presentan ninguna mutacin comn, as que no se puede describir ninguna mutacin. Habra
que volver a secuenciar.
Paciente 10B1272: La segunda muestra de este paciente tampoco ha salido bien. En las otras
dos secuencias coincide la mutacin 1003T>G, que provoca el cambio V335M, pero no forma
parte de las mutaciones descritas, as que no se puede analizar.
Paciente 11CG1798: En este caso es la primera secuencia la que no ha salido bien. Las otras dos
secuencias tienen en comn las mutaciones 983G>A y 1058C>G. La primera produce el cambio
R328K y la segunda ya se ha indicado previamente. Ninguna de las dos vuelve a coincidir con
alguna de las mutaciones descritas.
Paciente 12B0260: En el caso de este paciente las tres muestras se han secuenciado bien, pero
la primera no detecta ninguna mutacin, por lo que se podra suponer un error o, de lo contrario,
no se podra analizar ninguna de las mutaciones encontradas en las otras dos secuencias. Las
otras dos secuencias slo coinciden en la mutacin 934A>T, no descrita.
Paciente 12B0261: Sucede exactamente igual que en el caso anterior. Se ha aadido una
muestra ms en la que, al secuenciar, tambin se detecta el cambio 934A>T, no descrita.
Paciente 13CG0059: A este paciente se le han analizado cuatro muestras pero la segunda no ha
salido bien. Las otras tres solo tienen en comn la mutacin 1008C>G, de nuevo sin producir
ningn cambio descrito. El cambio que produce es N336K.