Di Indonesia, salah satu cara yang terbaik adalah melakukan upaya pencegahan dengan

konseling genetik. Berdasarkan informasi tentang penyakit yang diderita atau keterangan
lainnya, konselor akan memberikan informasi tentang penyakit genetik tersebut beserta
segala kemungkinannya sehingga diharapkan penderita mengetahui berbagai konsekuensi
penyakit yang ada pada dirinya dan keluarganya.

Kapan konseling genetik perlu dilakukan? Pertama, bila ada riwayat mempunyai anak cacat
lahir yang disebabkan oleh kelainan genetik. Kedua, bila terjadi keguguran berulang. Ketiga,
bila wanita hamil pada usia lebih dari 35 tahun. Keempat, bila ada masalah kesehatan pada
anak yang diduga karena kelainan genetik. Kelima, pemeriksaan kehamilan bila salah satu
atau kedua belah pihak mempunyai masalah genetik, atau mempunyai riwayat keluarga
dengan kelainan genetik.

Konseling Genetik

Inti dari konseling genetika adalah sebagai upaya pencegahan timbulnya penyakit, cacat, atau
keadaan lain yang tidak diinginkan pada bayi yang akan dilahirkan. Konseling genetik ini
dapat dilakukan dengan menelusuri riwayat pasangan akan adanya penyakit yang pernah
diderita, penyakit bawaan dalam keluarga, paparan radiasi/kimia/obat-obatan yang beresiko,
dll.

Beberapa metode modern telah dikembangkan untuk

mendeteksi kelainan genetik yang mungkin terjadi misalnya
penyakit Tay-Sachs, Down Syndrome, Thalassemia
(dikembangkan intensif di lembaga Eijkman, FKUI, Jakarta),
dsb. Metode-metode tersebut antara lain dengan pemeriksaan
darah/serum/urine ibu, penggunaan USG, amniocentesis
(yaitu proses pengambilan sejumlah cairan amnion atau
ketuban pada ibu hamil), biopsi kulit janin, maupun IVF (in
Vitro fertilisation) yaitu pembuahan yang dilakukan diluar
rahim. Pemeriksaan Ultrasonografi
Jika ditemukan kelainan yang mungkin berakibat buruk bagi janin maupun ibu, maka
pertimbangan moral terhadap berbagai alternatif apakah kehamilan digugurkan, atau tidak,
atau janin diterapi sejak masih dalam kandungan, masih diperdebatkan.

kembali ke atas

Daftar Pustaka

9 Bulan yang Menakjubkan, Seri Ayah Bunda, Penerbit Gaya Favorit Press, 2001
Tindakan-tindakan yang dapat disarankan
dalam konseling genetik
Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian atau
risiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya konseling genetik, maka
keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya dalam mencegah
munculnya kelainan-kelainan genetik pada keluarga. Manfaat ini dapat diperoleh dengan
melaksanakan tindakan-tindakan yang dianjurkan oleh konselor, termasuk di dalamnya
tindakan untuk melakukan uji terkait pencegahan kelainan genetik.

Tindakan-tindakan yang disarankan dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes sebagai
berikut:

Prenatal diagnosis

Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang belum
dilahirkan. Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi, amniocentesis, maternal serum,
dan chorionic virus sampling.

Carrier testing

Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang
membawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes tersebut adalah
uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan
mengecek DNA, apakah mengandung kelainan tertentu.

Preimplantasi diagnosis

Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk

mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita yang akan
melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan. Sel
telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh sperma donor. Setelah
pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik.

Newborn screening

Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru. Pemeriksaan
ini meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan hematologi. Diharapkan dari
pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke depannya, sehingga perawatan (treatment)
yang berkenaan dapat diupayakan.

Predictive testing

Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang menderita
kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini dilakukan
setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing
Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik maka konselor dapat
menyarankan pilihan-pilihan berikut:

Agar tidak memiliki anak

Keputusan untuk tidak memiliki anak merupakan keputusan yang berat bagi orang tua,
karena memiliki anak merupakan dambaan bagi setiap orangtua. Oleh karena itu konselor
harus menerangkan secara terperinci mengenai indikasi tidak memiliki anak, termasuk di
antaranya kemungkinan untuk terpapar kelainan genetik, sehingga orang tua dapat
mempertimbangkan keputusan tersebut.

Mengadopsi

Apabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua, salah satu
jalan keluarnya berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang diadopsi dapat merupakan
anak saudara sendiri (keponakan) atau anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah.
Dalam hal ini mengadopsi anak saudara sendiri memiliki risiko kelainan genetik lebih besar
daripada mengadopsi anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Konselor harus
mengetahui terlebih dahulu pedigree keluarga tersebut, dan memprediksi apakah di antara
saudara-saudara terdapat (kemungkinan) menderita kelainan genetik, dengan demikian
keluarga dapat mengambil keputusan yang terbaik menurutnya.

Kehamilan dengan donor sperma atau ovum

Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di mana sel sperma
dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel sperma atau
sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Sel yang mengandung kelainan genetik akan
digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan diharapkan anak
yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika yang minim.

Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi

Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat diambil untuk
orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan genetik, sehingga
dengan demikian kehadiran anak berikutnya yang diprediksi bakal menderita kelainan
genetik dapat dihindari.

Tindakan operasi

Tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida atau
congenital diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat lubang pada diafragma
sehingga membuat paru menjadi tidak berkembang). Pilihan ini dapat dilakukan pada masa
sebelum kelahiran. Namun kebanyakan penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan
operasi.

Menterminasi kehamilan

Terminasi kehamilan/ aborsi merupakan solusi yang paling memberatkan bagi orangtua,
terlebih bagi orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya. Konselor harus
mempu menjelaskan dengan baik dan mudah mudah dimengerti oleh orangtua mengenai
indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi. Konselor juga harus memahami aspek
etis yang menyertainya serta melakukan pendekatan holistik. Dengan demikian orangtua
tersebut dapat berpikir jernih dalam mengambil keputusan yang terbaik.

Membiarkan anak lahir

Orangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan risiko
bahwa anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya sebentar. Pilihan
ini memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum meninggal walaupun hanya
sesaat.

Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan pasien,
dalam artian bahwa pasien diberikan kebebasan untuk berpikir jernih dan memilih keputusan
apa yang harus diambil. Konselor wajib memberikan semua informasi, termasuk baik-buruk
mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada kesan menutup-nutupi.

Daftar Pustaka:

Burke W. Genetic testing. N Engl J Med 2002 Dec 5; 23: 1867-75