39

BAB V
PENUTUP

5.1 Kesimpulan
Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang
berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana
neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan
jenis kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. NFM
(Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von,
memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki insiden
1:40.000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling unik. Ini memiliki jenis yang
berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien hanya memiliki satu
tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki insiden 1:40.000.
Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50%
kemungkinan anaknya menderita penyakit ini. Diagnosa klinis ditegakkan
berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan manifestasi klinis
yang ditimbulkan dari masing masing jenis neurofibromatosis.
Terapi yang diberikan berupa pembedahan yang dapat bertujuan untuk
kepentingan estetika maupun terapi pembedahan parsial pada neurofibromatosis
tipe II. Karena penyakit ini merupakan penyakit yang berhubungan dengan
herediter maka pencegahannya dapat berupa konsultasi genetik pada penderita
yang merencanakan untuk memiliki keturunan.