Anda di halaman 1dari 33

KELAINAN KROMOSOM

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup.
Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex
(kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang
menentukan jenis kelamin.
Kromosom juga berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses
pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau
struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh
dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,
dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23
kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23
pasang) setelah pembuahan.

KELAINAN-KELAINAN GEN DAN KROMOSOM


KETIDAKNORMALAN GEN DAN KROMOSOM
Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi sejumlah masalah yang
disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom utama.
Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:
1. Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat
secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap
tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi,
kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf.
PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000
kelahiran hidup.
2. Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum
diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47). Kenapa kromosom
tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita Down
Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang
kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan
kemampuan motorik dan mental.
Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus.
3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen
tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung
dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini
mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini.
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.
4. Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X
tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan
kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini
tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
Penyembuhan : terapi hormon
5. Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan
kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik,
keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual.
Penyembuhan : terapi hormone
6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat;
kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.
Penyembuhan : pembedahan
7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan
pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup.
Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic
8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan
otak.
Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medik
9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang
mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati.
Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic

PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa
kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses
reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko
terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau
lebih.

ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN KROMOSOM

Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:


1) Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut
dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai
atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada
kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2) Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke
bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13
(sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan
gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:
Trisomi 13 (sindroma Patau),
Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel
penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat
menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut
(bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi
dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat
berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
Trisomi 18 (sindroma Edward)
Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel
penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi
yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala
dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Trisomi 21 (sindroma Down)


Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering
terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil
pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah
kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan
jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang,
otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

contoh kelainan kromosom


Kelainan-kelainan kromosom sex
Perkembangan seksual

Kromosom X dan Y

Ditemukan pada akhir tahun 1800


Kromosom X & Y memiliki struktur yang
sangat spesifik
Keduanya terlibat dalam proses dasar
penentuan seks

Kromosom Y

Pada Meiosis pria, kromosom X dan Y berpasangan


secara normal diujung lengan pendeknya dan
melakukan rekombinasi di daerah yang disebut
PSEUDOAUTOSOMAL REGION
Disebut PSEUDOAUTOSOMAL REGION karena pada
daerah ini kromosom X dan Y homolog melakukan
rekombinasi homolog seperti pada kromosom
autosom

Kromosom Y
pada gambar di bawah ini
Jumlah gen pada
kromosom Y adalah yang terkecil yaitu ~231gen
Kromosom 1 (kromosom terbesar) memiliki ~2968 gen
Secara keseluruhan, thehuman genome = ~30.000 gen

Kromosom X
Memiliki hampir 10% dari total human genome
Kelainan-kelainan terkait kromosom X dapat ditelusuri melalui Family Pedigree
Memiliki XIST Gene (Inactive X (Xi) Specific Transcript ) yang menandai pusat inaktivasi X
atau yang disebut X Inactivation Center (XiC)

KELAINAN GENETIK

kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen
yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara
lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21)
dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington. Gen
rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan
istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat
pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan
gen yang dominan.

KESIMPULAN

Kelainan kromosom adalah adanya kelainan untaian material genetik yang terdapat didalam
setiap sel mahkluk hidup. yang terjadi pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang
membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat
proses reproduksi.
kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen
yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

BAB VI. RANGKAI KELAMIN

DAN PENENTUAN JENIS KELAMIN

Pada Bab V telah kita pelajari pola pewarisan sifat yang diatur oleh gen-gen berangkai atau gen-
gen yang terletak pada satu kromosom. Keberadaan gen berangkai pada suatu spesies organisme,
yang meliputi urutan dan jaraknya satu sama lain, menghasilkan peta kromosom untuk spesies
tersebut, misalnya peta kromosom pada lalat Drosophila melanogaster yang terdiri atas empat
kelompok gen berangkai (Gambar 5.4).

Salah satu dari keempat kelompok gen berangkai atau keempat pasang kromosom pada D.
melanogaster tersebut, dalam hal ini kromosom nomor 1, disebut sebagai kromosom kelamin.
Pemberian nama ini karena strukturnya pada individu jantan dan individu betina memperlihatkan
perbedaan sehingga dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin individu. Ternyata
banyak sekali spesies organisme lainnya, terutama hewan dan juga manusia, mempunyai
kromosom kelamin.

Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai kelamin (sex-linked
genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut peristiwa rangkai
kelamin (linkage). Adapun gen berangkai yang dibicarakan pada Bab V adalah gen-gen yang
terletak pada kromosom selain kromosom kelamin, yaitu kromosom yang pada individu jantan
dan betina sama strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin.
Kromosom semacam ini dinamakan autosom.

Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen rangkai kelamin tidak mengalami segregasi
dan penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang terbentuk. Akibatnya, individu-
individu yang dihasilkan melalui kombinasi gamet tersebut memperlihatkan nisbah fenotipe dan
genotipe yang menyimpang dari hukum Mendel. Selain itu, jika pada percobaan Mendel
perkawinan resiprok (genotipe tetua jantan dan betina dipertukarkan) menghasilkan keturunan
yang sama, tidak demikian halnya untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai kelamin.

Gen rangkai kelamin dapat dikelompok-kelompokkan berdasarkan atas macam kromosom


kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan
menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (X-linked
genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak
pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan
gen rangkai kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked genes). Pada bab ini akan
dijelaskan cara pewarisan macam-macam gen rangkai kelamin tersebut serta beberapa sistem
penentuan jenis kelamin pada berbagai spesies organisme.

Pewarisan Rangkai X

Percobaan yang pertama kali mengungkapkan adanya peristiwa rangkai kelamin dilakukan oleh
T.H Morgan pada tahun 1910. Dia menyilangkan lalat D. melanogaster jantan bermata putih
dengan betina bermata merah. Lalat bermata merah lazim dianggap sebagai lalat normal atau tipe
alami (wild type), sedang gen pengatur tipe alami, misalnya pengatur warna mata merah ini,
dapat dilambangkan dengan tanda +. Biasanya, meskipun tidak selalu, gen tipe alami bersifat
dominan terhadap alel mutannya.

Hasil persilangan Morgan tersebut, khususnya pada generasi F1, ternyata berbeda jika tetua
jantan yang digunakan adalah tipe alami (bermata merah) dan tetua betinanya bermata putih.
Dengan perkataan lain, perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang berbeda. Persilangan
resiprok dengan hasil yang berbeda ini memberikan petunjuk bahwa pewarisan warna mata pada
Drosophila ada hubungannya dengan jenis kelamin, dan ternyata kemudian memang diketahui
bahwa gen yang mengatur warna mata pada Drosophila terletak pada kromosom kelamin, dalam
hal ini kromosom X. Oleh karena itu, gen pengatur warna mata ini dikatakan sebagai gen rangkai
X.
Secara skema pewarisan warna mata pada Drosophila dapat dilihat pada Gambar
6.1. Kromosom X dan Y masimg-masing lazim dilambangkan dengan tanda dan .

P: + + w P: w w +

x x

betina normal jantan mata putih betina mata putih jantan normal

F1 : + w + F1: + w w

betina normal jantan normal betina normal jantan mata putih

a) b)

Gambar 6.1. Diagram persilangan rangkai X pada Drosophila

Jika kita perhatikan Gambar 6.1.b, akan nampak bahwa lalat F1 betina mempunyai mata seperti
tetua jantannya, yaitu normal/merah. Sebaliknya, lalat F1 jantan warna matanya seperti tetua
betinanya, yaitu putih. Pewarisan sifat semacam ini disebut sebagai criss cross inheritance.

Pada Drosophila, dan juga beberapa spesies organisme lainnya, individu betina membawa dua
buah kromosom X, yang dengan sendirinya homolog, sehingga gamet-gamet yang dihasilkannya
akan mempunyai susunan gen yang sama. Oleh karena itu, individu betina ini dikatakan bersifat
homogametik. Sebaliknya, individu jantan yang hanya membawa sebuah kromosom X akan
menghasilkan dua macam gamet yang berbeda, yaitu gamet yang membawa kromosom X dan
gamet yang membawa kromosom Y. Individu jantan ini dikatakan bersifat heterogametik.

Rangkai X pada kucing

Warna bulu pada kucing ditentukan oleh suatu gen rangkai X. Dalam keadaan heterozigot gen ini
menyebabkan warna bulu yang dikenal dengan istilah tortoise shell. Oleh karena genotipe
heterozigot untuk gen rangkai X hanya dapat dijumpai pada individu betina, maka kucing
berbulu tortoise shell hanya terdapat pada jenis kelamin betina. Sementara itu, individu
homozigot dominan (betina) dan hemizigot dominan (jantan) mempunyai bulu berwarna hitam.
Individu homozigot resesif (betina) dan hemizigot resesif (jantan) akan berbulu kuning.

Istilah hemizigot digunakan untuk menyebutkan genotipe individu dengan sebuah kromosom X.
Individu dengan gen dominan yang terdapat pada satu-satunya kromosom X dikatakan hemizigot
dominan. Sebaliknya, jika gen tersebut resesif, individu yang memilikinya disebut hemizigot
resesif.

Rangkai X pada manusia

Salah satu contoh gen rangkai X pada manusia adalah gen resesif yang menyebabkan penyakit
hemofilia, yaitu gangguan dalam proses pembekuan darah. Sebenarnya, kasus hemofilia telah
dijumpai sejak lama di negara-negara Arab ketika beberapa anak laki-laki meninggal akibat
perdarahan hebat setelah dikhitan. Namun, waktu itu kematian akibat perdarahan ini
hanya dianggap sebagai takdir semata.

Hemofilia baru menjadi terkenal dan dipelajari pola pewarisannya setelah beberapa anggota
keluarga Kerajaan Inggris mengalaminya. Awalnya, salah seorang di antara putra Ratu Victoria
menderita hemofilia sementara dua di antara putrinya karier atau heterozigot. Dari kedua putri
yang heterozigot ini lahir tiga cucu laki-laki yang menderita hemofilia dan empat cucu wanita
yang heterozigot. Melalui dua dari keempat cucu yang heterozigot inilah penyakit hemofilia
tersebar di kalangan keluarga Kerajaan Rusia dan Spanyol. Sementara itu, anggota keluarga
Kerajaan Inggris saat ini yang merupakan keturunan putra/putri normal Ratu Victoria bebas dari
penyakit hemofilia.

Rangkai Z pada ayam

Pada dasarnya pola pewarisan sifat rangkai Z sama dengan pewarisan sifat rangkai X. Hanya
saja, kalau pada rangkai X individu homogametik berjenis kelamin pria/jantan sementara
individu heterogametik berjenis kelamin wanita/betina, pada rangkai Z justru terjadi sebaliknya.
Individu homogametik (ZZ) adalah jantan, sedang individu heterogametik (ZW) adalah betina.

Contoh gen rangkai Z yang lazim dikemukakan adalah gen resesif br yang menyebabkan
pemerataan pigmentasi bulu secara normal pada ayam. Alelnya, Br, menyebabkan bulu ayam
menjadi burik. Jadi, pada kasus ini alel resesif justru dianggap sebagai tipe alami atau normal
(dilambangkan dengan +), sedang alel dominannya merupakan alel mutan.

Pewarisan Rangkai Y

Pada umumnya kromosom Y hanya sedikit sekali mengandung gen yang aktif. Jumlah yang
sangat sedikit ini mungkin disebabkan oleh sulitnya menemukan alel mutan bagi gen rangkai Y
yang dapat menghasilkan fenotipe abnormal. Biasanya suatu gen/alel dapat dideteksi
keberadaannya apabila fenotipe yang dihasilkannya adalah abnormal. Oleh karena fenotipe
abnormal yang disebabkan oleh gen rangkai Y jumlahnya sangat sedikit, maka gen rangkai Y
diduga merupakan gen yang sangat stabil.

Gen rangkai Y jelas tidak mungkin diekspresikan pada individu betina/wanita sehingga gen ini
disebut juga gen holandrik. Contoh gen holandrik pada manusia adalah Hg dengan alelnya hg
yang menyebabkan bulu kasar dan panjang, Ht dengan alelnya ht yang menyebabkan
pertumbuhan bulu panjang di sekitar telinga, dan Wt dengan alelnya wt yang menyebabkan
abnormalitas kulit pada jari.
Pewarisan Rangkai Kelamin Tak Sempurna

Meskipun dari uraian di atas secara tersirat dapat ditafsirkan bahwa kromosom X tidak homolog
dengan kromosom Y, ternyata ada bagian atau segmen tertentu pada kedua kromosom tersebut
yang homolog satu sama lain. Dengan perkataan lain, ada beberapa gen pada kromosom X yang
mempunyai alel pada kromosom Y. Pewarisan sifat yang diatur oleh gen semacam ini dapat
dikatakan tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin, dan berlangsung seperti halnya pewarisan gen
autosomal. Oleh karena itu, gen-gen pada segmen kromosom X dan Y yang homolog ini disebut
juga gen rangkai kelamin tak sempurna.

Pada D. melanogaster terdapat gen rangkai kelamin tak sempurna yang menyebabkan
pertumbuhan bulu pendek. Pewarisan gen yang bersifat resesif ini dapat dilihat pada Gambar 6.2.

P: P:

+ + x b b b b x + +

betina normal jantan bulu pendek betina bulu pendek jantan normal

F1 : F1:

+ b + b + b + b

betina normal jantan normal betina normal jantan normal

a) b)

Gambar 6.2. Diagram pewarisan gen rangkai kelamin tak sempurna

Dapat dilihat pada Gambar 6.2 bahwa perkawinan resiprok untuk gen rangkai kelamin tak
sempurna akan memberikan hasil yang sama seperti halnya hasil yang diperoleh dari perkawinan
resiprok untuk gen-gen autosomal. Jadi, pewarisan gen rangkai kelamin tak sempurna
mempunyai pola seperti pewarisan gen autosomal.

Sistem Penentuan Jenis Kelamin

Telah disebutkan di atas bahwa pada manusia dan mamalia, dalam hal ini kucing, individu
pria/jantan adalah heterogametik (XY) sementara wanita/betina adalah homogametik (XX).
Sebaliknya, pada ayam individu jantan justru homogametik (ZZ) sementara individu betinanya
heterogametik (ZW). Penentuan jenis kelamin pada manusia/mamalia dikatakan mengikuti
sistem XY, sedang pada ayam, dan unggas lainnya serta ikan tertentu, mengikuti sistem ZW.
Selain kedua sistem tersebut, masih banyak sistem penentuan jenis kelamin lainnya. Berikut ini
akan dijelaskan beberapa di antaranya.

Sistem XO

Sistem XO dijumpai pada beberapa jenis serangga, misalnya belalang. Di dalam sel somatisnya,
individu betina memiliki dua buah kromosom X sementara individu jantan hanya mempunyai
sebuah kromosom X. Jadi, hal ini mirip dengan sistem XY. Bedanya, pada sistem XO individu
jantan tidak mempunyai kromosom Y. Dengan demikian, jumlah kromosom sel somatis individu
betina lebih banyak daripada jumlah pada individu jantan. Sebagai contoh, E.B. Wilson
menemukan bahwa sel somatis serangga Protenor betina mempunyai 14 kromosom, sedang pada
individu jantannya hanya ada 13 kromosom.

Sistem nisbah X/A

C.B. Bridge melakukan serangkaian penelitian mengenai jenis kelamin pada lalat Drosophila.
Dia berhasil menyimpulkan bahwa sistem penentuan jenis kelamin pada organisme tersebut
berkaitan dengan nisbah banyaknya kromosom X terhadap banyaknya autosom, dan tidak ada
hubungannya dengan kromosom Y. Dalam hal ini kromosom Y hanya berperan mengatur
fertilitas jantan. Secara ringkas penentuan jenis kelamin dengan sistem X/A pada lalat
Drosophila dapat dilihat pada Tabel 6.1.

Tabel 6.1. Penentuan jenis kelamin pada lalat Drosophila

kromosom X autosom nibah X/A jenis kelamin


1 2 0,5 jantan
2 2 1 betina
3 2 1,5 metabetina
4 3 1,33 metabetina
4 4 1 betina 4n
3 3 1 betina 3n
3 4 0,75 interseks
2 3 0,67 interseks
2 4 0,5 jantan
1 3 0,33 metajantan

Jika kita perhatikan kolom pertama pada Tabel 6.1 akan terlihat bahwa ada beberapa individu
yang jumlah kromosom X-nya lebih dari dua buah, yakni individu dengan jenis kelamin
metabetina, betina triploid dan tetraploid, serta interseks. Adanya kromosom X yang didapatkan
melebihi jumlah kromosom X pada individu normal (diploid) ini disebabkan oleh terjadinya
peristiwa yang dinamakan gagal pisah (non disjunction), yaitu gagal berpisahnya kedua
kromosom X pada waktu pembelahan meiosis.

Pada Drosophila terjadinya gagal pisah dapat menyebabkan terbentuknya beberapa individu
abnormal seperti nampak pada Gambar 6.3.
P: E AAXX x AAXY G

gagal pisah

gamet : AXX AO AX AY

F1 : AAXXX AAXXY AAXO AAOY

betina super betina jantan steril letal

Gambar 6.3. Diagram munculnya beberapa individu abnormal pada

Drosophila akibat peristiwa gagal pisah

Di samping kelainan-kelainan tersebut pernah pula dilaporkan adanya lalat Drosophila yang
sebagian tubuhnya memperlihatkan sifat-sifat sebagai jenis kelamin jantan sementara sebagian
lainnya betina. Lalat ini dikatakan mengalami mozaik seksual atau biasa disebut dengan istilah
ginandromorfi. Penyebabnya adalah ketidakteraturan distribusi kromosom X pada masa-masa
awal pembelahan mitosis zigot. Dalam hal ini ada sel yang menerima dua kromosom X tetapi
ada pula yang hanya menerima satu kromosom X.

Partenogenesis

Pada beberapa spesies Hymenoptera seperti semut, lebah, dan tawon, individu jantan
berkembang dengan cara partenogenesis, yaitu melalui telur yang tidak dibuahi. Oleh karena itu,
individu jantan ini hanya memiliki sebuah genom atau perangkat kromosomnya haploid.

Sementara itu, individu betina dan golongan pekerja, khususnya pada lebah, berkembang dari
telur yang dibuahi sehingga perangkat kromosomnya adalah diploid. Dengan demikian, dapat
dikatakan bahwa partenogenesis merupakan sistem penentuan jenis kelamin yang tidak ada
sangkut pautnya sama sekali dengan kromosom kelamin tetapi hanya bergantung kepada jumlah
genom (perangkat kromosom).

Sistem gen Sk-Ts

Di atas disebutkan bahwa sistem penentuan jenis kelamin pada lebah tidak berhubungan dengan
kromosom kelamin. Meskipun demikian, sistem tersebut masih ada kaitannya dengan jumlah
perangkat kromosom.

Pada jagung dikenal sistem penentuan jenis kelamin yang tidak bergantung, baik kepada
kromosom kelamin maupun jumlah genom, tetapi didasarkan atas keberadaan gen tertentu.
Jagung normal monosius (berumah satu) mempunyai gen Sk, yang mengatur pembentukan
bunga betina, dan gen Ts, yang mengatur pembentukan bunga jantan. Jagung monosius ini
mempunyai fenotipe Sk_Ts_.

Sementara itu, alel-alel resesif sk dan ts masing-masing menghalangi pembentukan bunga betina
dan mensterilkan bunga jantan. Oleh karena itu, jagung dengan fenotipe Sk_tsts adalah betina
diosius (berumah dua), sedang jagung skskTs_ adalah jantan diosius. Jagung sksktsts berjenis
kelamin betina karena ts dapat mengatasi pengaruh sk, atau dengan perkataan lain, bunga betina
tetap terbentuk seakan-akan tidak ada alel sk.

Pengaruh lingkungan

Sistem penentuan jenis kelamin bahkan ada pula yang bersifat nongenetik. Hal ini misalnya
dijumpai pada cacing laut Bonellia, yang jenis kelaminnya semata-mata ditentukan oleh faktor
lingkungan.. F. Baltzer menemukan bahwa cacing Bonellia yang berasal dari sebuah telur yang
diisolasi akan berkembang menjadi individu betina. Sebaliknya, cacing yang hidup di lingkungan
betina dewasa akan mendekati dan memasuki saluran reproduksi cacing betina dewasa tersebut
untuk kemudian berkembang menjadi individu jantan yang parasitik.

Kromatin Kelamin

Seorang ahli genetika dari Kanada, M.L. Barr, pada tahun 1949 menemukan adanya struktur
tertentu yang dapat memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel syaraf kucing betina.
Struktur semacam ini ternyata tidak dijumpai pada sel-sel kucing jantan. Pada manusia
dilaporkan pula bahwa sel-sel somatis pria, misalnya sel epitel selaput lendir mulut, dapat
dibedakan dengan sel somatis wanita atas dasar ada tidaknya struktur tertentu yang kemudian
dikenal dengan nama kromatin kelamin atau badan Barr.

Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin kelamin sementara sel somatis pria tidak
memilikinya. Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin kelamin ternyata sama dengan
banyaknya kromosom X dikurangi satu. Jadi, wanita normal mempunyai sebuah kromatin
kelamin karena kromosom X-nya ada dua. Demikian pula, pria normal tidak mempunyai
kromatin kelamin karena kromosom X-nya hanya satu.

Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali digunakan untuk menentukan jenis kelamin
serta mendiagnosis berbagai kelainan kromosom kelamin pada janin melalui pengambilan cairan
amnion embrio (amniosentesis). Pria dengan kelainan kromosom kelamin, misalnya penderita
sindrom Klinefelter (XXY), mempunyai sebuah kromatin kelamin yang seharusnya tidak
dimiliki oleh seorang pria normal. Sebaliknya, wanita penderita sindrom Turner (XO) tidak
mempunyai kromatin kelamin yang seharusnya ada pada wanita normal.

Mary F. Lyon, seorang ahli genetika dari Inggris mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin
merupakan kromosom X yang mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi sehingga secara
genetik menjadi inaktif. Hipotesis ini dilandasi hasil pengamatannya atas ekspresi gen rangkai X
yang mengatur warna bulu pada mencit. Individu betina heterozigot memperlihatkan fenotipe
mozaik yang jelas berbeda dengan ekspresi gen semidominan (warna antara yang seragam). Hal
ini menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di antara kedua kromosom X
pada individu betina. Kromosom X yang aktif pada suatu sel mungkin membawa gen dominan
sementara pada sel yang lain mungkin justru membawa gen resesif.

Hipotesis Lyon juga menjelaskan adanya mekanisme kompensasi dosis pada mamalia.
Mekanisme kompensasi dosis diusulkan karena adanya fenomena bahwa suatu gen rangkai X
akan mempunyai dosis efektif yang sama pada kedua jenis kelamin. Dengan perkataan lain, gen
rangkai X pada individu homozigot akan diekspesikan sama kuat dengan gen rangkai X pada
individu hemizigot.

Hormon dan Diferensiasi Kelamin

Dari penjelasan mengenai berbagai sistem penentuan jenis kelamin organisme diketahui bahwa
faktor genetis memegang peranan utama dalam ekspresi sifat kelamin primer. Selanjutnya,
sistem hormon akan mengatur kondisi fisiologi dalam tubuh individu sehingga mempengaruhi
perkembangan sifat kelamin sekunder.

Pada hewan tingkat tinggi dan manusia hormon kelamin disintesis oleh ovarium, testes, dan
kelenjar adrenalin. Ovarium dan testes masing-masing mempunyai fungsi ganda, yaitu sebagai
penghasil sel kelamin (gamet) dan sebagai penghasil hormon kelamin. Sementara itu, kelenjar
adrenalin menghasilkan steroid yang secara kimia berhubungan erat dengan gonad.

Gen terpengaruh kelamin

Gen terpengaruh kelamin (sex influenced genes) ialah gen yang memperlihatkan perbedaan
ekspresi antara individu jantan dan betina akibat pengaruh hormon kelamin. Sebagai contoh, gen
autosomal H yang mengatur pembentukan tanduk pada domba akan bersifat dominan pada
individu jantan tetapi resesif pada individu betina. Sebaliknya, alelnya h, bersifat dominan pada
domba betina tetapi resesif pada domba jantan. Oleh karena itu, untuk dapat bertanduk domba
betina harus mempunyai dua gen H (homozigot) sementara domba jantan cukup dengan satu gen
H (heterozigot).

Tabel 6.2. Ekspresi gen terpengaruh kelamin pada domba

Genotipe Domba jantan Domba betina


HH bertanduk bertanduk
Hh bertanduk tidak bertanduk
hh tidak bertanduk tidak bertanduk

Contoh lain gen terpengaruh kelamin adalah gen autosomal B yang mengatur kebotakan pada
manusia. Gen B dominan pada pria tetapi resesif pada wanita. Sebaliknya, gen b dominan pada
wanita tetapi resesif pada pria. Akibatnya, pria heterozigot akan mengalami kebotakan, sedang
wanita heterozigot akan normal. Untuk dapat mengalami kebotakan seorang wanita harus
mempunyai gen B dalam keadaan homozigot.

Gen terbatasi kelamin


Selain mempengaruhi perbedaan ekspresi gen di antara jenis kelamin, hormon kelamin juga
dapat membatasi ekspresi gen pada salah satu jenis kelamin. Gen yang hanya dapat
diekspresikan pada salah satu jenis kelamin dinamakan gen terbatasi kelamin (sex limited genes).
Contoh gen semacam ini adalah gen yang mengatur produksi susu pada sapi perah, yang dengan
sendirinya hanya dapat diekspresikan pada individu betina. Namun, individu jantan dengan
genotipe tertentu sebenarnya juga mempunyai potensi untuk menghasilkan keturunan dengan
produksi susu yang tinggi sehingga keberadaannya sangat diperlukan dalam upaya pemuliaan
ternak tersebut.

Kromosom - pertama kali dikemukakan oleh W. Waldenger dan diartikan sebagai chroma yang
berarti warna dan soma yang berarti badan.
Dari asal katanya tersebut kromosom dapat diartikan sebagai badan-badan halus yang
berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok yang mudah menyerap zat
warna.
Di dalam tubuh makhluk hidup di mana letak kromosom itu?
Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut kromatin
Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik

Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang 0,250 mikron dan diameter 0,220
mikron.
Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron.
Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena
di dalam kromosom mengandung gen.
Gen gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus.
Gen merupakan bagian dari molekul DNA.
Seperti yang sudah dijelaskan dengan suatu per-umpamaan di atas.
Agar lebih jelas memahami tentang hubungan dari masing-masing bagian penyusun
kromosom kromosom dapat diamati dengan menggunakan alat bantu mikroskop pada
waktu sel membelah, yaitu berupa kromatin.
Pada saat sel membelah kromatin dapat menebal dan memendek.

Susunan Kromosom

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja.


Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau).
Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula
mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-
lingkar.
Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen.
Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom.
Tempat gen didalam kromosomdisebut lokus gen.
Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat sifat yang akan diwariskan
dari induk kepada keturunanya.
Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen
terdiri dari DNA (asam Nukleat).

Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus.
Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna
rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.
Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis.
Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis
organisme lainya.
Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.
Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama
disebut kromosom homolog.
Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangankromosom homolog
lainya.

Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari
dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak
terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel
kelamin adalah haploid (n).

Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein.


Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda
sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.

Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan


protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom.
Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan
histon ini dalam sentromer nukleosom. OK
Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang
ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor,
Bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer.
Struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang
lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang
yang masuk dalam nuklei.
Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya,
tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail.

Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer.
Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk
memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan
kromosom.
Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5-TTAGGG-3
pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3 double-stranded molekul
DNA.
Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan
TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan
perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2
polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen.
Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari
nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut.

1. DNA DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom.


2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam.
Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga
menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA.

Struktur Kromosom

1. Sentromer
2. Lengan dilengkapi telomer

1. Sentromer

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat
kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan.
Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan
tetap.
Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong
(spindle fober).
Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau
sebagian dari mitosis.
Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.

2. Lengan

Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung
kromosom dan gen.
Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya
berjumlah satu.
Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan
bening yang mengisi seluruh bagian lengan.
Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema.
Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi
untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer
merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata.
Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari
kromonemata.
Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus
Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit
merupakan tambahan pada ujung kromosom.
Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian
lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam
pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.
Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada
benang spindel

Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom


Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya
kromosom yang satu dengan kromosom lain
lihat Gambar .OK
Struktur kromosom, kromonema,satelit

PEMBAGIAN KROMOSOM

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat, yaitu


sebagai berikut.

1. Telosentrik Telosentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu memiliki lengan hanya satu, memiliki
bentuk seperti batang, dan letak sentromernya berada di ujung.
2. Metasentrik Metasentrik ini memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang sama
panjang, dan letak sentromer berada di tengah memiliki bentuk seperti huruf V.
3. Akrosentrik Akrosentrik memiliki ciri-ciri yaitu mempunyai dua lengan yang tidak sama
panjang, letak sentromernya dekat ujung, dan memiliki bentuk seperti huruf J.
4. Submetasentrik Kedua lengan hampir sama panjang, letak sentromer hampir di tengah,
memiliki bentuk seperti huruf L.
Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik tadi
sebenarnya agak dipaksakan.
Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik
tentang kromosom.
Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah
lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom.
Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel,
Terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain
dihubungkan pada daerah sentromer.
Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar
untuk klasifikasi struktur kromosom seperti telah diuraikan di atas.
Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam
pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.

Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi dua.

1. Autosom (Kromosom Tubuh) Autosom adalah kromosom tubuh dan tidak menentukan
jenis kelamin. Autosom ini mempunyai bentuk pasangan antara jantan dan betina, dan
memiliki jumlah n 1 atau 2n 2 dengan sifatnya diploid. Autosom biasanya
disimbolkan dengan A.
2. Gonosom (Kromosom Seks) Gonosom adalah kromosom seks yang dapat menentukan
jenis kelamin. Gonosom ini mempunyai bentuk pasangan tidak sama antara jantan dan
betina , Berupa kromosom sex X yang panjang ( haploid) dan kromosom sex Y (haploid)
yang lebih pendek, jumlahnya hanya sepasang . Pada manusia Gonosom ini berada pada
no 23 ( lihat gambar )

Dari gambar diatas maka penulisan Karyotipe kromosom manusia adalah 44 A XY /44 A
XX atau 22 AA XX /22AAXY . OK sehingga ketika nanti membentuk sel kelamin
setelah dewasa dengan cara Miosis karyotipe kromosom pada sel kelaminnya menjadi 22
A X/ 22A Y untuk sperma dan 22 A x untuk Ovum.mudah kan

Dari gambar pula bisa kita analisa bahwa antara laki dan perempuan Jumlah Autosom
sama yaitu sama sama ada 22 pasang ( 44 Autosom) dan terlihat juga dipastikan isi gen
gen di kromosom tubuh / Autosom no 1 s/d 22 sama sehingga ekspresi sel tubuhnya sama
. misalnya sama mempunyai 2 tangan , 2 lubang hidung dll yang berbeda di no 23 pada
kromosom kelaminnya ( gonosom) yang menentukan jenis kelamin XX = perempuan ,
XY untuk laki laki, karena pada gonosom ini gen gen yang mengekspresikan sifaat beda
OK

Pada lalat buah Autosom berjumlah 3 pasang = 6 dan Gonosom sepasang = 2 , sehingga jumlah
kromosom lalat buah ada 8 dengan penulisan Karyotipe 6 A XX / 6 A XY ( lihat gambar) Pada
No II , III dan IV menunjukkan kromosom tubuh ( Autosom) sedangkan pada nomer I
menunjukkan Gonosom ( X = lurus dan Y = bengkok)
Penentuan jenis kelaminnya adalah

Jika Jumlah X / jumlah A

1. lebih besar (> ) atau sama dengan (= ) 1, 0 maka jenisnya betina


2. lebih kecil (< ) atau sama dengan (= ) 0,5 maka jenisnya jantan
3. jika nilainya 0,67 maka Intersex

Contoh

lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXY maka nilainya 1/2 = 0,5 yaitu jantan
lalat pada gambar sebelah kiri adalah 3 AAXX maka nilainya 2/2 = 1,0 yaitu betina OK

Untuk

Manusia lebih mudah karena jika ada Y pasti laki laki , tidak ada Y perempuan
Belalang XO = jantan , XX = betina
pada Ayam ZZ = jantan , ZW = betina
Autosom tidak menentukan jenis kelamin, sedangkan kromosom kelamin menentukan
jenis kelamin. Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom,
maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen
terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan
kromosom kelamin.
.Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya,
maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.
Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk.
Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang
meliputi jumlah kromosom, lengan panjang (q), lengan pendek kromosom (p)
Pasangan kromosom 1-22 adalah autosom ( Rumus Autosom 2n - 2 )
Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin
panjang lengan / panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q),
nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio
pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit,
dan formula karyotype.
Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu
populasi, menerangkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya.

Ukuran dan Jumlah Kromosom

Ukuran dan jumlah kromosom sangat bervariasi dari berbagai spesies.


Sel tubuh (sel somatik) kromosom selalu berada dalam keadaan berpasang-pasangan
disebut diploid (2n). sedangkan pada sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid (n)

UKURAN KROMOSOM

Kromosom yang berpasangan dengan memiliki bentuk, ukuran dan komposisi sama
disebut kromosom homolog.
Hal ini dapat dijumpai pada sel tubuh lalat buah yang memiliki 4 macam kromosom
homolog, sedangkan manusia mempunyai 23 macam kromosom homolog
Makhluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran
lebih besar dari pada makhluk hidup dengan jumlah kromosom lebih banyak.
Secara umum panjang kromosom berkisar 12 50 mikron, dan diameter antara 0,2 20
mikron

Perangkat kromosom disebut genom, pada sel tubuh terdapat sepasang kromosom yang
disebut diploid (2n),
sedangkan pada sel gamet hanya terdapat satu pasang kromosom saja yang disebut
dengan haploid (n).
Seseorang yang mengalami penyakit kanker maka set kromosomnya lebih dari dua,
kemungkinan terjadi triploid, tetraploid, dan poliploid.

Organisme yang memiliki jumlah kromosom diploid (2n) antara lain dapat dilihat pada Tabel
Tabel jumlah kromosom diploid pada berbagai mahkluk hidup

Dari uraian diatas kami akan Applikasikan untuk mengetahui jumlah kromosom ini ?
Tentu agar kita tahu suatu individu dikatakan 1 species .
Karena konsep species (Carollus Linnaeus) dikatakan suatu individu dikatakan satu
species jika mampu menurunkan keturunan yang fertil ( progres keturunan itu tetap
berlangsung).

POSISI KROMOSOM Bos taurus ( sapi) DI SEL AKHIR G2 AKAN MASUK MITOSIS

Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel,
terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain
dihubungkan pada daerah sentromer.
Letak sentromer berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar
untuk klasifikasi struktur kromosom .
Simplicity

DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah yang disebut kromosom.
Tiap kromosom menyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk
fisik tubuh.
Jumlah kromosom pada tiap spesies berbeda.
Oleh sebab itu, tidak semua makhluk hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies,
karena tiap kromosom dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel
telur.
Walaupun jumlah kromosom sama, belum tentu perkawinan berhasil.
Ibarat kunci dan gembok, pasangan kromosom dari sperma dan sel telur harus identik.
Kunci berbentuk bulat tidak dapat dimasukkan ke lubang gembok yang berbentuk pipih.
Inilah mengapa perkawinan antar spesies yang memiliki kromosom sama belum tentu
berhasil.
Kalaupun berhasil, biasanya akan menghasilkan mutasi yang menyebabkan cacat pada
keturunan atau kematian pada induk.
Jumlah kromosom pada tiap-tiap spesies hamster:

Spesies Jumlah Kromosom


Hamster Siria - Mesocricetus auratus 44 pasang
Hamster Campbel - Phodophus campbelli 28 pasang
Hamster Winter White - Phodophus sungorus 28 pasang
Hamster Roborovski - Phodophus roborovskii 34 pasang
Hamster Cina - Cricetulus griceus 22 pasang

Jika melihat tabel di atas, dapat diketahui bahwa jumlah kromosom pada hamster
campbell dan winter white adalah sama, yakni 28 pasang.
Lalu sering muncul pertanyaan, apakah kedua spesies tersebut dapat dikawin silangkan?
Jawabannya bisa.
Namun demikian sangat tidak disarankan untuk mengawin silangkan kedua jenis hamster
ini.
Dalam sebagaian besar kasus kawin silang antara hamster campbell dan winter white
sering didapati anak yang cacat dan bahkan letal (mati).
Perkawinan antar jenis ini dianggap sebagai tindakan tidak bermoral.
Pemaksaan suatu kunci yang tidak sesuai dengan gemboknya dibantu dengan
menggunakan Obeng

Sifat dan fungsi utama gen

Sifat Gen

1. Mengandung informasi genetik.
2. Dpt. Menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
3. Setiap gen mempunyai tugas & fungsi tertentu.
4. Sifat tersebut ditentukan oleh kombinasi susunan basa nitrogen.

Fungsi utama gen:

1. Mengatur perkembangan/metabolisme sel


2. Menyampaikan informasi genetik pd. Generasi berikutnya
3. .Zat terkecil yg.tidak dapat dibagi lagi dalam kromosom

Posisi gen dalam kromosom

Tersusun teratur,linier,lurus berurutan,tidak berselang-seling,tidak berdempetan/berdam


pingan,tidak memiliki batas-batas yang jelas.
Jarak antar gen diukur dalam satuan miliMorgan ( mM ).
Semakin dekat jarak gen maka kombinasi sifatnya akan semakin sering muncul bersama
an, begitu pula sebaliknya.
Bagaimana menghitung jarak antar gen ?
Apa manfaatnya mengetahui jarak antar gen ?

Beberapa istilah gen

Genotipe ?
Fenotipe ?
Homozigot ?
Heterozigot ?
Dominan ?
Resesif ?
Intermediet ?

NB (Nambah) hahaha

Kromosom adalah untaian material genetic yang terdapat didalam setiap sel mahkluk
hidup.
Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom
non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan
Y) yang menentukan jenis kelamin.
Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari
ibunya,
Dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh
sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total
menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.
Tiap untaian kromosom membawa informasi genetic yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untukkehidupan sehari-hari.
Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan
genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan
protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin
atau bayi yang tidak normal.
Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa
kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses
reproduksi.
Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko
terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35
tahun atau lebih.

Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:

1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan
(disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya
hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan
monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang
menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom
yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu
kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu

1. trisomi 13 (sindroma patau),


2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).
Definisi dan gejala daripada penyakitpenyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai
berikut:

Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap
sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung,
ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.
Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000
bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian
beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada
tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1
dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan
pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling
sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada
ibu yang hamil pada usia (>35 tahun).
Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21
yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung
bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang,
otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih
(leukemia).

Salah satu kelainan kromosom seks yangpaling umum ialah terdapatnya kromosom X
ektsra pada seorang laki-laki., sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY.
Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul.
Dalam kehidupannya kemudian merekamemperlihatkan tanda-tanda kemunduruan
intelektual. Kondisi ini, yang disebut sindrom Klinefelter, sindrom Klinefelter dapat
diakibatkan : gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid
maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua
kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y.
Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya
pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal.
Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan
meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian
sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang

Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Lakilaki dengan kombinasi khusus ini
cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya
mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial.
Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai
anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada
pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan

spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu.
Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan
dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul.
Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX)
hanya memperburuk keadaan.

Perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan
kondisi yang leibh jarang yang disebut Sindrom Turner. Istilah umum yang dipakai
untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah
monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada
kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21,

monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat
berkembang sempurna.

SEKEDAR TAHU TINGKAH LAKU KROMOSOM WAKTU PEMBELAHAN

Benang kromatin 30 nm
dalam nukleus selama interfase, yaitu periode antara pembelahan inti.
Ketika nukleus terbagi, DNA mengambil bentuk yang lebih padat dari pengemasan, hasil
akhir kromosom metafase dapat dilihat dengan mikroskop dan mempunyai bentuk umum
yang berhubungan dengan kromosom.
Kromosom pada metafase yaitu bentuk dari tahap siklus sel setelah replikasi DNA dalam
mengambil tempat dan masing-masing terdiri dari dua salinan molekul kromosomal
DNA.
Dua salinan tersebut bersama-sama menuju ke sentromer.
Sentromer adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya
benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel.
Dilihat dari kedudukan sentromernya, dikenal ada 3 macam struktur kromosom eukariot,
yaitu metasentrik, sub metasentrik, dan akrosentrik.
Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada
tahap anafase.
Kromosom dapat diakui karena ukuran dan lokasinya dari sentromer.
Setelah itu yang membedakan fitur dinyatakan ketika kromosom itu tercemar.
Sebuah angka lah yang mencemari perbedaan tekniknya, masing-masing pola itu
memiliki karakteristik untuk partikuler kromosom.
Ini artinya seperangkat kromosom dimiliki oleh organisme yang dapat dopresentasikan
sebagai karyogam, yang berupa pita umum dari masing-masing yang telah digambarkan
dengan melihat karyotipenya

Kedua DNA daerah sentromer dan protein dempet itu, memiliki fitur khusus.
Sekuen nukleotida dari sentromer DNA yang paling baik pada tumbuhan Arabidopsis
thaliana,
Dengan beberapa ketelitian telah memungkinkan posisi sentromer pada sekuen DNA.
Sekuen Arabidopsis memiliki jangkauan DNA 0,9-1,2 Mb dan masing-masing dibuat
lebih besar 180-bp sekuen yang berulang.
Pada manusia sekuen ekuivalen 171 bp dan dinamakan alphoid DNA.
Akan tetapi, sentromer Arabidopsis juga terdiri dari berbagai salinan genom,
disepanjang daerah dengan sedikit gen, yang kepadatannya 7-9 per 100 kb dengan 25 gen
per 100 kb untuk daerah non sentromer dari kromosom Arabidopsis.

selengkapnya di http://biologi-news.blogspot.com/2010/12/kromosom.html#ixzz1sH0u7wDG

Kromosom dan berbagai kelainan kromosom


Gen terdiri dari DNA dan terbungkus kuat di dalam kromosom yang terdapat pada semua sel
yang berinti. Mikroskop elektron membuktikan bahwa DNA bergelung disekeliling protein
histon yang fungsinya belum jelas. Pada keadaan normal, setiap sel mengandung 46 kromosom
yang terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks, XY pada laki-laki dan XX
pada perempuan Pada miosis I, setiap pasang akan memisahkan diri sehingga setiap gamet
menerima suatu bentuk haploid tunggal yang terdiri dari 24 kromosom. Fertilisasi yang
berhasil dengan baik menyebabkan penyusunan kembali bentuk diploid normal yang terdiri
dari 46 kromosom.

Karena gen tidak dapat dilihat secara langsung, maka untuk melihat perubahan jumlah dan
struktur kromosom manusia digunakan mikroskop cahaya dengan pembesaran yang kuat. Di
laboratorium dapat dilakukan pembiakan limfosit darah tepi atau fibroblas kulit. Pembelahan sel
dihentikan selama metafase, suatu tahap kondensasi maksimal dari kromosom.

Sebagian besar kelainan kromosom muncul sebagai kejadian-kejadian de novo akibat suatu
kesalahan gametogenesis pada salah satu orangtua. Banyak individu dengan ketidakseimbangan
autosom tidak dapat mempunyai anak sehingga pada prinsipnya risiko kepada keturunannya
tidak penting. Namun demikian, penyusunan ulang (rearrangement) autosom dapat terjadi pada
bentuk yang seimbang seperti suatu translokasi atau inversi. Pembawa sifat ini mungkin berisiko
tinggi meneruskan susunan ulang tersebut dalam suatu bentuk yang tidak seimbang, sehingga ia
memiliki seorang anak yang cacat. Hal ini akan dibahas pada bagian sindrom Down.

Setiap pengurangan atau penambahan (ketidakseimbangan) materi autosom mungkin mempunyai


pengaruh yang merugikan pada perkembangan fisik dan mental. Umumnya, perubahan pada
jumlah atau struktur kromosom seks mempunyai pengaruh yang lebih ringan dibandingkan
dengan ketidakseimbangan autosom, meskipun kelainan kromosom seks tertentu seperti sindrom
Turner dan sindrom Klinefelter berhubungan dengan tingginya insidens infertilitas.

Aborsi spontan. Sekurang-kurangnya 15% dari seluruh kehamilan berakhir dengan aborsi
spontan. Sebesar 40% dari jumlah ini berhubungan dengan kelainan kromosom yang umumnya
terdiri dari trisomi autosom, monosomi X (yaitu: 45,X), triploid, atau tetraploid.

Survei kematian perinatal. Hampir semua negara maju memiliki angka kematian perinatal
sebesar kurang lebih 1%. Sekitar 25% dari jumlah ini meninggal sebagai akibat langsung dari
suatu malformasi berat: 5%-nya mempunyai kelainan kromosom seperti trisomi 13 atau trisomi
18.

Survei bayi baru lahir. Hasil beberapa survei menunjukkan bahwa 0,6% dari seluruh bayi baru
lahir mempunyai satu kelainan kromosom. Sepertiga kasus terdapat dalam bentuk yang
seimbang.

Retardasi mental. Berbagai survei di masyarakat menunjukkan bahwa kelainan kromosom


terdapat pada sekurang-kurangnya 30% dari semua kasus retardasi mental sedang dan berat.
Penyebab yang paling sering adalah trisomi 21 dan sindrom fragile X.