REFERAT MEI 2017

AKONDROPLASIA

Nama : Hendro Dwiky Chaesar Male

No. Stambuk : N 111 16 042
Pembimbing : dr. Suldiah, Sp.A

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA
PALU
2017
 BAB I
PENDAHULUAN

Akondroplasia adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering

dijumpai. Nama lain dari Akondroplasia ini diantaranya adalah Achondroplastic
dwarfism, Chondrodystrophia fetalis, Chondrodystrophy syndrome, dan
Congenital osteosclerosis. Walaupun akondroplasia secara harafiah berarti tidak
adanya pembentukan kartilago, masalah yang mendasari keadaan ini bukan
pembentukan kartilago, melainkan konversi kartilago menjadi tulang.
1,2

Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan

terutama pada pertumbuhan tulang-tulang panjang, paling sering pada tulang
lengan dan tungkai. Penyakit ini merupakan displasia skeleton murni yang
1,2,3
diturunkan secara autosomal dominan.

Penyakit ini memberikan gambaran perawakan pendek pada tubuh dan

anggota gerak yang tidak proporsional. Pemendekan anggota gerak terutama pada
segmen proksimal yang disebut rhizomelia.1
Ini merupakan suatu bentuk yang cukup umum dari dwarfisme. Sekitar 85-
90% kasus merupakan mutasi genetik. Akondroplasia pertama kali ditemukan
oleh Parrot (1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000
kelahiran.1Sumber lain mengatakan bahwa di Amerika Serikat, akondroplasia
merupakan penyakit herediter yang paling umum terjadi menyangkut perawakan
pendek yang tidak seimbang. Kasus ini terjadi 1 dalam 15.000-40.000 kelahiran
hidup. 2,3,4,5

Tidak ada hubungan antara ras dengan kasus akondroplasia. Ditemukan

lebih banyak penderita akondroplasia pada anak perempuan dibandingkan anak
laki-laki. Akondroplasia dapat dideteksi saat antenatal. Akondroplasia diturunkan
secaraautosomal dominan. Jika salah satu orang tua menderita akondroplasia,
50%kemungkinan akan diturunkan kepada anaknya. Jika kedua orang tua
memiliki kelainan ini, kemungkinannya akan meningkat 75%. 1,3,4,5,6
 Walaupun demikian, kira-kira 80% dari orang dengan akondroplasia
memiliki orang tua yang berperawakan sedang atau rata-rata. Hal ini disebabkan
oleh mutasi baru dari gen FGFR3. Komplikasi dari akondroplasia mempengaruhi
seluruh kelompok usia. Pasien dengan tipe homozigot dari akondroplasia jarang
yang mampubertahan hidup karena dapat mengalami masalah serius yang
berkaitan dengan pertumbuhan tulang dan biasanya akan meninggal pada saat
lahir atau beberapa lama setelah lahir oleh karena kegagalan napas. 2,4,5
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 DEFINISI
Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros : tidak ada
kartilako dan plasia : pertumbuhan. Secara harifiah Achondroplasia berarti tanpa
pembentukan/ pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya individu dengan
Achondroplasia memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses
pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.6

2.2 INSIDEN

Frekuensi adalah 1 kasus setiap 15.000-40.000 kelahiran di seluruh dunia,

dengan frekuensi rata-rata 1 dalam 25.000 kelahiran hidup. Frekuensi
achondroplasia diperkirakan 1 dalam 6.400 kelahiran hidup di Denmark, dan 1
dalam 10.000 kelahiran hidup di Amerika Latin.

Dalam 1986, dilaporkan bahwa frekuensi semua displasia skeletal dalam

studi populasi 349.470 kelahiran hidup. Berdasarkan sebuah studi, prevalensi
untuk achondroplasia diperkirakan 0.5-1.5 kasus per 10.000 kelahiran (1 dalam
20.000 sampai 1 dalam 6.666 kelahiran) dengan rata-rata mutasi 1.72-5.57 x 10-5
gamet per generasi 7

Jika salah satu orang tua mempunyai gen akondroplasia, maka anakanya
50% mempunyai gen akondroplasia. Jika kedua orang tua menderita
akondroplasia, maka peluang untuk mendapatkan anak normal 25%, anak yang
menderita akondroplasia 50% dan 25% anak dengan homozigot akondroplasia
(biasanya meninggal). Akondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun
perempuan dengan frekuensi yang sama.8
2.3 ETIOLOGI
Akondroplasia termasuk dalam kelompok penyakit osteokondrodisplasia
(gangguan pertumbuhan tulang dan kartilago) yang paling sering terjadi,
mencakup beragam kelompok penyakit yang ditandai dengan abnormalitas
intrinsik dari kartilago atau tulang atau keduanya. 2,4,5,8,9
Keadaan ini memberikan ciri-ciri berikut : 7
1. Transmisi genetik
2. Abnormalitas dalam ukuran dan bentuk dari tulang anggota gerak,
vertebra dan atau kranium.
Akondroplasia disebabkan oleh mutasi dari gen reseptor faktor 3
pertumbuhan fibroblast (fibroblast growth factor receptor 3/ FGFR3 gene). Gen
FGFR3 menyediakan perintah untuk membuat protein yang terlibat dalam
perkembangan dan pemeliharaan tulang dan jaringan otak. Protein ini membatasi
pembentukan tulang dari kartilago (proses yang disebut osifikasi), terutama pada
tulang-tulang panjang. Dua jenis mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggung
jawab untuk sekitar 99% kasus akondroplasia. Sisa 1% disebabkan oleh mutasi
yang berbeda pada gen yang sama. Para peneliti yakin bahwa mutasi-mutasi ini
menyebabkan protein menjadi lebih overaktif sehingga mempengaruhi
perkembangan tulang dan terjadi gangguanpertumbuhan tulang seperti yang
terlihat pada penyakit ini. 2,5,7

Kerusakan primer adalah proliferasi kondrosit yang abnormal pada

lempeng pertumbuhan tulang yang menyebabkan pemendekan tulang-tulang
panjang, tetapi ketebalan tulang tetap sesuai/tidak berubah. Bagian yang lain dari
tulang panjang ini mungkin tidak dipengaruhi. Manifestasi dari gangguan ini
adalah pendeknya anggotagerak (khususnya bagian proksimal), tulang belakang
yang normal, pembesaran kepala, saddle nose/jembatan hidung rata, dan lordosis
lumbal yang berlebihan. Penyakit ini diturunkan secara genetik. Walaupun
demikian, banyak kasus akondroplasia terjadi karena mutasi gen (perubahan gen).
2,4,5
2.4 ANATOMI DAN FISIOLOGI TULANG

Akondroplasia merupakan salah satu dari penyakit kondrodistrofi atau

osteokondrodisplasia dimana perkembangan kartilago dan tulang terganggu,
mencakup beragam kelompok penyakit yang ditandai dengan abnormalitas
5,7,9,11
intrinsik dari kartilago atau tulang atau keduanya.

Tulang-tulang panjang memendek tetapi ukurannya menjadi lebar karena

pertumbuhan tambahan tulang tidak dipengaruhi. Tulang tengkorak juga ikut
membesar. Kolumna spinalis memiliki panjang yang relatif normal, tetapi menjadi
bentuk kifosis karena kelainan dari vertebra dan bentuk tubuh.5, 12
a. Tulang
Tulang membentuk rangka penunjang dan pelindung bagi tubuh
dan tempatuntuk melekatnya otot-otot yang menggerakkan kerangka
tubuh. Pembentuk jaringantulang terdiri atas sel-sel tulang (sel
osteoprogenitor, osteoblast, osteosit, danosteoklas) dan matriks tulang.

Komponen-komponen nonselular utama dari tulangadalah mineral-

mineral dan matriks organik (kolagen dan proteoglikan). Kalsium
dankristal membentuk suatu garam kristal (hidroksiapatit) yang
merupakan matriks nonorganik, yang tertimbun pada matriks kolagen
dan proteoglikan. Mineral-mineral inimemadatkan kekuatan tulang.
Matriks organik tulang disebut juga osteoid. Sekitar70% dari osteoid
adalah kolagen tipe 1 yang kaku. Materi organik lain yangmenyusun
tulang berupa proteoglikan seperti asam hialuronat.

Secara makroskopik, tulang terdiri atas spongiosa (kanselosa) dan

kompak(padat). Permukaan luar tulang dilapisi selubung fibrosa
(periosteum). Lapis tipisjaringan ikat (endosteum) melapisi rongga
sumsum dan meluas ke dalam kanalikulitulang kompak.
Secara mikroskopik, tulang terdiri atas :
Sistem Havers yaitu saluran Havers (saraf, pembuluh darah, aliran
limfe)
 Lamella (lempeng tulang yang tersusun konsentris).
Lakuna (ruangan kecil yang terdapat di antara lempengan
lempengan yangmengandung sel tulang).
Kanalikuli (memancar di antara lakuna dan tempat difusi
makanan sampai keosteon).

Tulang panjang utamanya memiliki bagian-bagian yang khas

meliputi diafisis,metafisis dan epifisis. Diafisis atau batang merupakan
bagian tengah tulang yangberbentuk silinder. Bagian ini tersusun dari
tulang kortikal yang memiliki kekuatanyang besar. Metafisis
merupakan bagian tulang yang melebar di dekat ujung akhirbatang.
Daerah ini terutama disusun oleh tulang trabekular atau tulang
spongiosayang mengandung sel-sel hematopoetik. Lempeng epifisis
merupakan daerahpertumbuhan longitudinal pada anak-anak dan bagian
ini akan menghilang padatulang dewasa. Bagian ini langsung
berbatasan dengan sendi tulang panjang yangbersatu dengan metafisis
sehingga pertumbuhan memanjang tulang terhenti. Seluruhtulang
diliputi oleh lapisan fibrosa yang disebut periosteum yang mengandung
sel-selyang dapat berproliferasi dan berperan dalam proses
pertumbuhan transversal tulangpanjang. 13

Lempeng epifisis atau lempeng pertumbuhan ini memiliki 4

lapisan. Lapisansel yang letaknya paling atas dekat dengan epifisis
disebut daerah sel istirahat.Lapisan berikutnya adalah zona proliferasi,
dimana pada zona ini terjadi pembelahanaktif sel, dan di sini
dimulainya suatu pertumbuhan tulang panjang. Sel-sel yang aktifini
didorong ke arah batang tulang ke dalam zona hipertrofi, suatu tempat
di manasel-sel membengkak menjadi lemah dan secara metabolik
menjadi tidak aktif.13

Di dalam daerah kalsifikasi tambahan inilah sel-sel tulang mulai

menjadikeras karena mineral disimpan dalam kolagen dan proteoglikan.
 Kerusakan padadaerah proliferasi dapat menyebabkan pertumbuhan
terhenti dengan retardasipertumbuhan longitudinal anggota gerak
tersebut atau terjadi deformitas progresifbila hanya sebagian dari
lempeng tulang yang mengalami kerusakan berat. 13
Pembagian tulang menurut bentuknya adalah:
1) Proses perkembangan tulang
a) Ossa longa (tulang panjang) yaitu tulang yang ukuran
panjangnya terbesar,contoh: os humerus.
b) Ossa brevia (tulang pendek) yaitu tulang yang ketiga
ukurannya (panjang,lebar, dan tebal) kira-kira sama besar,
contoh: ossa carpi
c) Ossa plana (tulang gepeng/pipih): tulang yang ukuran
lebarnya terbesar,contoh: os parietal
2) Ossa irregular (tulang tak beraturan), contoh: os sphenoidale
3) Ossa pneumatica (tulang berongga udara), contoh: os maxilla.

b. Tulang Rawan/Kartilago
Tulang rawan berkembang dari mesenkim membentuk sel yang disebut
kondrosit .Kondrosit menempati rongga kecil (lakuna) di dalam matriks
dengan substansidasar seperti gel (berupa proteoglikans) yang basofilik.
Kalsifikasi menyebabkantulang rawan tumbuh menjadi tulang keras.
Pertumbuhan tulang rawan berakhirselama periode dewasa.13

Berdasarkan jenis dan jumlah serat di dalam matriks, ada 3 macam

tulangrawan: 14
Tulang rawan hialin: matriks mengandung serat kolagen. Kartilago
jenis iniyang paling banyak dijumpai
Tulang rawan elastin: serupa dengan tulang rawan hialin tetapi lebih
banyakserat elastin yang mengumpul pada dinding lakuna yang
mengelilingikondrosit
 Fibrokartilago: tidak pernah berdiri sendiri tetapi secara berangsur
menyatudengan tulang rawan hialin atau jaringan ikat fibrosa yang
berdekatan.
Ada dua cara pertumbuhan tulang rawan, yaitu : 13
Appositional growth yaitu pertumbuhan tulang rawan dari luar.
Selpembentuk kartilago di dalam perikondrium menyekresi matriks baru
kepermukaan luar kartilago yang sudah ada.
Interstisial growth yaitu pertumbuhan dari dalam. Kondrosit yang
berikatandengan lakuna di dalam kartilago membelah dan menyekresi
matriks baru danmemperluas kartilago dari dalam.

2.5 PATOFISIOLOGI

Pertumbuhan tulang yang normal tergantung pada produksi kartilago

(suatujaringan penyambung tipe fibrosa yang bertindak sebagai dasar
pembentukan tulang).Kalsium didepositkan dalam kartilago, akan
menyebabkannya menjadi keras danberubah menjadi tulang. Pada akondroplasia,
kelainan dari proses ini menghalangitulang-tulang (utamanya tulang pada anggota
gerak) untuk dapat bertumbuh panjangsebagaimana yang seharusnya, tetapi pada
saat yang sama justru tulang menebalsecara abnormal. Tulang-tulang pada trunkus
dan kranium kebanyakan tidakdipengaruhi, walaupun foramen magnum sering
menyempit dibandingkan denganyang normal, dan kanalis spinalis mengecil. 6,14

Akondroplasia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi

padagen FGFR3 yang menghambat pertumbuhan kartilago pada
lempengpertumbuhannya. FGFR3 mengkode suatu protein yang disebut
Fibroblast GrowthFactor Receptor 3. Protein ini merupakan tempat bekerjanya
faktor pertumbuhanutama yang bertanggung jawab terhadap proses pemanjangan
tulang. Ketika faktorpertumbuhan ini tidak dapat bekerja dengan baik karena
hilangnya reseptor tersebut,pertumbuhan tulang pada kartilago lempeng
pertumbuhan akan mengalamiperlambatan. Hal ini mengakibatkan pemendekan
tulang, bentuk tulang yangabnormal dan perawakan pendek. 2,5,6
2.6. DIAGNOSIS
1. Diagnosis Klinik
Akondroplasia dapat didiagnosis berdasarkan karakteristik klinis
dangambaran radiologi. Pada bayi, dimana diagnosis mungkin sulit
dilakukan, dan padaseseorang dengan gejala yang tidak khas, tes
molekul genetik dapat digunakan untukmendeteksi mutasi dari gen
FGFR3 (lokus 4p16.3). 2,4
Diagnosis akondroplasia ditegakkan berdasarkan gejala klinik
yaituperawakan tubuh dan anggota gerak yang pendek, tidak
proporsional, disertai kepalayang besar (brakisefal) dengan penonjolan
frontal, penonjolan tulang mandibula danhidung pesek. 1
Gibbus pada daerah lumbal merupakan tanda umum akondroplasia
dan akan menghilang pada tahun pertama. Selanjutnya punggung akan
menjadi lurus danberganti dengan lordosis lumbal. Pada kasus ini
ditemukan adanya lordosis setinggivertebra torakal 12 sampai lumbal
5.1
Batang tubuh dan tungkai pendek. Tungkai bengkok dan segmen
tungkaiproksimal lebih pendek (rhizomelia). Diameter kranium
biasanya lebih besar daripadapersentil ke-97 dengan penonjolan dahi
(frontal bossing), bagian tengah wajah seringmengecil, nostril
menyempit dan jembatan hidung rata (saddle nose). Biasanya
adabrakidaktili dan menyerupai trident. Siku mungkin terbatas dalam
ekstensi danpronasi. 3
Ciri-ciri dari akondroplasia selalu nyata saat lahir. Kebanyakan dari
individuyang menderita kelainan ini memiliki intelegensi yang normal.
Pada bayi, hipotoniringan sampai sedang, dan kemampuan
perkembangan motorik sering terlambat. Bayikesulitan menegakkan
kepalanya karena hipotonia dan besarnya ukuran kepala. 1,4
Masalah respirasi dapat terjadi pada anak dan bayi. Obstruksi dari
jalan napasdapat berasal dari pusat pernapasan karena kompresi dari
 foramen magnum atau yangberasal dari obstruksi karena penyempitan
rongga hidung. Gejala dari obstruksi jalannapas termasuk stridor dan
apnu saat tidur. Individu yang mengalami hal ini seringtidur dengan
posisi hiperekstensi leher. Dwarfisme dengan akondroplasia
merupakansebab primer dari pemendekan anggota gerak. tungkai
biasanya lurus pada bayi,tetapi lutut menjadi bentuk valgus saat anak-
anak mulai berjalan. Pada anak yangsudah mampu berjalan, lutut
berubah menjadi bentuk varus. Jari tangan dan kakimemendek. 4
Infeksi telinga bagian tengah sering terjadi pada bayi dan anak
karenakecilnya ukuran dari saluran hidung dan karena disfungsi pada
tuba eustachius.Infeksi telinga yang menetap dapat menyebabkan
penurunan pendengaran.Mandibula juga dapat membesar. Hal ini
mengakibatkan gigi berdesak-desakan.3,4

2.7 MANIFESTASI KLINIK AKONDROPLASIA

Manifestasi klinik dari akondroplasia dapat dirangkum sebagai berikut :
3,4,14

a) Pemendekan anggota gerak (terutam`a lengan dan tungkai bagian

proksimal)atau rhizomelia yang dapat dikenali pada saat lahir
b) Pembesaran kepala dengan penonjolan dahi (frontal bossing)
c) Hipoplasi bagian tengah wajah/bentuk wajah kurang berkembang,
saddlenose (jembatan hidung menjadi rata/hidung berbentuk seperti
pelana)
d) Tangan berbentuk trident, dimana antara jari tengah dan jari manis
terdapatjarak sehingga tangan seperti garpu bersusuk tiga
e) Pembatasan ekstensi siku, tetapi tidak mempengaruhi penderita
akondroplasiauntuk dapat beraktivitas secara normal
f) Gibus di regio torakolumbal pada bayi. Tulang belakang membengkok
denganpenonjolan bokong pada anak dan orang dewasa, waddling gait.
g) Genu varum
2.8 PEMERIKSAAN PENUNJANG
1) Gambaran Radiologi
Gambaran radiologik menunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis
kranium yang kecil, kepala relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan
frontal danhipoplasia mandibula, pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis
yang sempit.
Riwayat adanya akondroplasia dalam keluarga semakin memperkuat
diagnosis ini. 4
a) Foto Polos X-Ray
- Vertebra
Roentgenogram menampakkan diameter anteroposterior dari korpus
vertebrapendek, tetapi tinggi dari tulang vertebra tidak berkurang secara
signifikan. Padaregio torakolumbal (vertebra torakalis bawah atau vertebra
lumbalis atas), satu ataudua dari korpus vertebra dapat tampak seperti baji
anterior atau menonjol sepertimoncong peluru (bullet-nosed). Korpus
vertebra torakolumbal mungkin mirip sepertiyang ditemukan pada sindrom
Hurler. Lekuk-lekuk dari bagian posterior tulangvertebra dapat terlihat,
utamanya vertebra lumbalis.
 Kanalis spinalis pada daerah lumbal meruncing ke arah kaudal
sehingga jarak interpedinkulus berkurang dari L1 sampai L5 (pedikel
tampak pendek), berlawanandengan pelebaran kaudal pada normalnya. Ini
merupakan tanda yang membedakan akondroplasia, walaupun tidak tampak
pada bayi baru lahir. Ruang diskus bertambahkarena pada penampakan
lateral akan menunjukkan pengecilan dari kanalis spinalis.Gejala yang berat
dari protrusi diskus intervertebralis kemungkinan besar akanberkembang
pada masa mendatang. Stenosis spinalis pada regio lumbosakralmerupakan
faktor predisposisi yang penting dan dapat dikonfirmasi denganpemeriksaan
radikulografi, CT atau MRI. 3,6
- Pelvis
Pelvis menjadi pendek, kecil dan diameternya berkurang. Sayap
iliakamenjadi lebih lebar dan sedikit memberikan gambaran batu nisan
(tombstoneappereance). Asetabulum letak posterior dan atap asetebulum
menjadi horizontal. L5letak lebih dalam dan kemiringan pelvis berlebihan
menyebabkan penonjolan darigluteus dan bentuk punggung lordosis.
Lekukan sakroiskiadika yang sempit dan dalam (champagne glass
appereance).3,6
b) Tulang-tulang Panjang
Tulang panjang, panjangnya berkurang, terutama pada segmen
tungkaiproksimal, tampak agak lebar dan pendek gemuk. Pemendekan paling
besar padafalang. Tubulus tulang memendek, tampak melebar dan memiliki
insersi otot yangjelas. Humerus dan femur lebih dipengaruhi dibandingkan dengan
tulang-tulang distal(rhizomelia). Fibula memanjang dan membengkok. Celah
sendi mengalami pelebaranke arah proksimal epifisis dan metafisis dan dapat
tampak berbentuk V (tandasirkumfleksi). Keterlambatan proses osifikasi dan
pengurangan diameteranteroposterior menyebabkan ujung tulang femur, misalnya
pada bayi menampakkandensitas radiolusen. Defek yang terjadi pada anak yang
lebih tua berada di epifisisdari tuberkulum tibia karena kelebihan kartilago yang
tidak terkalsifikasi pada usiaini. 3,6
c. Perubahan Tulang Tengkorak
Perubahan-perubahan ini penting untuk diagnosis dari akondroplasia.
Tulangkalvaria (atap tengkorak) relatif membesar dibandingkan dengan
wajah disertaidengan penonjolan frontal dan hipoplasia maksila, tetapi basis
krani memendek. Selatursika dapat mengecil. Foramen magnum mengecil
dan berbentuk corong (funnel-shapped) yang tidak teratur. 3,6

D . Dada
Diameter anteroposterior dada berkurang disertai pemendekan iga
anterior.Gambaran radiologis akondroplasia serupa dengan
pseudoakondroplasia, tapi padapseudoakondroplasia kelainannya di epifisis,
sedangkan akondroplasia terletak dimetafisis. Dengan foto lateral tulang
belakang pada pseudoakondroplasia terlihatpenonjolan di pusat vertebra
yang berasal dari permukaan depan, sedang padaakondroplasia kelainan
pada arkus bagian belakang. 3,6
Tulang-tulang iga menjadi pendek, ujung anterior costa melebar,
sternumpendek dan lebar/besar. Skapula memiliki bentuk ganjil/aneh, di
 mana skapula akankehilangan sudutnya yang tajam. Fossa glenoid kecil
dalam hubungannya dengankaput humerus.3,6

E. Tangan dan Kaki

Tubulus tulang dari tangan dan kaki terlihat pendek dan melebar, tetapi
tulang-tulang karpal dan tarsal sedikit dipengaruhi. Pemendekan paling
besar padafalang. Tangan berbentuk trident sering ditemukan, di mana
semua jari hampirmemiliki panjang yang sama, berpasangan ditambah
dengan ibu jari dan menjauhsatu dengan yang lain.3,6

2. CT-Scan
CT-Scan menunjukkan bahwa anak-anak dengan akondroplasia
memilikibeberapa derajat penekanan foramen magnum. Sekitar 96% anak-
 anak, foramenmagnum kurang dari 3 standar deviasi. CT-Scan dan atau MRI
dapat menggambarkanperubahan ini. 4
Kanalis spinalis yang kecil terjadi pada servikal sejak lahir, tetapi gejala
daristenosis kanalis servikalis secara umum tidak timbul sampai usia
pertengahan ataulebih. Pencitraan preoperatif dengan CT, CT mielografi dan
atau MRI penting untuksuatu operasi. 4
Sensitivitas CT mielografi lebih besar daripada mielografi konvensional.
CTmenggambarkan tulang lebih mendetail daripada MRI. MRI memiliki
keuntunganbebas dari radiasi, tetapi banyak klinikus yang menganggap bahwa
derajat stenosisbiasanya paling baik dilihat dengan menggunakan mielografi. 4

Fossa posterior dari otak dan sumsum tulang lebih baik terlihat pada
MRIdaripada CT. Edema sumsum tulang dan perubahan-perubahan yang
menyertaimyelomalacia biasanya tidak dapat dilihat dengan CT. CT-Scan juga
hanyamemberikan kelainan yang menyertai secara tidak langsung, seperti
syringomyelia,sedangkan MRI menunjukkan karakteristik secara langsung dan
lebih jelas. 4

3. MRI
Pada kanalis spinalis, kelainan yang menyertai akondroplasia
sepertisyringomyelia dan perubahan myelomalacia dapat dicitrakan dengan
baik oleh MRI.Pada syringomyelia, MRI akan memperlihatkan cairan sentral
yang mengisikavitas.4,16
Pada stenosis spinalis, MRI juga dapat mendemonstrasikan protrusi
diskusintervertebralis dan osteofit yang menyebabkan penekanan tulang
belakang sertahidrosefalus. MRI merupakan teknik nonivasif yang ideal untuk
anak-anak karenatidak menggunakan radiasi ionisasi. MRI memiliki
keuntungan lebih daripada CT-scan untuk menampilkan secara mendetail
mengenai sumsum tulang bagian fossakranialis posterior. 4
Pemeriksaan klinis dan MRI yang lebih dini perlu dilakukan
untukmenentukan apakah bayi dengan akondroplasia mengalami kompresi
medula bagianservikal. Dengan diagnosis yang lebih cepat, dekompresi sedang
 pun dapat ditanganidengan baik untuk menghindari komplikasi serius yang
sering menyertai kompresiini, termasuk kematian mendadak. 4
CT menggambarkan secara mendetail tentang tulang dan tingkatan
stenosisspinalis lebih baik dibandingkan dengan MRI. 4

4. Ultrasonografi
Ultrasonografi dapat dilakukan pada pemeriksaan antenatal terhadap
wanitayang memiliki risiko akondroplasia. Ultrasonografi merupakan suatu
modalitas yangnoninvasif dan baik untuk menilai keadaan ventrikel pada bayi
sebelum fontanelamenutup. USG mungkin dapat ditambah dengan CT dan atau
MRI kepala untukmemonitor kompresi dari foramen magnum. 4

2.9 PENANGANAN
Salah satu komplikasi dari akondroplasia adalah hidrosefalus yang
biasanya diakibatkan dari obstruksi foramen magnum dan karena sindrom
kompresi medulaspinalis segmen lumbalis dan akar saraf, maloklusi gigi,
gangguan pendengarankarena otitis media berulang dan strabismus (akibat
dismorfisme kraniofasial).
Pembengkokan kaki dan kifosis menetap dapat juga memerlukan
perhatian. Disamping pengenalan segera dan pengobatan yang tepat, manajemen
masalah psikologis pada masa kanak-kanak harus diperhatikan. Terapi segera dan
tepatterutama diperlukan pada setiap episode otitis media akut. Hidrosefalus tidak
lazim tetapi harus dikenali seawal mungkin. Ada beberapa sumber mengatakan
bahwa fisioterapi dan penahan selama masa anak-anak dan dapat memperbaiki
komplikasi kifosis infantil yang lama atau lordosis berat yang dapat memperjelek
stenosis lumbalis pada umur dewasa. Osteotomi dapat terindikasi tepat sebelum
atau selamaremaja untuk mengoreksi pembengkokan kaki progresif berat.3

3.0 PROGNOSIS
Harapan hidup pada akondroplasia adalah normal, kecuali untuk penderita
dengan hidrosefalus atau dengan komplikasi berat kompresimedula spinalis
servikalis atau lumbalis. Rata-rata tinggi orang dewasa padaakondroplasia sekitar
131,5 cm pada pria dan 125cm pada wanita. 3
Bayi yang homozigot pada akondroplasia jarang yang bertahan hidup
lebihdari beberapa bulan. Akondroplasia yang bersifat homozigotik disebabkan
olehadanya 2 alel yang mutan pada nukleotida 1138 dari gen FGFR3, merupakan
penyakit yang serius sehubungan dengan perubahan-perubahan radiologi yang
secara kualitatif berbeda dari kebanyakan kasus akondroplasia. Kematian dini
terjadi karena insufisiensi pernapasan yang berhubungan dengan kecilnya kavum
toraks dan defisit neurologis karena stenosis medula spinalis daerah servikal.
Kematian karena penyakit jantung yang terjadi pada umur 25-35 tahun, sepuluh
kali lebih tinggi dibandingkan dengan kematian pada populasi umum. 4
 DAFTAR PUSTAKA

1. Hartiono, V dan Satriono, R. Sub.Bagian Endokrinologi BIKA FK

Unhas RSUP Dr. Wahidin Sudirohusodo. Akondroplasia. [online].
Available from:
http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/15_Akonroplasia.pdf/15_Akonropla
sia.html [diunduh pada tanggal 16/05/2017]
2. Best, M.A, MD, MPH, MBA, FCAP,FASCP.Achondroplasia.[online].
Availablefrom:http://www.accessdna.com/condition/Achondroplasia/15?g
clid= COXav5fRiqACFdRR6wodJ2bFcA URL :
www.freemedicaljournals.com
3. Hall, B.D. Akondroplasia. Gangguan Tulang dan Sendi. In: Nelson Ilmu
Kesehatan Anak (Nelson Textbook of Pediatrics) Edisi 15 Vol.3. Nelson,
MD et.al. Trans: Wahab, Prof.DR.dr.SpA. EGC. Jakarta. 2000; 2397-2398
4. Khan, A.N. MBBS, FRCS, FRCP, FRCR. Achondroplasia.
[online].Available from : http://emedicine.medscape.com/article/415494-
overview
5. Favus, M.J and Vokes, T.J. Achondroplasia. Paget Disease and Other
Dysplasias of The Bone. In : Harrisons Principles of Internal Medicine.
15thEd. Braunwald et.al. Mc.Graw Hill. India. 2003; 2244
6. Renton, P and Green, R. Achondroplasia. Congenital Skeletal Anomalies :
Skeletal Dysplasias, Chromosomal Disorders. In : Textbook of Radiology
and Imaging. Volume II. 7thEdition. Sutton D. (Editor). Elsevier
ChurchillLivingstone. Philadelphia. 2003; 1062, 1138-1141
7. Defendi L, Journal Genetics of achondroplasia, 2016
8. Riani s, Moeh H and Budianto AK.Genetic Disease Patterns
Akondroplasia Distribution In The Realm Of Population.2011
9. Reiter, E.O and Rosenfeld, R.G. Achondroplasia. Normal and Aberrant
Growth. In : Williams Textbook of Endocrinology. 10 th Ed. Larsen,
et.al.Saunders. Philadelphia. 2003; 1034-1035
10. Murray, J.R.D, Holmes, E.J, Misra, R.R. Dysplasia:Developmental
Disorders. In: A-Z of Musculoskeletal and Trauma Radiology. Misra,
R.R. Cambridge University Press. Cambridge. 2008; 55
11. Bracchman. Skeletal Dysplasias. Scoliosis and Kyphosis. In: Campbells
Operative Orthopaedics. Vol2. 10th Ed. Canale, S.T. Mosby. Toronto.
2003;1931-1933
12. Helms, C.A. Achondroplasia. Miscellaneous Bone Lesions. In:
Fundamental of Diagnostic In Radiology. 2 nd Ed. Brant, W.E, Helms,
C.A. Lippincott Williams and Wilkins. Virginia. 2007; 1183-1185
13. Carter, M.A. Anatomi dan Fisiologi Tulang dan Sendi. Gangguan Sistem
Muskuloskeletal dan Jaringan Ikat. In: Patofisiologi Konsep-Konsep
Klinis Penyakit. Vol.2. Ed.6. Price, S.A, Wilson, L.M. Trans: Pendit,dkk.
EGC. Jakarta. 2006; 1357-1363
14. DeWitt, R.C, MD. Achondroplasia. [online]. Available
from:http://healthtools.aarp.org/galecontent/achondroplasia-2/3
URL:www.freemedicaljournals.com
15. Anonym. Achondroplasia. [online]. Available from:
http://www.lifescript.com/Health/A-Z/Conditions_A-
Z/Conditions/A/Achondroplasia.aspx?
gclid=CPrZ6JzPiqACFclA6wodQHCsdA&trans=1&du=1&ef_id=1350:3
:s_09ca01afe9b7cdae46cf140e563f6a96_2630480431:S4TrldBbriUAAHa
mMm4AAABA:20100224090421 URL :www.freemedicaljournals.com
16. Eastman, G.W, MD. Generalized Bone Diseases. Disease of The Bone.
In: Getting Started in Clinical Radiology, From Image to Diagnosis.
Eastman, G.W, Wald, C, Crossin, J, MD. Thieme. Germany. 2006; 135-
137