Anda di halaman 1dari 25

Epidemiologi, genetika dan tatalaksana untuk miopia

Abstrak

Myopia adalah masalah kesehatan masyarakat yang banyak ditemukan dan


prevalensinya meningkat seiring bertambahnya waktu dan faktor genetik dalam
perkembangan penyakit sangat penting. Prevalensi dan kejadian miopia dalam sampel
populasi seringkali bervariasi tergantung usia, negara, jenis kelamin, ras, etnisitas, pekerjaan,
lingkungan, dan faktor lainnya. Pertumbuhan miopia berada di bawah kombinasi gen dan
produk mereka dalam ruang dan waktu untuk melengkapi peran dalam pedoman untuk
berkoordinasi. Gen terkait miopia mencakup sekitar 70 lokus genetik dimana myopia primer
telah ditandai, walaupun jumlahnya terus meningkat dan sedikit banyak bergantung pada
definisinya. Dari jumlah tersebut, beberapa dikaitkan dengan kelainan tambahan, sebagian
besar sebagai bagian dari suatu sindrom. Hal ini cenderung diakibatkan oleh mutasi pada gen
yang mengkodekan aktivator transkripsi, dan sebagian besar telah diidentifikasi dengan
mengurutkan gen kandidat pada pasien dengan penemuan tidak sengaja. Saat ini, rantai
kolagen alpha-1 tipe I (COL1A1), rantai kolagen alpha-1 tipe II (COL2A1), aktin, alfa, otot
jantung 1 (ACTC1), pair box gene 6 (PAX6) dan NIPBL (nipped-B Homolog), dan
seterusnya telah ditemukan. Miopia paling sering diobati dengan kacamata. Prosedur
pembedahan yang paling umum dilakukan untuk memperbaiki miopia adalah laser
keratomileusis (LASIK). Tinjauan terhadap penemuan terbaru dari epidemiologi, lokasi
genetik dan tatalaksana miopia dirangkum disini.

KEYWORDS: miopia; kesalahan refraksi; koreksi refraksi; epidemiologi; gen; genetika;


pengobata

Pendahuluan

Miopia, atau rabun jauh, dalam medis, adalah kondisi penglihatan di mana benda-
benda dekat terlihat dengan jelas, namun benda-benda yang jauh terlihat kabur. Miopia
terjadi jika bola mata terlalu panjang atau kornea, lapisan terdepan mata yang jernih,
memiliki kelengkungan terlalu banyak. Akibatnya, cahaya yang masuk ke mata tidak terfokus
dengan benar dan benda-benda yang jauh terlihat buram (Gambar 1, dari Wikimedia
Commons). Miopia adalah kondisi penglihatan yang sangat umum yang mempengaruhi
hampir 30 persen populasi di Amerika Serikat. Beberapa penelitian mendukung teori bahwa
miopia adalah penyakit keturunan. Ada juga bukti yang berkembang bahwa hal itu
dipengaruhi oleh stres visual dari terlalu banyak melihat dekat. Umumnya miopia pertama
kali terjadi pada anak usia sekolah. Karena mata terus tumbuh selama masa kanak-kanak,
biasanya akan berlanjut sampai sekitar usia 20. Namun, miopia juga bisa berkembang pada
orang dewasa karena stres visual atau kondisi kesehatan seperti diabetes [1-4]. Pemeriksaan
optometrik yang komprehensif dapat menentukan miopia. Tanda umum miopia adalah
kesulitan dengan kejelasan melihat benda jauh seperti saat menonton TV atau melihat papan
tulis di sekolah. Seorang dokter mata dapat memberi resep kacamata atau lensa kontak yang
mengoreksi miopia dengan membelokan gambar visual yang masuk ke dalam mata,
memfokuskan gambar dengan benar di bagian belakang mata [4-6]. Bergantung pada berat
miopia, Anda mungkin hanya perlu memakai kacamata atau lensa kontak untuk aktivitas
tertentu, seperti menonton film atau mengendarai mobil. Atau, jika Anda sangat rabun jauh,
mungkin perlu dipakai sepanjang waktu [5-8].

Gambar 1 Schematic diagram of myopia

Table 1 The epidemiology of myopia [10-19]

Congenital myopia: present at birth and persists


Age at onset through infancy

Youth onset myopia: prior to age 20 (school myopia appears during childhood,
particularly the school-age years)

Adult onset myopia: aged 20 - 40

Late adult onset myopia: after age 40

Region Asia
Singapore: up to 80%

China: 77.3% in high school, more than


80% in college

India and Malaysia: up to 41-80%

Jordanian: 53.7% aged 17 to 40

Europe

United Kingdom: 50% of British whites and 53.4% of


British Asians

Greece: 36.8% at aged 15-18 in students

United States: 25.0% at aged 12-54

Australia: 2.5-17.0%

Brazil: 6.4% at aged 12 to 59

Ethnicity and
race For myopia

Asians: 18.5%

Hispanics: 13.2%

Caucasians: 4.4%

African American: 6.6%

For astigmatism

Asians: 33.6%

Hispanics: 36.9%

Caucasians: 26.4%

African American: 20.0%

Education and The incidence of myopia increases with level of education. A correlation between
IQ myopia and a higher
intelligence quotient (IQ)

Society and Metaphorically to refer to cognitive thinking and


culture decision making

Miopia yang parah (miopia tingkat tinggi) lebih cenderung mengalami kelainan mata
di kemudian hari. Salah satunya adalah: 1) ablatio retina - retina mulai menarik diri dari
pembuluh darah yang mensuplainya dengan oksigen dan nutrisi; jika tidak diobati, ablatio
retina dapat menyebabkan kehilangan penglihatan permanen; 2) glaukoma cairan yang
terbentuk di dalam mata yang jika tidak diobati, juga dapat menimbulkan ancaman bagi
penglihatan Anda; 3) Katarak- bercak keruh yang berkembang di dalam lensa mata; 4)
Degenerasi makula - bagian tengah retina (makula) menjadi rusak, menyebabkan beberapa
kehilangan penglihatan sentral.

Bagi individu yang memiliki kesulitan dengan konvergensi atau mefokuskan atau
yang bersifat esophoric, pekerjaan yang melihat dekat dapat meningkatkan miopia. Anak-
anak yang didiagnosis dengan masalah ini akan mendapatkan keuntungan dari seringnya
istirahat saat melakukan pekerjaan yang membutuhkan penglihatan dekat. Peningkatan
miopia untuk anak-anak ini dapat diperlambat dengan kacamata bifokal dan / atau
penggunaan kacamata untuk membaca dan mengerjakan pekerjaan rumah.

Epidemiology

Miopia adalah gangguan mata manusia yang paling umum. Dengan meningkatnya
prevalensi dan onset awal pada kohort kelahiran baru-baru ini, miopia sekarang
mempengaruhi hampir 33% orang dewasa di Amerika Serikat, dan proporsi epidemi orang
dewasa dari 85% sampai 90% di kota-kota Asia. Tidak seperti anak-anak di populasi Barat, di
mana prevalensi miopia sangat rendah (kurang dari 5%), Anak-anak Asia memiliki prevalensi
setinggi 29% pada anak berusia 7 tahun [9]. Myopia telah menjadi semakin umum selama 50
tahun terakhir, dan diperkirakan sekarang mempengaruhi sekitar 1,6 miliar orang di seluruh
dunia, dengan jumlah yang diperkirakan akan meningkat menjadi 2,5 miliar pada tahun 2020,
menurut Institute of Eye Research. Di Amerika Serikat, rabun jauh (Miopia) mempengaruhi
hampir 30 persen populasi. Peningkatan kasus miopia diduga oleh tim peneliti Australia
merupakan hasil dari kebanyakan anak dibesarkan di lingkungan di mana mereka tidak
melihat benda-benda yang jauh dan mata mereka tidak terbiasa untuk fokus pada benda-
benda yang jauh saat mereka berkembang. Kasus miopia global paling banyak terjadi di
masyarakat di mana anak-anak menonton televisi dan bermain game komputer daripada
bermain di luar. Di kota-kota seperti Hong Kong dan Tokyo, 30 sampai 50 persen anak
berusia 12 tahun rabun; Di Amerika Serikat, sekitar 20 persen untuk kelompok usia ini [1.9-
11]. Informasi tentang epidemiologi miopia ditunjukkan pada Tabel 1.

Menurut perkiraan WHO:

1) Sekitar 285 juta orang di seluruh dunia hidup dengan gangguan penglihatan yang serius

2) Dari jumlah tersebut, 39 juta orang buta dan 246 juta memiliki gangguan penglihatan
sedang sampai parah

3) Juga termasuk, 153 juta orang mengalami gangguan penglihatan karena kesalahan refraksi
yang tidak dikoreksi (rabun dekat, rabun jauh atau astigmatisme). Dalam kebanyakan kasus,
penglihatan normal dapat dipulihkan dengan kacamata atau lensa kontak

4) kebanyakan 75% kebutaan dapat dihindari, yaitu dapat diobati dan / atau Dicegah

5) 90% orang buta tinggal di negara berpenghasilan rendah

6) Restorasi penglihatan, dan strategi pencegahan kebutaan adalah salah satu intervensi biaya
yang paling efektif dalam perawatan kesehatan

7) Penyebab kebutaan karena infeksi menurun sebagai akibat intervensi kesehatan


masyarakat dan pembangunan sosial ekonomi

8) Pada masa sekarang blinding trachoma kurang dari 80 juta orang, dibandingkan dengan
tahun 1985 yang berjumlah 360 juta orang

9) Populasi yang lebih tua dan perubahan gaya hidup menyebabkan kebutaan kronis seperti
retinopati diabetes meningkat secara eksponensial

10) Wanita menghadapi risiko kehilangan penglihatan yang jauh lebih besar daripada laki-
laki; Tanpa intervensi yang efektif dan besar, jumlah orang buta di seluruh dunia
diproyeksikan meningkat menjadi 76 juta pada tahun 2020
Prevalensi dan Insiden Prevalensi dan kejadian miopia pada populasi sampel
seringkali bervariasi tergantung usia, negara, jenis kelamin, ras, etnisitas, pekerjaan,
lingkungan, dan faktor lainnya. Variabilitas dalam metode pengujian dan pengumpulan data
membuat perbandingan prevalensi dan progresi menjadi sulit. Prevalensi global kesalahan
refraksi telah diperkirakan dari 800 juta sampai 2,3 miliar pada tahun 2006 [1,10,11]. Di
beberapa daerah, seperti China, India dan Malaysia, hingga 41% populasi orang dewasa
adalah myopi dengan -1 dioptri, hingga 80% sampai -0,50 dioptri [3-5,12]. Sebuah studi yang
melibatkan siswa sarjana tahun pertama di Inggris menemukan bahwa 50% orang kulit putih
Inggris dan 53,4% orang Asia Inggris rabun [13]. Di Australia, keseluruhan prevalensi
miopia (lebih buruk dari -0,50 dioptiri) diperkirakan 17% [14]. Dalam studi lain, kurang dari
1 dari 10 (8,4%) anak-anak Australia berusia antara 4 sampai 12 ditemukan memiliki miopia
lebih besar dari -0,50 dioptri [15]. Sebuah tinjauan menemukan bahwa 16,4% orang Australia
berusia 40 atau lebih memiliki setidaknya -1,00 dioptopia miopia dan 2,5% memiliki paling
sedikit -5,00 dioptri [16]. Statistik berikut terkait dengan prevalensi miopia: 1. 685.000 pria
dengan 18,3% populasi laki-laki, 2 257.000 wanita, 20,9% populasi, 23,5% populasi wanita
dilaporkan mengalami kecemerlangan di Australia 2001.

Di Amerika Serikat, prevalensi miopia diperkirakan mencapai 20%. Hampir 1 dari 10


(9,2%) anak-anak Amerika berusia antara 5 sampai 17 memiliki miopia. Sekitar 25% orang
Amerika berusia antara 12 sampai 54 memiliki kondisi yang sama. Sebuah tinjauan baru-baru
ini menemukan bahwa 25,4% orang Amerika berusia 40 atau lebih memiliki setidaknya -1,00
dioptopia myopia dan 4,5% memiliki paling sedikit -5,00 diopters [16]. Di Brasil, penelitian
ini memperkirakan bahwa 6,4% orang Brasil berusia antara 12 sampai 59 memiliki sekitar
1,00 diopter miopia atau lebih, dibandingkan dengan 2,7% penduduk asli di barat laut Brasil
[17]. Studi lain menemukan bahwa hampir 1 dari 8 (13,3%) siswa di kota Natal rabun [18].
Di Yunani, prevalensi miopia antara siswa usia 15 sampai 18 tahun ditemukan 36,8% [19].
Di India, prevalensi miopia pada populasi umum dilaporkan hanya 6,9% [19]. Sebuah
tinjauan baru-baru ini menemukan bahwa 26,6% orang Eropa Barat berusia 40 atau lebih
memiliki setidaknya -1,00 dioptopia miopia dan 4,6% memiliki paling sedikit -5,00 diopters
[16]. Sebuah penelitian terhadap orang dewasa Yordania berusia 17 sampai 40 tahun
ditemukan bahwa lebih dari separuh (53,7%) rabun [19]. Di China, tingkat miopia adalah
yang tertinggi di dunia: 400 juta orang mengidap miopi dari sekitar 1,3 miliar orang.
Prevalensi miopia adalah 77,3% pada siswa SMA di China, dan lebih dari 80% pada
mahasiswa [19]. Prevalensi miopia dilaporkan mencapai 70% -90% di beberapa negara Asia,
30% -40% di Eropa dan Amerika Serikat, dan 10% -20% di Afrika [11]. Etnisitas dan Ras
Miopia jarang ditemukan pada orang afrika dan penyebaran terkait. Di Amerika antara usia
12 hingga 54, miopia telah ditemukan lebih banyak pada orang afrika dan amerika
dibandingkan orang kaukasian. Orang Asia memiliki prevalensi tertinggi (18,5%), diikuti
oleh Hispanik (13,2%). Kaukasia memiliki prevalensi miopia terendah (4,4%), yang tidak
berbeda nyata dengan orang Amerika Afrika (6,6%). Untuk hyperopia, Kaukasia memiliki
prevalensi tertinggi (19,3%), diikuti oleh Hispanik (12,7%). Orang Asia memiliki prevalensi
hyperopia terendah (6,3%) dan tidak berbeda nyata dengan orang Afrika Amerika (6,4%).
Untuk astigmatisme, orang Asia dan Hispanik memiliki prevalensi tertinggi (33,6% dan
36,9%) dan tidak berbeda satu sama lain (= 0,17). Orang Amerika Afrika memiliki prevalensi
astigmatisme terendah (20,0%), diikuti oleh orang Kaukasia (26,4%) [19]. Pendidikan dan IQ
Sebuah tinjauan literatur tahun 2008 mengungkapkan hal itu. Studi di beberapa negara telah
menemukan hubungan antara miopia dan kecerdasan intelektual yang lebih tinggi (IQ) dan
antara miopia dan prestasi sekolah. Beberapa, tapi tidak semua, penelitian menemukan
hyperopia dikaitkan dengan IQ dan prestasi sekolah yang lebih rendah. Penjelasan umum
untuk miopia adalah pekerjaan jarak dekat. Mengenai hubungan dengan IQ, beberapa
penjelasan telah diajukan. Penjelasan sebaliknya adalah bahwa anak yang cerdas dan rajin
membaca lebih banyak yang menyebabkan miopia. Salah satu penjelasannya adalah bahwa
anak rabun lebih baik beradaptasi saat membaca, dan membaca dan belajar lebih banyak,
yang meningkatkan kecerdasan. Penjelasan lain adalah bahwa anak-anak rabun memiliki
keunggulan dalam tes IQ karena pekerjaan dekat mengurangi adanya ketegangan mata. Masih
ada penjelasan lain bahwa gen pleiotropik mempengaruhi ukuran otak dan mata secara
simultan. Menurut dua penelitian terbaru, IQ yang lebih tinggi dapat dikaitkan dengan miopia
pada anak-anak sekolah, tidak tergantung pada buku yang dibaca per minggu [10-13].

Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa kejadian miopia meningkat dengan


tingkat pendidikan dan banyak penelitian telah menunjukkan korelasi antara miopia dan IQ
yang lebih tinggi, mungkin karena faktor pembaur pendidikan formal[2-5]. Karakteristik
pribadi lainnya, seperti sistem nilai, prestasi sekolah, waktu yang digunakan untuk membaca
untuk kesenangan, kemampuan bahasa dan waktu yang dihabiskan dalam aktivitas olahraga
berkorelasi dengan terjadinya miopia pada siswa. Namun, kondisi mata hyperopia telah
dikaitkan dengan tingkat IQ rendah dan kaukasian memiliki prevalensi tertinggi (19,3%).
Orang Afrika-Amerika memiliki tingkat terendah (6,4%) bersama orang Asia (6,3%) [14-
16,19].
Masyarakat dan Budaya Hyperopia, kebalikan miopia, juga digunakan sebagai
metafora bagi mereka yang menunjukkan perilaku "berpandangan jauh"; Yaitu, terlalu
memprioritaskan kepentingan jangka panjang dengan mengorbankan kenikmatan saat ini [4-
6]. Istilah miopia dan rabun jauh (atau istilah umum terlihat pendek atau berpandangan
pendek) telah digunakan secara metaforis untuk merujuk pada pemikiran kognitif dan
pengambilan keputusan yang picik atau kurang memperhatikan kepentingan yang lebih luas
atau konsekuensi jangka panjang [9-11]. Hal ini sering digunakan untuk menggambarkan
sebuah keputusan yang mungkin bermanfaat pada saat ini namun merugikan di masa depan,
atau sudut pandang yang tidak mempertimbangkan apapun di luar jangkauan yang sangat
sempit dan terbatas.

Ada banyak contoh orang rabun muncul dalam budaya populer, meski tidak selalu
akurat. Salah satu contohnya adalah pada novel pemenang Hadiah Nobel William Golding
Lord of the Flies, yang menampilkan karakter bernama Piggy yang rabun jauh dan harus
memakai kacamata tebal. Anak-anak (yang terdampar di pulau terpencil) menggunakan
kacamata Piggy dengan cara yang sama seperti kaca pembesar untuk menyalakan api.
Namun, jika Piggy benar-benar rabun jauh dan bukan rabun dekat, menyalakan api dengan
kacamatanya tidak mungkin dapat dilakukan. Myopia dikoreksi melalui penggunaan lensa
divergen untuk memusatkan cahaya pada retina. Lensa ini tidak menyatukan sinar dalam satu
titik saja-seperti yang diperlukan untuk menyalakan api-tapi malah menyebarkannya. Jika
Piggy rabun dekat, dia akan memiliki lensa cembung, dan dengan demikian secara teoritis
dapat digunakan untuk menyalakan api[7-10].

Perubahan Genetika

Ada banyak faktor yang dapat mempengaruhi kesehtan mata. Contohnya adalah gen
myopia. Gen Myopia bukanlah hal yang paling penting untuk diketahui. Misalnya, mata juga
terancam oleh efek bertambahnya usia. Seiring bertambahnya usia mulai mempengaruhi
mata, mereka menjadi lebih rentan terhadap pemakaian dan kering. Beberapa masalah yang
sering dihadapi oleh pasien yang lebih tua adalah katarak, pergeseran bagian mata, dan
pengerasan dari otot dan lemak yang menopang mata. Miopia dapat terjadi sehubungan
dengan sejumlah besar sindrom genetik [1-3,21]. Saat ini, ada sekitar 70 lokus genetik
dimana myopia primer telah ditemukan, walaupun jumlahnya terus meningkat dan
bergantung pada beberapa batasan pada definisi (Tabel 2). Dari jumlah tersebut, beberapa
dikaitkan dengan kelainan tambahan, sebagian besar sebagai bagian dari sindrom
perkembangan. Ini cenderung diakibatkan oleh mutasi pada gen yang mengkodekan aktivator
transkripsi, dan sebagian besar telah diidentifikasi dengan mengurutkan gen kandidat pada
pasien dengan anomali perkembangan.

Para ilmuwan telah menemukan sebuah gen baru yang terkait dengan perkembangan
miopia atau rabun jauh, menurut sebuah laporan baru yang diterbitkan hari ini di jurnal
Nature Genetics online. Miopia diperkirakan mempengaruhi sampai satu orang di setiap tiga
orang. Ahli perawatan mata berharap bahwa mengidentifikasi gen dapat membantu
mengembangkan terapi gen yang berhasil yang dapat membantu untuk memperbaiki kondisi
mata di masa depan [21].

COL1A1 (rantai kolagen alpha -1 tipe I) , adalah gen manusia yang mengkodekan
komponen utama kolagen tipe I, kolagen fibrillar ditemukan di kebanyakan jaringan ikat,
termasuk tulang rawan . Gen ini mengkodekan rantai pro-alfa rantai kolagen tipe I yang triple
heliksnya terdiri dari dua rantai alpha1 dan satu rantai alpha2. Tipe I adalah kolagen
pembentuk fibril yang ditemukan di kebanyakan jaringan ikat dan melimpah di tulang,
kornea, dermis dan tendon. Mutasi pada gen ini terkait dengan tipe imperfecta osteogenesis
tipe I-IV, sindrom Ehlers-Danlos tipe VIIA, tipe klasik sindrom Ehlers-Danlos, penyakit
Caffey dan osteoporosis idiopatik. Translokasi timbal balik antara kromosom 17 dan 22, di
mana gen ini dan gen untuk faktor pertumbuhan beta yang diturunkan dari platelet ini
ditemukan, dan dikaitkan dengan jenis tumor kulit tertentu yang disebut protutera
dermatofibrosarcoma, yang dihasilkan dari ekspresi faktor pertumbuhan yang tidak diatur.
Dua transkrip, yang dihasilkan dari penggunaan sinyal polialenilasi alternatif, telah
diidentifikasi untuk gen ini [21-23].

Kolagen adalah protein yang memperkuat dan mendukung banyak jaringan di tubuh,
termasuk tulang rawan, tulang, tendon, kulit dan bagian putih mata (sklera). Gen COL1A1
menghasilkan komponen kolagen tipe I, yang disebut rantai pro-alpha1 (I). Rantai ini
digabungkan dengan rantai pro-alpha1 (I) lainnya dan juga dengan rantai pro-alpha2 (I)
(diproduksi oleh gen COL1A2) untuk membuat molekul tipe procollagen. Molekul triple
stranded procollagen ini harus diproses oleh enzim diluar sel. Setelah molekul-molekul ini
diproses, mereka mengatur diri mereka menjadi fibril panjang dan tipis yang saling silang
dalam ruang di sekitar sel. Hubungan silang menghasilkan pembentukan serat kolagen tipe
dewasa yang sangat kuat [21,22]. Gen COL1A1 terletak pada lengan panjang (q) lengan
kromosom 17 antara posisi 21,3 dan 22,1, dari pasangan basis 45 616 455 ke pasangan basis
45 633 991 [23].

Table 2 Mapped human myopia

Locus Official symbol Chrom MIM ID

ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q11-q14 102540 70

ADAMTS ADAM metallopeptidase with thrombospondin


10 type 1 motif, 10 19p13.2 608990 81794

ADAMTS ADAM metallopeptidase with thrombospondin


17 type 1 motif, 17 15q24 607511 170691

Adora2a Adenosine A2a receptor 10 11540

ARMS2 Age-related maculopathy susceptibility 2 10q26.13 611313 387715

BFSP2 Beaded filament structural protein 2, phakinin 3q22.1 603212 8419

BLID BH3-like motif containing, cell death inducer 11q24.1 608853 414899

BMP2K BMP2 inducible kinase 4q21.21 55589

C1QTNF9
B C1q and tumor necrosis factor related protein 9B 13q12.12 387911

CBS Cystathionine-beta-synthase 21q22.3 613381 875

CFH Complement factor H 1q32 134370 3075

CHRM1 Cholinergic receptor, muscarinic 1 11q13 118510 1128

CLDN19 Claudin 19 1p34.2 610036 149461

COL1A1 Collagen, type I, alpha 1 17q21.33 120150 1277

COL2A1 Collagen, type II, alpha 1 12q13.11 120140 1280

Catenin(cadherin-associated protein),delta 2
CTNND2 (neural plakophilin- 5p15.2 604275 1501
related arm-repeat protein)

EGR1 Early growth response 1 5q31.1 128990 1958

EPYC Epiphycan 12q21 601657 1833

FBN1 Fibrillin 1 15q21.1 134797 2200

GJD2 Ap junction protein, delta 2, 36 kDa 15q14 607058 57369

GOLGA8
B Golgin A8 family, member B 15q14 609619 440270

GRM6 glutamate receptor, metabotropic 6 5q35 604096 916

HGF Hepatocyte growth factor 7q21.1 142409 3082

IGF1 Insulin-like growth factor 1 12q23.2 147440 3479

LPIN2 Lipin 2 18p11.31 605519 9663

LRP2 Low density lipoprotein receptor-related protein 2 2q24-q31 600073 4036

LUM Lumican 12q21.3-q22 600616 4060

MET Met proto-oncogene 7q31 164860 4233

MIPEP Mitochondrial intermediate peptidase 13q12 602241 4285

MIR100H
G Mir-100-let-7a-2 cluster host gene 11q24.1 399959

MMP1 Matrix metallopeptidase 1 11q22.3 120353 4312

MMP2 Matrix metallopeptidase 2 16q13-q21 120360 4313

MMP3 Matrix metallopeptidase 3 11q22.3 185250 4314

20q11.2-
MMP9 Matrix metallopeptidase 9 q13.1 120361 4318

Myocilin, trabecular meshwork inducible


MYOC glucocorticoid response 1q23-q24 601652 4653

MYP1 Myopia 1 Xq28 310460 4657


MYP2 Myopia 2 18p11.31 160700 4658

MYP3 Myopia 3 12q21-q23 603221 8782

MYP4 Myopia 4 7q36 393093

MYP5 Myopia 5 17q21-q22 608474 404682

MYP6 Myopia 6 22q12 608908 450094

MYP7 Myopia 7 11p13 609256 553190

MYP8 Myopia 8 3q26 609257 553192

MYP9 Myopia 9 4q12 609258 553194

MYP10 Myopia 10 8p23 609259 553195

MYP11 Myopia 11 4q22-q27 609994 594832

MYP12 Myopia 12 2q37.1 609995 664780

MYP13 Myopia 13 Xq23-q25 300613 677764

1003594
MYP14 Myopia 14 1p36 610320 07

1002947
MYP15 Myopia 15 10q21.1 612717 16

5p15.33- 1002706
MYP16 Myopia 16 p15.2 612554 41

1003594
MYP17 Myopia 17 7p15 608367 01

14q22.1- 1003594
MYP18 Myopia 18 q24.2 613626 06
RARA Retinoic acid receptor, alpha 17q21 180240 5914

RARB Retinoic acid receptor, beta 3p24 180220 5915

RASGRF Ras protein-specific guanine nucleotide-


1 releasing factor 1 15q24.2 606600 5923

RDH8 Retinol dehydrogenase 8 19p13.2 608575 50700

5 16.0
Shh Sonic hedgehog cM 20423

TEX28 Testis expressed 28 Xq28 300092 1527

TGFB1 Transforming growth factor, beta 1 19q13.1 190180 7040

TGIF1 TGFB-induced factor homeobox 1 18p11.3 602630 7050

Xp11.3-
TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 p11.23 305370 7076

UMODL
1 Uromodulin-like 1 21q22.3 613859 89766

VPS13B Vacuolar protein sorting 13 homolog B 8q22.2 607817 157680

MYP12 Myopia 12 2q37.1 609995 664780

MYP13 Myopia 13 Xq23-q25 300613 677764

1003594
MYP14 Myopia 14 1p36 610320 07

1002947
MYP15 Myopia 15 10q21.1 612717 16

5p15.33- 1002706
MYP16 Myopia 16 p15.2 612554 41
1003594
MYP17 Myopia 17 7p15 608367 01

14q22.1- 1003594
MYP18 Myopia 18 q24.2 613626 06

RARA Retinoic acid receptor, alpha 17q21 180240 5914

RARB Retinoic acid receptor, beta 3p24 180220 5915

RASGRF Ras protein-specific guanine nucleotide-


1 releasing factor 1 15q24.2 606600 5923

RDH8 Retinol dehydrogenase 8 19p13.2 608575 50700

5 16.0
Shh Sonic hedgehog cM 20423

TEX28 Testis expressed 28 Xq28 300092 1527

TGFB1 Transforming growth factor, beta 1 19q13.1 190180 7040

TGIF1 TGFB-induced factor homeobox 1 18p11.3 602630 7050

Xp11.3-
TIMP1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 p11.23 305370 7076

UMODL
1 Uromodulin-like 1 21q22.3 613859 89766

VPS13B Vacuolar protein sorting 13 homolog B 8q22.2 607817 157680

Mutasi spesifik dijelaskan di bawah entri untuk gen atau lokus. Krom: lokasi kromosom, MIM: referensi
pewarisan di Mendel Man. Mutasi spesifik yang diidentifikasi tercantum di bawah gen ini. Gen dan lokus
ditunjukkan dengan huruf tebal, sementara mutasi individual dan deskripsi mereka ditunjukkan dalam huruf
kecil di bawah ini (dari www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/)

Lokasi: 17q21.33

Urutan: Kromosom 17; NC_000017.10 (48261457 .. 48279000, pelengkap)


COL2A1 (kolagen alpha-1 rantai tipe II) gen COL2A1 memberikan instruksi
untuk membuat satu komponen kolagen tipe II, yang disebut rantai pro-alpha1 (II).
Kolagen tipe II menambahkan struktur dan kekuatan ke jaringan ikat yang mendukung
otot, sendi, organ, dan kulit tubuh. Kolagen tipe II ditemukan terutama di tulang rawan,
jaringan yang tangguh namun fleksibel yang membentuk sebagian besar kerangka
selama perkembangan awal. Sebagian besar tulang rawan kemudian diubah menjadi
tulang, kecuali tulang rawan yang terus menutupi dan melindungi ujung tulang dan ada
di hidung dan telinga luar. Kolagen tipe II juga merupakan bagian dari gel bening yang
mengisi bola mata (vitreous), telinga bagian dalam, dan bagian tengah cakram antara
vertebra di tulang belakang (nukleus pulposus). Untuk membangun kolagen tipe II, tiga
rantai pro-alpha1 (II) berkelok-kelok untuk membentuk molekul procollagen beruntai
triple-stranded. Molekul-molekul Procollagen kemudian diproses oleh enzim-enzim
dalam sel. Setelah diproses, molekul meninggalkan sel dan mengatur diri mereka
menjadi fibril panjang dan tipis yang saling menautkan (cross-link) di ruang di sekitar
sel. Keterkaitan silang menghasilkan pembentukan serat kolagen tipe II yang sangat kuat
[1,22].

Gen ini mengkodekan rantai alfa-1 kolagen tipe II (COL2A1), kolagen fibrillar
yang ditemukan di tulang rawan dan vitreous humor mata. Mutasi pada gen ini terkait
dengan achondrogenesis, chondrodysplasia, onset awal osteoartritis keluarga, congenita
SED, akondrogenesis Langer-Saldino, displasia terseksi, sindrom Stickler tipe I, dan
displasia spondyloepimetaphyseal Strudwick. Selain itu, cacat dalam memproses
chondrocalcin, protein pengikat kalsium yang merupakan C-propeptida dari molekul
kolagen ini, juga terkait dengan chondrodysplasia [6,23-25]. Ada dua transkrip yang
diidentifikasi untuk gen ini. Gen COL2A1 terletak pada lengan panjang (q) lengan
kromosom 12 di antara posisi 13.11 dan 13.2, dari pasangan basis 46 653 017 ke
pasangan basa 46 684 527 [26].

Lokasi: 12q13.11

Urutan: Kromosom 12; NC_000012.11 (48366748 .. 48398285, pelengkap)

ACTC1 (aktin, alfa, otot jantung 1) Actin adalah protein yang sangat dilestarikan
yang terlibat dalam berbagai jenis motilitas sel. Polimerisasi aktin globular (G-actin)
mengarah ke filamen struktural (F-actin) dalam bentuk heliks dua untai. Setiap aktin
bisa berikatan dengan empat lainnya. Protein yang dikodekan oleh gen ini termasuk
dalam famili aktin yang terdiri dari tiga kelompok utama isoform aktin, alfa, beta, dan
gamma. Aktin alfa ditemukan di jaringan otot dan merupakan penyusun utama aparatus
kontraktil. Cacat pada gen ini telah dikaitkan dengan idiopathic dilated cardiomyopathy
(IDC) dan familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC) [4,24].

Alpha actin berbeda ditemukan di aparatus kontraktil dari tiga jenis sel otot; Sel
otot skeletal dan otot sarkoma (lurik) dan sel otot polos non-sarkoma. Aktin otot jantung
Alpha, caActin, actin alfa-kardiak, adalah 42 kDa, 375 asam amino protein panjang yang
dikodekan oleh gen ACTC1 (lokus peta gen 15q11-q14) yang dimodifikasi secara post-
translation (PTM) dengan asetilasi N-terminal dan Metilasi (tele-His75). Ini adalah satu
dari enam protein aktin yang dikodekan oleh keluarga gen aktin yang sangat
dilestarikan. Keluarga ini juga mencakup: kerangka alfa, skActin (ACTA1); Alpha
vascular, SMactin, (ACTA2); Beta-actin (ACTB); Gamma 1, gamma (cyto) (ACTG1)
dan gamma enterik, gen aktin SMGA (ACTG2). Isotipe aktin berurutan terutama di
daerah N-terminal mereka. Alpha caActin adalah komponen monomer (G-Actin) dari
filamen struktural heliks dua untai, aktin filamen aktin (F-actin) otot jantung. F-actin
yang terdiri dari monomer caActin adalah komponen prinsip komponen filamen tipis
otot jantung (miokard jantung) miofibril dan sarkomer. Sarkomer adalah elemen
struktural dasar yang memediasi kontraksi otot jantung. Mutasi gen ACTC1
mengkompromikan struktur dan fungsi miofibril otot jantung dan sarkoma mereka.
Mutasi ACTA1 telah dikaitkan dengan kardiomiopati herediter hipertrofik (HCM) dan
dilatasi (DCM) yang mengakibatkan kontraksi sarkoma atau transmisi gaya yang salah.
DCM adalah penyebab umum gagal jantung pada anak muda. Lebih spesifik lagi, mutasi
ACTC1 dikaitkan dengan kardiomiopati hipertrofi keluarga (CMH, FHC, HCM) dan
bentuk kardiomiopati dilatasi (CMDIR) [21,24-27].

Lokasi: 15q11-q14

Urutan: Kromosom 15; NC_000015.9 (35080297 .. 35087927, pelengkap)

Kesalahan refraksi adalah gangguan okular yang paling umum di seluruh dunia
dan dapat menyebabkan kebutaan. Meskipun sifat ini sangat dapat diwariskan,
identifikasi gen kerentanan telah menjadi tantangan. Solouki [27] melakukan studi
asosiasi genom untuk kesalahan refraksi pada 5328 individu dari sebuah studi berbasis
populasi Belanda dengan replikasi dalam empat kelompok independen (gabungan 10
280 orang dalam tahap replikasi). Rasio kemungkinan miopia dibandingkan dengan
hiperopia untuk alel minor (frekuensi alel minor = 0,47) adalah 1,41 (95% CI 1,16-1,70)
untuk individu heterozigot untuk alel dan 1,83 (95% CI 1,42-2,36) untuk individu
homozigot untuk alel. Lokus yang terkait berada di dekat dua gen yang diekspresikan di
retina, GJD2 dan ACTC1, dan tampaknya mengandung unsur peraturan yang dapat
mempengaruhi transkripsi gen ini. Data ini menunjukkan bahwa varian umum pada
15q14 mempengaruhi kerentanan terhadap kesalahan refraktif pada populasi umum.

PAX6 (paired box gene 6) Gen ini mengkodekan paired box gene 6, satu dari
banyak homolog manusia dari gen melanogaster Drosophila. Gen PAX6 adalah gen
homeobox yang terlibat dalam oculogenesis, pertumbuhan okular, dan miopia bentuk
kekurangan. Selain fitur ciri khas keluarga gen ini, domain kotak pasangan yang
dilestarikan, protein yang dikodekan juga berisi domain kotak homeo. Kedua domain
tersebut diketahui mengikat DNA, dan berfungsi sebagai pengatur transkripsi gen. Gen
ini diekspresikan dalam pengembangan sistem saraf, dan dalam mengembangkan mata.
Mutasi pada gen ini diketahui menyebabkan kelainan mata seperti Aniridia dan Anomali
Petrus. Varian transkrip yang disambung lainnya yang mencoding isoform yang sama
atau berbeda telah ditemukan untuk gen ini [28-30].

Tidak ada perbedaan yang signifikan dalam genotipe dan frekuensi alel pada
posisi ini antara kelompok penelitian dan kontrol yang dideteksi oleh Tsai [31]. Namun,
ada frekuensi genotipe CC yang signifikan secara signifikan pada pasien yang sangat
rabun (<0,001). Selanjutnya, ada frekuensi alel C yang lebih tinggi pada kelompok
miopia ekstrem dibandingkan kelompok kontrol (= 0,002). Frekuensi genotipe CC yang
meningkat dalam kelompok miopia ekstrem menunjukkan bahwa genotipe CC dapat
bertindak sebagai penanda genetik, mengidentifikasi pasien yang cenderung mengalami
miopia ekstrem. Ekspresi varietas genotipe ini dapat berkontribusi pada penempatan
genetik pada keluarga yang tinggi di China Taiwanese [31]. Ada faktor transkripsi
dengan fungsi penting dalam pengembangan mata, hidung, sistem saraf pusat dan
pankreas untuk PAX6. Hal itu diperlukan untuk diferensiasi sel alfa pulau pankreas.
Mengompres dengan PAX4 dalam mengikat elemen umum pada promotor glukagon,
insulin dan somatostatin didirikan, dan mana yang mengatur spesifikasi subtipe neuron
ventral dengan menetapkan domain progenitor yang benar. Isoform 5a tampaknya
berfungsi sebagai saklar molekuler yang menentukan gen target [28-30].

Gen PAX6 terlibat dalam morfogenesis okular dan diekspresikan dalam sistem
saraf pusat berkembang dan banyak jaringan okular selama perkembangan. Mutasi
PAX6 telah terdeteksi pada berbagai anomali okular, termasuk aniridia, anomali Peters,
distrofi kornea, katarak kongenital, dan hipoplasia foveal. Namun, belum diidentifikasi
pada pasien dengan saraf optik

Di sini, Azuma [32] mengidentifikasi mutasi baru dalam delapan silsilah dengan
malformasi optik-optik, termasuk coloboma, anomali disk kematian pagi, hipoplasia syaraf
optik / aplasia, dan vitre primer hiperplastik yang persisten. Uji fungsional menunjukkan
bahwa setiap mutasi menurunkan potensi aktivasi transkripsi PAX6 melalui domain
pengikatan DNA berpasangan. PAX6 dan PAX2 masing-masing berpikir untuk meregulasi
ekspresi yang lain. Empat dari mutasi yang terdeteksi mempengaruhi represi transkrip PAX6
yang dimediasi oleh promotor PAX2 dalam uji reporter. Karena mutasi gen PAX2 terdeteksi
pada sindrom papilorenal, perubahan fungsi PAX2 oleh mutasi PAX6 dapat mempengaruhi
manifestasi fenotipik malformasi optik-malformasi.

Lokasi: 11p13

Urutan: Kromosom 11; NC_000011.9 (31806340 .. 31839509, pelengkap)

NIPBL (nipped-B homolog) Gen ini mengkodekan homolog dari produk gen
Goplastile melanogaster Nipped-B dan protein kohesi kromatid tipe Scc2. Protein Drosophila
memfasilitasi komunikasi promoter promoter untuk peningkat jarak jauh dan berperan dalam
regulasi perkembangan. Hal ini juga homolog ke keluarga penganan kromosom dengan peran
luas dalam kohesi kromatid, kondensasi kromosom, dan perbaikan DNA. Protein manusia
memiliki urutan penargetan bipartit nuklir dan berulang kali mengulangi. Kondensin, kohesi
dan kompleks lainnya dengan fungsi terkait kromosom juga mengandung pengulangan
HEAT. Mutasi pada gen ini menghasilkan sindrom Cornelia de Lange, kelainan yang ditandai
dengan fitur wajah dismorfik, penundaan pertumbuhan, defek pengurangan ekstremitas, dan
keterbelakangan mental. Dua varian transkrip yang mengkodekan isoform yang berbeda telah
ditemukan untuk gen ini [33]. Pada embrio, NIPBL diekspresikan dalam pembentukan
tungkai dan kemudian di tulang rawan primordia ulna dan berbagai tulang tangan. Situs
ekspresi kraniofasial termasuk tulang belakang primordium tulang tengkorak basioccipital
dan basisphenoid dan di tempat lain di kepala dan wajah, termasuk wilayah yang mencakup
mesenkim yang berdekatan dengan kanal koklea. Di kolom tulang belakang, notochord dan
sclerotome ectoderm permukaan diekspresikan, yang sepertinya merupakan migrasi
myoblasts. Ini diungkapkan dalam jantung yang berkembang di miokardium atrium dan
ventrikel dan di tuba ventrikel tapi tidak ada di bantal endokard. Juga, NIPBL diekspresikan
dalam esofagus, trakea dan midgut loop, bronki paru-paru dan tubulus metanefros. Ekspresi
NIPBL pada organ dan jaringan yang biasanya tidak terpengaruh oleh CDL (mis.,
Pengembangan trakea, bronkus, kerongkongan, jantung dan ginjal) dapat mencerminkan bias
terhadap pelepasan aspek fenotip atau masalah yang lebih halus yang biasanya terjadi di
kemudian hari. NIPBL mengungkapkan dalam mesenchyme yang mengelilingi kanal koklea
yang mungkin mencerminkan gangguan pendengaran, dan ini lemah atau tidak diungkapkan
pada otak embrio [21,33,34].

Lokasi: 5p13.2

Urutan: Kromosom 5; NC_000005.9 (36876861 .. 37065921)

Gen Lain Gen baru yang menyebabkan myopia terus ditemukan. Para ilmuwan telah
menemukan untaian kode genetik yang terkait dengan miopia, kelainan mata yang paling
umum di dunia. Biasanya, miopia mulai terwujud di awal kehidupan. Bagi mereka dengan
penglihatan terburuk, sekitar 80% kondisi ini disebabkan oleh faktor genetik [21]. Dua
terpisah

Penelitian yang dipublikasikan di, menemukan variasi DNA yang lebih umum pada
orang dengan penglihatan pendek. Chris Hammond, di King's College, London, menemukan
satu bagian DNA pada kromosom 15 lebih umum pada orang dengan miopia. Caroline
Klaver, di Erasmus Medical Centre di Rotterdam, menemukan untai lain, juga pada
kromosom 15, terkait dengan penglihatan pendek (Tabel 2). Variasi jumlah DNA salah eja
dalam kode genetik. Ini mengubah aktivitas tiga gen yang mengendalikan pertumbuhan bola
mata dan memastikan cahaya yang masuk ke mata diubah menjadi tenaga listrik di retina.
Penemuan ini membantu ilmuwan mengumpulkan bagaimana mata sehat menjadi rabun jauh
dan mengarahkan ke obat-obatan untuk mencegahnya pada anak-anak.
Tatalaksana

Miopia adalah salah satu dari tiga kesalahan refraksi visual utama, dan sangat umum
saat ini sehingga diperkirakan mempengaruhi sepertiga populasi di dunia [19]. Berbeda
dengan hiperopia yang menghilangkan orang dari penglihatan dekat, orang dengan miopia
dapat melihat benda-benda yang dekat tetapi tidak dapat mengatur hal-hal yang jauh seperti
tanda jalan raya. Seiring bertambahnya usia, miopia akan berhenti berjalan dan menjadi
stabil, meski kadang-kadang ia menjadi parah. Dua kondisi lainnya adalah hiperopia dan
astigmatisme. Milik kategori mata yang sama, miopia dan hyperopia melibatkan bentuk bola
mata yang tidak beraturan. Orang dengan miopia memiliki bola mata lebih panjang dari orang
normal, sehingga sinar cahaya terfokus di depan retina. Pasien hiperopia memiliki bola mata
dengan kelainan yang berlawanan. Sudah diketahui bahwa penglihatan yang normal dan jelas
membutuhkan fokus ringan pada retina. Tanpa gangguan eksternal, orang-orang rabun selalu
menyipitkan mata untuk melihat benda-benda yang jauh dan mungkin menderita sakit kepala
atau ketegangan mata [35-39]. Terlebih lagi, orang yang memakai kacamata atau lensa
kontak dengan resep yang tidak tepat juga terganggu oleh gejala tersebut.

Produk resep kacamata yang paling populer adalah memakai kacamata resep dan
lensa kontak untuk miopia. Orang dengan miopia memiliki resep dengan angka negatif, dan
jumlah yang lebih besar mewakili miopia yang lebih berat. Sebagai kondisi penglihatan
umum di zaman modern, miopia sudah terkenal dan para ilmuwan telah mengembangkan
beberapa solusi untuk koreksinya. Begitu mata pasien rabun benar diuji dan diukur, lensa
resep bisa disesuaikan sesuai dengan kemampuan melihat dan penglihatan yang jelas akan
"kembali". Apakah perlu memakai kacamata resep atau lensa kontak setiap waktu bergantung
pada derajat atau tingkat keparahan miopia [1-3,40-42].

Perawatan Bedah yang Tersedia Operasi refrakter menjadi populer karena mereka
dapat membentuk kembali kornea pasien rabun dan menghilangkan kebutuhan kacamata Rx.
PRK dan LASIK adalah dua dari operasi refraksi yang tersedia, yang keduanya menggunakan
laser excimer. Sementara PRK hanya menghilangkan lapisan jaringan kornea dan meratakan
kornea, prosedur LASIK melibatkan penutup flap melalui bagian atas kornea. Operasi mata
laser lainnya untuk koreksi penglihatan meliputi LASIK, LASEK, dan Epi-LASIK. Setiap
operasi ini menghabiskan biaya beberapa ribu dolar per mata [43-46]. Lensa Kontak Ortho -k
dan Lensa Intraokular Phakic untuk malam hari, menggunakan lensa kontak khusus
Teknologi ortokeratologi (ortho-k) dapat membentuk kembali kornea dalam semalam
dan memberikan penglihatan yang jelas pada siang hari tanpa bantuan lensa kontak Rx atau
kacamata. Sebagai lensa implan, lensa intraokular phakic (IOL) dapat mengatasi situasi
khusus yang berada di luar LASIK dan PRK. IOL ini ditempatkan secara permanen di mata
selama operasi, menghilangkan perawatan apapun [46-48].

Memperlambat Kemajuan Miopia Perawatan yang saat ini tersedia untuk


memperlambat perkembangan miopia termasuk lensa kacamata, lensa kontak, dan agen
farmasi [3-5]. Banyak studi intervensi yang mengevaluasi perawatan ini memiliki
keterbatasan metodologis, dan hasilnya harus diinterpretasikan dengan hati-hati. Untuk
mempertimbangkan secara serius, uji coba harus mencakup beberapa fitur berikut: kelompok
kontrol bersamaan, tugas acak untuk kelompok perlakuan dan kontrol, yang menutupi
peneliti yang mengumpulkan data hasil, pengukuran standar, ukuran sampel yang cukup
besar, dan kecil Rindu untuk menindaklanjuti. Sebagian besar bukti dari penelitian yang
dirancang dengan baik dengan kontrol yang tepat menunjukkan bahwa sebagian besar terapi
untuk miopia memiliki manfaat pengobatan kecil yang bertahan dalam waktu yang relatif
singkat atau memiliki efek samping yang signifikan. Tinjauan pilihan pengobatan untuk
miopia ini menekankan hasil terbaru dari studi klinis yang dirancang dengan baik [49].

Lensa Single Vision Mekanisme emetropisasi aktif yang diatur oleh optical defocus
didukung oleh hasil berbagai penelitian [50]. Bukti kuat diberikan oleh pertumbuhan okular
kompensasi yang terlihat sebagai respons terhadap defocus yang disebabkan oleh lensa pada
model hewan [51]. Berdasarkan hasil ini, disarankan bahwa intervensi kacamata pada anak-
anak rabun dengan lensa penglihatan tunggal yang umum ditentukan (SVL) dapat
menyebabkan peningkatan progresi dan perpanjangan aksial. Pola memakai lensa pada pasien
rabun jauh dapat bervariasi dari pakaian penuh waktu, hingga penggunaan lensa untuk jarak
pandang saja, hingga pemakaian lensa yang tidak dipakai. Data terbatas tersedia pada
perkembangan miopia dengan pola keausan lensa, walaupun data percontohan menunjukkan
bahwa progresi serupa untuk pola yang berbeda [52]. Penyelidikan tambahan dengan
menggunakan sampel besar anak-anak yang secara acak diberikan pada rejimen pakai lensa
dibenarkan.

Bifokal dan Lensa Penambahan Progresif Penggunaan lensa pasif atau lensa tambahan
progresif (PAL), kadang-kadang disebut bifokal tanpa garis, karena memperlambat
perkembangan miopia telah menghasilkan efek pengobatan yang relatif kecil secara
keseluruhan, pada urutan 0,15 sampai 0,50 D lebih dari 1,5 sampai 3 Tahun, meskipun efek
pengobatan dilaporkan lebih besar pada subkelompok anak-anak rabun tertentu, seperti yang
dijelaskan di bawah ini [53]. Uji coba pengobatan terbesar dengan jenis lensa ini adalah
Koreksi Uji Coba Myopia Evaluation Trial (COMET), percobaan klinis multi-pusat, acak,
bertopeng ganda untuk mengevaluasi apakah PAL memperlambat laju perkembangan miopia
dibandingkan dengan SVL konvensional [ 51,54].

Lensa Kontak Banyak investigasi awal lensa kontak permeabel gas kaku (RGP) untuk
kontrol miopia yang kekurangan pengacakan dan tingkat putus sekolah yang tinggi dari
kelompok lensa kontak [48-50]. Dalam upaya untuk menghilangkan tingginya tindak lanjut
yang ditemukan dalam penelitian sebelumnya, sebuah percobaan klinis acak baru-baru ini,
studi Lens dan Myopia Progress (CLAMP), menerapkan periode run-in

Untuk memastikan kepatuhan yang baik dengan memakai lensa kontak kaku. Terapi
Hotodinamik Ada juga miopia patologis,yang sangat parah dan tidak bisa dikoreksi dengan
perawatan di atas. Jenis miopia ini terjadi pada anak-anak dengan bola mata yang sangat
memanjang pada usia 12 tahun. Situasinya akan memburuk seiring bertambahnya usia anak-
anak dan sayangnya terjadi pertumbuhan abnormal pembuluh darah baru. Tidak ada
pengobatan yang efektif dalam waktu lama sampai persetujuan obat Visudyne bersamaan
dengan aplikasi laser non-termal pada tahun 2001. Perawatan yang diberi nama terapi
photodynamic terbukti efektif [47-49].

Agen Farmasi

Atropin Penelitian terbaru yang dirancang dengan baik menggunakan atropin topikal,
antagonis muskarinik non-selektif menunjukkan penurunan secara statistik dan klinis secara
signifikan dalam perkembangan miopia [55]. Untuk pengobatan atropin miopia,
kontraindikasi utama adalah glaukoma. Uji klinis terkontrol dianalisis secara retrospektif
untuk membandingkan atropin dan plasebo untuk pengobatan miopia. Ukuran hasil utama
adalah tingkat perkembangan miopia tahunan setelah aplikasi atropin setiap hari selama 1
tahun. Data diekstraksi dari 6 uji klinis acak dan dianalisis dengan meta-analisis dan metode
meta-regresi standar. Tidak ada kejadian buruk yang serius yang dilaporkan selama periode
pengobatan. Hasilnya menunjukkan bahwa atrofin 0,5% dan 1% terbukti efektif dan aman
untuk memperbaiki perkembangan miopia pada masa kanak-kanak dengan miopia rendah
sampai sedang [55,56].
Pirenzepine Pirenzepine, seperti atropin, adalah antagonis muskarinik tapi kecil
kemungkinannya untuk menghasilkan mydriasis dan cycloplegia [56]. Dua percobaan klinis
pirenzepin telah dilakukan, satu di Singapura, Hong Kong, dan Thailand [57] dan yang
lainnya di Amerika Serikat. Namun, hasil dari penelitian A.S. ini harus ditafsirkan dengan
hati-hati karena penelitian ini dirancang sebagai studi satu tahun dan hanya 84 dari jumlah
subjek yang semula terdaftar (48%) setuju untuk melanjutkan untuk tahun kedua [58].

Efek Terapeutik dan Perawatan Masa Depan banyak penelitian yang dirangkum di
atas menunjukkan perbedaan yang signifikan secara statistik antara perlakuan eksperimental
dan kontrol untuk memperlambat perkembangan miopia, namun sebagian besar hasilnya
tidak dianggap bermakna secara klinis. Alasan lain mengapa perawatan mungkin
menunjukkan manfaat yang terbatas adalah karena kriteria inklusi untuk uji klinis biasanya
cukup luas, dan semua perawatan, terutama lensa, tidak mungkin bekerja untuk semua
mikroskop. Sebagian karena banyak perawatannya efektif sejak dini, tapi setelah bulan-bulan
awal efek pengobatannya bisa meningkat hanya minimal atau tidak sama sekali. Mungkin
sangat membantu untuk mempertimbangkan faktor-faktor seperti jumlah miopia,
karakteristik okulomotor (mis., Akomodasi, phoria), dan keadaan refraksi orang tua saat
mempertimbangkan pilihan pengobatan untuk pasien tertentu. Sebagai contoh, COMET
menunjukkan bahwa PAL lebih efektif daripada SVL pada anak-anak dengan miopia rendah,
kelambatan akomodatif yang besar, dan dua orang tua rabun [51,53,59].

Beberapa penyelidikan tentang pilihan pengobatan ini saat ini sedang dilakukan untuk
miopia. Pekerjaan hewan terakhir menunjukkan bahwa sinyal visual dari fovea mungkin tidak
penting untuk pertumbuhan mata normal karena retina perifer tampaknya dapat mengatur
emmetropisasi dan menginduksi miopia sebagai respons terhadap masukan visual abnormal
[59]. Pilihan pengobatan yang sebelumnya tidak dibahas dan cenderung dijanjikan adalah
koreksi ametropia perifer / penyimpangan dan penyediaan aktivitas di luar ruangan yang luas.
Koreksi ametropia perifer / penyimpangan dapat dicapai dengan lensa kontak yang dirancang
khusus dipakai di siang hari atau dengan ortokeratologi.

Beberapa penelitian besar yang dilakukan di berbagai belahan dunia telah melaporkan
bahwa prevalensi miopia pada anak-anak dengan aktivitas di luar ruangan lebih rendah
daripada pada anak-anak dengan waktu yang lebih sedikit [1,61-63]. Salah satu terapi paling
sederhana untuk memperlambat miopia, namun untuk diuji dalam penelitian yang ketat,
ternyata bisa memberi anak-anak jam kerja luar ruangan yang besar setiap minggu, meski
masih banyak yang perlu dipelajari tentang kemungkinan mekanisme yang mendasarinya.
Tampaknya di luar rumah lebih penting daripada aktif karena tidak ada hubungan yang
dilaporkan antara olahraga dalam ruangan dan miopia [61]. Akhirnya uji coba klinis yang
mengevaluasi aktivitas di luar ruangan sebagai kemungkinan terapi miopia dapat dilakukan,
namun upaya ini harus menunggu sampai lebih banyak yang diketahui tentang sumber efek
perlindungan.

Ringkasan

Kesalahan bias yang tidak dikoreksi (misalnya miopia dan hiperopia) adalah
penyebab gangguan penglihatan yang paling umum di seluruh dunia. Diperkirakan 2,5 miliar
orang akan terkena miopia sendirian dalam dekade berikutnya. Penelitian eksperimental,
epidemiologi dan klinis telah menunjukkan bahwa perkembangan refraksi dipengaruhi oleh
faktor lingkungan dan genetik untuk kesalahan refraksi, miopia dan hiperopia. Data
observasional pada populasi manusia memberi bukti kuat bahwa pengaruh lingkungan dan
faktor perilaku individu memainkan peran penting dalam kerentanan miopia. Miopia,
sebagian besar varians kesalahan refraksi dalam populasi diperkirakan karena faktor
keturunan. Studi hubungan genetik telah memetakan belasan lokus, sementara studi asosiasi
telah melibatkan lebih dari 70 gen berbeda dalam variasi bias. Banyak dari gen ini terlibat
dalam jalur biologis umum yang diketahui memediasi komposisi matriks ekstraselular (ECM)
dan mengatur remodeling jaringan ikat. Daerah genom lain yang terkait menyarankan
mekanisme baru dalam etiologi miopia manusia, seperti kematian sel mitokondria-mediated
atau transmisi sinyal visual yang dimotori fotoreseptor [21,64-67].

Pada tahun-tahun terakhir, gagasan baru berdasarkan penelitian hewan telah muncul;
Metode saat ini telah diperbaiki dan cara-cara lama ditemukan kembali. Beberapa cara yang
paling menjanjikan akan memperlambat perkembangan miopia. Beberapa dari perawatan
tersebut telah menunjukkan hasil yang baik pada pasien yang diisolasi atau dalam studi
sampel kecil, seperti lensa kontak bifokal yang lembut, ortokeratologi atau penambahan
prismatik [68-70]. Namun, temuan tersebut harus dikonfirmasi dalam studi klinis terkontrol
yang besar. Akhirnya, karena tujuan akhir dari dokter adalah untuk menghindari timbulnya
miopia, kasus spesifik Pre-Myopes dibahas [71]. Singkatnya, observasional dan
eksperimental. Penelitian telah mengungkapkan sifat kompleks variasi bias manusia, yang
mungkin melibatkan varian dalam beberapa gen dan jalur fungsional [72,73]. Interaksi
multiway antara gen dan / atau faktor lingkungan juga penting dalam menentukan risiko
miopia individual, dan dapat membantu menjelaskan pola dan perawatan miopia yang
kompleks pada populasi manusia.