35

BAB IV
PEMBAHASAN

Diagnosis neurofibromatosis tipe 1 ( Von Recklinghausen ) dapat ditegakkan

berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik. Dari anamnesis pasien mengatakan
mucul benjolan benjolan yang awalnya kecil dan membesar sejak 7 tahun yang
lalu di seluruh anggota badan dan wajah . Benjolan muncul tiba tiba tidak disertai
rasa gatal, nyeri dan panas . Tidak disertai dengan demam di awal kemunculan.
Benjolan awalnya muncul di daerah punggung dan semakin banyak diseluruh
bagian tubuh. Riwayat penyakit dahulu, kejang atau diam sebentar tanpa disertai
demam disangkal, nyeri pada area bercak coklat, gangguan penglihatan dan
pendengaran disangkal. Riwayat kelahiran dilaporkan, anak lahir spontan, berat
badan lahir 4 kg dan langsung menangis. Riwayat tumbuh kembang dalam batas
normal, mulai miring usia 3 bulan, tengkurap usia 4 bulan, merangkak usia 8
bulan, berjalan usia 1 tahun. Riwayat tinggal kelas disangkal dan prestasi di
sekolah lumayan. Riwayat penyakit keluarga, tidak didapatkan bercak kecoklatan
atau benjolan sewarna kulit.
Pada pemeriksaan fisik pasien keadaan umum baik, kompos mentis, GCS
456, vital sign baik. Pada pemeriksaan status dermatologis didapatkan
neurofibroma (+), plak batas tidak tegas (-), vesikel (-),krusta (-). Rasa nyeri (-),
gatal (-) panas(-).Lisch nodul ( tumor kecil pada iris mata) (-). Terdapat caf-au-
lait spot ( berbentuk oval patch coklat muda diameter 16 mm) pada regio thorak
dan punggung. Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen NF1
yang terletak pada kromosom 17q11.2 yang mengandung 61 exon dan
terdistribusi pada lebih dari 350 DNA genom. Gen NF1 mengkode suatu protein
besar yang disebut neurofibromin, yang berfungsi sebagai tumor
suppressor.4,10,11,12
Diagnosis banding pada kasus ini adalah speckled lentiginous nevus
(SLN). SLN merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan patch
hiperpigmentasi pada kulit (cafe-au-lait) yang diikuti perkembangan makula atau
papula dengan pigmentasi yang lebih gelap dengan jumlah bervariasi yang
terletak di atas cafe-au-lait26,27 tersebut. Mutasi yang spesifik pada SLN belum
 36

diketahui pasti. Sebagian besar kasus bersifat benigna, namun nevus displastik
dan melanoma dapat muncul pada SLN. SLN dapat disertai gejala ekstrakutan
yaitu hiperhidrosis, atrofi muskulus, kelumpuhan saraf, atau neuropati
motorik/sensorik pada bagian ipsilateral, yang disebut sebagai speckled
lentiginous nevus syndrome (SLNS).24,25 Gambaran klinis kasus ini cafe-au-lait
atau freckles tidak didasari patch coklat yang lebih terang dan luas, sehingga
diagnosis SLN dapat disingkirkan. Kelainan ekstrakutan terkait SLN juga tidak
ditemukan.
Selain itu diagnosis banding lain pada kasus ini adalah lentiginosis multipel
(LM), yang merupakan kelainan dominan autosomal dengan ekspresi dan
penetransi yang bervariasi. Lentiginosis multipel dapat disertai gejala ekstrakutan
yang disebut sindrom LEOPARD (lentigines, electrocardiographic abnormalities,
ocular hypertelorism, pulmonary stenosis and other congenital heart defect,
abnormalities of genetalia, retarded growth, deafness), Manifestasi kutan berupa
lentiginosa dan makula cafe-au-lait dan bisamuncul di bagian tubuh mana saja.
Lentigen berupa lesi makula coklat atau hitam (diameter 1-5 mm), berbentuk bulat
dan oval,batas tegas, biasanya muncul saat lahir atau pada kanak-kanak, dan bisa
meningkat baik jumlah, tingkat warna, ukuran dengan bertambahnya usia.
Pigmentasi terjadi beragam, lebih gelap dan lebih kecil dibandingkan cafe-au-
lait. Manifestasi kulit pada kasus ini adalah cafu-au-lait multipel dengan berbagai
ukuran dan warna yang seragam, sehingga diagnosis lentiginosa multipel dapat
disingkirkan.
Kriteria diagnosis untuk NF1 terpenuhi jika dijumpai dua atau lebih dari
kondisi berikut: 1) dijumpai 6 makula cafe-au-lait diameter 0,5cm pada anak
atau 1,5cm pada orang dewasa; 2) freckles pada area aksila atau inguinal; 3)
neurofibroma fleksiformis atau neurofibroma dermal 2; 4) Lisch nodul 2 pada
iris mata; 5) glioma nervus optikus; 6) displasia tulang; dan 7) anggota keluarga
generasi pertama ada yang menderita NF1.
Bercak cafe-au-lait datar, bentuk oval, berbatas tegas, dan merupakan
manifestasi yang pertama kali muncul pada NF1. Biasanya muncul pada waktu
lahir, dan akan menjadi lebih banyak dan bertambah seiring pertumbuhan.
Diameter bervariasi dari 0,5-5 cm atau lebih, tidak lebih dari 10 cm. Jarang
 37

ditemukan di wajah, tapi bisa terdapat pada bagian tubuh mana saja. 1,3-7 Pada
pasien ini didapatkan bercak cafe-au-lait lebih dari 10 terdapat di badan, kaki dan
tangan, dengan ukuran yang bervariasi.
Neurofibroma yang terdiri dari sel schwann, sel mast, fibroblast dan sel
perineural, adalah tumor jinak yang terselubung pada saraf dan muncul sebagai
suatu massa yang diskrit yang bertumbuh dari saraf perifer. Neurofibroma
kutaneus menonjol diatas permukaan kulit atau tepat dibawah kulit. Biasanya
mulai terlihat pada masa remaja dan terus meningkat seiring pertumbuhan pasien
baik dalam ukuran dan jumlah.3,5 Tumor lunak atau kenyal, berbentuk seperti
kubah, kadang-kadang pedunculated paling banyak ditemukan di batang tubuh
anggota gerak, dengan ukuran diameter bervariasi beberapa milimeter sampai
sentimeter. Bila ditekan bagian tengahnya akan masuk ke jaringan subkutis yang
disebut dengan buttonholing,1,5,9 Neurofibroma kutaneus kadang-kadang disertai
rasa gatal.5
Bercak cafe-au-lait kurang dari 5 mm dikenal dengan freckles, biasanya
terdapat di aksila, inguinal, dan di bawah payudara. Merupakan tanda
patognomonik dari NF 1 (Crowes sign). Pada pasien ini ditemukan freckles pada
lipatan aksila kanan maupun kiri.
Lisch nodul dapat dideteksi dengan pemeriksaan menggunakan slit lamp,
dengan ukuran 1-2 mm berwarna kuning kecokelatan, tidak mengganggu
penglihatan, tetapi berguna dalam penegakkan diagnosis. Lisch nodul muncul
setelah timbulnya makula cafe-au-lait dan freckles, dan ditemukan 40% pada
anak-anak dibawah umur 6 tahun, 85% pada anak dibawah 18 tahun, dan 93%
pada orang dewasa.
Penegakkan diagnosis NF 1 cukup dengan gejala klinisnya, dan pada kebanyakan
kasus pemeriksaan laboratorium tidak diperlukan. Pemeriksaan laboratorium yang
dilakukan adalah dengan mengidentifikasi gen NF 1. Histopatologi neurofibroma
yaitu terdapat sel-sel berbentuk spindel inti memanjang dengan sitoplasma pucat
jaringan fibrillar.3,5;10 Pada pasien ini tidak dilakukan identifikasi gen, dan
pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk persiapan operasi yang akan
dilakukan.
 38

Pentalaksanaan pada kasus secara non farmakologis adalah dengan

memberikan edukasi yang efektif kepada pasien mengenai penyakit yang diderita
pasien dan penyebab serta faktor pencetusnya. Neurofibromatosis tidak dapat
dicegah. Orang dengan riwayat penyakit keluarga dapat memilih untuk menjalani
tes genetic dan konseling untuk menentukan apakah mereka beresiko untuk
transmisi neurofibromatosis kepada keturunannya. Makan makanan bergizi dan
istirahat cukup untuk meningkatkan daya tahan tubuh. Secara medis pasien
sebaiknya dirujuk ke poli bedah untuk dilakukan tindakan selanjutnya. Operasi
pembedahan dapat digunakan untuk mengangkat tumor. Namun, tumor bisa
tumbuh kembali dan dalam jumlah yang lebih besar.
Dalam kasus yang jarang terjadi ketika tumor menjadi kanker, pengobatan
dapat mencakup bedah, kemoterapi dan radiasi. Prognosis NF1 bervariasi,
bergantung pada keparahan penyakit dan keterlibatan organ, serta ada atau
tidaknya keganasan.2 Prognosis pada kasus ini dubia ad bonam sampai dengan
pemantauan terakhir, dimana tidak ada keterlibatan organ lain.