ENFERMEDAD/ SIGNOS Y SINTOMAS MOLECULA CAUSAS SECUELAS DIAGNOSTICO Y COMPLICACI

DEFINICION NO TRATAMIENTO ONES

METABOLIZ
ADA
FENILCETONURI La fenilalanina juega un La fenilcetonuria es una La fenilcetonuria se Se espera que el Si este
A: La papel en la produccin enfermedad hereditaria, puede detectar desenlace clnico sea trastorno no
fenilcetonuria es corporal de melanina, lo cual significa que se fcilmente con un muy alentador si la recibe
una enfermedad el pigmento transmite de padres a simple examen de dieta se sigue tratamiento, se
gentica responsable del color hijos. Ambos padres sangre. Todos los estrictamente, presenta
autosmica de la piel y del cabello. deben transmitir una estados de los comenzando poco discapacidad
recesiva; hace Por lo tanto, los nios copia defectuosa del gen Estados Unidos despus del mental grave.
parte del grupo de con esta afeccin para que el beb exigen una prueba nacimiento del nio. El trastorno de
desrdenes usualmente tienen un padezca la enfermedad. de deteccin de Si el tratamiento se hiperactividad
conocidos como cutis, cabello y ojos Los bebs con esta enfermedad retrasa o el trastorno y dficit de
hiperfenilalaninem ms claros que sus fenilcetonuria carecen para todos los permanece sin atencin
ias, Los bebs con hermanos o hermanas de una enzima recin nacidos, tratamiento, se (ADHD, por sus
fenilcetonuria sin la enfermedad. denominada fenilalanina como parte del presentar dao siglas en
carecen de una Otros sntomas pueden fenilalanina hidroxilasa, necesaria grupo de pruebas cerebral. El ingls) parece
enzima incluir: para descomponer el de deteccin para desempeo escolar ser un
denominada Retraso de las aminocido esencial neonatos. Este se puede deteriorar problema
fenilalanina habilidades mentales y fenilalanina. La examen levemente. comn en
hidroxilasa sociales fenilalanina se generalmente se quienes no
Tamao de la cabeza encuentra en alimentos lleva a cabo Si no se evitan las siguen
mucho ms pequeo de que contienen protena. tomando unas protenas que estrictamente
lo normal Sin la enzima, los niveles cuantas gotas de contengan una dieta muy
Hiperactividad de fenilalanina se sangre del beb fenilalanina, la baja en
Movimientos acumulan en el cuerpo. antes de que este fenilcetonuria puede fenilalanina.
espasmdicos de Esta acumulacin puede salga del hospital. conducir a
brazos y piernas daar el sistema Si la prueba de discapacidad mental
Discapacidad mental nervioso central y deteccin es hacia el final del
Convulsiones ocasionan dao cerebral. positiva, se primer ao de vida.
Erupcin cutnea requieren
Temblores exmenes
adicionales de
sangre y orina para
confirmar el
diagnstico.
Tambin se llevan a
cabo pruebas
genticas
PORFIRIAS: Las La porfiria causa tres Normalmente, el cuerpo La porfiria es una Algunos de los Las
porfirias son sntomas principales: produce hemo en un enfermedad de por medicamentos complicaciones
errores congnitos Clicos o dolor proceso de mltiples vida con sntomas utilizados para tratar pueden incluir:
del metabolismo abdominal (nicamente pasos y las porfirinas se que aparecen y un ataque sbito
por alteraciones en algunas formas de la producen durante varios desaparecen. (agudo) de porfiria Coma
en los genes que enfermedad).Sensibilid pasos de este proceso. Algunas formas de pueden incluir: Clculos
codifican las ad a la luz que causa hemoglobin Las personas con porfiria la enfermedad Hematina biliares
enzimas de la erupciones, ampollas y a tienen una deficiencia de causan ms administrada a Parlisis
biosntesis del cicatrizacin de la piel ciertas enzimas sntomas que otros. travs de una vena Insuficiencia
grupo hem (fotodermatitis). necesarias para este El tratamiento (intravenosa) respiratoria
Problemas con los proceso. Esto provoca apropiado y el AnalgsicosPropanol (debido a
sistemas nervioso y que se acumulen hecho de evitar los ol para controlar los debilidad de
muscular (convulsiones, cantidades anormales de desencadenantes latidos los msculos
alteraciones mentales, porfirinas o qumicos pueden ayudar a cardacosSedantes del trax)
dao neurolgico). conexos en el cuerpo. prolongar el tiempo para ayudarle a Cicatrizacin
entre los ataques. sentirse calmado y de la piel
menos ansioso
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ADA
Porfiria Las manifestaciones de Se han identificado Los futuros padres El diagnstico de la Coma
eritropoytica la enfermedad se muchas mutaciones con antecedentes PEC lo sugiere la Clculos
congnita: producen por el diferentes del gen de la familiares de presencia de orina biliares
Enfermedad aumento de la uroporfiringeno III cualquier tipo de de color rosado a Insuficiencia
autosmica actividad de la ALA cosintetasa humana. La porfiria deben pardo oscuro o la respiratoria
recesiva, rara y sintetasa, que conduce mayora de los pacientes solicitar asesora aparicin de una Prdida del
generalmente a la acumulacin de tienen padres no gentica. Los nios intensa movimiento
grave, producida porfirinas en los tejidos, emparentados y han mueren en la fotosensibilidad en la (parlisis) que
por una o la disminucin de la heredado una mutacin infancia y en caso lactancia (o, pocas empeora
deficiencia de la produccin del grupo diferente de cada uno de contrario quedan veces, en los Cicatrizacin
uroporfiringeno hem, desde la poca ellos. La actividad de la cicatrices y adultos). Tambin de la piel.
III cosintetasa fetal. La acumulacin cosintetasa residual mutilaciones. puede presentarse
de porfirinas en la capa persiste incluso en los en el tero en forma
epidrmica de la piel casos ms graves. De de hdrops de origen
provoca la hecho la produccin de no inmunolgico. Las
caracterstica hemo aumenta en porfirinas estn
fotosensibilidad Hemoglobin respuesta a una anemia aumentadas en la
cutnea. a/ porfirias hemoltica, pero esto mdula sea, los
tiene lugar a expensas eritrocitos, en el
Se caracteriza por de una considerable plasma y la orina con
fotosensibilizacin acumulacin de un patrn
crnica (que tiene un hidroximetilbilano caracterstico,
curso prolongado por (HMB), el substrato de la generalmente con
mucho tiempo), que da enzima deficiente El niveles mucho ms
lugar a lesiones graves exceso de HMB es altos que los de otras
de la piel (ampollas y convertido (ciclado) no porfirinasLa
edema (hinchazn)) y enzimticamente a esplenectoma puede
 mutilaciones, que uroporfiringeno I y mejorar la anemia
afectan generalmente a despus hemoltica. Las
dedos, nariz y orejas. enzimticamente a transfusiones de
Se acompaa de orina coproporfiringeno I. Los eritrocitos para
roja que ya se puede porfiringenos de tipo I corregir la anemia
observar desde el no son precursores del pueden reducir la
nacimiento, el resto de hemo, y cuando se produccin de
los sntomas aparece acumulan se oxidan porfirinas. El
posteriormente: espontneamente a las trasplante de mdula
hemlisis (destruccin correspondientes sea y, en el futuro,
prematura de los porfirinas. El exceso de el tratamiento
glbulos rojos) porfirinas se acumula en gentico son otras
intermitente, la mdula sea, sobre opciones. En las
esplenomegalia (bazo todo en la etapa de familias afectadas se
anormalmente grande), maduracin de la clula pueden detectar los
hipertricosis eritroide, cuando la individuos
(crecimiento excesivo sntesis de hemoglobina heterocigotos, y el
del pelo), y coloracin es ms activa. Las diagnstico en el
roja de dientes porfirinas causan tero es posible. Por
(eritodoncia) y huesos. hemlisis intramedular y consiguiente, existen
tambin acortan la opciones para la
supervivencia de los prevencin de la
eritrocitos circulantes. transmisin
gentica.
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ALBINISMO: El Una persona con El albinismo se transmite La disminucin en El albinismo es una Nistagmus: son
albinismo es una albinismo tendr uno de padres hijos a travs la agudeza visual condicin de toda la movimientos
condicin de los siguientes de los genes. En la asociada con el vida, que no horizontales
hereditaria, que sntomas: mayora de los tipos de albinismo, puede empeora con el paso regulares de
se manifiesta albinismo es necesario dar como resultado de los aos. A pesar un lado al otro
desde el Ausencia de color en el que ambos padres sean dificultades en su de que no existe un Rotacin o
nacimiento, y se cabello, la piel o el iris portadores de un gen de rendimiento tratamiento para la inclinacin de
caracteriza por del ojo albinismo para que su escolar, tales como mala produccin o la la cabeza
una disminucin o Piel y cabello ms hijo lo sufra. Los padres, la imposibilidad ausencia del Estrabismo:
una ausencia del claros de lo normal pueden a pesar de ser para ver lo que pigmento, o corregir desviacin de
pigmento que le Ausencia de color en la portadores del gen, est en el tablero, la visin anormal., los ojos.
da color a la piel, piel por parches tener una pigmentacin salvo a corta una evaluacin Fotofobia:
pelo y ojosos Muchas formas de normal. Cuando ambos distancia, o oftalmolgica sensibilidad a
individuos albinos, albinismo estn padres son portadores limitacin con los adecuada y un buen la luz brillante
tienen esta ruta asociadas con los del gen, pero no tienen deportes de pelota. manejo pueden ser y al resplandor.
metablica siguientes sntomas: albinismo, existe una Tambin puede tiles. La desviacin Defectos
interrumpida ya posibilidad de uno en impedir la de los ojos se puede refractivos:
que su enzima Ojos bizcos melanina cuatro de tener un hijo conduccin de corregir con anteojos pueden tener
tirosinasa no (estrabismo) con la enfermedad. Es vehculos o limitar o ciruga. Los miopa o
presenta actividad Sensibilidad a la luz tipo de herencia se llama ciertas actividades anteojos pueden hipermetropa,
alguna o muy (fotofobia) autosmica recesiva. vocacionales. Los ayudar a mejorar la y la asociacin
poca (tan poca Movimientos oculares Otro tipo de albinismo, estudiantes, visin, y a disminuir con el
que es rpidos (nistagmo) llamado albinismo ocular padres, y maestros la sensibilidad a la astigmatismo
insuficiente), de Problemas de visin o tipo 1 (OA1), afecta deben trabajar en luz. Tambin son es muy comn.
modo que no se ceguera funcional nicamente los ojos. El equipo para tiles los lentes con Hipoplasia de
produce la color de la piel y de los determinar el lugar magnificacin para la fvea: la
transformacin y Muchas formas de ojos de la persona donde se ubique al la lectura, o las parte central
estos individuos albinismo estn generalmente estn en nio en el saln de ayudas para visin de la retina,
no presentarn asociadas con los el rango normal. Sin clases, la subnormal para la que es la capa
pigmentacin.Exis siguientes sntomas: embargo, el examen iluminacin, visinlejana.Se interna del ojo
ten diferentes ocular muestra que no ayudas pticas y el ecomienda la que recibe la
tipos de albinismo Ojos bizcos hay pigmento en la desarrollo consejera gentica luz, no se
y algunos pueden (estrabismo) parte posterior del ojo emocional y social. tanto para los desarrolla
ser rubios o tan Sensibilidad a la luz (retina). pacientes como para adecuadament
solo presentar (fotofobia) sus familias. Los e antes del
ojos claros pero no Movimientos oculares El sndrome de genetistas pueden nacimiento ni
tener pelo rubio. rpidos (nistagmo) Hermansky-Pudlak (SHP) brindar una durante la
Por eso es Problemas de visin o es una forma de informacin niez..
incorrecto concluir ceguera funcional albinismo causada por detallada del Alteracin en
que una persona un solo gen y puede desorden, incluyendo la direccin de
albina tenga todas ocurrir con un trastorno la posibilidad de las fibras del
las caractersticas hemorrgico, al igual tener ms hijos nervio ptico:
en una sola. Hoy que con patologas afectados en las seales
en da, est muy pulmonares e embarazos futuros. nerviosas del
extendida esta intestinales El American College ojo al cerebro
condicin gentica of Medical Genetics y no siguen las
en el mundo. Una la National Society of rutas normales
de cada 17,000 Genetic Counselors
personas presenta proporcionan una
algn tipo de lista de especialistas
albinismo. a quienes remitir los
pacientes.
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Histidinemia: es Retardo mental La Histidinemia se debe En algunos casos La seleccin o Discapacidad
un rasgo Sntomas del lenguaje a un dficit de Histidina- de histidinemia hay diferenciacin de en el
Autosmico Dificultades del -desaminasa retraso mental y un este estado se hace aprendizaje
Recesivo que se lenguaje (Histidasa). Este dficit defecto del habla, con la prueba del Aminoaciduria
caracteriza por un Retardo mental de Histidasa fue mientras que en cloruro frrico, con la
aumento de la Sntomas conductuales estudiado en el estrato otros casos, no de la 2,4-
concentracin de Deterioro cognitivo corneo y en biopsias aparece ninguno de dinitrofenilhidracina
Histidina en la Problemas del hepticas. En los sntomas tpicos o buscando los
sangre y orina, y desarrollo consecuencia, los que indican que aminoacidos en la
por un dficit de la Problemas mentales enfermos de una persona puede orina por medio de la
actividad de Retardo mental histidina Histidinemia son tener esta cromatografa sobre
Histidasa (L- incapaces de convertir la enfermedad. papel. Los
histidina- Histidina en cido candidatos que
amoniaco-liasa) urocnico en el hgado y deber ser
en los tejidos. El en la piel. GENETICA: El seleccionados
trastorno altera la rasgo Histidinmico se incluyen enfermos
produccin de manifiesta en el con defectos del
cido urocnico, momento del habla, as como los
que puede nacimiento, y su que sufren un
detectarse frecuencia es de retraso del
fcilmente en el alrededor de 1:15,000, y desarrollo. El
sudor. Alrededor se presenta con un diagnstico debe ser
de dos tercios de patrn hereditario de confirmado por la
los pacientes tipo Autosmico determinacin
histidinmicos Recesivo en la mayora cuatitativa de la
presentan un de los casos, aunque se concetracin de
ligero retraso debe mencionar que histidina en la
mental y tambin puede sangre.
alteraciones del presentarse con un No se conoce un
habla. patrn Autosmico tratamiento eficaz.
Dominante en familias
consanguneas.
GOTA: es un tipo Slo una o unas La gota es causada por El tratamiento Anlisis del lquido Artritis gotosa
de artritis. Ocurre cuantas articulaciones tener un nivel de cido adecuado de los sinovial (muestra crnica
cuando el cido estn afectadas. Las rico superior a lo ataques agudos y cristales de cido Clculos
rico se acumula articulaciones del dedo normal en el cuerpo. la reduccin del rico)cido rico en renales
en la sangre y gordo del pie, la rodilla Esto puede ocurrir si:El cido rico a un la sangreRadiografa Depsitos en
causa inflamacin o el tobillo resultan cuerpo produce nivel menor a 6 de la articulacin los riones,
en las afectadas con mayor demasiado cido rico.El mg/dL permiten (puede ser normal) que llevan a
articulaciones. frecuencia.El dolor cuerpo tiene dificultad que la gente lleve Biopsia sinovial insuficiencia
comienza sbitamente, para deshacerse del una vida normal. cido rico en la renal crnica
La gota aguda es a menudo durante la cido rico.Si se Sin embargo, la orina
una afeccin noche. El dolor a acumula demasiado forma aguda de la Un nivel de cido
dolorosa que menudo se describe cido rico en el lquido enfermedad puede rico en la sangre de
normalmente como pulstil, opresivo alrededor de las progresar a gota ms de 7 mg/dL es
afecta solo una o insoportable.La articulaciones (lquido crnica si no se alto. Sin embargo, no
articulacin. La articulacin luce sinovial), se forman trata. toda persona con un
gota crnica se caliente y roja. Por lo cristales de cido rico. nivel alto de cido
refiere a episodios regular, est muy Estos cristales hacen rico tiene gota.
repetitivos de sensible e hinchada que la articulacin se antinflamatorios no
dolor e (duele al ponerle una hinche y resulte esteroides (AINE),
inflamacin. Ms sbana o cobija inflamada.La causa como ibuprofeno,
de una encima). exacta se desconoce. La naproxeno o
articulacin puede Puede haber fiebre. gota puede ser indometacina
verse afectada. hereditaria.
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TALASEMIA: Es La forma ms grave de Esta enfermedad est La talasemia grave examen fsico para Sin
un trastorno talasemia alfa mayor provocada por puede provocar la buscar un bazo tratamiento, la
sanguneo que se causa mortinato deleciones en uno o muerte prematura, inflamado talasemia
transmite de (muerte del beb varios genes de los que entre los 20 y 30 (agrandado).Se mayor lleva a
padres a hijos nonato durante el parto componen los grupos de aos de edad, enviar una muestra insuficiencia
(hereditario) en el o en las ltimas etapas la -globina y la - debido a una de sangre al cardaca y
cual el cuerpo del embarazo).Los globina. Segn estas insuficiencia laboratorio para su problemas
produce una nios nacidos con deleciones involucren cardaca. Recibir anlisis.Los glbulos hepticos.
forma anormal de talasemia mayor ms o menos genes el transfusiones de rojos aparecern Tambin hace
hemoglobina, la (anemia de Cooley) son globina alfa tipo de talasemia ser sangre regulares y pequeos y de forma que una
protena en los normales en el y la globina ms o menos terapia para anormal al persona sea
glbulos rojos que nacimiento, pero beta grave.Estas deleciones eliminar el hierro examinarlos bajo un ms propensa
transporta el desarrollan anemia provocan la disminucin del cuerpo ayuda a microscopio.Un a contraer
oxgeno. Este grave durante el primer en la produccin de mejorar el hemograma o conteo infecciones.Las
trastorno ocasiona ao de vida.Otros cadenas o , segn el pronstico. sanguneo completo transfusiones
la destruccin de sntomas pueden lugar de la delecin; la (CSC) muestra de sangre
grandes abarcar:Deformidades escasez de cadenas se Las formas menos anemia. El pueden ayudar
cantidades de los seas en la cara, intenta compensar con graves de tratamiento para la a controlar
glbulos rojos, lo Fatiga,Insuficiencia del un aumento de la talasemia talasemia mayor a algunos
cual lleva a que se crecimiento,Dificultad produccin de cadenas generalmente no menudo implica sntomas, pero
presente anemia. respiratoria,Piel , y viceversa, lo que da acortan el perodo transfusiones de conllevan el
amarilla (ictericia),Las lugar a la formacin de de vida. sangre regulares y riesgo de
personas con las forma hemoglobinas inestables suplementos de efectos
menor de talasemia que provocan la folato. secundarios
alfa y beta tienen destruccin de los por el exceso
glbulos rojos glbulos rojos y por lo de hierro.
pequeos, pero no tanto anemia.
presentan ningn
sntoma.
Hemofilia A: Es La gravedad de los un rasgo hereditario Con tratamiento, la exmenes de sangre Problemas
un trastorno sntomas vara. El recesivo ligado al mayora de las para diagnosticar la articulares
hemorrgico sangrado es el sntoma cromosoma X. El gen personas con hemofilia A abarcan: prolongados,
hereditario principal de la defectuoso est hemofilia son que pueden
causado por una enfermedad y, a factores de localizado en el capaces de llevar Tiempo de requerir una
falta del factor de menudo, se observa coagulacin cromosoma X Las una vida protrombina artroplastia.
coagulacin por primera vez cuando VIII mujeres tienen dos relativamente Tiempo de sangra Sangrado en el
sangunea VIII. Sin un beb es copias del cromosoma X, normal. Nivel de fibringeno cerebro
suficiente circuncidado. Otros de modo que si el gen Tiempo parcial de (hemorragia
cantidad de este problemas de sangrado del factor VIII en uno de Si tiene hemofilia, tromboplastina (TPT) intracerebral).
factor, la sangre se observan cuando el los cromosomas no debe hacerse Actividad del factor Trombosis
no se puede beb comienza a gatear funciona, el gen en el chequeos regulares VIII en suero debido al
coagular y caminar. otro cromosoma puede con un hematlogo. tratamiento.
apropiadamente hacer el trabajo de
para detener el producir suficiente factor
sangrado. VIII.
Hemofilia B: Sangrado dentro de las un rasgo hereditario recesivo Con tratamiento, la Tiempo parcial de Problemas
trastorno hemorrgico articulaciones y el ligado al cromosoma X, con el tromboplastina (TPT) articulares
mayora de las
Hereditario causado correspondiente dolor y gen defectuoso localizado en Tiempo de protrombina prolongados, lo
edemaSangre en la orina o en dicho cromosoma.Las mujeres personas con
por una falta del factor Tiempo de sangra cual puede
IX de coagulacin de la las heces Hematomas factores de tienen dos copias del hemofilia son
Hemorragia de vas digestivas cromosoma X, de modo que si Nivel de fibringeno requerir una
sangre. Sin suficiente coagulacin capaces de llevar
y urinarias Sangrado nasal el gen del factor IX en uno de Actividad del factor IX artroplastia
cantidad de este IX vidas relativamente
factor, la sangre no se Sangrado prolongado a raz los cromosomas es defectuoso, en el suero la Sangrado en el
de heridas, extracciones el gen en el otro cromosoma normales. reposicin del factor de cerebro
puede coagular
apropiadamente para dentales y ciruga Sangrado puede hacer el trabajo de la coagulacin que falta (hemorragia
controlar el sangrado. espontneo producir suficiente factor IX. intracerebral)
Trombosis
debido al
tratamiento
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ADA
Hemofilia C: es Los sntomas de la deficiencia en el factor PTT prolongado con Puede
una forma leve de hemofilia C son los XI de la coagulacin y no TP normal y tiempo asociarse en
hemofilia que mismos que los de provoca hemorragias de sangra normal. Si raras
afecta por igual a otras formas de articulares. El gen que El afectado puede el plasma del ocasiones con
ambos sexos. hemofilia codifica el factor XI se a menudo sufren paciente con dficit otros
Tiene carcter factores de encuentra en el hemorragias de FXI se mezcla con trastornos
hereditario Sangrado prolongado coagulacin cromosoma 4, por lo nasales, y las plasma normal en congnitos de
dominante, y de las lesiones. XI cual la enfermedad se mujeres pueden relacion 1:1Dosaje la coagulacin
causa Hemorragias nasales transmite de padres a experimentar un de Factor XI. (enfermedad
predisposicin a frecuentes o pesados. hijos segn un patrn sangrado Valores normales de de Von
las hemorragias Los rastros de sangre autosmico y no est menstrual Factor XI 70 a 150 Willebrand
por una en la orina. ligada al sexo. Los abundante U/dL. Generalmente disease, dficit
deficiencia en la El sangrado menstrual sntomas pueden no requiere de factor VII y
coagulacin de la abundante en mujeres. presentarse tanto en los tratamiento. hemophilia A
sangre. individuos
homocigticos como en
los heterocigticos
Mucolipidosis: El los sntomas fsicos Las mucolipidosis se Retardo mental se basa en los
trmino incluyen generalmente clasifican como Deformidades sntomas clnicos,
mucolipidosis rasgos faciales toscos enfermedades de esquelticas una historia clnica
hace referencia a (incluyendo puente almacenamiento de Apariencia facial completa y ciertos
un grupo de nasal plano, labios lisosomas porque inusual anlisis de
enfermedades gruesos, boca y lengua implican un Condiciones de los laboratorio. El
metablicas recrecidas), baja almacenamiento msculos diagnstico de las
hereditarias que estatura con el tronco hidratos de aumentado de Retraso del mucolipidosis I, II, y
se caracterizan desproporcionadament carbono y sustancias en los desarrollo en nios III puede confirmarse Muerte
por acumulacin e corto (enanismo), lpidos lisosomas, que son por un anlisis de
de cantidades displasia (tamao y/o componentes sangre que mide la
anormales de forma anormales de los especializados parecidos actividad enzimtica
mucopolisacridos huesos) y otras a sacos dentro de la de los glbulos
y lpidos en el irregularidades mayora de las clulas. blancos del paciente.
interior de la esquelticas, Los lisosomas juegan un Los niveles de
clula. Se espesamiento de la papel crtico en la actividad que son
presentan con piel, rganos funcin metablica de menores que lo
escasa frecuencia, agrandados (tales como nuestros cuerpos normal indican
por lo que se hgado o el bazo), deficiencias
incluyen dentro de hernias y crecimiento enzimticas
las enfermedades excesivo del pelo en el especficas. No existe
raras. cuerpo. actualmente una
cura para la
mucolipidosis
Enfermedad de Dolor y fracturas seas enfermedad autosmica La forma infantil de Hay disponibilidad de Convulsiones
Gaucher: Deterioro cognitivo recesiva.tanto la madre esta enfermedad la terapia de Anemia
La enfermedad de Tendencia a la como el padre tendran (tipo 2) puede reemplazo Trombocitopeni
Gaucher es una formacin de que transmitirle 1 copia conducir a la enzimtico. En los a
enfermedad hematomas glucolpidos anormal del gen de la muerte temprana. casos graves, se Problemas
gentica Agrandamiento del enfermedad a su nio La mayora de los puede necesitar un seos
hereditaria que bazo para que este presente nios afectados trasplante de mdula
causa la Agrandamiento del la enfermedad. Un padre muere antes de los sea.
acumulacin de hgado que porta una copia 5 aos de edad.
depsitos grasos Fatiga anormal del gen pero no
en ciertos rganos Problemas con las presenta la enfermedad
y en los huesos. vlvulas cardacas se denomina portador.
ENFERMEDAD/ SIGNOS Y SINTOMAS MOLECULA CAUSAS SECUELAS DIAGNOSTICO Y COMPLICACI
DEFINICION NO TRATAMIENTO ONES
METABOLIZ
 ADA
CITRULINEMIA: La citrulinemia Si no reciben debilidad
Es un trastorno pertenece a una clase tratamiento, los muscular;
metablico en el de enfermedades nios con niveles disminucin o
que existe un Los bebs parecen genticas conocidas altos de amonaco aumento del
dficit de la saludables al nacer como desrdenes del en la sangre tono muscular;
sintetasa del cido pero rpidamente ciclo de la urea. pueden desarrollar: problemas
argininsuccnico, desarrollan los La citrulinemia tiene problemas respiratorios;
una enzima sntomas. Dentro de los sus orgenes en respiratorios; problemas
necesaria para la primeros das de vida, transtornos genticos edema para mantener
incorporacin del los bebs presentan que pueden ser (inflamacin) en el Restriccin proteica el calor del
amonaco en el niveles altos de amonaco hereditarios. Los genes cerebro; -Fenilbutarato cuerpo;
ciclo de la urea. amonaco. Algunos de afectados en esta convulsiones; -Arginina convulsiones;
La concentracin los primeros sntomas enfermedad son el ASS y coma, que puede edema
en orina y sangre de un alto nivel de el SLC25A13. Cada gen terminar en la (inflamacin)
de citrulina es amonaco son: produce un tipo distinto muerte. en el cerebro;
muy elevada. La de citrulinemia. La coma y, a
excrecin de urea falta de apetito; citrulinemia tipo I es veces, la
es generalmente demasiado sueo o producida por el gen muerte.
normal, pero en falta de energa; ASS, el cual se encarga
esta patologa es irritabilidad; de sintetizar la enzima
debida, al igual vmitos. argininosuccinicosintetas
que en otras a. Debido a la reducida
alteraciones del actividad de esta enzima
ciclo de la urea, a se comienza a acumular
que la enzima en el torrente sanguneo
alterada no amonio y otros
consigue catalizar productos del ciclo de la
la reaccin urea, llevando a los
correspondiente. tpicos sntomas de la
citrulinemia
deficit de g6pd: Las personas con esta La deficiencia de G-6-PD Las personas que Se puede hacer un En raras
conocida tambin afeccin no muestran ocurre cuando una padecen examen de sangre ocasiones, se
como favismo, es ningn signo de la persona carece o no deficiencia de para verificar los puede producir
la deficiencia enfermedad hasta que tiene suficiente cantidad glucosa-6-fosfato niveles de G-6- insuficiencia
enzimtica ms sus glbulos rojos se de una enzima llamada deshidrogenasa PDOtros exmenes renal o la
comn en el expongan a ciertos glucosa-6-fosfato deben evitar que se pueden hacer muerte
mundo1 qumicos presentes en deshidrogenasa, la cual estrictamente la abarcan: despus de un
caracterizada por alimentos o ayuda a que los glbulos exposicin a las Nivel de bilirrubina evento
disminucin de la medicamentos, o al NADPH rojos trabajen cosas que puedan Conteo sanguneo hemoltico
actividad de la estrs. Los sntomas apropiadamente. Una precipitar un completo severo.
enzima glucosa-6- son ms comunes en cantidad muy baja de episodio. En raras (hemograma), El
fosfato los hombres y pueden glucosa-6-fosfato ocasiones, se tratamiento puede
deshidrogenasa abarcar: deshidrogenasa lleva a puede producir involucrar:Medicame
en los eritrocitos. Orina oscura la destruccin de los insuficiencia renal ntos para tratar una
Es probable que Esplenomegalia glbulos, un proceso o la muerte infeccin si se
ms de 400 Fatiga denominado hemlisis. despus de un presenta
millones de Palidez Cuando este proceso evento hemoltico Suspensin de
personas en el Frecuencia cardaca est ocurriendo severo. cualquier
mundo estn rpida activamente, se medicamento que
afectadas por Dificultad para respirar denomina episodio est causando la
deficiencia de esta Coloracin amarilla de hemoltico. destruccin de los
enzima. la piel (ictericia glbulos rojos
ENFERMEDAD/ SIGNOS Y SINTOMAS MOLECULA CAUSAS SECUELAS DIAGNOSTICO Y COMPLICACI
DEFINICION NO TRATAMIENTO ONES
METABOLIZ
ADA
Almacenamiento Es comn que en el La enfermedad de Von Con tratamiento, el Biopsia del hgado o Infeccin
De Glucosa Tipo primer ao de vida se Gierke ocurre cuando el crecimiento, la del frecuente
I: tambin presente hipoglucemia, cuerpo carece de la pubertad y la rin,Glucemia,Prue Gota
conocida como crecimiento excesivo protena (enzima) que calidad de vida han bas Insuficiencia
enfermedad de del hgado, crecimiento libera glucosa a partir mejorado para las genticas,Examen renal
Von Gierke, anormal del rin, del glucgeno. Esto hace personas que de cido lctico en la Tumores
glucogenosis mejillas hinchadas e que se acumulen tienen la sangre.Nivel de hepticos
hepatorrenal, hipotrofia muscular. En cantidades anormales de enfermedad de Von triglicridos,Examen Osteoporosis
deficiencia de ocasiones se glucgeno en diversos Gierke. Aquellos de cido rico en la (huesos
glucosa-6- acompaan de acidosis tejidos. Cuando el que han sido sangre dbiles)
fosfatasa y lctica e hiperlipidemia. glucgeno glucgeno no se identificados y Si una persona Convulsiones,
glycogen storage Pueden desarrollarse descompone de manera tratados presenta la letargo,
disease type I adenomas hepticos, apropiada, lleva a que se cuidadosamente a enfermedad, los confusin
(GDS-I). Su que en algunos casos presente hipoglucemia temprana edad resultados del debido a la
incidencia se pueden ser malignos. Si ambos padres son pueden vivir hasta examen mostrarn hipoglucemia
estima en el orden Las hemorragias portadores de una copia la vida adulta. niveles de azcar en Corta estatura
de 1/100 000 frecuentes pueden defectuosa del gen la sangre bajos y Desarrollo
nacimientos y se provocar anemia, y relacionado con esta niveles de grasas en deficiente de
transmite de puede haber trastornos afeccin, cada uno de la sangre (lpidos), caractersticas
forma autosmica en la funcin los hijos tiene un 25% (1 lactato (producido sexuales
recesiva, por tanto plaquetaria. Son en 4) de probabilidad de del cido lctico) y secundarias
est presente frecuentes las diarreas desarrollar la cido rico altos. (mamas, vello
tanto en hombres por la mala absorcin enfermedad. Coma pbico)
como en mujeres intestinal de la glucosa frecuentemente lceras en la
y es necesario que y osteoporosis por las durante el da, boca o los
ambos padres acidemias crnicas y la alimentos que intestinos
transmitan el gen insuficiencia renal que contengan
mutado para que presentan estos carbohidratos
se manifieste. pacientes (almidones). tomar
maicena por va oral
para incrementar su
 ingesta de
carbohidratos.
enfermedad de Sordera La enfermedad de Tay- Los nios con esta No existe Los sntomas
tay Sachs: es un Disminucin en el Sachs ocurre cuando el enfermedad tienen tratamiento para aparecen
trastorno contacto visual, cuerpo carece de sntomas que esta enfermedad en durante los
hereditario poco ceguera hexosaminidasa A. Esta empeoran con el s, slo formas para primeros 3 a
comn. Causa la Disminucin del tono es una protena que tiempo y hacer la vida de la 10 meses de
acumulacin de muscular (prdida de la ayuda a descomponer generalmente persona ms vida y
una sustancia fuerza muscular) un grupo de qumicos mueren hacia la cmoda. progresan
grasosa en el Retraso en el desarrollo ganglisidos que se encuentra en el edad de 4 5 aos. Los exmenes que hasta
cerebro. Esta de habilidades tejido nervioso, llamado se pueden hacer son: presentarse
acumulacin mentales y sociales ganglisidos. Sin esta espasticidad,
destruye las Demencia protena, los Examen de enzimas convulsiones y
neuronas y causa Aumento del reflejo de ganglisidos, en en la sangre o tejido prdida de
problemas fsicos sobresalto particular los corporal para todos los
y mentales. Es Irritabilidad ganglisidos GM2, se verificar los niveles movimientos
una enfermedad Apata o desgano acumulan en las clulas, de hexosaminidasa. voluntarios.
potencialmente Prdida de las especialmente las Examen ocular
mortal del sistema destrezas motrices neuronas en el cerebro. (revela un punto
nervioso que se color rojo cereza en
transmite de la mcula).
padres a hijos.
ENFERMEDAD/ SIGNOS Y SINTOMAS MOLECULA CAUSAS SECUELAS DIAGNOSTICO Y COMPLICACI
DEFINICION NO TRATAMIENTO ONES
METABOLIZ
ADA
Enfermedad de Debido a que la La enfermedad de Fabry Las personas se confirma tienen un
Fabry: La enfermedad de Fabry tiene causas afectadas con la mediante la baja o riesgo
enfermedad de es poco comn, sus hereditarias: el trastorno enfermedad de nula actividad de la incrementado
Fabry es un sntomas no siempre metablico lo Fabry enzima - de tener
trastorno son asociados con la desencadena un cambio generalmente galactosidasa A en embolias
hereditario pco enfermedad y por lo en la informacin sobreviven hasta la plasma o suero, cerebrales,
comn causado tanto no es grupos alfa- gentica (llamado edad adulta leucocitos, biopsias infartos
por un gen diagnosticada. Dolor galactosil mutacin). Este cambio de tejidos o cardiacos,
defectuoso en el Problemas de terminales daa un portador fibroblastos enfermedades
organismo. Afecta sudoracin de especfico hereditario cultivados. Como las cardiacas e
ms a los Intolerancia al calor y al glicolpidos (gen), el gen llamado mujeres afectadas insuficiencia
hombres que a las ejercicio y alfa-galactosidasa. Los pueden tener un renal.
mujeres: se Puntos o manchas rojas glicoproten afectados pueden amplio margen de
calcula que 1 en en la piel as transmitir los genes actividad enzimtica,
40.000 varones (angioqueratomas) causantes de esta es necesario un
tienen la Opacidad de la crnea enfermedad hereditaria anlisis gentico
enfermedad de Manifestaciones a sus hijos. Esta molecular o de
Fabry, mientras digestivas herencia se realiza a mutaciones para
que la prevalencia Manifestaciones del travs de la llamada establecer el
en la poblacin corazn herencia del cromosoma diagnstico
general es de 1 en Manifestaciones de los X. definitivo. estudio
117,000 personas. riones gentico y la
Manifestaciones del elaboracin de un
sistema nervioso rbol familiar con los
Manifestaciones antecedentes de los
psicosociales parientes ms
cercanos.
Fucosidosis: Es disostosis mltiples La enfermedad se Alteraciones de la por medio de una Espasticidad
una enfermedad (deformidades trasmite con un patrn transpiracin, de la evaluacin de la Temblor
de origen gentico mltiples por defecto de herencia vescula biliar y las gentica .Para el Cifosis
que esta causada de la osificacin de los autosmico recesivo y es glndulas salivares. diagnstico de una Incapacidad
por una huesos), facies grotesca poco frecuente. Solo se enfermedad del para
deficiencia de la (tosquedad de los han almacenaje de la desarrollarse
enzima alfa-L- rasgos faciales), reportado glicoprotena, un Angioqueratom
fucosidasa. Su cardiomegalia aproximadamente cien anlisis de orina a
frecuencia es muy ( aumento del tamao fucsidos casos en todo el debe demostrar los Discapacidad
baja, por lo que se del corazn), mundo. El gen causante oligosacridos en el
incluye dentro del hepatomegalia (hgado de la enfermedad, crecientes.el anlisis aprendizaje
grupo de las y bazo anormalmente denominado de orina se debe Hiperhidrosis
enfermedades grandes) y FUCA1, fue localizado en seguir por una Estatura corta
raras. convulsiones (episodios el locus 1p34-1p36 en biopsia del anlisis o Hgado
de actividad elctrica 1986.4 de la piel de sangre. agrandado
incontrolada en el En la actualidad se han La muestra de la Esplenomegali
cerebro). Otros identificado alrededor sangre o de la piel a
sntomas adicionales de 26 mutaciones en el debe demostrar las
son: sordera, mismo cantidades
alteraciones de la disminuidas de la
transpiracin, de la enzima alfa
vescula biliar y las fucosidasa.
glndulas salivares. Actualmente, no hay
curacin para parar
la progresin de
sntomas de
Fucosidosis.

ENFERMEDAD/ SIGNOS Y SINTOMAS MOLECULA CAUSAS SECUELAS DIAGNOSTICO Y COMPLICACI

DEFINICION NO TRATAMIENTO ONES
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ADA
aciduria Los bebs son Ocurre cuando una poco crecimiento; Una dieta baja en debilidad
argininosuccnic saludables al nacer enzima llamada aumento del protenas y/o muscular;
a: La deficiencia pero rpidamente argininosuccinato liasa tamao del hgado; alimentos mdicos disminucin o
de ASAL es una de desarrollan los (ASAL) falta o no retraso mental. Sin especiales y leche de aumento del
un pequeo sntomas. Dentro de los funciona bien. El trabajo tratamiento, frmula. tono muscular;
nmero de primeros das de vida, de esta enzima es muchos bebs suplementos de problemas
enfermedades los bebs tienen niveles cido ayudar a eliminar el mueren dentro de arginina respiratorios;
llamadas altos de amonaco. arginosuccn amonaco del cuerpo. las primeras Trasplante de hgado problemas
enfermedades Algunos de los primeros ico y Cuando la enzima ASAL semanas de vida. para mantener
del ciclo de la sntomas de un nivel amonaco no funciona, el amonaco estudio gentico el calor del
urea (UCD, por alto de amonaco son: y otras sustancias para la deficiencia de cuerpo;
sus siglas en falta de apetito; dainas se acumulan en ASAL convulsiones;
ingls). demasiado sueo o la sangre y causan dao edema
falta de energa; cerebral. Si no se realiza (inflamacin)
irritabilidad; un tratamiento, el en el cerebro;
vmitos. exceso de amonaco coma y, a
puede causar la muerte. veces, la
muerte.
Galactosemia: La Convulsiones es un trastorno Las personas que Hemocultivo para Cataratas
galactosemia es Irritabilidad hereditario. Esto quiere reciben un infeccin bacteriana Cirrosis del
uno de los errores Letargo decir que se transmite diagnstico (sepsis por E.coli) hgado
innatos del Alimentacin de padres a hijos. Si temprano y que Actividad enzimtica Retraso del
metabolismo ms deficiente; el beb se ambos padres portan evitan en los eritrocitos desarrollo del
frecuentes; niega a tomar frmula una copia defectuosa del estrictamente los Cetonas en la orina lenguaje
aproximadamente que contenga leche gen que causa esta productos lcteos Diagnstico prenatal Ciclos
afecta a 1 de cada Poco aumento de peso enfermedad, cada uno pueden llevar una por la medicin menstruales
40000 personas Coloracin amarillenta de sus hijos tiene un vida relativamente directa de la enzima irregulares,
en el mundo La de la piel y de la 25% (1 en 4) de normal. Sin galactosa-1- disminucin de
Galactosemia fue esclertica (ictericia) probabilidades de embargo, se puede fosfatouridil la funcin de
descrita por Vmitos galactosa resultar afectado por ella presentar un leve transferasa los los ovarios que
Gitzelman en deterioro mental bebs se les puede lleva a
Suiza, Boston, Las personas con incluso en personas dar de comer: insuficiencia
quienfue uno de galactosemia no que evitan la Leche maternizada ovrica
los iniciadores de pueden tolerar ninguna galactosa. (frmula) a base de Discapacidad
los estudios forma de leche (ni soya (soja) mental
maivos. humana ni animal). Otras leches Infeccin grave
Deben ser cuidadosos maternizadas libres con bacterias
al consumir otros de lactosa (sepsis por
alimentos que Frmula a base de E.coli)
contengan galactosa. carne o Nutramigen Temblores
(una frmula a base (tremor) y
de hidrolizado de funciones
protena) motoras
incontrolables
Muerte (si hay
galactosa en la
dieta)
 ENFERMEDAD/ SIGNOS Y SINTOMAS MOLECULA CAUSAS SECUELAS DIAGNOSTICO Y COMPLICACI
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Xerodermia Una quemadura solar La xerodermia Ms de la mitad de Biopsia de piel, en la La mayora de
pigmentosa que no sana despus pigmentosa es un las personas cual las clulas de la las personas
Es una rara de un poco de trastorno recesivo afectadas por este piel se estudian en afectadas por
afeccin que se exposicin al sol autosmico. Esto quiere problema mueren un laboratorio este problema
transmite de Ampollas despus de decir que uno tiene que de cncer de piel a Exmenes de ADN mueren de
padres a hijos, en un poco de exposicin tener dos copias de un comienzos de la para buscar el gen cncer de piel
la cual la piel y el al sol gen anormal para que la vida adulta. problemtico a comienzos
tejido que cubre el Vasos sanguneos enfermedad o el rasgo Los siguientes de la vida
ojo son aracnoides bajo la piel se manifieste. Por lo exmenes pueden adulta.
extremadamente Parches de piel superxido tanto, el trastorno se ayudar a
sensibles a la luz decolorada que hereda tanto de la diagnosticar el
ultravioleta. empeoran madre como del padre. trastorno en un beb
Algunas personas Formacin de costra en antes del
tambin la piel nacimiento:Amnioce
presentan Descamacin de la piel ntesis
problemas en el Superficie de la piel en Muestra de
sistema nervioso. carne viva que supura vellosidad corinica
Molestia al estar con luz Cultivo de clulas
brillante (fotofobia) amniticasLas
Cncer de piel a una personas con esta
edad temprana (incluso afeccin necesitan
melanoma, carcinoma proteccin completa
basocelular, carcinoma de la luz solar. Hasta
de clulas escamosas) la luz que entra a
travs de las
ventanas y lmparas
fluorescentes es
peligrosa
La enfermedad Debilidad muscular la enfermedad de Pompe Para los individuos Complicaciones Otras
de Pompe es una progresiva es un error congnito del con la forma de cardacas y complicaciones
enfermedad Tono muscular metabolismo del inicio tarda, el respiratorias son graves son las
muscular extremadamente glucgeno que afecta al pronstico depende tratadas derivadas de la
debilitante y rara disminuido gen encargado de dar la del momento en sintomticamente. presencia de
que afecta a nios Lengua agrandada (y orden de sntesis de la que se present. En Terapias fsicas y aneurismas
y adultos. La en algunos casos, enzima alfa-(1,4)- general, mientras ocupacionales intracraneales,
forma infantil de protrusin de la lengua) glucosidasa en los ms tarde se pueden ser que pueden
la enfermedad se Corazn agrandado y glucogeno lisosomas. Dicho gen presente, ms beneficiosas para estar infra
manifiesta cardiomiopata (GAA) se encuentra lento ser el algunos pacientes. diagnosticadas
generalmente en (enfermedad del localizado en el brazo progreso Las alteraciones en y ser causa de
los primeros msculo del corazn) largo del cromosoma 17 la dieta pueden muerte en esta
meses de nacido, Dificultad para respirar (17q). Dependiendo del proporcionar mejoras entidad.
mientras que la Inhabilidad para tipo de mutacin en el temporales pero no
forma juvenil alcanzar ciertas metas gen, existir una alterarn el curso de
tarda o adulta de desarrollo deficiencia total o parcial la enfermedad. El
aparece en Hgado agrandado de la actividad de la asesoramiento
cualquier (moderadamente) enzima en todas las gentico puede
momento durante Dificultad para tragar, clulas del organismo. proveer a las familias
la infancia o la succionar, y/o la informacin con
edad adulta y alimentarse respecto al riesgo en
tiene una Msculos faciales los embarazos
progresin ms flccidos futuros.
lenta. Reflejos pobres o
ausentes

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Acidemia Enfermedad cerebral es una enfermedad Los bebs pueden Prueba de amonaco Coma
metilmalnica que empeora congnita - presente no sobrevivir el Gasometra arterial Muerte
Es un trastorno (encefalopata desde el momento del primer episodio de Conteo sanguneo Insuficiencia
por el cual el progresiva) nacimiento - y sntomas a causa completo renal
cuerpo no puede Deshidratacin cido hereditaria segn un de esta Examen de
descomponer Retrasos del metilmalni patrn autosmico enfermedad. aminocido en
ciertas protenas y crecimiento co recesivo. Se debe a una plasma.suplementos
grasas. Desarrollo retardado mutacin situada en el de cobalamina y
Letargo cromosoma 6 p12- p21.2 carnitina, al igual
Candidiasis repetitivas que una dieta baja
Convulsiones en protenas. La
Vmitos dieta del nio se
tiene que controlar
de manera
cuidadosa.
Alcaptonuria Es La orina en el paal de Esta anomala gentica Se espera un buen El diagnstico ms artritis en la
un raro trastorno un beb se puede hace que el cuerpo sea resultado con frecuente se basa en vida adulta. La
hereditario en el oscurecer y tornarse incapaz de descomponer trtmiento adecuado la deteccin de acumulacin
cual la orina de casi negra despus de en forma apropiada y oportuno niveles significativos de cido
una persona se varias horas. Sin ciertos aminocidos de cido homogentsico
torna de color embargo, muchas homogentsico (HGA) en el cartlago
negro-marrn personas con esta en la orina, mediante ocasiona
oscuro con la afeccin pueden no anlisis artritis en
exposicin al aire. saber que la padecen cromatogrfico. Otra aproximadame
La alcaptonuria es hasta mediados de la forma de nte la mitad de
parte de un grupo edad adulta (alrededor diagnsticar la los adultos
de afecciones de los 40 aos) cuando enfermedad es mayores que
conocidas como se presentan problemas tirosina y mediante la tienen
un error innato del articulares y de otro fenilalanina secuenciacin del alcaptonuria. El
metabolismo. tipo. gen HGD, para cido
observar si existe homogentsico
Los sntomas pueden alguna mutacin en tambin se
incluir: l. Es necesario puede
tratar el dolor acumular en
Artritis, especialmente articular que sufren las vlvulas del
de la columna, que las personas con corazn,
empeora con el tiempo alcaptonuria. especialmente
Oscurecimiento de la Tambin es en la vlvula
oreja importante una mitral,
Puntos oscuros sobre la terapia fsica, para llevando a
parte blanca del ojo y la fortalecer la veces a la
crnea musculatura y la necesidad de
flexibilidad. Si el una
dolor articular es valvuloplastia.
muy severo, es La arteriopata
posible realizar coronaria se
ciruga de reemplazo puede
para aliviarlo. Es desarrollar ms
recomendable seguir temprano en
una dieta pobre en personas con
fenilalanina y alcaptonuria.
tirosina, pero rica en
cido ascrbico
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DEFINICION NO TRATAMIENTO ONES
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Enfermedad de Los sntomas asociados Se ha demostrado que Al pasar del Exmenes para Deterioro
Batten:La a la enfermedad de una enzima llamada tiempo, los nios buscar evidencias de cognitivo
enfermedad de Battenson parecidos en tioesterasa de protena afectados padecen acumulacin de Convulsiones
Batten es la las diferentes palmitilica tiene una incapacidades lipopigmentos: o Ceguera
manifestacin manifestaciones de la actividad insuficiente en mentales, Pruebas de sangre o Sntomas del
ms frecuente de misma, no obstante, la enfermedad de Batten convulsiones ms Pruebas de orina o movimiento
una serie de dependiendo del infantil (esta condicin severas y la Biopsia de tejido Demencia
trastornos momento en que se conoce actualmente prdida progresiva examinada con un Muerte
conocidos como aparezca, de la como CLN1). En la forma de la vista y de las microscopio Demencia
ceroidolipofuscino severidad y de la Lipopigment preadolescente de esta capacidades electrAnlisis de Ceguera
sis neuronales progresin de los os enfermedad (CLN2), se motrices. Los nios ADN, para buscar las Cifosis
(NCL). sntomas, estos pueden cidos ha detectado que la que padecen la anormalidades que Escoliosis
Tcnicamente se variar grasos causa de esta condicin enfermedad de puedan causar esta Atrofia ptica
considera la significativamentePrdi es una deficiencia de Batten terminan enfermedad Una Discapacidad
enfermedad de da de visin y, una proteasa cida, una quedando ciegos, terapia experimental en el
Batten como la posteriormente, enzima que hidroliza las postrados en una se realiza por medio aprendizaje
forma juvenil de ceguera. protenas. Se ha cama y hasta de suplementos con Convulsiones
NCL, aunque Retraso mental. identificado un gen dementes. La vitaminas C y E
buena parte de los Convulsiones. mutado en la enfermedad de combinadas con una
profesionales Deterioro del tono enfermedad de Batten Batten a dieta baja en
suelen referirse a muscular, espasmos y juvenil (CLN3), pero no menudo es mortal vitamina A.nico
todas las descoordinacin se ha identificado la al llegar a los Estudios elctricos
manifestaciones muscular. protena correspondiente ltimos aos de la de los ojos, para
de Alteraciones o a este gen. adolescencia o al buscar problemas de
ceroidolipofuscino dificultades llegar a la edad de la vista asociados
sis bajo la emocionales. 20 aos. con la enfermedad.
denominacin Problemas de En la actualidad no
genrica de movilidad. se conoce
enfermedad de tratamiento
Batten.
enfermedad de Demasiado cido rico El sndrome de Lesch- El desenlace clnico a presencia de unos Es probable
LeschNyhan Es puede provocar una Nyhan se transmite probablemente sea niveles de cido que se
hereditaria, hinchazn seudogotosa como un rasgo ligado al desalentador. Las rico en sangre presente
congnita, en algunas de las sexo, o al cromosoma X, personas con este elevados junto con discapacidad
en la que funciona articulaciones. En y en su mayora se sndrome por lo una progresiva y
mal una protena algunos casos, se presenta en nios general requieren clnica compatible, o grave.
(enzima) desarrollan clculos varones es un trastorno ayuda para incluso en ocasiones,
llamada renales y vesicales. purinas hereditario del caminar y sentarse antes de que se
hipoxantina Las personas con adenina metabolismo de las y la mayora presente la
guanina Lesch-Nyhan tienen purinas asociado con necesita una silla sintomatologa.
fosforribosil retraso del desarrollo una sobreproduccin de de ruedas. Tras esto, se debe
transferasa motor seguido de cido rico (AU), medir la actividad de
(HPRT). Como movimientos anormales discapacidad la
consecuencia de y aumento de los neurolgica y problemas enzima HPRT en
este defecto se reflejos. Un rasgo de conducta. La sangre o tejidos
acumula cido llamativo del sndrome prevalencia estimada es (biopsia)
rico en el de Lesch-Nyhan es el de entre 1/380. 000 y y confirmarlo
organismo, que es comportamiento 1/235.000. Los hombres mediante estudio
la caracterstica autodestructivo, lo que son generalmente los gentico. En la
ms importante incluye morderse las afectados y las mujeres actualidad no hay
desde el punto de yemas de los dedos y heterocigotas son terapias curativas.
vista bioqumico los labios. portadoras. Los
pacientes son normales
al nacer.
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La enfermedad Los sntomas varan. ocurren cuando las El tipo A de uede hacer un Ceguera
de Niemann- Otras afecciones clulas en el cuerpo no Niemann-Pick es examen de sangre o Dao cerebral
Pick hace pueden causar tienen una enzima una enfermedad de mdula sea para con
referencia a un sntomas similares. Las llamada grave. Por lo diagnosticar los tipos discapacidad
grupo de etapas tempranas de la esfingomielinasa cida general conduce a A y B. Dicho examen intelectual y
enfermedades de enfermedad pueden (ASM, por sus siglas en la muerte hacia los puede determinar retraso en el
depsito lisosomal causar slo en los ingls). Esta sustancia 2 a 3 aos de edad. quin tiene la desarrollo de
de herencia primeros meses de esfingomieli ayuda a descomponer enfermedad, pero no las destrezas
autosmica vida. Los sntomas na (metabolizar) una Las personas con el revela si usted es fsicas
recesiva, que pueden incluir: sustancia grasa llamada tipo B pueden vivir portador. Se pueden Sordera
presentan esfingomielina que se hasta finales de la realizar pruebas de Muerte
alteracin en los Hinchazn abdominal encuentra en cada infancia o hasta la ADN para
depsitos de (rea del vientre) entre clula del cuerpo.Si falta adultez. diagnosticar los
lpidos dentro de los 3 y 6 meses o no funciona portadores del tipo A
las clulas. La Mancha rojo fresa en el apropiadamente la ASM, Es posible que un y del tipo B. En este
primera ojo la esfingomielina se nio que presenta momento, no hay un
descripcin la Dificultades de acumula en el interior de signos del tipo C tratamiento efectivo
realizaron Crocker alimentacin las clulas. Esto antes de un ao de para el tipo A de esta
y Farber en 1958, Prdida de las destruye las clulas y edad no viva hasta enfermedad.
habilidades motrices dificulta el la edad escolar.
tempranas (empeora funcionamiento
con el tiempo) apropiado de los
rganos.
La homocistinuria Deformidades en el La homocistinuria es Aunque no existe Columna vertebral as
es una trax (trax en hereditaria en familias cura especfica arqueada (escoliosis) complicaciones
enfermedad embudo, trax en como un rasgo para la Deformidad del trax ms serias
hereditaria del quilla) autosmico recesivo. homocistinuria, la Luxacin del resultan de los
metabolismo del Enrojecimiento de las Esto significa que el nio terapia de vitamina cristalino del ojo No cogulos
aminocido mejillas metionina debe recibir el gen B6 puede ayudar existe una cura para sanguneos.
metionina, que a Arcos elevados de los defectuoso de ambos aproximadamente la homocistinuria, sin Estos episodios
menudo involucra pies padres para que resulte a la mitad de las embargo, un poco pueden ser
un defecto en la Miopa afectado seriamente. personas afectadas menos de la mitad mortales.
enzima por esta de las personas La luxacin del
cistationina beta enfermedad. responden a las cristalino del
sintasa. dosis altas de ojo puede
vitamina B6 daar
seriamente la
visin
La hiperplasia Es posible que los nios cortisol La causa ms frecuente Las personas que Los anlisis de Hipertensin
suprarrenal con formas ms leves no de hiperplasia padecen este sangre comunes arterial
congnita (HSC) presenten signos o suprarrenal congnita es trastorno deben incluyen: Hipoglucemia
engloba sntomas de hiperplasia el dficit de 21-alfa- tomar Bajo sodio
suprarrenal congnita y
todos los que no se les diagnostique
hidroxilasa, cuyo dficit medicamentos de Electrlitos sricos
trastornos hasta la adolescencia.Las completo puede producir por vida. En su Aldosterona
hereditarios de la nias con una forma ms masculinizacin de los mayora gozan de Renina
esteroidognesis grave a menudo tienen genitales femeninos al buena salud. Sin Cortisol En la
suprarrenal del genitales anormales al nacimiento, as como embargo, pueden actualidad no existe
nacer y es posible que
cortiso prdida de sodio por la ser ms bajas que cura para la HSC,
reciban el diagnstico
antes de que aparezcan orina. los adultos pero si hay
los sntomas. normales, incluso tratamiento,
con tratamiento. mediante la ingesta
de cortisol en forma
crnica.
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La Depsitos de grasa en hipercolesterolemia El pronstico Un examen fsico Ataque
hipercolesterole la piel llamados familiar es un trastorno depende de qu puede revelar la cardaco a
mia familiar (HF) xantomas sobre partes gentico. Es causado por tan estrictamente presencia de temprana edad
es una de las manos, los un defecto en el se apegue a las tumores cutneos Cardiopata
enfermedad codos, las rodillas, los cromosoma 19. recomendaciones grasos, llamados Accidente
hereditaria que se tobillos y alrededor de El defecto hace que el de tratamiento de xantomas, y cerebrovascula
expresa desde el la crnea del ojo. cuerpo sea incapaz de su mdico. Hacer depsitos de r
nacimiento, y que Depsitos de colesterol eliminar la lipoprotena cambios en la colesterol en el ojo Vasculopata
cursa con un en los prpados de baja densidad dieta, hacer (arco corneal). perifrica
aumento en las (xantelasmas). (colesterol LDL o "malo") ejercicio y tomar El mdico har
concentraciones Dolor torcico (angina) HMG-CoA de la sangre. Esto los medicamentos preguntas acerca de
plasmticas de u otros signos de provoca un nivel alto de de la manera los antecedentes
colesterol, arteriopatia coronaria; colesterol LDL en la correcta puede mdicos familiares o
principalmente del se puede presentar a sangre. Un nivel alto de bajar el nivel de personales. Puede
colesterol temprana edad. colesterol LDL hace que colestero haber:
transportado por Calambres en una o uno sea ms propenso a Un fuerte
las lipoprotenas ambas pantorrillas al presentar antecedente familiar
de baja densidad caminar. estrechamiento de las de
(c-LDL). Llagas en los dedos de arterias a raz de hipercolesterolemia
los pies que no sanan. ateroesclerosis a familiar o ataques
Es un trastorno Sntomas repentinos temprana edad. En cardacos
muy frecuente y similares a un casos excepcionales, un tempranos.
se estima que al accidente nio puede heredar el Un nivel alto de LDL
menos 1 de cada cerebrovascular, tales gen de ambos padres. en uno o en ambos
400 personas en como problemas para Cuando esto ocurre, el padres. ormalmente
la poblacin hablar, cada de un lado incremento en el nivel tratada con
general presenta de la cara, debilidad de de colesterol es mucho estatinas.5 Las
HF. En Espaa, se un brazo o una pierna y ms grave. El riesgo de estatinas actan
calculan en prdida de equilibrio. cardiopata y ataques inhibiendo la enzima
100.000 las cardacos es ms alto hydroximetilgrutaril
personas con HF. incluso en la niez. reductasa HMG-CoA
reductasa en el
hgado.
El sndrome de se evidencian ciertas El SB se debe a Debido a una alta El diagnstico clnico pueden incluir
Bloom (SB) o manifestaciones dentro mutaciones en el gen incidencia se confirma problemas
sndrome de del tero como por el BLM (15q26.1) que observada de mediante pulmonares
rotura ejemplo el pequeo codifica para la helicasa desarrollar tumores citogentica crnicos,
cromosmica es tamao durante la RecQ13, una enzima cancergenos en demostrando en las diabetes y
muy poco gestacin, el bajo peso implicada en el estos pacientes lo clulas afectadas por problemas de
frecuente y se al nacer, la hiperemia o bases mantenimiento de la ms recomendable el SB un incremento aprendizaje sin
caracteriza por enrojecimiento facial, el nitrogenada integridad genmica. es que de 10 veces en la retraso mental.
una marcada cual se presenta por la s Estas mutaciones constantemente se tasa de intercambio Sin embargo,
inestabilidad dilatacin y nueva conllevan un elevado realicen estudios de cromtidas la complicacin
gentica asociada formacin de vasos nivel de intercambio tanto preventivos hermanas en ms llamativa
con un retraso en sanguneos faciales. espontaneo de material como diagnsticos comparacin con de la
el crecimiento pre- cuadros de neumona a gentico entre dos de cncer clulas normales, y enfermedad es
y postnatal, repeticin y otitis cromtidas hermanas una configuracin la
eritema supurativas, en su debido a una descenso cuatrirradial del susceptibilidad
telangiectsico mayora de etiologa de la velocidad de intercambio de al cncer
facial fotosensible, bacteriana, todo esto replicacin y una cromtidas en
aumento de la principalmente por un reactivacin defectuosa cultivo de linfocitos
susceptibilidad a dficit en las del la horquilla de sanguneos. pruebas
infecciones, y inmunoglobulinas. replicacin del ADN. de gentica
predisposicin al molecular
cncer.

PATOLOGIAS ENZIMATICAS

TRABAJO PRESENTADO POR:

EDISON GRIJALBA

66414065
TRBAJO PRESENTADO A:

LIC. OSWALDO

UNIVERSIDAD DE BOYACA

FACULTAD DE MEDICINA

2016