Anda di halaman 1dari 1

Penyakit terkait Kanal Ion

Kanal ion sangat penting dalam fungsi fisiologis sel dalam transmisi sinyal antar sel
saraf, kontraksi otot, pencetus ritme jantung, sekresi hormon, regulasi volume sel, dan
proliferasi sel.

Ada beberapa keadaan dimana terjadi gangguan pada kanal ion, yang sebagian besar
disebabkan mutasi gen yang mengkode protein dalam pembentukan kanal ion. Penyebab
lain adalah keadaan autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi terhadap protein
kanal ion tersebut.

1. Voltage Gated Sodium Channels


Mekanisme terjadinya gangguan pada mekanisme ini adalah adanya mutasi pada
subunit dari protein sehingga menyebabkan gangguan depolarisasi. Beberapa
penyakit yang terjadi
Periodic paralysis dan Myotonia
Gangguan jantung (Prolong QT Interval)
Epilepsi
Malignant hyperthermia
2. Voltage Gated and Inwardly rectifying Potassium Channels
Mekanisme terjadinya gangguan pada mekanisme ini adalah adanya gangguan
repolarisasi akibat adanya unit yang terjadi mutasi. Beberapa penyakit yang terjadi
Episodic ataxia
Prolong QT Interval (proses depolarisasi repolarisasi)
Congenital hearing loss
Hipoglikemia pada bayi dengan hiperinsulinemia
3. Nicotinic Acetylcholine Receptor Channels
Pada penyakit myasthenia gravis, tubuh membentuk antibodi yang menghancurkan
reseptor dari asetilkolin sehingga tidak terjadi ikatan, menyebabkan kontraksi otot
tidak terjadi.

Sumber: Dwarakowska B, Dolowy K. Ion channels-related disease. Acta Biochimica Polonica. 2000;
(47):3. P 685-703.