ASUHAN KEPERAWATAN

PADA PASIEN HEMOFILIA

I. PENGERTIAN

Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan serius,
berhubungan dengan defisiensi faktor VII, IX atau XI. Biasanya hanya terdapat pada
pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif. (Perkapita Selekta Jilid 2)

Hemofilia adalah kelainan perdarahan herediter terikat seksi yang dikarakteristikkan

oleh defisiensi faktor pembekuan esensial. (Barbara Engram Vol. 2)

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah congenital karena anak kekurangan factor
pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B atau penyakit chritmas).
(Cacily L. Betz & Linda A. Sowden)

Hemofilia adalah kelainan pembekuan yang diturunkan, baik hemofilia A (kurang

factor VIII) maupun hemofilia B sebagai penyakit Christmas (kekurangan factor IX)
adalah turunan yang merupakan kelainan menerima rantai sek dan hampir terbatas pada
kaum pria saja. (Barbara E. Long Vol. 2)

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan

defisiensi atau kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David
Ovedoff, 2000)

Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu factor
pembekuan darah. (Nurcahyo, 2007)

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi

(kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan
darah. Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala
dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar
merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat
saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi. (dr. Heru Noviat Herdata, 2008)
II. ETIOLOGI

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan kode untuk
protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala perdarahan timbul karena
pembekuan darah terganggu.

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya

melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan XIII dan ditulis dengan angka
Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit direkrut ke daerah luka
untuk membentuk plug awal. Bahan kimia ini rilis diaktifkan platelet yang memulai
kaskade pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai
faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang crosslinks dengan
dirinya sendiri untuk membentuk sebuah mesh yang membentuk bekuan darah terakhir.

Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat pada kromosom X.
Hemofilia B (juga disebut Penyakit Natal ) hasil dari kekurangan faktor IX karena
mutasi pada gen yang sesuai. Hemofilia C adalah hemofilia yang disebabkan karena
kekurangan faktor XI diwariskan sebagai penyakit resesif autosom tidak lengkap yang
mengenai pria dan wanita. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan
biasanya menyebabkan gejala ringan.

III. KLASIFIKASI
1. Hemofilia A
Merupakan hemofili klasil terjadi karena defisiensi factor VIII.
2. Hemofilia B
Terjadi karena defisiensi factor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah
satu factor pembekuan dependen vitamin K.

IV. PATOFISIOLOGI/PATHWAY

Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari
pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen
yang diperlukan untuk pembekuan darah. Faktor - faktor tersebut diperlukan untuk
pembekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila
konsentrasi factor VIII dan IX plasma antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi
bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya
bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat
ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.
Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan
 kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan
bawah, gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan,
hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.

PATHWAY

V. GEJALA KLINIS
1. Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak melewati
plasenta)
2. Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.
3. Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.
4. Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)
 5. Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan
keterbatasan gerak.
6. Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan
(terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
7. Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.
8. Darah dalam urin (kadang-kadang).

VI. KOMPLIKASI
1. Atropati progresif, melumpuhkan.
2. Kontraktur otot.
3. Paralisis.
4. Perdarahan intrakranial.
5. Hipertensi
6. Kerusakan ginjal.
7. Splenomegali.
8. Hepatitis.
9. HIV (karena terpajan produk darah yang terkontaminasi).
10. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap factor VIII dan IX.
11. Reaksi tranfusi alergi terhadap produk darah.
12. Anemia hematolik
13. Thrombosis atau thromboembolisme

VII. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

1. Uji skrinning untuk koagulasi darah.

Jumlah thrombosit (normal)
Masa protrombin (normal)
Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor
koagulasi intrinsic)
Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam
kapiler)
Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
Masa pembekuan thrombin
2. Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan
kultur.
 3. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum Glutamic
Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic Tansaminase
(SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin.
4. Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
5. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui
pembuluh darah.

VII. PENATALAKSANAAN

1. Pada hemofilia A pengobatan dilakukan dengan meningkatkan kadar factor anti

hemofili sehingga perdarahan berhenti. Factor anti hemofili terdapat di dalam
plasma orang sehat tetapi mudah rusak bila disimpan di dalam darah sehingga
untuk menghentikan perdarahan pada hemofili A perlu ditranfusikan plasma segar.
Penatalaksanaan secara umum perlu dihindari trauma, pada masa bayi lapisi tempat
tidur dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat
anak semakin besar perkenalkan denga aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma.
Hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan
perdarahan (seperti : aspirin). Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan
kriopresipitat atau konsentrat factor VIII melalui infus.
2. Pada hemofili B perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin.
Thromboplastin tahan disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong
hemofilia B tidak perlu tranfusi plasma segar. Bila ada perdarahan dalam sendi
harus istirahat di tempat tidur dan dikompres dengan es. Untuk menghilangkan rasa
sakit diberi aspirin (biasanya 3-5 hari perdarahan dapat dihentikan) lalu diadakan
latihan gerakan sendi bila otot sendi sudah kuat dilatih berjalan.
Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A. Therapy pengganti dilakukan
dengan memberikan Fresh Frozen Plasma (FFP) atau konsentrat factor IX. Cara
lain yang dapt dipakai adalah pemberian Desmopresin (DD AVP) untuk
pengobatan non tranfusi untuk pasien dengan hemofili ringan atau sedang.

VIII. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

1. PENGKAJIAN
1. Biodata Klien
Terjadi pada semua umur biasanya anak laki-laki dan wanita sebagai carier.
2. Keluhan Utama
1) Perdarahan lama ( pada sirkumsisi )
2) Epitaksis
 3) Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan
danterbentur pada sesuatu.
4) Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan jaringan lunak
dan hemoragi pada sendi
5) Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan
6) Perdarahan sistem GI track dan SSP
3. Riwayat Penyakit Sekarang
Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan utama
4. Riwayat Penyakit Dahulu
Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-hentinya serta
apakah klien mempunyai penyakit menular atau menurun seperti Dermatitis,
Hipertensi, TBC.
5. Riwayat Penyakit Keluarga
Keluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-laki atau carrier pada
wanita.
6. Kaji Tingkat Pertumbuhan Anak
Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak terlewati dengan sempurna.
7. ADL (Activity Daily Life)
Pola Nutrisi : anoreksia, menghindari anak tidak terlewati dengan sempurna
Pola Eliminasi : hematuria, feses hitam
Pola personal hygiene : kurangnya kemampuan untuk melakukan aktivitas
perawatan dini.
Pola aktivitas : kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam beraktivitas
Pola istirahat : tidur terganggu karena nyeri
8. Pemeriksaan
Pemeriksaan fisik
- Keadaan umum : kelemahan
- BB : menurun
- Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri
- Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut
- Hidung : epitaksis
- Thorak/ dada : Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana suara paru
- Suara jantung pekak
- Adanya kardiomegali
- Abdomen adanya hepatomegali
- Anus dan genetalia
Eliminasi urin menurun
Eliminasi alvi feses hitam
 - Ekstremitas : Hemartrosis memar khususnya pada ekstremitas bawah
Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )
1) Uji Skrinning untuk koagulasi darah
- Masa pembekuan memanjang (waktu pembekuan normal adalah 5-10
menit)
- Jumlah trombosit ( normal )
- Uji pembangkitan tromboplastin ( dapat menemukan pembentukan
yang tidak efisien dari tromboplastin akibat kekurangan F VIII )
2) Biopsi hati ( kadang-kadang ) digunakan untuk memperoleh jaringan
untuk pemeriksaan patologi dan kultur
3) Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya
penyakit hati

2. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Resiko kekurangan volume cairan berhubungan mekanisme pembekuan darah
yang tidak normal.
2. Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.
3. Kurang pengetahuan berhubungan dengan informasi inadekuat.
4. Resiko kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan gerak
sendi sekunder akibat hemartosis perdarahan pada sendi.
5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit
serius.

3. RENCANA KEPERAWATAN
1. Diagnosa : Resiko kekurangan volume cairan berhubungan dengan mekanisme
pembekuan darah yang tidak normal.
Tujuan (NOC) :
a. Keseimbangan cairan
b. Hidrasi
c. Status nutrisi : masukan makanan dan minuman
Kriteria Hasil :
a. Mempertahankan urine output sesuai dengan usia dan berat badan, berat
jenis urine normal
b. Tekanan darah, nadi, suhu tubuh dalam batas normal.
c. Tidak ada tanda-tanda dehidrasi, elastisitas turgor kulit baik, membran
mukosa lembab, tidak ada rasa haus yang berlebihan.
Intervesi (NIC) :
a. Monitoring tannda-tanda vital
 R/ Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi peningkatan kehilangan cairan
mengakibatkan hipotensi dan takikardi
b. Instruksikan dan pantau anak berkaitan dengan perawatan gigi yaitu
menggunakan sikat gigi berbulu anak
R/ Sikat gigi berbulu keras dapat menyebabkan perdarahan mukosa mulut.
c. Kolaborasi pemberian produk plasma sesuai indikasi
R/ Pemberian plasma untuk mempertahankan homeostatis.

2. Diagnosa : Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.

Tujuan (NOC) : menurunkan resiko injuri
Kriteria Hasil :
a. Klien terbebas dari cidera
b. Klien mampu menjelaskan cara atau metode untuk mencegah injuri/cidera
c. Mampu memodifikasi gaya hidup untuk mencegah injuri
d. Menggunakan fasilitas kesehatan yang ada
Intervesi (NIC) :
a. Ciptakan lingkungan yang aman seperti menyingkirkan benda-benda
tajam, memberikan bantalan pada sisi keranjang bayi untuk yang tidak
aktif
R/ Anak yang aktif memiliki resiko cidera yang tinggi apabila tidak
diawasi
b. Tekankan bahwa olahraga kontak fisik dilarang
R/ Kontak fisik dapat menyebabkan perdarahan
c. Berikan tekanan setelah injeksi / fungsi vena
R/ Tekanan ini meminimalkan perdarahan
d. Anjurkan orang tua untuk memberikan pengawasan pada saat bermain di
luar rumah.
e. Kolaborasi pemberian analgesik (hindari aspirin), bisa
disarankanmenggunakan asetaminofen
R/ Aspirin dapat mengganggu pH darah dan dapat ketidakcukupan mudah
terjadi

3. Diagnosa : Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan dan pembengkakan.

Tujuan (NOC) : Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan intensitas
atau skala nyeri yang dapat diterima anak.
Kriteria Hasil : Anak tidak menunjukkan tanda-tanda nyeri yang ditandai
oleh ekspresi wajah relaks, ekspresi rasa nyaman, mampu tertidur, dan tidak
ada kebutuhan obat anlgesik.
 Intervesi :
a. Kaji tingkat nyeri anak
R/ untuk mengendalikan rasa nyeri, dan untuk memantau status
perdarahan anak karena nyeri yang konsisten atau meningkat, dapat
mengindikasikan perdarahan berlanjut.
b. Anjurkan untuk tidak menggunakan obat yang dijual bebas seperti aspirin.
R/ Aspirin dapat mengganggu pH dan dapat membuat perdarahan mudah
terjadi
c. Ajarkan keluarga atau anak tentang apa itu hemofilia & tanda serta
gejalanya
d. Berikan penjelasan pada keluarga dan atau anak bahwa penyakit ini belum
dapat disembuhkan dan tujuan terapi adalah mencegah munculnya gejala.
R/ Informasi yang adekuat akan dapat meningkatkan pengetahuan klien.

4. Diagnosa resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan

keterbatasan gerak sendi sekunder akibat hemartosis
Hasil yang diharapkan : Menurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik
Kriteria Hasil :
a. Tanda vital tetap normal.
b. Peningkatan rentang gerak sendi
c. Tidak ada tanda inflamasi
Intervesi :
a. Ajarkan untuk melakukan latihan rentang gerak aktif pada anggota gerak
yang sehat
R/ Meningkatkan kepercayaan diri pada klien.
b. Lakukan latihan rentang gerak pasif pada anggota gerak yang sakit.
R/ Melatih persendian dan menurunkan resiko perlukaan.
c. Kolaborasi / konsultasi dengan ahli terapi fisik / okupasi, spesialisasi,
rehabilitas.
R/ Sangat membantu dalam membuat program latihan / aktivitas individu
dan menentukan alat bantu yang sesuai.

5. Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita penyakit serius.

Tujuan : Klien dapat menerima support adekuat
Kriteria Hasil :
a. Keluarga tidak mengalami penurunan koping keluarga
b. Normalisasi keluarga yang memuaskan
c. Kesejahteraan emosi pemberi asuhan
 Intervensi :
a. Gali perasaan orang tua dan anggota keluarga tentang kondisi kronis dan
dampaknya pada gaya hidup mereka.
b. Rujuk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan
beberapa kemungkinan yang lain.
c. Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.
 DAFTAR PUSTAKA

Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku
Kedokteran EGC. Jakarta.

Corwin, Elizabeth J. 2000. Buku Saku Patofisiologi. EGC. Jakarta.

Mansjoer, Arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed. 3 Jilid 2. Media Aesculapius.
Jakarta.

Price, Sylvia Anderson. 2005. Patofisiologi: Konsep klinis proses-proses penyakit Ed. 6 Vol
1. EGC. Jakarta.

Marilynn E Doenges, dkk. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran
EGC. Jakarta.