulang secara periodik pada pasien dengan risiko karena diagnosis
klinis hipotiroidisme lebih sulit dilakukan pada pasien dengan
permasalahan perkembangan.
d. Toksisitas Timah
Toksisitas timah kronis memiliki efek-efek perkembangan jangka-
panjang (keterlambatan perkembangan, perubahan perilaku dan koordinasi
yang buruk) dan berpotensi untuk ditangani dengan agen khelasi
(chelation agents). Meskipun terdapat bukti bahwa anak dengan
permasalahan perkembangan memiliki kadar darah timah yang lebih tinggi
dibandingkan populasi anak secara umum, interpretasi dari kadar timah
darah masih kontroversial.
e. FBC
Pemeriksaan hitung darah lengkap (full blood count (FBC)) dan
ferritin dapat mengidentifikasi defisiensi besi yang dapat mengakibatkan
keterlambatan perkembangan dan dapat ditangani dengan mudah.
f. Neurofisiologi
Pemeriksaan EEG tidak perlu dilakukan secara rutin, namun
ditujukan untuk pasien dengan kejang, atau regresi bicara (misalnya pada
kondisi Laundau-Kleffer) terkait dengan keterlambatan perkembangan
global.
g. Pemeriksaan Lainnya
Semua anak dengan keterlambatan perkembangan global perlu
dilakukan penilaian visual dan audiologi sejak awal. Opini seorang
Oftalmologis perlu dicari jika terdapat kekhawatiran akan fungsi visual,
gambaran abnormal dari mata atau ketika mencari petunjuk-petunjuk
terkait diagnosis yang mendasari.
Pemeriksaan skrining TORCH untuk infeksi kongenital dilakukan
pada anak dengan retardasi pertumbuhan intrauterin (intrauterine growth
retardation (IUGR)), mikrosefali atau gangguan sensoris. Pemeriksaan
PCR untuk organisme infektif dapat dilakukan secara retrospektif pada
titik-titik darah yang diambil untuk program skrining neonatal, meskipun
dilakukan beberapa tahun setelahnya.

26
Radiografi dilakukan terutama untuk memeriksa kecurigaan
displasia skeletal atau toksisitas timah. Displasia skeletal yang tak begitu
tampak dapat sulit untuk didiagnosis berdasarkan radiografi yang
dilakukan ketika hampir seluruh dari tulang dalam tubuh belum
mengalami osifikasi dan mungkin masih perlu diulang pada lain waktu.

D. Penatalaksanaan

Pendekatan yang digunakan dalam penatalaksanaan pasien dengan GDD


adalah bersifat suportif. Penatalaksanaan dibagi berdasarkan periode usia anak.
Untuk anak-anak berusia 0-3 tahun, beberapa perencanaan terapi mencakup
pengembangan perencanaan jasa keluarga individual (individual family service
plan (IFSP)), mengikuti intervensi awal melalui sentra regional loka, penyediaan
jasa-jasa suportif (fisioterapi (FT), okupasi terapi (OT), terapi bicara dan bahasa).
Untuk anak-anak di atas tiga tahun, beberapa perencanaan terapi mencakup
transisi dari IFSP ke jasa-jasa berbasis-sekolah dan menyediakan perencanaan
edukasi individual serta melanjutkan FT, OT dan terapi bicara dan bahasa bila
diperlukan. Bagi anak-anak berusia 16 tahun atau lebih, terapi yang diberikan
dapat meliputi menyediakan perencanaan jasa transisional (transitional services
outcome plan (TSOP)), menangani kondisi-kondisi medis sebagaimana diperlukan
(misalnya kejang, gangguan metabolik, dan sebagainya) serta penanganan isu-isu
kesehatan mental dengan psikoterapi dan agen farmakologis.

1. Bobath Exercise

Bobath exercise atau disebut juga Neurodevelompental Therapy (NDT)


adalah sebuah sistem latihan terapi untuk pasien dengan lesi dari sistem
saraf pusat, terutama anak-anak dengan cerebral palsy dan orang dewasa
dengan hemiplegia. Pengobatan individual, berlangsung dari posisi
horisontal (termasuk berguling) untuk duduk, berlutut, dan berdiri. Dengan
manipulasi dan bimbingan yang tepat dari gerakan kepala, batang, dan
anggota tubuh pasien, terapis menekan refleks yang tidak diinginkan dan

27
reaksi postural normal, berkonsentrasi pada tertentu "titik kunci dari
kontrol." pola gerakan ini refleks-menghambat dan postur dikendalikan
memfasilitasi gerakan otomatis dan sukarela aktif, yang selanjutnya
menimbulkan atau difasilitasi oleh rangsangan proprioseptif dan taktil
(misalnya, penyadapan). Pertama kali diterbitkan pada tahun 1948 oleh
London terapi fisik Berta Bobath dan pada tahun 1950 oleh suaminya, ahli
saraf Karel Bobath, metode ini sering disebut metode Bobath.
International Bobath Instructor Training Association (IBITA, 1998)
menyatakan tujuan yang akan dicapai dengan konsep Bobath:
a. Melakukan identifikasi pada area-area spesifik otot-otot antigravitasi
yang mengalami penurunan tonus.
b. Meningkatkan kemampuan input proprioceptive.
c. Melakukan identifkasi tentang gangguan fungsi setiap individu dan
mampu melakukan aktivitas fungsi yang efisien Normal.
d. Fasilitasi specific motor activity.
e. Minimalisasi gerakan kompensasi sebagai reaksi dari gangguan
gerak.
f. Mengidentifikasi kapan dan bagaimana gerakan menjadi lebih
efektif.
Metode bobath mempunyai beberapa teknik yaitu:
a. Inhibisi adalah suatu upaya untuk menghambat dan menurunkan
tonus otot. Tekniknya disebut Reflex Inhibitory Paternt. Perubahan
tonus postural dan patern menyebabkan dapat bergerak lebih
normal dengan menghambat pola gerak abnormal menjadi sikap
tubuh yang normal dengan menggunakan teknik Reflex Inhibitory
Pattern.
b. Fasilitasi adalah upaya untuk mempermudah reaksi-reaksi automatik
dan gerak motorik yang sempurna pada tonus otot normal.
Tekniknya disebut Key Point of Control yang bertujuan untuk:
1). Untuk memperbaiki tonus postural yang normal.
2). Untuk memelihara dan mengembalikan kualitas tonus normal.
3). Untuk memudahkan gerakan-gerakan yang disengaja,
diperlukan dalam aktifitas sehari-hari.
c. Stimulasi yaitu upaya untuk memperkuat dan meningkatkan tonus
otot melalui proprioseptif dan taktil. Berguna untuk meningkatkan
reaksi pada anak, memelihara posisi dan pola gerak yang

28
dipengaruhi oleh gaya gravitasi secara automatic. Tapping:
ditujukan pada group otot antagonis dari otot yang spastic.
Placcing and Holding: Penempatan pegangan. Placcing Weight
Bearing: Penumpuan berat badan.

Gambar 5. Bobath Exercise

2. Terapi Wicara

Salah satu jenis terapi wicara adalah oral motor exercise. Oral motor
exercise adalah latihan yang dirancang untuk meningkatkan jangkauan
gerakan di lidah, bibir, dan rahang, yang membantu bicara dan atau fungsi
menelan. Ketika melakukan latihan ini, penting untuk memindahkan daerah
yang ditunjuk sejauh yang pasien bisa dalam setiap arah sampai merasakan
otot meregang.

29
Gambar 6. Oral Motor Exercise

II. HIDROSEFALUS
A. Pendahuluan

Hidrosefalus dapat didefinisikan secara luas sebagai gangguan pembentukan,


aliran ataupun absorpsi dari cairan serebrospinal (cerebrospinal fluid (CSF))
sehingga mengakibatkan peningkatan volume yang didiami oleh cairan ini dalam
sistem saraf pusat. Kondisi ini dapat juga disebut sebagai gangguan CSF
hidrodinamik.

30
B. Patofisiologi

Produksi CSF normal berkisar 0,20-0,35 ml/menit; hampir seluruh CSF


diproduksi oleh pleksus khoroidalis yang terlokasi dalam sistem ventrikuler,
khususnya pada kedua ventrikel lateral dan ventrikel keempat. Kapasitas dari
ventrikel lateral dan ketiga pada seorang yang sehat adalah 20ml. Diketahui,
volume dari CSF pada orang dewasa adalah sekitar 120ml.

Rute normal CSF sejak produksi hingga klirens adalah sebagai berikut: dari
pleksus khoroidalis, CSF mengalir melalui kedua ventrikel lateral, lalu masuk ke
dalam foramen Monroe, ventrikel ketiga, akueduktus Sylvius, ventrikel keempat,
kedua foramen lateral Luschka dan satu foramen medial Magendie, spatium
subarakhnoid, granulasi arakhnoid, sinus dura dan akhirnya ke dalam drainase
venosa.

Peningkatan ICP dapat terjadi bila produksi CSF melebihi absorpsi. Hal ini
dapat terjadi bila CSF diproduksi terlalu banyak, resistensi aliran CSF meningkat
atau tekanan sinus venosa meningkat. Produksi CSF menurun seiring dengan
peningkatan ICP. Kompensasi dapat terjadi melalui absorpsi transventrikuler dari
CSF dan juga melalui absorpsi sepanjang radiks saraf. Kornu frontalis dan
temporalis akan berdilatasi terlebih dulu, seringkali secara asimetris. Hal ini dapat
mengakibatkan elevasi dari korpus kallosum, peregangan atau perforasi dari
septum pellusidum, penipisan dari mantel serebral ataupun pembesaran dari
ventrikel ketiga hingga ke bawah pada daerah fossa pituitaria (di mana hal
tersebut dapat mengakibatkan disfungsi kelenjar hipotalamus).

Mekanisme terjadinya NPH masih belum dapat dijelaskan sepenuhnya. Teori-


teori terkini mencakup peningatan resistensi aliran CSF dalam sistem ventrikuler
atau villi subarakhnoid; peningkatan tekanan CSF secara intermiten, biasanya di
malam hari; pembesaran dapat menetap meskipun dalam kondisi tekanan normal
karena adanya hukum Laplace. Meskipun tekanan normal, daerah ventrikuler
yang membesar merefleksikan peningkatan gaya pada dinding ventrikuler

31
C. Manifestasi Klinis

Fitur-fitur klinis dari hidrosefalus dipengaruhi oleh usia pasien, kausa


hidrosefalus, lokasi obstruksi, durasinya serta rapiditas dari onset. Gejala-gejala
pada neonatus meliputi gangguan makan, iritabilitas, penurunan aktivitas dan
muntah-muntah. Gejala-gejala pada anak-anak dan dewasa meliputi:

Perlambatan kapasitas mental, deteriorasi kognitif


Nyeri kepala (awalnya terjadi pada pagi hari saja)
Nyeri leher, mungkin terjadi akibat herniasi tonsiler
Muntah-muntah, lebih signifikan di pagi hari
Pandangan kabur: konsekuensi dari papiledema dan atrofi optik pada tahap
lanjut
Pandangan ganda: terkait dengan kelemahan (palsy) N.VI unilateral atau
bilateral
Kesulitan berjalan sekunder akibat spastisitas: seringkali mempengaruhi
anggota gerak bawah karena traktus piramidalis periventrikuler mengalami
peregangan akibat hidrosefalus
Mudah mengantuk

Anak-anak dapat pula menunjukkan pertumbuhan serta maturasi seksual yang


terhambat akibat dilatasi ventrikel ketiga. Orang dewasa dapat pula mengalami
mual-mual yang tidak diperburuk oleh pergerakan kepala. Adanya inkontinensia
(pada awalnya inkontinensia uri saja, namun jika kondisi tidak ditangani dapat
terjadi inkontinensia alvi selanjutnya) mengindikasikan destruksi yang signifikan
dari lobus frontalis dan kondisi penyakit tahap lanjut.

Gejala-gejala hidrosefalus tekanan normal (normal pressure hydrocephalus


(NPH)) mencakup poin-poin berikut:

Disturbansi gait: seringkali gejala pertama dan dapat mendahului gejala-


gejala lainnya dalam hitungan bulan atau bahkan tahun; istilah gait
magnetik digunakan untuk menekankan kecenderungan kaki untuk tetap
menempel ke lantai meskipun telah diberikan usaha terbaik pasien untuk
menggerakkannya.

32
Demensia (dalam berbagai derajat): gejala ini dapat ditemukan pada tahap
lanjut NPH murni (shunt responsive); muncul sebagai gangguan memori
beberapa waktu terakhir atau sebagai perlambatan proses pikir;
penurunan spontanitas dan tindakan inisiatif.
Inkontinensia urin: dapat muncul dengan tipe urgensi, frekuensi atau
penurunan kesadaran akan kebutuhan miksi.
Gejala lainnya yang dapat terjadi: perubahan kepribadian dan
parkinsonisme.
Gejala yang jarang: nyeri kepala; kejang-kejang (sangat langka) jika
terdapat kejang, diagnosis lain perlu dipertimbangkan.

D. Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan Laboratorium
Tidak terdapat pemeriksaan lab darah yang direkomendasikan
untuk hidrosefalus. Pemeriksaan genetik dan konseling mungkin
direkomendasikan ketika terdapat kecurigaan hidrosefalus terkait
kromosom-X. Pada hidrosefalus pasca-hemoragik dan pasca-meningitis,
disarankan untuk melakukan evaluasi CSF untuk konsentrasi protein dan
untuk mengeksklusi infeksi residual.
2. Pemeriksaan Radiografi
Pemeriksaan CT dapat menilai ukuran ventrikel serta struktur-
struktur lainnya. Pemeriksaan MRI dapat mengevaluasi malformasi Chiari
atau tumor-tumor serebelar atau periakueduktal. MRI memberikan
gambaran lebih baik dari fossa posterior dibandingkan CT. MRI dapat
membedakan NPH dengan atrofi serebral, meskipun pembedaan tersebut
masih sulit untuk dilakukan. Panduan-panduan untuk studi pencitraan pada
pasien dengan suspek NPH telah dipublikasikan. Adapun, terdapat kriteria-
kriteria MRI/CT untuk membedakan antara hidrosefalus akut dengan
hidrosefalus kronik.
Pada neonatus, USG melalui fontanela anterior bermanfaat untuk
mengevaluasi perdarahan subependymal dan intraventrikuler serta untuk
mengawasi neonatus terhadap perkembangan kejadian hidrosefalus
progesif. Sisternografi radionuklida dapat dilakukan pada NPH untuk

33
mengevaluasi prognosis dengan mempertimbangkan shunting yang dapat
dilakukan. Namun, karena sensitivitasnya yang rendah dalam memprediksi
respon shunt ketika rasio V/T kurang dari 32%, uji ini tidak lagi umum
digunakan. Radiografi tengkorak dapat menunjukkan erosi sella turcica.
3. Pemeriksaan Pungsi Lumbal
Pungsi lumbal adalah uji yang berharga dalam mengevaluasi NPH,
namun perlu dilakukan hanya setelah CT atau MRI kepala. Perbaikan
gejala setelah LP tunggal di mana 40-50ml CSF dikeluarkan menunjukkan
suatu nilai prediktif untuk kesuksesan shunting CSF. Drainase CSF
kontinu melalui drainase lumbal eksternal adalah uji yang sangat akurat
untuk memprediksi hasil setelah shunting ventrikuler pada NPH, meskipun
masih terdapat kemungkinan negatif palsu.
Pengawasan tekanan CSF kontinu dapat membantu dalam
memprediksi respon pasien terhadap shunting pada NPH. Beberapa pasien
dengan nilai OP normal saat LP menunjukkan tekanan memuncak lebih
dari 270mmH2O atau terjadi gelombang B rekuren. Pasien-pasien ini
cenderung memiliki tingkat respon lebih tinggi terhadap shunting
dibandingkan pasien yang tidak menunjukkan hasil pemeriksaan tersebut.
4. Pemeriksaan Patologi Anatomi
Penemuan histologis mencakup poin-poin sebagai berikut:
Penipisan dan peregangan mantel kortikal dapat ditemukan sebagai
hasil dari dilasi ventrikuler.
Pada fase akut, edema substansia alba daerah periventrikuler dapat
ditemukan. Terkadang, beberapa lesi neuronal dapat tampak.
Ependyma ventrikuler menunjukkan pemipihan seluler serta
kehilangan silia.
Pada tahap lanjut, edema menghilang dan terganti oleh fibrosis,
degenerasi akson, demyelinisasi, kehilangan fokal dari neuron
kortikal serebral, pemipihan seluler serta kehilangan silia lebih
lanjut.

E. Penatalaksanaan

34
Penatalaksanaan medis pada hidrosefalus digunakan untuk memperlambat
intervensi pembedahan. Modalitas ini dapat dicoba pada bayi prematur dengan
hidrosefalus pasca-perdarahan (tanpa adanya hidrosefalus akut). Absorpsi CSF
normal dapat berlanjut secara spontan selama periode interim tersebut. Meskipun
begitu, penatalaksanaan medis tidak efektif dalam jangka-panjang pada
penanganan hidrosefalus kronik. Bahkan, penatalaksanaan medis dapat
menginduksi konsekuensi metabolik sehingga baiknya hanya digunakan dengan
tujuan penundaan tatalaksana definitif. Adapun, pengobatan mempengaruhi
dinamika CSF dengan mekanisme sebagai berikut:

Mengurangi sekresi CSF oleh pleksus khoroidalis acetazolamid dan


furosemid
Meningkatkan absorpsi CSF isosorbid (efektivitas masih
dipertanyakan)

Penatalaksanaan pembedahan adalah opsi terapeutik yang direkomendasikan.


Pungsi lumbal berulang dapat dilakukan untuk kasus-kasus hidrosefalus setelah
perdarahan intraventrikuler, karena kondisi ini dapat membaik dengan spontan.
Jika reabsorpsi tidak berlanjut ketika kadar protein CSF kurang dari 100mg/dl,
resorpsi spontan mungkin tidak akan terjadi. Tindakan LP dapat dilakukan hanya
pada kasus hidrosefalus komunikans. Selain itu, tindakan alternatif dari shunting
adalah sebagai berikut:

Pleksektomi khoroid atau koagulasi pleksus khoroidalis.


Pembukaan akueduktus yang stenosis memiliki tingkat morbiditas
lebih tinggi dan tingkat kesuksesan lebih rendah dibanding shunting,
kecuali pada kasus-kasus tumor.
Fenestrasi endoskopik dari dasar ventrikel ketiga membangun rute
alternatif untuk CSF mencapai spatium subarakhnoid. Tindakan ini
dikontraindikasikan pada hidrosefalus komunikans.

Meskipun terdapat pilihan-pilihan tersebut, shunting hampir selalu akan


dilakukan pada seluruh pasien. Hanya sekitar 25% pasien dengan hidrosefalus
telah tertangani dengan sukses tanpa peletakkan shunt. Prinsip shunting adalah

35
untuk membangun komunikasi antara CSF (ventrikuler atau lumbal) dan kavitas
drainase (peritoneum, atrium kanan, pleura). Perlu diingat bahwa shunt tidaklah
sempurna dan alternatif terhadap shunting perlu dipertimbangkan sebelumnya.
Berikut beberapa jenis shunting:

Shunt ventrikuloperitoneal (VP) digunakan paling sering. Ventrikel


lateral adalah lokasi proksimal yang umum. Keuntungan shunt ini
adalah tidak perlunya memanjangkan kateter seiring dengan
pertumbuhan pasien karena panjangnya kateter peritoneal.
Shunt ventrikuloatrial (VA) juga disebut shunt vaskuler. VA shunt
menghubungkan ventrikel-ventrikel serebral melalui vena jugularis
dan vena kava superior ke dalam atrium jantung kanan. Tindakan ini
digunakan ketika pasien memiliki abnormalitas abdominal.
Shunt lumboperitoneal digunakan hanya pada kasus hidrosefalus
komunikans, fistula CSF atau pseudotumor serebri.
Shunt ventrikulopleural penghubungan ini dapat dipertimbangkan
sebagai lini kedua. Ia digunakan jika shunt tipe lainnya
terkontraindikasikan.

Perlu dipertimbangkan, hidrosefalus onset-cepat dengan peningkatan tekanan


intrakranial adalah sebuah kondisi kedaruratan. Tindakan yang dapat dilakukan
pada kondisi ini antara lain adalah tap ventrikuler pada bayi, drainase ventrikuler
terbuka pada anak-anak dan dewasa, LP pada hidrosefalus pasca-perdarahan dan
pasca-meningitis serta shunt VP atau VA.

36
BAB III

PENUTUP

Pasien pada kasus ini adalah anak perempuan dengan keterlambatan


perkembangan global, sebagaimana ditandai oleh adanya keterlambatan pada
lebih dari dua aspek perkembangan pada pasien. Berdasarkan pemeriksaan fisik
dan penunjang, diagnosis dari pasien adalah GDD (dinilai melalui kuesioner
Denver) dan hidrosefalus komunikans post VP shunt (dinilai melalui
pemeriksaan radiologis CT). Pasien direncanakan untuk terapi rehabilitasi medis
berupa bobath exercise dan terapi bicara.

Keterlambatan perkembangan global (global developmental delay (GDD))


adalah permasalahan yang umum terjadi pada praktik pediatrik dan memiliki
etiologi yang luas. Pemeriksaan yang selektif bermanfaat dalam penentuan kausa
kondisi, namun titik tumpu proses diagnostik adalah pemeriksaan klinis yang
teliti. Pencarian penyebab kondisi GDD akan memberikan berbagai manfaat sosial
dan medis untuk anak dan keluarga.

Kemajuan-kemajuan teknologi, khususnya dalam bidang genetika dan neuro-


imaging, meningkatkan kemampuan dalam diagnosis dan investigasi kausa,
sehingga pengulangan atau pembaharuan pemeriksaan menjadi kegiatan yang
penting. Transfer pasien dari praktik pelayanan kesehatan primer ke bagian
pediatrik adalah sebuah kesempatan untuk mengulas diagnosis (atau tidak adanya
diagnosis) serta untuk mengevaluasi apakah pemeriksaan lebih lanjut perlu
dilakukan.

37
DAFTAR PUSTAKA

Forsyth R, Newton R (2007). Pediatric Neurology. Oxford Univesity Press.

Lewendon G, Kinra S, Nelder R, Cronin T (2001). Should children with

developmental and behavioral problems be routinely screened for lead?

Arch Dis Child. 85:286-8.

Maw A (2009). Pediatric Neurology History and Examination. Advances in

Clinical Neuroscience and Rehabilitation. 9(5):34-6.

McDonald L, Rennie A, Tolmie J, Galloway P, McWilliam R (2006). Investigation

of global developmental delay. Arch Dis Child. 91:701-5.

Rodgers DV (2008). The Evaluation of a Child with Developmental Delay.

Behavioral and Developmental Pediatrician. 3:20-22.

Schaefer GB, Bodensteiner JB (1998). Radiological findings in developmental

delay. 5(1):33-8.

Walters AV (2010). Developmental Delay Causes and Investigation. Pediatric

Neurology. 10(2):32-35.

Williams J (2010). Global developmental delay globally helpful? Dev Med

Child Neurol. 52(3):227.

Woodsworth S, Buchanan J, Regan R, Davison V, Smith K, Dyer S, Campbell C,

et al (2007). Diagnosing idiopathic learning disability: a cost-effectiveness

analysis of microarray technology in the National Health Service of the

United Kingdom. Genomic Med. 1(1-2):35-45.

38

Anda mungkin juga menyukai