TETRALOGY OF FALLOT

Tri Ana Putra, Ruslan Duppa

I. Pendahuluan

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan bentuk kelainan

jantung yang sudah didapatkan sejak bayi baru lahir. Manifestasi klinis
kelainan ini bervariasi dari yang paling ringan sampai berat. Pada bentuk
yang ringan, sering tidak ditemukan gejala, dan tidak ditemukan kelainan
pada pemeriksaan klinis. Sedangkan pada PJB berat, gejala sudah tampak
sejak lahir dan memerlukan tindakan segera. Dengan berkembangnya
teknologi, khususnya ekokardiografi, banyak kelainan jantung yang
sebelumnya tidak dapat dideteksi dengan pemeriksaan fisis dan penunjang
biasa, EKG, radiologi dengan menggunakan alat ini dapat dideteksi
dengan mudah.(1)
Pada kasus Tetralogi of Fallot (ToF) adalah penyebab paling
umum dari sianosis pada usia lebih dari satu tahun dan merupakan 10%
dari semua penyakit jantung bawaan.(2) Tetralogy fallot adalah suatu
kelainan jantung yang telah ada sejak lahir yang terdiri dari gabungan
empat kelainan yaitu, 1. Defek septum ventrikel (adanya lubang diantara
ventrikel kiri dan kanan), 2. Stenosis katup pulmoner (adanya
penyempitan pada katup pulmonalis), 3. Overriding aorta adalah Arteri
besar yang membawa darah kaya oksigen dari jantung ke seluruh tubuh
mengalami pergeseran posisi kearah ventrikel kanan dan defek septum
ventrikel, akibatnya aorta mendapatkan darah dari ventrikel kiri dan kanan.
Darah yang kaya oksigen menjadi bercampur dengan darah yang
kekurangan oksigen dan dialirkan ke seluruh tubuh, 4. Hipertrofi ventrikel
kanan (penebalan otot ventrikel kanan). Kelainan-kelainan ini
menyebabkan darah yang kekurangan oksigen yang keluar dari jantung
dan dialirkan ke seluruh tubuh. Bayi dan anak-anak dengan tetralogy of
 2

fallot biasanya memiliki kulit yang kebiruan karena darah tidak membawa
cukup oksigen.(2,3)
Tetralogi of Fallot adalah kelainan jantung bawaan. Kondisi ini
diklasifikasikan sebagai gangguan jantung sianosis, karena Tetralogi of
Fallot terjadi aliran darah yang tidak memadai ke paru-paru untuk
oksigenasi (shunt kanan ke-kiri). Pasien dengan tetralogy of Fallot
awalnya datang dengan sianosis segera setelah lahir.(3)
II. Insidens Dan Epidemiologi
Penyakit Jantung Bawaan terjadi pada kurang lebih 8 -10 bayi dari
1000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk lebih dari 230 juta dan
dengan tingkat kelahiran yang masih tergolong tinggi di Indonesia setiap
tahun akan lahir 4,5 juta bayi dan 45.000 diantaranya menyandang
penyakit jantung bawaan mulai dari ringan sampai berat. Sebagian besar
kasus PJB tidak diketahui sebabnya.(4)
Tetralogi of Fallot merupakan jenis penyakit jantung bawaan
tersering. Sekitar 3-5% bayi yang lahir dengan penyakit jantung bawaan
menderita jenis Tetralogi of Fallot. Di AS, 10% kasus penyakit jantung
congenital adalah Tetralogi of Fallot, sedikit lebih banyak pada laki-laki
dibandingkan perempuan. Seiring dengan meningkatnya angka kelahiran
di Indonesia, jumlah bayi yang lahir dengan penyakit jantung juga
meningkat. Dua per tiga kasus penyakit jantung bawaan di Indonesia
memperlihatkan gejala pada masa neonatus. Sebanyak 25-30% penderita
penyakit jantung bawaan yang memperlihatkan gejala pada masa neonatus
meninggal pada bulan pertama usianya jika tanpa penanganan yang baik.
Sekitar 25% pasien Tetralogi of Fallot yang tidak diterapi akan meninggal
dalam 1 tahun pertama kehidupan, 40% meninggal sampai usia 4 tahun,
70% meninggal sampai usia 10 tahun, dan 95% meninggal sampai usia 40
tahun.(5)
Tetralogi of Fallot (TOF) mewakili sekitar 10% dari kasus
penyakit jantung bawaan (PJB), terjadi pada 3-6 bayi untuk setiap 10.000
kelahiran, dan merupakan penyebab paling umum dari penyakit jantung
 3

congenital. Gangguan ini menyumbang sepertiga dari semua penyakit

jantung congenital pada pasien yang lebih muda dari 15 tahun. Dalam
kebanyakan kasus, tetralogi Fallot sporadis dan non familial. Insiden pada
saudara kandung dari orangtua yang terkena 1-5%, dan itu terjadi lebih
sering pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan ini berhubungan
dengan anomali extracardiac seperti bibir sumbing dan langit-langit,
hipospadia, dan kelainan skeletal dan kraniofasial. Penelitian genetik
menunjukkan bahwa pada beberapa pasien dengan tetralogy of Fallot,
mungkin ada penghapusan kromosom 22q11.2 dan perubahan salinan
submicroscopic lainnya.(6)
Tetralogi of Fallot menyumbang 4% dari semua kelainan
kongenital. Prevalensi kelahiran Tetralogi of Fallot telah dilaporkan 0,4
per 1.000 bayi lahir hidup. Tetralogi of Fallot tampaknya menjadi
gangguan poligenik, dengan sejumlah kecil gen berinteraksi. Risiko
memiliki anak dengan Penyakit jantung bawaan telah dilaporkan sekitar
3% jika salah satu orang tua memiliki Tetralogi of Fallot .(7)
III. Etiologi Dan Patofisiologi
Pada sekitar 85% pasien dengan Penyakit jantung bawaan, etiologi
umumnya dianggap multifaktorial yang menyiratkan bahwa
kecenderungan genetic setiap individu berinteraksi dengan faktor
lingkungan menyebabkan Penyakit jantung bawaan. Dalam dekade
terakhir beberapa Penyakit jantung bawaan telah ditemukan terkait dengan
mutasi pada berbagai gen tunggal, atau mutasi pada gen lebih dari satu.
Faktor lingkungan yang telah dijelaskan dapat meningkatkan kejadian
anak dengan Penyakit jantung bawaan adalah penyakit ibu, seperti
diabetes pregestational dan fenilketonuria yang tidak diobati, infeksi
maternal, penyakit demam seperti rubella, paparan obat tertentu seperti
asam retinoid dan obat antikonvulsan , dan paparan pelarut organic.
Dengan teknik maju, sangat mungkin bahwa kelainan gen tambahan akan
ditentukan di masa depan, yang akan mendapatkan informasi yang lebih
dalam tentang etiologi Penyakit jantung bawaan.(7)
 4

Sebagian besar kasus PJB tidak diketahui sebabnya. Namun para

ahli umumnya sepakat bahwa penyebabnya adalah multifaktorial dan tidak
mudah untuk memastikan sebab dari PJB yang terjadi pada seorang anak.
Kadang-kadang infeksi virus yang diderita ibu saat hamil muda dapat
menimbulkan masalah yang serius. Misalnya penyakit rubella (Campak
Jerman) yang dapat menimbulkan kelainan jantung tertentu. Faktor
keturunan (genetik) kadang-kadang berperan dalam PJB, tapi dalam
persentase yang kecil dan masih dalam penelitian para ahli. Pada berbagai
keadaan tertentu yang sering ditemukan pada anak seperti Sindrom Down,
Sindrom Turner dapat pula melibatkan kelainan jantung. Seorang ibu
peminum alkohol pada waktu hamil muda atau menggunakan obat-obat
berbahaya termasuk usaha menggagalkan kehamilan memakai obat
peluntur, punya risiko melahirkan anak dengan PJB .(4)
Tetralogy of Fallot merupakan kelainan defect pada penyakit
jantung congenital cyanosis yang terjadi pada saat kelahiran. Kelainan ini
terdiri dari ventrikular septal defect, overriding aorta, stenosis infundibular
pulmonic, dan pembesaran pada ventrikel kanan. Kelainan malformasi
berat terjadi akibat stenosis pulmonic.(8) Sirkulasi darah penderita
Tetralogi of Fallot berbeda dibanding pada anak normal. Kelainan yang
memegang peranan penting adalah stenosis pulmonal dan VSD. Tekanan
antara ventrikel kiri dan kanan pada pasien Tetralogi of Fallot adalah sama
akibat adanya VSD. Hal ini menyebabkan darah bebas mengalir bolak-
balik melalui celah ini. Tingkat keparahan hambatan pada jalan keluar
darah di ventrikel kanan akan menentukan arah aliran darah pasien
Tetralogi of Fallot. Aliran darah ke paru akan menurun akibat adanya
hambatan pada jalan aliran darah dari ventrikel kanan; hambatan yang
tinggi di sini akan menyebabkan makin banyak darah bergerak dari
ventrikel kanan ke kiri. Hal ini berarti makin banyak darah miskin oksigen
yang akan ikut masuk ke dalam aorta sehingga akan menurunkan saturasi
oksigen darah yang beredar ke seluruh tubuh, dapat menyebabkan
sianosis. Jika terjadi hambatan parah, tubuh akan bergantung pada duktus
 5

arteriosus dan cabang-cabang arteri pulmonalis untuk mendapatkan suplai

darah yang mengandung oksigen. Onset gejala, tingkat keparahan sianosis
yang terjadi sangat bergantung pada tingkat keparahan hambatan yang
terjadi pada jalan keluar aliran darah di ventrikel kanan.(5)

Gambar 1 : ( A) Sirkulasi aliran darah jantung normal (B) Sirkulasi aliran darah
pada jantung penderita Tetralogy Of Fallot. (Dikutip dari kepustakaan 9).

IV. Anatomi Dan Fisiologi

Jantung terletak dalam ruang mediastinum rongga dada yaitu di
antara paru. Pericardium yang meliputi jantung terdiri dari dua lapisan :
lapisan dalam (pericardium visceralis) dan lapisan luar (pericardium
parietalis). Kedua lapisan pericardium ini dipisahkan oleh sedikit cairan
pelumas, yang mengurangi gesekan akibat pemompaan jantung.
Pericardium parietalis melekat ke depan pada sternum, ke belakang pada
kolumna vertebralis, dan ke bawah pada diafragma. Perlekatan ini
menyebabkan jantung terletak stabil di tempatnya. Pericardium visceralis
secara langsung pada permukaan jantung.(10)
Ruangan jantung bagian atas dibentuk oleh atrium dan pembuluh
darah besar (arteria pulmonalis dan aorta) membentuk dasar jantung.
Atrium secara anatomi terpisah dari ruangan jantung sebelah bawah
 6

(ventrikel) oleh suatu annulus fibrosus (tempat terletaknya keempat katup

jantung dan melekatnya katutp maupun otot). Secara fungsional jantung
dibagi menjadi pompa sisi kanan dan sisi kiri, yang memompa darah vena
ke sirkulasi paru, dan darah bersih ke peredaran sistemik.(10)
Atrium kanan yang berdinding tipis ini berfungsi sebagai tempat
penyimpanan darah, dan sebagai penyalur darah dari vena-vena sirkulasi
sistemik yang mengalir ke ventrikel kanan. Darah yang berasal dari
pembuluh vena ini masuk ke dalam atrium kanan melalui vema kava
superior, vena kafa inferior dan sinus koronarius. Ventrikel kanan
berbentuk bulan sabit yang unik, guna menghasilkan kontraksi bertekanan
rendah yang cukup untuk mengalirkan aliran darah ke dalam arteri
pulmonalis. Atrium kiri menerima darah teroksigenasi dari paru-paru
melalui keempat vena pulmonalis. Antara vena pulmonalis dan atrium kiri
tidak terdapat katup sejati. Ventrikel kiri harus menghasilkan tekanan yang
cukup tinggi untuk mengatasi tahanan sirkulasi sistemik, dan
mempertahankan aliran darah ke jaringan perifer. Keempat katup jantung
berfungsi untuk mempertahankan aliran darah searah melalui bilik-bilik
jantung. Ada dua jenis katup ; katup atrioventrikularis (AV), yang
memisahkan atrium dengan ventrikel, dan katup Semilunaris, yang
memisahkan arteri pulmonalis dan aorta dari ventrikel yang
bersangkutan.10
Siklus jantung menjelaskan urutan kontraksi dan pengosongan
ventrikel (sistolik), serta pengisian dan relaksasi ventrikel (diastolic).
Secara klinis, sistolik juga dapat dijelaskan sebagai suatu periode antara
suara jantung S1,dan S2, dan diastolic dijelaskan sebagai suatu periode
antara S2 dan S1. S1 dan S2 dihasilkan oleh suatu penutupan secara
berurutan katup katup AV dan semilunaris. Pada awal diastolic, darah
mengalir cepat dari atrium, melewati katup mitral, dan kedalam ventrikel.
Dengan mulai seimbangnya tekanan antara atrium dan ventrikel, darah
mengalir dari atrium ke ventrikel melambat. Hal ini disebut proses
diatasis. Kontraksi atrium kemudian terjadi, berperan dalam bertambahnya
 7

sebanyak 20 hingga 30 % pengisian atrium. Kemudian terjadi kontraksi

ventrikel, dank arena tekanan dalam ventrikel yang lebih besar
dibandingkan dengan yang terdapat dalam atrium, maka katup mitral
tertutup (S1). Hal ini memulai proses terjadinya sistolik dan kontraksi
isovolumik.(10)

Gambar 2 : Gambaran anatomi dari jantung pada penderita

tetralogy of fallot. ( Dikutip dari kepustakaan 10)

V. Diagnosis

Diagnosis penyakit jantung bawaan ditegakkan berdasarkan pada

anamnesis dan pemeriksaan fisis. Pemeriksaan lanjutan (untuk penyakit
jantung bawaan) mencakup ekokardiografi dan kateterisasi jantung.
Kombinasi kedua pemeriksaan lanjutan tersebut untuk visualisasi dan
konfirmasi morfologi dan patoanatomi masing-masing jenis penyakit
jantung bawaan memungkinkan ketepatan diagnosis mendekati seratus
persen.(1)
A. Anamnesis Dan Pemeriksaan Fisik
Pada pasien Tetralogy of Fallot biasanya terdapat keluhan utama
sianosis, pernafasan cepat. Selanjutnya perlu ditanyakan kepada orang tua
 8

atau pengasuh pasien, kapan pertama kali munculnya sianosis, apakah

sianosis ditemukan sejak lahir, tempat sianosis muncul, misalnya pada
mukosa membran bibir dan mulut, jari tangan atau kaki, apakah
munculnya tanda-tanda sianosis didahului oleh faktor pencetus, salah
satunya aktivitas berlebihan atau menangis.(5)
Secara umum diagnosis Anak dengan Tetralogy Of Fallot
umumnya akan mengalami keluhan :
o Sesak, biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas
(misalnya menangis atau mengedan)
o Berat badan bayi tidak bertambah
o Pertumbuhan berlangsung lambat
o Jari tangan seperti tabuh gendering/ gada (clubbing fingers)
o Sianosis/ kebiruan: Sianosis akan muncul saat anak
beraktivitas, makan/menyusu, atau menangis dimana
vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di seluruh
tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan shunt dari
kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang miskin
oksigen akan bercampur dengan darah yang kaya oksigen
dimana percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh
tubuh. Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan
menimbulkan gejala kebiruan. Anak akan mencoba
mengurangi keluhan yang mereka alami dengan berjongkok
yang justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah
sistemik karena arteri femoralis yang terlipat. Hal ini akan
meningkatkan right to left shunt dan membawa lebih
banyak darah dari ventrikel kanan ke dalam paru-paru.
Semakin berat stenosis pulmonal yang terjadi maka akan
semakin berat gejala yang terjadi.(9)
Aliran darah yang menuju atau melewati celah antar ventrikel tidak
menimbulkan turbulensi, sehingga biasanya tidak terdengar kelainan
auskultasi. Murmur ejeksi sistolik tergantung dari derajat obstruksi aliran
 9

darah di ventrikel kanan. Makin sianosis berarti memiliki obstruksi lebih

hebat dan murmur lebih halus. Pasien asianotik dengan ToF (pink tet)
memiliki murmur sistolik yang panjang dan keras dengan thrill sepanjang
aliran darah ventrikel kanan. Selain itu bisa ditemukan klik ejeksi aorta, S2
tunggal (penutupan katup pulmonal tidak terdengar .(1)
B. Gambaran Radiologi
Foto Thorax

Pada Tetralogi Fallot ada 4 jenis kelainan, yaitu:

1. Pulmonal stenosis bersifat infundibular dan/atau valvular.
2. VSD (defek septum ventrikel) dengan R-L shunt
3. Semitransposisi aorta. Aorta berpangkal sebagian di ventrikel
kanan dan sebagian lainnya di ventrikel kiri.
4. Hipertrofi ventrikel kanan..(1,10)
Pada pemeriksaan radiologis foto thorax pada foto konvensional,
pembesaran ventrikel kanan menyebabkan bayangan jantung melebar ke
kiri dengan apex di atas diafragma. Pembesaran ini tidak seberapa, karena
ventrikel kanan umumnya hanya hipertrofi saja bukan dilatasi. Pinggang
jantung menjadi lebih konkaf karena tidak ada pembesaran dari jalur
keluar ventrikel kanan. Pada stenosis berat, pinggang jantung lebih dalam
lagi sehingga menimbulkan gambaran jantung seperti sepatu kayu (coeur
ensabot). Pembuluh darah paru menjadi kecil dan berkurang sehingga paru
nampak lebih radiolusen. Aorta tampak melebar, tetapi karena aorta
terletak di belakang sternum, maka batas aorta ini kadang sulit dilihat pada
proyeksi PA. Aorta tampak lebih jelas bila letaknya di sisi kanan kolumna
vertebralis (right sided aortae).(10)
 10

Gambar 3 : PA: ukuran jantung normal dengan bentuk seperti sepatu

boot (coeur en sabot). Corakan paru berkurang dengan left sided aortic
arch (indentasi pada kiri trakhea) (Dikutip dari kepustakaan 5)

Pada gambaran radiografi, siluet jantung pada pasien dengan

tetralogy of Fallot adalah normal dalam ukuran. Namun, hipertrofi
ventrikel kanan dapat membendung ventrikel kiri. Dikombinasikan dengan
segmen arteri pulmonalis utama kecil atau tidak ada, jantung dapat
memiliki penampilan berbentuk boot-klasik. Sebagian besar anak dengan
Tetralogy of Fallot tidak memiliki jantung berbentuk sepatu. Aorta tampak
melebar, tetapi karena aorta terletak di belakang sternum, maka batas aorta
ini kadang sulit dilihat pada proyeksi PA. Aorta tampak lebih jelas bila
letaknya di sisi kanan kolumna vertebralis (right sided aortae). Dengan
proyeksi LAO atau RAO dengan barium esofagus, letak aorta akan lebih
nyata. Pada Tetralogi Fallot yang ringan, bentuk jantung pada proyeksi PA
tampak normal, walaupun biasanya pembuluh darah paru tampak
berkurang.11
Echocardiography
Ekokardiografi adalah suatu pemeriksaan noninvasif yang
sangat bermanfaat, akurat, dan cukup aman untuk menegakkan
diagnosis dan tatalaksana penyakit jantung bawaan, terutama pada
 11

neonatus dan bayi. Dengan pemeriksaan ekokardiografi 2 dimensi dan

ekokardiografi Doppler dapat dideteksi dan dinilai anatomi
intrakardiak dan derajat beratnya kelainan yang ada, fungsi sistolik
ventrikel maupun diastolik, dan pola aliran darah yang abnormal di
dalam jantung dan pembuluh darah. Selain ini, ekokardiografi juga
dipakai sebagai alat untuk mengevaluasi hasil bedah jantung, hasil
terapi medik, dan adanya keterlibatan kardiovaskular akibat penyakit
lain misalnya penyakit jantung reumatik, Kawasaki, dan
sebagainya.(12)
Pada Pandangan Sumbu Panjang Parasternal, pandangan ini
akan terlihat ventrikel kiri dengan alur masuk dan keluarnya, struktur
yang terdapat di ventrikel kiri seperti daun katup mitral, muskulus
papilaris dan korda tendinea, septum ventrikel, atrium kiri, vena
pulmonalis, katup aorta, serta aorta asendens. Daun katup mitral yang
tebal, kalsifikasi, korda tendinea yang abnormal, prolaps katup mitral,
defek septum ventrikel jenis membranous dan aorta overriding yang
ditemukan pada tetralogi Fallot dapat terlihat jelas pada pandangan
ini.(12)

Gambar 4 : Pandangan Sumbu Panjang Parasternal pada Tetralogy

Fallot. Keterangan: RA (right atrium), RV (right ventricle), LV (left
ventricle), LA (left atrium), RV (right ventricle), Sinus coronaries, MV
(mitral valve) dan AV (aorta valve), LV (left ventricle), LA (left atrial).
VSD: ventricular septal defect. (Dikutip dari kepustakaan 12)
 12

Gambar 5 :Tampak daerah Subcostal anterior kanan oblique seorang

pasien dengan Tetralogy of Fallot. Keterangan : Terjadi deviasi dari
hipertropy septum anteroceptal, disertai dengan hipertropi trabekulasi
septoparietal dan stenosis pulmonaris. (Dikutip dari kepustakaan 13)

Pandangan Sumbu Pendek Parasternal Potongan pada

pandangan ini dapat diambil pada beberapa tempat, yaitu setinggi
katup semilunar, katup mitral, muskulus papilaris atau apeks ventrikel.
Pada pandangan ini dapat terlihat katup aorta, katup pulmonal, arteri
pulmonalis beserta cabang cabangnya, alur keluar ventrikel kanan,
arteri koroner kiri dan kanan, katup mitral dan muskulus papilaris,
atrium kiri, ventrikel kiri, serta septum ventrikel bagian membranous,
trabekular, dan infundibular.(12)
Pandangan Subkostal (Subsifoid) Dari lokasi ini dapat
terlihat beberapa bidang potongan dengan memutar transduser ke kiri
atau ke kanan dan mengarahkan transduser ke anterior atau posterior.
Pandangan ini adalah pandangan yang terbaik untuk melihat lokasi
defek septum atrium, jenis primum, sekundum, atau defek sinus
venosus. Pada potongan bidang sagital akan terlihat muara vena kava
inferior terhadap tulang belakang dan aorta asendens serta muaranya
ke atrium. Pandangan Suprasternal Pandangan sumbu panjang dan
sumbu pendek suprasternal sangat penting untuk mengevaluasi
anomali aorta asendens, arkus aorta dan aorta desendens. Adanya
koartasio aorta atau arkus aorta yang terputus (interrupted aortic arch),
kelainan pada vena kava superior, ukuran arteri pulmonalis kiri dan
 13

kanan, serta duktus arteriousus persisten dapat terlihat pada pandangan

ini.(12)

Gambar 6; Ekokardiografi Doppler Berwarna yang Menunjukkan

Pirau pada Katup Trikuspid Akibat Regurgitasi padapascabedah
Tetralogy of Fallot Kecepatan maksimal. (Dikutip dari
kepustakaan 12).
USG Jantung Janin
Beberapa kelainan jantung janin congenital dapat dideteksi
intrauterine melalui pemeriksaan USG, misalnya Defek Sekat
Ventrikel (Ventrikuler Septal Defect), defek sekat atrium (Atriium
Septal Defect), Tetralogy Of Fallot, Duktus Arteriosus Patent (Patent
Ductus Arteriosus), Transposition Arteri Besar (Transposition of The
Great Arteries) katup mitral dan lesi atrium kiri. Pada pemeriksaan
USG jantung janin dinilai letak jantung, sumbu jantung, rasio
kardiothorax (RKT), gambaran triple vessels view(3-vv),Four chamber
view (4-CV) dan five chamber view (5-CV), Ukuran masing-masing
rongga jantung dan tebal septum interventrikularis pars muskularis.
Juga perlu dinilai frekuensi dan keteraturan DJJ melalui pemeriksaan
M-mode.(14)
Gambaran four chamber view (4-CV) merupakan bagian
penting dalam pemeriksaan jantung janin. Lakukan analisa posisi,
ukuran, irama dan kontraktilitas otot jantung. Algoritme pemeriksaan
 14

jantung berdasarkan four chamber view (4-CV) untuk mendeteksi

kelainan jantung. Pertama-tama liat keadaan septum interventrikularis,
apakah ada defek yang besar pada septum interventrikulare atau defect
tersebut juga mengenai septum interatrial. Kemudian liat apakah ada
perbedaan ukuran/diameter rongga ventrikel dan atau atrium misalnya
hipoplasia ventrikel. Jumlah keempat rongga jantung juga harus
dinilai.(14)

Gambar 7 : Prenatal dengan kasus diagnosis Tetralogy Of Fallot. (A)

Tampak pembesaran ventrikel septal defect disertai overriding aorta.
Terlihat deviasi typical pada septum anteroseptal (B) kasus Obstruksi pada
trunkus pulmonaris. ( Dikutip dari kepustakaan 7)

Cardiovaskular Magnetic Resonance (CMR)

MRI dianggap sebagai standar acuan untuk kuantifikasi

ukuran dan fungsi ventrikel kiri dan regurgitasi paru pada pasien
Tetralogy Of Fallot pasca perbaikan. Modalitas ini cocok untuk tindak
lanjut karena memungkinkan penilaian morfologi jantung secara
komprehensif dan fisiologi tanpa sebagian besar keterbatasan yang
menghalangi modalitas pencitraan alternatif.(15) Melalui penggunaan
beberapa teknik MRI, morfologi yang berbeda dan aspek
hemodinamik patofisiologi relevan dievaluasi. Sebagian besar orang
dewasa dengan Tetralogi of Fallot setelah perbaikan, tujuan untuk
pemeriksaan MRI adalah untuk menggambarkan semua sumber arteri
aliran darah paru, Aorto dan ductus arteriosus. MRI telah menjadi
 15

bagian penting bagi manajemen pra-dan pasca-operasi pada pasien

tetralogi Fallot. Teknik non-invasif ini dapat menghasilkan detail
Gambar anatomi 3D dari detak jantung dengan kualitas gambar yang
konstan melalui waktu. Dokter menggunakan MRI jantung untuk
melakukan pengukuran volumetric struktur anatomi, seperti kiri /
kanan akhir diastolik ventrikel / end-sistolik volume, massa, volume
stroke, dan fraksi ejeksi.(5)

MRI dapat mengukur volume ventrikel kanan dan kiri,

menilai jalur aliran darah ventrikel kana, arteri pulmonal, aorta, defek
septum ventrikel. MRI juga dapat menilai stenosis cabang arteri
pulmonal yang berkontribusi dalam menyebabkan insufisiensi
pulmonal dan kolateral aortopulmonal yang dapat menyebabkan
overload volume ventrikel kiri. Hal ini sering dijumpai pada pasien
yang disertai atresia pulmonal.(5)
Evaluasi pasca operasi stenosis arteri pulmonalis lebih baik
dengan MRI dibandingkan dengan echocardiography. Pencitraan dapat
digunakan untuk mengidentifikasi stenosis pulmonal atau regurgitasi,
yang digambarkan sebagai aliran void. Pembesaran ventrikel kanan
yang terbaik diukur dengan MRI. Arus-analisis kuantifikasi regurgitasi
paru adalah unik untuk MRI.(7)
 16

Gambar 8 : Gambar SSFP Axial pada pasien perempuan usia

14 tahun dengan gambaran perbaikan ToF disertai overriding
aortic dan VSD. (Dikutip dari kepustakaan 16)

VI. Deferensial Diagnosis

A. Ventricular Septal Defect
Ventrikular septal defect merupakan penyakit jantung bawaan,
kejadiannya terjadi pada 20 % sampai 28 % kasus. Adanya defect pada
membrane kebanyakan merupakan penyebab dan terjadi pada septum
posterior bawah. Defect pada septum muscular biasanya single maupun
multiple. Pada pemeriksaan radiologi foto thorax biasanya ditemukan
normal apabila defect berukuran kecil. Defect berukuran besar
berhubungan dengan gambaran karateristik pirau kiri kanan, pembesaran
jantung, dilatasi pada artery pulmonalis dan pulmonary plethora.(17)
Pada VSD besarnya aliran darah ke paru ini selain tergantung pada
besarnya lubang, termasuk juga sangat tergantung pada tingginya tahanan
vaskuler paru. Makin rendah tahanan vaskuler paru makin besar aliran
pirau dari kiri ke kanan. Pada bayi baru lahir dimana maturasi paru belum
sempurna, tahanan vaskuler paru umumnya masih tinggi dan akibatnya
aliran pirau dari kiri ke kanan terhambat walaupun lubang yang ada cukup
besar. Tetapi saat usia 23 bulan dimana proses maturasi paru berjalan dan
mulai terjadi penurunan tahanan vaskuler paru dengan cepat maka aliran
pirau dari kiri ke kanan akan bertambah. Ini menimbulkan beban volum
langsung pada ventrikel kiri yang selanjutnya dapat terjadi gagal jantung
 17

Secara singkat gambaran radiologis dari VSD dapat dibagi

menjadi:
1. Kebocoran yang sangat kecil. (Maladi de Rogerbiasanya bagian
muskular septum) Jantung tidak membesar. Pembuluh darah paru
normal
2. Kebocoran yang ringan Jantung membesar ke kiri oleh hipertrofi
dan ventrikel kiri. Apeks menuju ke bawah diafragma. Ventrikel
kanan belum jelas membesar. Atrium kiri berdilatasi.
3. Kebocoran yang sedang-berat Ventrikel kanan dilatasi dan
hipertrofi. Atrium kiri berdilatasi. A. Pulmonalis dengan cabang-
cabangnya melebar. Atrium kanan tidak tampak kelainan.
Ventrikel kiri hipertrofi. Aorta kecil.
4. Kebocoran dengan hipertensi pulmonal Ventrikel kanan tampak
makin besar. A. Pulmonalis dan cabang-cabangnya di bagian
sentral melebar. Segmen pulmonal menonjol. Atrium kiri normal.
Aorta mengecil. Pembuluh darah paru bagian perifer sangat
berkurang. Thoraks menjadi emfisematous. Pada tahap ini secara
klinis ditemukan Sindrom Eisenmenger. Pada stadium ini kadang
secara radiografi sukar dibedakan dengan Atrial Septal Defect
(ASD) dengan hipertensi pulmonal.(18)
 18

Gambar 9 : VSD Large L-R Shunt. Foto PA: pembesaran jantung

dengan apek meluas ke dinding thorak kiri. Corakan
bronkhovaskuler meningkat. (Dikutip dari kepustakaan 18).

B. Transposition of the Great Arteries (TGA)

TGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar
tertukar letaknya, yaitu aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri
pulmonalis dari ventrikel kiri. Pada kelainan ini sirkulasi darah sistemik
dan sirkulasi darah paru terpisah dan berjalan paralel. Kelangsungan hidup
bayi yang lahir dengan kelainan ini sangat tergantung dengan adanya
percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis yang baik,
melalui pirau baik di tingkat atrium (ASD), ventrikel (VSD) ataupun
arterial (PDA). Ada 2 macam TGA, yaitu (1) dengan Intact Ventricular
Septum (IVS) atau tanpa VSD, dan (2) dengan VSD. Masing-masing
mempunyai spektrum presentasi klinis yang berbeda dari ringan sampai
berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler
paru. Penampilan klinis yang paling utama pada TGA dengan IVS adalah
sianosis sejak lahir dan kelangsungan hidupnya sangat tergantung pada
terbukanya PDA.
Pada proyeksi PA jantung tampak membesar dengan bentuk oval
atau seperti telur. Apex jantung menuju ke bawah. Bagian atas dari
jantung (basis) umumnya sempit. Pembuluh darah paru-paru melebar baik
 19

vena maupun arteri. Bila di samping transposisi ini ada stenosis pada arteri
pulmonalis maka gambaran pembuluh darah paru menjadi berkurang.
Seringkali gambaran jantung ini mirip sekali dengan gambaran jantung
pada Tetralogi Fallot.(18)

a b
Gambar 10 : Gambaran foto thoraks pada kasus TGA. Keterangan : A.
Jantung membesar dengan pedicle sempit disebut gambaran egg on a string.
Mediastinum superior tampak sempit karena hubungan antero-posterior dari
transposisi arteri besar dan thymus yang tidak tampak secara radiologis. B.
RAO: tampak mediastinum superior melebar karena hubungan anteroposterior
dari aorta dan arteri pulmonalis. (Dikutip dari kepustakaan 18 )

VII. Komplikasi
A. Abces Serebri
Tetralogi of Fallot yang tidak dioperasi merupakan faktor
predisposisi penting abses serebri. Kejadian abses serebri berkisar antara
5-18,7% pada penderita ToF, sering pada anak di atas usia 2 tahun.
Beberapa pathogen penyebabnya antara lain Streptococcus milleri,
Staphylococcus, dan Haemophilus. Tetralogi of Fallot bisa menyebabkan
abses serebri karena hipoksia, polisitemia, dan hiperviskositas.
Dampaknya adalah terganggunya mikrosirkulasi dan menyebabkan
terbentuk mikrotrombus, ensefalomalasia fokal, serta terganggunya
permeabilitas sawar darah otak. Meningitis terjadi pada 20% anak ToF dan
septicemia terjadi pada 23% anak Tetralogi of Fallot. Umumnya abses
hanya tunggal, bisa ditemukan abses multiple walaupun jarang. Lokasi
 20

tersering di regio parietal (55%), lokasi lain yang sering adalah regio
frontal dan temporal. Abses multiple terutama ditemukan pada anak luluh
imun (immunocompromised) dan endokarditis.(5)
B. Gagal Jantung
Gagal jantung sering ditemukan pada penderita Tetralogi of Fallot
yang tidak menjalani terapi bedah. Umumnya terjadi pada penderita
Tetralogi of Fallot usia dewasa, juga sering ditemukan pada usia remaja.
Penyebab gagal jantung multifaktorial, biasanya bergantung pada besarnya
pirau antara aorta dan arteri pulmonalis. Gagal jantung juga dapat
disebabkan oleh terapi bedah yang tidak tuntas atau kurang tepat.
Beberapa hal yang sering menyebabkan gagal jantung akibat terapi bedah
adalah kerusakan septum ventrikal yang masih tersisa, kerusakan pirau
antara aorta dan arteri pulmonalis, tidak berfungsinya ventrikel kanan,
gangguan otot septum ventrikel, regurgitasi katup pulmonal dan trikuspid,
hipertensi arteri pulmonalis, kerusakan ventrikel kiri karena terganggunya
aliran darah koroner, heart block, dan regurgitasi katup aorta. Gagal
jantung pada penderita ToF berkaitan erat dengan disfungsi miokard.
Miokard yang terkena tidak hanya di ventrikel kanan, namun dapat pula di
ventrikel kiri akibat hipoksia yang berlangsung lama. Selain itu gagal
jantung bisa akibat polisitemia berat menyebabkan trombo-emboli, oklusi
koroner, berakibat iskemi atau infark miokard yang dapat mencetuskan
gagal jantung. Hipoksia berat menyebabkan disfungsi miokard berat.
Kondisi yang sering menyertai terjadinya gagal jantung adalah anemia dan
endokarditis bakterial. Pada kondisi anemia yang berat, gejala gagal
jantung semakin terlihat.(5)
C. Endokarditis
Kejadian endokarditis paling sering ditemukan pada ToF di antara
semua penyakit jantung bawaan sianotik. Penyebab tersering adalah
streptokokus. Beberapa hal dapat berkaitan dengan terjadinya endokarditis
pada Tetralogy of Fallot. Faktor pertama yang penting adalah struktur
abnormal jantung atau pembuluh darah dengan perbedaan tekanan atau
 21

turbulensi bermakna yang menyebabkan kerusakan endotel, yaitu

mikrolesi pada endokardium, dan pembentukan platelet, fibrin, trombus.
Faktor kedua adalah bakteremia. Bakteremia dapat terjadi karena
mikroorganisme di dalam darah menempel pada mikrolesi sehingga
menimbulkan proses peradangan selaput endokardium. Gejala klinis
endokarditis bervariasi. Demam pada endokarditis biasanya tidak terlalu
tinggi dan lebih dari satu minggu. Anoreksia, malaise, artralgia, nyeri
dada, gagal jantung, splenomegali, petekie, nodul Osler, Roth spot, lesi
Janeway, dan splinter hemorrhage dapat dijumpai. Diagnosis pasti
ditegakkan dengan kultur darah yang positif atau terdapat vegetasi pada
ekokardiografi.(5)
D. Polisitemia dan Sindrom Visikositas
Polisitemia pada ToF terjadi akibat hipoksemi kronik karena pirau
kanan ke kiri. Hal ini merupakan respons fi siologis tubuh untuk
meningkatkan kemampuan membawa oksigen dengan cara menstimulasi
sumsum tulang melalui pelepasan eritropoetin ginjal guna meningkatkan
produksi jumlah sel darah merah (eritrositosis). Awalnya, polisitemia
menguntungkan penderita Tetralogy of Fallot, namun bila hematokrit
makin tinggi, viskositas darah akan meningkat yang dapat mengakibatkan
perfusi oksigen berkurang sehingga pengangkutan total oksigen pun
berkurang, akibatnya dapat meningkatkan risiko venooklusi. Gejala
hiperviskositas akan muncul jika kadar hematokrit 65% berupa nyeri
kepala, nyeri sendi, nyeri dada, iritabel, anoreksia, dan dispnea.(5)
VIII. Penataklasanaan
Penderita baru dengan kemungkinan tetralogi Fallot dapat dirawat
jalan bilamana termasuk derajat I, II, atau III tanpa sianosis maupun dispneu
berat. Penderita perlu dirawat inap, bila termasuk derajat IV dengan sianosis
atau dispneu.
Tatalaksana penderita rawat inap
a. Mengatasi kegawatan yang ada.
b. Oksigenasi yang cukup.
 22

c. Tindakan konservatif.
d. Tindakan bedah (rujukan) :
Operasi paliatif : modified BT shunt sebelum dilakukan koreksi
total: dilakukan pada anak BB < 10 kg dengan keluhan yang jelas.
(derajat III dan IV)
Koreksi total: untuk anak dengan BB > 10 kg : tutup VSD +
reseksi infundibulum.
e. Tatalaksana radang paru kalau ada.
f. Pemeliharaan kesehatan gigi dan THT, pencegahan endokarditis.
g. Tatalaksana rawat jalan
i. Tatalaksana gagal jantung kalau ada.(18)
IX. Prognosis

Prognosis cukup baik pada yang dioperasi usia anak-anak. Prognosis

jangka panjang kurang baik bila :
Di operasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel
kiri akibat hipoksia yang lama
Pasca bedah dengan residual PI berat sehingga terjadi gagal ventrikel
kanan.(18)
Dari demikian banyak bayi lahir setiap tahun yang menyandang PJB
sebagian akan meninggal sebelum mencapai usia kurang dari 1 tahun
karena kelainan yang berat dan tidak sempat memperoleh pelayanan
memadai. Sebagian lagi dapat bertahan hidup karena kelainan jantung
yang tergolong ringan . Namun ada juga jenis yang berat bahkan kompleks
sehingga harus mendapat obat-obatan untuk kemudian dikoreksi dengan
tindakan operasi. Sekitar sepertiga anak penyandang PJB tersebut
(+15.000) harus dioperasi atau dilakukan tindakan intervensi.(4)