1.

Faktor Genetis
a. Mutasi, yakni perubahan pada susunan nukleutida gen (AND). Mutasi
menimbulkan alel cacat, yang mungkin dominan, kodominan, atau resesif. Ada alel
cacat itu rangkai-kelamin artinya diturunkan bersama-sama dengan karakter
jenis kelamin. Contoh cacat karena mutasi ialah : polydactyly, syndactyly,
hemophilia, muscular dystrophy, albino.
b. Aberasi, yakni perubahan susunan pada kromosom. Ada perubahan pada ploidy;
dari diploid menjadi triploid, tetraploid, dan seterusnya. Pada manusia tak dikenal
susunan kromosom ganda seperti ini. Ada pula perubahan pada jumlah salah satu
kromosom, seperti dari 2n menjadi 2n-1, 2n+1, 2n-2, 2n+2, dan seterusnya.
Contoh cacat karena aberasi pada orang ialah :berbagai macam penyakit
turunan sindroma, seperti sindroma Down, Turner, sindrome Klinefelter, dan
Edward. Banyak diantara cacat ini yang demikian parah, sehingga hanya dapat
bertahan hidup setelah beberapa hari lahir.
2. Faktor Lingkungan
a. Infeksi
Cacat dapat terjadi pada janin induk yang terkena penyaki infeksi,
terutama oleh virus. Contoh : cacar, cacar air, beguk, campak. Penyakit infeksi
virus yang terkenal ialah campak Jerman oleh Rubella. Virus ini mempengaruhi
mata, jantung, telinga dan langit-langit embrio, sehingga dikenal istilah sindroma
Rubella; bular mata, kelainan jantung, tuli waktu lahir.
Menurut umur embrio, frekuensi resiko bayi cacat oleh faktor infeksi ialah
sebagai berikut :
Kehamilan bulan ke % resiko cacat
50
25
7

Dari daftar itu jelaslah bahwa makin muda embrio itu diserang kuman, makin
rawan kena cacat.
Dikenal pula Cytomegalovirus (CMV) yang menginfeksi ibu sedang hamil.
Bayinya akan jadi tuli, ayan, kelainan hati, dan mental terbelakang.
Toxoplasmosis dan syphilis juga dapat menimbulkan cacat pada janin,
berupa buta, tuli, gangguan jantung, microphthalmia (mata kecil), microcephaly
 (otak kecil), hydrocephalus (kepala gembung air), dan idiot atau terbelakang
mental.
b. Obat
Berbagai macam obat yang diminum ibu ketika hamil dapat menimbulkan
cacat pada janinnya, contoh obat terkenal yang menimbulkan cacat ialah :
Aminopterin, antagonis terhadap asam folat (folic acid), dipakai untuk
menggugurkan janin. Tapi jika gagal, dapat bersifat teratogen. Thalidomide,
untuk obat penenang dan pusing. Jika ibu meminumnya ketika hamil muda maka
janinnya akan beranggota buntung. Anticonvulsant (barbiturate), untuk
menawarkan sakit ayan pada ibu. Ini pun dapat menimbulkan cacat janin.
c. Radiasi
Ibu hamil yang diradiasi sinar-X (untuk terapi atau diagnose), ada yang
melahirkan bayi cacat pada otak. Mineral radioaktif tanah sekeliling berhubungan
erat dengan lahir bayi cacat di daerah yang bersangkutan.
d. Defisiensi
Ibu yang defisiensi vitamin, hormone dapat menimbulkan cacat pada janin
yang sedang di kandung.
Defisiensi Cacat
Vitamin A mata
Vitamin Bcomp, C, D tulang atau rangka
Hormon tiroksin Cretinisme
Somatotropin dwarvisme
Pengamatan pada 1430 bayi lahir pada wanita Yahudi bekas tawanan
Kamp-Konsentrasi Jerman pada Perang Dunia II, menunjukkan bahwa yang cacat
bawaan diantaranya ada 4%. Cacat itu ialah berupa nevus (tahi lalat besar dan
sering jadi tumor), sindroma Down, Hydrocephalus, Polydactyly, anencephaly.
e. Emosi
Sumbing dan langi-langit celah, kalau terjadi pada minggu ke-7 sampai 10
kehamilan, dapat disebabkan oleh emosi Ibu. Emosi itu mungkin sistem hormon.
Stress psikis ibu membuat korteks adrenal hyperactive, sehingga penggetahan
hydrocortisone tinggi. Hormon ini dari hasil eksperimen pada mencit, menginduksi
terjadinya langit-langit cerah. Pengaruh emosi itu mungkin juga lewat otak dulu,
selanjutnya ke Hypotalamus dan ini akan merangsang korteks adrenal
menggetahkan adrenocorticotropin dari hypofisa.
 Maternal impression (Perasaan ibu ketika hamil) banyak orang awam
mempercayainya akan memperngaruhi perkembangan janin selama masa
kehamilan. Secara embriologi sesungguhnya tak terbukti bahwa apa yang
dirasakan berat oleh seorang ibu akan mempengaruhi bentuk bayinya. Misalnya
seorang Ibu hamil yang terpengaruh hebat karena melihat Gorilla yang belum
pernah dilihatnya. Maka bayinya yang lahir akan berbulu tebal. Apa yang
dingidamkan pun akan mempengaruhi bentuk janin. Sesungguhnya hubungan
janin dengan ibu hanya lewat placenta, dan dalam tali pusat yang
menghubungkan janin dengan rahim hanya terdapat pembuluh darah janin.
Keluar-masuk zat dari ibu ke janin hanya melalui pembuluh darah itu, dan tak ada
hubungan langsung sistem persarafan mereka. Bisa jadi ada pengaruh maternal
impression, tapi tak terarah, namun acak saja. Pengaruh itu pun tidak langsung,
harus melewati peredaran hormone seperti yang disebut diatas.