Anda di halaman 1dari 6

SPINA BIFIDA

Ernawati
Dosen Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya

Abstrak:
Spina bifida berarti terbelahnya arcus vertebra yang bisa melibatkan jaringan saraf di bawahnya atau
tidak. Penyebabnya adalah kegagalan penutupan tube neural dengan sempurna sehingga mempengaruhi
neural dan struktur kutaneus ectodermal yang terjadi pada hari ke 17-20 kehamilan.
Spina bifida dapat dideteksi dengan pemeriksaan AFP (alfa feto protein) pada cairan amnion atau AFP
yang diperiksa pada darah ibu hamil dan bisa juga dideteksi dengan pemeriksaan ultrasonografi. Resiko
seseorang secara spesifik dapat diketahui berdasarkan perbandingan usia kehamilan dan level AFP.
Pencegahan dapat dilakukan dengan pemberian suplemen folic acid 400 microgram / hari sebelum hamil
dan 800 microgram / hari selama kehamilan

SPINA BIFIDA
Ernawati
Lecturer Faculty of Medicine, University of Wijaya Kusuma Surabaya
Abstrack:
Spina bifida means the parting of arcus vertebrae that may involve nerve tissue beneath it or not. The
reason is the failure of neural tube closure perfectly so that influence the neural and cutaneous ectodermal
structures that occur on days 17-20 of pregnancy.
Spina bifida can be detected by examination of the AFP (alpha feto protein) on amniotic fluid AFP
examined or in blood of pregnant women and can also be detected by ultrasound examination.
Specifically a person's risk can be identified based on comparison of gestational age and AFP level.
Prevention can be done by giving 400 micrograms of folic acid supplements daily before pregnancy and
800 micrograms / day during pregnancy

PENDAHULUAN defek neural tube aperta, kadar alfa feto


Spina bifida adalah kelainan neural protein mendekati pertengahan kehamilan
tube ( neural tube defect ) yang terjadi mungkin tinggi tidak seperti biasanya baik
akibat kegagalan neural tube untuk dalam plasma maternal maupun dalam
menutup dengan sempurna. Angka kejadian cairan amnion.
1 per 1000 kelahiran. Spina bifida terdiri Beberapa program skrining dapat
dari sebuah hiatus yang biasanya terletak dilakukan pada ibu-ibu hamil, yaitu
dalam vertebra lumbosakralis, dan lewat pemeriksaan skrining alfa feto protein
hiatus ini menonjol sakus meningus serum maternal untuk mengetahui adanya
sehingga terbentuk meningokel. Jika sakus defek neural tube dan bisa juga dilakukan
tersebut juga berisi medulla spinalis, penelitian sitogenetik terhadap sel-sel janin
anomali tersebut dinamakan yang diperoleh melalui amniosintesis atau
meningomielokel. Dengan adanya pengambilan sampel vili korialis dari
rakiskisis total, medulla spinalis tergambar wanita yang hamil pada usia diatas 35
sebagai pita jaringan yang berwarna merah tahun. Program ini menimbulkan banyak
serta menyerupai spons dan terletak dalam permasalahan sosial, etis, ekonomi serta
suatu sulkus yang dalam. Dalam keadaan hukum, diluar permasalahan stigmata
ini, bayi segera meninggal saat lahir. Pada psikologis yang kemungkinan timbul
kasus-kasus lainnya, defek yang terjadi setelah seseorang mengetahui kalau dirinya
mungkin sangat ringan seperti spina bifida membawa gen yang jelek. Hal yang
okulta. Malformasi yang menyertai, sama pentingnya dengan keberhasilan
khususnya hidrosefalus, anansefalus dan program skrining tersebut adalah program
clubfoot umum terdapat. Jika bagian otak penyuluhan intensif bagi orang-orang yang
mengalami protrusion ke dalam sakus, menjalani tes.
terjadi meningoensefalokel. Pada kasus
Program skrining neonatal juga saja yang menonjol melalui daerah
merupakan program yang populer dan cacat.
banyak dilakukan di negara bagian Amerika Meningokel merupakan bentuk
yang memiliki undang-undang bagi spina bifida dimana cairan yang ada
pemeriksaan skrining neonatus untuk di kantong terlihat dari luar (
menemukan kelainan tertentu. daerah belakang ), tetapi kantong
tersebut tidak berisi spinal cord
DEFINISI atau saraf.
Spina bifida berarti terbelahnya - Spina bifida dengan
arcus vertebrae dan bisa melibatkan meningomielokel
jaringan saraf di bawahnya atau tidak. Merupakan bentuk spina bifida
Spina bifida disebut juga myelodisplasia, dimana jaringan saraf ikut di dalam
yaitu suatu keadaan dimana ada kantong tersebut. Bayi yang terkena
perkembangan abnormal pada tulang akan mengalami paralisa di bagian
belakang, spinal cord, saraf-saraf sekitar bawah.
dan kantung yang berisa cairan yang - Spina bifida dengan mielokisis atau
mengitari spinal cord. Kelainan ini rakiskisis
menyebabkan pembentukan struktur yang Merupakan bentuk spina bifida
berkembang di luar tubuh. berat dimana lipatan-lipatan saraf
gagal naik di sepanjang daerah
KLASIFIKASI torakal bawah dan lumbosakral dan
Ada berbagai jenis spina bifida. antara lain : tetap sebagai masa jaringan saraf
- Spina bifida okulta yang pipih.
Menunjukkan suatu cacat yang Kelainan-kelainan di atas biasanya
lengkung-lengkung vertebranya timbul di daerah cervical dan atau lumbar
dibungkus oleh kulit yang biasanya dan dapat menyebabkan gangguan
tidak mengenai jaringan saraf yang neurologis pada ekstremitas bawah dan
ada di bawahnya. Cacat ini terjadi gangguan kandung kemih. Defek neural
di daerah lumbosakral ( L4 S1 ) tube ini dapat dideteksi melalui
dan biasanya ditandai dengan plak pemeriksaan kadar alfa feto protein ( AFP )
rambut yang yang menutupi daerah pada sirkulasi fetus setelah perkembangan
yang cacat. Kecacatan ini empat minggu.
disebabkan karena tidak
menyatunya lengkung-lengkung PEMBENTUKAN NEURAL TUBE
vertebra ( defek terjadi hanya pada Pembentukan system saraf pusat
kolumna vertebralis ) dan terjadi dimulai sejak bulan pertama perkembangan
pada sekitar 10% kelahiran janin, dimulai dari notocord kemudian
- Spina bifida kistika terbentuk neuroectoderm dan berkembang
Adalah suatu defek neural tube menjadi bentukan seperti pita pipih yang
berat dimana jaringan saraf dan dinamakan neural plate, kemudian masuk
atau meningens menonjol melewati ke dalam ke bagian belakang embrio yang
sebuah cacat lengkung vertebra dan dinamakan neural groove.
kulit sehingga membentuk sebuah Bagian samping dari neural groove
kantong mirip kista. akan melengkung ke atas ( neural fold ) dan
Kebanyakan terletak di daerah menyatu membentuk suatu tabung yang
lumbosakral dan mengakibatkan dinamakan neural tube, penyatuan / fusi
gangguan neurologis, tetapi dari neural fold dimulai dari bagian tengah
biasanya tidak disertai dengan dari embrio dan bergerak ke arah atas (
keterbelakangan mental. cranial ) dan bawah ( caudal ).Bagian atas
- Spina bifida dengan meningokel dinamakan anterior ( rostral ) neuropore
Pada beberapa kasus hanya dan bagian bawah dinamakan posterior (
meningens saja yang berisi cairan caudal ) neuropore. Anterior neuropore
menutup pada hari 26 atau sebelumnya
sedangkan caudal neuropore akan menutup dengan defek neural tube sebesar 1-2%,
pada akhir minggu ke empat. Jika bagian maka dari itu seorang wanita hamil yang
dari tabung neural ( neural tube ) tidak mengkonsumsi obat-obat anti epilepsi
menutup, tulang belakang juga tidak selama kehamilannya disarankan untuk
menutup akan menyebabkan terjadinya melakukan pemeriksaan AFP prenatal rutin.
spina bifida. Faktor maternal lain yang dapat
menyebabkan defek neural tube meliputi :
STADIUM PERKEMBANGAN - Riwayat keluarga dengan defek
- 21 hari : neural groove dan neural tube
dimulainya pembentukan neural tube - Penggunaan obat-obat anti kejang
- 25 hari : penutupan neural groove - Overweight berat
kecuali bagian akhir anterior dan posterior - Demam tinggi pada awal
- 30 hari : neuropores menutup, kehamilan
pengenalan fore, mid dan - Diabetes mellitus
hind brain.
Diferensiasi 3 lapis neural PATOGENESIS
tube Defek neural tube disini yang
- 5 minggu : pembentukan otak dan dimaksud adalah karena kegagalan
pembentukan lensa mata pembentukan mesoderm dan
- 6 minggu : dimulainya neurorectoderm. Defek embriologi primer
perkembangan cerebellum pada semua defek neural tube adalah
- 7 minggu : corpus striatum dan kegagalan penutupan neural tube,
thalamus, bertemunya mempengaruhi neural dan struktur kutaneus
komponen glandula ectodermal. Hal ini terjadi pada hari ke 17 -
pituitary 30 kehamilan.
- 8 minggu : meningens, diferensiasi Selama kehamilan , otak, tulang
cortex cerebral belakang manusia bermula dari sel yang
- 3 4 bulan : otak mulai menyerupai datar, yang kemudian membentuk silinder
otak dewasa, terbentuknya yang disebut neural tube. Jika bagian
corpus calosum dan tersebut gagal menutup atau terdapat daerah
konmponen yang lain yang terbuka yang disebut cacat neural tube
- 4 bulan-lahir : timbulnya cerebral sulkus terbuka. Daerah yang terbuka itu
dan gyrus, myelinisasi kemungkinan 80% terpapar atau 20%
dimulai. tertutup tulang atau kulit.
90% dari kasus yang terjadi bukanlah faktor
Ada 3 kategori perkembangan system saraf genetik / keturunan tetapi sebagian besar
yang abnormal : terjadi dari kombinasi faktor lingkungan
1. Kelainan struktural : kesalahan dan gen dari kedua orang tuanya.
dalam organogenesis
2. Gangguan dalam organisasi DIAGNOSA
3. Gangguan metabolisme Defek neural tube dapat dideteksi
dengan pemeriksaan AFP ( alfa feto protein
ETIOLOGI ) pada cairan amnion atau AFP yang
Bahan bahan teratogen yang dapat diperiksa dari darah ibu hamil. AFP adalah
menyebabkan terjadinya defek neural tube protein serum utama yang terdapat pada
adalah : awal kehidupan embrio dan 90% dari total
- Carbamazepine globulin serum dari fetus. AFP dapat
- Valproic acid mencegah rejeksi dari fetal imun dan
- Defisiensi folic acid pertamakali dibuat di yolk sac dan
- Sulfonamide kemudian di sistem gastro intestinal dan
Seorang wanita yang mengkonsumsi hepar fetus. Dimulai dari sirkulasi darah
valproic acid selama kehamilan mempunyai fetus menuju traktus urinarius kemudian
resiko kemungkinan melahirkan bayi diekskresi ke dalam cairan amnion.
AFP juga dapat bocor ke dalam hamil dan 800 micrograms / hari selama
cairan amnion melalui defek neural tube kehamilan. Penggunaan suplemen folic acid
yang terbuka seperti pada anencephaly dan ini penting untuk menurunkan resiko
myelomeningocele, dimana sirkulasi darah terjadinya defek neural tube seperti spina
fetus berhubungan langsung dengan cairan bifida.
amnion. Langkah pertama dari prenatal Folic acid ( folinic acid, folacin,
skrining adalah pemeriksaan serum AFP pteroyglutamic acid ) terdiri dari bagian-
pada ibu hamil antara minggu ke 15 dan 18 bagian pteridin, asam para aminobenzoat
kehamilan. dan asam glutamat.
Seseorang dikatakan beresiko Dari penelitian terbukti bahwa
secara spesifik berdasarkan perbandingan yang memiliki arti biologik adalah gugus
usia kehamilan dan level AFP. Misalnya, PABA dan gugus asam glutamat. PmGA
pada usia kehamilan 20 minggu bersama-sama dengan konjugat yang
konsentrasi AFP serum pada ibu hamil mengandung lebih dari satu asam glutamat,
lebih tinggi dari 1.000 ng/mL mempunyai membentuk satu kelompok zat yang dikenal
indikasi terjadinya defek neural tube sebagai folat.
terbuka. Kadar AFP serum normal pada Folat terdapat dalam hampir setiap jenis
ibu hamil biasanya lebih rendah dari 500 makanan dengan kadar tertinggi dalam hati,
ng/mL. ragi dan daun hijau yang segar. Folat
Penentuan ketepatan usia mudah rusak dengan pengolahan (
kehamilan sangatlah penting karena level pemasakan ) makanan.
AFP mempunyai hubungan yang spesifik Dipandang dari sudut biologik,
dengan usia kehamilan dan dapat defisiensi folat terutama akan
meningkat mencapai puncak pada fetus memperlihatkan gangguan pertumbuhan
normal pada kehamilan 12-15 minggu. akibat gangguan pembentukan nukleotida
Pemeriksaan AFP melalui cairan amnion purin dan pirimidin. Gangguan ini akan
merupakan pemeriksaan yang akurat, menyebabkan kegagalan sintesis DNA dan
terutama pada usia kehamilan 15-20 hambatan mitosis sel.
minggu dan dapat mendeteksi kurang lebih
98% pada semua defek neural tube yang KESIMPULAN
terbuka. Defek neural tube juga dapat
dideteksi dengan USG. Spina bifida termasuk dalam defek
neural tube yang berarti terbelahnya arcus
Beberapa kelainan fetus lain yang dapat vertebrae dan bisa melibatkan jaringan saraf
dideteksi dari peningkatan AFP meliputi : di bawahnya atau tidak. Angka kejadian 1
- Anencephaly per 1000 kelahiran.
- Spina bifida kistika Macam-macam spina bifida :
- Encephalocele - Spina bifida okulta
- Omphalocele - Spina bifida kistika
- Turner syndrome - Spina bifida dengan meningokel
- Gastroschisis - Spina bifida dengan mielokisis atau
- Oligohydrmnions rakiskisis
- Sacrococcygeal teratoma Spina bifida dapat didiagnosis prenatal
- Kelainan ginjal polikistik dengan :
- Kematian janin intra uteri - Pemeriksaan kadar AFP di dalam
- Obstruksi traktus urinarius serum ibu hamil dan cairan amnion
- Ultrasonografi
TERAPI Penyebabnya kebanyakan
Pembedahan multifaktorial, ada kemungkinan
mendapatkan anak dengan cacat seperti ini
PENCEGAHAN meningkat banyak begitu salah satu
Penggunaan suplemen Folic acid keturunan yang dilahirkannya sudah
400 micrograms ( 0,4 mg ) / hari sebelum mengalami cacat ini. Bukti baru
menunjukkan bahwa asam folat dapat
menurunkan insidens terjadinya defek
neural tube.

DAFTAR PUSTAKA

1. Beck, F., Moffat, D.B., Davies, D.P. (


1985 ). Human Embryology.
2. ORahilly Ronan., Muller Fabiola. ( 1992
). Human Embryology & Teratology.
3. Wardhini, S., Rosmiati Hedi. ( 1995 ).
Farmakologi dan Terapi.
4. Cunningham, MacDonald, Gant. ( 1995
). Obstetri Williams.
5. Sjamsuhidajat, R., Wim de Jong. ( 1997
). Buku Ajar Ilmu Bedah.
6. Kurtzweil Paula., ( 1999 ). How folate
can help prevent birth defects. Article FDA
Consumer, Diambil 13Juni 2008, dari
http;//www.fda.gov/Fdac/features/796
fol.html
7. Sadler, T.W. ( 2000 ). Embriologi
Kedokteran Langman.
8. Pantanowitz Liron, Sur Monalisa. ( 2004
). Malformations Associated With Spina
Bifida. The Internet Journal of Pediatrics
and Neonatology.
9.Larsen, Hans R., ( 2005 ) Folic acid.
Diambil 13 Juni 2008, dari
http;//www.pinc.com/healthnews/folate.