Anda di halaman 1dari 28

TUGAS REFERAT

Stase Ilmu Penyakit Mata

RETINITIS PIGMENTOSA

Pembimbing :
Dr.dr.Masita Dewi, Sp.M (K)

Disusun oleh:
Nama : Maria Nova Suryani Laia
NIM : 123307076

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PRIMA INDONESIA
TAHUN 2017
BAB I
PENDAHULUAN

I. LATAR BELAKANG
Retina merupakan salah satu bagian dari mata yang fungsinya
sangat penting dan terletak di belakang mata dan terhubung ke otak. Hal
ini terdiri dari jutaan sel-sel peka cahaya yang dikenal sebagai sel
fotoreseptor. Sel-sel fotoreseptor memiliki fungsi penting dari transmisi
impuls listrik ke otak untuk memungkinkan melihat untuk mengambil
tempat.
Ketika melihat sebuah benda, cahaya dari objek yang bergerak
pada kornea, kemudian melewati aqueous humor, pupil, lensa dan vitreous
humor untuk mencapai retina. Selama bagian ini, cahaya menjadi
difokuskan ke macula. Pada makula, cahaya menyebabkan reaksi kimia
dalam sel kerucut, yang akibatnya mengirim pesan listrik dari mata ke
otak. Otak menerima pesan-pesan dan menunjukkan bahwa objek tertentu
telah terlihat. Sel kerucut bertanggung jawab agar mampu mengenali
warna dan membaca.
Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap, dan untuk
mendeteksi benda-benda ke samping, atas dan bawah objek secara
langsung terfokus. Fungsi ini mencegah Anda dari menabrak hambatan
saat sedang bergerak. Semua sel-sel retina (batang dan kerucut)
mendapatkan oksigen dan nutrisi lain dari sel-sel pigmen retina (epitel),
yang disimpan disediakan oleh jaringan yang kaya pembuluh darah di
koroid tersebut.
Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan
yang dinamakan Retinal dystrophies, salah satu bentuk retinal dystrophies
adalah retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan jenis
kebutaan yang disebabkan oleh kelainan pada sel-sel fotoreseptor. Pada
retina, degenerasi dapat terjadi pada sel-sel fotoreseptor, yang dapat
menyebabkan antara lain retinitis pigmentosa (RP). RP adalah penyakit
mata keturunan. Pada pasien RP, degenerasi sel fotoreseptor terjadi secara
bertahap menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif.
Dalam RP ada kerusakan sel-sel dalam retina yang menangkap
cahaya, yang dikenal sebagai kerucut dan batang. Seiring waktu, sel-sel ini
perlahan-lahan berhenti bekerja dan visi memburuk. Salah satu tanda-
tanda pertama RP malam kebutaan, atau adaptasi lambat untuk cahaya
redup. Sebagai RP berlangsung, orang mengembangkan visi terowongan,
yang akhirnya dapat menyebabkan hilangnya lengkap penglihatan.
Berdasarkan visual impairment and blindness, Retinitis
Pigmentosa merupakan salah satu penyebab kehilangan visus yang penting
pada usia-usia produktif. Retinitis Pigmentosa merupakan merupakan
distrofi pigmen retina primer, merupakan kelainan heriditer yang
kelainannya lebih menonjol pada rods dari pada cone. Kebanyakan
diturunkan secara autosomal resesif, diikuti dengan autosomal dominan
dan paling sedikit diturunkan melalui X-liked resesif.
Dalam kebanyakan kasus, gangguan ini terkait dengan gen resesif,
gen yang diwariskan harus dari kedua orang tua untuk menyebabkan
penyakit. Tapi gen dominan dan gen pada kromosom X juga telah
dikaitkan dengan retinitis pigmentosa.
Jumlah penderita RP diperkirakan memiliki rasio 1 dari 5000
penduduk di seluruh dunia. gejala klinis umumnya timbul pada masa
dewasa muda (young adulthood) usia 20-30 tahun. meskipun dapat juga
ditemukan pada masa kanak-kanak (infancy) hingga pertengahan usia 30-
an sampai 50-an. Dokter dapat melihat tanda-tanda pertama retinitis
pigmentosa pada anak-anak yang terkena dampak sejak usia 10. Penelitian
menunjukkan bahwa beberapa jenis mutasi gen (perubahan gen) dapat
mengirim pesan yang salah pada sel-sel retina yang menyebabkan
degenerasi progresif mereka.
Sebuah populasi multicenter studi oleh Grover et al pasien dengan
RP yang setidaknya 45 tahun atau lebih ditemukan temuan sebagai
berikut: 52% memiliki visi 20/40 atau lebih baik dalam setidaknya satu
mata, 25% memiliki visi 20/200 atau lebih buruk, dan 0,5% tidak punya
persepsi cahaya.
Hingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang paling
sesuai untuk mengatasi kedua kondisi kebutaan tersebut. Walaupun
demikian, penelitian telah menunjukkan kemajuan dalam pengembangan
beberapa terapi yang dapat digunakan.

II. TUJUAN PENULISAN


Pada referat kali ini penulis akan mencoba membahas tentang
retinitis pigmentosa. Berbagai etiologi yang mendasarinya, mekanisme
patofisiologi, cara mendiagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa
dari berbagai sumber yang ada. Referat kali inidiharapkan berguna bagi
mahasiswa kedokteran untuk memperkaya khasanah ilmu ofltalmologi.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Anatomi dan Fisiologi Retina
2.1.1 Anatomi retina
Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan
dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding
bola mata. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan
korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata. Pada orang dewasa, ora serata
berada sekitar 6,5mm di belakang garis schwalbe pada sisi temporal dan
5,7 mm di belakang garis ini pada sisi nasal. Di sebagian besar tempat
retina dan epitelium pigmen retina mudah berpisah hingga membentuk
suatu ruang subretina, seperti yang terjadi pada ablasio retina. Tetapi pada
diskus dan ora serata, retina dan eiptelium pigmen retina saling melekat
kuat, sehingga membatasi perluasan cairan subretina pada ablasio retina.

Gambar 1. Anatomi retina

Retina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada
kutub posterior. Di tengan-tengan kutub posterior terdapat makula yang
mengandung xanthophylls (pigmen kuning). Secara histologis makula terdiri
dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan diameter 5-6 mm. Makula
berwarna kuning akibat akumulasi dari karotenoid teroksidasi khususnya
lutein dan zeaxhantine di tengah-tengah makula. Karotenoid ini berperan
sebagai antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang sinar biru yang
berperan dalam retinitis solar.
Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan
diameter 1,5 mm dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam
ketajaman pengihatan dan penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal
avascular zone. Di tengah-tengah fovea foveola dengan diameter 0,35 dan di
dalamnya tersusun padat sel kerucut. Di sekitar fovea terdapat lingkaran yang
berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana tersusun dari lapisan sel
ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal. Di
sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebut
perifoveal zone.

Gambar 2. Anatomi makula yang disebut juga area sentralis atau pole posterior
Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut:
Membrana limitans interna
Lapisan serat saraf yang mengandung akson-akson sel ganglion
yang berjalan menuju nervus optikus
Lapisan sel ganglion
Lapisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan-
sambungan sel ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar
Lapisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel horizontal
Lapisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan-
sambungan sel bipolar dan sel horizontal dengan fotoreseptor
Lapisan inti luar sel fotoreseptor
Membrana limitans eksterna
Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut
Epitelium pigmen retina

Gambar 3. Lapisan retina

Sinar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh


lapisan retina untuk mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi
fotoreseptor bervariasi sesuai dengan topografi di retina. Di fovea,
fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang sensitive
terhadap warna merah dan hijau dengan densitasnya mencapai 140.000 sel
kerucut per millimeter persegi. Fovea sentralis hanya mengandung sel
kerucut dan sel muller dan tidak dijumpai sel batang. Jumlah sel kerucut
semakin berkurang menjauhi fovea sentralis, dan pada daerah perifer tidak
dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai densitas
tertinggi yaitu 160.000 sel per millimeter persegi.

Neuro Vaskularisasi Retina

Lapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna


sampai lapisan inti dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang
berasal dari arteri optalmika. Lapisan retina sisanya tidak mempunyai
pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara difusi dari lapisan koroid
yang kaya akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita bersama
dengan nervus optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu
cabang superior-nasal, superior temporal, inferior-nasal, inferior temporal.
Arteri-arteri ini tidak mempunyai anastomosis sehingga apabila terjadi
sumbatan akan menyebabkan infark retina.
Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan
pada retina tidak akan menyebabkan nyeri.
2.1.2 Fisiologi Retina
Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses
penglihatan yaitu fotoreseptor batang dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini
mengandung komponen kimia yang sensitive terhadap cahaya yang
berperan dalam proses penglihatan. Pada sel batang dikenal dengan
rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna yang
mempunyai susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.
Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen
retina mengandung rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakn kombinasi
dari protein scotopsin dengan pigmen karotenoid retina. Retina
mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk cis ini penting karena hanya
bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk rodopsin.
Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadi
dekomposisi rodopsin menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi
barthorhodopsin. Kemudian barthorhodopsin berubah menjadi
lumirhodopsin kemudian menjadi metarhodopsin I dan terakhir menjadi
metarhodopsin II. Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai
rodopsin yang teraktivasi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di
dalam sel batang melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang
.kemudian menyampaikan impuls visual ke system saraf pusat.3

Gambar 4. Aktivasi rodopsin

Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans


retinal menjadi rantai 11-cis retina dengan bantuan enzim retinal
isomerase. Setelah 11-cis retina terbentuk secara otomomatis akan
berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan tetap
stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi
energy cahaya.
Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi
rodopsin dapat dikonversi menjadi bentuk all-trans retinol yang
merupakan salah satu bentuk vitamin A. Dengan bantuan enzim isomerase
all-trans retinol akan dikonversi menjadi bentuk 11-cis retinol yang
kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian berikatan dengan
skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yang terdapat pada sel batang
dapat diubah menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya
retinal yang berlebih diretina dapat diubah menjadi vitamin A. Hal ini
penting, karena berhubungan dengan proses penglihatan, seperti yang
terjadi pada rabun senja. Pada rabun senja terjadi defisiensi vitamin A
yang berat dan tanpa vitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang
terbentuk juga semakin berkurang.
Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang
mirip dengan komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya
berada pada komponen protein atau opsin, disebut dengan photopsin pada
sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel batang. Komponen
retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel batang.
Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen
warna ini dikenal dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif
warna hijau dan pigmen sensitif warna merah.

Gambar 5. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut.

Jalur penghantaran sinyal visual dari sel kerucut ke sel ganglion


berbeda dengan jalur penghantaran sinyal visual dari sel batang ke sel
ganglion. Neuron dan serabut saraf yang menghantar sinyal visual dari
penglihatan sel kerucutlebih besar dan dua kali lebih cepat menghantarkan
sinyal visual dibandingkan dengan penglihatan sel kerucut.
Gambar 6. Organisasi neural retina, sebelah kiri di daerah perifer retina dan di
sebelah kanan di daerah fovea

Dari gambar di atas terlihat jalur penghantaran sinyal visual dari


fotoreseptor menuju ke sel ganglion. Fotoreseptor baik sel kerucut maupun sel
batang akan menghantarkan sinyal visual menuju lapisan pleksiformis
eksterna yang akan bersinaps dengan sel bipolar dan sel horizontal. Sel bipolar
akan menghantarkan sinyal visual akan meneruskan sinyak visual menuju
lapisan pleksiformis interna yang akan bersinaps dengan sel ganglion dan sel
amakrin. Sel amakrin akan menghantarkan sinyal visual melalui dua arah
yaitu secara langsung dari sel bipolar menuju sel ganglion atau secara
horizontal di dalam lapisan pleksiformis interna dari akson sel bipolar ke
dendrite sel ganglion atau sel amakrin yang lainnya. Sel ganglion kemudian
akan menghantarkan sinyak dari retina menuju nervus optikus dan kemudian
menuju otak.

2.2 Definisi Retinitis Pigmentosa


Retinitis pigmentosa adalah nama dari sekelompok dystrophies
retina yang menyebabkan degenerasi retina mata. Retinitis pigmentosa
adalah penyakit mata yang individu sejak lahir. Kata "retinitis" berasal dari
"retina" (bagian dari mata) dan "itis" (penyakit). Ini adalah penyakit retina,
meskipun tidak satu menular. Kata "pigmentosa" mengacu pada perubahan
warna terkait retina, yang menjadi terlihat pada pemeriksaan mata.
Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang
diturunkan (inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan
penglihatan perifer yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss)
dan kesulitan melihat di malam hari atau dengan cahaya suram
(nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central
vision loss).
2.3 Insidensi
Insidensi retinitis pigmentosa terjadi pada sekitar 1 orang per 5000
penduduk, pada seluruh penduduk dunia.
Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak, sering
mengakibatkan kebutaan pada pertengahan usia lanjut.
Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras.
Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan
dengan perbandingan 3:2.
Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua
mata.
2.4 Etiologi Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan
secara mendel yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis
pigmentosa disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990
gen pertama yang menunjukkan kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu
rhodopsin, yang merupakan pengkodean rod visual pigmen. Sejak saat itu,
banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis
pigmentosa.
Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic,
atau kelainan genetik autosomal dominant (AD), autosomal recessive
(AR), atau X-Linked recessive (XL). Bentuk terbanyak kelainan gen pada
retinitis pigmentosa yaitu autosomal recessive, diikuti oleh autosom
dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-linked resesif.
Retinitis pigmentosa biasanya diwariskan. Semua jenis retinitis pigmentosa
diwariskan, tetapi dalam cara yang berbeda
o ada retinitis pigmentosa autosomal dominan, orangtua yang terkena bisa
punya anak yang terkena dampak dan tidak terpengaruh.

o Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif, tidak terpengaruh orang tua


dapat memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak
terpengaruh. Dalam jenis ini, tidak ada sejarah keluarga sebelumnya
retinitis.

o Dalam x-linked retinitis pigmentosa, cacat ini terkait dengan kromosom


X.. Dengan demikian, beberapa laki-laki dalam keluarga akan memiliki
retinitis, sedangkan perempuan akan menjadi pembawa terpengaruh dari
sifat genetik.
2.5 Patofisiologi Retinitis Pigmentosa
RP secara khas dipercaya sebagai suatu dystrophy (kelainan
degeneratif, biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut
dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), sebagian
besar di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek genetik
memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel
kerucut. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus gen
dapat menyebabkan RP.
Perubahan histopatologi di RP telah didokumentasikan dengan
baik, dan baru-baru ini, perubahan histologis spesifik yang terkait dengan
mutasi gen tertentu yang dilaporkan. Jalur akhir yang umum tetap
fotoreseptor kematian sel oleh apoptosis. Perubahan histologis pertama
yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang.
Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor batang.
Ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah-
daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun
di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung lebih
buruk di retina inferior, dengan demikian menunjukkan peran paparan
cahaya.
Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel
fotoreseptor oleh karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang
ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang.
Segmen luar semakin memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor sel
batang. Proses ini berlangsung di mid perifer retina. Daerah (region) retina
ini menggambarkan apoptosis sel dengan penurunan nuclei di lapisan inti
luar (outer nuclear layer). Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung
memburuk di inferior retina, karena itu menyarankan suatu peran untuk
terpapar cahaya (a role for light exposure).
Jalur akhir (final common pathway) RP adalah kematian secara
khas fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan
penglihatan (vision loss). Karena sel batang paling banyak ditemukan di
midperipheral retina, maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan
hilangnya penglihatan tepi (peripheral vision loss) dan hilangnya
penglihatan malam hari (night vision loss).
Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel
batang dengan pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh
kehilangan sel. Proses ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada
berbagai macam RP.
2.6 Manifestasi Klinis Retinitis Pigmentosa
Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh penderita retinitis
pigmentosa sebagai berikut :
Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007):
1. Sukar melihat di malam hari.
Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa
tahun sebelum adanya kelainan-kelainan pada retina dengan
adanya perubahan. Penglihatan retina, ini menunjukkan terjadinya
degenerasi pada rods. Adaptasi gelap, peninggian light treshold
pada perifer retina, walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri
menyerang sangat lambat.
2. Lapang penglihatan menyempit.
Annular atau ring-shaped Scotoma, adalah tanda khas yang
menunjukkan adanya degenerasi pada daerah equatorial retina.
Seperti perjalanan penyakitnya, skotoma meningkat pada anterior
dan posterior dan selanjutnya terjadi pada penglihatan pasien
yang mengalami kebutaan.
3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna.
4. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam.
Menurut Chantal Simon, et. al. (2006):
1. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence).
2. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy.
3. Dapat berkembang menjadi kebutaan.
Menurut Myron Yanoff (1998):
1. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color vision
2. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision)
3. Penglihatan kabur (blurry vision)
4. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone
spicule formation" di retina perifer
5. Terdapat area atrofi pigmen retina
6. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol
(arteriolar attenuation)
7. Optic nerve "waxy" pallor
8. Pigmented cells di vitreous
9. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification
10. Cystoid macular edema
11. Epimacular membrane
Berbeda dengan pendapat para ahli di atas, maka David G Telander
(2007) mengusulkan lima hal khas pada RP:
1. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness, moon blindness,
moon eye).
Ini merupakan gejala paling awal pada RP. Dipertimbangkan sebagai
hallmark (= pathognomonic, tanda penting, khas) untuk RP. Pasien
biasanya mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari tau
di tempat yang gelap/kurang cahaya, seperti: sulit berjalan dalam
ruangan yng cahayanya kurang terang (contoh: di gedung bioskop).
Pasien juga merasa kesulitan untuk mengemudi dengan cahaya redup,
dalam kondisi berdebu, atau berkabut. Pasien juga mengeluh saat ini
memerlukan waktu yang lebih lama untuk beradaptasi dari tempat
terng ke tempat gelap dibandingkan dengan kondisi sebelumnya.
2. Kehilangan penglihatan (visual loss).
Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan (asymptomatic).
Bagaimanapun juga, beberapa pasien memerhatikan hal ini dan
melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). Pasien
biasanya mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga
(meja, kursi, dll). Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan
penglihatan perifer (peripheral vision), misalnya: tenis, basket.
Kehilangan penglihatan (loss of vision) biasanya tanpa disertai rasa
sakit (painless) dan berkembang secara perlahan.
3. Photopsia
Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil
atau kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu
sebagai cahaya yang kecil, berkilauan atau berkelip-kelip
(shimmering), berkedip-kedip (blinking).
4. Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan
pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu.
5. Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk
mengetahui adanya phenothiazine/thioridazine toxicity.

Gambar A Gambar B

\
Penglihatan normal Penglihatan pada retinitis pigmentosa
2.7 Pemeriksaan Pada Retinitis Pigmentosa
Untuk mengetahui apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa, selain
dari anamnesis maka diperlukan juga pemeriksaan penunjang, antara lain
sebagai berikut :
1. Funduskopi
Perubahan pigmentasi retina, ini adalah bentuk perivaskular yang khas
dan mirip dengan bentuk bone corpuscule. Pada mulanya perubahan ini
ditemukan hanya pada daerah equatorial dan kemudian menyebar diantara
anterior dan posterior. Penyempitan arterior retina dan menjadi seperti
benang pada stadium akhir. Optik disk menjadi pucat dan keruh pada
stadium akhir dan akhirnya berturut-turut menjadi atrofi optik. Perubahan-
perubahan lainnya yang terlihat seperti koloid bodies, sklerosis khoroidal,
CME, atrofi atau cellophane makulopati.
o Pada retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal
RP.
o Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di
bagian perifer retina.
o Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi
saraf optik, menyebar tanpa gejala peradangan.
o Sel dalam badan kaca dengan papil pucat.
o Gambaran Fundus pada RP:
Bone spicules
Terdapat gambaran midperipheral retinal
hyperpigmentation dalam pola yang karakteristik.
Optic nerve waxy pallor
Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer
retina
Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation)
Gambar 7. Hasil funduskopi pada retinitis pigmentosa
2. Imaging Studies
Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan
diagnosis, keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan
dengan tes ini.
3. Electroretinogram (ERG)
ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan
diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel
batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan
untuk kerusakan photoreceptor yang ringan.
Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini
sebelum tanda-tanda sebelum tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda
obyektif (perubahan fundus). ERG sub-normal atau EOG tidak tampak
light peak.
4. Formal visual field
Progressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama yang
menyertai perubahan visual acuity. Oleh karena itu, tes ini merupakan alat
ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada
pasien RP.
Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan
mudah mendeteksi perubahan progressive visual field.
5. Color testing
Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects, meskipun pasien
tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna.
6. Adaptasi gelap (Dark adaptation)
Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).
7. Genetic subtyping
Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.

Keterangan : gambar diatas menunjukkan lapisan jaringan retina dengan


menggunakan high-resolution microscope. Gambar kiri menunjukkan retina yang
normal, sedangkan gambar kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena
retinitis pigmentosa.
2.8 Diagnosa Banding
Adapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu:
End stage chloroquine retinopathy
Kesaman : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan
pembuluh darah choroid yang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol.
Perbedaan : Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan perivaskular
konfigurasi bone corpuscle; atrofi optic tidak seperti lilin.
End stage thioridazine retinopathy
Kesamaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina
Perbedaan : Perubahan pigmen seperti plaque (plaque-like pigmentary
change) dan tidak adanya nyctalopia
End stage syphilitic neuroretinitis
Kesamaan : Lapangan pandang terbatas, penyempitan vaskular dan
perubahan pigmen
Perbedaan : Nyctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan ringan
atau tidak adanya choroid
Cancer-related retinopathy
Kesamaan : Nyctalopia. Terbatasnya lapangan pandang perifer,
penyempitan arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan
Perbedaan : Perubahan pigmen ringan atau tidak ada
2.9 Penatalaksanaan Retinitis Pigmentosa
Farmakoterapi RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan
mencegah komplikasi. Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai
saat ini belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Tujuan
terapi antara lain :
1. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang
telah dicoba dari tahaun ke tahun, termasuk: vasodilar, ekstrak
plasenta, tranplantasi otot rektus ke dalam rongga suprakoroid, light
exclusion therapi, terapi ultrasonik, terapi akupuntur. Belum lama ini,
Vitamin A dan E telah direkomendasikan untuk mengontrol
progresifitas.
2. Low vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses, dan night
vision device, mungkin dapat membantu.
3. Rehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar
belakang sosial ekonomi.
4. Profilaksis, konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan
yang sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini.
Selanjutnya bagi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak
mempunyai anak.
Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa.
Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis
mata untuk memantau kelainan ini. Sebaiknya dilakukan secara teratur
setiap 5 tahun termasuk untuk menguji lapangan pandang dan evaluasi
electroretinogram.
Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar
ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan. Baru-baru ini,
muncul terapi baru (meskipun masih dalam perdebatan) seperti pemberian
antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa menunda perkembangan
penyakit ini.
1. Medical Care
Vitamin A/ Beta Karoten
Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan
retinitis pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini.
Sebuah studi komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan
bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A palmitat
(15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.
Docosahexaenoic acid (DHA)
DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan.
Penelitian telah menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram)
amplitudo dengan konsentrasi DHA eritrosit-pasien. Studi lainnya
melaporkan adanya perubahan ERG kurang pada pasien dengan
tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.
Acetazolamide
Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut
dari retinitis pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba,
acetazolamide oral telah menunjukkan hasil yang paling
menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi
visual. Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah
menunjukkan perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan
acetazolamide oral untuk pasien yang memiliki retinitis pigmentosa
dengan edema makula.
Calcium channel blocker
Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yang
biasa digunakan pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker
telah menunjukkan beberapa manfaat dalam beberapa model
binatang dari retinitis pigmentosa tetapi mereka tidak efektif dalam
model lain.
Lutein / zeaxanthin
Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak
dapat membuat melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein
berfungsi untuk melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan
suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen makula. Dosis
20 mg / hari telah direkomendasikan.
Asam valproik
Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis, dan
uji klinis yang lebih lanjut sedang dilakukan.
Obat Lain
Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi
belum ada bukti bahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry
juga direkomendasikan oleh beberapa praktisi pengobatan alternatif
dalam dosis 80 mg, tetapi belum ada studi terkontrol tentang khasiat
dalam pengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa. Antibodi
antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) juga telah
digunakan dengan sukses.
Obat-obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan
menjadi retinitis pigmentosa
Sotretinoin (Accutane), obat yang digunakan untuk mengobati
jerawat telah dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari,
respon electroretinogram, dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil
(Viagra), obat untuk mengobati disfungsi ereksi telah terbukti
menyebabkan perubahan reversibel elektroretinogram dan
penglihatan .Sildenafil adalah inhibitor PDE5 dan kurang begitu
sensitif terhadap PDE6. Mutasi dari gen PDE6 diketahui
menyebabkan RP autosomal resesif.
2. Surgical Care
Katarak ekstraksi
Operasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya
pengobatan retinitis pigmentosa. Bastek et al, mempelajari 30 pasien
dengan retinitis pigmetasi, 83% dari mereka menunjukkan perbaikan
dalam pengobatan, dengan 2 garis pada grafik ketajaman visual
setelah dilakukan operasi katarak.
Faktor pertumbuhan
Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanya
perlambatan degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II
uji klinis sedang dilakukan, dengan menggunakan bentuk
dienkapsulasi dari sel-sel epitelium pigmen retina menghasilkan
CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Sel-
sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam
mata. Tahap I hasil uji coba klinis telah mendukung.
Transplantasi
Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke
dalam ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada
hewan model retinitis pigmentosa. Salah satu pendekatan yang
mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo pada sel-sel yang
terdapat faktor-faktor trofik.
Prostesis retina
Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada
permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan
sel ganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan implan pada
hewan model memiliki stabilitas jangka panjang. Dalam sebuah studi
oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada manusia. Satu
pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan
melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa.
Terapi gen
Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk
menggantikan protein yang rusak dengan menggunakan vektor DNA
(misalnya, adenovirus, Lentivirus).

2.10 Komplikasi Retinitis Pigmentosa


Komplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa
antara lain :
1. Penurunan penglihatan (decreased vision)
2. Katarak
3. Cystoid macular edema
4. Drusen in the optic nerve head
Masalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan:
1. Infeksi: TORCH (toxoplasmosis, other infections, rubella,
cytomegalovirus infection, dan herpes simplex); congenital rubella;
syphilis.
2. Keturunan (inherited): choroideremia, gyrate atrophy,
Stargardt/fundus flavimaculatus, North Carolina macular dystrophy
(NCMD), Bietti syndrome, pattern dystrophies, ocular albinism,
cystinosis.
3. Toksisitas: thioridizine toxicity, oxalosis
4. Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)
5. Inflamasi: serous uveitis
6. Metabolik: refsum disease, abetalipoproteinemia
2.11 Prognosis Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik.
Penampakan klinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi,
masing-masing bentuk keparahan dapay menyebabkan kebutaan.
BAB III
KESIMPULAN

1. Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan


multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola
mata.
2. Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter
yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh
hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina
3. Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.
Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari)
secara bertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang
gelap atau penglihatan pada malam hari menurun
4. Pengobatan terdiri dari medical care dan surgical care. Pemakaian kaca
mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa
mempertahankan fungsi penglihatan. Pemberian antioksidan (misalnya
vitamin A palmitat) bisa menunda perkembangan penyakit ini (masih
dalam penelitian)
5. Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan
klinis tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing
bentuk keparahan dapat menyebabkan kebutaan.
DAFTAR PUSTAKA

1. Riordan-Eva P. Bab 1 : Anatomi dan Embriologi Mata, Retinitis


Pigmentosa. Dalam Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul
(editor). Oftalmologi Umum. Edisi 14. Jakarta : Widya Medika; 2000. P. 1-
29, 208-209.

2. American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical Science Course :


th
Retina and Vitreuos. Section 12 . Singapore. American Academy Of
Ophthalmology. 2007. P.7-15, 25

3. Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology. 11th edition.2006.


Philadelphia. Elsevier. P. 626-636

4. Medicastore. Retinitis Pigmentosa


Available From :
http://www.medicastore.com [Accesed on 24 July 2017]

5.Telander David G, MD, PhD., Retinitis Pigmentosa. Medscape

Available From: http://www.medscape.com [Accesed on 24 July 2017]

6. Ilyas S. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3.
Jakarta : Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2008.
Hal 1-12