LAPORAN KASUS

EKSTROFIA BULI-BULI

OLEH :
Husnul Asmaroni A.S.
H1A012021

Pembimbing : dr. H. Suhardjendro, Sp.U

DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITERAAN KLINIK MADYA

BAGIAN/SMF ILMU BEDAH
RUMAH SAKIT UMUM PROVINSI NTB
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MATARAM
2017

0
 LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS
Nama : By Ny NF
Usia : 12 hari
Alamat : Sengkol
Jenis Kelamin : Sex ambigu
Pekerjaan :-
Status : Belum menikah
Suku : Sasak
MRS : 28/04/2017
Tanggal Pemeriksaan : 09/05/2017

II. ANAMNESA
a. Keluhan utama
Kadung kemih terlihat di luar perut.

b. Riwayat penyakit sekarang

Pasien lahir spontan di RSUP NTB tanggal 28 April 2017 dengan kelainan sejak lahir.
Pasien memiliki kelainan sejak lahir berupa terlihatnya kadung kemih di luar perut
pasien. Kandung kemih yang terlihat berwarna merah, ukuran kurang lebih 15x10 cm.
Selain itu, terlihat dinding perut pasien tidak terbentuk sempurna. Dinding perut
pasien terlihat basah, kemerahan, dan terlihat seperti luka di perut. Keluarga pasien
juga mengeluhkan pasien tidak mempunyai pusar dan terdapat daging yang menonjol
keluar. Pasien juga tidak memiliki lubang anus. Selain itu, jenis kelamin pasien juga
belum diketahui secara pasti, karena tidak terlihat adanya perkembangan alat kelamin
pada pasien. Pasien buang air besar (BAB) melalui daging yang menonjol yang
terlihat diluar tersebut.

c. Riwayat Penyakit Dahulu

Sebelumnya pasien dikeluhkan tidak bisa buang air besar sejak lahir. Setelah
dilakukan pemeriksaan pasien di didiagnosis atresia ani. Setelah itu, dilakukan
pembuatan lubang anus pada pasien (anoplasti). Tetapi, saat anoplasti dilakukan, tidak

1
 didapatkan usus besar yang menyambung ke anus pasien. Sehingga, lubang anus
pasien ditutup lagi. Setelah itu, dilakukan colostomi pada pasien.
d. Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak ada keluarga pasien yang pernah atau sedang mengalami keluhan serupa
seperti pasien.
Tidak ada keluarga pasien yang mengalami kelainan sejak lahir seperti pasien.
e. Riwayat Kehamilan Ibu
Saat hamil ibu pasien tidak mengeluhkan sakit. Pasien mengetahui mengalami
kelainan pada janinnya saat pasien melakukan USG di RSUP NTB dan dikatakan
bahwa janin pasien mengalami kelainan pada organnya sejak usia kehamilan 32
minggu. Pada saat itu, ibu pasien diedukasi untuk melakukan operasi sesar, tetapi ibu
pasien menolak karena ingin melahirkan normal. Demam saat hamil dan melahirkan
(-). Nyeri saat BAK (-). Pendarahan saat hamil (-). Riwayat mengkonsumsi jamu (-).
Riwayat minum obat-obatan (-). Pasien hanya minum obat penambah darah yang
diberikan oleh bidan.
f. Riwayat Persalinan Ibu
Persalinan dilakukan pervaginam, spontan. Saat lahir pasien menangis, warna kulit
kemerahan, BAB (-).
g. Riwayat Nutrisi dan Pengobatan
Pasien diberikan ASI melalui sonde 8-20 cc. Pasien belum bisa menetek langsung
di ibu pasien.
h. Riwayat Imunisasi
Pasien belum mendapatkan imunisasi.

2
III. PEMERIKSAAN FISIK
ATR : Lemah
Tangisan : Merintih
1. Tanda-Tanda Vital
ATR : Lemah
HR : 147 /menit
RR : 80 /menit
Suhu : 37,4 0C
SpO2 : 90%
2. Penilaian Pertumbuhan
Berat badan lahir : 2100 gram
Berat badan sekarang : 2100 gram
Panjang badan : 41 cm
Lingkar kepala : 28 cm
3. Penampakan Umum
Aktivitas : lemah
Warna kulit : kemerahan
Cacat bawaan : Ektrofia buli-buli, ambigu genitalia
4. Kepala
Bentuk kepala normochepali, bulat, ubun-ubun besar terpisah, teraba datar, sutura terpisah,
caput suksadenum (-), cephal hematoma (-), fraktur (-).
5. Leher
Pembesaran kelenjar getah bening (-), massa (-).
6. Wajah
Mata : konjungtiva anemis (-), sklera ikterus (-), R. pupil (+/+) isokor.
Telinga : bentuk normal, deformitas (-),otorea (-)
Hidung : bentuk normal, deformitas (-), napas cuping hidung (-), rhinorrhea (-),
deviasi septum (-), mukosa normal, hiperemis (-), massa (-).
Mulut : sianosis (-), mukosa bibir basah, kelainan bawaan (-)

7. Thoraks
Inspeksi : pergerakan dinding dada simetris, retraksi (-), ictus cordis tidak tampak.
Palpasi : pengembangan dinding dada simetris, krepitasi (-), ictus cordis teraba.
Perkusi : sonor pada kedua lapang paru.
Auskultasi
- Cor : S1S2 tunggal, regular, murmur (-), gallop (-).
- Pulmo : vesikuler (+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-), stridor (-).
8. Abdomen
Inspeksi : distensi (+), umbilicus (-), tampak buli-buli terlihat diluar, dinding
abdomen tidak terbentuk sempurna dan lembab (+), post colostomy (+)
Auskultasi : bising usus (+)
Palpasi : massa (-), hepar dan lien sulit dievaluasi
Perkusi : tidak dilakukan
9. Umbilicus
Tidak tampak adanya umbilicus, erosi disertai ulkus di regio umbilikus.
10. Genitalia

3
 Ambigus genitalia, rektum terlihat diluar (+), anus (-)
11. Ekstremitas
Kelainan :
Ekstremitas atas Ekstremitas bawah

Hangat +/+ +/+

Pucat -/- -/-

Ikterik -/- -/-

Sianosis -/- -/-

IV. RESUME
Pasien lahir spontan di RSUP NTB tanggal 28 April 2017 dengan kelainan sejak lahir
berupa terlihatnya kadung kemih di luar perut pasien. Kandung kemih yang terlihat berwarna
merah, ukuran 15x10 cm. Selain itu, terlihat dinding perut pasien tidak terbentuk sempurna,
terlihat basah, kemerahan, dan terlihat seperti luka di perut. Keluarga pasien juga
mengeluhkan pasien tidak mempunyai anus, pusar dan jenis kelamin pasien belum diketahui.
Sebelumnya, pasien diketahui mengalami kelainan pada organnya sejak usia kehamilan 32
minggu dari hasil USG di RSUP NTB.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan buli-buli yang terlihat, dinding abdomen tidak
terbentuk sempurna, disertai rektum yang terlihat dan ambigu genitalia. Post colostomy (+).

V. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Darah Lengkap (28/04/2017)

Parameter Nilai Nilai Rujukan

Hb 18,9 13 18 g/dL
RBC
5,76 4,5 5,5 x 106 /L
HCT
MCH 53,1 40,0 50,0 %
MCHC
32,8 27,0 31,0 pg
WBC
35,6 32,0 37,0 g/dL
PLT
19,08 4,0 11,0 x 103 /L
334 150 400 x 103 /L

Pemeriksaan Elektrolit (06/05/2017)

o Na: 135 mmmo/l (nilai normal 135-146)

4
 o Ka: 5,3 mmmo/l (nilai normal 3,4-5,4)
o Cl: 96 mmmo/l (nilai normal (95-108)
Pemeriksaan Kimia Klinik
o GDS : 113 mg/dl (nilai normal <160)

VI. DIAGNOSIS
Ektrofia buli-buli + ambigu genitalia + post colostomy

VII. DIAGNOSIS BANDING

Kloaka

VIII. USULAN PEMERIKSAAN

USG abdomen
X-rays abdomen

IX. RENCANA TERAPI

Infus D10 7 tpm
O2 nasal 3 lpm
Pasang OGT
Cefotaxim 2x100mg
ASI 8-20 cc
Rawat dengan kasa NaCl2-3x/hari
Pro pasang splint ureter

X. PROGNOSIS
Dubia ad malam

5
LAMPIRAN

Gambar : Foto Pasien