Meet The Expert (MTE)

CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS)

oleh
Rizki Ismi Arsyad
110313014

Pembimbing:
dr. H. Defrin, Sp.OG-K

BAGIAN OBSTETRI DAN GINEKOLOGI RSUP DR. M DJAMIL

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVESITAS ANDALAS
PADANG
2016
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Chorionic villus sampling (CVS) merupakan yang prosedur diagnostik
prenatal yang digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik janin tertentu.
Chorionic villus sampling (CVS) telah dilakukan di United States sejak awal
tahun 1980an. Prosedur ini dapat dilakukan pada usia kehamilan 10 minggu.
Dalam 48 jam hasil pemeriksaan bisa didapatkan. Berbeda dengan amniosontetis,
dimana prosedur ini baru bisa dilakukan pada usia kehamilan 15-18 minggu dan
butuh waktu 7-10 hari untuk kultur sel cairan amnion. Namun, prosedur
amniosentesis memiliki kekurangan karena ika ditemukan abnormalitas fetus,
pasien dihadapkan pada pilihan yang sulit untuk melanjutkan atau mengakhiri
kehamilan. Menunda pilihan ini sampai pertengahan trimester akan lebih sulit lagi
karena gerak janin mulai muncul dan telah terbangun bonding antara ibu dan
janin. Jika terminasi yang dipilih, resiko kematian ibu 5 kali lebih tinggi
dibandingkan terminasi pada trimester pertama.
Prosedur CVS pada akhir dekade sudah dapat diterima secara universal. Hal
ini disebabkan persepsi bahwa sampling dan prosedur laboratorium yang lebih
kompleks daripada amniosentesis. Tetapi, ada kekhawatiran bahwa prosedur ini
dapat menyebabkan cacat anggota tubuh janin. Pada beberapa tahun terakhir,
antusiasme untuk CVS telah meningkat. Pertama, beberapa penelitian telah
menunjukkan keakuratan hasil laboratorium, keandalan sampling, dan keamanan
prosedur jika dilakukan setelah 10 minggu kehamilan oleh operator yang
berpengalaman. Kedua, hasil penelitian telah menetapkan keamanan CVS lebih
unggul daripada amniosentesis apabila dilakuka trimester pertama. Ketiga,
terdapat keberhasilan dari CVS sebaagai metode untuk skrining pada trimester
pertama untuk mendeteksi kelainan kromosom janin sehingga prosedur ini
direkomendasikan sebagai prosedur diagnostik trimester pertama untuk

1
mendeteksi kelainan genitik pada janin.

1.2. Batasan Masalah

Referat ini akan membahas definisi, embriologi, anatomi janin dalam rahim,
indikasi, kontraindikasi, teknik pengambilan sampel, dan komplikasi pada
chorionic villus sampling (CVS).

1.3. Tujuan Penulisan

Tujuan penulisan referat ini adalah untuk menambah wawasan sebagai dokter
muda mengenai chorionic villus sampling (CVS).

1.4. Metode Penelitian

Metode penulisan referat ini merupakan studi keperpustakaan yang merujuk
ke beberapa literatur.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2
2.1. Definisi
Chorionic villus sampling (CVS) merupakan suatu prosedur prenatal invasif
yang dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom dan masalah genetik
tertentu pada trimester pertama. CVS biasanya dilakukan pada hari ke 70-91
setelah HPHT atau usia kehamilan antara 10-12 minggu. 1
Dalam prosedur ini, jaringan diambil dari villi (vascular fingers) korion,
bagian plasenta, dan diperiksa. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi anomali
kromosom, defek gen spesifik, dan aktivitas enzim yang abnormal dalam
kehamilan terutama pada penyakit keturunan.1

2.2 Anatomi, Fisiologis, dan Perkembangan Chorionic Villus

Istilah plasenta mulai diperkenalkan pada zaman Renaissance oleh Realdus
Columbus pada tahun 1559. Plasenta diambil dari istilah Latin yang memberi arti
flat cake. Plasenta adalah struktur yang berfungsi sebagai media
penyambung/penghubung antara organ fetus dan jaringan maternal agar
pertukaran fisiologi dapat terjadi.2,3
Pada persalinan aterm, plasenta yang dilahirkan berbentuk cakram dengan
ukurannya dapat mencapai diameter 22 cm, tebal 2,5 cm, dan berat sekitar 450-
500 gram 3,6
Plasenta mempunyai dua permukaan, yaitu bagian maternal dan fetal. Pada
bagian maternal, permukaan plasenta lebih kasar dan agak lunak, dan mempunyai
struktur poligonal yang disebut sebagai kotiledon. Setiap kotiledon terbentuk
berdasarkan penyebaran cabang dari pembuluh darah fetal yang akan
menvaskularisasi stem vili dan cabang-cabangnya. Permukaan plasenta bagian
maternal berwarna merah tua dan terdapat sisa dari desidua basalis yang ikut
tertempel keluar.5

3
 BAGIAN FETAL

BAGIAN MATERNAL

Gambar 2.1 Anatomi Plasenta

Selaput korion akan tersebar menjadi lapisan luar untuk 2 membran, yaitu
yang menutupi plat korion pada plasenta bagian fetal dan cairan amnion. Amnion
merupakan lapisan membran yang tipis dan avaskuler yang membungkus fetus,
dapat dipisahkan dari korion setelah lahir. . Di bawah lapisan amnion, pembuluh
darah korion bersambungan dengan pembuluh darah fetus membentuk struktur
yang dinamakan tali pusat. Biasanya panjang tali pusat dapat mencapai 30 90
sentimeter dan berinsersi pada tengah permukaan plasenta, tetapi ada juga yang
berinsersi di pinggir plasenta. Tali pusat berisi 2 arteri, 1 vena umbilikalis dan
massa mukopolisakarida yang disebut jeli Wharton. Vena berisi darah penuh
oksigen sedangkan arteri yang kembali dari janin berisi darah kotor. Pembuluh
darah tali pusat berkembang dan berbentuk seperti heliks agar terdapat
fleksibilitas.1,4

4
 Struktur plasenta hampir keseluruhannya dibentuk oleh vili korion yang
memanjang dan menyebar didalam rongga intervili yang berisi darah. Oleh itu
plasenta sebagai organ yang mempunyai fungsi sebenarnya adalah rongga yang
beisi darah ibu, yang pada sisi maternal tertempel pada plat desidua, dan pada sisi
fetal ditutupi oleh plat korion dengan vili-vili korion yang bercabang ke dalam
takungan darah ibu.1
Rongga intervili adalah kolam yang berisi takungan darah ibu yang keluar
dari pembuluh darah yang ada pada lapisan desidua. Terdapat sinus-sinus arteri
dan vena yang tersebar pada plat desidua yang berfungsi untuk mensuplai dan
aliran keluar darah dari rongga ini.2,3
Sebelum plasenta terbentuk dengan sempurna dan sanggup untuk
memelihara janin, fungsinya dilakukan oleh korpus luteum gravidarum yang
dikonversi dari korpus luteum normal akibat pengaruh hormon korionik
gonadotropin (hCG) yang dihasilkan setelah beberapa jam berlakunya proses
implantasi.1

PERKEMBANGAN PLASENTA
a) Perkembangan Trofoblas
Setelah nidasi, trofoblas terdiri atas 2 lapis, yaitu sitotrofoblas dan
sinsiotrofblas. Endometrium atau sel desidua di mana terjadi nidasi
menjadi pucat dan besar disebut sebagai reaksi desidua yang berfungsi
sebagai pasokan makanan. Sebagian lapisan desidua mengalami
fagositosis oleh sel trofoblas.1,3
b) Stadium Pre- Lakuna
Pada hari ke-7-8 setelah konsepsi, blastosis tertanam sepenuhnya di dalam
endometrium. Embrio yang terbentuk telah dikelilingi oleh plasenta yang
sedang berkembang, dimana pada stadium ini terdiri daripada dua subtipe
asas trofoblas, yaitu sinsiotrofoblas yang berhubungan langsung dengan
jaringan tisu ibu serta sitotrofoblas yang akan berkembang menjadi vili.3
c) Stadium Lakuna
Pada hari ke 8-9 pasca-konsepsi, vakuola kecil berisi cairan muncul dalam

5
lapisan sinsitiotrofoblas, dan merupakan awal lacunar stage. Vakuola
tumbuh dengan cepat dan bergabung membentuk satu lakuna, yang
merupakan prekursor pembentukan ruang intervillosa. Lakuna dipisahkan
oleh pita trabekula, dimana dari trabekula inilah nantinya villi
berkembang. Pembentukan lakuna membagi trofoblas kedalam 3 lapisan,
yaitu: (1) Plat korion primer (sebelah dalam), (2) sistim lakuna yang akan
membentuk ruang intervillosa bersama trabekula yang akan menjadi
anchoring villi serta perkembangan cabang yang akan membentuk floating
villi, dan (3) plasenta bagian maternal yang terdiri dari trofoblas yang akan
membentuk plat basal. Aktifitas invasif lapisan sinsitiotrofoblas
menyebabkan disintegrasi pembuluh darah endometrium (kapiler, arteriole
dan arteria spiralis). Kalau invasi terus berlanjut maka pembuluh darah
pembuluh darah ini dilubangi, sehingga lakuna segera dipenuhi oleh darah
ibu. Pada perkembangan selanjutnya lakuna yang baru terbentuk
bergabung dengan lakuna yang telah ada dan dengan demikian terjadi
sirkulasi intervillosa primitif. Peristiwa ini menandai terbentuknya
hemochorial placenta, dimana darah ibu secara langsung meliputi
trofoblas.3,4

GAMBAR 2.2 : Struktur plasenta

Dikutip dari kepustakaan 5

6
d) Stadium Villi
Stadium ini bermula dari hari ke-12 setelah konsepsi dan merupakan
stadium pembentukan vili yang telah diterangkan dengan jelas pada
pendahuluan referat ini.2,3

GAMBAR 2.3: Diferensiasi trofoblas dan subtipe

e) Invasi ateri spiralis
Pada awalnya, trofoblas endovaskular memasuki lumen arteri spiralis
membentuk plak. Kemudian, ia merusakkan endotelium vaskular secara
mekanisme apoptosis, menginvasi dan melakukan modifikasi pada media
pembuluh darah. Akhirnya, menyebabkan fibrin menggantikan otot polos
dan jaringan tisu melapisi vaskular. Proses invasi ini melibatkan dua fase,
pertama berlaku sebelum minggu ke-12 setelah fertilisasi yang hanya
melibatkan setinggi batas desidua dan miometrium, dan fase kedua berlaku
diantara minggu ke 12-16 dan melibatkan invasi segmen intramiometrium
arteri spiralis. Proses ini mengubah lumen ateri yang sempit, dan berotot

7
 kepada pembuluh darah utero-plasenta yang lebih berdilatasi dan kurang
resistensi.2,3

GAMBAR 2.4: Perubahan fisiologi yang berakibat dilatasi

arteri maternal 1/3 bagian dalam miometrium. Perubahan ini
berakibat konversi pasokan darah uteroplasenta kedalam
vaskularisasi yang bersifat low resistance high flow
vascular bed yang diperlukan untuk tumbuh kembang janin
intra uterin.

f) Pembentukan Sirkulasi Utero-fetoplasental

Pada akhir trimester pertama, plak trofoblas menjadi lama dan darah ibu
masuk ke rongga intervili membentuk aliran darah arteri pertama ke
plasenta. Aliran masuk bermula pada bagian atas plasenta yaitu bagian
yang lebih dekat dengan epitelium endometrium (Gambar 8). Disebabkan
bagian ini berkembang paling akhir berbanding bagian bawah yang mulai
berkembang sejak awal setelah implantasi, maka plak yang terbentuk lebih
senang untuk dipenetrasi oleh sel darah. Pada stadium ini, vili plasenta
akan berdegenerasi menjadi lebih luas dan krion menjadi lebih licin.
Regresi ini kemudian menyebabkan pembentukan membran fetus atau
korion leave dan bagian selebihnya menjadi korion frondosum- yaitu
bentuk definit cakera plasenta.3

8
 GAMBAR 2.5: Skema yang menunjukkan embrio yang sedang
berkembang. Aliran masuk bermula pada bagian atas plasenta
yaitu bagian yang lebih dekat dengan epitelium endometrium

g) Pematangan plasenta
Setelah mencapai batas usia tertentu, plasenta mengalami penuaan,
ditandai dengan terjadinya proses degeneratif pada plasenta. Proses ini
meliputi komponen ibu maupun janin. Perubahan pada villi meliputi : 1),.
Pengurangan ketebalan sinsitium dan munculnya simpul sinsitium
(agregasi sinsitium pada daerah kecil pada sisi villi, 2). Hilangnya
sebagian sel-sel Langhans, 3). Berkurangnya jaringan stroma termasuk sel
Hofbauer, 4) obliterasi beberapa pembuluh darah dan dilatasi kapiler, 5).
Penebalan membrana basalis endotel janin dan sitotrofoblas, dan 6)
deposit fibrin pada permukaan villi. Perubahan pada desidua berupa
deposit fibrinoid yang disebut lapisan Nitabuch pada bagian luar
sinsitiotrofoblas, sehingga menghalangi invasi desidua selanjutnya oleh
trofoblas . Pada ruang intervillus juga terjadi degenerasi fibrinoid dan
membentuk suatu massa yang melibatkan sejumlah villi disebut dengan

9
 white infarct, berukuran dari beberapa milimeter sampai satu sentimeter
atau lebih. Klasifikasi atau bahkan pembentukan kista dapat terjadi daerah
ini. Dapat juga terjadi deposit fibrin yang tidak menetap yang disebut
Rohrs stria pada dasar ruang intervillus dan disekitar villi.2

Sejumlah besar hormon dihasilkan oleh plasenta. Termasuk diantaranya

hormon yang analog dengan hormon hipotalamus dan hipofisis serta hormon
steroid. Sejumlah produk juga dihasilkan oleh plasenta. Beberapa diantaranya

adalahglikoproteinsepertimisalnyaPregnancyAssociatedProteinABCdan

D,PregnancySpecificGlycoprotein(SP1)danPlacentalProtein5(PP5).

Perandaribahaninidalamkehamilanmasihbelumjelas.
Tabel2.1Hormonyangdihasilkanplasenta

Hormon Fungsi

Serupa dengan Growth Hormon dan

HumanChorionicSomatotropinhCS
Prolaktin
Human Chorionic Gonadotropin Stimulasi steroidogenesis adrenal dan
hCG plasenta.AnalogLH
Human Chorionic Gonadotropin
AnalogdenganThyrotropin
hCT
Corticotropin Releasing Hormon
Sepertipadadewasa
CRH
Komplek. Stimulasi aliran darah dan
Estrogen
pertumbuhanuterus
Progestogen Implantasidanrelaksasiototpolos
Adrenocorticoid Induksisistemensimdanmaturasijanin

10
Sejumlahprodukplasentadanmetabolismejanindapatdigunakanuntukskrining
penyakitjanin.Pengukuranalfafetoproteinyangdihasilkanolehhepar,ususdan
yolcsacjanindapatdigunakanuntukdeteksisejumlahkelainananatomiBersama
denganpenentuanserumhCGmaternal,dapatdiperhitungkanterjadinyatrisomi.2

2.3. Anatomi Janin dalam Rahim

Saat usia kehamilan antara 9 sampai 12 minggu, gestasi belum memenuhi
kavum uterus. Kantung gestasi dikelilingi oleh membran korion tebal dan kasar
yang didalamnya terdapat kavum amniotik dan coelem ekstraembrionik. Kavum
amniotik berisi embrio dan ditutupi oleh membran amnion yang tipis dan mobile.
Coelom ekstraembrionik terletak antara membran korion dan membran amnion,
berisi cairan seperti mukus dan menghilang seiring berkembangnya kantung
amnion menuju korion dan kedua membran mendekat.3

Gambar 2.6 Anatomi Janin dalam Rahim

Sebelum 9 minggu, vili korion menutupi seluruh permukaan luar kantung
gestasional. Seiring berlanjutnya pertumbuhan, kantung mulai mengisi kavum
uterus, dan sebagian besar vili mengalami regresi kecuali di bagian yang
menempel (implantasi), berhubungan dengan desidua basalis (Lihat gambar 2.3).

11
Vili di daerah ini berproliferasi secara cepat membentuk korion frondosum, atau
komponen fetus dari plasenta. Antara usia gestasi 9-12 minggu, villi mengapung
secara bebas di darah dalam ronga intervilus.

Gambar 2.7 Diagram anatomi kehamilan trimester pertama

2.4. Indikasi
Bertahun-tahun, diagnosis prenatal bergantung pada analisis cairan amnion
fibroblas sebagai gambaran tidak langsung genetik fetus. Vilus korion menjadi
sumber jaringan yang tepat dan berguna untuk evaluasi penyakit genetik fetus.
Properti sitogenetik, molekular, dan biokemikalnya menggambar properti yang
terdapat pada fetus. Vilus sebagian terdiri dari sel sitotropoblas, yang menjadi
sumber mitosis spontan yang dapat digunakan pada analisis kromosomal. Vilus
dapat diambil dengan mudah tanpa membutuhkan puncture membran korion atau
amnion.1
Indikasi CVS pada dasarnya sama dengan amniosentesis, kecuali analisis -
fetoprotein. Indikasi utama dapat di lihat di tabel 2.1. Usia ibu yang sudah tua
(lebih dari 35 tahun) merupakan indikasi paling umum, 90% dari prosedur. Orang
tua yang sebelumnya memiliki anak dengan abnormalitas kromosom dan
pasangan yang merupakan carrier translokasi kromosom atau autosomal resesif

12
penyakit biokimia atau molekular juga menjadi indikasi CVS. Diagnosis prenatal
trimester pertama sering diminta oleh perempuan yang membawa penyakit terkait
kromosom sex karena resiko 50% diturunkannya pada keturunan laki-laki. Akhir-
akhir ini, screening untuk trisomi 21 dan 18 pada trimester pertama dapat
dilakukan dengan menggunakan kombinasi analisis biokimia (pregnancy-
associated plasma protein A [PAPP-A] dan human chorionic gonadotropin
[hCG]) dan pengukuran translusensi nuchal fetus. Skrining positif dapat menjadi
indikasi utama CVS.1
Indikasi dilakukan CVS adalah :1
1. Kehamilan pada wanita dengan usia 35 tahun.
2. Kehamilan sebelumnya menghasilkan keturunan yang mengalami
kelainan kromosom.
3. Adanya kelainan kromosom pada salah satu orang tua atau kerabat
terdapat kelainan genetik, yang berarti berisiko memiliki anak dengan
kelainan genetik, seperti cystic fibrosis, thalassemia atau penyakit sel
sabit
4. Adanya Downs Syndrome atau kelainan kromosom lain pada anggota
keluarga dekat.
5. Pada pemeriksaan ultrasonografi ditemukan adanya abnormalitas janin.
6. Pada anak sebelumnya mengalami kelainan bawaan yang berat.
7. Ibu merupakan carrier untuk penyakit terkait kromosom seks (sex-linked
diseases).
Tabel 2.2 Indikasi Utama untuk Chorionic Villus Sampling (CVS)

13
2.5. Kontraindikasi
Kontraindikasi untuk melakukan CVS adalah :1
1. Ibu dengan infeksi aktif (sexual-transmitted disease).
2. Janin kembar, jika hasil CVS abnormal, tidak jelas fetus yang mana yang
terkena.
3. Riwayat perdarahan pervaginam selama kehamilan atau dengan
perdarahan pervaginam aktif.
4. Riwayat fibroid uterine.
5. Uterus anteversi atau retroversi ekstrim dan habitus tubuh pasien yang
menghambat kemudahan akses ke uterus.
6. Usia kehamilan kurang dari 10 minggu.

Kontraindikasi untuk CVS transervikal meliputi :

Polips serviks
Jalan pengambilan sampel yang melengkung berlebihan
Herpes genital atau infeksi lain yang aktif
Memiliki fibroid uterus
Memiliki uterus yang miring sehingga menghambat kateter
Hepatitis B

Kontraindikasi untuk CVS transabdominal :

14
 Terdapat usus diantara dinding abdomen dan plasenta (interceding bowel)
Plasenta terlalu jauh dari permukaan abdomen ibu (obesitas)

2.6. Teknik Pengambilan Sampel

1. Prosedur Transervikal
Transervikal CVS dilakukan dengan menggunakan kateter polietilen,
stainless-steel yang lunak. Kateter polietil alat yang sangat lunak tetapi
memberikan kekakuan yang cukup memadai untuk dapat masuk ke dalam
cavum uteri melalui leher rahim. Bentuk katetarnya agak melengkung, akhir
tumpul yang menonjol sedikit di luar. Dimana ujung yang tumpul mencegah
perforasi membran. kateter memiliki akhir luerlock untuk menempatkan
jarum suntik diujungnya. The Trophcan kateter (portex Perusahaan, Concord,
MA, USA) telah menjadi salah satu yang paling sering digunakan di Amerika
Serikat. 1

15
 Gambar 2.8 Kateter Polietilen

Pasien dibaringkan dengan posisi litotomi, antisepsis vulva dan vagina

kemudian masukkan spekulum dan lakukan hal yang sama pada serviks.
Ujung distal kateter (3-5 cm) sedikit ditekuk untuk membentuk lengkungan
dan kateter dimasukkan ke dalam uterus dengan tuntunan USG sampai
pemeriksa melihat ujung kateter. Kemudian kateter tipis (tabung) dimasukkan
melalui vagina, melalui leher rahim, hingga mencapai rahim. Jaringan
trofoblas diaspirasi melalui kateter ke dalam syringe kemudian kateter
dimasukkan sejajar dengan selaput korion ke tepi distal plasenta. Keluarkan
stylet dan pasang tabung penghisap 20 ml yang mengandung medium nutrien.
Jaringan villi yang terhisap ke dalam tabung dapat dilihat dengan mata
telanjang sebagai struktur putih yang terapung dalam media. Kadang
diperlukan mikroskop untuk mengkonfirmasi jaringan vili. Sering jaringan

16
 desidua ibu juga ikut terambil, namun mudah dikenali sebagai struktur yang
amorf (tidak berbentuk).1

Gambar 2.9 USG sebagai pemandu pada teknik pengambilan CVS transervikasl

17
 Gambar 2.10 Prosedur transervikal

2. Prosedur Transabdominal
CVS biasanya dilakukan transabdominal (TA) antara 11 and 12 minggu
kehamilan. Namun, pada kasus langka prosedur ini tidak dapat dilakukan
sebagai contoh kasus karena plasenta posterior atau rahim adalah retroverted.
Dalam prosedur ini, jarum dimasukkan melalui perut dan rahim ke plasenta
untuk mendapatkan sampel jaringan dengan panduan USG. Teknik
transabdominal pertama kali diperkenalkan oleh Smid-Jensen dan
Hahnemann dari Denmark. Dengan tuntunan USG masukkan jarum spinal
ukuran 19 atau 20 ke dalam sumbu panjang plasenta. Setelah stylet
dikeluarkan, aspirasi villi ke dalam tabung 20 ml yang berisi media kultur
jaringan. Berhubung karena jarum yang dipakai lebih kecil dari kateter
servikal maka perlu dilakukan 3-4 kali gerakan maju mundur pada ujung
jarum terhadap jaringan plasenta agar jaringan villi dapat terambil.

18
 Gambar 2.11 Prosedur transabdominal

Gambar 2.12 Gambaran USG sebgaai pemandu teknik pengambilan CVS

19
 transabodominal
Setelah dilakukan pemeriksaan CVS, ibu dan janin perlu pemantauan
tanda vital dan denyut jantung janin secara berkala selama satu jam atau
lebih. Hasil jaringan CVS akan dikirim ke laboratorium untuk dianalisa. Di
laboratorium villi-villi tersebut dicuci dan dibersihkan dengan media yang
segar dan disortir untuk membuang bekuan darah dan dilihat dengan
mikroskop untuk membuang semua desidua yang berasal dari ibu kemudian
kultur dengan teknik yang standar dengan memakai medium Chang. Pasien
harus beristirahat di rumah dan menghindari aktivitas berat selama minimal
24 jam setelah pemeriksaan CVS dilakukan dan tidak boleh melakukan
hubungan seksual selama 2 minggu.1

Tabel 2.3 Perbandingan CVS Transervikal dan Transabdominal.

2.7. Hasil Pemeriksaan CVS

CVS merupakan tes diagnostik yang dapat mendeteksi kelainan dan gangguan
genetik dengan akurasi yang tinggi (98-99%). Walaupun kemungkinan
identifikasinya tinggi, tes ini tidak dapat mengukur beratnya gangguan tersebut
dan tes ini tidak dapat mengidentifikasi defek tabung saraf (neural tube).
Jika hasil CVS normal, artinya tidak terdapat tanda-tanda defek genetik. Jika
abnormal maka abnormalitas kromoson atau gangguan genetik yang dapat
dideteksi dapat berupa sindrom down, fibrosis kistik, hemoglobinopathies

20
( anemia sickle cell), Tay-Sachs disease, sex linked disorders (distrofi muskular).
CVS dapat mendeteksi lebih dari 200 gangguan genetik.
Chorionic villus sampling juga dapat digunakan untuk tes paternitas
(paternity test) sebelum kelahiran. DNA diambil dari ayah potensial dan
dibandingkan dengan DNA bayi yang didapat dari CVS. Hasilnya akurat (99%)
untuk menentukan paternitas.
False positif dapat ditemukan karena adanya mosaik plasenta atau
terkontaminasi sel ibu. CVS tidak dapat mendeteksi defek tabung saraf,
inkompatibilitas Rh dan defek kongenital.1

2.8. Komplikasi Tindakan

Beberapa komplikasi yang bisa timbul pada CVS adalah :
1. Perdarahan
Perdarahan pervaginam tidak umum terjadi setelah transabdominal (TA)
CVS, namun ditemukan 7%-10% pada pasien dengan prosedur transervikal (TC).
Flek minimal biasa terjadi dan dapat terjadi pada hampir sepertiga perempuan
dengan prosedur transervikal. Pada kebanyakan kasus, perdarahan bersifat self-
limited dan outcome kehamilan baik.
Hematoma subkorionik dapat terlihat segera setelah pengambilan sampel
pada 4% pasien. Hematoma biasanya menghilang sebelum kehamilan 16 minggu
dan jarang berkaitan dengan outcome buruk. Kasus perdarahan hebat dan
menyebabkan hematoma terjadi akibat tak sengaja menempatkan kateter TC ke
dalam desidua basalis yang mendasari korion frondosum. Menghindari
manipulasi yang tidak penting dapat mencegah perdarahan dan meminimalisir
komplikasi ini.1

2. Infeksi
Sejak perkembangan awal TC CVS, sudah dipahami bahwa memasukkan
instumen melalui transvaginal akan membuat flora vaginal masuk ke uterus.

21
Kemungkinan ini telah dikonfirmasi dengan kultur bakteri dari kateter yang
digunakan pada CVS. 1
Infeksi setelah TA CVS juga dapat terjadi pada beberapa kasus akibat
masuknya flora usus ke uterus melalui jarum. Namun, pada praktek klinis,
insiden korioamnionitis post-CVS sangat rendah. Pada penelitian terbaru di US
infeksi, yang mungkin menjadi penyebab abortus, hanya terjadi pada 0,3% dari
2000 kasus TC CVS. 1

3. Ketuban Pecah (Rupture membrane)

Ketuban pecah akut diketahui baik dari keluarnya cairan banyak secara jelas
atau menurunnya cairan amnion pada evaluasi dengan USG. Ketuban pecah
merupakan komplikasi yang paling jarang. Ruptur dapat disebabkan trauma
mekanik pada korion saat pengambilan sampel atau iritasi dan inflamasi kronis
yang disebabkan hematoma pada infeksi tingkat rendah. Oligohidramnion yang
tidak dapat dijelaskan pada mid-trimester merupakan komplikasi yang jarang
pada TC CVS dan mungkin terjadi akibat ruptur korioamnion terlambat dengan
kebocoran cairan amnion yang lambat.1

4. Abortus
Tingkat kejadian abortus mulai dari waktu dilakukannya CVS sampai usia
kehamilan 28 minggu rata-rata adalah 2%-3%. Simpson et melaporkan bahwa
3,2% dari 220 perempuan dengan usa rata-rata 30 tahun mengalami abortus.
Karena kebanyakan perempuan yang menjalani CVS berusia lebih dari 35 tahun
dan kejadian abortus spontan banyak terjadi di usia ibu yang tua, variabel ini juga
dipertimbangkan.1

5. Cacat anggota tubuh pada bayi

Akhir-akhir ini, CVS diduga berhubungan dengan terjadinya malformasi
fetus. Hal ini pertama kali dilaporkan oleh Firth et al, pada 539 kehamilan yang

22
menjalani prosedur CVS yang dilakukan saat usia kehamilan 66 hari atau lebih
awal, ditemukan 5 bayi dengan abnormalitas ekstremitas yang parah. Empat dari
bayi tersebut memiliki sindrom hipogenesis limb oromandibular (oromandibular
limb hypogenesis syndromes) dan bayi yang ke lima mengalami defek reduksi
limb transversal (limb reduction defect). Abnormalitas limb ini terjadi pada TA
CVS yang dilakukan pada usia kehamilan antara 55 sampai 66 hari. Sementara
itu, Brambati et al melaporkan pada kelompok yang menjalani CVS setelah usia
kehamilan 9 minggu tidak terjadi peningkatan resiko defek limb dan pada
kelompok yang menjalani CVS pada usia kehamilan 6-7 minggu dilaporkan
terdapat peningkatan resiko defek limb sekitar 1,6%. 1

Gambar 2.13 Oromandibular limb hypogenesis syndrome dan limb reduction

defects yang dapat terjadi setelah CVS sebelum usia gestasi 9 minggu.

Mekanisme bagaimana CVS menyebabkan defek limb masih belum

sepenuhnya dipahami, namun ada beberapa hipotesis yang diduga dapat
menjelaskan. Salah satu hipotesisnya adalah CVS dapat mengakibatkan trauma
atau vasospasm yang menyebabkan penurunan perfusi pada sirkulasi perifer fetus.
Kemudian terjadi ruptur dinding pembuluh darah di sirkulasi embrionik distal
menyebabkan hipoksia, nekrosis dan resorpsi struktur limb. CVS yang dilakukan

23
pada kehamilan < 9 minggu mempunyai resiko untuk reduksi anggota gerak 10-20
kali lebih besar dibandingkan dengan CVS yang dilakukan setelah usia > 11
minggu. Pengambilan sampel sebelum usia kehamilan 10 minggu sebaiknya
terbatas pada kasus tertentu dan pasien sebaiknya diberitahu adanya resiko defek
limb 1% atau lebih besar.1

BAB III
KESIMPULAN

24
1. Chorionic villus sampling (CVS) merupakan suatu prosedur prenatal invasif

yang dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom dan masalah genetik

tertentu pada trimester pertama. CVS biasanya dilakukan pada hari ke 70-91
setelah HPHT atau usia kehamilan antara 10-12 minggu.

2. Sejumlahbesarhormondihasilkanolehplasenta.Hormoninidapatberfungsi

mendeteksikelainanpadajanin

3. Cara pengambilan sampel ada 2 teknik yaitu dari transervikal dan

transabdominal.

4. CVS merupakan tes diagnostik yang dapat mendeteksi kelainan dan gangguan

genetik dengan akurasi yang tinggi (98-99%).

5. Beberapa komplikasi yang terjadi akibat dari tindakan CVS.

DAFTAR PUSTAKA

25
1.WapnerRJ,ToyEC. Chorionicvillussampling. ObstetricsandGynecology
Clinics of North America. Diakses pada
https://www.researchgate.net/publication/14128408
2.EvansMI,AndrioleS.Chorionicvillussamplingandamniocentesisin2008.
CurrOpinObstetGynecol2008;20(1):1648.
3.Chorionicvillussamplingandamniocentesis. RoyalCollegeofObstetricians
andGynaecologists2011.
4.AlfirevicZ, MujezinovicF,SunbergK.Amniocentesis andchorionicvillus
samplingforprenataldiagnosis. CochraneDatabaseSystRev.2003;(3):
CD003252

26