MUTACIONES GENTICAS

Definicion
La utilizacin ms frecuente, de todos modos, se encuentra vinculada a la biologa y
a la gentica, donde la mutacin es una modificacin que se produce en los datos
genticos de un organismo viviente. Dicha alteracin, que puede resultar hereditaria,
implica una modificacin de sus caractersticas.

Segn el especialista De Vries, una mutacin consiste en un cambio en el material

hereditario (ADN) que no puede justificarse a travs de la segregacin o la
recombinacin.

Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga los datos que se heredan y que
se encuentran en el ADN. A partir de una mutacin, el ser vivo (incluyendo a los
seres humanos) puede desarrollar distintas enfermedades o manifestar cambios en
su organismo. Es decir que la mutacin se produce porque al realizarse la
replicacin del ADN sucede algo que hace que varen sus nucletidos (elementos
del que se encuentra formado); dicha variacin puede aparecer en cualquier zona
del ADN. Si la mutacin se produce al unirse los gametos, en las futuras
generaciones aparecer dicha mutacin como una caracterstica permanente de la
descendencia.

Hay que reconocer una doble condicin de las mutaciones que resulta paradjica.
As como las mutaciones son dainas (enferman a quienes las padece), tambin
son necesarias a futuro ya que permiten la evolucin y, de este modo, garantizan la
supervivencia de las diversas especies. Dada esta explicacin, podemos hablar de
diversos tipos de mutaciones. Las mutaciones letales son aquellas que llevan al
individuo a su fallecimiento antes de que alcance su madurez reproductiva, mientras
que las mutaciones deletreas, reducen la facultad de reproduccin y de su
subsistencia.

Segn lo que se sabe hasta el momento las mutaciones son de tipo recesivas, es
decir que sus efectos negativos no se manifiestan salvo que se presente el caso de
que dos genes mutantes coinciden dando lugar a lo que se llama situacin
homocigtica. Esto ocurre por ejemplo en una procreacin consangunea o que se
da entre dos individuos que se encuentran muy relacionados genticamente, al
punto de haber heredado ambos el exacto gen mutante. Esto explica por qu
aquellos nios cuyos padres son primos o tienen algn grado de cercana son ms
propensos a padecer enfermedades hereditarias.
Tipos de mutaciones biolgicas

Cuando se produce un cambio en la estructura del ADN se habla de mutaciones

gnicas. En trminos cientficos se dice que se efecta un cambio en la base
nitrogenada de la estructura que modifica completamente la protena; generalmente
este cambio es perjudicial para el organismo, pero en contadas ocasiones cuando
se da esta mutacin se consigue la sintetizacin de una nueva protena lo cual
puede significar de vitar importancia en la evolucin de la especie en cuestin. Esto
se debe a que aquellos individuos que son portadores del gen mutante poseen la
habilidad de adaptarse a determinados cambios en el medio, cosa que no ocurre
con el resto de sus compaeros que carecen de dicho gen; posteriormente, gracias
a la seleccin natural, se sustituye el gen original por el mutante y se transmite a las
generaciones futuras de esa especie.

La mutacin morfolgica, por su parte, altera la forma o el color de los

rganos. Hay mutaciones clasificadas de acuerdo a cmo modifican las
funciones, pudindose hablar de mutaciones de prdida o mutaciones de
ganancia de funcin.
Otras mutaciones son las bioqumicas (modifican alguna funcin de la
bioqumica del organismo) y las condicionales (solamente aparecen ante
ciertas condiciones particulares del ambiente).
Otros tipos de mutaciones son las cromosmicas (cuando se da una
duplicacin o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente,
provocando un cambio en la estructura del ADN y produciendo un
reordenamiento cromosmico, ocurre por ejemplo en los casos de
sobrecruzamiento) o los errores de disyuncin (presente en aquellos
individuos que poseen ms o menos cromosomas que las que poseen los
ejemplares de su especie, suele producirse por una separacin anormal
durante la meiosis).
Por ltimo, cabe sealar que las mutaciones genticas pueden ser producto
de la unin de individuos con una distancia gentica poco aconsejable
(familiares directos), o tambin por efectos externos, como la presencia de
radiacin en el aire, o la exposicin a rayos X, a temperaturas elevadas o a
determinados elementos qumicos. En los seres humanos, pueden causar
defectos en el nacimiento, cnceres y enfermedades degenerativas.
Resumen
Qu son las mutaciones genticas?
Partimos desde la definicin cualquier cambio en la secuencia o en la estructura del
material gentico en nuestras clulas lo que se conoce como mutacin, por lo cual
es una de las fuentes de gran diversidad de especies en la tierra.
Clasificacin de mutaciones genticas
Se pueden clasificar de 4 formas:
Espontneas e inducidas
Las espontneas son muy distintivas dado que no requieren de un tiempo o agente
determinante, es decir se producen de forma aleatoria sin ningn previo aviso, en
cambio, las formas de mutacin inducida son aquellas en las que interviene un
agente o mutgeno la cual produce la mutacin dentro de un periodo de tiempo que
generalmente se determina por la fuerza del mutgeno sobre la hlice de ADN,
mientras mayor sea la fuerza del mutgeno menor ser el tiempo para que se
produzca la mutacin
Silenciosas y no silenciosas
Las silenciosas se caracterizan permutar la la cadena del ADN pero cmo existen
gran variedad de secuencias bien construidas esta pequea mutacin dentro de la
hlice no afectar al individuo por lo cual se considera silenciosa, en cambio las no
silenciosas, se caracterizan por mostrar sntomas dentro del individuo, es decir, son
perceptibles para el ojo humano.
Hereditaria y de novo
Las mutaciones de tipo hereditario se caracteriza por ser transferidas del progenitor
hacia su hijo, generalmente se encuentran latentes dentro del individuo pero
dependen de ciertas condiciones para poder manifestarse, por otro lado, las
mutaciones de tipo novo se producen de manera aleatoria, es decir, el individuo es
el primero y manifestar el tipo de mutacin.
En donde el 100% de las clulas estn afectadas o mosaicismo
En estos casos de mutacin no se tiene ningn tipo de registro del desencadenante
un motivo por el cual se produce simplemente derivarn de una mutacin gentica,
cromosmica y genomica.
Cabe destacar que las formas de notacin y clasificacin mencionadas se
encuentran en paralelo

Tipos de Mutaciones Genticas

Mutaciones Cromosmicas
Las mutaciones cromosmicas son aquellas que afectan a unos pocas estructuras
de la cadena del adn, generalmente se producen por un error en la lectura del adn
en la organognesis, principalmente por un error de la xido reductasa que cambia
la protena por otra, pero dado que existen en poca cantidad no influyen
directamente en el individuo, por lo que se consideran poco peligrosas, ya que sus
procesos son insignificantes en comparacin a los ciclos activos de la cadena
original.

Deleciones
Se caracteriza principalmente por la prdida de una parte del ADN, que
generalmente suele ser una cadena cromosmica

Genmicas
Las mutaciones genmicas son cambios en la ploida (nmero de cromosomas por
clula). Los cambios genmicos pueden ser de dos tipos: 1) aneuploidas, si el
genoma altera la dotacin cromosmica completa pasando a contener un mltiplo
del nmero haploide de cromosomas (3n, 4n, etc.) y 2) aneuploidas, cuando las
variaciones numricas (aumento o disminucin) afectan a uno o a algunos de los
cromosomas de la dotacin.
 Sustituciones
Una mutacin de punto por sustitucin de bases ocurre cuando un solo nucletido
es sustituido por un nucletido distinto
 Silenciosas
No producen cambios en la protena codificada, Ocurre usualmente cuando se
sustituye el tercer nucletido de un triplete.
(Al ser el cdigo gentico degenerado, el cambio de codn que se produce no
codifica
un nuevo aminocido)

Cambio de sentido
Ocurre cuando se sustituye un nucletido, del codn modificado codifica un
aminocido
distinto. Suele dar lugar a un cambio de actividad de la protena resultante, lo que
puede ser beneficioso o perjudicial.
 Sin sentido
es aquella en que la sustitucin de un nucletido da lugar a un codn que no
codifica ningn aa, el codn resultante es la seal de STOP de la traduccin. la
protena resultante es ms corta de lo normal y probablemente pierda la funcin que
debera realizar.