Fecha 19/11/2016
RESUMEN:
ABSTRACT:
Albinism is a genetic disorder caused by a mutation in different genes that produces a reduction or total
essence of the melanic pigment of skin and hair eyes.
This substance is synthesized by melanocytes within a cytoplasmic organelle.
It is a consequence of a defect in the enzyme, tyrosine with an alteration in the synthesis or storage of
melanin in melanosomes is constantly in all races because the different colors are given by the number
and distribution of melanomas.
In short, it is quality rather than the amount of melanin that determines the pigmentary phenotype of each
race.
In turn, it is characterized by the use or decrease of congenital albinism of melanin at the level of the
skin hair and eyes whose intensity varies according to the type of albinism.
It is a consequence of a defect in the enzyme, tyrosine with an alteration in the synthesis or storage of
melanin in the melanosomes.
Tabla De Contenidos
Lista De Tablas
Introduccin
Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo) en
los ojos, el pelo y la piel.
El albinismo es causado por una mutacin gentica que se transmite de padres a hijos.
Dicha mutacin altera la produccin de melanina, el pigmento que protege la piel de los rayos UV.
La melanina es tambin importante para un adecuado desarrollo del ojo, ya que sin sta, la retina
no puede desarrollarse correctamente, la retina es el tejido sensible a la luz que recubre la parte
posterior del ojo y las fibras del nervio ptico que transmiten imgenes al cerebro.
El albinismo es un trastorno gentico hereditario. Ambos padres deben ser portadores del gene
de albinismo para tener un hijo con albinismo.
El gene de albinismo es un gene recesivo, lo que significa que un nio tiene que recibir una copia
de ambos padres para desarrollar la condicin. Si el nio recibe una copia del gene de slo uno
de los padres, l o ella no tendrn sntomas de albinismo. Si ambos padres son portadores del
gene, la probabilidad de que el beb nazca con albinismo es de una entre cuatro.
Un tipo de albinismo, llamado "albinismo ocular ligado al cromosoma X", es heredado de la madre.
En este caso, el gene de albinismo se encuentra en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos
cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo
ocular ligado al cromosoma X aparece casi exclusivamente en hombres. El gene se transmite
de madres que no desarrollaron la condicin, a hijos. Las madres generalmente tienen una visin
normal. Por cada hijo nacido de una madre portadora del gene, la probabilidad de desarrollar
albinismo ocular ligado al cromosoma X es de una entre dos.
Objetivos
Identificar las principales causas del albinismo a los estudiantes de carrera de bioqumica y
Farmacia en Universidad de Aquino UDABOL.
Describir los tipos de albinismo ms frecuentes.
El albinismo se da
-Identificar las como resultado de -Adolecente 10-
principales la alteracin de los 19
causas del -Causas del genes. En la -Joven 20-30
albinismo a los albinismo mayora de los
estudiantes de casos, estos Adulto 31 59
carrera de Mayor 61 - 90
Se puede
diagnosticar
mediante la
observacin de
ausencia mayor o
-Diagnstico y total de
Tratamiento pigmentacin del Femenino
cabello, piel, y Masculino
ojos. Si es
necesaria, la
examinacin
qumica del
cabello puede
diagnstico
proporcionar una
fcil
confirmacin
del.
No hay cura para
el albinismo. El
tratamiento tiene
el objetivo de
prevenir o limitar
los sntomas. En
algunos casos, se
necesita
tratamiento
especfico para
ciertos sntomas.
2.1. El albinismo
El albinismo es una condicin gentica (congnita, heredada) que afecta a los humanos (y al resto de
animales) y que globalmente se caracteriza por alteraciones en la visin (agudeza visual disminuida) que
puede, o no, aparecer asociada a la ausencia o disminucin de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el
pelo. (MONTOLIU, 2016)
Como caractersticas seria la piel y el pelo de los albinos funcionan de manera normal; sin embargo, el
color es diferente. La coloracin tpica del albinismo total es el blanco aunque existen diversos grados de
esta anomala congnita. En algunos casos, la piel y el pelo tienden a oscurecerse y por eso, resulta un error
considerar albino tan slo a aquel que presenta la piel blanca, el pelo blanco y los ojos rojos.
El albinismo es una condicin gentica causada por uno de los muchos posibles defectos en uno de los 11
genes que dan al organismo las " Gentica humana
Habrs observado que entre tus amigos no hay dos iguales, hay rubios y morenos, altos y bajos, con pelo
liso o rizado, con ojos claros u oscuros. Adems comparten estos caracteres con su familia.
Aprenders en esta quincena por qu somos diferentes y cmo se transmiten estas diferencias de padres a
hijos.
En la siguiente tabla puedes ver algunos caracteres hereditarios en el hombre. Observa el carcter de
dominante o recesivo. Los distintos genotipos y fenotipos te pueden ayudar para realizar los problemas de
gentica.
instrucciones" necesarias para la produccin de pigmento en la piel y en los ojos. Cada tipo de albinismo
est causado por un determinado gen "defectuoso" en una de sus partes. Por tanto es suficiente que uno de
ellos sea defectuoso para que no exista produccin de pigmento o que no se produzcan las cantidades
necesarias. En lo que concierne al resto, las personas albinas son personas perfectamente normales.
Las etapas de crecimiento y de desarrollo de los nios albinos tienen lugar a la edad prevista y el desarrollo
intelectual y la salud general son normales. La reduccin del pigmento en la piel, el pelo y los ojos no tiene
efectos negativos en otros sistemas o aparatos del cuerpo. La esperanza de vida tambin es normal. Sin
embargo, los prejuicios representan un problema capaz de condicionar el estilo de vida de una persona que
padece albinismo.
Histricamente se han definido dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutneo
(OCA) y albinismo ocular (OA) segn que la disminucin o ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo
y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede
subdividirse en varios, segn el gen que est afectado. El albinismo oculocutneo es ms frecuente que
el albinismo ocular.
El albinismo oculo cutneo de tipo 2: (OCA2), es el tipo ms frecuente de albinismo en personas de raza
negra, de origen Africano, y est producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el
cromosoma 15 humano) cuya informacin gentica permite generar una protena anclada a membranas
cuya funcin, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formacin de melanosomas, los
orgnulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
El albinismo oculo cutneo de tipo 3: (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la protena
relacionada con tirosinas de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la sntesis de melanina.
El albinismo oculo cutneo de tipo 4: (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC45A2,
que codifica para una protena de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo ms
frecuente en Japn.
El albinismo oculo cutneo de tipo 5: (OCA5) corresponde a mutaciones o alteraciones en un gen, todava
desconocido, asociado a la regin cromosmica 4q24 del genoma humano. Ha sido detectado por vez
primera en familias de origen paquistan.
El albinismo oculo cutneo de tipo 6: (OCA6) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC24A5,
que codifica para una protena de transporte que ya haba sido asociada a variaciones en la pigmentacin
humana. Aunque fue descrito por vez primera en familias de origen chino ya ha sido detectado tambin en
Europa.
Todas las personas con albinismo presentan las siguientes alteraciones visuales, en grado variable,
que incluyen, ausencia de fvea, que determina una reduccin muy importante en el grado de agudeza
visual que tienen, visin nocturna o en penumbra reducida, visin estereoscpica (binocular, en tres
dimensiones) limitada o reducida y nistagmo. El grado de afectacin de cada una de las anomalas visuales
es variable, en funcin del tipo de albinismo y de cada persona.
Las personas con albinismo suelen presentar habitualmente nistagmo. El nistagmo es un movimiento
involuntario de los ojos, ms o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal pero puede
darse tambin de tipo vertical.
El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que a pesar de que
stos sigan movindose la imagen que procesan y "ven" las personas albinas son estticas y no presenta
movimiento. Adicionalmente, debido principalmente a su falta o disminucin de la visin binocular (ver
los objetos con los dos ojos de forma simultnea y poder determinar su posicin correcta en el espacio) las
personas albinas pueden presentar estrabismo y tender a usar los ojos de forma separada, con movimientos
no coordinados.
Las personas albinas pueden presentar adems miopa, hipermetropa o astigmatismo, de forma parecida a
lo que puede ocurrir en personas no albinas. En estos casos se recomienda determinar el grado y tipo de
afectacin y el uso de las correspondientes gafas con cristales correctores o lentes de contacto.
Albinismo Oculocutaneo:
Se trata de observar si existe actividad por parte de la enzima tirosinasa, la prueba se realiza observando la
capacidad que tiene el bulbo piloso de formar el pigmento melanina. Segn el resultado que obtengamos,
podemos subdividir este albinismo en dos tipos:
Est causado por una falta congnita de la enzima tirosinasa y es heredado por un patrn autosmico
recesivo. El gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q), aunque
tambin se han encontrado diversas mutaciones puntuales que pueden producir una forma ms leve del
albinismo, llamado tipo 1b. El ms severo se le llama
1a.
generalizado, tambin se hereda con un patrn autosmico recesivo. El gen en Este caso se localiza en
15q (brazo largo del cromosoma 15) Aqu si que existe una pequea actividad por parte de la
tirosinasa por lo que s que habra sntesis, aunque muy leve de melanina.
Descriptivo.
Se estudiara el tema en base a investigaciones cientficas,y recoleccion de informacion de distintos
estudios.
Biologia y genetica
Asignatura:
Carrera: bioquimica y farmacia Pgina 15 de 23
Ttulo: el albinismo
Autores : Karen,Isabel,Diana,daira,silvia,Rebeca,job,keila,marilin,liss,Noelia.
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Biologia y genetica
Asignatura:
Carrera: bioquimica y farmacia
Ttulo: el albinismo
Autores : Karen,Isabel,Diana,daira,silvia,Rebeca,job,keila,marilin,liss,Noelia.
Si
No
Poco
Si
No
Si
No
Poco
Si
No
Poco
Si
No
Si
No
Captulo V. Conclusiones
Recomendaciones
Bibliografa
http://quo.mx/noticias/2011/06/17/albinismo-una-historia-en-blanco
Por: Elsa Rodrguez Osorio/ 17 de Junio/2011 (Osorio, 2011)
http://salud.doctissimo.es/enfermedades/enfermedades-geneticas-y-congenitas/albinismo.html
Dr. Llus Montoliu/11 de abril de 2016 (web mster) (Montoliu, 2016)
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/pdf
Gentica humana / Cidead / pag.2 / volumen 7 / Lourdes Luengo (Luengo,
2016)
http://salud.doctissimo.es/enfermedades/enfermedades-geneticas-y-
congenitas/albinismo.html/
Artculos del dossier: E4nfermedades Genticas y congnitas / C. BARISONE /15/02/2013
(BARISONE, 2013)
http://www.redalyc.org/pdf/2390/239019089008.pdf
INV. ANDINA / FUNDACION UNIV.DEL AREA ANDINA COLOMBIA/ NRO 23/VOLUMEN
13/ PAG.
122 (INV. ANDINA.)
http://revistasdesalud.es/19168/albinismo-prevencion-una-forma-de-
albinismo-tratamiento#sthash.SuglMaQG.dpuf
Anexos
Encuetas realizadas en la universidad UDABOL
Figura 1
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EN LAS ENCUESTAS