Thalassemia adalah kelainan bawaan dari sintesis hemoglobin.

Presentasi klinisnya bervariasi

dari asimtomatik sampai berat hingga mengancam jiwa. Dahulu dinamakan sebagai Mediterannian
anemia, diusulkan oleh Whipple, namun kurang tepat karena sebenarnya kondisi ini dapat ditemukan di
mana saja di seluruh dunia. Seperti yang akan dijelaskan selanjutnya, beberapa tipe berbeda dari
thalassemia lebih endemik pada area geografis tertentu.

Di Eropa, Riette mendeskripsikan mengenai adanya anemia mikrositik hipokromik ringan yang
tak terjelaskan pada anak-anak keturunan Italia pada tahun yang sama saat Cooley melaporan adanya
bentuk anemia berat yang akhirnya dinamakan mengikuti namanya. Sebagi tambahan, Wintrobe di
Amerika Serikat melaporkan adanya anemia ringan pada kedua orangtua dari anak yang mengidap
anemia Cooley. Anemia ini sangat mirip dengan kelainan yang ditemukan Riette. Baru setelah itu anemia
Cooley dinyatakan sebagai bentuk homozigot dari anemia hipokromik mikrositik ringan yang
dideskripsikan oleh Riettedan Wintrobe. Bentuk anemia berat ini kemudian dilabelisasi sebagai
thalassemia mayor dan bentuk ringannya dinamakan sebagai thalassemia minor. Kata thalassemia berasal
dari bahasa Yunani yaitu thalassa yang berarti laut (mengarah ke Mediterania), dan emia, yang berarti
berhubungan dengan darah.

Thalassemia adalah sekelompok anemia hipokromik herediter dengan berbagai derajat keparahan.
Defek genetik yang mendasari meliputi delesi total atau parsial gen globin dan substitusi, delesi, atau
insersi nukleotida. Akibat dari berbagai perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi
satu atau lebih rantai globin atau pembentukan mRNA yang cacat secara fungsional. Akibatnya adalah
penurunan dan supresi total sinte sisrantai polipeptida Hb. Kira-kira 100 mutasi yang berbeda telah
ditemukan mengakibatkan fenotip thalassemia; banyak di antara mutasi ini adalah unik untuk daerah
geografi setempat. Pada umumnya, rantai globin yang disintesis dalam eritrosit thalassemia secara
struktural adalah normal. Pada bentuk thalassemia- yang berat, terbentuk hemoglobin hemotetramer
abnormal ( 4 atau 4) tetapi komponen polipeptida globin mempunyai struktur normal. Sebaliknya,
sejumlah Hb abnormal juga menyebabkan perubahan hemotologi mirip thalassemia. Gen thalassemia
sangat luas tersebar, dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen.
Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur
Tengah, sub-benua India, dan Asia Tenggara. Dari 3% sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau
Yunani dan 0,5 % dari kulit hitam Amerika membawa gen untuk thalassemia-. Di beberapa daerah Asia
Tenggara sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalassemia.