STATUS PASIEN

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KARDINAH TEGAL
Nama Mahasiswa : Andreas Kurniawan Dokter Pembimbing : dr.Hery Susanto, Sp.A

NIM : 030.08.026 Tanda tangan :

IDENTITAS PASIEN

Nama : An. M
Umur : 10 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Agama : Islam
Suku : Jawa
Alamat : Pesurungan Lor, Margadana RT 04 RW 02
Bangsal : Melati
Masuk RS : 21 Juni 2013

IDENTITAS ORANG TUA

Identitas Ayah Ibu

Nama Tn. R Ny.R

Umur 50 tahun 47 tahun

Pekerjan Nelayan Ibu Rumah Tangga

Pendidikan SMA SMA

1
 DATA DASAR

1. ANAMNESIS

Anamnesis dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis dengan ibu pasien di Bangsal
Melati dan didukung catatan medis pada tanggal 22 Juni 2013 pukul 15.00 WIB.

Keluhan Utama : Pucat sejak 3 hari yang lalu

Keluhan Tambahan : Demam dan batuk berdahak

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang ke poliklinik anak RSUD Kardinah Tegal dengan keluhan utama Pucat
muncul seluruh badan dan tidak hilang-hilang. Sudah pernah pucat seperti ini sebelumnya
saat umur 3 bulan dan setiap kali telat transfusi. Keluhan lainnya berupa demam tinggi yang
naik saat malam hari dan turun saat siang hari sejak 2 hari SMRS. Keluhan disertai batuk
berdahak warna putih kental sejak 2 hari SMRS. Ibu pasien juga mengeluhkan anaknya sesak
dan pucat sejak 2 hari SMRS. Sesak terus menerus, sesak dirasakan semakin berat, namun
tidak terdapat mengi. Batuk juga dikeluhkan sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit, batuk
terus menerus, dan disertai dahak berwarna putih kental disertai nyeri menelan. Ibu pasien
mengeluh anaknya pucat sejak umur 3 bulan. Pucat tersebut hilang setelah transfusi dan
muncul setiap sudah lama tidak transfusi. Pada umur 3 bulan, pasien berobat ke dokter
penyakit dalam dan di periksa darah dan hasilnya menunjukkan anaknya mengalami
talasemia. Ibu pasien tidak mengingat jenis talasemia dan hasil pemeriksaan darah tidak
disimpan. Setelah berobat, pasien transfusi sebanyak 2-3 kali seminggu sejak umur 3 bulan
sampai sekarang. Pada kali ini terakhir transfusi adalah 1 minggu yang lalu karena Ibu pasien
berobat ke orang pintar yang menjanjikan dapat menyembuhkan penyakit anaknya dan
menyuruh tidak transfusi. Pasien juga mengeluh BAK berwarna seperti teh. Riwayat nyeri
telinga, cairan dari telinga, mata merah atau gatal, ganguan penglihatan, hidung
mengeluarkan cairan atau mampet, mual muntah, mencret, perut kembung, nyeri perut, BAK
nyeri, sedikit keluar atau berwarna merah, BAB tidak keluar atau berwarna hitam di sangkal.
Riwayat luka berat di sangkal.

Riwayat Penyakit Dahulu

2
 Pasien sebelumnya belum pernah pucat seperti ini saat umur 3 bulan.
Pasien dirawat di rumah sakit untuk transfusi 2-3 kali seminggu
Tidak ada riwayat operasi, trauma dan alergi obat

Riwayat Penyakit Keluarga

Ibu pasien memiliki riwayat Hb rendah yang tidak pernah hilang sejak lahir namun
tidak pernah berobat. Hb tidak pernah lebih dari 8 gr/dL meskipun sudah menggunakan obat-
obat peningkat darah.
Tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit kelainan ginjal, darah tinggi,
kencing manis dan asma.

Riwayat Persalinan

Bayi laki-laki lahir dari dengan kehamilan ibu 40 minggu, secara spontan, ditolong
oleh bidan. Bayi lahir langsung menangis keras dengan berat badan lahir 2500 gram, panjang
badan lahir 50 cm, lingkar kepala dan lingkar dada lahir ibu lupa. Bayi dirawat bersama
dengan ibu, setelah 2 hari dirawat, bayi dan ibu diperbolehkan untuk pulang.

Kesan : Neonatus aterm, lahir spontan, bayi dalam keadaan sehat.

Riwayat Kehamilan dan Pemeriksaan Prenatal

Ibu memeriksakan kehamilan di Bidan Puskesmas secara teratur 1x tiap bulan selama
kehamilan. Saat usia 8 bulan, ibu memeriksakan kehamilan setiap 2 minggu. Mendapatkan
suntikan TT 2x Tidak pernah menderita penyakit selama kehamilan, riwayat perdarahan
selama kehamilan disangkal, riwayat trauma selama kehamilan disangkal, riwayat minum
obat tanpa resep dokter dan jamu disangkal. Ibu mengkonsumsi vitamin penambah darah dari
Puskesmas.

Kesan: riwayat pemeliharaan prenatal baik.

Riwayat Pemeliharaan Postnatal

Pemeliharaan postnatal dilakukan di Posyandu dan anak dalam keadaan sehat

sampai umur 3 bulan.

Riwayat Perkembangan dan Pertumbuhan Anak

Pertumbuhan:

3
 Berat badan lahir 2500 gram. Panjang badan lahir 50 cm.

Berat badan sekarang 20 kg. Tinggi badan 105 cm.

Perkembangan:

senyum : ibu lupa

tengkurap : 4 bulan

duduk : 6 bulan

gigi keluar : ibu lupa

merangkak : 9 bulan

berdiri : 11 bulan

berjalan : 12 bulan

berlari : 2 tahun

Saat ini anak berusia 10 tahun. Sekolah di kelas 2 SD. Tidak ada gangguan
perkembangan dalam mental dan emosi. Interaksi dengan orang sekitar baik.

Kesan: pertumbuhan anak kurang dan perkembangan kurang dari anak sesuai
umur

Riwayat Makan dan Minum Anak

Ibu mengaku memberikan ASI eksklusif sejak lahir sampai usia 6

bulan
Usia 6 bulan diberikan ASI dan bubur susu 3 x sehari.
Usia 8 bulan diberikan ASI dan bubur tim 3 x sehari.
Usia 1 tahun diberikan makanan lunak dan pisang yang dilumatkan
Usia 2 tahun anak telah makan nasi, lauk pauk, dan sayur

Jenis Makanan Frekuensi

Nasi 3x 4-6 sendok makan

Tahu / tempe 5-6x seminggu

Ikan 4-5x seminggu

4
 Sayur 5-6x seminggu

Telur 3-4x seminggu

Kesan : Kualitas makanan cukup baik dan kuantitas makanan cukup baik

Riwayat Imunisasi

Kesan : Imunisasi dasar lengkap dan selalu mengikuti jadwal imunisasi yang tertera pada KMS

Riwayat Keluarga Berencana

Ibu pasien mengaku mengikuti program KB suntik setiap 3 bulan

Riwayat Keluarga

Sehat

Sakit

Sehat

5
Riwayat Sosial Ekonomi

Ayah pasien bekerja sebagai wiraswasta dengan penghasilan 3.000.000 per bulan,
sedangkan ibu adalah ibu rumah tangga. Ayah pasien menanggung 5 orang anak.dan 1 orang
istri. Biaya pengobatan ditanggung pribadi.

Kesan: riwayat sosial ekonomi kurang.

Riwayat Lingkungan Perumahan

Kepemilikan : Rumah sendiri

Keadaan Rumah : Dinding rumah tembok, kamar berjumlah 4, 1 kamar mandi di dalam
rumah. Jarak septic tank kurang lebih 10 meter dari rumah, limbah buangan ke selokan.
Sumber air minum dari air sumur. Pencahayaan dan ventilasi cukup, jarak anatara rumah
saling berdekatan sekitar 10 meter.

Kesan : lingkungan rumah cukup baik.

Silsilah/ Ikhtisar Keturunan

Kesan : ibu pasien menderita keluhan yang mirip dengan pasien

2. PEMERIKSAAN FISIK

Dilakukan pada tanggal 22 Juni 2013 pukul 15.30 WIB

6
Anak laki-laki usia 10 tahun. Berat badan sekarang : 20 kg.Tinggi badan : 105
cm.

Kesan Umum : Compos mentis, tampak sakit sedang, tenang, sesak nafas
(+), sianosis (-), anemis (+)

Tanda Vital

Nadi : 120 x/menit, reguler, isi cukup

Laju Nafas : 24 x/menit, reguler
Tekanan darah : tidak diukur
Suhu : 37,4 C (aksila)

Status Generalis

Kepala : mesochepali, ukuran lingkar kepala 40 cm,

Rambut : rambut hitam, tipis, terdistribusi merata, tidak mudah

dicabut, kulit kepala tidak ada kelainan.

Mata : Conjunctiva anemis (+/+), sklera ikterik (+/+), odem

palpebra (-/-), mata cowong (-/-).

Hidung :Bentuk normal, deviasi septum(-/-), Nafas cuping

hidung (+/+), sekret (-/-)

Telinga:Bentuk dan ukuran normal, discharge (-/-)

Mulut : Sianosis (-), trismus (-), stomatitis (-), bercak-bercak putih

pada lidah dan mukosa (-), bibir kering (-), labioschizis (-), palatoschizis (-)

Tenggorok :Faring hiperemis (-), Tonsil T1-T1 hiperemis (-),

detritus (-), granulasi (-)

Leher :Simetris, pergerakan baik, tumor(-), tanda trauma (-),

pembesaran KGB (+) submandibula kanan kiri, soliter, konsistensi
kenyal, tidak dapat digerakkan, batas tegas, nyeri tekan (+), ukuran
0,5x0,5x0,5 cm

Thorax :Dinding thorax normothorax dan simetris

7
 Pulmo:

o Inspeksi :simetris dalam keadaan statis maupun dinamis,

retraksi suprasternal (-), subcostal (-), intercostalis (-)

o Palpasi : stem fremitus tidak dilakukan, aerola mammae

tidak teraba, papilla mammae (+/+).

o Perkusi : Sonor pada seluruh lapang paru kiri-kanan

o Auskultasi : suara nafas dasar vesikuler, suara nafas

tambahan (-/-), ronkhi (-/-), wheezing (-/-), hantaran (-/-)

Cor :

o Inspeksi: pulsasi ictus cordis tidak tampak

o Palpasi: ictus cordis teraba di sela iga ke-4 lateral garis mid-clav kiri

o Perkusi : batas jantung sulit dinilai

Auskultasi: bunyi jantung I-II regular, murmur (+) pansistolik dengan

punctum maximum pada ICS 2 parasternal kanan dengan penjalaran ke
apikal, gallop (-)

Abdomen :

Inspeksi :distensi (-), venektasi (-), darm contour (-),

darm stifung (-), massa (-)

Auskultasi :bising usus (+) 2x/menit

Palpasi :Turgor kulit baik, nyeri tekan (-), hepatomegali (+),

Splenomegali (+)shuffner 4.

Perkusi :Thympani pada ke 4 kuadran abdomen, shifting

dullnes (-)

Punggung : Vertebra letak di tengah, tidak skoliosis, tidak kifosis,

tidak lordosis

8
 Genitalia : Laki laki, testis menggantung, rugae kasar

Anorektal : tidak dilakukan pemeriksaan.

Kulit : Sianotik (-), ikterik (-), anemis (+), turgor kulit

abdomen kembali < 2 detik

Ekstremitas :

Superior Inferior

Deformitas - /- - /-

Akral dingin + /+ +/+

Akral pucat + /+ +/+

CRT < 2 detik < 2 detik

Tonus Normotoni Normotoni

oedem -/- -/-

Clubbing Fingger -/- -/-

3. PEMERIKSAAN KHUSUS
Data Antopometri
1. Anak laki-laki usia : 10 tahun
2. Berat badan : 20 kg
3. Panjang badan : 105 cm
Pemeriksaan Status Gizi
1. BB/U : 20/37 x 100% = 54% (berat badan buruk)
2. TB/U : 105/138x 100% = 76,08% (tinggi kurang)
3. BB/TB : 20/18 x 100% = 111% (gizi baik)
Kesan : Berat badan buruk dan tinggi badan kurang, gizi baik

4. PEMERIKSAAN PENUNJANG

9
5. DIAGNOSA BANDING

1. Anemia mikrositik

a. Hemolitik : Thalasemia, malaria, G6PG

b. Perdarahanan : saluran cerna, infeksi parasit

c. Anaplastik : sikle cell

d. Defisiensi : zat besi, b12, asam folat

2. ISPA : Faringitis, Laringitis, Faringolaringitis

3. Gizi baik

6. DIAGNOSIS KERJA

Anemia Berat suspetc Thalasemia mayor

Faringitis

Gizi baik

7. PENATALAKSANAAN

10
A. Terapi
Non-Medikamentosa
o O2 5L/menit
o Diet biasa
o Observasi TTV dan KU
Medikamentosa
o PRC dan loop diuretik: 250ml PRC 1x1 selama 3 hari diikuti Furosemide
15mg IV
o Antipiretik : paracetamol 3x0,5 cth
o Antibiotik : Cefotaxim 3x500mg IV
o Roborantia: as,folat, B1, B6, B12 1x 0,5 tab

8. PROGRAM

Evaluasi keadaan umum dan tanda vital

Awasi tanda-tanda gangguan pernafasan
Perbaiki kadar hemoglobin

9. PROGNOSIS

Quo ad vitam : dubia ad bonam

Quo ad functionam : dubia ad malam

Quo ad sanationam : ad malam

1. SARAN

a. Pemeriksaan :

i. Urinalisa

ii. SADT

iii. Electroforesis Hb

iv. Periksa kadar feritin serum dan Fe serum

v. SGOT/SGPT

vi. Fungsi ginjal

vii. Kultur resistensi

11
 viii. Ro Thorax PA

ix. Screening keluarga terutama saudara serta orang tua

b. Terapi:

i. chelating terapi dengan Deferoxamine atau Deferoxirox

ii. Bila memungkinkan: transplantasi sumsung tulang

ANALISA KASUS

Pada pasien ini ditegakan diagnosa anemia berat suspect thalassemia dan faringitis
karena dari hasil autoanamnesa dan alloanamnesa, pemeriksaan fisik, pemeriksaan khusus
dan pemeriksaan penunjang berikut didapatkan :
Anamnesis

Pasien datang ke poliklinik anak RSUD Kardinah Tegal dengan keluhan utama pucat
sejak 3 hari SMRS. Disertai keluhan tambahan demam tinggi, sesak, batuk berdahak, nyeri
menelan, dan BAK berwarna seperti teh. Pucat muncul seluruh badan dan tidak hilang-
hilang. Sudah pernah seperti ini sebelum nya saat umur 3 bulan dan setiap kali telat transfusi.
Demam bersuhu tinggi sejak 2 hari SMRS dan bersifat naik saat malam hari dan turun pada
pagi hari, batuk berdahag berwarna putih kental, serta nyeri menelan muncul pada waktu
yang sama. Sesak dirasakan terus menerus dan semakin lama semakin berat. Pasien memiliki
riwayat transfusi lama dan terdiagnosa thalasemia sejak berusia 3 bulan. Pasien mengaku
sudah 1 minggu tidak transfusi.

Pemeriksaan Fisis
Berdasarkan data pemeriksaan fisik saat pemeriksaan di bangsal, pasien kesadaran
compos mentis, tampak sakit sedang, sesak, pucat, perawakan kecil, perut buncit. Nadi 120
x/menit, RR : 40x/mnt. Conjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (+/+), abdomen tampak
buncit, tegang, perkusi timpani, Hepatomegali (+) 35 cm dac, Splenomegai (+) Shuffner IV.
Pemeriksaan Penunjang
Didapatkan hasil sebagai berikut :

12
1. Anemia berat : Hb 3,2 g/dL (11,5-15,5)

2. Leukositosis : 17.700/uL (4.500-5.200)

3. Eritrosit hipokrom : MCH 26,9Pcg (27-33) dan MCHC 32,7 g/dL (33-37)

PERJALANAN PENYAKIT

21 Juni 2013

S: Sesak nafas, batuk berdahak putih kental, demam, dan BAK berwarna seperti teh
O: KU: compos mentis, tampak sakit sedang Sesak nafas (+), tanda dehidrasi (-).
TD: tidak diukur
HR: 120 x/mnt
S : 37,40C
RR :30 x/ menit
Kepala: mesocephaly, rambut distribusi merata, hitam tidak mudah tercabut
Mata : Konjungtiva pucat +/+, SI+/+ Cekung -/-
Hidung : nafas cuping hidung (+/+)
Mulut: bibir tampak pucat
Tenggorokan: faring hiperemis, Tonsil T1-T1, tidak hiperemis, tidak ada detritus dan
granulasi
Thoraks :
Cor/ S1 S2 reguler, murmur (+) ICS 2 linea parasternalis dextra, gallop (-)
Pulmo/ gerak nafas simetris kanan dan kiri, SN vesikuler +/+, Ronkhi -/- , Wh
-/-, hantaran -/-, Retraksi subcostal (-) dan intercostal (-)
Abdomen : datar, supel, Nyeri tekan (-), hepar dan lien tidak teraba, thympani, Bising
usus (+) 2x/menit, turgor kulit baik.
Genitalia: Laki - laki, Testis menggantung,rugae kasar, OUE tidak tampak hiperemis
Ekstremitas superior : akral hangat -/-, oedem -/-, pucat +/+
Ekstremitas inferior : akral hangat -/-, oedem -/-,pucat +/+

Pemeriksaan nilai satuan Nilai rujukan

Leukosit 17,7 (H) 10^3/uL 4,5-14,5

Eritrosit 1,2 (L) 10^6/uL 4,0-5,2

Hemoglobin 3,2 (L) g/dL 11,5-15,5

Hematocrit 9,8 (L) % 35-45

MCV 82,4 (N) U 76-96

MCH 26,9 (L) Pcg 27-31

13
 MCHC 32,7 (L) g/dL 33,0-37,0

Trombosit 123 (L) 10^3/uL0 150-400

A: Thalasemia Mayor
Leukositosis
P: Rawat inap, RL 15 tpm, Cefotaxim 3x500mg IV, Furosemide 15mg IV post transfusi,
Per oral: Acetaminofen 3x 1,5 cth, as folat 3x 1 tab, B1/B6/B12 3x 1 tab. Pro
transfusi 2 kolf (250ml/kolf), cek Hb post transfusi.

22 Juni 2013

S: sesak, demam, batuk berdahag, BAK berwarna seperti teh

O: KU: kesadaran: CM, TSS
TTV: HR: 120, RR 30, S: 37,7 C
Kepala: mesosefali
Mata: CA+/+, SI+/+
Thorax : C: S1-S2 reg, M(-), G(-)
P: SNV: +/+, Wh-/-, Rh -/-
Abdomen : buncit, tegang, BU(+), Hepatomegali 3 jari, splenomegali Shuffner 4
Ekst: hangat (+/+), odem (-/-), pucat (+/+)
A: Talasemia
ISPA
P: Transfusi PRC 250 ml/hari 15 tpm, terapi lanjutkan, besok PRC ke-3

23 Juni 2013
S: sesak tidak ada, demam tidak ada, batuk berdahag, BAK berwarna kuning terang,
gatal-gatal pada keda tangan dan kaki
O: KU: kesadaran: CM, TSS
TTV: HR: 80, RR 20, S: 36,1 C
Kepala: mesosefali
Mata: CA-/-, SI-/-
Thorax : C: S1-S2 reg, M(-), G(-)
P: SNV: +/+, Wh-/-, Rh -/-
Abdomen : buncit, tegang, BU(+), Hepatomegali 3 jari, splenomegali Shuffner 4
Ekst: hangat (+/+), odem (-/-), pucat (+/+)

Pemeriksaan nilai satuan Nilai rujukan

Leukosit 7,7 (H) 10^3/uL 4,5-14,5

Eritrosit 3,9 (L) 10^6/uL 4,0-5,2

Hemoglobin 10,9 (L) g/dL 11,5-15,5

14
 Hematocrit 32 (L) % 35-45

MCV 81,8 (N) U 76-96

MCH 27,9 (L) Pcg 27-31

MCHC 34,1 (L) g/dL 33,0-37,0

Trombosit 96(L) 10^3/uL0 150-400

A: Talasemia
ISPA
P: Transfusi ke-3 PRC 250 ml 15 tpm, terapi lanjutkan

15
 TINJAUAN PUSTAKA
THALASSEMIA
Pendahuluan
Thallasemia merupakan kumpulan penyakit complex yang sering ditemukan di asia dan
daerah mediterania. Di seluruh dunia, ada sekitar 350.000 kelahiran per tahun dengan
hemoglobinopati yang serius. Di seluruh dunia terdapat 270 juta carier.
Penatalaksanaan untuk thalassemia telah membaik secara signifikan. Pasian dapat hidup
secara normal dan berumur panjang, mengejar karir dan bahkan memiliki anak. Namun,
banyak pasien meninggal secara prematur atau mendapat komplikasi berat yang sebenarnya
dapat dicegah.
Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan
250 juta penduduk dunia (4,5%) membawa genetik Thalasemia. Dari 250 juta, 80-90 juta di
antaranya membawa genetik Thalasemia .
Sementara itu di Indonesia Jumlah penderita Thalasemia hingga tahun 2009 naik menjadi
8, 3 persen dari 3.653 penderita yang tercatat pada tahun 2006. Hampir 90% para penderita
penyakit genetik sintesis Hemoglobin (Hb) ini berasal dari kalangan masyarakat miskin.
Kejadian thalasemia sampai saat ini tidak bisa terkontrol terkait faktor genetik sebagai
batu sandungan dan belum maksimalnya tindakan screening untuk thalasemia khususnya di
Indonesia.2
Thalasemia pertama kali ditemukan pada tahun 1925 ketika Dr. Thomas B. Cooley
mendeskripsikan 5 anak anak dengan anemia berat, splenomegali, dan biasanya ditemukan
abnormal pada tulang yang disebut kelainan eritroblastik atau anemia Mediterania karena
sirkulasi sel darah merah dan nukleasi. Pada tahun 1932 Whipple dan Bradford menciptakan
istilah thalasemia dari bahasa yunani yaitu thalassa, yang artinya laut (laut tengah) untuk
mendeskripsikan ini. Beberapa waktu kemudian, anemia mikrositik ringan dideskripsikan
pada
keluarga pasien anemia Cooley, dan segera menyadari bahwa kelainan ini disebabkan oleh
gen
abnormal heterozigot. Ketika homozigot, dihasilkan anemia Cooley yang berat.

Definisi

16
Thalasemia adalah penyakit genetik bawaan bersifat heterogen yang menyebabkan
berkurangnya atau hilangnya sintesis salah satu atau lebih rantai globin pada hemoglobin
sehingga terjadi ketidakseimbangan sintesis rantai globin. ( manual hematology)
Epidemiologi
Insidensi thallasemia di seluruh dunia adalah sekitar 300.000-400.000 kasus bayi dengan
thalasemia berat per tahun diantaranya 95% berada di asia, india atau timur tengah.
Diperkirakan teradapat sekitar 270 juta carier thallasemia di seluruh dunia. Perbandingan
insidensi antara lelaki dan perempuan sama. Etnisitas yang paling rentan adalah Asia
Tenggara diikuti Asia Aelatan, Timur Tengah, Mediteranian, Afrika dan paling jarang
Caucasia. Namun, oleh karena era globalisasi dengan berbagai etnis bermigrasi maka
insidensi di negara-negara barat meningkat dari tahun ke tahun.
Setiap tahun terdapat sekitar 7,9 pasien diantara 1000 meninggal setiap tahun sebelum
diperkenalkannya program terapi pembuangan zat besi. Setelah diperkenalkan terapi
pembuangan besi atau chelating terapi, mortalitas berkurang menjadi 2,3 per 1000 pasien.
Penyebab mortalitas tertinggi adalah decompensatio cordis oleh karena cardiomyiopaty
karena keracunan zat besi yang terjadi oleh karena terapi transfusi yang massif. Penyebab
kematian lainnya seperti gagal hati, gagal ginjal juga disebabkan karena pengendapan zat besi
pada organ-organ tersebut, sepsis karena kadar Hb yang rendah menyebabkan pasien mudah
terinfeksi. Kematian akibat anemia sendiri jarang terjadi.

Klasifikasi
Secara garis besar, thalasemia dibedakan menjadi thallasemia dan . Pada
thallasemia , terdapat kecatatan dalam sintesis rantai globulin, sedangkan pada
thallasemia terdapat kecaatan pada sintesis rantai globulin. Thallasemia sendiri dibeakan
menjadi silent carier, A-Thalassemia trait, Hb H disease atau minor atau intermediate, dan
A-Thalassemia mayor yang seringgnya meninggal dalam kandungan karena hydrops fetalis.
Thalasemia diklasifikasikan dalam bentuk yang sama terdiri dari silent carier B-
Thalassemia, B-Thalassemia trait, Thalasemia Intermediate, B-Thalassemia variant(ei, Hb
E/B thalassemia), dan Thalassemia major (Cooley anemia)
Terminologi
Istilah Trait diartikan sebagai individu dengan thalasemia yang memiliki tanda
laboratoris yang sering kali berupa anemia mikrositik tanpa gangguan klinis berarti dan tidak
membutuhkan transfusi kecuali saat mengalami massif hemoragi. Intermediate atau minor
menunjukkan individu thallasemic dengan anemia sedang yang tanpa gejala sehari-harinya

17
namun terkadang perlu transfusi saat ada faktor yang menyebabkan penurunan masa hidup
eritrosit seperti saat puber, mengalami infeksi berat, nutrisi kurang tepat atau stres berat.
Thallasemia Major adalah keadaan dimana anemia pada individu thallasemic tersebut
sedemikian berat sehingga mengancam nyawa penderita dan membutuhkan transfusi di usia
bayi atau bahkan saat masih di rahim untuk menyelamatkan nyawa penderita. Pada
thallasemia dikenal B0 yang berarti thallasemia tanpa ada produksi rantai sama sekali, B+
bila masih ada produksi rantai namun kurang, B - bila ada produksi rantai yang kurang
disertai peningkatan persentase HbA2 dan HbF.
Staging
Stage 1 : kurang dari 100 unit PRC, asymptomatik
Stage 2 : 100-400 unit PRC, Fatigue
Stage 3 : palpitasi- CHF
Etiologi
Pada A-Thalassemia: terdapat 2 alel pada masing-masing kromosom 16 sehingga
tertulis sebagai AA/AA. Eliminasi salah satu alel akan menyebabkan silent carrier. Eliminasi
2 alel akan menyebabkan thallasemia trait, eliminasi 3 alel akan menyebabkan thallasemia
intermediate, sedengkan eliminasi seluruh alel akan menyebabkan thallasemia mayor tau
hydrops fetalis yang hampir selalu meninggal di kandungan.
Pada B-Thalasemia kelainan yang terjadi berupa mutasi kecil pada gen promotor atau
kode rantai amino rantai B sendiri, kadang disertai mutasi di genrantai delta, atau gama
(perubahan yang terjadi hanya pada 1-2 basa RNA) jarang terjadi delesi seluruh gen rantai B
seperti yang dijumpai pada gen thalasemia A.
Patofisiologi
Mutasi pada -Thalassemia meliputi delesi gen globin, mutasi daerah promotor, derah
terminator dan mutasi lainnya. Terdapat relatif sedikit mutasi pada -Thalassemia. Penyebab
utama adalah terdapatnya ketidakseimbangan rantai globin. Sebagai contoh, pada
thallasemia terdapat penumpukan rantai akibat kurang pasangan sintesis rantai .
Penumpukan rantai tersebut menyebabkan gangguan pematangan sel darah merah, sehingga
eritropoesis menjadi tidak efektifnya eritropoiesis. Hal tersebut mengakibatkan sedikitnya
eritrosit yang fungsional di dalam sirkulasi, sedangkan rantai globulin tetap ada dan
berinteraksi dengan membran sel eritrosit menyebabkan eritrosit mudah mengalami
hemolisis. Pada -thalasemia terdapat kelebihan rantai globin -yang relatif terhadap - dan
-globin. Pada thallasemia terdapat rantai -berlebihan dan rantai -globin. Kelebihan rantai
ini membentuk hb Bart (4) dalam kehidupan janin dan Hb H (4) setelah lahir. Tetramers

18
abnormal ini tidak mematikan tetapi mengakibatkan hemolisis extravascular sehingga
menyebabkan thallasemia intermediate.
Kadar Hb rendah dalam sirkulasi menyebabkan hipoxia organ yang mendorong
pembentukan eritropoetin yang merangsang sumsum tulang membentuk lebih banyak
erotrosit dan meningkatkan kadar ferroportin dan penyerapan zat besi. Eritropoesis yang tidak
efektif menyebabkan ekspansi sumsum tulang yang menyebabkan deformitas dan fragilitas
tulang. Pada wajah terjadi penebalan ost. frontal dan maxilla yang menyebabkan
terbentuknya chipmunk face. Sedangkan peningkatan ferroportin menyebabkan peningkatan
dalam penyerapan zat besi sehingga menumpuk di jaringan hati, jantung dan sebagainya.

19
Manifestasi klinis
Tanda dan gejala khas pada thallasemia berupa riwayat anggota keluarga yang
menderita thallasemia, riwayat anemia mikrositosis yang tidak hilang-hilang meskipun diberi
suplemen zat besi, asam folat, B6, dan B12. Terdapat morfologi eritrosit yang abnormal:
mikrositosis (MCV<70fL), acanthocytes, and target cells. Pada B-thalassemia : dapat terjadi
peningkatan persentase kadar Hb A2 atau HbF. Serta deformitas wajah dimana dahi menonjol,
mata menonjol, hypertelorisme, depressed nasal bridge, gigi yang jarang, gusi hypertrophy,
dan lidah menebal yang disebutChipmunk face
Manifestasi Klinis yang tidak khas antara lain anemia, pucat, murmur jantung /
cardiomegali/ gagal jantung, hepatosplenomegali, cholelithiasis, deformitas tulang/
osteopenia/ fraktur patologis, gagal tumbuh, Ferritin meningkat dan serum Fe menurun, dan
multi organ failure.

20
Diagnosis Diferensial
Sifat -Thalasemia (dua gen delesi ) harus dibedakan dari anemia ringan tipe
mikrositik termasuk defisiensi besi dan -thalasemia minor. Berbeda pada anak anak dengan
defisiensi besi, juga dengan sifat -Thalasemia yang memiliki Hb elektroporesis normal

21
setelah usia 4-6 bulan. Akhirnya, perjalanan dari rendahnya MCV (96 fL) saat lahir atau
tampilan Hb barts pada hemoglobinopati neonatal, screening tes memperlihatkan -
Thalasemia. Anak anak dengan HbH memiliki gejala ikterus dan splenomegali, dan kelainan
tersebut harus disingkirkan dari hemolitik anemia lain nya (G6PD, Malaria). Kunci diagnosis
adalah meningkatnya MCV dan memperlihatkan hipokrom pada apusan darah. Dengan
pengecualian pada -thalasemia, memiliki kelainan hemolitik berupa normal atau
peningkatan MCV dan tidak hipokromi.
Pemeriksaan penunjang
Anak dengan -thalassemia minor pada screening memperlihatkan hasil normal tapi
suspect pertumbuhan dari penurunan MCV dengan atau tanpa anemia ringan. Apusan darah
tepi memperlihatkan hipokromik, target sel dan terkadang basofil stipling. Hb elektroforesis
memperlihatkan setelah usia 12-16 bulan selalu terdiagnisis ketika lebel Hb A2 , Hb F, atau
keduanya meningkat. -thalassemia mayor saat skrening sering memperlihatkan Hb A
negative. Saat lahir bayi tersebut memiliki sistem hematologi yang normal namun
berkembang menjadi anemia berat setelah bulan pertama kelahiran. Karakteristik apusan
darah tepi memperlihatkan hipokromik, mikrositik anemia dengan anisocytosis dan
poikilositosis. Sel target meningkat dan nucleus sel darah merah sering memperlihatkan
peningkatan dari pada sel darah putih. Level Hb biasanya berada antara 5-6 g/dl atau lebih
rendah. Retikulosit count sangat meningkat. Perhitungan Platelet dan sel darah putih biasanya
meningkat, dan serum bilirubin juga meningkat. Sumsung tulang memperlihatkan erythroid
hyperplasia tapi sulit untuk didiagnosa Hb elekrteoporesis memperlihatkan hanya Hb F dan
Hb A2 pada anak anak dengan B0 thalassemia homozigot. Mereka dengan gen B+ thalassemia
memiliki beberapa Hb A tetapi mengalami peningkatan pada Hb F dan Hb A2. Diagnosis
homozygot -thalassemia sebaiknya juga diperkuat dengan temuan -thalassemia minor pada
kedua orang tua penderita
Anjuran Pemeriksaan Laboratorium
Darah rutin
MCV, MCH,MCHC
Fungsi hepar
Fungsi ginjal
Ferritin, serum Fe
Elektroforesis Hb
SADT

22
Heinz Bodies pada HbH Disease

23
EKG
Anjuran Pemeriksaan Ronsen
Ro Thorax , ekstremitas dan Cranium lateral

Sun ray aperance

Tatalaksana
Hal yang perlu diperhatikan
Jenis thalassemia hendaknya diperiksa berdasarkan pemeriksaan DNA oleh karena berbagai
mutasi dapat menyebabkan false negatif pada pemeriksaan elektroforesis. Penderita
thallasemia rentan terhadap infeksi oleh karena anemi dan overload zat besi dalam jaringan.
Kadar zat besi perlu dimonitor untuk indikasi chelating theapy. Splenomegali dapat
meningkatkan kebutuhan transfusi >50% pada keadaan seperti ini dapat dipertimbangkan
untuk dilakukan splenektomy.
Terapi
Trait tidak ada tindakan khusus, konseling genetik
Intermediate transfusi bila sedang anemi berat, mencegah faktor yang membuat anemi,
kadang splenectomy

24
Mayor :
Transfusi kronis untuk mencegah eritrpoesis dan mengurangi anemia (Ht 20-30%)
Asam folat
Splenectomy bila perlu
Transplantasi sumsum tulang 80%-90% kuratif, mortality <10%
Chellating therapy
Prinsip terapi pada Thalasemia
1. Transfusi :
i. Tujuan mengurangi anemi dan mencegah eritropoesis yang tidak
efektif
ii. Indikasi: Hb rendah yang tidak dapat dikompensasi (tanda
peningkatan usaha jantung, tachycardia, keringat dingin, makan
tidak teratur, dan pertumbuhan yang buruk, gangguan aktifitas
sehari-hari, disfungsi organ, tanda cardiomyopati, hipertensi
pulmonar, dan tulang dismorfik). Bila dalam 2 minggu kadar Hb
turun di bawah 7gr/dl sebanyak 2 kali atau bila pada pemeriksaan
awal kadar Hb di bawah 6 gr/dL tanpa adanya tanda-tanda infeksi.
iii. Jenis transfusi : PRC yang berusia <2 minggu, bila perlu diberi
yang washed out. Diberikan dengan kecepatan 5ml/KG BB/ jam.
Bila Hb<5gr/dL kecepatan pemberian diturunkan menjadi 2ml/KG
BB/jam.
iv. Frekuensi: 3-4 minggu sekali merupakan standart supaya tidak
terlalu mengganggu aktifitas sehari-hari. 1-2 minggu sekali pada
individu dengan gagal jantung.
v. Goals: kadar Hb 9-10g/dL, 10-12 gr/dL pada gagal jantung. Tidak
melebihi 14g/dL.
vi. Efek samping: reaksi hipersensitif, demam dan infeksi.
Penumpukan zat besi sebanyak 0.5mg/KG/hari pada transfusi
setiap 3-4 kali.
2. Splenectomy:
i. Tujuan: mencegah destruksi eritrosit yang berlebihan
ii. Indikasi: kebutuhan transfusi meningkat sebanyak >50%
iii. Efek samping: meningitis, trombositosis, hiertensi plmoner

25
3. Chellating terapy
i. Tujuan: mengikat zat besi non transferin dan mengekskresikan dari
tubuh.
ii. Waktu: dilakukan sedini mungkin
iii. Obat:
1.

26
 2.

Pencegahan
Amniosintesis PCR untuk mendeteksi gen
Konseling genetik sebelum menikah
Penyulit
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang
berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,
sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain
lain. Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang
besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda
hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia. Kematian terutama disebabkan oleh
infeksi dan gagal jantung.

27
 Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa
terlebih dahulu terhadap HBsAg. Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes
melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena
peningkatan deposisi melanin. Deformitas tulang
Prognosis
Prognosis tergantung diagnosis klinis dengan therapi yang sesuai dan adekuat maka penderita
thalassemia mayor pun dapat menjalani hidup yang panjang dan produktif. Namun bila
komplikasi dibiarkan berlanjut maka prognosis menjadi buruk sehingga harapan hidup hanya
sampai umur 30 tahun pada penderita thalassemia mayor.
Daftar Pustaka
1. Guyton, Arthur, C. Hall, John, E. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta :
EGC; 1997. p. 598.
2. Sudoyo, Aru, W. Setiyohadi, Bambang. Alwi, Idrus. K, Marcellus, Simadibrata.
Setiati, Siti. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi IV. Jakarta : Pusat
Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia; 2006. p. 1063.
3. Stephen J, Papadakis M, Tierney L. Current Medical Diagnosis and Treatment 2009.
San Fransisco : Mc Graw-Hill; 2009
4. Fauci, Longo. Harrison's. PRINCIPLES OF INTERNAL MEDICINE. 18th Edition.
San Fransisco: McGraw-Hill; 2013
5. Vichinsky E, etal. Standards of Care Guidelines for Thalassemia 2012. Oakland:
Childrens Hospital & Reasearch Center Oakland;2012

28