Anda di halaman 1dari 26

TUGAS REFERAT

RICKETS

OLEH
Imam Mardani
H1A 212 026

PEMBIMBING
dr. Audy Hidayatullah S, Sp. OT

DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITERAAN KLINIK MADYA


BAGIAN/SMF BEDAH
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MATARAM
RUMAH SAKIT UMUM PROVINSI
NUSA TENGGARA BARAT
TAHUN 2017

Kata Pengantar

Rickets merupakan pelunakan tulang pada anak-anak berpotensi menyebabkan patah


tulang dan kelainan bentuk. Rickets adalah salah satu penyakit anak yang paling sering di
banyak negara berkembang. Penyebab utama adalah kekurangan vitamin D, namun
kekurangan kalsium yang memadai dalam diet juga dapat menyebabkan rakhitis (kasus diare
berat dan muntah dapat menjadi penyebab kekurangan). Meskipun dapat terjadi pada orang

1
dewasa, sebagian besar kasus terjadi pada anak-anak menderita gizi buruk, biasanya
dihasilkan dari kelaparan atau kelaparan selama tahap awal masa kanak-kanak.

Dalam makalah ini menjelaskan tentang Rickets yang sering menyerang


masyarakat yang jarang mendapatkan vitamin D. Makalah ini menjelaskan mengenai
pengertian, penyebab, gejala-gejala, klasifikasi dan cara pencegahan serta pengobatan itu
sendiri.

Namun, penulis menyadari bahwa makalah ini belumlah sempurna. Oleh karena itu,
penulis sangat mengharapkan kritik dan saran yang sekiranya dapat penulis gunakan sebagai
masukan untuk makalah ini. Untuk itu, atas partisipasi, saran dan kritiknya penulis ucapkan
terima kasih.

Mataram, Mei 2017

Penulis,

2
DAFTAR ISI
Kata Pengantar......................................................................................................................................1

DAFTAR ISI.........................................................................................................................................2

DAFTAR GAMBAR.............................................................................................................................4

BAB I....................................................................................................................................................5

PENDAHULUAN.................................................................................................................................5

A. Latar Belakang...........................................................................................................................5

B. Rumusan Masalah......................................................................................................................5

C. Tujuan Penulisan Makalah.........................................................................................................5

1. Tujuan Umum........................................................................................................................5

2. Tujuan khusus........................................................................................................................5

BAB II...................................................................................................................................................7

TINJAUAN PUSTAKA........................................................................................................................7

1. ANATOMI DAN FISIOLOGI TULANG..................................................................................7

2. KOMPOSISI DAN STRUKTUR TULANG.............................................................................7

A. KOMPOSISI TULANG.........................................................................................................7

B. MINERAL TULANG............................................................................................................8

C. SEL-SEL TULANG...............................................................................................................8

D. STRUKTUR TULANG.........................................................................................................9

E. REMODELING TULANG....................................................................................................9

3. REGULASI METABOLISME TULANG DAN KALSIUM.....................................................9

A. Kalsium................................................................................................................................10

B. Fosfor...................................................................................................................................10

C. Hormon paratiroid................................................................................................................10

D. Kalsitonin............................................................................................................................10

E. Vitamin D.............................................................................................................................11

4. RICKETS................................................................................................................................12

A. Etiologi................................................................................................................................13

3
B. Patologi................................................................................................................................14

C. Manifestasi klinis.................................................................................................................16

D. Diagnosis.............................................................................................................................16

E. Pemeriksaan Laboratorium..................................................................................................21

F. Pengobatan...........................................................................................................................21

G. Pencegahan..........................................................................................................................24

BAB III................................................................................................................................................26

PENUTUP...........................................................................................................................................26

1. KESIMPULAN.......................................................................................................................26

2. SARAN.....................................................................................................................................26

DAFTAR PUSTAKA..........................................................................................................................27

4
DAFTAR GAMBAR

Gambar 1. Metabolisme Vitamin D.........................................................................................11


Gambar 2. Penyebab defisiensi vitamin D...............................................................................13
Gambar 3. Kelainan bentuk kaki..............................................................................................18
Gambar 4. Anteroposterior radiograph of the wrist in a child with renal failure reveals
cupping and fraying of the metaphysis and irregularity of the epiphyseal margins compatible
with renal rickets (arrowheads)................................................................................................19
Gambar 5. Radiograph of a two-year old rickets sufferer, with a marked genu varus (bowing
of the femurs) and decreased bone opacity, suggesting poor bone mineralization..................19
Gambar 6. Severe Rickets........................................................................................................20
Gambar 7. Teknik Ilizarov.......................................................................................................23
Gambar 8. Fiksasi Internal dengan/tidak fiksasi eksternal.......................................................24

5
BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Penyakit rickets sejak berabad-abad yang lalu ditemukan pada anak-anak di
negara dingin, seperti di Eropa Utara dan Amerika Utara. Pada tahun 1890, seorang
dokter di inggris bernama Palm mengamati bahwa rickets jarang terjadi bila anak-
anak terkena sinar matahari. Baru pada tahun 1919 Mellanby dapat menunjukkan
pada anjing percobaan bahwa penyakit ini adalah penyakit kekurangan gizi. Bila
hewan percobaan ini diberi minyak ikan penyakit ini akan sembuh. Ia menduga
bahwa zat yang menyebakan penyembuhan ini adalah vitamin A. mac cullum pada
tahun 1922 menemukan bahwa disamping vitamin A, minyak ikan mengandung zat
lain yang dinamakannya faktor antirakitik atau vitamin D yang mampu mengobati
rickets.
Penelitian di klinik kemudian menunjukkan bahwa sinar matahari atau sinar
ultra violet dapat mencegah dan menyembuhkan rickets pada anak-anak. disimpulkan
bahwa rickets dengan demikian berhubungan dengan sinar matahari dan zat-zat yang
ada di dalam minyak ikan. Hampir lima puluh tahun yang lalu, da luca menemukan
bahwa bentuk aktif vitamin D membutuhkan sintesis di dalam ginjal.
B. Rumusan Masalah
Berdasarkan uraian yang telah dikemukakan pada latar belakang di atas maka
penulis akan mengangkat rumusan masalah yaitu sebagai berikut:
1. Penjelasan secara singkat masalah Rickets
C. Tujuan Penulisan Makalah
1. Tujuan Umum
Untuk mengetahui dan menambah wawasan penulis jauh lebih luas mengenai
Rickets
2. Tujuan khusus
a. Untuk mengetahui bagaimana anatomi dan fisiologi tulang, komposisi dan
struktur tulang, regulasi dan metabolism dari tulang.

6
b. Untuk mengetahui epidomologi, pencegahan, dan dignosis serta terapi dari
penyakit Rickets

7
BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

1. RICKETS
Rickets dapat didefinisikan sebagai penyakit pertumbuhan tulang yang terjadi karena
mineralisasi yang kurang sempurna pada growth plate anak yang sedang tumbuh. Yang khas
di sini adalah kegagalan garam-garam kalsium diendapkan secara tepat dalam matriks tulang
organik (osteoid) dan diendapkan dalam tulang rawan pra tulang (pre-osseous) dan lempeng
epiphysis dalam zona tulang rawan yang mengalami kalsifikasi2.

Terjadi deposisi normal kalsium kedalam osteoid dan tulang rawan pra tulang ini,
tergantung dari dipertahankannya kadar-kadar fisiologik kalsium dan Fosfor dalam serum,
dan ini tergantung dari adanya keseimbangan antara faktor-faktor absorpsi setiap elemen, dari
usus halus, ekskresi oleh ginjal dan usus halus dan kecepatan gerakan elemen-elemen
tersebut kedalam dan keluar dari tulang.

Faktor faktor yang penting mempertahankan keseimbangan ini adalah vitamin D,


hormon parathyroid, dan calsitonin. Dengan demikian, jelas bahwa banyak macam gangguan
yang

A. Etiologi
A. Defisiensi vitamin D
Saat ini, sebagian besar kasus rickets di negara maju dilaporkan pada bayi
yang disusui secara eksklusif dan lahir dari ibu kulit hitam atau kulit gelap dengan
tanpa adanya asupan vitamin D yang cukup, tinggal di kota atau rumah dengan
polusi udara, Berada di garis lintang yang jauh dari garis katulistiwa (> 35 o
lintang utara atau selatan) atau pada bulan-bulan musim dingin dan tanpa paparan
sinar matahari yang cukup.

8
Gambar 1. Penyebab defisiensi vitamin D

Sumber vitamin D selama kehidupan janin dan pada masa pasca kelahiran
adalah melalui plasenta, susu ibu dan sintesis di kulit melalui sinar matahari.
Tingkat vitamin D pada bayi berkorelasi dengan tingkat vitamin D pada ibu
mereka selama 2 bulan pertama kehidupan. Diet dan sinar matahari menentukan
tingkat di bulan dan tahun kehidupan selanjutnya. Berdasarkan fakta ini,
kekurangan penyimpanan vitamin D pada ibu dan juga pemberian ASI eksklusif
tanpa suplementasi vitamin D merupakan risiko penting bagi rickets pada awal
kehidupan.

Terlepas dari faktor etiologi yang tercantum dalam Gambar diatas,


terdapat faktor-faktor seperti nutrisi ibu dan bayi yang salah termasuk asupan
vitamin rendah, pertumbuhan dan keterbelakangan perkembangan, penyakit
sistemik kronis dengan potensi dampak pada metabolisme vitamin D, asupan obat
kronis (antikonvulsan , Glukokortikoid), harus diselidiki. Dalam kasus rickets,
sejarah harus mencakup informasi tentang usia kehamilan, tingkat paparan sinar
matahari, dan luas dan geografi tempat tinggal.13
B. Defisiensi kalsium
C. Defisiensi Fosfor

9
B. Patologi
Pembentukan tulang baru dimulai dengan osteoblast, yang menyebabkan
pengendapan matriks dan selanjutnya mineralisasi (pemasukan mineral). Osteoblast
mengekskresi kolagen dan selanjutnya mengubah polisakarida, fosfolipid, fosfatase
alkali dan pirofosfatase sampai terjadi mineralisasi bila ada cukup kalsium dan fosfor.
Penyerapan tulang terjadi bila osteoklas mensekresi enzim pada permukaan tulang,
melarutkan dan memindahkan matriks dan mineral. Osteosit yang ditutup oleh tulang
menyerap maupun mengendapkan kembali tulang. Faktor-faktor yang mempengaruhi
pertumbuhan tulang kurang dimengerti, tetapi fosfor, kalsium, fluorida, dan hormon
pertumbuhan semuanya mempunyai beberapa pengaruh.

Pada rakhitis, pertumbuhan tulang tidak sempurna akibat dari kemunduran


atau penekanan pertumbuhan kartilago epifisis normal dan kalsifikasi normal.
Perubahan ini tergantung pada defisiensi kalsium dan garam fosfor serum untuk
mineralisasi. Sel kartilago gagal untuk menyempurnakan siklus proliferasi dan
degenerasi normalnya, dan kegagalan penetrasi kapiler selanjutnya terjadi dengan cara
selapis demi selapis. Hasilnya adalah garis epifisea tidak teratur, berjumbai-jumbai
pada ujung batang. Kegagalan kegagalan matriks osseosa dan kartilaginosa
memineralisasi daerah persiapan kalsifikasi, disertai dengan pengendapan osteoid
yang dibentuk baru, menghasilkan daerah tidak teratur, lebar, berjumbai-jumbai
jaringan tidak kaku (metafisis rakitis). Daerah ini, menimbulkan deformitas skelet,
menjadi terkompresi dan menonjol ke lateral, menghasilkan pelebaran ujung tulang
dan tasbeh rakhitis. Mineralisasi pada tulang subperiosteal juga kurang; korteks yang
ada sebelumnya diserap dengan cara yang normal tetapi diganti dengan jaringan
esteoid pada seluruh batang, yang gagal memberi mineral. Jika proses ini berlanjut,
batang kehilangan kekuatannya, dan hasilnya korteks tulang melunak dan menipis
yang dengan mudah dirubah bentuk oleh penekanan; yang berakibat deformitas dan
fraktur.

Perubahan-perubahan patologi pada rickets antara lain adalah berkurangnya


secara umum matriks yang mengalami kalsifikasi (tulang) dan bertambahnya matriks
yang tidak mengalami kalsifikasi (osteoid), yang pada foto rontgen terlihat hipodensitas
disertai penipisan tulang. Selain itu pada tulang rawan pra-ossesus di bagian epifisis
tidak terjadi kalsifikasi yang biasanya terdapat pada penulangan normal tulang rawan.

10
Kalsium berfungsi dalam pengerasan tulang sehingga daerah yang tidak mengalami
kalsifikasi menjadi rapuh serta terjadi deformitas yang progresif pada tulang dan
lempeng epifisis.

C. Klasifikasi

Rickets akibat gangguan hati dan saluran cerna

Pada pasien dengan gangguan hati dan saluran cerna akan terjadi penurunan absorbsi
vitamin D sehingga dapat menyebabkan rickets. Hati berperan penting dalam metabolism
vitamin D karena menghasilkan enzim 25-hidroksilase yang dapat mengubah vitamin D
menjadi 25-OHD. Kelainan sirkulasi enterohepatik dan penyakit kolestasis terutama
hepatobiliaris juga dapat menyebabkan rickets ataupun osteomalasia. Pada sebagian besar
penyakit hati kronik rata-rata kadar 25-OHD plasma dibawah normal.

Berkurangnya kadar 25-OHD dapat terjadi setelah reseksi usus halus dan pasien
malabsorbsi yang disebabkan oleh kistik fibrosis dan penyakit seliak. Kejaidan rickets ini
relative jarang dan kemungkinan merupakan gabungan dari gangguan absorbs vitamin D dan
kalsium. Kadar 25-OHD dan 1,25(OH)2D dalam darah dibawah normal dapat dijadikan
petanda adanya rickets akibat gangguan hati atau gangguan saluran cerna.

Rickets akibat pengobatan antikonvulsi

Pengobatan antikonvulsi yang lama telah dihubungkan dengan meningkatnya insiden


rickets dan osteomalasia. Rickets biasanya terjadi pada pasien yang mendapatkan pengobatan
fenobarbital dan atau fenitoin. Pada pemeriksaan laboratorium terdapat penurunan kadar
kalsium dan 25-OHD dalam darah, sedangkan kadar 1,25(OH)2D biasanya masih dalam batas
normal.

Antikonvulsi diketahui menyebabkan aktivasi enzim hepatic sitokromhidroksilasi yang


dapat menghambat metabolism 25-OHD dan menigkatkan metabolism vitamin D menjadi
bentuk yang tidak aktif.

Rickets akibat ketergantungan vitamin D tipe I ( Vitamine D Dependent Rachitis


VDDR Type I )

Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi 1-hidroksilase yang diproduksi oleh ginjal.
Rickets tipe ini bersifat herediter yang diturunkan secara resesif autosomal dan angka

11
kejadiannya sangat jarang. Gejala klinisnya sama dengan rickets yang akibat defisiensi
vitamin D, tetapi gejala klinisnya tetap ada walaupun telah diberikan vitamin D dengan dosis
adekuat.

Rickets akibat ketergantungan vitamin D tipe II I ( Vitamine D Dependent Rachitis


VDDR Type II )

Penyakit ini disebabkan oleh organ target yang resisten terhadap 1,25(OH) 2D.
Penyakit ini ditandai dengan onset penyakit yang cepat disertai dengan hipokalsemia,
hipoparatiroid, dan kadar 1,25(OH)2D dalam darah yang sangat tinggi. Setengah dari kasus
rickets ini disertai dengan gejala alopesia dan kebanyakan terjadi pada usia 1 tahun pertama.

Pengobatan tipe ini sangat sulit. Baru-baru ini dilaporkan keberhasilan pengobatan
vddr tipe II dengan memberikan kalsium parenteral dengan suplementasi fosfat. Pengobatan
VDDR tipe II ini pada pasien biasanya responsive terhadap pemberian 1,25(OH) 2D atau 1-
hidroksilase dosis tinggi. Namun sebagian pasien tidak memberikan respon dengan
pengobatan yang sama. Beberapa pasien dapat sembuh spontan setelah berusia 7-9 tahun,
meskipun ada beberapa pasien yang meninggal pada usia 3 tahun pertama.

Rickets akibat defisiensi fosfat ( Rickets Fosfatemia )

Penyakit rickets ini jarang dilaporkan dan merupakan penyakit ginjal herediter yang
diturunkan secara X-linked. Penyakit rickets ini disebabkan oleh gangguan reabsorbsi fosfat
pada tubulus proksimal. Manifestasi klinis yang utama adalah terjadinya gangguan
pertumbuhan dan deformitas tulang terutama ekstremitas bawah. Selain itu sering disertai
dengan kelainan gigi geligi berupa lubang-lubang kecil yang dapat menjadi infeksi. Dalam
beberapa bulan lahir, manifestasi penyakit ini biasanya belum tampak tetapi kemudian
berkembang secara progresif. Terdapatnya fosfat dalam urin merupakan petunjuk yang sangat
membantu dalam menegakkan diagnosis penyakit ini.

Pengobatan rickets jenis ini adalah dengan pemberian garam fosfat 1-3g/hari dalam 4-
6 dosis dan 1,25(OH)2D dengan dosis 15-20 g/hari. Pemberian 1,25(OH)2D ditujukan
untuk mengurangi kebutuhan fosfat dan mencegah hipokalsemia serta hiperparatiroid.

D. Manifestasi klinis

Terdapat beberapa gejala dan tanda yang pada rakitis, yaitu:

12
1. Pada bayi, dapat dijumpai keadaan kejang, kaku, pertumbuhan fisik yang lambat,
kelemahan, dan gagal tumbuh.
2. Pada anak yang sudah mulai berjalan, dapat dijumpai keadaan seperti deformitas dari
tulang terutama bagian kaki seperti genu varum (bengkoknya lutut kearah luar seperti
membentuk busur panah)atau genu vakgum (bertemunya kedua lutut jika kaki
diluruskan, lutut bengkok kearah dalam).

Perubahan tulang rakhitis dapat di ketahui sesudah beberapa bulan difisiensi vitamin
D pada bayi yang minum asi Dari ibu yang menderita osteomalasia rakitis dapat timbul dalam
2 bulan. Rahkitis berlebih lebih tampak pada akhir usia tahun pertama selama tahun ke dua.
Kemudian pada masa anak, rakhitis kekurangan vitamin D nampak jarang.
Salah satu dari tanda rakhitis awal, kraniotabes adalah karena penipisan lempeng luar
tengkorak dan terdeteksi dengan menekan kuat di atas oksiput atau posterior tulang priental.
Sensasi bola pimpong akan terasa. Kareneotabes dekat garis sutural merupakan varial normal.
Bayi berat badan lahir rendah sangat rentan terhadap terjadinya rkhitis awal dan terhadap
kraniumtabes. Pembesaran sambungan kostokonhondral yang dapat di raba ( tasbih rakhitis )
dan penebalan pergelangan tangan dan kaki merupakan bukti perubahan penulangan awal
yang lain. Penambahan keringat, terutama sekitar kepala, dapat juga ada.

Kepala
o Kraneotabes dapat hilang sebelum akhir tahun pertama, walaupun proses
rakitis terlanjur. Kelembekan tenggorokan dapat berakibat perataan dan
kadang kadang asimetri kepala permanen. Fontanela anterior lebih besar dari
normal : penutupannya dapat tertunda sampai sesudah tahun ke dua. Sebagian
sentral tulang farientale dan frontal sering menebal, membentuk penonjolan
atau peninggian , yang menyebabkan kepala tampak seperti kotak ( caput
quadratum ) kepala mungkin lebih besar dari pada normal dan dapat tetap
demikian selama hidup. Keluarannya gigi sementara mungkin tertunda dan
mungkin ada cacat email dan karies yang luas. Gigi yang permanen yang
sedang mengapur dapat juga terkena, insisifus canines, dan molar pertama
biasanya menunjukkan cacat email.
Thorak
o Pembesaran sambungan kostokhondral dapat menjadi menonjol ; manic manic
kosta tindak hanya dapat teraba tetapi juga dsapat tampak. Sisi thorak menjadi
datar, dan lakukan longitudinal terjadi sebelah posterior tasbihnya. Sternum
dengan kartilago yang berdekatan tampak di tonjilkan kedepan , membentuk
13
apa yang di sebut deformitas dada burung. Sepanjang tepi bawah dada terjadi
defresi horizontal, sulkus horizon. Yang sesuai dengan isensir diagfragma ke
kosta mungkin ada berbagai deformitas thorak lain, termasuk deformitas koset
bahu.
Kolumna spinalis
o Sering ada lengkung kelateral ( skoliosis ) tingkat sedang sampai berat dan
kifosisdapat tampak pada daerah dorsol lumbal anak rakhitis ketika duduk
lordosi daerah lumbal dapat tampak pada posisi tengak.
Pelvis
o Pada anak dengan lordosis, sering bersamaan dengan deformitas pelvis ,yang
juga merupakan keterlambatan pertumbuihan dan jalan masuk pelvis sempit
dengan penonjolan promontorium.
Ekstremitas.
o Rakitis berlanjut pembesaran epifisis pada pergelangan tangan dan kaki
menjadi lebih nyata. Penekukan batang femur,tibia,dan fibula yang lunak
menimbulkan kaki bengkok atau kaki pengkar keluar, femur dan tibia juga
melengkung ke anterior. Coxa vara kadang-kadang akibat rakitis. Fraktur
grenstik terjadi pada tulang panjang seringkali tidak menampakkan gejala
klinis. Deformitas kolumna vertebralis, pelvis dsan kaki bekakibat
pengurangan tinggi badan, cebol rakhitis.
Ligamentum
o Relaksasi legamentum membantu menghasilkan deformitas dan sebagian
menyebabkan kaki pengkar keluar ekstensi sendi lutut berlebihan.
Otot
o Otot kurang berkembang dan kurang tonus. Sebagai akibatnya, anak dengan
rakhitis setengah berat terlambat dalam berdiri dan berjalan, perut gendut
tergantung sebagian besar pada kelemahan otot otot abdomen kelemahan
lambung dan dinding usus dapat menyebabkan.

D. Diagnosis
Pada bayi harus dipikirkan kemungkinan adanya penyakit rickets bila ditemukan
konvulsi, tetani, iritabilitas atau gangguan perkembangan fisik dan mental pada bayi.
Pada anak yang sudah berjalan, penyakit rickets dipikirkan bila terdapat deformitas
pada anggota gerak bawah (seperti genu valgum, genu varus, deformitas torsional) dan
ukuran tubuh yang kecil (cebol).

Diagnosis penyakit ditegakkan berdasarkan :

14
1) Gambaran klinis
Terdapat pembengkakan pada lokasi lempeng epifisis khususnya bagian distal
radius dan sendi kostokondral yang dikenal sebagai rosary rachitis.

2) Pemeriksaan fisik
Temuan pemeriksaan fisik yang spesifik untuk jaringan tulang pada rickets
termasuk craniotabes pada bayi yang berusia lebih dari 2-3 bulan, penutupan
fontanel yang tertunda, pembesaran wrist, rachitic rosary, terlambatnya tumbuh
gigi, gigi karies, hipoplasia email, - Kelainan bentuk kaki tipe "O" - atau "X",
kyphosis dan pelvis sempit yang dapat mempengaruhi persalinan di tahun-tahun
berikutnya, kelainan bentuk dada seperti harrisons groove atau dada merpati,
fraktur kosta atau fraktur extremitas bawah (terutama fraktur greenstick), caput
kuadratum, tumor coklat dan nyeri ekstremitas. Deformitas disebabkan oleh
pelunakan tulang-tulang ekstremitas bawah (tibialis dan femur) yang terjadi ketika
bayi mulai berjalan. Genu varum terjadi ketika jarak intercongylar femoralis
melebihi 5 cm dan merupakan kelainan struktur skeletal yang paling umum pada
bayi dengan rickets yang tidak diobati. Genu valgum dan kelainan kaki lainnya
15
dapat diperkirakan terjadi pada usia lanjut. Kyphoscoliosis terkait Rickets dapat
diamati setelah usia 2 tahun.

Gambar 2. Kelainan bentuk kaki

Temuan pemeriksaan fisik yang tidak spesifik pada jaringan tulang


meliputi konvulsi, hipokalsemia, hipotonia, konstipasi, miopati proksimal,
gagal jantung, anemia, pansitopenia, kardiomiopati, benign intracranial
hypertension, retardasi pertumbuhan dan tinggi badan yang rendah dan tidak
sesuai usia.

Thacher, et al. melakukan penelitian termasuk 736 (> 18 bulan) kasus


rickets dan menyimpulkan bahwa dari semua tanda klinis, temuan gabungan
pembesaran pergelangan tangan dan rosario rachit merupakan temuan
pemeriksaan fisik yang paling sensitif. Dalam penelitian lain, dilaporkan
bahwa rosario rachit (62,1%), kraniotabes (49%), alopesia occipital (31,4%)
dan pembesaran pergelangan tangan (27,1%) adalah empat temuan
pemeriksaan fisik yang paling umum untuk kelompok usia 0- 6 bulan.13 Dalam
penelitian ini, nilai prediksi positif pemeriksaan fisik dalam diagnosis rickets
mutlak untuk kelompok umur 0-6 bulan dilaporkan sebesar 60,9% dan nilai
prediksi negatif 74,6%. Dengan demikian, mendiagnosis rickets berdasarkan
temuan pemeriksaan fisik selama masa bayi awal mungkin tidak valid.

3) Pemeriksaan radiologis
Gambaran yang spesifik pada foto rontgen adalah adanya gambaran
radiolusen yang luas pada lempeng epifisis (karena tidak terjadi kalsifikasi
16
pada tulang rawan pra-ossesus) dan juga terlihat rarefaksi tulang yang bersifat
umum6

Gambar 3. Anteroposterior radiograph of the wrist in a child with renal failure reveals cupping and
fraying of the metaphysis and irregularity of the epiphyseal margins compatible with renal rickets
(arrowheads).

Gambar 4. Radiograph of a two-year old rickets sufferer, with a marked genu varus (bowing of the
femurs) and decreased bone opacity, suggesting poor bone mineralization

17
Gambar 5. Severe Rickets

a) At ten-months of age note the marked separation between the distal femur and proximal
tibia with marked irregularity and fuzziness of the metaphysis. Overall mineralization is very
poor. b) Six months later after therapy the epiphyses have appeared and now there is some
sclerosis of the distal metaphysis. The space between the ossified metaphyses of the femur and
tibia has decreased due to their increased ossification with healing.6

E. Pemeriksaan Laboratorium

18
Pada pemeriksaan laboratorium dapat ditemukan5 :

1) Peningkatan kadar alkali fosfatase darah


2) Penurunan kadar kalsium dalam darah
3) Peningkatan kadar ureum dan fosfat inorganik darah menunjukkan adanya lesi
pada glomerulus renalis.
4) Hiposfosfatemia dengan kadar ureum yang normal dan tanpa disertai
defisiensi vitamin D yang menunjukkan adanya gangguan pada tubulus
renalis.

F. Pengobatan
a. Pemberian obat-obatan untuk mengontrol penyakit, sehingga tidak terjadi
deformitas tambahan akibat rekurensi penyakit.
a. Vitamin D
Defisiensi vitamin D yang parah dapat menyebabkan gejala
hipokalsemia simtomatik, yang dapat menyebabkan kejang,
osteomalacia, atau rickets.9
Untuk pengobatan rickets kekurangan vitamin D, AAP
(American Academy of Pediatrics) merekomendasikan rejimen
pemberian vitamin D dosis 2 sampai 3 bulan pertama dari 1000 unit
setiap hari pada bayi baru lahir, 1000 sampai 5000 unit setiap hari pada
bayi 1 sampai 12 bulan, Dan 5000 unit setiap hari pada pasien berusia
di atas 12 bulan.9

Meskipun bukti penyembuhan secara radiologis terjadi dalam 2


sampai 4 minggu pengobatan, pengobatan dosis besar (baik vitamin D3
atau D2) harus dilanjutkan selama 2 sampai 3 bulan. Setelah
konsentrasi calcidiol yang cukup tercapai, dosis perawatan 400 unit
vitamin D setiap hari direkomendasikan pada semua kelompok umur.
Dosis pemeliharaan yang lebih besar (800 unit per hari) dapat
dipertimbangkan pada populasi berisiko berikut ini: bayi prematur,
bayi berkulit gelap dan anak-anak, anak-anak yang tinggal di daerah
dengan paparan sinar matahari terbatas (> 3 7,5 garis lintang), pasien

19
obesitas, dan obat-obatan yang diketahui menurunkan konsentrasi
vitamin.9
b. Stoss therapy: Untuk pasien yang dicurigai memiliki kepatuhan yang
buruk, dosis tinggi vitamin D dapat diberikan secara oral atau
intramuskular sebagai dosis tunggal 100 000-600 000 IU setelah bulan
pertama kehidupan. Pemberian 600.000 unit vitamin D pada rickets
infantil telah dilaporkan menyebabkan hiperkalsemia15. Cesur, et al.,
melaporkan bahwa 150.000-300.000 unit vitamin D adalah metode
pengobatan yang efektif dan aman. Sebuah studi baru-baru ini juga
menunjukkan bahwa pemberian intramuskular dosis tunggal 300.000
IU vitamin D efektif dalam kasus kekurangan gizi dengan rickets. Shah
dan Finberg telah berhasil menguasai 100 000 IU vitamin D setiap dua
jam selama periode dua belas jam. Pengobatan ini menimbulkan
respons klinis yang cepat, yang mengakibatkan pemulihan biokimia
dalam beberapa hari dan pemulihan radiologis dalam 10-15 hari.16
c. Meski kontroversial, beberapa penulis merekomendasikan terapi Ca
selama 1-2 minggu untuk menyediakan Ca dasar juga pada pasien yang
tidak memiliki gejala hypocalcemia. Ca parenteral biasanya diberikan
sebagai Ca glukonat (1-2 ml / kg 10% Ca glukonat, memberikan 10-20
mg / kg unsur Ca) dan diberikan secara intravena dan perlahan, selama
5-10 menit. Pemberian Ca menjadi perlu bila tanda klinis tetani atau
konvulsi ada. Tingkat Ca kemudian harus dipertahankan dengan
suplemen Ca oral.17
b. Pemasangan bidai pada deformitas torsional, genu varum, dan genu valgum.
c. Osteotomi pada deformitas yang menetap, yang tidak efektif dengan
pengobatan lokal dan obat-obatan4,5.
Berbagai tindakan operatif yang digunakan untuk fiksasi fragmen
tulang setelah osteotomi antara lain : plaster cast, k-wires, plates and screws,
Ilizarov fixators dan intramedullary nails Ilizarov dengan parallel connecting
rods10. Tindakan diatas dianggap cukup akurat untuk pengkoreksian deformitas
pada pasien. teknik Ilizarov adalah membutuhkan periode panjang untuk
fiksasi, sekitar 120-150 hari. Penerapan intramedullary nails Ilizarov tidak
disarankan pada kelompok anak-anak.11

20
Gambar 6. Teknik Ilizarov

21
Gambar 7. Fiksasi Internal dengan/tidak fiksasi eksternal

Dalam penelitiannya dalam penggunaan teknik ilizarov, Song, et al.


mendapatkan data bahwa pada 20 pasien, terdapat 18 komplikasi major
(deformitas rekuren, fraktur setelah penghapusan frame, palsi saraf peroneal)
dan 13 komplikasi minor.12

H. Pencegahan
Untuk bayi, pada awalnya direkomendasikan di AS untuk memberi 100 IU
vitamin D per hari untuk pencegahan rickets. Pada tahun 1963, American Academy
of Pediatrics (AAP) memperkenalkan protokol 400 IU / hari vitamin D mulai dari
bulan ke 2 kehidupan untuk profilaksis rickets .
Rekomendasi terakhir oleh AAP tentang suplementasi vitamin D dilaporkan pada
tahun 2008 sebagai berikut:
Suplemen vitamin D minimum 400 IU / hari dianjurkan untuk mencegah VDD
dan rickets pada bayi sehat, anak-anak dan remaja.

22
400 IU / hari vitamin D harus diperkenalkan pada makanan bayi yang diumpan
secara lengkap atau sebagian oleh susu ibu sampai mereka mulai menerima paling
sedikit 1 liter formula per hari.
400 IU / hari vitamin D harus diberikan kepada semua bayi yang diberi susu
formula kurang dari 1 liter per hari dan tidak menerima susu ibu. Sumber nutrisi
lain harus dihitung secara terpisah untuk bayi yang menerima jenis gizi ini.
400 IU vitamin D harus diberikan kepada semua remaja yang tidak menerima 400
IU vitamin D dari susu atau makanan lain yang diperkaya dengan vitamin D.
Menurut bukti terakhir, tingkat serum 25 (OH) D harus di atas 20 ng / mL,
terutama pada bayi dan anak-anak.
400 IU / hari vitamin D harus dilanjutkan dalam kasus dengan malabsorpsi lemak
kronis, asupan antikonvulsan kronis atau kondisi serupa yang meningkatkan risiko
Defisiensi Vitamin D. Suplementasi vitamin D yang lebih tinggi mungkin
diperlukan dalam kasus ini untuk mempertahankan tingkat serum vitamin D yang
normal.

23
BAB III

PENUTUP
1. KESIMPULAN
A. Rickets adalah penyakit yang menyebabkan tulang tidak tumbuh dengan kuat,
mudah terjadi fraktur, dan deformitas.
B. Etiologi dari rickets adalah Defisiensi vitamin D, kalsium dan fosfor
C. Tata Laksana Rickets :
1) Pemberian obat-obatan untuk mengontrol penyakit, sehingga tidak terjadi
deformitas tambahan akibat rekurensi penyakit.
2) Pemasangan bidai pada deformitas torsional, genu varum, dan genu
valgum.
3) Osteotomi pada deformitas yang menetap, yang tidak efektif dengan
pengobatan lokal dan obat-obatan.

2. SARAN

Pemberian gizi yang cukup, terutama vitamin D dapat mencegah timbulnya penyakit
rickets.

24
DAFTAR PUSTAKA

1. Rasjad Chairuddin prof. MD. Ph.D, Pengantar ilmu bedah Ortopedi, Bintang
Lamumpatue, 2003
2. Simbardjo Djoko. Kumpulan Kuliah Ilmu Bedah. 1995.Jakarta : Binarupa Aksara
3. Sjamsuhidayat, R, Wim de Jong, Buku Ajar Ilmu Bedah Edisi 2, EGC: Jakarta,
2005
4. Schwartz. Prinsip Prinsip Ilmu Bedah Edisi 6. 2000. EGC : Jakarta
5. http://www.statemaster.com/encyclopedia/Rickets
6. http://www.medcyclopaedia.com/library/radiology/chapter14/14_9.aspx
7. Lee JY, So T-Y, Thackray J. A Review on Vitamin D Deficiency Treatment in
Pediatric Patients. The Journal of Pediatric Pharmacology and Therapeutics:
JPPT. 2013;18(4):277-291. doi:10.5863/1551-6776-18.4.277.
8. Wheeler BJ, Dickson NP, Houghton LA, Ward LM, Taylor BJ. Incidence and
characteristics of vitamin D deficiency rickets in New Zealand children: a New
Zealand Paediatric Surveillance Unit study. Aust N Z J Public Health. 2015
Aug;39(4):380-3. doi: 10.1111/1753-6405.12390. Epub 2015 Jun 29. PubMed
PMID:26122859.
9. Misra M, Pacaud D, Petryk A et al. Vitamin D deficiency in children and its
management: review of current knowledge and
recommendations. Pediatrics. 2008;122(2):398417.
10. Kocaoglu M, Bilen FE, Senc, Eralp L, Balci HI (2011) Combined technique for
the correction of lower limb deformities resulting from metabolic bone disease. J
Bone Joint Surg Br 93(1): 52-56. 6. Petje G, Meizer R, Radler C, Aigner N, Grill
F (2008) Defor
11. Bari MM, Shahidul I, Shetu NH, Mahfuzer RM (2016) Correction of Bowing
Deformities in Paediatric Femur and Tibia by Ilizarov Technique. MOJ Orthop
Rheumatol 4(5): 00153. DOI: 10.15406/mojor.2016.04.00153
12. Song HR, Soma Raju VV, Kumar S, Lee SH, Suh SW (2006) Deformity
correction by external fixation and/or intramedullary nailing in hypophosphatemic
rickets. Acta Orthop 77(2): 307-314.
13. zkan B. Nutritional Rickets. Journal of Clinical Research in Pediatric
Endocrinology. 2010;2(4):137-143. doi:10.4274/jcrpe.v2i4.137.
14. Orhan F. Clinical characteristics of vitamin D deficiency rickets in infants aged
06 months. Erzurum: Thesis Erzurum; 2006.

25
15. zkan B, Bykavc M, Energin M, Dirican ME. Comparison of different
treatment modalities (300.000 U oral, 300.000 U IM, 600.000 U oral vitamin D)
in nutritional rickets. ocuk Sal ve Hastalklar Dergisi. 2000;43:3035.
16. 31. Cesur Y, aksen H, Gndem A, Krimi E, Odaba D. Comparison of low and
high dose of vitamin D treatment in Nutritional vitamin D deficiency
rickets. JPEM. 2003;16:11051109
17. Misra M, Pacaud D, Petryk A, Solberg FC, Kappy M. Vitamin D deficiency in
children and its management: Review of current knowledge and
recommendations. Pediatrics. 2008;122:398417

26