CONTENIDO
Fondo
En 1852, Meryon inform en detalles vivos de una familia con cuatro nios,
todos los cuales se vieron afectados por cambios musculares significativos, pero
no tena anomala del sistema nervioso central cuando se examina en la
necropsia. Meryon posteriormente escribi una monografa completa sobre MD e
incluso lleg a sugerir un defecto sarcolemmal para estar en la raz del trastorno.
Adems sospechaba que el trastorno se transmite genticamente a travs de las
hembras y afecta slo a los varones.
Fisiopatologa
Epidemiologa
Estadsticas internacionales
Pronstico
PRESENTACIN
Los hitos del motor del nio pueden estar en los lmites superiores de lo
normal, o pueden estar ligeramente retrasados. Algunos de los retrasos pueden
ser causados por la debilidad muscular inherente, pero un componente puede
provenir de la participacin del cerebro. Aunque la asociacin del deterioro
intelectual en MD se ha reconocido durante mucho tiempo, inicialmente se pens
que era el resultado de oportunidades educativas limitadas. Los estudios
psicomtricos han revelado desde entonces un cociente de inteligencia (IQ)
definitivamente ms bajo en pacientes con Duchenne MD a pesar de la igualacin
de oportunidades educativas. El CI medio en pacientes con Duchenne MD es de
85 puntos en la Escala de Inteligencia Adulta Wechsler (WAIS), en comparacin
con 105 puntos en las poblaciones sanas.
Adems de los dficits mentales, otro retraso del hito es la edad del
paciente en la deambulacin. Los nios con Duchenne MD por lo general no
empiezan a caminar hasta los 18 meses de edad o ms tarde. En el estudio de
Dubowitz, el 74% de los nios con Duchenne MD manifestaron la enfermedad a
los 4 aos de edad. A los 5 aos, la conciencia aumenta a medida que la
enfermedad se manifiesta en todos los nios afectados cuando tienen dificultades
con actividades relacionadas con la escuela (por ejemplo, subir al autobs, subir
escaleras, movimientos recprocos durante las actividades).
Complicaciones
ELABORAR
Estudios de laboratorio
Todos los MDs dan como resultado una elevacin de la CPK durante la fase
activa de la enfermedad. El hallazgo de tres niveles elevados obtenidos con un
mes de diferencia es diagnstico para MD. Al comienzo del proceso de la
enfermedad, los niveles de CPK son 50-300 veces mayores que los niveles
normales, pero los niveles tienden a disminuir a medida que disminuye la masa
muscular. El nivel de CPK es ms alto en Duchenne MD, con menor elevacin
observada en Becker MD.
Los niveles de enzimas que pueden ser elevados pero pueden ser alterados
por disfuncin heptica incluyen los siguientes:
Estudios de imagen
Otras Pruebas
Biopsia
TRATAMIENTO
Consideraciones de enfoque
Esteroides
Otros agentes
Terapia de genes
Terapia Quirrgica
Pruebas funcionales
Terapia fsica
Uso de ortesis
Gestin de fracturas
Cirugas de tejido blando, hueso y espinal
Uso de una silla de ruedas cuando se indique
Pruebas genticas y / o psicolgicas
Medidas no operativas
Ambulatorio
Rehabilitacin
Paliativo
Dentro del grupo ambulatorio, el abordaje puede ser agresivo, de modo que
todas las contracturas se aborden al inicio, antes de que los pacientes pierdan el
estado ambulatorio o dentro del primer mes de su estado ambulatorio perdido. El
enfoque de rehabilitacin indica que la ciruga se utiliza slo para corregir las
deformidades que pueden limitar la terapia fsica y el desgaste de la ortesis. El
enfoque paliativo, como su nombre lo indica, se utiliza para tratar slo los
problemas de preocupacin inmediata para el confort del paciente, tales como
dificultad para usar calzado, ulceraciones y colocacin problemtica en sillas de
ruedas. Los lanzamientos quirrgicos agresivos tempranos pueden prolongar el
estado ambulatorio del paciente hasta 3,5 aos.
Consideraciones preoperatorias
Sentado
En pie
Para caminar
Corriendo
Subir escaleras
Fasciculaciones de lengua
Prdida de hitos motores
El nivel de creatina fosfoquinasa (CK) es superior a tres veces la normal
(sin embargo, los nios con algunos trastornos neuromusculares tienen
niveles normales de CK)
Evaluacin y Diagnstico
De acuerdo con las pautas de AAP, las pruebas de CK deben realizarse para
todos los nios con retraso motor y tono bajo. La concentracin de CK est
significativamente elevada en Duchenne MD (DMD), por lo general por encima de
1000 U / L. DMD es un trastorno ligado al cromosoma X, y puede haber una
historia familiar de los varones afectados en el lado materno. Sin embargo,
aproximadamente el 30% de los casos son nuevas mutaciones en pacientes sin
antecedentes familiares.
Prueba gentica
Rehabilitacin
Ortopdico
Respiratorio
Cardiovascular
Gastroenterologa / nutricin
Problemas de dolor
Ciruga general y precauciones en las salas de emergencia
La deformidad del pie equino y la deformacin del pie varo (inversin severa)
se pueden corregir mediante el alargamiento del cordn del taln y la transferencia
tibial posterior del tendn a travs de la membrana intersea sobre la cara
dorsolateral del pie para cambiar la actividad de inversin de la flexin plantar del
tibial posterior A dorsiflexin-eversin. Generalmente se necesita un alargamiento
de la corva detrs de la rodilla si el paciente tiene una contractura de flexin de
rodilla de ms de 15 .
Manejo esqueltico
Manejo respiratorio
Las directrices del CDC sugieren que la atencin respiratoria debe permitir
la prevencin oportuna y el manejo de las complicaciones. Se ha encontrado que
un enfoque estructurado y proactivo que incluye el uso de la tos asistida y la
ventilacin nocturna prolonga la supervivencia. Las pautas proporcionan una
descripcin de los pasos de la intervencin respiratoria para los pacientes
adolescentes mayores y adultos, que se enumeran a continuacin.
Paso 5: Traqueotoma
Manejo cardiaco
Terapia fsica
Correccin postural
Ortesis, sillas de ruedas y accesorios de cama
Los enfoques farmacolgicos (por ejemplo, relajantes musculares y
medicamentos antiinflamatorios)
Precauciones quirrgica
FVC
La presin inspiratoria mxima (PIM)
La presin espiratoria mxima (MEP)
Flujo de tos crnico (PCF)
Saturacin de oxiemoglobina por oximetra de pulso (SpO 2 ) en aire
ambiente; Si <95%, mide el nivel de dixido de carbono en la sangre y / o
en el final de la corriente
Considere formacin preoperatoria en el uso de la ventilacin de presin
positiva no invasiva (VPPN) para los pacientes con mayor riesgo de
complicaciones respiratorias (FVC <50% del predicho) y especialmente
para pacientes con alto riesgo (FVC <30% del predicho)
Considerar el entrenamiento preoperatorio en tos manual y mecnicamente
asistida, enfatizando el uso de insuflacin-exsuflacin mecnica (MI-E) con
un dispositivo de eliminacin de secrecin bronquial para pacientes con alto
riesgo de tos ineficaz (adultos con PCF <270 L / min o MEP <60 cm H $ $
O)
Apoyo postoperatorio
Las directrices de los CDC coinciden con las directrices anteriores de ACCP e
incluyen estas recomendaciones adicionales para las precauciones quirrgicas:
Sin embargo, otros CMD raros no encajan en las tres categoras clsicas.
Estos CMD con sus genes asociados y fenotipos clnicos incluyen los siguientes:
Otros genes que se han asociado con CMDs incluyen los siguientes:
GTDC2
TMEM5
B3GALNT2
SGK196
B3GNT1
GMPPB]
AG1
Los mdicos que cuidan nios con CMD deben consultar a un especialista
neuromuscular peditrico para el diagnstico y tratamiento (nivel B)
Los especialistas neuromusculares peditricos deben coordinar el cuidado
multidisciplinario de los pacientes con CMD cuando estos recursos sean
accesibles a las familias interesadas (nivel B)
Cuando los consejeros genticos estn disponibles para ayudar a las
familias a entender los resultados de las pruebas genticas y tomar
decisiones de planificacin familiar, se debe ayudar a las familias a acceder
a dichos recursos (nivel B)
Los mdicos deben utilizar las caractersticas clnicas pertinentes, como la
etnicidad y la ubicacin geogrfica, los patrones de debilidad y contracturas,
la presencia o ausencia de afectacin del sistema nervioso central, el
momento y la gravedad de la participacin de otros rganos y los niveles
sricos de creatina fosfocinasa (CK) para guiar el diagnstico en
Colagenopatas y en distroglucopatas (nivel B)
Diagnstico
Tratamiento
Tratamiento de complicaciones
Complicaciones respiratorias
Complicaciones de la disfagia
Examen orofacial
Observacin y evaluacin de las habilidades de alimentacin y deglucin
Observacin y evaluacin de asientos y posicionamiento.
Complicaciones cardiacas
Complicaciones quirrgicas
Las pautas de AAN / AANEM recomiendan que antes de que los nios se
sometan a intervenciones quirrgicas y anestesia general, los mdicos deben
discutir el riesgo potencial de complicaciones con las familias de los pacientes, ya
que estos factores pueden afectar la toma de decisiones sobre el consentimiento a
ciertos procedimientos electivos. Cuando los nios se someten a procedimientos
de sedacin o anestesia general, los mdicos deben monitorear ms de lo habitual
en el postoperatorio inmediato para diagnosticar y tratar las complicaciones
respiratorias, nutricionales, de movilidad y de movilidad gastrointestinal (nivel B).
Complicaciones musculoesquelticas
Ajustes educativos
Resumen de Medicamentos
Corticosteroides
Resumen de la clase
Deflazacort
Resumen de la clase