BAB III

PENUTUP

Sindrom Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked

(IPEX) dapat dicurigai berdasarkan manifestasi klinis dan hasil pemeriksaan

laboratorium, serta pengenalan penyakit secara tepat waktu sehingga memberikan

manfaat terapeutik yang signifikan. Upaya kolaboratif dari berbagai bidang

spesialistik sangat diharapkan untuk menerapkan penelitian yang lebih luas, untuk

mendapatkan pengetahuan lengkap tentang penyakit ini, untuk lebih memahami

faktor-faktor yang mempengaruhi hasil, dan untuk mengidentifikasi target

terapeutik baru. Kelainan fungsi sel T regulasi telah dikenali sebagai defek primer

berdasarkan imunodefisiensi yang menyebabkan autoimunitas pada sindrom

IPEX. Namun, ada bukti bahwa mutasi FOXP3 dapat berkontribusi pada disfungsi

imun yang kompleks, juga melibatkan sel Teff, dan mungkin sub-sel lainnya.

Studi imunologi pada sindrom IPEX telah diprogramkan bersama Penyakit

Imunodefisiensi Primer yang lain untuk mengidentifikasi mekanisme disfungsi sel

Treg, terlepas dari mutasi FOXP3, sebagai penyebab autoimun dan kemungkinan

besar akan memajukan pengetahuan dan perspektif terapeutik penyakit lain

dengan disregulasi kekebalan dari asal yang berbeda.

15