Plaquetas

Patologia Contagem plaquetas Morfologia Clnica/outros

Anomalias Hematolgicas Mieloproliferativas TE Distrofia anisocitose com plaquetas grandes e/ou
morfolgicas gigantes
adquiridas Hipo/agranular; Vazias com anel rosa-claro no
permetro
Anomalias distribuio grnulos (fuso de grnulos
tipo Paris-Trousseau)
Maior distensibilidade ao arrastamento
Distoro limites do citoplasma vacolos
Fragmentos megacaricito, pedaos de plaqueta
Mielofibrose crnica Fragmentos megacaricito, pedaos de plaqueta (++)
Mielodiplsicas Anisocitose, macrocitose/ gigantismo (MPV)
(dismegacariocitopoiese) Anisopoiquilocitose (perda da forma redonda, blebs
citoplsmicas)
Anomalias granulares (/0 grnulos, ou grnulo nico
tipo Paris-Trousseau)
Fragmentos de megacaricitos ou micromegacaricitos
circulantes
Anemia Megacarioblastos
megacarioblstica aguda Distrofia plaquetar frequente (anisocitose,
(M7) macroplaquetas agranulares, micromegacaricitos)
Frmacos Colestiramina, cido crcico espria Volume plaquetar
Anomalias Volume Normal Trombocitopenia familiar 20-110 G/L *excluso
morfolgicas AD Raras/0 hemorragias
congnitas Trombocitopenia <30 G/L Anemia macroctica pancitopenia AR
amegacarioctica Congnita Hemorragias frequentes, graves, muitas vezes incio neonatal
Gene c-MPL diagnstico

Trombocitopenia com >10 G/L Contagem de plaquetas normaliza na idade adulta AR

ausncia do rdio (s. TAR) Antebrao curto ou ausente
Hemorragias frequentes e por vezes graves nos 1s meses de vida

Trombocitopenia familiar 40-145 G/L AD

com predisposio para Associada a mutaes RUNX1 (=AML1, CBFA2)
leucemia mielide aguda Especialmente se histria familiar de neoplasia
Trombocitopatia de armazenamento

Reduzido X-linked thrombocytopenia Microcitose (plaquetas ans 5.5-6 fL)

 Wiskott-Aldrich Syndrome
Aumentado Deleco 22q11.2 (Sndr. 35%
VCF, DiGeorge..)
Sndroma velo-cardio-facial
Macrotrombocitopenia
(Trombocitopenia
mediterrnica)
Trombocitopenia associada
ao X e diseritropoese, ligada
a mutaes do GATA 1
(Xp11.23)
Muito aumentado Sndroma Bernard-Soulier
(volume pode ser >20fL)
Sndroma MYH9
Trombocitopenia
moderada a grave
Plaquetas grandes em 82% casos (aumento moderado
trombocitopenia MPV)
Trombocitopenia Aumento de volume moderado (10-13 fL)
moderada (>50 G/L)
Pode ser <10 G/L Pode ter macroplaquetas, mas com granulao normal
Anemia, anomalias do eritrcito (anisocitose,
poiquilocitose, acantocitose), eritroblastmia
Subestimado 80% plaquetas gigantes (>8 m), esfricas, com
grnulos normais ou aumentados
- observar grfico vol./distribuio das plaquetas
Subestimado Plaquetas grandes e gigantes observadas desde o
nascimento (percentagem varivel), normais tambm
visveis
Incluses leucocitrias basoflicas (corpos tipo-Dhle)
agregados NMMHC-IIA e RNA (excepto Epstein, mas
visveis com imunofluorescncia
Hemorragias muco-cutneas (80%), eczemas (80%), imunodeficincia
(60%), caract. auto-imunes (40%), linfomas EBV-relacionados (13%)
Por vezes, anomalia grnulos densos
Anomalias cardacas, da face e palato; hipocalcmia; dificuldades de
aprendizagem; hemorragias raras
Diagnstico de excluso (sem trombocitopatia, hemorragias ou
malformaes)
Histria familiar
Mutao do gene GPIb variante Bolzano (variante de Bernard-Soulier)
AR
Trombocitopenia + plaquetas gigantes em criana jovem, ou RN, sintomas
hemorrgicos
Deficincia de complexo GPIb-IX-V (citometria de fluxo)
Ausncia de aglutinao com ristocetina
AD
Mutaes MH9 ( cadeia pesada II-A miosina no muscular)
5 Sndromas: anomalia May-Hegglin, Sebastian, Fetchner, Sndr. Epstein,
sndr. Alport-like com macrotrombocitopenia
Manifestaes hematolgicas, nefropatia, surdez neurosensorial e
cataratas Contnuum de fentipos
 Estomatocitose
mediterrnica/macrotromb
ocitopenia e fitoesterolmia
VWD platelet-type e tipo 2B
Trombocitopenia
amegacarioctica com
sinostose radioulnar
Anomalias granulao Gray Platelet Syndrome (-
storage pool disease)
Sndroma de Jacobsen
(=sndroma das plaquetas
de Paris-Trousseau)
150-400 G/L
Semi-vida: 7-12 dias
1.5-3.0 m
Citoplasma com grnulos azuroflicos (), concentrados (granulmero) ou dispersos no plasma; Citoplasma = hialmero
Agregados implica nova colheita
Anisocitose plaquetar mais incidente nos recm-nascidos que nos adultos (plaquetas maiores, mais prematuro) podem encontrar-se megacaricitos pequenos com 1 ncleo ou ncleos sem citoplasma.
Subestimado Volume por impedancimetria pode ser muito elevando AR
Geralmente >50 G/L (at 28.7 fL) Hipercolesterolmia e xantomas cutneos
Hemlise, estomatcitos, trombocitopenia
Hipercolesterolmia que responde a dieta mas no a frmacos
Agregados de plaquetas VWD platelet-type: mutao GPIb
VWD tipo 2B: domnio A1 do FVW
Diagnstico dependente do ratio VWF:Co/VWF:Ag
Pode desenvolver pancitopenia Malformao rdio fundido e reduo da mobilidade
AD HOXA11?
Ghost-like appearance Hemorragias leves a moderadas, mas por vezes graves
Gene NBEAL2 (protena BEACH)
Risco de mielofibrose precoce
50-140 G/L Pode ocorrer pancitopenia Anomalias cardacas e faciais, deficincia mental, trombocitopenia (50%)
80% com aumento ligeiro de MPV ( custa de 10% Associado deleco 11q23
macroplaquetas) Geralmente sem sintomas hemorrgicos
Plaquetas variantes entre macroplaquetas Trombocitopenia evidente entre 1-12 meses de vida, tendncia a
homogeneamente granulares e outras com distribuio melhorar com idade
de grnulos anormal, num nico ponto (Paris-
Trousseau)
*0.04% das plaquetas do indivduo saudvel so Paris-
Trousseau, assim como existem noutros sndromas
raros como Chediak-Higashi, albinismo ou anomalias do
lisossoma