BAB 1

PENDAHULUAN

Tulang pada anak-anak dan dewasa tidaklah sama. Perbedaan paling utama adalah
plasticity dan elasticity dari tulang-tulang mereka. Tulang pada anak-anak dapat
mengalami deformitas yang lebih signifikan sampai akhirnya patah atau fraktur.
Terkadang tulang hanya mengalami deformitas tapi tidak patah, dimana dinamakan
plastic deformation atau dapat juga hanya terjadi torus fracture. Kejadian ini tidak
terjadi pada orang dewasa dimana resistensi dan elastisitas pada tulang mereka lebih
kecil.1

Rickets atau rakitis adalah gagguan pada tulang dimana tulang gagal dalam
proses mineralisasi. Gangguan ini dapat menyebabkan berbagai kelainan pada
tulang, diantaranya ketika anak mulai berjalan, tulang ekstremitas bawahnya dapat
mengalami bowing, atau rentannya terjadi fraktur, hingga failure to thrive. Penyakit
ini terjadi karena gangguan dari vitamin D dalam tubuh, dapat terjadi karena asupan
yang kurang, ataupun karena gangguan dari metabolisme vitamin D itu tersendiri.2

CDC memperkirakan 5 dari 1,000,000 anak antara usia 6 bulan sampai 5

tahun mengalami rickets. Dan kebanyakkan adalah anak dengan kulit gelap atau
breastfed. Anak dengan kulit hitam lebih membutuhkan paparan sinar matahari
untuk merubah vitamin D dibandingkan anak dengan kulit yang lebih terang.
Namun, walaupun pada negara dengan paparan sinar matahari yang cukup, rickets
masih menjadi sebuah masalah kesehatan. Alasannya yang mungkin karena
penghindaran sinar matahari secara langsung ke kulit oleh orang tua, dan makanan
yang tidak di fortifikasi oleh vitamin D. Secara global, penyebab tersering rickets
adalah kurangnya asupan, diikuti oleh vitamin D-dependant, vitamin D-resistant,
dan renal rickets.3

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
1
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
 BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Anatomi dan Fisiologi Tulang

Tulang sebagai organ struktur memiliki tiga fungsi utama, yaitu support, protection,
dan leverage. Tulang-tulang mensupport tubuh dalam berbagai posisi, saat diam
maupun mengangkat beban, melindungi jaringan-jaringan lunak seperti otak,
spinal cord, jantung, paru-paru, serta bersifat sebagai lever dari gerakan-gerakan
tubuh manusia. Tulang juga bersifat sebagai mineral reservoir dan membantu
meregulasi komposisi dari cairan ekstrasel, terutama konsentrasi ion kalsium.
Tulang imatur (woven bone) memiliki struktur yang tidak teratur. Biasanya
tulang imatur ini ditemukan pada fase awal penyembuhan dari sebuah fraktur,
sampai akhirnya digantikan oleh tulang matur (lamellar bone). Tulang matur sudah
memiliki struktur yang teratur, collagennya tersusun secara parallel yang
membentuk lapisan-lapisan dengan osteocyte berada diantara lapisan tersebut.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
2
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
2.1.1. Komposisi Tulang
Tulang berisi matrix kolagen yang terutama dari garam mineral dan sel-sel
osteoblast dan osteoclast. Perubahan dari struktur dan komposisi tulang terjadi
karena aktifitas selular, yang diregulasi oleh hormon dan faktor lokal, yang juga
dikontrol oleh perubahan dari konsentrasi ion mineral.
Matrix tulang, type I collagen, dibentuk dari molekul tropocollagen yang
dihasilkan oleh osteoblast, membentuk 80% dari unmineralized matrix atau yang
lebih dikenal sebagai osteoid. Mereka membentuk sebuah mucopolysaccharide,
dan berfungsi sebagai tempat penyimpanan dari komponen mineral tulang dalam
bentuk crystalline hydroxyapatite. Hampir setengah dari volume tulang adalah
mineral, terutama calcium dan phosphate, yang memiliki fungsi sebagai ketahanan
tulang dari kompresi.
2.1.2. Sel-sel tulang

Tulang memiliki tiga tipe sel yaitu, osteoblast, osteocyte, osteoclast.

Osteoblast bertanggung jawab atas pembetukan tulang dan aktifasi dari

osteoclast. Mereka dibentuk dari sel precursor mesenkim di sumsum tulang dan
lapisan dalam periosteum. Osteoblast matur membentuk suatu barisan sel
mononuclear pada permukaan trabecula dan system haversian dimana akan
terjadinya proses kalsifikasi. Dengan bantuan hormon parathyroid, mereka
memegang peran penting atas akfititas dari osteoclast. Jumlah osteoblast menurun
pada usia lanjut.

Osteocyte dapat juga disebut sebagai osteoblast yang sudah terpakai, namun
bukan berarti mereka tidak aktif. Fungsi dari osteocyte masih belum terlalu jelas.
Beberapa teori mengungkapkan, dibawah pengaruh hormon parathyroid, mereka
berpartisipasi dalam proses resorpsi tulang dan transport ion kalsium.

Osteoclast adalah mediator utama dalam proses resorpsi, dibentuk dari

precursor mononuclear di hematopoetic marrow dibawah pengaruh oleh sel stromal
osteoblast yang membentuk faktor diferensiasi osteoclast receptor activator of

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
3
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
nuclear factor-k ligand (RANKL) yang akan berikatan dengan receptor spesifik
(RANK) pada precursor osteoclast.4

2.2. Pertumbuhan dan perkembangan tulang

2.2.1. Endochondral Ossification

Pertumbuhan endochondral terjadi pada model kartilago yang sudah terbentuk sejak
embryo, model ini sudah menggambarkan bentuk tulang yang akan dibentuk.

Pada mulanya, chondrocyte pada pusat kartilago menjadi lebih besar dan
matrix sekitarnya mengalami proses kalsifikasi. Chondrocyte ini kemudian
mengalami apoptosis sehingga membentuk cavitas didalam matrix kartilago
tersebut. Perichondrium pada model kartilago selanjutnya berubah menjadi
periosteum, dan periosteum membentuk bone collar.

Pada tahap selanjutnya, terjadi invasi oleh pembuluh darah pada cavitas
yang terbentuk. Pembuluh darah ini membawa sel osteoprogenitor. Kemudian
osteoblast tertanam didalam kavitas ini dan membentuk spongy bone, dan tempat
ini menjadi pusat osifikasi primer. Proses osteogenesis berlanjut dan membentuk
kavitas yang disebut marrow cavity.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
4
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
 Namun, sesaat sebelum pusat osifikasi mendekati ujung dari model
kartilago, chondrocyte pada pusat osifikasi berproliferasi dan mendorong model
kartilago pada ujung tulang, yang disebut epiphyseal plate.

2.2.2. Intramembranous Ossification

Pertumbuhan tulang dengan cara ini terjadi pada flat bones, yaitu tulang tengkorak
dan clavicula. Pertumbuhan ini terjadi secara osifikasi langsung pada lapisan
terdalam periosteum, dimana sel mesenkim berdiferensiasi menjadi osteoblast. Lalu
osteoblast memproduksi matrix tulang yaitu osteoid, yang kemudian mengalami
proses kalsifikasi, dan membentuk suatu spicule. Pembuluh darah juga tumbuh
pada daerah sekitar spicule untuk membantu pertumbuhan tulang. Pertumbuhan ini
terjadi pada banyak titik pusat osifikasi, sehingga spicule yang terbentuk akan
menjadi satu dan membentuk suatu trabecular network atau spongy bone.
Pertumbuhan ini juga terjadi sebagai respon terhadap penipisan oleh karena trauma,
infeksi, ataupun pertumbuhan tumor.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
5
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
2.2.3. Bone Resorption

Resorpsi tulang disebabkan oleh sel-sel osteoclast dibawah pengaruh sel stromal,
termasuk osteoblast. Hormon parathyroid juga mempengaruhi proses resorpsi
tulang, berperan melalui efek dari metabolit vitamin D, 1,25-
dihydroxycholecalciferol [1,25(OH)2D3] dan osteoblast. 122

2.2.4. Bone Modelling dan Remodeling

Sepanjang hidup, tulang manusia terus mengalami perubahan-perubahan, yaitu

modelling dan remodeling. Dengan tujuan untuk melindungi tulang dari kerusakan
akibat paparan atau stress failure.

Pada lokasi remodeling, osteoclast berkumpul dan melakukan resorpsi,

yaitu membuat sebuah tempat agar tulang baru dapat tumbuh dengan merusak
tulang yang lama. Setelah 2-4 minggu, proses resorpsi selesai, osteoclast pun
apoptosis dan di fagositosis. Selanjutnya area yang sudah disiapkan oleh osteoclast
diisi oleh osteoblast dan selama 3 bulan, osteoid pun terbentuk dan proses
mineralisasi terjadi.

2.3. Mineral Exchange and Bone Turnover

Kalsium dan fosfor memiliki peran yang penting terhadap berbagai proses fisiologis
tulang. Lebih dari 98% dari kalsium tubuh dan 85% dari fosfor tubuh tersimpan
dalam bentuk kristal hydroxyapatite di tulang dan kadarnya hanya dapat mengalami
perubahan sangat sedikit. Ada sejumlah kecil yang dapat mengalami perubahan
secara cepat, baik dalam bentuk kristal ataupun yang berada pada cairan ekstrasel
yang konsentrasinya pun dikontrol dengan ketat melalui absorpsi pada usus,
ekskresi pada ginjal, ataupun pertukaran mineral pada tulang.

2.3.1. Calcium

Kalsium penting untuk sel-sel agar dapat berfungsi dengan normal serta berbagai
proses fisiologis seperti pembekuan darah, konduksi saraf, dan kontraksi otot.
Penurunan konsentrasi ekstrasel kalsium (hipokalsemi) dapat menyebabkan tetany

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
6
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
sedangkan peningkatan konsentrasi ekstrasel kalsium (hiperkalsemi) dapat
menyebakan terganggunya transmisi neuromuscular.

Sumber utama untuk kalsium adalah produk susu, sayuran hijau, dan soya.
Jumlah yang sebaiknya dikonsumsi dalam sehari untuk dewasa adalah 800-1000mg
(20-25mmol), hingga 1200mg pada ibu hamil dan menyusui. Pada anak kecil
jumlah yang dibutuhkan lebih sedikit, yaitu 200-400mg per hari.

Penyerapan kalsium terjadi di usus, dan dibantu oleh metabolit vitamin D,

dan dihambat oleh intake fosfor yang berlebihan (banyak ditemukan di soft drink),
oxalate (pada teh dan kopi), lemak, beberapa obat-obat tertentu, serta gangguan
malabsorpsi pada usus itu sendiri.

2.3.2. Phosphorus

Selain mengisi tulang dalam bentuk hydroxyapatite crystal bersama dengan

kalsium, fosfor juga penting untuk berbagai proses metabolic lainnya, seperti
transport energy dan intracellular cell signaling. Sumber fosfor dapat ditemukan di
berbagai macam makanan, penyerapannya terjadi di usus halus, namun dapat
menurun jika sedang mengkonsumsi antacid. Kadar fosfor dan kalsium sangat
berhubungan erat, penurunan yang satu akan menyebabkan peningkatan yang
lainnya.

2.3.3. Magnesium

Magnesium juga memiliki peran yang penting dalam homeostasis dari mineral.
Yaitu pada proses sekresi dan fungsi dari paratiroid hormon. Sehingga pada pasien
dengan hipokalsemi yang juga memiliki hypomagnesemia, hipokalsemi tidak dapat
sepenuhnya di koreksi hingga kadar magnesium kembali ke normal.

2.3.4. Vitamin D

Vitamin D, melalui metabolitnya, berhubungan erat dengan penyerapan serta

transport dari kalsium, dan bekerja sama dengan PTH dalam proses remodeling
tulang.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
7
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
 Vitamin D didapatkan dari berbagai sumber, baik dari diet maupun dari
precursor pada kulit manusia (7-dehydrocholesterol) yang dapat dirubah oleh sinar
ultraviolet. Pada orang yang kurang terpapar oleh sinar matahari, disarankan
mengkonsumsi sebanyak 400-800 IU untuk dewasa, dan dosis lebih tinggi untuk
usia diatas 70 tahun.

Vitamin D sendiri merupakan bentuk tidak aktif. Harus mengalami

beberapa perubahan melalui liver dan renal, menjadi 1,25-(OH)2D yang merupakan
bentuk aktif, atau 24,25-(OH)2D yang merupakan bentuk inaktif.

Bentuk aktif dari vitamin D, atau calcitriol, fungsinya pada usus kecil adalah
untuk meningkatkan penyerapan dari kalsium dan fosfor. Sedangkan fungsinya
pada tulang adalah untuk meningkatkan transport kalsium ke seluruh sel dan secara
tidak langsung membantu proses mineralisasi osteoid.

2.3.5. Parathyroid Hormone

Hormon paratiroid (PTH) adalah pusat regulasi dari pertukaran kalsium melalui
ginjal, usus, ataupun tulang. Produksinya dan sekresinya dirangsang oleh
penurunan kadar plasma kalsium, dan dihambat oleh peningkatan kadar plasma
kalsium.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
8
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
 Pada tubulus ginjal, PTH bekerja dengan cara meningkatkan ekskresi dari
fosfor dan meningkatkan absorpsi dari kalsium, dengan cara ini kadar kalsium dapat
meningkat dengan cepat.

Pada parenkim ginjal, PTH menjaga hidroksilasi dari metabolit vitamin D,

peningkatan PTH akan menyebabkan perubahan metabolit menjadi bentuk yang
aktif yang secara tidak langsung juga akan meningkatkan aborpsi kalsium di usus,
sedangkan penurunan dari PTH akan menyebabkan perubahan metabolit menjadi
bentuk yang inaktif.

2.3.6. Calcitonin

Disekresi oleh sel C pada kelenjar tiroid, memiliki efek antagonis terhadap PTH.
Calcitonin berikatan dengan reseptor pada osteoclast, menghambat fungsi resorpsi
tulang dan meningkatkan ekskresi kalsium pada ginjal. Sekresi hormon calcitonin
dirangsang oleh peningkatan kadar kalsium plasma hingga 9mg/dL.

2.3.7. Glucocorticoid

Kortikosteroid dalam jumlah berlebih dapat menyebabkan osteoporosis melalui

berbagai mekanisme, penurunan fungsi dari osteoblast, collagen, serta penurunan
absorpsi dan peningkatan ekskresi dari kalsium.

2.3.8. Gonadal Hormone

Hormon gonad memiliki peran penting dalam menjaga kepadatan tulang. Estrogen
bekerja pada osteoblast dan osteoclast, mengganggu diferensiasi dari osteoclast dan
resorpsi tulang. Estrogen juga dianggap meningkatkan absorpsi kalsium di usus.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
9
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
2.4. Rickets
2.4.1. Definisi

Rickets adalah kegagalan proses mineralisasi pada tulang yang masih dalam tahap
pertumbuhan. Kegagalan ini terjadi akibat kurangnya vitamin D, dapat karena
kurangnya asupan, kurangnya paparan sinar matahari, gangguan absorpsi dari usus,
gangguan hidroksilasi pada hati dan ginjal. Dapat juga terjadi karena defisiensi
kalsium atau hipofosfatemia.

Patologi karakteristik pada rickets adalah terganggunya proses kalsifikasi

matrix intrasel pada lapisan terdalam dari fisis. Zona proliferasi tetap aktif, namun
susunannya tetap tidak teratur, gangguan mineralisasi pada zone kalsifikasi, hingga
pembentukan tulang baru pada zona osifikasi terhambat

2.4.2. Gambaran Klinis

Rickets biasanya mulai tampak pada usia 4 18 bulan dengan defisiensi vitamin D
dan X-linked hypophosphataemic rickets (XLH), sedangkan defisiensi vitamin D
pada usia remaja dapat menyebabkan osteomalacia.

Anak dengan rickets biasanya memiliki gejala awal seperti tetany atau
kejang. Anak juga mungkin mengalami gagal tumbuh atau failure to thrive.
Gangguan awal pada tulang biasanya terjadi pada tengkorak, yaitu melunaknya
tulang tengkorak yang disebut craniotabes. Bagian costochondral junction juga
dapat menebal setelah usia melewati 1 tahun, yang juga disebut rickety rosary.
Indentasi pada perbatasan antara thorax-diafragma yang disebut Harrisons groove.
Dan saat anak mulai berjalan, ekstremitas bawah mulai tampak melengkung atau
bowing. Pada rickets yang berat, dapat tampak juga gangguan pada tulang spinal

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
10
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
atau spinal curvature, tulang femur yang melengkung atau coxa vara, hingga
fraktur pada tulang-tulang panjang.

Pada gambaran radiologis, rickets memiliki gambaran khas, yaitu

metaphyseal cupping, fraying, dan splaying yang dapat terlihat jelas pada
pergelangan tangan, lutut, dan kaki.5

2.4.3. Klasifikasi

Rickets dapat dibagi menjadi beberapa kelompok utama, yaitu :

A. Nutritional

Kelainan ini disebabkan akibat kurangnya paparan sinar matahari, atau

kurangnya asupan dari vitamin D, kalsium, atau fosfor. Kelainan ini terutama
ditemukan pada anak yang hanya diberikan ASI saja atau berkulit hitam.

B. Vitamin D Dependent

Vitamin D dependent rickets type I disebabkan karena adanya gangguan pada

gen yang mengatur produksi dari 25(OH)D3-1--hydroxylase di ginjal, suatu
enzim yang dibutuhkan untuk merubah metabolit vitamin D menjadi bentuk
yang aktif.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
11
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
 Vitamin D dependent rickets type II disebabkan karena adanya mutase pada
reseptor vitamin D itu sendiri. Pada type ini, pemberian vitamin D tidak dapat
mengkoreksi gangguan. Kadar calcitriol, atau bentuk aktif dari vitamin D
ditemukan meningkat pada kelainan ini.

C. Vitamin D Resistant

Vitamin D resistant rickets atau familial hypophosphatemic rickets adalah

bentuk yang paling sering ditemukan. Kelainan ini disebabkan karena adanya
mutase pada gen kromosom X yang mengatur kadar fosfor, yang menyebabkan
ekskresi berlebihan dari fosfor pada tubulus proximal ginjal.

D. Other Causes

Rickets dapat juga disebabkan akibat adanya keganasan, bentuk yang paling
sering adalah adanya tumor yang menyebabkan peningkatan ekskresi dari fosfor
dan atau mengganggu produksi dari calcitriol. Pada orang dengan gangguan
ginjal dapat ditemukan gangguan dari regulasi kalsium serta produksi calcitriol.
Sindroma malabsorpsi, seperti pada celiac disease dan cystic fibrosis juga dapat
menyebabkan defisiensi dari vitamin D. Bayi lahir premature juga dapat
mengalami rickets akibat defisiensi dari kalsium dan fosfor secara langsung,
atuapun karena obat-obatan yang digunakan, contohnya loop diuretic,
glucocorticosteroid. Obat-obatan lain yang diduga memiliki hubungan dengan
terjadinya rickets adalah antacid dan anticonvulsant. Phenytoin dapat
menyebabkan resistensi terhadap calcitriol pada target organ. Pada antacid yang
mengandung aluminium, dapat menyebabkan hipofosfatemia karena sifat
aluminium yang dapat mengikat fosfor.2

2.4.4. Diagnosis

Untuk memastikan diagnosis pada penyakit rickets diperlukan pemeriksaan yang

menyeluruh, termasuk evaluasi dari usia kehamilan pasien, preterm atau aterm, diet,
hingga paparan sinar matahari pasien. Untuk diet harus dicari secara jelas tentang
asupan vitamin D dan calcium. Dari paparan sinar matahari, penelitian

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
12
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
menganjurkan minimal 30 menit per minggu untuk anak yang hanya mengenakan
popok, dan 2 jam untuk anak yang mengenakan pakaian lengkap.6 Riwayat tumbuh
kembang dari keluarga juga patut di evaluasi, apakah ada keturunan berpostur kecil,
alopecia, atau gangguan ortopedi lainnya. Pertumbuhan tulang anak juga harus
menjadi fokus utama, tanda-tanda dari hipokalsemi, yaitu keram otot, mati rasa,
tetany, ataupun kejang juga harus dievaluasi.

Dari pemeriksaan fisik, seluruh sistem skeletal harus diperiksa apakah ada
nyeri atau kelainan tulang lainnya. Melengkungnya tulang femur dapat menjadi
tanda-tanda rickets, namun hal ini dapat terjadi normal pada anak dengan usia
dibawah 2 tahun, sehingga gejala-gejala lain pun harus dicari.

Dari pemeriksaan laboratorium dapat diperiksa kadar kalsium, fosfor,

hormon parathyroid, urea, nitrogen, creatinine, dan calcidiol. Dari urinalisis juga
dapat diperiksa tentang kadar urin kalsium dan fosfor. Kadar calcidiol
menggambarkan kadar vitamin D pasien. Walaupun calcitriol merupakan bentuk
aktif dari vitamin D, tapi bentuk ini memiliki half-time yang pendek dan memiliki
konsentrasi 1000 hingga 2000 kali lebih rendah jika dibandingkan dengan
calcidiol.7 Hasil laboratorium yang biasanya didapatkan pada rickets nutritional
adalah penurunan serum kalsium, fosfor, calcidiol, calcitriol, dan urin kalsium, serta
peningkatan dari hormon PTH, alkaline fosfatase, dan urin fosfor.

Dari pemeriksaan radiologis, dapat dilakukan foto anteroposterior bagian

genu dan pergelangan tangan, yang merupakan foto paling baik untuk mendiagnosis
rickets. Dari foto radiologis dapat dicari tanda-tanda pelebaran dari fisis, metafisis,
fraying, dan kelengkungan dari tulang-tulang panjang.8

2.4.5. Tatalaksana

Kekurangan vitamin D dari diet merupakan keluhan yang umum pada orang dengan
diet vegetarian, orangtua yang sudah mengurangi asupan makanannya, bahkan pada
populasi yang makanan tradisionalnya hanya sedikit mengandung vitamin D.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
13
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
 Pemberian suplemen vitamin D (400-1000 IU per hari) dan suplemen
kalsium biasanya cukup efektif, namun orangtua membutuhkan dosis lebih (hingga
2000 IU per hari). Pemberian terapi vitamin D ini tergantung dari rickets yang
diderita, karena ada beberapa tipe yang resistant terhadap vitamin D, sehingga
terapi pun harus disesuaikan.

Tatalaksana bedah mungkin diperlukan untuk gangguan tulang yang sudah

parah, namun gangguan metaboliknya harus diterapi terlebih dahulu, agar
penyembuhan tulang dapat terjadi dengan baik.

2.4.5.1. Vitamin D Resistant Rickets

Terjadinya resistensi terhadap vitamin D pada rickets dapat disebabkan pada tahap
yang berbeda-beda dari metabolisme vitamin D itu sendiri.

a) Inadequacy of hepatic 25-OHD

Terdapat gangguan konversi pada liver yang bisa disebabkan karena
pemberian obat anticonvulsant atau rifampicin dalam jangka panjang, atau
pada liver failure. Pada gangguan ini, pemberian vitamin D dengan dosis
yang sangat tinggi diperlukan.
b) Abnormalities of 1,25-(OH)2D Metabolism
Pada pasien dengan renal failure dapat mengalami rickets, hal ini
dikarenakan berkurangnya aktifitas 1--hydroxylase sehingga
menyebabkan berkurangnya 1,25-(OH)2D. Gangguan ini dapat dikoreksi
dengan pemberian vitamin D bentuk aktif atau calcitriol, yang sudah tidak
memerlukan konversi pada ginjal.
Pada 2 bentuk lainnya, yaitu type I, gangguan terjadi karena
defisiensi dari 1--hydroxylase. Sedangkan pada type II, gangguan terletak
pada reseptor pada target organ dari vitamin D, sehingga pemberian vitamin
D dalam bentuk apapun tidak efektif. Pada kelainan ini pasien memerlukan
suplemen kalsium jangka panjang.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
14
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
 c) Hypophosphataemic rickets
Kelainan ini terjadi dimana ada gangguan pada tubulus renal untuk
reabsorpsi fosfat. Kadar kalsium pada kelainan ini dalam batas normal, dan
tidak ada tanda-tanda dari hyperparatiroid, tetapi mineralisasi tulang
terganggu. Tatalaksana dari gangguan ini adalah pemberian suplemen fosfat
dan vitamin D. Terapi diberikan sampai pertumbuhan sudah tidak terjadi
lagi.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
15
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
 BAB 3

KESIMPULAN

Tulang memiliki fungsi sebagai support, protection, leverage dan juga sebagai
mineral reservoir serta membantu dalam regulasi komposisi cairan ekstrasel,
terutama kalsium.

Komposisi tulang manusia terdiri dari matrix kolagen yang terutama dari
garam mineral dan sel-sel tulang, yaitu osteoblast, osteocyte dan osteoclast. Mineral
tulang, terutama kalsium dan fosfat, disimpan dalam bentuk hydroxyapatite crystal,
yang memperkokoh kekuatan tulang. Sehingga kekurangan kalsium dan fosfat
dapat mengganggu kekuatan tulang dan terjadinya berbagai kelainan pada tulang.

Seperti pada penyakit rickets, dimana proses mineralisasi tulang terganggu

akibat kurangnya vitamin D pasien. Kurangnya vitamin D ini disebabkan berbagai
hal. Dan kelainan-kelainan yang ditimbulkan pada penyakit rickets berupa tetany,
failure to thrive, craniotabes, rickety rosary, Harrisons groove, bowing pada
ekstremitas hingga fraktur patologis.

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
16
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
 DAFTAR PUSTAKA

1. http://emedicine.medscape.com/article/1899256-overview#a2
2. Nield LS, Mahajan P, Joshi A, et al. Rickets: not a disease of the past. Am
Fam Physician. 2006;74:619-626
3. Holick MF. Resurrection of vitamin D deficiency and rickets. J Clin Invest.
2006;116:2062-2072
4. Solomon, L (2010). Metabolic and endocrine disorders In Apleys System of
Orthopaedics and Fractures 9th edition (pp. 117 140). London: Hodder
Arnold.
5. Dimitri P, Bishop N. Rickets. Paediatrics and Child Health 17-7. Elsevier
2007
6. Specker BL, Valanis B, Hertzberg V, Edwards N, Tsang RC. Sunshine
exposure and serum 25-hydroxyvitamin D concentrations in exclusively
breast-fed infants. J Pediatr 1985;107:372-6.
7. Greer FR. Vitamin D deficiencyits more than rickets. J Pediatr
2003;143:422-3
8. RI, Zackai E. A pragmatic approach to the radiologic diagnosis of pediatric
syndromes and skeletal dysplasias. Radiol Clin North Am 2001;39:791-802

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

RSUD K.R.M.T WONGSONEGORO
17
PERIODE 20 MARET 27 MEI 2017
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA