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Antgeno: Molcula que desencadena la formacin de anticuerpos.

Antiparalelo: Se utiliza para describir las orientaciones opuestas de dos cadenas


polinucleotdicas. Un extremo 3'OH de una cadena enfrenta un extremo 5'P de la cadena
complementaria.

Antisentido: Secuencia nucleotdica que tiene bases complementarias a una secuencia con
sentido. Por ej. a un mRNA, y por efecto del apareamiento entre bases complementarias
entre la secuencia antisentido y el sentido esta ltima se inhibe en su expresin.

Apoenzima: Forma funcional de la RNA polimerasa procarionte, tambin conocida como


enzima mnima, encargada del proceso de elongacin y trmino de la transcripcin. La
enzima completa u holoenzima corresponde a la apoenzima ms la subunidad sigma.

Atenuacin: Describe en procariontes la regulacin del trmino de la transcripcin en


ciertos operones biosintticos. Ocurre debido a la existencia de un atenuador, que es una
secuencia nucleotdica localizada entre promotor y gen estructural que regula el trnsito
de la RNA polimerasa mediante un acoplamiento de transcripcin con traduccin de
secuencia lder del mRNA.

Amniocentesis: Procedimiento utilizado para diagnosticar alteraciones cromosmicas


fetales. Requiere la obtencin de lquido amnitico y recuperacin de clulas fetales.

AMPc: Adenosina monofosfato cclico, donde el grupo fosfato est unido a posiciones 3' y
5' de la ribosa. Es una molcula regulatoria importante en eucariontes y procariontes. En
procariontes se une a CAP (protena receptora de AMPc) y regula positivamente la
transcripcin.

Anafase: Etapa de la divisin celular en eucariontes en la cual los cromosomas


previamente duplicados migran a diferentes polos de la clula.

Anemia falciforme: Alteracin de la cadena beta de la hemoglobina, donde ha ocurrido


una sustitucin del aminocido cido glutmico por valina. En el gen de la beta globina
ocurri una mutacin por transversin (cambio de AT por TA) y en el mRNA cambia A por
U. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un efecto pleiotrpico, es decir, por
afectar a una serie de caractersticas fenotpicas (Ej. alteraciones cardacas, reumatismo,
parlisis, dolor abdominal y otros).

Aneuploide: Es una clase de aberracin cromosmica que afecta a cromosomas intactos y


el nmero de cromosomas no corresponde a un mltiplo exacto del conjunto haploide. Ej:
2n-1, 2n+1.
Anticodn: Es el triplete de nucletidos del tRNA que tiene una secuencia complementaria
al codn del mRNA. La interaccin anticodn con codn es antiparelela y fundamental en
el proceso de traduccin que ocurre asociado a los ribosomas.

Mitosis: Corresponde a la separacin de los cromosomas previamente duplicados en la


fase S del ciclo celular. Cada clula hija recibe la misma cantidad y calidad de material
gentico.

Nuclolo: Organelo nuclear donde ocurre la biosntesis de las subunidades. ribosomales.

Nucletido: Es una base prinica o pirimdica unida covalentemente al azcar (ribosa o


desoxirribosa).

Nucleosoma: Unidad fundamental de la cromatina compuesta por un octmero de cuatro


histonas diferentes, una histona de unin y 170 a 240 bp de DNA.

Nucletido: Unidad monomrica de cidos nucleicos. En el DNA se encuentran los


deoxiribonucletidos, que estn formados por la unin covalente de una base (Adenina,
Guanina, Citosina, Timina) + azcar (2' Desoxirribosa) + Fosfato. En el RNA se encuentran
los ribonucletidos, que estn formados por la unin covalente de una base (Adenina,
Guanina, Citosina, Uracilo) + azcar (Ribosa) + Fosfato.

In Vitro: Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente artificial.
Literalmente "en vidrio".

In Vivo: Significa que ocurre en el organismo vivo.

Inductor: Molcula efectora que activa la transcripcin.

Ingeniera Gentica: Conocida tambin como Tecnologa del DNA Recombinante.

Interferencia: Medicin del grado en que un evento de recombinacin impide a que


ocurra otro simultneamente en un sitio adyacente en la misma cromtide.

Intron: Clsicamente es un segmento de DNA dentro de un gen eucarionte, el que se


transcribe, pero es eliminado del transcripto primario mediante una modificacin post
transcripcin (splicing). Pero por efecto de un splicing alternativo un intron determinado
puede ser parte de la secuencia informacional del mRNA funcional. Tambin los intrones
se han descrito para algunos genes procariontes.

Inversin: Clase de aberracin cromosomica en el cual el orden de los genes se invierte. Se


requiere de una secuencia de DNA doble hebra.
Inversin Paracntrica / Pericntrica: Aberracin cromosmica en que por efecto de dos
fracturas en un mismo cromosoma el fragmento se invierte. Si las dos fracturas ocurren en
un mismo brazo del cromosoma la inversin ser del tipo paracntrico. En cambio, si cada
fractura involucra a un brazo distinto del cromosoma, la inversin ser del tipo
pericntrica.

Cariotipo: Complemento cromosmico de una clula. Se realiza con cromosomas


metafsicos, los que se ordenan en parejas de cromosomas homlogos de acuerdo
bsicamente a sus longitudes y posicin del centrmero.

Centrosomas: Regiones en las cuales los microtbulos se organizan en los polos de la


clula mittica. En clulas animales cada centrosoma contiene dos centrolos.

Ciclinas: Clase de protenas presentes en clulas eucariotas que regulan el ciclo celular. Se
acumulan durante el ciclo celular y posteriormente son destruidas por protelisis durante
la mitosis.

Ciclo Celular: Suma de las fases de crecimiento de una clula eucariota. Incluye las fases
G1 (gap 1), S (sntesis de DNA), G" (gap 2) y M (mitosis).

Citogentica: Estudio de la herencia mediante la aplicacin de tcnicas citolgicas y


genticas.

Citosina (C): Base pirimdica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias de doble
hebra se une mediante tres enlaces por puente de hidrgeno con G.

Clon: Conjunto de individuos genticamente idnticos derivados de una clula original


mediante mtodos asexuales o parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.

Clonacin de Genes: Involucra la modificacin del genoma de una clula(s) por


incorporacin de un gen de inters. Las etapas comprenden la obtencin del gen de
inters, unin a vector de clonamiento, introduccin a clula(s) husped y seleccin de
clulas husped recombinantes.

Clonacin de Individuos: Involucra la obtencin de un individuo a partir de todo el


genoma de una de sus clulas.

Cdigo Gentico: Es la correspondencia entre tripletes en DNA (o RNA) y aminocidos en


protenas. Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para
alguno de los 20 aminocidos conocidos. Tres tripletes no codifican para aminocidos
(UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de trmino. El cdigo gentico se
caracteriza por ser degenerado (un mismo aminocido puede tener ms de un cdigo), no
ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo significado) y universal (con ciertas
excepciones en genomas de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). El cdigo tiene una
polaridad de 5' a 3'. As, por ejemplo, el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a
derecha; en cambio significa leucina si se lee de derecha a izquierda.

Cdigo Gentico Degenerado: Trmino utilizado para caracterizar al cdigo gentico y se


refiere a que un mismo amino cido puede estar codificado por varios tripletes diferentes.
Pero un triplete significa siempre el mismo amino cido, por lo que el cdigo no es
ambiguo. Ejemplo de cdigo degenerado: el aminocido alanina est codificado por cuatro
tripletes diferentes (GCA, GCC, GCG y GCU).

Codn: Secuencia de 3 nucletidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA o en el


mRNA que representa a un aminocido especfico en el cdigo gentico y se traduce en su
aminocido correspondiente en el proceso de traduccin. Tambin existen codones que
no significan aminocidos y funcionan como seales de trmino de la traduccin.

Codn Mis Sense: Triplete que por efecto de una mutacin puntual codifica para un
aminocido diferente (mis= mistake = error).

Codn Sense (Sentido): Triplete que codifica para un aminocido.

Codn Sin Sentido (non-sense): Triplete que no codifica para aminocido. Son los codones
UAG (mber), UAA (ocre) y UGA (opal).

Fragmento Okazaki: Fragmentos cortos de DNA de hebra simple (1000-2000 bases)


producto de la sntesis discontinua del DNA. Posteriormente se unen covalentemente
originando una hebra continua.

Genealoga: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una
familia durante dos o ms generaciones.

Generacin Filial: Generacin de individuos productos de cruzamientos. La primera


generacin se denomina F1, la segunda generacin F2 y as sucesivamente. Son relativos a
la generacin parental.

Genes Ligados: Se refiere a aquellos genes que estn localizados en un mismo cromosoma.
Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma estn ligados. Los
genes no ligados son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan
independientemente. Para genomas procariontes que poseen un solo cromosoma todos
sus genes estn ligados.

Gentica: Disciplina cientfica que estudia el significado, propiedades y funcin del


material gentico.

Genoma: Contenido total de material gentico de una clula u organismo. Incluye el


material gentico nuclear y citoplasmtico. Por ejemplo, el tamao del genoma haploide
de una clula de cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamao del genoma humano es
3.5 x 109 pares de bases.

Mutacin: Cambio en el material gentico.

Mutacin Condicional: Organismo mutante que es normal bajo un conjunto de


condiciones, pero el fenotipo cambia bajo otras condiciones. Ejemplo: mutantes sensibles
a la temperatura.

Mutacin Constitutiva: Mutacin que causa que un gen cuya expresin es regulada se
exprese sin regulacin.

Mutacin Espontnea: Mutacin no inducida por agente mutagnico.

Mutacin Inducida: Mutacin que ocurre por efecto de agentes mutgenos qumicos o
fsicos.

Mutacin Lnea Germinal: Mutacin que afecta a la lnea germinal de individuos que se
reproducen sexualmente. Estas mutaciones son transmitidas a los descendientes a travs
de los gametos.

Mutacin Missense: Mutacin que altera el significado del codn, codifica para otro
aminocido (mis = mistake = error).

Mutacin neutra: Mutacin que no presenta un significado adaptativo inmediato o efecto


fenotpico.

Mutacin por corrimiento de marco de lectura: Cambio en el material gentico por


adicin o delecin de una base, lo que provoca un corrimiento en el marco de lectura del
mRNA, originndose nuevos tripletes.

Mutacin por sustitucin de par de bases: Cambio en un gen relacionado con el cambio
de un par de bases por otro. Ej. AT cambia por GC.

Mutacin silenciosa: Mutacin que no se expresa fenotpicamente.

Mutacin supresora: Mutacin que restablece parcial o totalmente la funcin perdida por
efecto de una mutacin en otro sitio.

Mutgeno: Cualquier agente que causa un incremento en la frecuencia de las mutaciones.