BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan
faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX yang bersifat herediter secara sex-linked
recessive pada kromosom X. Factor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan
komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan
bekuan fibrin pada daerah trauma. Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah
yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria
karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa
sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X
dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier.

B. Epidemiologi
Insidens hemofilia A adalah 1:5000-10000 kelahiran bayi laki-laki, hemofilia B adalah
1:30.000-50.000 kelahiran bayi laki-laki, dan hemophilia C yang sangat jarang terjadi. Belum ada
data mengenai angka kekerapan di Indonesia, namun diperkirakan sekitar 20.000 dari 200 juta
penduduk Indonesia saat ini. Kasus hemophilia A lebih sering di jumpai dibanding kan
hemophilia B, yaitu berturut turut mencapai 80%-85% dan 10%-15% tanpa memandang
ras,geografis dan keadaan social ekonomi. Sedangkan untuk hemofilia C prevalensi tertinggi
diderita orang-orang Ashkenazi Jews (di Israel, diperkirakan sekitar 8%). Hemofilia paling
banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya
adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang
terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)

C. Klasifikasi dan Etiologi

Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka
percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun
1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada
pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah.
Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin". Di tahun 1944, Pavlosky, seorang
dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya
memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah
pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Secara kebetulan, ia
menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang
berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan
hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda.
Kemudian di tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemukan oleh dr.Judith Pool, bahwa pada
endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. Untuk pertama kalinya
Faktor VIII dapat dimasukkan pada penderita yang kekurangan, untuk menanggulangi
perdarahan yang serius. Bahkan memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia.
Hemofilia terbagi atas tiga jenis, yaitu :
1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama:
a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan
faktor pembekuan pada darah.
b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor VIII protein pada
darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama:
a. Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama
Steven Christmas asal Kanada.
b. Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor IX protein pada
darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Penderita hemofilia
parah/ berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1%
dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan. Kadang kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang
jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan
hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat,
seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami
perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu,
 seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan
mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
3. Hemophilia C
Disebabkan defisiensi kongenital faktor XI yang disebabkan mutasi gen faktor XI. Hal ini
dapat terlihat dari 6 orang Ashkenazi Jews, dimana pada pasien hemofilia C tersebut
terlihat adanya mutasi gen faktor XI. Akibat dari mutasi ini terjadi kegagalan produksi
protein aktif yang berkaitan dengan disfungsi molekul faktor pembekuan.

Ada 3 tingkatan hemophilia berdasarkan klasifikasi kadar factor VIII dan IX dalam darah :
1. Berat : kurang dari 1% dari jumlah normal.
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX
kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab
yang jelas.
2. Sedang : 1% 5% dari jumlah normalnya
Penderita hemofilia sedang jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat.
Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang
berlebihan.
3. Ringan : 5% 30% dari jumlah normalnya
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami
masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau
mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami
perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.