Makalah 4
Makalah 4
Pemicu
Lorenzos oil adalah film drama yang termasuk dalam nominasi akademik
award tahun 1992, yang disutradarai oleh George Odone. Film ini
berdasarkan cerita nyata dari Agusto dan Micela Odone. Kedua orang tua
yang tidak pernah leleah mencari perawatan untuk anak laki-laki mereka
yang menderita Lorenzos adrenoleukodystrophy (ALD).
B. Terminologi
1. Adrenoleukodystrophy adalah penyakit metabolik masa kanak-kanak
herediter yang jarang, diturunkan sebagai ciri terkait seks resesif dan
terutama mengenai laki-laki. Penyakit ini ditandai dengan atrofi adrenal
dan demeilinasi sereberal yang tersebar luas sehingga mengakibatkan
deteriorisasi mental progresif, afasia, apreksia, akhirnya kebutaan dan
kuadriplegia.1
2. Lorenzos oil adalah campuran trioleat gliseril (c18) dan trierucate (c22:
1). Hal ini digunakan untuk mengurangi konsentrasi asam lemak rantai
panjang dalam tubuh, dan harapan adalah bahwa hal itu juga mengurangi
demielinasi dan pengembangan klinis.2
3. Konseling genetik adalah salah satu program konseling prematerial yang
sangat penting sebagai usaha untuk memberikan penjelasan mengenai
kemungkinana terjadinya kelainan genetik serta resiko yang dihadapi anak
si penderita kelainan genetik tersebut.3
C. Identifikasi Masalah
Bagaimana penyakit adrenoleukodystrophy bisa terjadi? Dan bagaimana pola
penurunannya?
D. Analisis Masalah
Pola penurunan
patofsiologi
Organel sel
Faktor resiko
penyebab Adrenoleukodistrof
E. Hipotesis
Adrenoleukodystrophy dapat terjadi karena kelainan pada organel peroksisom
Pencegahan dan perawatan
dan pola penurunannya dipengaruhi terpaut kromosom X resesif.
F. Pertanyaan
1. Apa gejala yang timbul pada penyakit ALD?
2. Bagaimana pola penurunan ALD?
3. Apa saja penyebab ALD?
1
4. Apa saja faktor resiko yang mempengaruhi ALD?
5. Bagaimana pencegahan ALD?
6. Organel apa saja yang mengalami kelainan pada penyakit ALD?
7. Bagaimana struktur dan fungsi organel tersebut?
8. Bagaimana perawatan untuk penderita ALD?
9. Mengapa ALD hanya terjadi pada anak-anak?
10. Bagaiman rencana konseling genetik terhadap orangtua penderita?
11. Sampai usia berapakah seorang penderita ALD dapat bertahan hidup?
12. Selain gangguan metabolisme, apakah penderita ALD mengalami
gangguan lain?
13. Bagaiman cara pemeriksaan ALD?
14. Bagaimana terjadi atrofi adrenal pada penderita?
15. Bagaimana terjadi Demielinisasi pada penderita?
16. Bagaimana terjadi Deteriorasi mental progresif pada penderita?
17. Bagaimana terjadi Afasia pada penderita?
18. Bagaimana terjadi afraksia pada penderita?
19. Bagaimana terjadi Kuadriplegia pada penderita?
20. Apakah terjadi kelainan sel darah putih pada penderita ALD?
G. Pembahasan :
1) Gejala yang timbul pada penderita adrenoleukodystrophy adalah sebagai
berikut :4
2
- Kemungkinan memburuknya kelemahan otot atau kekakuan
kaki
- Masalah dengan kecepatan berpikir dan memori visual
3) Penyebab adrenoleukodystrophy
ALD terjadi akibat ketidakmampuan tubuh untuk mencerna rantai asam
lemak yang sangat panjang (VLCFAs). Rantai asam lemak tersebut
kemudian terakumulasi dalam otak dan menghancurkan selubung
myelin. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan peroksisom, sebuah
organel sel yang berfungsi menghacurkan asam-asam lemak, sintesis
plasmalogen, kolesterol, serta pengontrolan tingkat oksala.5 6
3
gangguan fungsi organel tubuh. Mutasi genetik tidak hanya dapat
terjadi pada orang yang memiliki pola hidup yang tidak sehat, tetapi
dapat juga muncul pada anak yang keluarga sebelumnya (misalnya
kakeknya) memiliki pola hidup yang tidak sehat.
c. Radiasi zat radioaktif atau zat karsinogenik, pada ibu yang hamil
tidak boleh dilakukan pemeriksaan menggunakan sinar X karena
resiko zat radioaktif dapat menyebabkan mutasi gen.
4
lemak, biosintesis fosfolipid (meliputi plasmalogen dan platelet
activating factor [PAF]), biosintesis kolesterol dan isoprenoid lainnya,
dan detoksifikasi glikolat menjadi glisin, danoksidasi asam L-pipekolat.7
6
asimtomatik dengan tujuan agar dapat memberikan terapi pengganti
steroid dan mencegah terjadinya krisis adrenal yang dapat berakibat fatal.
Memantau otak dengan MRI juga membantu identifikasi.6
14) Penyakit ADL ini merupakan kelainan genetik yang diturunkan. Pada
penderita ALD, selubung mielin pada serabut saraf di otot mengalami
gangguan, dilanjutkan dengan degenerasi kelenjar adrenal, kecacatan
neurologis, hingga kematian. Atrofi adrenal adalah penurunan volume sel
namun tidak jumlah sel pada kelenjar adrenal. Kurangnya aliran darah
yang menuju ke kelenjar adrenal kemudian ketidakseimbangan nutrisi
pada kelenjar adrenal yang menyebabkan kelainan ini terjadi.10
16) Pada dasarnya alasan terjadinya deteriorasi mental progresif hampir sama
dengan kelainan lainya. Seseorang yang mengalami kenalina genetik
ALD akan mengalami kemunduran mental dari yang mula-mula terlihat
normal.5
7
VLCFA memiliki efek yang merusak pada struktur membran dan fungsi,
meningkatkan mikroviskositas membrane sel darah merah dan merusak
kemampuan sel adrenal untuk berespon terhadap adrenocorticotropic
hormone(ACTH) yang juga dapat mengganggu arteri serebri media yang
mendarahi kemampuan otak parietal dominan yang memiliki
kemampuan untuk bahasa dan bicara yang menyababkan afasia pada
penderita ALD.12
19) Kuadriplegia adalah paralisis lengan, tungkai dan tubuh dibawah tingkat
medula spinalis yang mengalami cedera. Gangguan ini biasanya
disebebkan oleh cedera medula spenalis. Dapat juga disebabkan karena
impuls saraf tidak sampai ke otak maupun saraf motorik. Hal ini
biasanya terjadi pada masa-masa penyakit ALD yang sudah parah.1
H. Kesimpulan
Adrenoleukodystrophy terjadi karena adanya ganguan fungsi peroksisom
untuk memecah asam lemak rantai sangat panjang sehingga lemak ini menumpuk
di otak dan mengganggu selubung mielin di otak. Penyakit ini dapat diturunkan
dengan pola penurunan terkait X resesif.
8
DAFTAR PUSTAKA
9
1 Hartanto. Et al. 2008. Kamus Saku Mosby Edisi 4. Jakarta : EGC ; 53
2 Akses internet : http://www.x-ald.nl. 16/03/2011
3 Irianto, kus. 2004. Struktur dan Fungsi Tubuh Manusia. Bandung : Yrama Widya ; 356-371
4 Akses Internet : www.ninds.nih.gov. 16/03/2011
5 Behman, R.E., Kliegman, R.M., Jenson, H.B.2006. Ilmu Kesehatan Anak Nelson Volume 1 edisi
15. Jakarta : EGC ; 450-455
6 Behman, R.E., Kliegman, R.M., Jenson, H.B. 2004. Nelson Textbook of Pediatrics 7 edition.
Philadelphia : Elsevier Saunders
7 Isselbacher, K. J., et al. 2000. Prinsip-Prinsip ilmu penyakit dalam volume 5. Jakarta : EGC
8 Murray, R. K. 2009. Biokimia Harper. Jakarta : EGC ; 527-528
9 Dawn, B.M., et al. 2000. Biokimia Kedokteran Dasar oleh Sebuah Klinis. Jakarta : EGC ; 135
10 Price, Sylvia A. and Lorraine M. Wilson. 2008. Patofisiologi. Jakarta : EGC
11 Akses internet : www.ulf.org. 16/03/2011
12 Priece.Sylvia A and Wilson Lorraine M.. 2006. Patofisiologi, 6th edition volume 2. Jakarta: EGC